染色体变异
第六章.染色体变异
以“原型 1系”为标准与其它变系比较，结果发现：
“原型2系” 1 18 和 2 17 的易位纯合体； “原型3系” 11 21 和 12 22 的易位纯合体；
“原型4系” 3 21 和 4 22 的易位纯合体。
另外，易位染色体再次发生易位也可形成新变系：
94变系是1 1 17
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：
产生的交换配子数明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以
产
生以下 4 种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失；
②．双着丝点的缺失重复染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后
期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育 ；
③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂
内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。 所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的， 这
如：玉米第5染色体的5a倒位(臂间倒位)是长臂0.67到短臂 0.0之间的倒位。 0.0
a2
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：
婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和 智力迟钝。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock B.,1931,玉米X射线辐射试验。
Parents
plpl
PL
PLPL
Gamet e
pl
PL
F1
紫株 372 pl
PL
pl
绿株 2
二
重 复
一、重复的类别
易位杂合体自交后代的表现： 交替式分离 可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体 (12和21)。 自交后代中： 1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)； 2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)； 1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。 易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，因为易位杂合体基因型为 （Tt）。 (遗传学应用：3种方式列举：自交和2种测交！基因型与表型须一致仅有1种测交)
染色体变异(公开课)ppt课件
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
染色体变异
遗传效应
可能导致基因剂量效应、 基因异位效应、基因缺失 综合症等。
重复
重复类型
包括顺接重复和反接重复 ，重复片段的大小和位置 不同，也可能导致不同的 遗传效应。
重复原因
主要因染色体片段在断裂 后重接时，发生错接导致 。
遗传效应
可能导致基因剂量效应增 强、形成多倍体、引起特 定表型改变等。
倒位
倒位类型
思路和方法。
案例分析
例如，某患者被诊断为唐氏综合征 ，通过染色体核型分析发现其体内
存在额外的21号染色体，从而确 诊并制定相应的治疗方案。
03
染色体结构变异
缺失
01
02
03
缺失类型
包括末端缺失和中间缺失 ，缺失片段的大小和位置 不同，可能导致不同的遗 传效应。
缺失原因
主要因染色体断裂后，无 着丝粒片段丢失或重接时 丢失所致。
多态性与异染色质关系探讨
染色体多态性与异染色质之间存在一 定关系。一方面，染色体多态性可能 反映了染色体上异染色质区段的增减 ；另一方面，异染色质的变化也可能 导致染色体多态性的出现。
VS
研究表明，染色体多态性可能与异染 色质的功能有关。异染色质在细胞分 裂过程中起着重要作用，其异常可能 导致染色体分离异常和基因组不稳定 ，从而引发一系列疾病。
相关疾病研究进展
染色体多态性与许多疾病的发生和发展密切相关。例如，Y染色体多态性与男性生育能力、精子发生 和性腺发育等有关；D/G组染色体多态性可能与自然流产、胚胎停育等不良妊娠结局有关。
近年来，随着高通量测序技术的发展和应用，越来越多的染色体多态性被发现和报道。这些研究不仅 有助于深入了解染色体多态性的本质和功能，还为相关疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。
高中生物课件-- 染色体变异
细胞内的个别染色体增加或减少
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少
染色体数目的变异类型
个别变异：个别 染色体增加或减
少
正常
增多
减少
整组变异：以染色 体组的形式成倍增
加或减少
成倍增多或减少
二、染色体数目的变异 请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
大多有害、少数有利
Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基 因的变化，所以引起的性状变化较大一些
基因突变 染色体结构变异
实质 对象（单位）
基因中一个或几个 碱基对替换，增添 和缺失
碱基对
染色体上基因增减或排序 改变
Ⅱ Ⅰ
减
有
有
减
丝
丝
后
中
后
后
期
期
期
期
2个
2个
4个
2个
【聚焦】染色体数目的变异（二倍体、多倍体和单倍体）
二倍体：
1.概念：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体
2.实例: 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等 植物都是二倍体。如人、玉米、果蝇等。
【聚焦】染色体数目的变异
多倍体：
方法原理：用低温或秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，
导致染色体不分离，数目加倍
萌发的种子 秋水仙素 染色体加
或幼苗
倍的组织
多倍体植株的特点：
必修二 第5章 第2节 染色体变异
第2节染色体变异1、什么叫染色体变异？生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2、染色体变异分为哪两类？（1）一类是细胞内个别染色体的增加或减少。
如：21三体综合征，是第21号染色体多了一条；唐纳氏综合症，也叫XO，是性染色体少了一条。
（2）另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少。
如：四倍体无籽西瓜，多了两个染色体组；雄蜂，少了一个染色体组。
3、什么叫一个染色体组？什么叫二倍体？在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。
4、什么叫多倍体？产生多倍体的原因是什么？（1）体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体，统称为多倍体。
（2）①二倍体减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子。
这样的配子与正常配子结合后发育的个体就是三倍体；两个含有两个染色体组的配子结合发育成的个体就是四倍体。
②二倍体在胚或幼苗时期受到某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
5、三倍体高度不育的原因是什么？三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可遇的配子，所以三倍体高度不育。
6、多倍体有什么优点？茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
7、人工诱导多倍体的方法有哪些？原理是什么？（1）低温诱导。
（2）秋水仙素处理——这是目前最常用、且最有效的方法。
用低温或秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，若细胞正在分裂，低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
8、什么叫单倍体？有什么缺点？（1）体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。
染色体变异染色体变异染色体变异
染色体变异是指染色体的形态或数量发生改变。这种改变可能会影响个体的 健康或者表现形态。
染色体异常的类型
染色体异常主要分为染色体结构变异和数目变异两种。前者包括缺失、重复、倒位和易位；后者包括三倍体、四 倍体以及单体等。
缺失
染色体上失去了一段基因序列。
重复
染色体上存在多余的基因序列。
倒位
易位
药物治疗
可以帮助缓解不适症状，譬如心理方面的压力及焦虑 情形。
手术治疗
患者骨骼不正常发育时，可能需要手术治疗。
未来展望和研究方向
随着技术的不断提高，我们对染色体异常的理解和研究将更加准确，并开创更多治疗方法以帮助需要的人群。
1 基因编辑
2 仿生技术
利用基因编辑技术对染色体缺失或遗传性疾病进 行修复。
在生物仿生学和生命科学领域开发新类治疗方法。
基因突变
遗传
如何检测染色体变异
目前，常见的检测方法有羊水穿刺、绒毛取样和胚胎活检等。事先诊断早期的染色体异常可以采取预于确定胎儿生殖细胞核型。
2
绒毛取样
早期诊断染色体疾病，孕期12-20周可行。
3
胚胎活检
IVF技术中检测胚胎染色体情况。
染色体变异的治疗方法
染色体异常患者目前没有特定的治疗方法，但是可以针对患者的不同症状进行相应的治疗。
染色体变异的影响
不同的染色体异常可能会引起不同的影响，从轻微的外表变化到严重的发育障碍。有时，染色体异常可能会导致流 产、不育和癌症。
唐氏综合症
患者染色体21三倍体，导致智能低下、面部特征异 常。
爱德华氏综合症
患者染色体18三倍体，导致孕期异常，出生后存活 率极低。
克氏综合症
染色体变异
四倍体和二倍体杂交是否得到了三倍体无籽西 瓜呢？
没有，果皮、种皮均与四倍体母 本相同，只有胚是三倍体
三倍体植株为什么没有种子？真的一颗都没有 吗？ 三倍体产生配子时联会紊乱而不能产 生正常的配子，也就不能产生正常的 种子
虽然联会紊乱，但偶尔也能产生正常 卵细胞
为什么三倍体植株要接受二倍体的花粉？
发育着的种子可以产生生长素刺激子 房发育成果实，三倍体不能形成种子， 因此子房不能发育为果实，而二倍体 花粉可以刺激子房发育为果实 每年制种都很麻烦，有替代的方法吗？ 无性繁殖——植物组织培养
特征： 实质： 雄果蝇产生的配子
染色体组符合的条件：
A．一个染色体组中不含同源染色体（无等位基因）。
B．一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不 相同。 C．一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但 不能重复。 （不考虑XY染色体差异）
D.二倍体生物生殖细胞中所含有的一组染色体
染色体组数判别：
A
A．重组和易位 C．易位和重组
B．易位和易位 D．重组和重组
二、染色体数目的变异
（一）个别染色体的增多或减少 图示:
正常
增多
减少
实例：21三体综合征、性腺发育不良征
21三体综合征（先天愚 型），患者比正常人多一条 染色体------21号染色体是三条， 其症状表现为智力低下，身 体发育缓慢等。
答案 A
一个基因型为AaBB的精原细胞，在减 数分裂过程中，由于染色体分配紊乱， 产生了一个AAaB的精细胞，则另外三 个精细胞的基因型分别是：（ ） A．aB，B，B B．aB，aB，B C．AB，aB，B D．AAaB，B，B
答案 A
基因型为AaXbY的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离 而产生一种不含常染色体的XbXb型配子。等位基因A、a位于常染 色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是 ①常染色体一定在减数第二次分裂时末分离 ②常染色体可能在减数第一次分裂时末分离 ③性染色体一定在减数第二次分裂时末分离 ④性染色体可能在减数第一次分裂时末分离 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
染色体变异名词解释
染色体变异名词解释
染色体变异指的是基因组中染色体的结构或数量发生变化，这种变化可能会导致基因的缺失、重复、倒位、移位、交错等多种不同类型的异常。
以下是常见染色体变异的解释：
1. 染色体缺失：染色体上一部分基因缺失，可能会导致某些疾病的发生。
2. 染色体重复：染色体上某些基因出现额外的一份，可能会导致某些疾病的发生。
3. 染色体倒位：染色体上某一段基因发生倒位，即顺序颠倒，可能会影响基因的表达和功能。
4. 染色体移位：染色体上的某一段基因移动到另一个染色体上，可能会导致基因的表达和功能改变。
5. 染色体交错：两个染色体上的相同区域互相交错，可能会导致基因的错位和表达异常。
6. 染色体数目异常：染色体数目发生变化，可能会导致某些疾病的发生，如唐氏综合征等。
染色体变异的类型多种多样，每种变异都可能会对基因的表达和功能产生影响，因此对染色体变异的研究和诊断具有重要的意义。
- 1 -。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
染色体变异
§7－2 染色体变异、一．染色体变异（一）染色体结构变异 1.类型、 实质、 结果： ．2.与基因突变的关系：基因突变：无论变化的碱基对多少但只局限于一个基因内部变化；染色体上点突变不可镜检观察，基因的数目和位置都未变；染色体变异：片段变化或数目变化均导致染色体内部基因的数目和位置都改变；引起染色体形态、数目变化，可镜检观察。
3. 易位与交叉互换染色体易位 交叉互换染色体角度之间 之间 变异类型变异 变异 显微镜下是否观察到（二）染色体数目变异 1.染色体组：细胞内含有本物种全套遗传信息的一组非同源染色体； (1)从染色体来源看，一个染色体组中 。
(2)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体 。
(3)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的 ，但不能重复。
2． 单倍体、二倍体、多倍体的判断(1)如果生物体由 发育而成，其体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
(2)若生物体是由 直接发育而成，则无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
★单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，单倍体并非都不育；3. 染色体组数量的判断（1）．据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a 中有3条、b 中有2条、c 中各不相同，则可判定它们分别含 个、 个、 个染色体组。
（2）．据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：d ～g 中依次含 、 、 、 个染色体组。
4．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析果实类型目第一年 所结果实 第二年 所结果实 果实位置四倍体植株上 三倍体植株上 果皮染色体组数种皮染色体组数种子中染色体组数5.辨析染色体变异方式图a为(个别染色体增加)；图c为(染色体组成倍增加)；图b和图f皆为染色体结构变异中的；图d和图e皆为染色体结构变异中的；练习1．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。
原创1：第21讲 染色体变异
(3)应用：人工诱导多倍体 ①方法：用_秋__水__仙__素_或低温处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素或低温处理能够抑制__纺__锤__体__的形成，导致 染色体不能移向细胞两极，引起细胞内__染__色__体__数__目_加倍。 4. 单倍体 (1)概念：由未受精的生殖细胞发育而来，体细胞中含有_本__物__种__ __配__子__染色体数目的个体。 (2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得_弱__小__，且_高__度__不__育_ (3)应用：单倍体育种。 ①方法：_花__药__离__体__培__养___。
2. 三种变异的相关问题分析 (1)关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的 交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染 色体结构变异中的易位。 (2)关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体 变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 (3)关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的 变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变 化，光学显微镜下可以观察到。
特别提醒
1．单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组 因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中 只含有一个染色体组，但是多倍体的配子发育成的个体体细胞 中含有不止一个染色体组。 2．单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同 两种育种方式都出现了染色体加倍情况：单倍体育种操作对象 是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多 倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。
隐性基因b(见下图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现 为父红本色产性生状的。配下子列中解有释部合分理含的有是B( D )
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b
突变为B
高中生物第六章染色体变异
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
第六章 染色体变异
Chromosome Aberration
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，
若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类
正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼， 而双棒眼只有45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由 于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。
f
fu
Bar
Crossover point
Bar
+
+
Doublebar Wild-type
f
+
+
6.2.4.1 易位的类型
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
A A BC DE
FG H
B C
A
A BC DE
染色体变异知识
基因 重组
选育重 组类型
1.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察倒的染色体数目是（ ）
A、7条 B、14条 C、28条 D.56条
D
2.将基因型为AaBb（独立遗传）的玉米的一粒花粉离体培养获得幼苗，再用秋水仙素处理幼苗，处理后的植株的基因型为（ ）
第2节 染色体变异
旧知回顾
生物变异
可遗传的变异 不可遗传的变异
基因突变 基因重组 染色体变异
环境条件
基因突变: 染色体上某一个位点上基因的改变， 光学显微镜下不可见。
可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。
染色体变异:
类型
染色体结构变异
染色体数目变异
个别染色体增减
概念: 体细胞内染色体组增多或减少。 后果: 在植物及低等动物中比较常见，由于基因控制的蛋白质成比例增多或减少，一般对生存没有显著影响。 在高等植物，染色体组增多的植株一般具有大型性，各器官粗大，成熟推迟；染色体组减少的植株则生长瘦弱。 染色体组为奇数时，因减数分裂时联会紊乱，表现为高度不孕（不能产生种子）。
F1:
DdRr
×
D_R_ D_rr ddR_ ddrr 高秆 高秆 矮秆 矮秆 抗病 感病 抗病 感病 9 : 3 : 3 : 1
高秆:D 矮秆(抗倒伏):d
抗病:R 感病:r
×
F2:
染色体结构的变异:
１缺失:
２重复:
３倒位:
４易位:
染色体结构变异与基因突变的区别？
DNA中碱基对的变化导致“新基因”的产生
原有基因数目或 排列顺序发生改 变未形成新的基因
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
染色体变异
例：正常的水稻具有两 个染色体组。只有一个染色 体组的水稻生长十分瘦弱， 不产生分孽，形成的稻穗中 全是空壳；具有三个染色体 组的水稻苗长得特别旺盛， 很迟开花，所结果实也全是 空壳；具有四个染色体组的 水稻长得特别茂盛，虽说也 能开花结果实，但生长期特 别长，甚至要几年才能成熟！
（三）染色体变异育种
2n
4n
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
其它多倍体植物
甘蔗是三倍体。最早的野生甘蔗就像芦苇 又细又短且开花结籽。这种野生甘蔗发生自然 加倍形成四倍体甘蔗，四倍体甘蔗与野生甘蔗 自然杂交，就形成了现在的甘蔗。
人们种植的西瓜有三种：普通西瓜为二倍 体，个小籽多，重量一般在三公斤以下； 大 西瓜为四倍体，个大籽小，重量可达五公斤以 上； 无籽西瓜为三倍体，个大无籽。
１、非整 组变异
正常
增多
减少
概念：细胞内某一号或几号染色体的数量 增多或减少。
后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质 的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应 蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严 重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。
例：21三体综合 症(如图，又称先天性 愚型或唐氏综合症)是 由于患者细胞内多了 一条21号染色体造成 的。患者眼间宽、眼 角上斜、口常半张， 身体发育缓慢、智力 极度低下，许多在10 岁前夭折。
②用二倍体西瓜与四倍体 西瓜杂交，得到三倍体的西 瓜种子。
③三倍体西瓜联会紊乱， 不能产生正常的配子。
三倍体西瓜的雌蕊授以二倍体西瓜的花粉 后子房能发育成西瓜，但其中的胚珠因没有正 常的卵细胞而不能发育成种子。
例２、香蕉的形成
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
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上图是某植物正常的体细胞， 上图是某植物正常的体细胞，判断该植物可能 的基因型及细胞中所含的染色体组数（ B ） 的基因型及细胞中所含的染色体组数（ A、ABCd，4 、 ， C、AaBbCcDd，8 、 ， B、Aaaa，4 、 ， D、BbbbDddd，8 、 ，
认真分析下图的对照图， 认真分析下图的对照图，从A、B、C、D确 、 、 、 确 认出表示含一个染色体组的细胞， 认出表示含一个染色体组的细胞，是图中 的（ B ）
八倍体
21
28
6 8
56
4
单倍体
来 源 由生殖细胞直接发育 生殖细胞直接发育 生殖细胞
多倍体
由受精卵发育成 受精卵发育成 受精卵 茎秆粗壮，叶片、果实和种子 植株特点 植株弱小，高度不育 都比较大，糖类和蛋白质等营 养物质的含量都有所增加 诱导方法 常用花药离体培养 花药离体培养 单倍体育种 秋水仙素或低温处理 萌发的种子或幼苗 萌发的种子或幼苗 多倍体育种
单性生殖
单倍体：植株弱小，而且高度不育。 单倍体：植株弱小，而且高度不育。 单倍体育种
在育种工作中， 花药（花粉） 在育种工作中，用花药（花粉）离体 培养获得单倍体植株,再用秋水仙素等处 培养获得单倍体植株,再用秋水仙素等处 获得单倍体植株 秋水仙素 理单倍体植株, 理单倍体植株,使其恢复到正常植株的染 色体数目，得到纯种植株， 色体数目，得到纯种植株，以其作为育种 纯种植株 材料培育新品种称为单倍体育种。 材料培育新品种称为单倍体育种。 单倍体育种
雄蜂
它是由卵细胞未经过受精 作用直接育而来的。 作用直接发育而来的。
所以，它的体细胞染色体数 所以，它的体细胞染色体数 配子染色体数
单倍体
体细胞中含有本物种配子的染色体数 体细胞中含有本物种配子的染色体数 配子 目的个体。 目的个体。
单倍体由本物种 发育而来的个体。 单倍体由本物种配子发育而来的个体。
第二年： 第二年： 三倍体瓜 无籽
就含有几个染色体组。 就含有几个染色体组。
2个染色体组 个染色体组 几次，则有几个染色体组。 几次，则有几个染色体组。
3个染色体组 3个染色体组
2、根据基因型判断：相同或等位的基因总共出现 、根据基因型判断： Aa
2个染色体组 个染色体组
AAa
3个染色体组 个染色体组
Aaaa
4个染色体组 个染色体组
下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵 下列细胞中， 的是（ 的是（ C ）
A．甲与乙 ． C．乙与丁 ．
B．乙与丙 ． D．丙与丁 ．
体细胞 配子中 体细胞 配子中 属于几 中的染 的染色 中染色 的染色 倍体生 体组数 体组数 物 色体数 体数 豌豆 普通 小麦 小黑麦
14
42
7
2
1
3
二倍体 六倍体
棉花是一个四倍体植株， 棉花是一个四倍体植株，它的单倍体细 胞内含有的染色体组数是（ 胞内含有的染色体组数是（ B ） B、 C、 A、1 B、2 C、3 D 、4 单倍体的体细胞中不一定只含一个 染色体组。 染色体组。 若体细胞中只含一个染色体组的个 体一定是单倍体。 体一定是单倍体。
染色体组的判断方法 1、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条， 、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，
多倍体植株茎秆粗壮、 多倍体植株茎秆粗壮、 叶片、果实、 叶片、果实、种子都 比较大， 比较大，糖类和蛋白 质等营养物质的含量 都增加。 都增加。
人工诱导多倍体－－－培育新品种 人工诱导多倍体－－－培育新品种 －－－ 多倍体育种） （多倍体育种） 低温处理 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 处理
单倍体
多倍体
作业： 作业：
来
源
植株特点 诱导方法 应 用
1、列表比较单倍体与多倍体 、 2、 课后练习 、 课后练习P89 3、 新学案 、 新学案P95－97中的：1－15、17题 中的： － 、 题 － 中的
基因重组、基因突变、 基因重组、基因突变、染色体变异的比较
基因突变
发生时期
间期 碱基顺 序改变 产生
正常女性体细胞中的一个染色体组中有 多少条染色体？并写出染色体组成。 多少条染色体？并写出染色体组成。
23条；22条常染色体 条 条常染色体+X 条常染色体
二倍体和多倍体
由受精卵发育的个体，体细胞中含有具有两个 由受精卵发育的个体，体细胞中含有具有两个 的个体 染色体组的称为二倍体(2n) 的称为二倍体(2n)； 染色体组的称为二倍体(2n)； 由受精卵发育的个体，体细胞具有三个或三个 由受精卵发育的个体，体细胞具有三个或三个 的个体 具有 以上染色体组，统称为多倍体。 以上染色体组，统称为多倍体。 多倍体
二、染色体数目的变异 1、个别染色体数目增加或减少 、 2、染色体组的形式成倍地增加或减少 、
个别染色体 数目的增加 或减少 正常 增多 减少
染色体组成 倍的增加或 减少
、 1、染色体组的概念 1、雌果蝇体细胞中有哪几 对同源染色体？ 对同源染色体？ ⅡⅡ， ⅣⅣ， ⅡⅡ，Ⅲ Ⅲ，ⅣⅣ，XX
基因重组
染色体数目变异 多倍体 单倍体
有性生殖 有丝分裂期 单性生殖时 减数分裂和 受精作用 没有产生 杂交育种 分裂受阻 配子直接发育 没有产生
发生机理
是否产生 新基因
没有产生
生产实践 诱变育种 中的应用
多倍体育种 单倍体育种
无籽西瓜培育
授花粉产生生长素 刺激子房发育成果
第一年： 第一年： 四倍体瓜 三倍体胚 (种子 种子) 种子
第2节
染色体变异
染色体变异
可以用显微镜观察到
染色体结构改变
包括
染色体数目改变
一、染色体结构的变异
第5号染色体 部分缺失
猫叫综合症
染色体结构的变异的类型？ 染色体结构的变异的类型？
正常 缺失 重复 倒位 易位 异常
染色体结构的改变， 染色体结构的改变，会使排列在染色体上 基因的数目或排列顺序发生改变 发生改变。 的基因的数目或排列顺序发生改变。
抑制纺锤丝的形成
有丝分裂旺盛
秋水仙素的作用原理
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下： 无法食用。香蕉的培育过程如下： 野生芭蕉 2n
野生芭蕉 2n
加倍
有籽香蕉 4n
无籽香蕉 3n
人工诱导多 倍体的产生
种子
那么， 那么， 有没有只有配子发育而来 的个体呢？ 的个体呢？
果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。 果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物和过半 数以上的高等植物，都是二倍体。 数以上的高等植物，都是二倍体。
几乎全部的动物 和过半的高等植物 都是二倍体。 都是二倍体。 葡萄是二倍体 番茄是二倍体
普 通 小 麦 是 六 倍 体 马铃薯是四倍体 香蕉是三倍体
多倍体的特征
应
用
韭菜体细胞中含有的32条染色体具有8种各 韭菜体细胞中含有的32条染色体具有8 32条染色体具有 不相同的形态，韭菜应是（ 不相同的形态，韭菜应是（C ）
A、二倍体 、 C、四倍体 、 B、三倍体 、 D、八倍体 、
下列属于单倍体的是 （ C ）
A、二倍体种子长出的幼苗； 、二倍体种子长出的幼苗； B、四倍体的植株枝条扦插成的植株； 、四倍体的植株枝条扦插成的植株； C、六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗； 、六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗； D、用鸡蛋孵化出的小鸡 、
2、右图中的染色体哪些是非同 、 源染色体？ 源染色体？
Ⅱ， Ⅲ，Ⅳ，X
概念
细胞中的一组非同源 细胞中的一组非同源 染色体， 染色体，在形态和功 能上各不相同， 能上各不相同，携带 着控制生物生长发育 的全部遗传信息， 的全部遗传信息，这 样的一组染色体 一组染色体， 样的一组染色体，叫 一个染色体组。 一个染色体组。 例如果蝇的精子和 卵细胞。 卵细胞。