SNP基因型分析
疾病相关基因SNP的分析与验证
疾病相关基因SNP的分析与验证随着技术的不断发展，生物信息学研究也日渐深入。
其中，SNP（单核苷酸多态性）成为研究生物学、药理学和医学中最重要的基因变异类型之一。
SNP分析已经成为了检测疾病和药物代谢的重要方法，而在研究人类遗传学和疾病相关基因中，SNP的应用更是不可或缺。
1. SNP的概念和分类SNP，即单个核苷酸的变异，也被称为基因突变或是基因多态性。
SNP是由单个碱基的变异所引起，通常在全基因组中有约1%的概率。
SNP被广泛应用于评估个体对疾病的易感性、药物代谢和肿瘤发生等领域。
SNP按照其在基因组中的位置分类，可分为外显子SNP、内含子SNP和调控SNP。
外显子SNP指的是存在于基因的外显子区域，可以直接影响蛋白质序列的结构和功能；内含子SNP存在于外显子和调节区域之间，通常对基因功能的影响较小；调控SNP存在于基因调节区域，可以影响基因的转录和表达，进而影响基因的功能。
2. SNP的分析SNP的分析通常包括三个步骤：SNP检测、基因型鉴定和统计分析。
其中SNP 检测是最为关键的一步，目前主要的检测技术有PCR-RFLP法、MassARRAY、SNP-PCR等。
在SNP检测的基础上，需要对检测结果进行基因型鉴定。
常见的基因型鉴定方法有PCR引物延伸分析、限制性片段长度多态性分析、基因芯片以及测序等。
最后，需要进行统计分析。
在统计分析中，最常用的是卡方检验和连锁不平衡分析。
卡方检验被广泛应用于检测基因型频率和疾病之间的关联性，而连锁不平衡分析则可以确定SNP之间的互连性。
3. SNP的验证SNP验证是保证SNP检测结果准确可靠的重要步骤。
SNP验证通常包括三个方面：测序验证、多样性验证和遗传流行病学验证。
测序验证是指通过测序对SNP检测结果进行验证。
这种验证方式直接检测SNP并确定其具体的位置和变异。
然而，测序验证的成本较高，时间较长，因此不适合高通量的SNP检测。
多样性验证是指将SNP检测结果与其他不同个体的SNP检测结果进行比较，以此确认SNP检测结果的可靠性。
基因组学中的SNP分析
基因组学中的SNP分析SNP（Single Nucleotide Polymorphism）是指基因组中的单个核苷酸突变。
SNP分析是基因组学研究中的重要分析方法之一，为了更好地了解SNP分析在基因组学中的作用，我们需要从以下几个方面进行逐步的了解。
一、SNP的特征SNP是常见的继承性遗传变异，主要发生在基因组中7-10%的位置。
它具备许多有价值的特征，例如高度多态性、共有性基因性和容易鉴定性等。
SNP的多态性使其成为研究人类及其他物种遗传标记的优良素材。
SNP基于其出现的频率可以分为高频和低频。
高频SNP在人类人群中具有普遍性，低频SNP在某些群体中出现的频率很低。
SNP在基因组中的位置也非常有规律，即位于编码区、非编码区、隐形区，以及转录因子结合区等重要区域中。
二、SNP分析的方法SNP分析的方法根据分析的目的和数据场景不同，可以分为不同的方法。
常见的SNP分析技术包括测序分析、芯片分析和PCR分析等。
测序分析是快速发展的分析技术，包括全基因组测序和目标基因测序两种。
芯片分析是目前应用比较广泛的SNP分析技术，可快速、准确地进行大规模的SNP检测。
PCR分析适用于单个SNP的检测和测序后验证，具有快速、灵敏度高、操作简单等优点。
三、SNP分析的应用SNP分析在基因组学中的应用非常广泛，主要应用于以下几个方面：1、研究遗传多样性SNP在人群中的频率不同，可以用于描述人类、动植物的遗传多样性，推断人类或种群的出现时间及演化过程等。
2、研究遗传病理学SNP分析也可用于研究不同类型的疾病和病态的发生机制，便于快速准确地识别和分析疾病易感性基因。
3、研究药理学SNP分析也可以帮助研究药物代谢方面的基因，寻找药物作用机制、筛选新药等。
4、研究育种学SNP不仅可应用于人类、动植物的遗传多样性研究中，还可以帮助育种与遗传改良中研究重要基因资源。
四、SNP分析的未来SNP分析虽然已经在基因组学研究中得到了广泛的应用，但随着科技的不断进步，SNP分析的应用范围将会更广泛。
SNP分析命令范文
SNP分析命令范文SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是一种常见的基因变异形式，它在基因组中的单个核苷酸位置上出现了多个可能的碱基。
SNP分析是研究和鉴定SNP在个体或种群中的分布和相互关系的方法。
对于研究人类和其他生物种群的基因变异和相关性，SNP分析被广泛应用于基因组学、进化生物学、人类遗传学和相关疾病的研究。
1.样本准备：首先需要准备好所需样本，并提取其中的DNA。
样本可以是血液、组织、唾液等。
DNA提取可以使用各种商用DNA提取试剂盒或标准的有机/无机方法。
2. Genotyping（基因分型）：SNP分析的第一步是进行基因型（基因组型）鉴定，确定样本中每个SNP位点上的碱基。
常见的基因分型方法包括PCR-RFLP（聚合酶链反应-限制性片段长度多态性）、TaqMan探针分型、SNP芯片分析和高通量测序等。
3.数据处理和分析：获得基因型数据后，需要进行数据处理和分析。
常见的数据处理包括质量控制筛选、错误纠正和填充缺失值等。
数据分析可以使用各种统计学和生物信息学方法来研究SNP在个体或种群中的频率、关联性和相关性等。
常用的分析方法包括关联分析、群体结构分析、遗传多态性评估等。
4.功能注释：SNP是可能会对基因功能产生影响的遗传变异。
因此，在SNP分析中，经常需要对鉴定的SNP进行功能注释。
这使得我们可以了解SNP是否位于编码区、非编码区、转录因子结合位点等，从而评估其对基因功能的影响。
5.生物特征和关联研究：SNP的分析还可以用于研究SNP与个体生理特征、疾病易感性、药物反应等之间的关联。
通过比较不同个体之间的SNP分布，我们可以发现与特定生理特征或疾病相关的SNP。
1.PLINK：一款常用的用于执行SNP数据管理和基因关联分析的软件。
可以用于数据质量控制、基因型质量控制、关联性分析、基因型-表型关联等。
2. GATK (Genome Analysis Toolkit)：是一款用于基因组数据分析的强大软件，包括对SNP和INDEL的鉴定与拼接、变异注释等。
基因组snp遗传多样性分析流程
基因组snp遗传多样性分析流程英文回答：Genomic SNP (Single Nucleotide Polymorphism) analysisis a crucial technique used to study genetic diversity within a population. This analysis provides insights into the genetic variations that exist among individuals, which can be used to understand the evolutionary history, disease susceptibility, and population structure.The workflow for genomic SNP analysis involves several steps. Firstly, the DNA samples from individuals within the population of interest are collected. These samples can be obtained from blood, saliva, or other sources. Once the DNA is extracted, it is subjected to genotyping, where specific regions of the genome are examined for SNPs.Genotyping can be performed using various techniques, such as microarray-based genotyping or next-generation sequencing. Microarray-based genotyping involveshybridizing the DNA samples to a chip containing DNA probes specific to different SNP alleles. The intensity of the signal generated by the hybridization indicates the presence or absence of a particular allele. On the other hand, next-generation sequencing allows for the simultaneous sequencing of multiple DNA fragments, enabling the detection of SNPs across the entire genome.After genotyping, the data obtained needs to be processed and analyzed. This involves quality control measures, such as filtering out low-quality SNPs or samples with a low call rate. Statistical methods are then applied to assess the genetic diversity within the population. Measures such as allele frequency, heterozygosity, and genetic distance are calculated to quantify the level of genetic variation.Furthermore, population structure analysis can be performed to determine the genetic relationships and subpopulations within the population. This can be achieved using methods like principal component analysis (PCA) or model-based clustering algorithms. These analyses helpidentify genetic clusters or admixture patterns, which can provide insights into the population's historical migration patterns or admixture events.Finally, the results obtained from the SNP analysis can be interpreted and used for various purposes. For example,in evolutionary studies, the genetic diversity data can be used to infer the demographic history of a population or identify regions under positive selection. In medical genetics, SNP analysis can help identify genetic variants associated with disease susceptibility or drug response.中文回答：基因组SNP（单核苷酸多态性）分析是研究人群遗传多样性的重要技术。
人类基因组研究中的SNP分析
人类基因组研究中的SNP分析随着现代科技的快速发展，人类已经进入了基因组时代。
在这个时代里，基因组研究是关键的一环，因此，人类基因组研究已成为当前热门科学研究领域。
SNP是人类基因组研究中非常重要的一种基因类型，其全称为“单核苷酸多态性”(Single nucleotide polymorphisms)，是指基因组DNA序列上的单个核苷酸发生突变的现象。
这些突变可能会对个体的遗传特征、代谢和疾病易感性产生影响，因此，SNP分析被广泛应用于人类基因组的研究。
SNP分析的意义SNP分析作为一种高效而有效的基因分析方法，其应用范围非常广泛。
除了帮助人们更好地了解人类基因组的不同特征外，SNP分析也可以被应用于以下领域：1. 遗传病研究基因突变是遗传病发生的原因之一，而SNP的变异也可能引起明显的遗传病症状。
SNP分析可以帮助科学家更好地了解这些突变与遗传病之间的关系，从而提供更有效的治疗方法。
2. 药物研究SNP分析在药物研究过程中也可以发挥重要作用。
因为不同人群人体内的代谢和反应机制是不一样的，因此，在开发新药物的过程中，SNP分析可以提供更全面的信息，从而提高药物的效率和安全性。
3. 个性化医疗随着SNP分析的应用越来越广泛，越来越多的医疗机构开始使用它来提供更精准的治疗方案。
根据患者的基因信息，医生可以制定更适合个人的治疗方法，从而提高治疗效果和疗效持续时间。
SNP分析的方法SNP分析的方法有很多，其中最常见的两种方法是Sanger测序和芯片技术。
1. Sanger测序Sanger测序是SNP分析的传统方法，之所以广泛应用，是因为它是一种基于荧光技术的自动测序方法。
Sanger测序的具体原理如下：首先，将DNA样本与引物一起反应，通过PCR技术扩增目标基因区域。
然后，将PCR产物分离并富集，通过荧光标记的引物在ABI 3730 DNA自动测序仪上进行自动测序。
最后，通过电脑软件将测序结果转化为DNA碱基序列。
SNP分析原理方法及其应用
SNP分析原理方法及其应用SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是指在基因组中的一些位置上，不同个体之间存在的碱基差异，是常见的遗传变异形式之一、SNP分析是研究SNP在基因与表型之间关联性的方法，用于揭示SNP与遗传疾病、药物反应性等的关系。
本文将介绍SNP分析的原理、方法以及其应用。
一、SNP分析原理1.SNP检测技术：SNP检测技术包括基于DNA芯片的方法、测序技术、实时荧光PCR等。
其中，高通量测序技术是最常用的SNP检测方法，可以同时检测数千个SNP位点。
2.数据分析与统计学方法：通过SNP检测技术获得的数据可以分为基因型数据（AA、AB、BB等）和等位基因频率数据（A频率、B频率等）。
统计学方法常用的有卡方检验、线性回归、逻辑回归等，用于研究SNP与表型之间的关联性。
二、SNP分析方法1.关联分析：关联分析是研究SNP与表型之间关联性的基本方法。
常用的关联分析方法包括单基因型分析、单SNP分析、基因组关联分析（GWAS）等。
单基因型分析主要是比较单个SNP的基因型在表型不同组之间的差异；单SNP分析是研究单个SNP是否与表型相关；GWAS是通过分析数万个SNP与表型之间的关系来找到与表型相关的SNP。
2. 基因型预测：基因型预测是根据已有的SNP数据，通过统计模型来预测个体的基因型。
常用的基因型预测方法有HapMap、PLINK等。
3. 功能注释：功能注释是研究SNP位点的生物学功能，揭示SNP与基因功能、表达水平之间的关系。
常用的功能注释工具有Ensembl、RegulomeDB等。
三、SNP分析应用1.遗传疾病研究：SNP与遗传疾病之间存在着密切的关系。
通过SNP分析可以发现与遗传疾病相关的SNP位点，进一步揭示疾病发生的机制，为疾病的诊断、治疗提供依据。
2.药物反应性研究：个体对药物的反应性往往存在较大差异，这与个体的遗传背景密切相关。
snp基因分型原理
snp基因分型原理SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是人类基因组中最常见的遗传变异形式之一。
它指的是单个核苷酸在DNA 链中的突变，通常体现为碱基的替换。
SNP的存在可以导致个体之间基因序列的差异，进而影响个体对疾病的易感性、药物反应以及其他生理特征。
SNP基因分型原理是通过检测SNP位点上的碱基发生变异来确定个体的基因型。
人类基因组中共有数百万个SNP位点，每个位点可能有两种或更多的碱基替代选择。
基于现代高通量测序技术的快速发展，我们能够对大规模的SNP位点进行检测和分型。
SNP基因分型的方法有多种，其中最常用的方式是通过PCR扩增和测序来检测SNP位点上的碱基。
通过与参考基因组序列比对，我们可以确定个体在该位点上拥有的是哪种碱基，并据此判断其基因型。
另外，还可以利用芯片技术进行SNP分析，该技术能够同时检测数万个SNP位点，大大提高了分型的效率。
SNP基因分型的应用非常广泛。
首先，SNP在疾病易感性研究中具有重要意义。
通过分析大规模的人群样本，可以发现某些SNP位点与特定疾病之间存在相关性。
这些位点常被称为疾病相关SNP（disease-associated SNP），通过进一步的研究我们可以了解这些位点对疾病的发生机制和进展起到的作用。
其次，SNP基因分型对药物反应的个体差异研究也具有重要意义。
不同个体对药物的代谢和吸收能力存在差异，这些差异通常与SNP位点上的碱基变异有关。
基于SNP基因分型结果，我们可以确定个体对某种药物的敏感性、代谢速度等因素，从而为个体化治疗和药物剂量的选择提供依据。
此外，SNP基因分型还在人类进化研究、亲子鉴定、种群遗传学研究等领域发挥着积极作用。
通过对多个SNP位点的分型结果进行比对和分析，可以推断个体之间的亲缘关系、种群之间的遗传关系，帮助我们更好地了解人类进化和种群形成的过程。
总之，SNP基因分型技术的发展为人类遗传学和生物医学研究提供了无限可能。
基因组学研究中SNP标记方法与数据分析
基因组学研究中SNP标记方法与数据分析SNP标记方法与数据分析在基因组学研究中起着重要的作用。
SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是基因组中最常见的变异形式，是导致个体间遗传差异的主要原因之一。
因此，对SNP标记方法和数据分析的研究对于揭示基因与表型之间的关联、为功能基因组学研究提供有效工具具有重要意义。
SNP标记方法主要分为两种：基于技术平台的方法和计算预测的方法。
技术平台包括传统的基因测序、SNP芯片和下一代测序。
传统的基因测序方法通过测序反应来确定SNP位点上的碱基，虽然准确性高，但费时费力。
SNP芯片是一种高通量的方法，可以同时检测多个SNP位点，准确性相对较低。
下一代测序则是目前最常用的方法，具有高通量、高分辨率、低成本的特点。
在SNP标记方法的选择上，需要根据研究对象、目标和预算来权衡不同方法的优缺点。
在SNP标记数据的分析中，主要涉及到数据的预处理、基因型分型和遗传关联分析。
首先，数据的预处理包括对原始数据进行质量控制、过滤掉低质量的SNP位点和个体，以及进行数据标准化和归一化。
这一步骤对后续的分析至关重要，能够减少误报率和漏报率，提高结果的可靠性。
其次，基因型分型是确定每个个体在每个SNP位点上的基因型。
由于SNP位点的碱基组合较多，需要运用一系列的算法和统计模型来进行基因型分型，其中包括Bayes算法、混合模型和机器学习方法等。
最后，遗传关联分析是研究SNP位点与表型之间关联的主要方法，可以通过构建模型、计算单个SNP的关联程度，或者进行基因组广义关联分析（GWAS），来揭示SNP位点与表型之间的关系。
在进行SNP标记方法和数据分析时，还需注意一些常见的挑战和问题。
首先，SNP标记的质量控制和过滤是一个关键的步骤，需要选择合适的阈值来确保数据的准确性。
同时，样本大小也是一个重要的考虑因素，在样本量较小时，可能会出现较大的偏差。
另外，SNP位点之间的连锁不平衡（Linkage Disequilibrium，LD）也需要在分析中进行考虑，以减少虚假关联的可能性。
全基因组snp分型
全基因组snp分型
全基因组SNP分型是指对一个个体的全基因组进行SNP（单核苷酸多态性）分型，即确定个体在所有SNP位点的基因型。
SNP是指基因组中的单个核苷酸发生变异的位置，这种变异可能导致个体间的遗传差异。
全基因组SNP分型的目的是通过对大量SNP 位点进行分析，了解个体在基因组上的遗传变异情况，从而研究基因与个体表型之间的关系，以及个体之间的遗传相似性等。
全基因组SNP分型的方法主要包括SNP芯片技术和基因测序技术。
SNP芯片技术通过将已知的SNP位点固定在芯片上，通过杂交等方式检测个体的基因型。
基因测序技术可以对个体的全基因组进行测序，从而直接获得个体在所有SNP位点的基因型。
全基因组SNP分型可以应用于各种研究领域，如人类遗传学、疾病研究、个体化医学等。
通过分析个体在不同SNP位点的基因型，可以揭示基因与疾病之间的关系，以及个体对药物的反应等信息，为个体化医学提供基础数据。
snp分型解析
• 适用于多位点同时检测，样本数不受限制 ，可以是几十到几千
4 HRM(高分辨率熔解曲线分析)
• 在一定温度范围内将PCR扩增产物进行变性并实时 检测荧光信号，荧光值随温度变化即熔解曲线。 • DNA都有其独特的序列，包括长度、GC含量及碱 基的互补性差异，这样每个DNA片段都有独特的 熔解曲线形状。 • 根据曲线可以准确区分野生型纯合子、杂合子和 突变性纯合子。
2018年11月
GoldenGate™ 检测 --和独特的带 IllumiCodeTM 编码序列的芯片杂交
illumiCode #561
/\/\/\/
illumiCode #217
/\/\/\/
illumiCode #1024
/\/\/\/
A/A
SNP #561
G/G
SNP #217
C/T
SNP #1024
镰刀状细胞贫血
正常血红细胞
谷氨酸
镰刀状血红细胞
缬氨酸
携带氧气能力降低，因而出现贫血症状
• 不同人群中SNP的频率分布有差异，而这些差异可 以代表某一人群的遗传差异。SNP研究将帮助我们 寻找新的遗传病的致病基因或易感基因，认识人 种、人群、个体间的遗传差异，疾病与个体差异 的关系，以及个体差异对药物的耐药性存在的不 同反应能力。 • SNP是继人类基因组计划之后又一国际研究竞争新 热点，是阐明基因组功能及特点的重要基础。
SNPs in Human Genome
• 人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱
基中共有300万以上的SNPs。
• SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多 态性的90%以上。大多数SNPs是单纯多态性，但也有一些 与疾病的发生有关联，是决定人类疾病的重要遗传基础。
SNP的检测方法(直接测序法与PCR-SSCP)
SNP的检测方法（直接测序法与PCR-SSCP）人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。
S NP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人类基因组的30亿个碱基中，平均每1000个就有一个SNP。
SNP作为第三代遗传标记，在复杂疾病的基因定位、关联分析、个体疾病易感性分析与药物基因组学的研究中发挥着愈来愈重要的作用。
1.直接测序法进行SNP分析在所有SNP的检测方法中，对欲检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法。
通常情况下，纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来。
通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。
2. PCR-SSCP方法单链构象多态性分析（single-strand conformation polymorphism，SSCP）是一种简单、高效地检测DNA或RNA序列中点突变的技术，由于实验成本较低，也是一种目前较为常用的方法。
检测原理：单链DNA片段呈复杂的空间折叠构象，这种立体结构主要是由其内部碱基配对等分子内相互作用力来维持的，当有一个碱基发生改变时，会或多或少地影响其空间构象，使构象发生改变，空间构象有差异的单链DNA分子在聚丙烯酰胺凝胶中受排阻大小不同。
因此，通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)，可以非常敏锐地将构象上有差异的分子分离开。
需要注意的问题：A．PCR-SSCP只能作为一种突变检测方法，要最后确定突变的位置和类型，还需进一步测序。
B．由于SSCP是依据点突变引起单链DNA分子立体构象的改变来实现电泳分离的，这样就可能会出现当某些位置的点突变对单链DNA分子立体构象的改变不起作用或作用很小时，再加上其他条件的影响，使聚丙烯酰胺凝胶电泳无法分辨造成漏检。
人类基因组研究中的SNP分析
人类基因组研究中的SNP分析SNP（Single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性），是指基因组中出现的一种常见的遗传变异形式，其在人类进化、疾病易感性等方面的研究具有重要意义。
SNP分析作为人类基因组研究的主要手段之一，已经在人类进化、疾病与药物研究等领域得到了广泛应用。
SNP分析通过测定与细胞相关的基因座上的多态性位点，确定细胞中的SNP型，并用以评估个体间的遗传差异。
SNP是通过与疾病发病相关的基因关联研究中的反复测定，鉴定和确认的。
SNP分析常常使用高通量测序技术，如全基因组测序或SNP芯片来获取大规模和全面的数据。
SNP分析在人类的进化研究中起到了重要作用。
通过比较不同人群之间的基因差异，科学家可以了解人类进化历程和人类族群之间的遗传关系。
例如，研究人员可以通过SNP分析来揭示人类不同地理区域人群的迁徙历史、近亲交配、适应性进化等信息。
此外，SNP分析还可以用于确定古人类的基因组信息，揭示与现存人类的共同祖先和近亲种群的关系，帮助我们更好地理解人类的进化过程。
在疾病研究中，SNP分析可以用于揭示疾病发病的遗传基础。
通过比较疾病患者和正常人群之间的SNP型分布差异，科学家可以识别与特定疾病发病相关的基因。
这为疾病的早期诊断、个体化治疗以及疾病风险评估等提供了重要依据。
例如，许多研究已经鉴定并确认了与肿瘤、心血管疾病、自身免疫性疾病等多种疾病发病相关的SNP。
这些研究有助于我们了解疾病的发病机制，并为相关疾病的预防和治疗提供了新的指导。
此外，SNP分析还在临床药物疗效和安全性评估中起到重要作用。
通过比较受试者的一些关键基因的SNP型，科学家可以预测一些药物的疗效和不良反应风险，从而实现个体化的药物治疗。
例如，一些药物代谢酶的SNP型可以影响对该药物的代谢速度，从而影响疗效和安全性。
SNP分析可以帮助医生更好地选择适合患者的药物和剂量，提高治疗效果，减少药物不良反应。
MassARRAY技术SNP分析检测,SNP分型.pdf
Sequenom MassARRAY技术SNP分析检测1.背景介绍全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。
在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP，人类基因组上的SNP总量大概是3 ×10E6个，是继微卫星之后，SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。
这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试、肿瘤相关的基因组突变以及生物学的基础研究等。
应用领域◇群体遗传学研究（生物进化、遗传分析）◇疾病相关基因研究（复杂疾病的易感性基因分析与基因定位）◇环境因子易感基因的检出与病原体基因分析◇药物基因组学（药物开发与个体用药）◇个体识别与法医鉴定◇生物医药研究（系统发育分析与病理分子遗传机理阐明）2.技术原理及特点Sequenom MassArray飞行时间质谱生物芯片系统是为基因组学研究提供兼顾灵敏度和特异性服务的中高通量技术平台，是目前唯一采用质谱法进行直接检测的设备。
Sequenom Mas-sArray系统反应体系为非杂交依赖性，不需要各种标记物，实验设计灵活，更可实现高达40重反应，是目前市场上拥有最高性价比的检测系统。
技术特点◇高通量：一张芯片可对384个样本进行多重检测；每个体系最多可实现40重反应；◇高性价比：每个SNP检测成本仅需5-6元（依据SNP个数及样本量而定）；◇高灵敏度：分析所需样本量少（10ng），准确性>95%；检出率>90%；◇高灵活度：一张芯片上样本数量和位置可随意选择、样本和位点检测匹配可随意选择。
3.服务内容服务内容1.SNP检测/单核苷酸多态性检测；2.病原菌筛查；3.肿瘤、遗传病等基因突变检测；4.适用样本类型及要求样本类型：血液、组织或DNA样本：◇血液样品，样品为EDTA抗凝或枸椽酸钠抗凝，样品量大于0.5ml，样品采集后于-20℃或-80℃保存。
全基因组snp分型步骤
全基因组snp分型步骤1.引言1.1 概述全基因组SNP分型是一种用于分析人类基因组中的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）的方法。
SNP是指基因组中单个核苷酸的变异，这种变异可能与遗传疾病、药物反应等多种生物学特征相关。
全基因组SNP分型通过对整个基因组中的SNP进行分析，可以帮助我们了解人类基因组的个体差异，从而更好地理解遗传病理学、个体化医疗以及演化等方面的问题。
全基因组SNP分型的研究步骤包括样本准备、DNA提取和测序、数据处理和质量控制以及SNP分型算法。
首先，我们需要准备研究所需的样本，并对样本进行处理以获取所需的DNA。
接着，通过测序技术对DNA 进行测序，得到原始的测序数据。
在数据处理和质量控制阶段，我们需要对原始数据进行处理和过滤，以确保数据的准确性和可靠性。
最后，我们使用各种SNP分型算法对处理后的数据进行分析和解读，以获取SNP位点的基因型信息。
全基因组SNP分型具有广泛的应用前景。
在科学研究领域，它可以帮助我们研究遗传病理学、复杂疾病的致病机制以及人类演化历史等重要问题。
在临床医学中，全基因组SNP分型可以帮助医生进行个体化医疗决策，根据患者的基因信息选择最适合的治疗方案，提高治疗效果。
此外，全基因组SNP分型还可以应用于人口遗传学研究、药物研发与评价等方面，为我们提供更多关于人类基因组的信息。
本文将详细介绍全基因组SNP分型的步骤，希望能够为读者提供一个清晰的了解和入门指南，并展示全基因组SNP分型在生命科学领域的重要性和应用前景。
1.2 文章结构文章结构部分的内容可以包括以下内容：本文将按照以下顺序介绍全基因组SNP分型的步骤。
首先，我们将在引言部分进行概述，介绍全基因组SNP分型的定义、背景知识和研究目的。
接下来，在正文部分，我们将详细介绍全基因组SNP分型的步骤。
其中，包括样本准备、DNA提取和测序、数据处理和质量控制以及SNP 分型算法的介绍。
SNP分析及其在遗传学中应用情况
SNP分析及其在遗传学中应用情况简介单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是人类基因组中最常见的遗传变异形式之一。
SNP分析是研究个体之间以及不同种群之间遗传差异的有力工具。
随着高通量测序技术和生物信息学的发展，SNP分析已经成为遗传学研究中的一个重要领域，为我们理解基因变异与疾病风险、药物反应以及个体差异等提供了深入的了解。
SNP分析技术SNP分析的主要技术包括SNP芯片和基于测序的方法。
SNP芯片利用微阵列技术在一块芯片上同时检测大量的SNP位点。
而基于测序的方法则通过对个体基因组的全面测序来获取SNP信息。
两种方法各有优劣势，选择合适的方法应根据研究目的和预算来决定。
SNP在人类遗传学中的应用1. 疾病风险预测SNP与疾病之间存在密切的关联。
通过大规模SNP关联研究（Genome-wide Association Study，GWAS），研究人员已经发现了大量与疾病相关的SNP位点。
这些位点可以用来预测个体患病的风险，对疾病的早期筛查以及制定个性化的治疗方案具有重要意义。
2. 遗传进化研究SNP分析可以帮助我们了解人类和其他物种的遗传演化历程。
通过比较不同种群之间的SNP差异，研究人员可以揭示人类迁徙历史、种群形成以及适应性进化等重要信息。
此外，SNP还能用于研究个体之间的近交程度以及人类的远亲关系。
3. 药物反应预测个体对药物的反应存在很大的差异，这主要受遗传变异的影响。
SNP分析可以帮助我们预测个体对特定药物的反应情况，从而指导临床用药。
例如，根据某些特定的SNP位点，可以预测患者是否对某种药物具有耐药性，以及药物代谢速度的快慢。
4. 父权鉴定和犯罪侦查SNP分析可以利用个体之间的基因型差异来进行父权鉴定和犯罪侦查。
通过比较孩子和母亲、孩子和潜在父亲之间的SNP位点，可以确定孩子的生物学父亲。
此外，对犯罪现场的DNA样本与嫌疑人DNA样本进行SNP分析，还可以帮助警方追踪犯罪嫌疑人。
sturcture用到的snp基因型格式
序号主题：sturcture用到的snp基因型格式一、 sturcture概述sturcture是一种用于进行裙体遗传结构分析的软件，它通过分析SNP （Single Nucleotide Polymorphism）基因型数据，可以帮助我们了解人类裙体中的亲缘关系和族裙分化情况。
在进行sturcture分析时，需要输入的数据中包括SNP基因型。
二、 SNP基因型格式的定义SNP基因型是指单核苷酸多态性位点上的两种等位基因的组合形式。
在sturcture分析中，通常采用的格式是将每个SNP位点的基因型表示为字母（A、C、G、T）的组合，例如AA、AT、CC等。
三、 sturcture用到的SNP基因型数据的获取在进行sturcture分析之前，需要从样本中获取SNP基因型数据。
获取SNP基因型数据的常见方法包括基因芯片技术和基因测序技术。
基因芯片技术可以同时检测数千至数百万个SNP位点的基因型，而基因测序技术则可以对整个基因组进行测序，得到更加详细的SNP基因型数据。
四、 sturcture用到的SNP基因型格式的要求在进行sturcture分析时，输入的SNP基因型数据需要符合一定的格式要求。
通常情况下，数据需要以文本文件的形式呈现，每行代表一个样本，每列代表一个SNP位点的基因型。
不同的等位基因需要以一定的符号进行区分，例如用0和1表示或用字母A和B表示。
五、 sturcture用到的SNP基因型格式的常见问题在使用sturcture进行分析时，有时会遇到SNP基因型数据格式不符合要求的问题。
这种情况下可能需要进行数据格式转换或修正，以确保数据的准确性和完整性。
另外，由于不同研究中使用的基因分型评台或方法不同，导致的数据格式差异也会成为一个常见问题。
六、 sturcture用到的SNP基因型格式的注意事项为了确保sturcture分析的准确性和可靠性，输入的SNP基因型数据应严格遵循其格式要求。
人类基因组中与疾病相关的SNP分析
人类基因组中与疾病相关的SNP分析随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的应用，基因组学研究进入了一个新的时代。
人类基因组中存在许多与疾病相关的变异，其中最为常见的是单核苷酸多态性（SNP）。
SNP是指DNA序列上单个核苷酸的变异，可以同时检测数千到数百万个SNP，用于分析人群遗传多样性及个体疾病易感性等方面。
本文将从SNP的定义出发，阐述其在疾病研究中的应用。
一、什么是SNP？SNP是指DNA序列上单个核苷酸发生的变异，通常以两个等位基因来描述。
SNP的发生频率在人类基因组中非常高，平均每100到300个碱基就会出现一个SNP。
这些变异可以影响蛋白质的结构和功能，进而影响人体的生理和病理过程。
SNP的基本类型有三种:1.同义突变：单个核苷酸变化导致氨基酸序列不变；2.错义突变：单个核苷酸变化导致氨基酸序列改变；3.无义突变：单个核苷酸变化导致氨基酸序列由编码变成终止密码子，进而影响蛋白质的完整性甚至功能。
二、SNP在疾病研究中的应用1.筛查易感基因SNP可以用于筛查易感基因，即那些与疾病有关的基因。
例如，在研究糖尿病的易感性时，我们可以检查DNA中的SNP来确定那些基因会增加患病风险。
如果我们在研究中发现，某些变异的SNP与糖尿病风险高度相关，那么我们就可以将这些基因作为潜在的治疗靶点。
2.遗传疾病诊断与预测SNP在遗传疾病的诊断和预测中也具有重要应用价值。
例如，单基因病，如囊性纤维化、亚硝酸盐尿症等，可以通过SNP检测来确定遗传疾病的患者，并帮助进行个性化治疗。
此外，SNP还可以用于筛查某些遗传性癌症，如乳腺癌和结直肠癌等。
3.药物个体化治疗选择SNP可以预测患者对某些药物的反应，从而达到个性化治疗的目的。
例如，在研究抗抑郁药物的反应时，我们可以检查患者的DNA序列上是否存在与药物代谢相关的SNP，以确定其药物反应性。
这样就可以将药物治疗个性化，降低治疗中的药物不良反应，提高治疗效果。
4.推断人类进化史SNP不仅可以用于疾病研究，还可以推断人类进化史。
SNP基因分型市场分析报告
SNP基因分型市场分析报告1.引言1.1 概述概述部分的内容：SNP基因分型市场分析报告是针对当前快速发展的基因检测市场进行的研究和分析。
随着人们对个体化医疗和健康管理需求的增加，基因检测市场正迅速崛起，而SNP基因分型作为其中重要的一部分，也备受关注。
本报告将从SNP基因分型的概念出发，深入分析市场对SNP基因分型的需求情况，同时对市场上的竞争对手进行专业的分析。
在此基础上，它还将展望该市场的前景，探讨潜在的发展机会，并给出综合的结论和建议，以期对相关行业的发展有所贡献。
文章结构部分内容如下：1.2 文章结构本报告将以SNP基因分型市场为研究对象，分为引言、正文和结论三部分。
在引言部分，将概述SNP基因分型的概念和市场需求分析，并阐明本报告的目的和意义。
在正文部分，将详细介绍SNP基因分型的概念和市场需求分析，同时对竞争对手进行分析，以揭示市场的竞争格局。
在结论部分，将展望SNP基因分型市场的前景和潜在发展机会，并对整个报告进行总结。
通过本报告，可以全面了解SNP基因分型市场的现状和发展趋势，为相关行业和投资者提供参考和决策依据。
1.3 目的:本报告的目的是对SNP基因分型市场进行全面分析，包括市场需求、竞争对手分析以及市场前景展望。
通过对市场现状的深入了解，我们希望为相关企业和投资者提供全面的市场信息，帮助他们制定有效的市场策略和投资决策。
同时，我们也希望为行业内的从业者提供参考，帮助他们了解市场的发展趋势，把握潜在的发展机会。
通过本报告，我们希望能够为行业的发展做出贡献，促进行业的健康发展。
1.4 总结总结:通过本文的分析，我们可以看到SNP基因分型市场目前存在着巨大的需求，并且竞争对手也在不断增加。
随着基因检测技术的不断发展，SNP 基因分型市场将会迎来更大的发展机会。
市场前景十分乐观，未来的发展空间将是巨大的。
因此，我们应该密切关注市场趋势，不断提升自身的竞争力，抓住潜在的发展机会，实现自身的发展目标。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Powerful, Proven Chemistry Whether your genotyping studies require targeted detection of essentialSNPs, or the flexibility for choosingSNPs for mapping, TaqMan SNPGenotyping Assays are the technologyof choice. Proven TaqMan probes, whichincorporate minor groove binder(MGB) technology at the 3’ end,deliver superior allelic discrimination. The MGB molecule binds to the minor groove of the DNA helix, improvinghybridization-based assays by stabilizing the MGB-probe/template complex. The increased binding stabilization permits the use of probes as short as 13 basesTaqMan ®SNP Genotyping AssaysTaqMan ® SNP Genotyping Assays from Applied Biosystems provide a highly flexible technology for detection of poly-morphisms within any genome. With the simplest workflow available, TaqMan ® Assays are the quickest way to generate genotyping data. Based on powerful TaqMan ® probe and primer chemistry and designs, and coupled to dependable Applied Biosystems instruments and software, these Made-to-Order assays produce high-confidence results. These TaqMan Assays are ideal for genotyping applications including screening, associa-tion, candidate region, candidate gene,or fine-mapping studies.Content-rich marker-selection toolssimplify study design and help youselect from a library of human andmouse assays. This library includesover 4.5 million genome-wide humanassays (of which 3.5 million areHapMap SNP-based assays, 160,000 are validated assays, and over 70,000 are coding region assays) and 10,000 mouse assays. We also offer over 2,600 Inventoried Drug MetabolismGenotyping Assays. Additionally, Custom TaqMan ® SNP Genotyping Assays let you create your own confidential assays by submitting target SNP sequences for any genome. Let TaqMan SNP Genotyping Assays accelerate the pace of yourdiscovery by eliminating time-consuming experimental design and optimization.Figure 1. Allelic discrimination is achieved by the selective annealing of TaqMan MGB probes.Visit for more information.Over 10,000 mouse SnP Genotyping assaysThe Mouse TaqMan ® Pre-Designed SNP Genotyping Assays collection consists of over 10,000 assays, and can also be supplemented with assays designed using our Custom TaqMan ® SNP Genotyping Assays Service.T aqman ® Drug metabolism Genotyping assays Collection Over 2,600 assays that target high value polymorphisms in over 220 drug metabolism genes. These assays have proven performance in four different ethnic populations, comprised of 45 individuals each. To enable easyidentification, these assays have been mapped to the common public allele nomenclature Web sites where possible. Visit for more information.for improved mismatch discrimination and greater flexibility when designing assays for difficult or variable sequences. In addition to SNP detection, TaqMan probes can be designed to detect multiple nucleotide polymorphisms (MNPs) and insertion/deletions (InDels).Detection is achieved with proven 5’ nuc- lease chemistry by means of exonuclease cleavage of a 5’ allele-specific dye label, which generates the permanent assay signal (Figure 1). All MGB probes include a nonfluorescent quencher (NFQ) that virtually eliminates the backgroundfluorescence associated with traditional quenchers and provides a greater signal- to-noise ratio for superior assay sensitivity.T aqman ® SnP Genotyping assays CollectionTaqMan SNP Genotyping Assays are the world’s largest collection of single-tube, ready-to-use SNP assays available.The TaqMan SNP Genotyping Assays library consists of two human and one mouse assay collections, and can be supplemented with assays designed using our Custom TaqMan ® SNP Genotyping Assays Service (Table 1).Over 4.5 million Human SnP Genotyping assaysThis assay group contains over 4.5 million genome-wide SNPs providing unprecedented marker coverage.Included in this collection are 160,000 validated assays that have roughly 10-kb spacing across gene regions.These assays were subjected to a minor allele frequency test in 2–4 ethnic populations (45 individual samples per ethnic group) and offer the highest success rate because of this extensive testing. Over 70,000 assays are also included for the detection of nonsyn-onymous SNPs in coding regions, includ-ing many putative functional SNPs.Human assays Non-human Number of Reactions at Reactions at Assay mix Availabilitypart numbers assays part SNPs 5 μL volume 25 μL volume formulationnumbers (384-well plate) (96-well plate)TaqMan ® Pre-Designed SNP Genotyping Assays for Human and Mouse Small-scale 4351379 4351384* >4,500,000 1,500 300 40X Made-to-Order Medium-scale 4351376 4351382* >4,500,000 5,000 1,000 40X Made-to-Order Large-scale43513744351380*>4,500,000 12,0002,40080XMade-to-OrderTaqMan ® Drug Metabolism SNP Genotyping Assays Small-scale4362691N/A >2,600 750 150 20X InventoriedCustom TaqMan ® SNP Genotyping Assays Small-scale 4331349 4332077 ∞ 1,500 300 40X Made-to-Order Medium-scale 4332072 4332075 ∞ 5,000 1,000 40X Made-to-Order Large-scale43320734332076∞12,0002,40080XMade-to-OrderAll assays are quality control tested using a mass spectrophotometer to verify sequence and yield. All assays have one VIC ® and one FAM ™ dye-labeled probe and two target-specific primers. All assays, except Custom Assays, undergo bioinformatics evaluation of target SNP sequences.Functional testing against 20 unique genomic DNAs is performed on all human SNP Genotyping Assays. Validation testing against three populations with ~45 samples/population was performed on all Validated and Drug Metabolism Assays.All Validated and Coding Assays that were previously held in inventory are now available as Made-to-Order Pre-Designed Assays. Their assay IDs remain unchanged.*Over 10,000 mouse assays available.All TaqMan SNP Genotyping Assays were generated using next-generation algorithms from the Applied Biosystems bioinformatics pipeline. Bioinformatics evaluation of target SNP sequences includes the masking of adjacent SNPs and ambiguous bases so that assay design and subsequent performanceis not affected by underlying sequence quality. Lastly, the assay designs are aligned to the human genome using BLAST to ensure the assay is uniquely binding and targets only the intended polymorphism. As the Custom TaqMan SNP Genotyping Assay Service is a confidential and secure service, custom-ers perform their own bioinformatics analysis prior to submission of sequence for assay design.Free marker Selection T ools SNPbrowser™ Software for Human SNPs SNPbrowser™ Software for human SNPs simplifies study design by facilitating easy and intuitive selection of the optimal SNP assay set for each project. Y ou can download free SNPbrowser Software at /snpbrowser SNPbrowser Software provides a physical map view of the human genome.Two different genotype data sources are incorporated into the software togenerate unique linkage disequilibrium (LD) maps and haplotype block informa-tion. These two sources are the public HapMap Project and Applied Biosystems’ 20+ million genotypes generated during the development of the 160,000 TaqMan Validated SNP Genotyping Assays.This genotyping data also facilitates the use of tagging SNP methods, which allow more affordable study design by reducing the number of SNPs while conserving study statistical power (Figure 2). SNPbrowser Software allows you to optimize study design based on LD patterns, minor allele frequency require-ments, total number of cases and controls, and statistical power. Finally, the software includes a SNP density tool that prioritizes the selection of validated SNPs while supplementing with additional SNPs to fulfill the markerdensity requirements for your study.When you have identified your SNPsof interest, order TaqMan SNPGenotyping Assays by directly uploadingAssay IDs from the software to theApplied Biosystems Web site by goingto Mouse SNPbrowser™ SoftwareComplimentary Mouse SNPbrowser™Software enables efficient and easyselection of appropriate SNP setsto discriminate between strains ofinterest, with specific applications ingenotype/phenotype mapping and strainverification. It visualizes informativeSNPs that distinguish two selectedmouse strains at a user-definableresolution. There are ~10,000 mouseSNPs genotyped in 44 of the mostcommon strains.Mouse SNPbrowser selects fromPre-Designed SNP Genotyping assaysusing either TaqMan® Assay or SNPlex™Genotyping System Assay collectionsavailable from the Applied Biosystemsonline store. Y ou can download freeMouse SNPbrowser Software from/mousesnpbrowserMouse SNPbrowser Software supportsgenetic monitoring, genetic mapping,and speed congenics applications byoffering a variety of tools to search, view,export SNP information, and purchaseassays. The software displays the mousechromosome map so users can viewSNP location and obtain National Centerfor Biotechnology Information (NCBI)data for SNPs of interest. The softwareallows SNP selection for two applications:genetic monitoring and genetic mapping. Figure 2. Identifying Optimal Subsets of SNPs with the SNP Wizard. (A) Search and visualize your gene of interest, then activate the SNP Wizard. (B) Choose a tagging SNP method and set parameters to reducethe number of SNPs needed to represent common haplotypes. A summary panel appears that displays algorithm results and allows you to easily adjust your parameter selection. Selected tagging SNPs are shownin red on the graphical map.A.B.For genetic monitoring, the software selects optimal SNPs to distinguish between any number of strains. SNPs can be selected for each chromosome or across the genome. For genetic mapping, the software segments each chromosome into evenly sized blocks based on user-specified mapping resolu-tion, and searches for distinguishing SNP in each block to generate evenly-spaced SNP coverage throughout the genome. Mouse SNPbrowser Software also features a SNP wizard to assist defining search criteria. A help text file is provided within the tool to assist in familiarizing users of the extensive functionality offered.Custom assay Service for any Possible SnPCustom TaqMan SNP Genotyping Assays are available for any possible SNP in any organism. This service can generate assays for the detection of SNPs, MNPs, or insertions/deletions of up to six bases. Custom TaqMan SNP Genotyping Assays provide customers with a complete service that includes secure and confidential ordering, assay design and manufacturing, quality-control testingfor synthesis accuracy and formulation completeness. Additionally, custom human assays are subjected to a func-tional test on 20 unique DNA samples. Our complimentary File Builder Software makes it easy to submit your targetsfor design through our custom assay service. Download the latest versionof File Builder Software at/filebuilder Quality Design and manufacturing Probes and primers used in TaqMan SNP Genotyping Assays are designed byour rigorous bioinformatics pipeline. This proprietary group of algorithms has generated millions of TaqMan Assay designs by utilizing heuristic design rules deduced from both manufacturing and assay performance data. All assays are designed to perform under universal reaction conditions, as calculated probe and primer melting temperaturesare consistent and include contributionsfrom associated probe conjugates(i.e., dyes, MGB).After manufacturing, assay componentsundergo extensive laboratory testing atour state-of-the-art manufacturing facility(Figure 3). Quality-control testing includesmass spectrometry for sequenceFigure 4.A simple workflow and reliable instruments combine to generate fast, high-confidence results. Figure 3. Applied Biosystems high-throughput manufacturing facility.verification and formulation assessments of probe and primer concentrations. Additionally, we functionally test all human SNP genotyping assays with an allelic discrimination test.Simple Workflow for Quick Results TaqMan SNP Genotyping Assaysconstitute the simplest SNP genotyping technology available. Applied Biosystems delivers your ready-to-use SNP geno-typing assay in a convenient, single-tube format. The rest is easy. Just combine the assay with TaqMan ® Genotyping Master Mix or TaqMan ® Universal PCR Master Mix and your purified DNA sample. There is no need to optimize temperature or concentrations of probes, primers, or salts, because all assays run under universal reagent concentrations and thermal cycling conditions.After thermal cycling, no transfers, wash-es, or addition of reagents is required, and the plate remains sealed; just read the plate and analyze the genotypes (Figure 5). This reduces the chance of contamination, sample mix-up, and sample loss. Because of the simplicity in chemistry, you can easily automate the reaction for massively parallel genotyping studies, readily increasing the number of assays, number of samples, or both. Additionally, the analysis software allows you to auto-call genotypes, minimizing manual intervention.Reliable Real-Time PCR Platforms Applied Biosystems offers a suite of superior instrument platforms for processing and analyzing TaqMan SNP Genotyping Assays. These instruments, which meet all throughput needs and budgets, include the GeneAmp ® PCR System 9700 and Veriti ™ Thermal Cyclers and the Applied Biosystems 7300, 7500, 7500 Fast, 7900HT Fast, StepOne ™ or StepOnePlus ™ Real-Time PCR Systems. Following PCR amplification, an endpoint read can be performed on any Applied Biosystems Real-Time PCR System. All of these dependable instruments offer the advanced multicolor detection capabilities required for highly accurate and reproduc-ible allelic discrimination assays.Figure 5.The SNP auto-caller feature automatically determines sample genotypes and displays data.Figure 6. The flexible, high-throughput Applied Biosystems 7900HT Fast Real-Time PCR System.Table 2. InSTRumenT CaPaCITyInstrument PlatformsCapacityApplied Biosystems GeneAmp ® 60-, 96-, Dual 96-, or Dual 384-well PCR System 9700 Thermal Cycler blocksApplied Biosystems Veriti ™ Thermal Cycler 60-, 96- (Standard or Fast),or 384-well block Applied Biosystems 7300 Real-Time PCR System 96-well blockApplied Biosystems 7500/7500 Fast 96-well block (Standard and Fast) Real-Time PCR SystemApplied Biosystems 7900HT Fast 384-well block (Standard and Fast) Real-Time PCR System Applied Biosystems StepOne ™ 48-well block (Standard and Fast) Real-Time PCR SystemApplied Biosystems StepOnePlus ™ 96-well block (Standard and Fast)Real-Time PCR SystemHeadquarters850 Lincoln Centre Drive | Foster City, CA 94404 USA Phone 650.638.5800 | Toll Free 800.345.5224 International SalesFor our office locations please call the division headquarters or refer to our Web site at/about/offices.cfmFor Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures. NOTICE TO PURCHASER: LIMITED LICENSEA license to perform the patented 5’ Nuclease Process for research is obtained by the purchase of (i) both Licensed Probe and Authorized 5’ Nuclease Core Kit, (ii) a Licensed 5’ Nuclease Kit, or (iii) license rights from Applied Biosystems.TaqMan SNP Genotyping Assays contain Licensed Probes. Use of these products is covered by one or more of the following US patents and corresponding patent claims outside the US: 5,538,848, 5,723,591, 5,876,930, 6,030,787, 6,258,569, and 5,804,375 (claims 1-12 only). The purchase of these products includes a limited, non-transferable immunity from suit under the foregoing patent claims for using only the amount of product specified for the purchaser’s own internal research. Separate purchase of an Authorized 5’ Nuclease Core Kit would convey rights under the applicable claims of US Patents Nos. 5,210,015 and 5,487,972, and corresponding patent claims outside the United States, which claim 5’ nuclease methods. No right under any other patent claim and no right to perform commercial services of any kind, including without limitation reporting the results of purchaser’s activities for a fee or other commercial consideration, is conveyed expressly, by implication, or by estoppel. These products are for research use only. Diagnostic uses under Roche patents require a separate license from Roche. Further information on purchasing licenses may be obtained from the Director of Licensing, Applied Biosystems, 850 Lincoln Centre Drive, Foster City, California 94404, USA.© 2008. Applied Biosystems. All Rights Reserved. Information subject to change without notice. Applera, Applied Biosystems, AB (Design), GeneAmp, and VIC are registered trademarks and FAM, StepOne, StepOnePlus, and Veriti are trademarks of Applera Corporation in the US and/or certain other countries.AmpliTaq Gold and TaqMan are registered trademarks of Roche Molecular Systems, Inc.Printed in the USA. 06/2008 Publication 135PB03-02Data analysis SoftwareThe sophisticated software package provided with all Applied Biosystems’ Real-Time PCR Systems facilitates experimental set-up, data collection, and assay performance analysis. The SDS software uses an advanced multi-component algorithm to calculate distinct allele/marker signal contributions from fluorescence measurements for each sample well during the assay plate read. The SNP auto-caller feature automatically determines samplegenotypes and generates a cluster plotFigure 7. The Applied Biosystems Web site ( ) facilitates convenient online ordering and multiple search options for all our genotyping assays, including keyword, batch, and location searches.that helps you visualize data across samples or populations (Figure 5).For large-scale studies, you can cycle samples on multiple Dual 384-Well GeneAmp ® 9700 or Veriti ™ Thermal Cyclers and then analyze them on a 7900HT System. The 7900HT System (Figure 6) facilitates high-throughput applications by allowing large sample batches (up to eighty-four 384-well plates) to be processed withoutmanual intervention using the optional Automation Accessory. Following data collection, you can accelerate andsimplify high volume data transfer and analysis with the optional SDS version 2.2 Enterprise Edition Software Suite.Ordering InformationSelecting and ordering TaqMan SNP Genotyping Assays is as simple as “point and click.” Use SNPbrowserSoftware to select the most informative SNPs for your genotyping studies. As you identify SNPs of interest, simply upload your selected TaqMan SNP Genotyping Assays to the Applied Biosystems Web site for ordering.The Applied Biosystems Web site (Figure 7) enables you to search for, select, and order from our catalog of over 4.5 million TaqMan SNP Genotyping Assays. Y ou can search for SNPs using several criteria options: National Center for Biotechnology Information (NCBI) gene ID, NCBI SNP reference ID (rs#) and gene symbol. Y ou can further refine your search by using SNP type (i.e., intragenic, 5’ or 3’ UTR, chromosome, etc.).Our Custom TaqMan SNP Genotyping Assays Service is provided to supply you with any SNP not available from our catalog, including any non-humanorganism. This service designs assays for all possible SNP , MNP , and InDeltargets. Our complementary File Builder Software conveniently formats your target sequence for submission to our manufacturing facilities. To order any custom assays, simply upload yoursubmission file to our Web site, or emailthe file to your local sales office.。