先天性甲状腺功能减低1
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
• 如发现有其他内分泌激素缺乏，应给予相 应替代治疗。
随访
• 治疗后2周首次进行复查。如有异常，调整 L-T4剂量后1个月复查。
• 1岁内每2-3个月复查1次，1岁以上3～4个 月复查1次，3岁以上6个月复查1次，剂量 改变后应在1个月后复查。
影响。若血TSH增高、FT4降低者，诊断为 先天性甲状腺功能减低症。 • 若TSH增高、 FT4正常，可诊断为高TSH 血症。 • 若TSH正常或降低， FT4降低，诊断为继 发性或者中枢性甲低。
其他辅助检查
• 甲状腺B超 • 甲状腺放射性核素摄取和显像 • X线摄片 • 甲状腺球蛋白(Tg)测定 • 抗甲状腺抗体测定 • 基因学检查 • 其他检查：延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、
• 继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢 性甲低，特点为FT4降低，TSH正常或者下降， 较为少见。另外还存在一种外周性甲低，因甲状 腺激素受体功能缺陷所致，较罕见。
高TSH血症
• 在新生儿筛查和临床中会发现部分患儿血 TSH增高而FT4水平在正常范围，称为高 TSH血症。
• 高TSH血症的临床转归可能为TSH恢复正 常、高TSH血症持续以及TSH进一步升高， FT4水平下降，发展到甲低状态。
诊断
• 新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿 出生72 h后，7 d之内，充分哺乳，足跟采 血，滴于专用滤纸片上测定十血滤纸片 TSH值。
• 该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症， 无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患 儿等。
确诊性检查
• 测定血清FT4和TSH • FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白(TBG)水平
甲状腺功能减退
分类
一 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
1先天性
散发性：先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷，
国内发病率约为1/7000 地方性：多见于水、土和食物中碘缺乏的山区， 广泛使用碘化食盐后,发病率已明显下降 2获得性：甲状腺疾病（炎症，肿瘤）
二 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑：中枢性甲低
病因
4 甲状腺或靶器官反应性低下：较罕见
甲状腺细胞膜GSα蛋白缺陷,cAMP↓,对TSH 不敏感 靶器官 β-甲状腺受体缺陷, 对T3、T4不反应
5 碘缺乏：地方性甲低
孕母缺碘,胚胎期缺碘,甲状腺素合成障碍
6 新生儿暂时性甲状腺功能减低症
母亲患病,抗甲状腺药物,抗TSH抗体, 影响胎儿
7 继发感染致甲状腺功能低下,继发性甲低
特殊面容
特殊体态
三 地方性甲低临床表现
1“神经性”综合征 生后不久出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下 身材正常，甲状腺功能正常或稍低
2“粘液水肿性”综合征 生长发育和性发育显著落后，粘液性水肿，智能低下 T4降低，TSH增高。25%有代偿性甲状腺肿
地方性甲低症状的轻重 取决于1缺碘的程度、持续时间 2患病的年龄
(干甲状腺片60mg=左旋甲状腺素钠100 μ g)
【原则】
小量开始：因年龄而异 8-10μ g /kg.d (见P432表17-3）
逐渐加量:
加1次剂量/ 1~2周
摸索出维持量终生替代: 临床症状缓解,T4,TSH正常
【尽早开始】 生后1～2月开始治疗者，80%可避免神经系统功能损害 6个月开始治疗者，有严重智能损伤， 仅可以改善生长状况， 【终生替代】中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高
5鼻塞，声音嘶哑，呼吸困难，紫绀（粘膜粘液性水肿） 6心音低钝，心率缓慢，心脏扩大，低电压
先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后分析
１２ ３ 治 疗 ．．
所 有 确 诊 的患 儿 均 应 用 左 旋 甲状 腺 素 片 进 行
治疗 ， 定 期 复 查 。 药 物 初起 量 为 ８～１ ｇ 每 隔 ２～ 并 ５ ， ４周 根 ２０ ０ ３年 １ ～ ０ ８年 ９月 笔 者 所 在 医 院对 月 ２０
１１ 一般资料 ．
例 确 诊 为 永 久 性 甲 低 。 这 表 明 早 期 发 现 ， 期 用 药 治 疗 可 以 早
疗后确诊 为暂时性 甲低 ， 其余 ８例确 诊 为永 久性 甲低 ， 需进
一
步 用 药 治 疗 。３ ０ｄ内 进 行 治 疗 的 患 者 中 只 有 １例 确 诊 为
有 效 地 降低 先 天性 甲状 腺 功 能 低 下 症 。 尤 其 是 ３ ０ｄ以 内 的 患 儿 ， 期 治疗 对 患 儿 的 智 力 影 响 也 就 越 小 。２岁 是 儿 童 大 早
生优育 ， 提高人 口素质 具有 深远 意义 ， 是 从根 本 上降 低 出 也
生 缺 陷 的重 要 措施 之 一 ｌ 。先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 ， 称 １ Ｊ 简 甲低 ， 称 克 汀 病 （ ｒｔ ｉ 或 呆 小 病 。是 由 于 甲 状 腺 激 素 又 ｃｅ ｎｓ ｉ ｍ） 合 成 不 足 所 造 成 的 一 种 疾 病 。根 据 病 因 的 不 同 可 分 为 两 类 ： （ ） 发 性 克 汀病 ： 甲状 腺 先 天 缺 陷 引 起 ， １散 由 系先 天 性 甲 状 腺 发 育 不 良 、 位 或 甲状 腺 激 素 合 成 途 径 中酶 缺 陷 所 造 成 ； ２ 异 （） 地 方 性 克 汀病 ， 见 于 甲 状 腺 肿 流 行 的 山 区 ， 由 于 该 地 区 多 是
浅谈新生儿先天性甲状腺功能低下症
册 ，２ ０００，２７：２ ９８—３００．
心理开导 。有 的慢性疾患儿需要长期服药或打针 ，往往会因害怕 ［３】 唐延松，魏钰书．几 童孤独症研 究进展 ［Ｊ】．川Ｉ北 医学院学
疼痛而不愿意配合 医务人员治疗 ，医务人员应 明确的告知患儿
报 ，２ ００５，２ ０（４）：４６３—４６４．
用药和打针对治疗 的好处 ，消除患儿的恐惧心理。在疾病治疗的 ［４】 傅晓燕，孟馥，谢晓恬，等．心理干预对 恶性 血液病儿童生
同时 ，可采用音乐疗法 ，或给患儿讲故事 ，目的在于放松患儿心
存 质量的影响 ［Ｊ］．中国行为 医学科学 ，２ ０ ０８，ｉ ７（１ ２）：
情 ，使其转移注意力 。对 白血病等重病患儿，医务人 员应常鼓励
１ ０９６－１ ０９７．
患儿 ，帮助患儿树立战胜疾病 的信心 ，激励其对生活的向往 。 【５】 文旭东 ，秦钟媚．优势 内容递增教育法对 肾病综合征 患者
在受到身边的儿童嘲笑和讽刺后 ，会进一步的加重其 自卑感 ，从 综上所述 ，医务人员应学 习并掌握患儿的心理开导方法 ，将
而抵触治疗 ，加重了原有的病情 。医务人员在面对这些有 自卑、 其融会于儿科疾病 的治疗 中 。通过恰 当的心理开导 ，患儿的治
恐惧心理的患儿时，应经常到病房看望患儿，并鼓励其同学家长 疗依从性得到提高 ，从而达到 了促进患儿早 日康复的 目的 。
求血 自然滴 于美 国Ｗｈａｔｍａｎ ９０３筛查 滤纸上 ，血 斑均匀渗透 全世界不同地 区的发病率有很大的差异 ，大多地方都面对
两面 ，直径８ｍｍ以上 ，自然晾干后放 塑料袋 内密封置４℃冰箱 先天性 甲减ＣＨ发病率升 高的问题 ，纽约从 ｌ／３３７８上升 到１／
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能减低症
• 3. X线摄片：新生儿膝关节正位片股骨远端骨化 • 中心出现延迟，提示可能存在宫内甲低。幼儿和 • 儿童手腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。
• • • • • 4. 甲状腺球蛋白（Tg）测定：Tg可反应甲状腺组 织存在和活性，甲状腺发育不良患儿Tg明显低于 正常对照。甲状腺摄碘缺乏而Tg升高者提示甲状 腺存在，需考虑TSH受体突变、碘转运障碍或存 在母源性TRB-Ab，而非甲状腺发育不良。
三、其他辅助检查
• 1. 甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况，
• 但对异位甲状腺判断不如发射性核素显像敏感， • 甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘。
• • • • • • • • • • •
2. 甲状腺发射性核素摄取和显像：碘123（I-123）或锝 99m（Tc99m）由于反射性低常用于新生儿甲状腺核素显 像。需注意不要因为做此检查而推迟开始治疗时间。甲状 腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况 及摄取功能。甲状腺核素摄取缺乏结合B超可以明确甲状 腺缺如。甲状腺核素摄取缺乏也可见于TSHβ基因缺乏或 受体缺陷、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab，结合甲状 腺B超和血清甲状腺球蛋白、TRB-Ab检测，可对先天性甲 低的病因进行进一步的分析和判断。若核素扫描提示甲状 腺增大需除外甲状腺合成障碍，结合进一步的过氯酸盐排 泄试验明确甲状腺碘的氧化和有机化缺陷。
2011年先天性 甲状腺功能减低症诊疗共识
东阿县人民医院
儿科江培春
• 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 • 中华儿科杂志2011年6月第49卷第6期，
前
简称先天性甲低)
言
•先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,
•是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小
先天性甲状腺功能减低
五鉴别诊断
１.佝偻病 ２.２１－三体综合征 ３.先天性巨结肠 ４.骨骼发育障碍的疾病
治疗
1，一般治疗 饮食需富含热能，蛋白质， 维生素，微量元素，加强训练和教育。
2，药物治疗 一旦确诊，应立即以甲状腺 素终生治疗。以维持正常生理功能。 脑 细胞里的甲状腺素是靠局部的T4向T3转化， 因此 ，替代治疗应补给T4.。维持T4浓度高 于正常值的均值，即维持治疗中的T4值应在 130~206 nmol/(10~16 ug/dl ),才能保证有正常 的FT3水平。
谢谢！
预后
预后与治疗开始的早晚密切相关。治疗时 间越早预后越佳。生后3个月内治疗，74% 病例的智商可达90以上，生后4—6个月治疗， 33%患儿智商可达90以上。大多数早期治疗 病例均可获得较高智商，学习成绩满意和 最轻运动障碍。
（2）并非所有最期诊断和治疗病例均可达 到较高智商，如出生时即发现明显宫内甲 低存在，骨龄已明显延迟，T4水平接近到 零，难以纠正低T4血症，甲状腺缺失等对 日后智商下降和其他神经系统后遗症具有 高度危险性。
临床表现
1，新生儿期症状 患儿常为过期产，出生 体重超过正常新生儿，生理性黄疸期延长
，一般自出生后有腹胀、便秘，易误诊为 巨结肠。患儿常睡眠状态，对外界反应迟 钝，喂养困难，哭声底，声音嘶哑。体温 底，末梢循环差，皮肤班纹或硬肿。症状 和体征无特异性，易误诊为其他疾病。
2.典型症状
特殊面容和体态； 头大、颈短，皮肤苍黄，干襙，毛发稀少，面部黏
3.地方性甲状腺功能减低症，(1)神经性综合征以 共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑和· 智能低下为特征， 但身材正常且甲状腺功能或仅轻度降低， (2）‘黏液性水肿’综合征；以显著的生长发育 和性发育落后，黏液性水肿，智能低下为特征， 血清 T4降低，ＴＳＨ升高。約２５％患兒甲狀腺肿大， 两组症状可交叉重叠。
先天性甲低
辅助检查
2 . TSH增高 为确诊本病的可靠指标 正常值为<10mU/L >20mU/L 原发性甲低 10～20mU/L 甲状腺储备功能减低 TSH T4 继发性甲低 甲低治疗过程中应定期复查TSH以调整剂量 3 . T3浓度正常或降低 轻度甲低时T3可正常，严重降低； 地方性克汀病时T3可增高 某些慢性病、肝病时T3可减低
谢 谢 ！
由于先天性甲低发病率高，在生命早 期对神经系统功能损害重；并且其治 疗容易，疗效佳，因此 早期诊断、早期治疗至为重要！
六、诊断与鉴别诊断
（一）诊断
1 . 新生儿筛查 2 . 不典型病例的诊断 经治疗而化验及临床症状不典型者，可停药观 察2～4周，再治疗，对比观察临床症状与化验。
（二）鉴别诊断 1 . 智力低下者与以下疾病鉴别 21-三体综合征 脑发育不全 苯丙酮尿症 2 . 身材矮小与以下疾病鉴别 垂体性侏儒 软骨发育障碍 肾性佝偻病 粘多糖沉积病Ⅰ型
四、辅助检查
（一）新生儿筛查
1995年6月“母婴保健法”已将其列入筛查疾病之 一； 2~3天新生儿 干血滴纸片，检测TSH浓度；
>20mU/L，阳性， 进一步检测血清T4 、TSH以确诊。
（二）血清学检查
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿均应检 测血清T4 、TSH浓度。 1 . T4浓度降低 正常值为45～130μg/L 新生儿期<60μg/L，为减低 应除外由于甲状腺素结合球蛋白减少而致的T4降 低。
临床表现
儿童期
前述症状明显 智力明显低下，表情呆滞，身材矮小，四肢短小， 语言少，腹胀，便秘，怕冷，少或无汗，毛发稀 疏并无光泽，手足掌发黄而巩膜不黄。 部分患儿合并甲状腺肿大，心脏扩大，心包积液， 贫血，肌张力低下， 少数出现全身肌肉肥大；青春期性发育延迟或完 全不发育。
先天性甲状腺功能减退症的诊断、鉴别诊断、治疗及预防
发病机 （1）先天性（分为散发性、地方性） 制、起 （2）获得性：慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎） 病年龄
• 是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的 一种疾病。
• 主要临床表现为体格和智能发育障碍。 • 是可预防、可治疗的疾病。 • 发病率约1/2050《先天性甲状腺功能减低症诊疗
共识》。
【分类】
位置 病因
（1）原发性：甲状腺本身 （2）继发性：垂体或下丘脑（常与其它下丘脑-垂体轴功能缺陷 同时存在）
(1)产热：Increase T↓基础代谢率↓，
oxygen
体温低，怕冷
consumption加速
体内细胞氧化反应
的速度，从而释放
热量
体温低，四肢冷， 末梢循环差，皮肤 出现斑纹或硬肿 Cool, mottled skin
甲状腺素的主要作用
临床表现
新生儿 期
(2)促进生长发育及组织 生长发育迟缓：
2. 典型症状
甲状腺素的主要作 用Physiological function of the thyroid hormone
临床表现Clinical 新生儿期The first Manifestations主 month of life症状 要临床特征：智能 与体征缺乏特异性， 落后、生长发育迟 大多数较轻微，甚 缓、生理功能低下。至缺如 常在生后3～6个月 出现症状
2. 地方性先天性甲状腺功能减退症
（endemic congenital hypothyroidism）
先天甲状腺功能减退症
3．佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
[治疗]
本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
[甲状腺激素生理和病理生理]
1．甲状腺激素的合成甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(thyroxine，T4)和三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine，T3)。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)和双碘酪氨酸(DIT)，两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行，并形成胶质小滴。
4．TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。
[实验室检查]
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症【概论】先天性甲状腺功能减低症又称克汀病，俗称呆小病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，发生率为1/4000～1/2000。
根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良或异位、甲状腺激素合成途径中的酶缺陷、甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低F等所造成甲状腺功能减低症，多为散发病例，少数因甲状腺激素合成障碍导致的疾病为常染色体饮食遗传病。
②地方性：多见于甲状腺肿流行地区，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【临床表现】患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
（一）新生儿期患儿多无明显异常，约1/3的患儿有非特异性症状与体征，如：胎便排便延迟，腹胀，便秘，脐疝，迁延性黄疸，少吃多睡，对外界反应低下，肌张力低，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，皮肤发花或有硬肿现象等。
部分患儿在宫内胎动减少、心音低缓等，并多见过期产儿和巨大儿，（二）典型症状：3个月内多不明显，常于婴幼儿期出现，进行性加重。
1. 特殊面容和体态：头大颈短，囟门大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
2. 身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。
3. 喂养困难，腹胀，便秘，腹部膨隆，肠蠕动慢，常有脐疝。
4. 智力运动发育落后，表情呆板，淡漠，肢体力弱。
5. 精神萎靡，安静少动，对周围事物反应淡漠，嗜睡，哭声小，低体温，脉搏、呼吸缓慢。
6．少数患者合并贫血、肝肾功能损害、佝偻病，严重时合并心肌损害、心包积液。
（三）地方性甲状腺机能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种类型，可相互重叠：1. “神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识解读
• 5.抗甲状腺抗体测定：自身免疫性甲状腺疾 病的母亲 产生的TSH受体阻滞抗体可通过胎 盘影响胎儿甲状腺发育和功能。5％孕龄女
性患有自身免疫性甲状腺疾病，可伴有甲 状腺球蛋白抗体或过氧化物酶抗体，但TRBAb阳性者少见，TRB-Ab可引起暂时性甲低。
• 6.基因学检查：仅在有家族史或其他检查提 示为某种缺陷的甲低时进行。
• 危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可 出现筛查假阴性，必要时应再次采血复查。
• 低或极低出生体重儿由于下丘脑—垂体— 甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟 升高，为防止筛查假阴性，可在生后2～4 周或体重超过2500 g时重新采血复查测定。
诊断
• 测定血清FT4和TSH， FT4浓度不受甲状腺结 合球蛋白 (TBG)水平影响，可以确诊。
甲状腺的胚胎发育
• 第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 • 第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺
形成 • 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨
酸 • 第12周：偶联成T3、T4，并能释放至血循环 • 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始
发挥作用
甲状腺的胚胎发育
• 在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺 激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓 度反映了胎儿的TSH分泌和代谢
降低者，应给予甲状腺素终生治疗。如甲
状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低 症，继续停药并定期随访1年以上，注意部 分患儿TSH可能会重新升高。
预后
• 开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和3岁 以内的维持治疗依从性等因素与患儿最终 智力水平密切相关。
• 确诊患儿应尽早开始治疗，及时纠正甲低 状态，以避免出现中枢神经系统损害。先 天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治 疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水 平可接近正常。
先天性甲状腺功能减低症及其筛查进展
心理医生
Ｘ ＮＩ Ｙ Ｓ Ｎ ２ １ Ｉ Ｉ ＨＥ Ｇ Ｉ ０ １年 ７月 （ ） 下
６３ ２
先 天 性 甲状腺 功 能 减低 症及 其筛 查 进展
杨 宇 红
（ 应学 院 医学 院 广 东 ５ ４ １ ） 嘉 １ ０ １
【 图分 类 号 】 ７ 中 Ｒ２ 【 献标识码】 文 Ａ 【 章 编 号 １０ ７ ２ １ ２ １ ）７ ６ ３ ２ 文 １ ０ —８ ３ （０ １ ０ —０ ２ ～Ｏ
１ ＣＨ 发 病 率
胎 盘 而影 响胎 儿 ， 成 甲低 ， 称 暂 时 性 甲低 ， 常 在 ３个 月 造 亦 通 后 好 转 。地 方 性 先 天 性 甲 低 ： 见 于 甲状 腺 肿 流行 的 Ｌ 区 ， 多 ｌ 是 Ｊ
Ｃ 的发 病 率 在 世 界 各 国 和 地 区 的 报 道 不 一 ， 太 地 区 由 于该 地 区水 、 、 Ｈ 亚 土 和食 物 中缺 乏 碘 所 致 ； 妇 饮 食 缺 碘 ， 使 孕 致 第 三 届 新 生 儿 疾 病 筛 查 国 际 会 议 报 道 】新 生 儿 Ｃ 发 病 率 ， 胎 儿 在 胚 胎 期 即 因 碘 缺 乏 而导 致 甲状 腺 功 能 低 下 。 ５， Ｈ
先 天性甲状腺功能减低症（ ｃＨ）是 儿 科 最 常见 的 内 分 泌 多 见 于 甲状 腺 激 素 合 成 和 分 泌 过 程 中 酶 （ 氧 化 物 酶 、 联 ） 过 耦
小儿先天性甲状腺功能减退症习题及答案
小儿先天性甲状腺功能减退症01.治疗先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗开始剂量(mg/d)，下列哪项是正确的( )A.1-8B.8-9C.10-15D.15-20E.20-2502.地方性甲状腺功能减低症患儿给甲状腺片治疗可改善( )A.智力低下B.功能低下症状C.听力障碍D.运动障碍E.共济失凋03.先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的( )A.生后2-3天的新生儿B.应用干血滴纸片C.测TSH的浓度D.TSH＞20mU/L时即可确诊E.该方法简便实用04.先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂治疗时间是( )A.1-2年B.2-4年C.4-6年D.6-8年E.终生05.多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是( )A.>1个月B.＞3个月C.＞6个月D.>9个月E.>12个月06.新生儿甲状腺功能减低症常见于( )A.早产儿B.足月儿C.小于胎龄儿D.过期产儿E.低出生体重儿07.新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的( )A.精神及动作反应迟钝B.食量少，吞咽缓慢，常腹泻C.很少哭吵、声音嘶哑D.生理性黄疸时间延长E.不爱活动，多睡08.地方性甲状腺功能减低症的原因是( )A.孕妇饮食中缺乏碘B.孕妇患甲状腺炎C.孕妇血液中有抗体D.孕妇服用甲状腺素E.孕早期病毒感染09.先天性甲状腺功能低下分类为( )A.原发性、维发性、散发性B.散发性、地方性C.碘缺乏性、非碘缺乏性D.遗传性、非遗传性E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性10.女孩，7个月。
因逗笑少，对玩具不感兴趣。
矮小，而去医院检查，医生疑为智能低下。
对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应作的实验室检查是( )A.干血滴纸片检测TSH浓度和TSH浓度B.测血清T4C.TRH刺激试验D.X线腕骨片判定骨龄E.核素检查（甲状腺SPECT）11.男，1岁。
头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症1.疾病定义：先天性甲状腺功能减低症间称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。
根据病因不同可分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率为14/10万——20/10万；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。
2.发病原因：散发性先天性甲低：①是因为甲状腺不发育或发育不良（亦称原发性甲低），②甲状腺激素合成途径障碍（亦称家族性甲状腺激素合成障碍），③促甲状腺素（TSH) 缺发（亦称下丘脑-垂体性甲低），④母亲因素（亦称暂时性甲低），⑤甲状腺或靶器官反应性低下；地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，造成不可逆的神经系统损害。
3.临床表现：生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。
①新生儿甲低:生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿；②婴幼儿甲低：特殊面容：头大、劲短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸岀口外；生长发育落后：身材矮小、躯干长而四肢短、上部量/下部量＞1.5，囟门关闭迟、出牙迟；生理功能低下：精神、食欲差，不善活动安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第2性征出现晚等；智力低下：动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。
地方性甲低临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠：①“神经性”综合症：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减退；②“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。
1例先天性甲状腺功能低下的诊治体会
甲状腺功 能减低症 的症 状出现 的早 晚及轻重程 度与残 留甲状腺组 织 的多少及 甲状腺功 能低下的程度有 关 。先天性 无 甲状腺 或酶 缺陷患 儿在 婴儿早 期即可 出现症状 ，甲状腺 发育不 良者常常 在 出生 后３ ６ ￣ 个 月 时出现症状 ，偶 有数年之后 才出现症状 的 ，主要特点为 智能落后 、 生 长发育迟缓 、生 理功能低下 。先天性 甲状腺 功能低下有 ｌ项表现 ： ０
疝 。⑨呼吸 困难 （ 主要是 舌头大而厚 ，呼吸道有粘液水 肿 ，气道 不通
胸 部正位 片示 心肺膈 影未见异常 。腹部 立位平 片示未见异常 。 甲 状腺彩超正 常。腹 部彩超 正常。 诊 断为急性病毒性肠炎 ， 天性 甲状腺功能低 下症 ，蛋 白质－ 先 能量 营养不 良。 入 院后 给予磷霉索 、炎琥宁抗感染 ，糖盐水补 液 ，甲状腺 素片 Ｅ ｌ 服及脂肪 乳和 白蛋 白支持营养治疗 。 患儿共住 院治疗 ８，大便正常 ，腹胀基本 消失 ，体质量增加 ０ ｋ ｄ ．ｇ ５
要做 好先天性 甲状腺功 能低 下的预 防工 作。政府 应大力推行碘 化 食盐消 灭地 方性 甲状腺肿 ，先天性 甲状 腺功能低 下也随之消灭 。边远
地区应 在孕妇 妊娠 末３ ４ 月可加 服碘化钾 或碘油 。多吃含 碘食物 。 ～个
对先 天性 甲状 腺功能低 下应早 期诊治 ，有 甲低表现者 应 自生 后３ 月 个 内开始补充 甲状腺激 素，聋哑者应受专 门训练 。 先天性 甲状腺 功能低 下病 人治疗越早 ，预后越佳 ，新生儿疾 病筛 查 的逐 步开展 ，使病人 有可 能在出生 后１ ３ ￣ 周得 到确诊和 治疗 。大多 数早期 治疗 病例均可 获得 较高智商 。若 出生时 即发现明显官 内甲低存 在 ，如 骨龄明显延 迟、Ｔ水 平极低 、甲状 腺缺如等 ，对智商影 响具有 ．
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先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
甲状腺的解剖、生理与病理生理
•甲状腺的位臵
•甲状腺的胚胎发育
•甲状腺素的合成、释放与调节
•甲状腺素的生理作用
甲状腺肿大的分度
•正常：望诊和触诊时甲状腺均不大
•轻度：头部在正常位臵时，颈部看不到，但触
诊可以摸到甲状腺
•中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊
可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超
过胸锁乳突肌的后缘
•重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲
状腺超出了胸锁乳突肌的后缘
甲状腺的胚胎发育
•第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状
•第7周：甲状腺移至正常位臵。
异位甲状腺形成
•第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸
•第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环
•妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用
甲状腺的胚胎发育
•在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢
•抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能•虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢
甲状腺素的合成
•碘在甲状腺内浓集
•碘化物的氧化
•酪氨酸的碘化
•碘化酪氨酸缩合
甲状腺素的释放
•甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内
•在酶的作用下，水解游离出T3、T4
•T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用
甲状腺素的调节
甲状腺素的生理作用
•产热
加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。
这种反应通常以基础代谢率表示, 即BMR
•促进细胞组织的生长发育和成熟
促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长
甲状腺素的生理作用
•对蛋白质代谢的影响
促进蛋白质合成，增加酶的活力
•对糖代谢的影响
促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用
•对脂肪代谢的影响
促进脂肪分解和利用
甲状腺素的生理作用
对中枢神经系统影响
•胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍
•出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变
•临床出现智力低下、发育迟钝等症状
甲状腺素的生理作用
•对维生素代谢的作用
•对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤•对血液循环系统影响
甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，
故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等
•对消化系统影响
甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数
多，但质正常。
甲低时，常有纳差，便秘等
甲状腺功能减低症的分类•原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
•继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑
又称中枢性甲低
•散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素
合成途径中酶缺陷所造成
•地方性：水、土和食物中碘缺乏所致
甲状腺功能减低症的病因•TRH缺乏
•TSH缺乏
•甲状腺素缺乏
•终末器官无反应
甲状腺素缺乏
•甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）•甲状腺素合成障碍：第2常见
•碘缺乏
•甲状腺损害
•母亲服用药物
甲状腺素缺乏
甲状腺不发育、发育不全或异位
造成甲状腺发育异常的病理因素多为：
•孕妇、乳母接受放射碘治疗
•母亲患自身免疫性疾病
•胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷
•胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等
甲状腺素缺乏
•甲状腺素合成障碍：
酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍
•碘缺乏：
地方性甲状腺功能低下
•甲状腺损害：
患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）•母亲服用药物：
碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等
终末器官无反应
•甲状腺反应低下
甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷
•靶器官反应性低下
末梢组织β-甲状腺受体缺陷
临床表现
•智力落后
•生长发育迟缓
•基础代谢率低下
起病时间
•甲状腺缺如、酶缺陷:
新生儿期、婴儿早期出现症状
•甲状腺发育不良：
生后3～6个月出现症状
•甲状腺异位：
生后数年后出现症状
典型症状
•特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5
腹部膨隆，常有脐疝
典型症状
神经系统症状
•智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝
•运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟
典型症状
生理功能低下
•精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少
•嗜睡，纳差，声音低哑
•体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低
•肠蠕动慢，腹胀，便秘
TSH和TRH分泌不足
•患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状
低血糖（ACTH缺乏）
小阴茎（Gn缺乏）
尿崩症（AVP缺乏）
实验室检查
•新生儿筛查
•血清T4、T3 、TSH测定
•TRH刺激试验
•X线检查
•核素检查
新生儿筛查
•生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度
•>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3、TSH测定
•任何新生儿筛查结果可疑
•临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。
血清T3浓度可降低或正常•甲状腺功能正常低T3综合征
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常
TRH刺激试验
•若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH 刺激试验。
静注TRH 7μg/kg
结果判定：
正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。
若未出现高峰，应考虑垂体病变；
若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
鉴别诊断
•先天性巨结肠
•21-三体综合征
•佝偻病
•骨骼发育障碍的疾病
先天性巨结肠
•面容、精神反应及哭声等均正常
•钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
21-三体综合征
•特殊面容
眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形•核型分析可鉴别
佝偻病
•智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征
•血生化和X线片可鉴别
骨骼发育障碍的疾病
骨骼X线片和尿中代谢物
检查可资鉴别
治疗
•治疗原则
早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂
若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）
饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质
•治疗药物
①L-甲状腺素：100μg/片
②干甲状腺片：40mg/片
治疗药物
•L-甲状腺素：100μg/片
含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。
在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强
•干甲状腺片：40mg/片
从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。
故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。
•干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg
用药后观察指标
•甲状腺功能
TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3
•临床表现
每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步
药量临床观察
•药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的
•药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平
衡也会影响发育。
出现烦躁、多汗、消
瘦、腹痛、腹泻、发热等。
治疗过程中应注意随访
•治疗开始时，每2周随访1次
•血清TSH和T4正常后，每3个月1次
•服药1~2年后，每6个月1次
预后
•预后与开始治疗的时间密切相关。
•如果出生后1~4个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。
•如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。
虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。