生殖细胞DNA检测对孕育方面的意义

生殖细胞DNA完整性检测

—评估精子质量和预防胚胎发育不良

据统计，大约有15%—25%男性不育患者的精液虽然在常规检测中检查正常，但是生殖细胞DNA完整性较差。国内外学者研究发现，氧化胁迫，精子染色质包装或分离异常，凋亡异常发生等因素可引起生殖细胞DNA损伤、生殖细胞DNA完整性异常，会影响受精和胚胎发育，最终导致不孕不育，流产，死产，子代智力低下和染色体疾病。生殖细胞DNA完整性检测可以评估出精子细胞完整性，细胞核的染色体是否受损，在哪个环节出了问题，以及是什么原因导致的问题(比如：生殖道感染、有毒有害物质因素，活性氧与自由基等各种因素导致)。北京华博医院在国内率先成功引进生殖细胞DNA完整性检测技术，为男性不育和女性反复性流产选择科学治疗方案提供参考，具有重要的现实意义。

华博医院精子示意图

生殖细胞DNA完整性较差产生的原因及危害：

正常情况下，男性体内的生殖细胞DNA有着稳定的双链结构。但在某些情况之下，如睾丸温度升高、环境激素、大量吸食烟草等，或有生殖腺体感染和炎症(附睾炎、睾丸炎、前列腺炎或精囊炎等)、精液中白细胞增多、精索静脉曲张等疾病，会导致生殖细胞DNA单链以及双链断裂，如此导致生殖细胞DNA不完整。在现代社会，随着环境污染加重、生存压力增大等多重复杂因素的交互影响，全球范围内男性生殖细胞DNA完整性较差的现象日益严重。

生殖细胞DNA完整性较差产生的危害主要有：

1、影响精子授精能力。健康的精子必须具备三种能力：一是运动能力，二是顶体识别能力，三是卵子识别能力。如果生殖细胞DNA完整性受破坏，卵子识别能力受影响，也就会影响精子的授精能力。

2、引发习惯性流产。生殖细胞DNA碎片化会导致DNA结构发生移位，从而影响胚胎的发育，导致流产、死胎。

3、影响婴儿的健康。DNA完整性不足的生殖细胞即使和卵子结合发育，生出的婴儿也会出现一定的先天缺陷，从而影响到婴儿的健康。因此在备孕前，最好对男性生殖细胞DNA 完整性进行检测评估。

正常男性生殖细胞DNA呈双链结构

细胞染色体DNA基因分子链结构

传统生殖细胞检验项目存在弊端

传统针对精子数量、密度、活动率和抗精子抗体等检验项目，其结果判断和分析主观性较强，各个参数波动范围较大，难以形成统一的标准，因而很难对生殖细胞质量和妊娠结局做出精确有效的预测。

经国内外学者研究发现，男性不育患者的生殖细胞DNA碎片化会明显增多，生殖细胞D NA的完整性程度是判断生殖细胞质量的有效依据，因此男性生殖细胞DNA完整性检测能够弥补传统检验项目中结果判断和分析主观性较强等不足，具有极大的临床价值。

男性不育检测的新指标——生殖细胞DNA完整性检测

生殖细胞DNA完整性程度被认为是一个新的、评价精液质量和预测生育能力的指标。生殖细胞DNA完整性检测主要针对男性少精、弱精症，或是高畸形率的，以及导致女性习惯性流产和胎停育的男性生殖细胞检测。DNA完整性程度能反映生殖细胞遗传物质的完整性，通过采用先进仪器对经原位标记的精子细胞进行分析，数秒内就能高效检测数万个精子细胞，检测结果客观可信，准确性高，在国外已广泛应用于临床。

生殖细胞DNA完整性检测图示

检测原理：

DNA完整的生殖细胞在经过酸变性和去掉核蛋白后DNA扩散形成特征性的光晕，而DNA 完整性较差的生殖细胞则不会产生这种特征的光晕，根据光晕的有无和大小可判断生殖细胞DNA完整性的程度。

检查方法：精液

参考标准：碎片化小于15%完整性良好，大于15%小于或等于30%说明完整性一般，大于30%说明完整性差。

适应症：

1、习惯性流产、胚胎停育等不良生育史患者的男性配偶以及不育症患者(无精症患者除外，适用于Y染色体微缺失检测)。

2、患有少弱生殖细胞症、生殖道感染或是精索静脉曲张患者。

3、为了优生自愿做检查者或是之前有不良生活习惯(吸烟/喝酒/蒸桑拿等)，准备进行生育者。

4、长期接受过化疗、放疗或是服用药物和激素患者。

5、之前发现有生殖细胞DNA碎片率异常后进行治疗、复查、观察疗效的病人。

众多研究结果证实，生殖细胞DNA完整性检测意义重大，它能够反映生殖细胞遗传物质的完整性，深入地评估男性生育能力，预测治疗结局和指导治疗。