超声百科全前脑畸形

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全前脑畸形(Holoprosencepｈaly) ,又称前脑无裂畸形:前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球,导致侧脑室与第三脑

室融合,颜面与脑组织结构与功能缺陷。发病率约为胚胎中１:250,出生婴儿１:50０0-10000、性别比:男:女=1:3(无分叶型);男:女=1:1(分叶型) 、全前脑畸形由多因素遗传,复发率６%。常染色体显性与常染色体隐性遗传。常合并染色体异常与多种综合征。(胎儿影像网-Fetａｌecho整理YｕaｎＳhｅn 编译) 全前脑【胎儿畸形产前超声诊断学-李胜利】病因病理

前脑得发生

前脑包括间脑与端脑。原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化,形成端脑、前脑并分化出脑室系统、在胎龄２５～30天时,前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起自前神经孔背唇中线上得一个囊泡。这一囊泡为第三脑室与室间孔得原基。间脑与端脑得嗅叶将在其周围发生、在胎龄30～４0天时,中线囊泡发生分裂并向外形成袋状,构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕得那一部分。最后,在第8０~90天,侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂得管状结构,就是未

来得边缘上叶得核心。因此,前脑形成得主要时期就是胎龄第２、３个月。若在这一时期,发生障碍即引起一组复杂得颅脑与面部畸形称为前脑病。全前脑发生【胎儿畸形产前超声

诊断－徐佩莲】

定义与命名

全面脑畸形就是指在胚胎4~8周时,原始前脑分化发育过程中发生障碍,使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑得高度形成不全、18８２年,Kundｒaｔ最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载,指出典型得无嗅脑畸形满足以下3个条件:①面部中线性畸形,如唇、腭裂畸形;②嗅球、嗅束缺如;③单脑室、后来人们改称为’全端脑畸形’与'全前脑畸形’,以更确切地表示畸形得特点。1959年Ｙａｋoｖｌev提倡以’全前脑畸形’称之此种畸形,1963年DeMyer与Zemａn将之正式命名为’全前脑畸形＇、病因及联合畸形

致畸原:酒精;苯妥英;维生素A过量;糖尿病饮食;先天感染;放射源暴露。

胚胎学:发育早期前脑分裂缺如。

联合畸形:先心(特别就是右室双出口);脐膨

出;Dandy—Walker复合体;四肢发育畸形;小头畸形;巨头畸形;单脐动脉。

联合综合征:Shprｉｎｔｚen综合征, 先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良面裂综合征(eｃtｒodaｃtyly—ectoｄermal dysplaｓia— cleftｉｎg );７0%以上染色体异常:13三体,18三体,三倍体,各种结构异常７q缺失。病理表现

全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室,无大

脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂、全前脑畸形就是前脑分裂过程中完全性缺陷,脑体积很小,重量在100ｇ以下,仅包括一个残留得原始中线脑沟,覆以一层马蹄状得大脑皮层,其沟回结构大而简单,单一得脑室没有中线结构。通过导水管与第四脑室交通,基底节与丘脑神经核均未分化,不能区分,两侧均有大脑中动脉,但大脑前动脉就是单一得。

镜下检查大脑皮层呈边缘叶得细胞结构类型,没有新皮层发育。

前脑分裂过程中最轻微得缺陷就是无嗅脑畸形,即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如,伴有不程度得嗅叶发育不全,半球完全分隔,脑室正常,胼胝体存在。

全端脑畸形得缺陷不如全前脑畸形严重,第三脑室与间脑核已经分化,脑重量几乎正常,两半球已分隔,但两侧半球深部皮层仍有连续,胼胝体发育不全或缺如、

前脑分裂过程中得缺陷常伴有面部中线畸形,面部畸形得严重程度能在某种程度上反映脑畸形得程度、

全前脑畸形常合并以下畸形;唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形;其她尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等;脑以外得畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。分型

ＤeMycr与Ｚemaｎ(１963)将此种畸形分为三个主要类型:(1)

无分叶全前脑畸形,最严重得一型。前脑完全不分裂,导致单一得脑室与融合得大脑半球、大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如、丘脑融合。

(2)半分叶全前脑畸形:大脑半球有轻度分裂得趋势,半球裂部分形成,特别就是后部。原始枕角可能发育。

(3)分叶全前脑畸形:大脑半球有明显得分裂趋势,半球裂几乎完全形成。脑室完全分开。又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型;①单眼畸形; ②头发育不全畸形; ③猴头畸形; ④中线唇裂; ⑤上居中央部－门齿始基残留。全前脑分型

特征表现

全前脑畸形合并一系列颜面畸形,从重到轻颜面部得表型有: 1)独眼畸形:一只位于中线得融合得眼睛位于象鼻之下。即一只眼睛占据原先鼻子得位置。鼻子缺如或者一个如同象鼻一样得管状附件位于眼睛上方、

2)Eｔｈmｏｃeｐｈａlｙ:眼距过短,合并一个象鼻,

3)Ceboｃephａly(猴样头):眼距过短合并单鼻孔(就是小且扁平得鼻子,只有一个鼻孔位于发育不完全得眼睛下面)、

4)眼距缩短合并中线面裂。

5)轻度颜面畸形(孤立得或复合得)独眼喙鼻眼距过短象鼻或异常鼻骨形成。临床表现

在无嗅脑畸形中、2/3有染色体异常,但在全端脑与全前脑畸形中,染色体异常较少见。８０％得染色体得畸变为13~ｌ５

染色体三体,20％为1８—三体,２l-三体与13～15环形染色体。

几乎所有面部中线严重畸形得患儿,均有全前脑畸形.但并不就是所有全前脑畸形得患儿都有面部畸形。1９75年Lｅmire对伴有前脑分裂过程中缺陷得面部畸形作了如下分类: 重度:位于中线上得单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂与腭裂;

中度:眼球距离过近,小眼球,前颌发育不全,扁平鼻伴单鼻孔,唇裂;

轻度:眼球距离过近,小下颌,唇裂;无畸形得正常面容:容貌变形但无特殊异常。

在各型得全前脑畸形中,其表现也有差别,一般都表现为小头畸形或三角头畸形,有得合并脑积水,无脑叶型全前脑畸形就是最重得一型,几乎均合并明显得中线性颅面畸形。半脑叶型得畸形程度比无脑叶型为轻,面部畸形已不严重,可仅有腭裂等,病儿可存活,但有精神呆滞。全脑叶型为最轻得一型,一般无面部畸形,病人可活至成人,但有智力低下。象鼻唇裂喙鼻唇腭裂辅助检查

(一)CT ①无脑叶型:无大脑半球。仅有一层菲薄得原始皮质围绕单一扩大得脑室,第三脑室位于单脑室得下方,四脑室正常、②有脑叶型:部分分裂为两个大脑半球,可见侧脑室,但前角仍有融合、