人类染色体正课件
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医学遗传学-09人类染色体英语 PPT课件
The bulk of constitutive heterochromatin is composed of noncoding DNA sequences that are repeated hundreds of thousands or even millions of times.
Medical Genetics
Medical Genetics
Humans have 23 pairs of chromosomes, which makes the diploid number 46. The diploid number is the number of chromosomes of a normal cell.
Medical Genetics
09 人类染色体
human chromosome
Medical Genetics
A chromosome is the visible state of genetic material during a phase of the division of the cell (metaphase).
Medical Genetics
The highest degree of condensation can be found in the chromosomes (mitosis, meiosis) during cell division.
Medical Genetics
The haploid number is the number of chromosomes in a gamete. Usually, the diploid number is twice the haploid number.
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
精选版课件ppt
34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
精选版课件ppt
41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
精选版课件ppt
8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
人工染色体载体PPT课件
筛选第一受体的克隆子，一般采用抗菌素 抗性选择标记；
筛选第二受体的克隆子，常用与受体互补 的营养缺陷型。
人工染色体克隆载体的特点： 能容纳长达1000 kb甚至3000 kb的外源
DNA片段。
人工酵母染色体克隆载体的构建
YAC(酵母人工染色体)克隆载体是最早构建 成功的人工染色体克隆载体。
将酵母染色体DNA的端粒(TEL)、DNA复制 起点 (ARS)和着丝粒(CEN)以及必要的选择标记 (HISA4和TRPl)基因序列克隆到大肠杆菌质粒 pBR322中，构建成YCA克隆载体。
二、YAC载体的工作原理
ARS1
TRP1
EcoRI
CEN4
EcoRI
EcoRI EcoRI
Apr
pYAC4
URA3 BamHI
ori
TEL BamHI TEL
重组酵母染色体
连 接
转化酵母菌
03.01.2024
37
（红色，赤红色）
此克隆载体的sup4(抑制基因：抑制赭色 表型 )基因上，组装了供插入外源DNA片段 的克隆位。
③一个自主复制序列(ARS1)；
④两个来自嗜热四膜虫
(Tetrahymenna thermophilp)的末
端重复序列(TEL)，以保持重组
•03.01.2Y02A4 C为线状结构；
•39
⑤在两个末端序列中间，有 一段填充序列(HIS3)，以 便pYAC4在细菌细胞中稳 定扩增；
⑥Amp抗性及细菌质粒复制 原点；
常用的YAC克隆载体有3种：
pYAC3、pYAC4和pYAC5。
差别： 在sup4基因上的克隆位点不同，分别是
SnaBI、EcoRI和NotI。
济南版生物八年级上册课件：4.3 人类染色体与性别决定 31张ppt
回忆人的生殖过程，推测染色体从
亲代到生殖细胞到受精卵（后代）的 传递规律。
马蛔虫体细胞内只有两对染色体， 1883年， 比利时的胚胎学家比耐登研究发现马蛔虫的 精子和卵细胞内只有两条染色体，受精后形 成的受精卵内又恢复到两对，进一步研究发 现，当体细胞分裂形成精子和卵细胞时，染 色体都要减少一半，而且不是任意的一半， 是每对染色体中各有一条进入精子或卵细胞。 后来科学家在研究其它生物的有性生殖过程 中也发现了这一规律。
1、为什么要用不透光的容器？ 2、拿出的纸片还放回原袋内吗？ 3、你打算取多少次纸片得出结论？
x 信封1 黄色纸片代表卵细胞
黄色纸片代表含X染色体的精子 X
信封2
绿色纸片代表含Y染色体的精子 Y
信封1 信封2
信封1 信封2
xx
xY
女
男
实施计划：
[友情提示]
1、注意分工明确，忙而不乱。 2、注意实事求是，不伪造数据。 3、实验过程中注意观察生男生
探究生男生女的比例
提出问题：生男生女的机会是均等的吗？ 做出假设：生_生_男_男_生_生_女_女_的_的_机_机_会_会_不_均_均_等_等___
参照教材P79的探究实验，以小组为单位
讨论制定自己的实验方案（有困难可咨询老 师），时间3分钟。
1、你打算用什么材料？ 2、怎样设计实验装置？分别模拟什么？ 3、如何进行实验操作？ 4、3∶1
2.由示意图可知，人类生男生女的性别比例为( A )
A.1∶1
B.1∶2 C.2∶1 D.3∶1
4.人体细胞内的染色体，正常来源是（ A ）
A.一半来自父方，一半来自母方 B.一半以上来自父方，一半以下来自母方 C.一半以上来自母方，一半以下来自父方 D.与父亲相似的人，来自父方；与母亲相似的人，来自 母方
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
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PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
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B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
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小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
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p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
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14 21 21 21 21
人类染色体标本的制备及G显带核型分析ppt课件(完整版)
事项。 3.制作人的G显带正常核型配对分析图。
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
染色体基础PPT课件
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
八年级生物上册 第四章 第三节《人类染色体与性别决定》课件
在受精卵形成时决定性别。如果这对夫妻再生 一个孩子，不一定是男孩。因为(yīn wèi)受精时
含X染色体的精子与含Y染色体的精子与卵 细胞结合的机会是均等的，因此生男生女 的机会仍然各是50%。
2021/12/9
第二十一页，共三十二页。
（2）性别是由一对性染色体决定的，而性状是由基因决定的，这两
者会不会(bù huì)有矛盾呢？
XY XX
小结 ： (xiǎojié)
（1）两种类型的精子(含X染色体或含Y染色
体)与卵细胞(含X染色体)结合( jiéhé)的机会是均
等的。XX——女孩 ；XY——男孩。
（2）人的性别是由性染色体决定的，生男生
女机会均等：1：1。
2021/12/9
第二十页，共三十二页。
拓激展趣延伸导 入
（1）假设一对夫妇生育的第一个孩子(hái zi)为女孩，请问这个女 孩的性别是在什么时候决定的？如果这对夫妇再生一个孩子(hái zi)， 肯定是男孩吗？
2021/12/9
第十七页，共三十二页。
实验结论(jiélùn) 生男生女的机会(jī huì)是均等的。
表达和交流：
（1）请同学们对比各小组探究结果与全班的结果是否一致(yīzhì)？
怎样做才能使实验结果更准确？
不一致，但很接近。应重复多次取球,次数尽可能要多。
（2）全班模拟精子与卵细胞随机结合的结果说明了什么？
谁说女子
(nǚzǐ)不如
男
宋庆龄
2021/12/9
撒切尔夫人(fū
rén)
第二十七页，共三十二页。
花木兰
知激识趣链接导 入
其他(qítā)生物的性别决定
（1）XY型：鱼类、两栖类和所有的哺乳类动 物、两性分化的植物 （2）XO型：蝗虫、蟑螂(zhānɡ lánɡ) （3）ZW型：鸟类、少数昆虫 （3）ZO型：极少数昆虫
含X染色体的精子与含Y染色体的精子与卵 细胞结合的机会是均等的，因此生男生女 的机会仍然各是50%。
2021/12/9
第二十一页，共三十二页。
（2）性别是由一对性染色体决定的，而性状是由基因决定的，这两
者会不会(bù huì)有矛盾呢？
XY XX
小结 ： (xiǎojié)
（1）两种类型的精子(含X染色体或含Y染色
体)与卵细胞(含X染色体)结合( jiéhé)的机会是均
等的。XX——女孩 ；XY——男孩。
（2）人的性别是由性染色体决定的，生男生
女机会均等：1：1。
2021/12/9
第二十页，共三十二页。
拓激展趣延伸导 入
（1）假设一对夫妇生育的第一个孩子(hái zi)为女孩，请问这个女 孩的性别是在什么时候决定的？如果这对夫妇再生一个孩子(hái zi)， 肯定是男孩吗？
2021/12/9
第十七页，共三十二页。
实验结论(jiélùn) 生男生女的机会(jī huì)是均等的。
表达和交流：
（1）请同学们对比各小组探究结果与全班的结果是否一致(yīzhì)？
怎样做才能使实验结果更准确？
不一致，但很接近。应重复多次取球,次数尽可能要多。
（2）全班模拟精子与卵细胞随机结合的结果说明了什么？
谁说女子
(nǚzǐ)不如
男
宋庆龄
2021/12/9
撒切尔夫人(fū
rén)
第二十七页，共三十二页。
花木兰
知激识趣链接导 入
其他(qítā)生物的性别决定
（1）XY型：鱼类、两栖类和所有的哺乳类动 物、两性分化的植物 （2）XO型：蝗虫、蟑螂(zhānɡ lánɡ) （3）ZW型：鸟类、少数昆虫 （3）ZO型：极少数昆虫
人类染色体组型分析课件
染色体组型的意义
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
人类染色体与性别决定教学课件
人类染色体与性别决定教学课件pptxx年xx月xx日CATALOGUE目录•引言•人类染色体基础知识•性别决定机制•人类染色体与性别决定的应用•课程总结与展望01引言生物学的核心基础概念之一，为后续学习遗传学、医学、农学等学科奠定基础。
了解人类染色体与性别决定对于预防出生缺陷、疾病诊断和治疗等方面具有重要意义。
课程背景介绍1课程目的和内容概述23掌握人类染色体与性别决定的基本概念和过程。
学习染色体异常与相关疾病的关联及预防措施。
了解不同国家和地区的性别比例及其影响因素。
02人类染色体基础知识常染色体和性染色体人类细胞中包含23对染色体，其中一对是性染色体，其余22对是常染色体。
染色体特征染色体是DNA分子的载体，具有遗传信息的携带和传递功能。
染色体的种类和特征有丝分裂和减数分裂细胞分裂是生命延续和遗传变异的关键过程，其中染色体的行为起着至关重要的作用。
染色体配对与分离在减数分裂过程中，同源染色体进行配对，然后分离到两个子细胞中。
染色体在细胞分裂中的行为染色体异常包括数目异常和结构异常，可能引发各种疾病。
染色体异常唐氏综合症是最常见的染色体异常疾病之一，主要是由于第21号染色体多了一条。
唐氏综合症染色体异常与疾病03性别决定机制哺乳动物的性别决定过程在胚胎发育早期，性腺原基细胞首先分化为睾丸或卵巢。
性腺分化男性胚胎携带XY染色体，女性胚胎携带XX 染色体。
染色体遗传男性胚胎的性腺原基细胞在雄激素的作用下进一步分化形成睾丸，睾丸分泌雄激素，促进男性性征的发育。
睾丸决定因子女性胚胎的性腺原基细胞在雌激素的作用下进一步分化形成卵巢，卵巢分泌雌激素和孕激素，促进女性性征的发育。
卵巢决定因子XY型性别决定男性（XY）的性染色体组成为XY，其中X染色体来自母亲，Y 染色体来自父亲。
XX型性别决定女性（XX）的性染色体组成为XX，其中两个X染色体均来自母亲。
基因调控性别决定过程中涉及多个基因的调控，包括SRY、SOX9、WNT4等重要基因。
人类染色体作图课件
2023/12/15
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2、原位杂交法
以标记的探针（同位素、生物素或荧光染 料）直接同中期染色体进行原位杂交。
Genetics, 2013-2014, NWU
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把来自人类β珠蛋白基因的克隆DNA制备探针，与含有 人体不同染色体组合的体细胞杂种杂交，发现只有携带人体 第11号染色体的细胞株系才能与之杂交，于是就把这个基因 定位于11号染色体上。
Genetics, 2013-2014, NWU
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E B Wilson于1911年将红绿色盲基因首次定位到X染色体上。 1968年Donahue利用系谱分析将Duffy血型基因定位于1号染
色体上，这也是人类首次将基因定位于常染色体上 。 1号染色体长臂在靠近着丝粒区的地方变长，这一异常是遗
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形态学标记
形态标记即个体的外部形态特征。
简单直观、经济方便； 但其数量有限、多态性较差 表现易受环境影响，并且有一些标记与不良性 状连
锁。 形态标记的获得需要通过诱变、分离纯合的过程，
周期较长。 主要在早期使用。
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（一）家系分析(Pedigree Analysis)与基因定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重 组率而进行基因定位的方法。
five modes of Mendelian inheritance： 1.Autosomal dominant
Congenital Generalized Hypertrichosis is one medical syndrome that could have contributed to the werewolf myth.
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结构异染色质 （专性异染色质）
功能异染色质 （兼性异染色质）
性染色质(sex chromatin) ：X染色质、Y染色质
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人类染色体正
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常染色质与异染色质的特性比较
特征 数量 分布
染色 复制 形态 组成
功能
常染色质 占染色体的极大部分 位于核中央、核仁内部
正常染色反应，染色浅 正常复制 折叠松散，呈疏松状 含单一和重复DNA序列 能进行转录
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二、染色体显带技术
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人类染人色类染体色非体正显带核型22图
1968，瑞典细胞化学家Caspersson首次应用荧光 染料处理染色体标本，在荧光显微镜下出现宽窄 和亮度不同的荧光带。
带(band)：用特殊的染色方法可使染色体在其长 轴上显出一个个明暗交替或染色深浅不同的横纹。
臂（p）和长臂（q）。
主缢痕：两条染色单体在着丝粒处凹陷缩窄，称为主缢痕。
副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩
窄区或浅染区，称为副缢痕。
随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，
借柄部与染色体主体称为随体。
核仁形成区（核仁组织者区，NOR）：近端着丝粒染色体
随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA，与
染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周 期、执行不同生理功能时不同的存在形式。
染色质：间期核内丝状、线状物，LM 下不能辨别 染色体：细胞增殖期，染色质组装成LM下可见的
棒状或点状结构
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染色质
定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类：
常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin)
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染 色 体 的 袢 环 模 型
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三、染色体形态结构
姐妹染色单体
姐妹染色单体
(p) (q)
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中期染色人类体染的色体形正态特征17
姐妹染色单体：中期染色体由两条染色单体构成，彼此互
称为姐妹染色单体。
着丝粒：将两条染色单体连在一起，并将染色单体分为短
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人类X染色体上约有1/3的 基因可能逃避完全失活
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二、染色体高级结构形成
从DNA到染色体的四级结构模型： 一级结构：核小体串珠结构 二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管 四级结构：染色单体
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核小体是染色质的基本结构单位，由核心颗粒和连接区构成。
❖ 1879年，Fleming首次发现了细胞核中的染色质
❖ 1888年 ，德国解剖学家Waldeyer提出染色体
❖ 1909年，Johannsen将遗传因子定名为“基因”
❖ 1926年，Morgan发表《基因论》
❖ 1923年，Painter TS提出2n＝48，XX (XY)
❖ 1952年，徐道觉用低渗法处理细胞制备染色体标本
异染色质
占染色体的少部分
位于核膜内表面、核仁外部，形成 染色体时位于染色体的某些特殊部 位，如着丝粒区、端粒、核仁形成 区等。 特有染色反应，染色深
复制晚
折叠紧密，呈凝集状
结构异染色质含重复DNA序列；功 能异染色质含有活性基因
结构异染色不能转录；功能异染色 质可有转录活性
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核仁形成有关。
端粒：染色体长、短臂末端的特化部位。
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人类染色体的类型
中央着丝粒染色体(metacentric chromosome) 亚中央着丝粒染色体(submetacentric chromosome) 近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome)
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人类染色体的显带技术
Q显带（Q banding）：喹吖因(QM) G显带（G banding）：胰酶＋Giemsa R显带（R banding）：经处理的标本＋Giemsa C显带（C banding）：Y染色体、着丝粒、副缢痕 T显带（T banding） ：染色体末端结构异常 N显带（N banding）： AgNO3, NOR 高分辨染色体显带(high resolution banding)
7/8-末端
5/8-7/8
1/2-5/8
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6.2 染色体分析技术
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一、染色体标本制备
中期染色体标本制备：
选材：外周血T淋巴细胞
步骤：抗凝血采集
37℃培养72h
养前2h加入秋水仙素 收集细胞
定、滴片
染色体标本
终止培 低渗、固
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❖ 1956年，Tjio JH和Levan A证明人类体细胞染色体
数为2n＝46
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❖ 1960年，制定人类染色体命名体制——Denver体制 ❖ 1968年，Q显带技术问世 ❖ 1971年，G显带技术问世 ❖ 1975年，高分辨显带技术出现 ❖ 1969年，建立原位杂交(in situ hybridization) ❖ 1986 年 ， 建 立 荧 光 原 位 杂 交 (fluorescence in situ
hybridization, FISH)
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6.1 人类染色体结构 6.2 染色体分析技术 6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
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6.1 人类染色体结构
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一、染色质和染色体 (chromatin & chromosome)
核心颗粒是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组 成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成。
连接区由约60bp的DNA片段和组蛋白H1所构成。
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DNA
压缩7倍
核小体
染
压缩6倍
色
体
螺线管
四
级
压缩40倍
结
构
超螺线管
模
压缩5倍
型
染色单体
共计压缩8400倍0/2021
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X染色质
A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
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Y染色质
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Lyon假说
失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。