超声百科全前脑畸形

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胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价

胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价前言胎儿畸形是孕产妇最担心的问题之一。

其中，胎儿全前脑畸形是一种严重的胎儿神经系统畸形，通常指十二指肠以下前脑幕完全闭合，轴突完全断裂，前脑几乎缺失。

如此严重的脑部畸形常常导致婴儿的死亡或严重的神经系统疾病。

越来越多的研究表明，经常使用超声技术对胎儿进行产前检查可以发现多种胎儿畸形，特别是对于大部分神经系统畸形的检测具有很高的准确性和安全性。

本文将对胎儿全前脑畸形的超声诊断的价值进行评价。

诊断方法全前脑畸形通常可以通过胎儿双超声、三维超声、羊膜腔内窥镜、磁共振成像和计算机断层影像等技术进行诊断。

然而，产前超声成像是一种快速，安全，非侵入性的检查方法，被认为是诊断产前胎儿畸形的首选方法之一。

因此，本文将重点评价胎儿全前脑畸形超声诊断中的价值。

胎儿全前脑畸形超声诊断的价值高准确率研究表明，超声技术可以对胎儿的各个器官和系统做出可靠的评估，包括胎儿的神经系统。

在诊断胎儿全前脑畸形方面，超声技术和其他检查技术相比有更高的准确性。

一项研究发现，在720例胎儿脑部异常的案例中，经过超声检查的诊断准确率高达97％。

早期诊断超声诊断还具有一些其他优点，如早期诊断和可重复性。

由于产前超声可以在孕早期开始进行，因此具有早期诊断的优点。

早期诊断可以为医生提供治疗方案，帮助减轻孕妇的焦虑，从而更好地保护孕妇和胎儿的健康。

安全性另一个超声检查的优点是安全性。

尽管一些研究报告了患病率较高和产后认知缺陷等问题，但该技术在世界范围内被广泛应用，证明其安全性。

可重复性超声检查还具有可重复性。

医生们可以根据顺序重复检查，以更好地显示脑部畸形的个体差异，从而准确诊断胎儿畸形。

这种可重复性对于制定长期跟踪计划和进一步的治疗计划至关重要。

结论总的来说，通过本文的介绍，我们可以看到，在检测胎儿全前脑畸形方面，超声检查具有很高的准确性、早期诊断的优点、安全性可重复性的优势。

这表明，超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的理想检测方法之一。

产前超声诊断全前脑畸形的价值

产前超声诊断全前脑畸形的价值作者：胡翔来源：《中外女性健康研究》2015年第08期【摘要】目的：分析产前超声在胎儿全前脑畸形诊断中的应用价值。

方法：选择2009年5月至2014年8月在我院接受产前超声检查被诊断为胎儿全前脑畸形的20例孕妇的临床资料进行回顾性分析，观察胎儿颅内结构、大脑Willis动脉环结构及血流情况、颜面部器官以及其他器官合并畸形情况。

结果：在20例全前脑畸形胎儿中，12例为无叶全前脑、7例为半叶全前脑，且均伴有颜面部畸形，主要表现为独眼畸形、眼距过近、单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂；同时2例伴有双手及双足轴后多指（趾）畸形，2例同时合并脐膨出。

1例叶状全前脑，未合并颜面部及其他器官畸形。

CDFI显示部分全前脑胎儿大脑Willis动脉环灌注存在异常或者存在反向血流现象，结构缺乏完整性。

结论：产前超声能够无创、敏感地检出胎儿全前脑畸形及其合并畸形，并且可对全前脑畸形进行分型，对指导产前咨询及临床处理具有重要意义。

【关键词】超声检查；胎儿；全前脑畸形The value of prenatal ultrasound diagnosis of holoprosencephaly.Hu XiangXingyi People's Hospital of Guizhou Province Department of medical ultrasound 562400[Abstract]Objective：To analyze the application value of prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal holoprosencephaly. Methods：From 2009 May to 2014 year in August in our hospital for prenatal ultrasound diagnosis for clinical data of 20 cases of pregnant women of fetal holoprosencephaly. Were analyzed retrospectively， observation of fetal intracranial structure， ring structure and blood flow of the brain artery of Willis， the facial organs and other organs combined anomalies. Results：In 20 cases of fetal holoprosencephaly， 12 cases with alobar holoprosencephaly， 7 cases with semilobar holoprosencephaly， and were associated with facial deformities， mainly manifested as cyclopia， eyes from too close， single nostril nose deformity or trunk， trunk deformity， malformed and central type of cleft lip and palate at the same time； 2 cases with both hands and feet shaft multi finger （toe） malformation， 2 cases combined with omphalocele. 1 cases of phyllodes holoprosencephaly， not complicated with facial deformities and other organs. CDFI display part of the forebrain of fetal cerebral arterial circle of Willis perfusion abnormal or there is a reverse flow phenomenon， the lack of integrity of the structure. Conclusion：Prenatal ultrasound is a non invasive， sensitive in detecting fetal holoprosencephaly and malformation， and of holoprosencephaly type， is of great significance to guide the prenatal counseling and clinical treatment.[Key words]Ultrasonography； Fetus； Holoprosencephaly全前脑又被称为前脑无裂畸形（HPE），是一种较为少见的中枢神经系统畸形疾病，其发生率较低[1]。

胎儿神经系统畸形超声诊断1

3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、脑膨出等
4
正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。

5
定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等，特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
8
脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；

胎儿全前脑畸形的彩超诊断分析

ＨａｉｎａｎＭｅｄＪ，Ｍａｒ．２０１Байду номын сангаас４，Ｖｏ１．２５，Ｎｏ．５
海南医学２０１４年３月第２５卷第５期
后者第三脑室会扩张上抬，侧脑室前角狭窄后角扩张。全前脑畸形又指前脑无裂畸形，由于前脑完全或部３．４预后无叶全前脑及半叶全前脑预后极分未分裂而导致的一系列脑畸形及面部畸形，是胎儿较差，多为致死性，常造成流产、死产或死于新生儿期，罕见的先天畸形，国外资料显示发病率为１／１００００，国内少数能存活一年的，也多为白痴。而叶状全前脑可存统计发生率为１／５２００￣Ｊｌ１／１６０００，且女婴发病率明显高活至成年，但多数有各种精神症状，智力低下。所以于男婴１，本组病例与此符合，男女比例为３：５。若产前超声检查出无叶全前脑和半叶全前脑的，应指３．Ｉ病因胎儿正常情况下４～８周时脑分为前导孕妇立刻终止妊娠，减少伤害。脑、中脑、菱脑，前脑发育成为端脑和间脑，端脑将形检查者首先熟悉胎儿颅内各个结构及回声特征，成两侧大脑半球和侧脑室，间脑发育成为丘脑和下丘在对胎儿颅脑扫查时，通过观察透明隔、丘脑、双侧侧脑。在此期间眼、鼻、口也开始发育，若孕７周末前胚脑室、脉络丛、第三脑室、小脑及ｄ，Ｎ蚓部、后颅窝池、胎发育受到损害，使大脑不分裂或分裂不全则导致前大脑镰等，找出颅内的异常结构再结合颜面部特征性脑无裂畸形并引发一系列的面部畸形。目前发病原的异常，有研究报道８６％的全前脑可由产前超声明确因不十分清楚，现认为前脑无裂畸形是遗传与环境多检出［６］。本组８例全前脑就有７例合并颜面部的异因素综合作用的结果胆】。本病常与染色体畸形如１３一常，只有１例叶状全前脑未合并颜面部畸形。所以在三体、１８一三体、Ｉ８号染色体短臂缺失等有关ｐ１。据统超声检查获得单一脑室等颅内结构异常后，再仔细扫计，胎儿前脑无裂畸形合并的畸形或异常越多，染色查眼、鼻、口等中线结构，借助颜面部有无异常，能有体异常机会就越高。效地帮助全前脑的鉴别诊断。在早期脑室无积水或３．２分类及超声表现根据中线结构及侧脑室检查不细致时，极易漏诊或误诊为脑积水。超声扫查形态畸形的严重程度将前脑无裂畸形分为无叶型、半丘脑水平横断面时，仔细检查脑中线、丘脑及透明隔叶型及叶状型。无叶全前脑指胚胎的前脑完全没有腔，丘脑融合后移或透明隔腔不显示时，应考虑存在分裂，超声表现为头围小，前后径小，头呈乒乓球形，全前脑畸形的可能，透明隔腔消失可以是叶状全前脑双侧脑室融合成扩张的单一脑室，双侧丘脑融合，无的唯一表现。超声医师可根据脑中线的有无、脑中线第三脑室、透明隔、胼胝体及大脑镰等中线结构，大脑前半部颅内结构的改变、脑室结构及面部结构的改变皮层组织变薄，常合并如独眼、眼距过窄、元鼻、喙鼻、对全前脑进行分型诊断。本组病例２例在孕早期被唇腭裂等严重的颜面部畸形；半叶全前脑指两大脑半发现，说明在孕早期对胎儿颅骨形态的观察十分重球分裂不完全，间裂只存在于后方，超声表现为前脑要。正常胎儿头颅横切面呈椭圆形，发现胎头呈乒乓组织融合，脑室相通，侧脑室后角及下角分开，无透明球样正圆形改变时，应警惕全前脑畸形可能，仔细检隔，双侧丘脑不完全融合，后部大脑镰可显示，无透明查颅内及颜面部结构，可表现出颅内结构紊乱，脉络隔，常合并较轻的颜面部畸形；叶状全前脑大脑半球膜丛显示不清，且常合并面部轮廓扁平、鼻骨不显示、几乎完全分开，但半脑间裂内的扣带回有联合，可有肢体异常或胎心加快等，必要时严密随诊复查，可作部分脑中线，一般没有明显颜面部异常，超声不易识出准确诊断。产前超声能准确反映胎儿全前脑的分别，如有透明隔消失时应考虑本病的可能，可伴有胼型及病理解剖特点，能尽早明确诊断，并指导临床对胝体发育不全。Ｗｏｏｄｗａｒｄ等１认为第三脑室内的异妊娠做出合理的处理，对降低出生缺陷、提高优生优常穹隆样融合块为叶状全前脑的最重要发现。全前育具有重要意义。脑在早孕期超声表现不典型，常表现为胎头呈兵乓球参考文献状，颅内结构显示不清，或隐约可见一月牙状液性暗［１】杨小红，陈欣林，陈常佩，等．前脑无裂颜面部畸形的产前超声诊断（３４例分析）［Ｊ］．中国介入影像与治疗学，２００９，６（２）：１３９．区，不能显示出大脑镰。全前脑除常伴发面部畸形外２】傅松滨．人类先天性畸形图谱【Ｍ】．北京：人民卫生出版社，２００７：也可合并其他异常，如心血管畸形、脐膨出、肾发育不【６８３．良、马蹄内翻足、多指ｆ趾）、胎儿水肿等】。［３】李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学［Ｍ】．北京：人民军医出版社，３．３鉴别诊断无叶及半叶全前脑的主要与水２００６：ｌ５７一ｌ５９．脑、严重的脑积水进行鉴别。水脑发生机理是双侧大［４１ＷｏｏｄｗａｒｄＰＪ．Ｄｉａｇｎｏｓｉｔｃｉｍａｇｉｎｇ－ｏｂｓｔｅｒｉｃｓ［Ｍ］．ＡｍｉｒｓｙｓＩｎｃ，２００５，２：４２－４５．脑半球缺失，仅存脑干和小脑，超声声像图特征为颅内５］严英榴，杨秀雄，沈理．产前超声诊断学［Ｍ】．北京：人民卫生出充满无回声液性暗区，不能显示大脑皮层组织回声及［版社，２００３：１９８ — ２０５．脑中线结构，往往无颜面部的异常改变。严重的脑积［６１ＢｕｌｌｅｎＰＪ，ＲａｎｋｎｉＪＭ，ＲｏｂｓｏｎＳＣ．Ｉｎｖｅｓｉｔｇａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｅｐｉｄｅｎｉｏｌｏ — 水超声声像图也表现颅内见大量液性暗区，但可见脑ｇＹａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｎｏｇｓｉｓｏｆｈｏｌｏｐｒｏｓｅｃｅｐｈａｌｙｉｎｔｈｅＮｏｒｔｈｏｆＥｎｇ — 中线漂浮，第三脑室扩张，丘脑因而被分开，颜面部一ｌａｎｄ［Ｊ］．ＡｍＪＯｂｓｔｅｔＧｙｎｅｃｏｌ，２００１，１８４：１２６ — １２６２．（收稿日期：２０１３．０８ — １５）般无特殊。而叶状全前脑则要与胼胝体缺失相鉴别，

产前超声诊断全前脑伴独眼畸形及喙鼻畸形1例

138 影像研究与医学应用 2018年1月第2卷第2期前外侧沟内软组织损伤等，这两种征象对于患者诊断十分关键。

同时磁共振在诊断距腓韧带前损伤以及前外侧沟内软组织充填方面也具有重要作用。

踝关节前外侧撞击综合征的发病原因主要为前外侧沟及周围软组织异常增厚[6]。

一般而言，踝关节损伤后发生局部无菌性炎症，且形成瘢痕，滑膜增生肥厚或者炎性水肿等，即可导致撞击。

磁共振具有多方位成像、高软组织分辨率等特点，且能将踝关节的软组织撞击以及骨性撞击等清晰显示出来，同时还能对撞击综合征的发病原因以及病变程度加以清晰显示，因而与关节镜检具有十分相近的诊断准确性，所以能够为临床诊断和治疗踝关节前外侧撞击综合征提供重要的参考依据[7]。

本文的研究中，10例患者经诊断：（1）直接征象：下胫腓韧带远侧束增厚4例（40.0%）、部分撕裂2例（20.0%）、距腓前韧带完全撕裂6例（60.0%）、下胫腓关节前方及踝关节前外侧沟内组织影增厚9例（90.0%）。

（2）间接征象：皮下软组织肿胀5例（50.0%）、骨软骨损伤5例（50.0%）、局部脂肪间隙模糊不清6例（60.0%）、前外侧沟内积液增多8例（80.0%）。

综上所述，踝关节前外侧撞击综合征应用磁共振诊断效果显著，既能明确其发生原因以及病变程度，因此值得推广应用。

【参考文献】[1]徐涛，马巍.踝关节撞击综合征及踝关节炎的治疗进展[J].医学理论与实践，2015，28(06):735-736+739.[2]杨家骥，刘云鹏，王星亮，李坤，华国军.关节镜技术治疗前外侧踝关节撞击综合征[J].中国矫形外科杂志，2015，23(08):696-700.[3]傅耀辉，钱微.磁共振在踝关节前外侧撞击综合征诊断中的应用价值[J].浙江创伤外科，2015，20(03):584-586.[4]俸志斌，米琨，韦仁志，刘武，王斌.关节镜下治疗踝关节骨折脱位术后踝关节撞击综合征[J].中国修复重建外科杂志，2011，25(07):778-780.[5]周焱涛，向先祥，罗政.关节镜下诊治踝关节撞击综合征的的临床分析[J].中国医药指南，2013，11(17):34-35.[6]王跃华，王红显.关节镜下治疗踝关节骨折脱位术后踝关节撞击综合征[J].中国现代药物应用，2014，8(13):60-61. [7]杜益文.磁共振在肩关节撞击综合征诊断中的应用与价值探析[J].当代医学，2016，22(02):22-23.1 病史简介患者女，21岁，孕21周+4天，常规产前大排畸超声检查。

产前超声诊断胎儿颅脑畸形漏诊原因分析及对策

产前超声诊断胎儿颅脑畸形漏诊原因分析及对策发表时间：2017-08-03T15:31:56.987Z 来源：《航空军医》2017年第10期作者：柳元铭[导读] 神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形。

（桂林医学院附属医院超声科广西桂林市 541001）摘要：目的探讨漏诊胎儿颅脑畸形的原因并提出改进方法，为超声产前诊断胎儿颅脑畸形提供帮助。

方法对我院2011年1月至2016年9月进行产前超声检查出的898例胎儿颅脑畸形的病例进行回顾性分析。

着重分析漏诊病例的声像图特征及漏诊的原因。

结果产前总检出颅脑畸形898例，9例在中孕期漏诊。

漏诊病例分别为：侧脑室增宽4例、胼胝体发育不良4例、叶状全前脑1例。

结论颅脑近场和中线结构轻微改变在产前中期筛查中最易漏诊，这与超声的局限性、颅内结构复杂、颅脑畸形种类多样且呈动态发展等因素密切相关，颅脑畸形的产前诊断存在一定难度。

而加强产前诊断医师规范化培训、仔细分辨颅内解剖结构、运用丘脑水平横切面稍侧偏声束观察法及重视晚孕早期对颅脑畸形的筛查将有利于颅脑畸形的检出，为产前诊断提供帮助。

关键词：胎儿；颅脑畸形；超声；漏诊Reasons and countermeasures of missed diagnosis in prenatal?ultrasound diagnosis?of?fetal cranial malformationsLiu Yuanming11 Department of Ultrasound，the Affiliated Hospital of Guilin Medical University，Gui-Lin，Guangxi，541001ABSTRACT：Objective To discuss reasons of missed diagnosis of fetal cranial malformations and improve prenatal diagnostic rate. Methods：A total of pregnant women receiving prenatal examination in the hospital from January 2011 to September 2016 were? selected，，Retrospective?analysis?of?ultrasonic?appearance?of??patients?with?fetal cranial malformations confirmed?by?follow-up.Especially the ultrasonographic features and the?causes?of?omission diagnoses. Results：A total of 898 cases were found?with cranial malformations，9 cases?were missed diagnosis before 28th week of pregnancy，including 4 case missed diagnosis ventriculomegaly，4 case missed diagnosis agenesis of corpus callosum，1 case missed diagnosis lobar holoprosencephaly. Conclusion：Missed diagnosed rate of Lesions ?in ultrasound near field and minor intracranial midline anomalies were relatively higher，the reasons are associated with the following factors：the?limitations?of ultrasonic、the?complex anatomy?of intracranial、the diversity??and dynamic of fetal cranial malformations.Strengthening the standardization training、awareness-raising of cranial anatomy、mastering special ultrasound scan techniques and taking ultrasound?exams in late pregnancy seriously are effective ways to improve prenatal diagnostic rate.Key words：fetal；cranial malformations；ultrasound；missed diagnosis神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形，相对轻者虽能存活，但会发生智力低下和严重的癫痫发作等问题。

超声诊断胎儿全前脑畸形(附12例分析)

中图分类号：４５１文献标识码：文章编号：０１７８（０００—０３０Ｒ４．Ｂ１０ —５５２１）１０８—１
经颅多普勒超声（ｒｎｃａｉｏｐｅ，Ｄ）ＴａｓｒｎａＤｐｌＴＣ由于具有ｌｒ
对颅骨的良好穿透性，创性及安全可重复性，无目前已广泛
５岁，８平均３．岁。病程２５年。临床表现：４６～１有先兆偏头痛２，先兆偏头痛３。在发作５２ｈ内给予ＴＣ５例无５例～４Ｄ
检测。
大动脉的管腔直径的改变。有６例血流速度减慢，１，占Ｏ采用美国Ｍｅｓｎｏ５０型ＴＣｄｏｉ０ＭＤ检测仪，头探有研究提出与交感神经功能紊乱有关，交感神经功能低下可造成血管紧张性下降或使血管处于超敏感状态，后者使血管对局部释放的血管活性物质反应性增加，二者均造成血管扩张，血管内皮细胞被激活，部释放血管活性致痛物而加重局头痛。有５例血流速度增快占８，１５显示脑血管痉挛，出看脑血管痉挛所致的偏头痛最为多见。总之，偏头痛病人有颅内血管的流速改变是较为肯定的，符合颅内外血管功能障碍发病机制。ＴＤ能够反映这Ｃ种改变，其临床应用具有肯定的价值，可对偏头痛的诊断及指导治疗起积极作用。
收稿日期２０ — ６２０９０－６
１２方法＿
频率２Ｈｚ按标准检测方法。经颞窗探测大脑中动脉Ｍ，

胎儿全前脑畸形的产前二维超声诊断

１２仪器和方法：用Ｐｉｐ２．应ｈｌｓｉ２型彩色超声诊断仪与ｉｕ
ＨｉｃｉｕＢ～５０ｔｈａＥ５０彩色超声诊断仪，头频率均为（～探２５ＭＨｚ）。孕妇取仰卧位，要情况下可取侧卧位。暴露腹必
３张缙熙，玉新．表器官及组织超声诊断学．京：学技术姜浅北科文献出版社，００２０．
４王健．声对膳窝囊肿的诊断价值．超临床超声医学杂志，０４６２０，
（）：７ — ７．６３５３６
２０．０３
回声，有纤维条状强回声为其特征性声像图表现，ＤＦ并ＣＩ示肿块内部无明显彩色血流信号。③ 下肢静脉曲张：时有
在胭窝部可探及长条形囊性无回声区而误以为胭窝囊肿，此时探头加压囊性液暗区可被压瘪，ｗ在其内可探及波Ｐ
引导穿刺和观察疗效，便、全、速，较高的实用性，简安快有
块，有搏动，高增益其内部可见点状弱回声流动，端且调远及近端与正常胭动脉相延续，ＣＦ可探及肿块内部有且ＤＩ五彩镶嵌彩色血流信号，冲多普勒（ＷＤ可探及动脉血脉Ｐ）
浪状起伏静脉血流而易于鉴别；分患者偶尔在胭窝部出部

胎儿全前脑畸形的超声诊断分析

（河南省濮阳市妇幼保健院
河南
濮阳
４７）５￣０
【关键词】胎儿畸形；超声诊断
中图分类号：４５１Ｒ１．Ｒ４．；７４５文献标识码：ｒ；文章编号：０６０１２１）ｒ— ９０１１０ —９１（ＯＯＯ０７ —０７部分或中央融合，丘脑部分或全部融合，三脑室常缺如，第面部合并中线部位的异常，合并畸形，见表１。表１全前脑合并畸形类型合并畸形
ｒｈｉＩ？ｏｓｏｔｎｃｃｒｉｉ．．Ｒ，０４８：１ａｙｗｔＦＸｔｈｗｈｆａｃｎｄ［】Ｍｐｈ，ｙｉｏ１２０。１２５１
—
５３．ｌ
［］４
胜，）刚．张ｅ张林．腺类癌敛异化ＡＩ胸Ｃ、合征的外利冶疗Ｈ综
查。２结果
伞前脑病例中１例行染色体检查，ｌ一三体，于非染色为３对
｛异常所致的全前脑畸形多为散发性，奉其再发风险率为６％。根据前脑分裂程度的不同，全前脑可分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。无叶全前脑最为严重，超声下仅见单个扩张的原始脑室及丘脑融合，元大脑镰、明隔及胼透胝体；半叶全前脑的超声图像与无叶全前脑相似，丘脑可但不完全融合，有时可见部分中线结构；叶状全前脑声像图特
１ｌ：３５—３３８７８．
¨］Ｉ华胸心血倍外科杂志．１．Ｉ０．．，ｆ２１２：４（５３（
［］孙旭东．５胸腺类癌的临床特点及诊治进展［］实刖肿瘤杂志，Ｊ．

胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价

胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价作者：杨杰来源：《中外医疗》2014年第10期[摘要] 目的分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值。

方法回顾性分析该院收治的18例全前脑畸形病例，应用彩色多普勒超声仪观察其胎儿颜面部情况、颅内结构、Willis动脉环的血流灌注情况以及其他部位的畸形状况。

结果经过彩色多普勒超声仪诊断18例全前脑畸形胎儿中有3例为叶状全前脑，5例为半叶状全前脑，10例为无叶全前脑且合并其他部位的畸形。

CDFI提示大脑Willis动脉环灌注异常或有反向血流，结构不完整。

结论利用超声来诊断胎儿全前脑畸形具有无创、准确等优点，并可对全前脑畸形做出明确的分型，效果好，值得临床推广。

[关键词] 全前脑畸形；超声诊断；Willis动脉环[中图分类号] R445 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2014）04（a）-0181-02由于胎儿在发育时，前脑完全或部分未分裂，因此导致了一些脑畸形以及由此所引发的颜面部畸形，是一种少见的中枢神经系统畸形疾病，称为前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE），又名全前脑。

前脑无裂畸形的发生率约为万分之一，并且该病在男婴中的发病率明显低于女婴的发病率，前脑无裂畸形预后极差，出生后的存活极低。

因此为了更好地指导孕妇及时终止妊娠、降低缺陷儿出生率，应该增强对这种畸形的认识，早期发现和明确诊断前脑无裂畸形[1]。

为分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值，该院于2008年10月—2012年10月期间共利用彩色多普勒超声仪诊断全前脑畸形病例18例，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料病例选自该院产科诊断出的胎儿全前脑畸形18例，孕妇年龄最小为22岁，最大为39岁，平均年龄为（27.4±3.3）岁。

孕妇的最小孕周为17周，最大孕周为36周，平均孕周为（23.5±4.7）周。

这18名孕妇中有6例孕早期感冒史，4例曾有自然流产史，6例存在不良环境因素接触史，3例年龄不小于35岁，3例无特殊病史。

彩色多普勒超声诊断胎儿前脑无裂畸形的临床意义

络丛均无明显移位。水脑畸形是因颈内动脉梗死或感染所
透明隔或胼胝体缺如。侧脑室额角发育异常，大脑裂额部缺如。三脑室正常或稍小。无叶及半叶型全前脑常为致死性第的，出生后不久即夭折，而叶状全前脑可存活，常伴有脑发但育不全，智力低下。产前超声能准确反映无叶及半叶前脑无
ｎｕｙｍｓｌｉａａｕｆ３ｄｇｔｕｔａｔｏｎｉｇａｈｎｅｒｓ：ｃｉｃｖｌｅｏＤｉｉａｓｂｒｃｉｎａｇｏｒｐｙｉｎｌｌｔｅｔｅａｅｔｅｉｉｎａｄｅｄｖｓｕａｒａｍｅｔＲａｉｌｇｈｈｒｐｕｉｄｃｓｏｎｎｏａｃｌｔｅｔｎ．ｃｒｄｏｏｙ，２０１２１７９８．０，８：９ —０８
裂畸形的病理解剖特点。因此早期诊断、早期终止妊娠对优
生优育具有重要意义。而叶状前脑无裂畸形超声表现不明显，当发现透明隔腔或胼胝体消失时，应想到此病发生的可
能。前脑无裂畸形常伴有面中部发育异常，面部畸形分为４
致，水脑畸形者脑中线和正常的丘脑仍存在。大脑组织消失，这是与前脑无裂畸形的鉴别要点。另外前脑无裂畸形多合并
前脑病态发育的严重性相关。本组病例３例无叶前脑无裂畸形均合并有较严重的颜面畸形，其中１例为同时合并喙鼻、独眼。我们在临床工作中应该认真把握好前脑无裂畸形的颅
多排螺旋ＣＴ及后处理技术在回盲部病变中的临床应用价值
高爱军
回盲部在ｘ线诊断上。般将回肠终末１ｍ左右的一一５ｃ段末段回肠、回盲瓣、盲肠、近侧半升结肠及阑尾作为回盲部

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点怀孕是每一个女人都会经历的一件事，每一个孕妈妈都希望生出一个健康的孩子。

随着超声检查观念的普及，越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查，检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。

那么，有人会问了，超声检查只能检查这些基本的东西吗？那有什么用？下面我们就一起来看看对胎儿进行超声筛查到底有什么用。

1胎儿畸形的原因（1）母体或者环境因素随着电子产品的逐渐增多，产生的辐射也多了起来，这就导致胎儿在子宫中，受到的放射线剂量过多，会增加胎儿畸形的可能性。

在早期，孕妈妈服用的药物也会增加胎儿畸形的可能性，所以在这个时期，孕妈妈尽量不要服用药物。

如果实在没办法避免服用药物，一定要在医生的指导下合理用药。

日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因，比如说孕妈妈处在微生物比较多的地方，极有可能会感染某种微生物，导致胎儿也被感染，情况严重时还会导致胎儿出现畸形。

在饮食当中，如果孕妇缺少叶酸，将会增加胎儿神经管缺陷或者唇腭裂的可能性。

所以，在这个时期，一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的环境，给胎儿营造一个好的生长环境。

（2）遗传因素这个因素是没有办法避免的，由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加，这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形，比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。

还有一种可能，就是受精卵自身发生染色体分离异常或者基因突变。

而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚，且两个人带有相同的异常基因，这就会导致胎儿畸形的可能性增加。

2胎儿畸形超声筛查要点对于胎儿的超声检查非常重要，重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不当的地方，引起胎儿畸形的出现，以下就是胎儿最常出现的几种畸形：（1）无脑畸形在孕期进行检查时，如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失，仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。

基本上就可以判断胎儿出现无脑畸形，而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。

胎儿全前脑畸形的产前超声诊断分析

胎儿全前脑畸形的产前超声诊断分析发表时间：2017-07-27T13:41:04.803Z 来源：《健康世界》2017年第10期作者：刘丹娜[导读] 产前超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的重要方法，孕早期诊断对于产前管理具有重要临床意义。

解放军第202医院 110003摘要：目的研究胎儿全前脑畸形的超声特征和分类并探讨产前超声早期诊断的临床意义。

方法回顾分析2015年1月至2016年6月来我院行产前彩超检查的所有孕妇的超声影像资料及引产结果，总结全前脑畸形的超声特征及明确超声诊断的孕周。

结果总共有47509例孕妇进行了产前彩超检查，检出全前脑畸形胎儿12例，包括3例无叶全前脑，8例半叶全前脑，1例叶状全前脑。

7例在孕11-14周被检出，5例在孕14~24周被检出。

结论产前超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的重要方法，孕早期诊断对于产前管理具有重要临床意义。

关键词：产前超声检查；胎儿；全前脑畸形【Abstract】Objective To study the ultrasonographic features and classification of holoprosencephaly and investigate the clinical significance of early prenatal ultrasound diagnosis. Methods A retrospective study was performed on all pregnant women who received prenatal ultrasonic examination from January 2015 to June 2016. The ultrasonic image data and the results of induced labor were analyzed. with The ultrasonographic features of holoprosencephaly and the gestational age of ultrasound diagnosis were summarized. Results A total of 47509 pregnant women underwent prenatal ultrasonic examination and 12 fetuses were diagnosed as holoprosencephaly abnormaly，including 3 cases of leafless forebrain，8 cases of half leaf forebrain and 1 case of foliaceous forebrain.7 cases were detected at 11-14 weeks gestation，and 5 cases were detected at 14~24 weeks gestation. Conclusion Prenatal ultrasonography is an important method for the diagnosis of holoprosencephaly and the early diagnosis is of great significance for prenatal management.【Key words】Prenatal ultrasound；Fetus；Holoprosencephaly全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的脑部结构异常及面部畸形。

胎儿全前脑畸形伴永久性右脐静脉超声表现一例

合并感染的病例予以报道，并结合文献复习分析该病的特点，综述该病的治疗方法。结果患者入院时情况：面部弥漫性红肿，多量粟粒大小的丘疹、斑丘疹，伴鳞屑及较厚蜜黄色渗出物及结痂，２为重，１周：可见多处抓痕及点片状浅表糜烂面，无水疱及大疱。经脱敏、感染、抗局部湿敷治疗（综合治疗），后皮疹明显好转后出院。门诊复诊时疗效满意。结论
１６治疗经过．入院时予以常规脱敏＋复方甘草酸
患者男性，２岁，生。因 “ ２学面部反复潮红、屑１粒细胞（Ｒ％：５９，脱Ｇ）８．％余正常。分泌物细菌培养：金
苷；面部外用皮肤止痒脱敏膜（蓝科肤宁）湿敷及莫匹罗静点头孢唑肟抗感染治疗。住院期间后因皮疹反复，自行间断外用氢化可的松乳膏至今。２周星软膏对症治疗；前劳累后面部出现潮红起疹，干燥、屑、痒，伴脱瘙未治疗。体温退至正常，皮疹好转，部分痂皮脱落，出新鲜糜烂露３天前因搔抓面部致皮疹加重，为面部皮肤弥漫红肿，表面面，嘱病人应用氢氯霜，促进皮损愈合，预防疤痕形成。
年余，加重３于２１年１天” ０２月入住我院皮肤科。１１现病史患者因“ ．脂溢性皮炎” 间断应用氢化可的松乳膏５６年。１～年前面部出现潮红、干燥，明显脱屑，伴于我科诊断 “ 激素依赖性皮炎”嘱外用激素逐渐减量至停用。，
黄色渗出物，伴结痂，瘙痒难忍。就诊于大连医科大学附属医院，诊断“ 激素依赣陆皮炎、湿疹”予皿治林１ｇ日，０ｍ每次口外敷药物（服，具体不详）复方倍他米松注射液１，支肌注，自觉无明显好转。当日自觉咽痛，，发热体温３．￣８２Ｃ，在我科门诊就诊，门诊以“ 激素依赖性皮炎、皮肤感染、急性

全前脑

超声诊断
无叶全前脑可根据单一侧脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻，眼距过近或独眼等做出正确的诊断。有报道经阴道超声在14孕周前可做出真确诊断。半叶全前脑如能仔细检查，仔细辨认脑内结构和面部畸形，可于产前做出诊断。叶状全前脑由于脑内结构异常及面部结构异常不明显，胎儿期很难被检出。
1.无叶全前脑：
3.叶状全前脑：胎儿期超声诊断困难，不易识别。透明隔腔消失时应想到本病可能，可伴有胼胝体发育不全，冠状切面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部结构一般正常。
鉴别诊断
无叶及半叶全前脑的颅内异常超声容易发现，主要与水脑、严重的脑积水进行鉴别，水脑也表现为头颅内见一巨大无回声区，未见脑中线结构，但其往往无颜面部畸形。严重的脑积水可见脑中线结构可与全前脑鉴别，其也无特殊的颜面部畸形，两者鉴别不难。
宫内单活胎，孕约22周+大小胎儿畸形：拟半叶全前脑胎儿唇裂，未排合并腭裂羊水量过多
宫内单活胎，孕约22周大小胎儿畸形：拟半叶状全前脑未排胎儿单鼻孔胎儿胃泡位成流产、死产或1岁内死亡，临床罕见。中国有报道7个月和4个月无脑叶型患儿，表现为智力低下和脑瘫。半脑叶型较轻，头小，精神呆滞，脑瘫。全脑叶型和视隔发育不全可活至成年，常表现各种神经精神症状，如运动迟缓、智力低下等，后者癫癎发作常见。其他有视力障碍、视盘发育不良、粗大眼球震颤及下丘脑垂体功能障碍导致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中线结构畸形，如独眼、唇裂、胼胝体发育不良等。
（3）早孕期变现：早孕期不能显示大脑镰，胎头呈“气球样”。
2.半叶全前脑：
（1）前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合，枕后叶部分形成。
（2）颅后窝内囊性肿物，多为增大的第四脑室或颅后窝池。（3）可合并Dandy-Walker畸形。（4）眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可合并有严重面部畸形，如猴头畸形，单鼻孔畸形等。

儿科超声诊断概述

胸腔、纵隔、横隔疾病
• 胸腔疾病胸腔积液脓胸胸膜增厚 (>3mm) 胸
膜结节、钙化（结核）胸膜间皮瘤（儿科罕见）
• 肺部疾病大叶性肺炎肺脓肿肺隔离症
先天性肺囊肿
• 纵隔疾病纵隔肿瘤（淋巴管瘤，畸胎瘤、胸腺
瘤、神经源性肿瘤、恶性淋巴瘤），纵隔脓肿
• 横隔疾病先天性膈疝膈下脓肿
心脏疾病
五、肿瘤与成人肿瘤旳构成比不同，小儿肿瘤多起源于胚胎残留组织及中胚层，以良性肿瘤多见，并大多数发生在软组织。血管瘤、淋巴管瘤及错构瘤多见。小儿发生率较高旳恶性肿瘤如急性白血病、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等都是胚胎性肿瘤。
六、小儿疾病旳年龄分布特征超声诊疗旳部分疾病在不同旳年龄时段相对较为集中。新生儿期以脑脊膜膨出，胆道畸形，肛门闭锁，先天性肠旋转不良，胎粪性腹膜炎、附壁畸形等先天畸形多见；婴儿期多见有脑畸形、先心病、幽门肥厚性狭窄、肠套叠、先天性肿瘤（血管瘤、淋巴管瘤），GER等；幼儿期及学龄前小朋友患淋巴结炎、唌腺炎、阑尾炎、髋关节滑膜炎、脏器损伤与感染，腹股沟斜疝较多；学龄期及青春期以急性阑尾炎，淋巴结炎、胆道蛔虫、化脓性关节炎、损伤、内分泌及生殖系统疾病相对多见。
• 保持空气流通，室内定时消毒 • 经食道超声、介入超声、药物负荷试验需准备监
护仪和复苏设备
• 可配置水合氯醛，供检验心脏时给不配合旳患儿
服用。
操作前准备
• 仔细了解病史、临床体现、申请检验旳目
旳和要求。严格掌握多种检验旳适应症，特殊检验应向患儿家眷简要阐明目旳，措施、可能感到旳不适和术中旳危险等
唌腺疾病
1、急性化脓性腮腺炎 2、颌下腺炎 3、唌石病 4、舌下腺囊肿 5、腮腺囊肿 6、腮腺血管瘤

关于全前脑畸形HPE

关于全前脑畸形HPE全前脑畸形（holoprosencephaly）HPE全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构。

全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/8 000，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大。

流行病学4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。

而出现终脑与间脑的高度形成不全。

1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：1、面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形。

2、嗅球、嗅束缺如。

3、单脑室。

后来人们改称为"全端脑畸形"和"全前脑畸形"，以更确切地表示畸形的特点。

1959年Yakovlev提倡以"全前脑畸形"称之此种畸形，1963年DeMyer 和Zeman将之正式命名为"全前脑畸形"。

发病原因该病病因不明，部分与遗传有关。

原始前脑在胎儿期第4～8周经分裂与憩化形成端脑、前脑，并分化出脑室系统，某些原因使此过程发生障碍时，使前脑大部分没有分开而出现一组颅面[1]畸形。

基本病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂，脑重量小于100g，仅包括一个残留的原始中线脑沟，其沟回结构大而简单，基底核和丘颅神经核均未分化，且为单一大脑前动脉。

按分化程度不同分成无脑叶型、半脑叶型和全脑叶型三类。

辅助检查该病临床表现无特异性，CT 和MRI检查准确可靠，可确诊。

影像学检查CT和MRI表现依畸形轻重程度而异。

1、无脑叶型：无大脑半球，仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，第三脑室位于单脑室下方，第四脑室正常。

超声诊断胎儿全前脑畸形

超声诊断胎儿全前脑畸形
沈晓慧
【期刊名称】《上海医学影像》
【年(卷),期】2008(017)001
【摘要】全前脑是一种较为罕见的胎儿畸形，其发生率低，但预后极差。

本文对我院2003年1月至2007年8月经超声诊断的胎儿全前脑进行回顾性分析，对该疾病的超声图像特点进行总结．
【总页数】1页(P68)
【作者】沈晓慧
【作者单位】213003 江苏省常州市妇幼保健院B超室
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.产前超声诊断胎儿全前脑畸形20例分析 [J], 黄蓉
2.胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价 [J], 杨杰
3.26例胎儿全前脑畸形超声诊断分析 [J], 叶美丽;陆晓青;陶恬阗
4.超声诊断胎儿半叶全前脑并面部畸形及心脏复杂畸形1例 [J], 杨兰兰;陈小妮;许金枝;尹家保;王瑜;冯伟;宋娟;余岚;蔡兰兰;王玲
5.产前超声诊断胎儿全前脑面部畸形1例 [J], 刘恒炼; 秦芸; 李省; 夏敏; 印淑均因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。