生物化学与分子生物学课件：五年制 复制(第八版)

真核基因中的内含子一般都大于外显子
基因 胰岛素 b-珠蛋白 清蛋白 胶原 VII型 凝血因子VIII 抗肌萎缩蛋白
长度/kb 内含子数目 所占比例/%
1.4
2
67
1.4
2
69
18
13
89
31
117
71
Hale Waihona Puke Baidu
186
25
95
2400
78
> 99
基因表达（Gene Expression）
转录是以DNA为模板合成RNA的过程，在此过程中， 储存在基因组DNA中的遗传信息传给了RNA。 翻译是mRNA中的遗传信息转变为蛋白质的氨基酸 序列的过程，蛋白质是遗传信息传递的终末产物。 翻译生成的蛋白质还必须经过加工才能获得生物学 活性，包括折叠、修饰、亚基聚合等。 以上步骤统称基因表达。
基因
假基因
重复 序列
人类基因组各成分所占比例
真核生物基因组的结构特点
1. 基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。 2. 高等真核生物基因组含有大量的重复序列， 3. 真核基因组中存在多基因家族和假基因。 4. 大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使
蛋白质的序列发生改变。 5. 基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于
复制的一般特征 复制的机制
DNA的损伤和修复
基因组复制的一般特征（重点内容）
复制是半保留的 复制是双向的
在复制的生长点形成复制叉 复制起点由多个短重复序列组成 复制是半不连续的 复制是高保真的
DNA复制是半保留复制
DNA双螺旋中的每一条 链都作为合成互补链的 模板， 其结果就使得两条子代 的双螺旋都和母本完全 一致。
弗朗西斯·克里克： 我本人的思想是基于 两个基本原理， 序列假说和中心法则。
sequence hypothesis ： 核酸片段的特异性完全由其碱基序列所决定，而
且这种序列是某一蛋白质氨基酸序列的密码。 central dogma ：
遗传信息只能从核酸传向蛋白质，而不能从蛋白 质传向核酸。
人类基因组包括……
Meselson-Stahl实验
DNA复制是双向复制
DNA复制的生长点形成复制叉
复制起点
复制叉
复制泡
复制叉
复制起始点
复制的起始并非一个随机的过程，它总是在DNA 分子上的同一个或多个位置开始的，这些位点被 称为复制起始点（Origin of Replication）。
⑴ 转录调控序列
⑵ 结构基因序列
转录 翻译 起始 起始 位点 位点
翻译 终止 位点
转录 终止 位点
真核生物基因包括转录调控序列（启动子、增强 子……）和结构基因两部分。
转录调控序列决定基因是否表达以及表达强度。 结构基因序列从转录的第一个核苷酸开始，到转
录结束为止，与RNA原始转录本的序列一致。 真核生物的基因是断裂基因，由外显子与内含子
1911，Morgan，基因在染色体上呈直线排列； 1944，Avery，基因的本质是DNA； 1955，Benzer，顺反子（Cistron）概念，一个顺反
子就是一个基因，编码蛋白质或RNA，是遗 传功能不可分割的单位。
基因：遗传信息的功能单位，可作为模板表达和产 生RNA或蛋白质。
基因包括两个部分
奠基时代（1869～1952） 信息学派、结构学派、生化学派 遗传物质是DNA
黄金时代（1953～1972） 双螺旋（沃森、克里克） 分子生物学所有基本原理于此诞生
基因工程时代（1973～ ） 基因工程的诞生与发展 分子生物学技术进入生命科学所有领域
奥斯瓦尔德·艾弗里 罗莎琳德·富兰克林
詹姆斯·沃森 弗朗西斯·克里克
一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因 家族。家族成员的功能不一定相同。
人线粒体基因组图谱
全长16,569bp， 含37个基因。 其中13个基因编 码蛋白质， 其余24个编码 rRNA和tRNA。
第二部分
基因组的维持
我们已经注意到，我们假设的特异的配对方式提示了 遗传物质可能的复制机制。
本章节主要内容
核基因组
线粒体基因组
基因组（Genome）
生物体的一套完整单倍体的遗传物质称为 基因组。 人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条 性染色体上的遗传物质（核基因组）和线 粒体的遗传物质（线粒体基因组）。
人类染色体的RxFISH图谱
人 类基因组7号染色体b-TCR基因座的某50kb区域
基因 片段
分子生物学在医学领域的应用
RFLP技术在法医学中的应用
Defendant’s blood
Blood from defendant’s clothes
Victim’s blood
重组蛋白技术用于药物生产
这些金色的转基因大米里含有 b-胡萝卜素, 食用这种大米可以预防维生素A缺乏症。
本篇课时安排
细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为 二倍体。
基因家族（gene family）
由某一祖先基因经倍增和突变而产生的一组基因，它 们的序列或编码产物有同源性。
基因家族的类型
1. 核酸序列相同 2. 核酸序列高度同源 3. 编码产物具有同源功能区 4. 编码产物具有小段保守基序 5. 基因超家族
生物化学 第三篇
基因的分子生物学
福建医科大学 生物化学与分子生物学系 齐元麟
分子生物学的研究对象是核酸与蛋白质
基因组的维持 DNA的复制 DNA的损伤修复 DNA的重组
基因表达 转录（DNA→RNA） 翻译（RNA →蛋白质） 蛋白质的翻译后修饰
基因表达的调控（DNA、RNA）
分子生物学发展简史
1 基因与基因组（1学时） 2 基因组的维持（5学时） 3 基因表达（8学时） 4 基因表达调控（4学时）
第一部分
基因与基因组
本章节需要掌握的内容
1. 名词： 基因、基因组、断裂基因、外显子、内含子 2. 知识点 1) 真核基因的基本结构 2) 人类基因组的组成特点
基因
1909，Johansen，基因是传递和表达特定生物性状 的可遗传因子；
镶嵌排列而成。
断裂基因（split gene）：真核生物结构基因，由若 干个编码区和非编码区互相隔开却又连续镶嵌排列 而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨 基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。
外显子（exon）：断裂基因中，出现在成熟mRNA 分子上的序列。
内含子（intron）：断裂基因中，在mRNA剪接过 程中被去除部分对应的序列。