中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
（一）低（中）危APL患者的治疗
ATRA 25 mg·m-2·d-1 联合亚砷酸0.16 mg·kg1·d-1或复方黄黛片60 mg·kg-1·d-1，直到CR；蒽 环类或者蒽醌类药物控制 白细胞增高。
每3个月为1个周期，第1个 月：ATRA 25 mg·m-2·d-1 ×14 d， 间歇14 d；第2个月和第3个月： 亚砷酸0.16 mg·m-2·d-1或复方黄 黛片60 mg·m-2·d-1 ×14 d，间歇 14 d。完成8个周期，维持治疗期 总计约2年。
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初诊患者入院评估
（4）分子生物学： ①PML-RARα融合基因：98%以上的APL患者存在PML-RARα融合基因, 另有低于2%的APL患者为其他类型融合基因（见以下变异型APL诊断标 准），检测PML-RARα融合基因是诊断APL的最特异、敏感的方法之一， 也是APL治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。 实时定量PCR（RQ-PCR）可在99%的典型APL患者中检出PML-RARα融合 基因，但仍有1%的APL患者可出现假阴性。 ②基因突变：部分APL患者可伴有FLT3-ITD突变。
前有关传染性病原学检查。
8
初初诊诊患患者者入入院院评评估估
2.骨髓检查 （1）细胞形态学和组织化学： 以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致,胞质中 有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer小体。FAB分型根据颗粒的大小 将APL分为：①M3a（粗颗粒型）；②M3b（细颗粒型）；③M3c（微颗 粒型）：较少见，易与其他类型AML混淆。细胞化学：APL的典型特征表 现为过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟化钠抑制、碱性磷酸 酶和糖原染色（PAS）呈阴性或弱阳性。
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AML中国诊疗指南--APL部分
融合基因 持续阴性
继续观察
融合基 因阳性
4周内复 查核实
阴性 阳性
药物毒性反 响随访 b
继续观察
按复发 处理
首次复发 APL患者 的治疗见
APL-6
a 完成维持治疗后患者第一年建议每3-6个月进行融合基因监测，第二年及以后可渐变为每6-12个月； b 对于长期生存患者应关注治疗药物包括蒽环类和砷剂的长期毒性反响随访，包括心脏毒性和第二肿瘤等
• 每日监测DIC直至凝血功能正常
一般不推荐白细胞别离术
3. APL分化综合征 a
应考虑停用ATRA，并密切关注容量负荷和肺功能状态，尽 早使用地塞米松〔10mg bid 大于2周〕直至低氧血症解除
4. 亚砷酸的监测 b
5. 诱导治疗期间，一般不推荐使 用粒细胞集落刺激因子。〔除 非粒缺感染〕
6. 中枢神经系统白血病 〔CNSL〕的预防
稳固治疗
诱导治疗 见APL-2
诱导治疗 见APL-3
APL
不能耐受以蒽 环类为基础化 疗者
ATRA＋ATO 治疗a
骨髓 评价
完全 缓解
稳固 治疗
初始诱导失败 患者的治疗
ATRA＋ATO稳 固治疗6个疗程
① 临床研究 ② Allo-HSCT
* 化疗起始时间：
低危组患者可于ATRA诱导72小时后开始，但高危 组患者可考虑与ATRA诱导同时进行
• 中/低危组患者
• 高危组患者 或复发患者
3次预防性鞘内治疗 6次预防性鞘内治疗
a. 警惕分化综合症的发生〔通常在初诊或复发时，与白细胞>10×109/L并持续增长相关。表 现为发热、气促、
低氧血症、胸膜或心包周围渗出〕
急性早幼粒细胞白血病〔APL〕 诊疗指南
急性早幼粒细胞白血病(APL)中国诊疗指南
3 染色体易位
病理特征之一是t(15;17)染色体易位。
流行病学
1 年轻人易患
APL主要发生在年轻人群中，尤其是30-40岁左右的成年人。
2 台湾高发
台湾地区APL的发病率较高，约占全部白血病患者的10%。
3 性别差异
男性和女性之间的发病率差异不明显。
病因学
未来展望
新的治疗方法
通过持续的研究和创新，我们将不 断改进APL的治疗方法。
患者康复
我们致力于提高患者的康复率和生 存质量。
国际合作
我们将与国际组织合作，共同解决 APL诊疗中的疑难问题。
急性早幼粒细胞白血病 (APL)中国诊疗指南
急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种严重的白血病，我们将在本诊疗指南中全 面介绍该病的概述、流行病学、病因学、诊断标准、治疗方法、随访和管理 建议，以及对未来的展望。
病症概述
1 异常细胞增殖
APL是一种由于骨髓中早幼粒细胞异常增殖而引起的白血病。
2 出血倾向
巩固治疗
化疗维持期间，通过给药来控制 白血病细胞的残留。 防止复发，提高患者的生存率。
免疫治疗
维持期间，注射砷剂来增加免疫 力。
增加患者对白血病细胞的清除能 力。
随访和管理建议
1
常规随访
根据患者的具体情况制定良好的随访计划。
2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
严密监测
定期进行骨髓液检查，了解患者的病情变化。
3
心理支持
提供心理支持和心理健康的相关服务。
1 染色体易位
2 环境暴露
3 遗传因素
t(15;17)染色体易位是APL的 主要病因，导致了 PML/RARA融合基因的形成。
急性早幼粒细胞白血病指南
急性早幼粒细胞白血病指南1. 引言急性早幼粒细胞白血病（Acute Promyelocytic Leukemia, APL）是一种罕见但具有高度致死率的白血病。
它是一种细胞分化异常和增生的白血病亚型，主要由早幼粒细胞（promyelocytes）的异常增生引起。
本文档旨在提供APL的综合指南，包括病因、诊断、治疗和预后等方面的内容。
2. 病因APL的主要病因是染色体上的某种遗传突变，导致促进白细胞分化的蛋白质异常表达，从而导致早幼粒细胞的异常增生。
最常见的遗传突变是PML-RARA基因的重排，其中PML基因和RARA基因在染色体上互换位置。
其他罕见的遗传突变还包括PLZF-RARA、STAT5b-RARA和NPM1-RARA等。
3. 临床表现APL患者常见的临床表现包括出血倾向、贫血、发热和感染等。
由于早幼粒细胞的数量明显增多，患者可能出现瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。
此外，APL患者还常伴有全血细胞减少和巨大的脾脏。
4. 诊断APL的诊断主要基于临床表现、外周血涂片和骨髓穿刺等检查。
外周血涂片通常显示大量的早幼粒细胞，而骨髓穿刺则显示异常增生的早幼粒细胞。
此外，分子生物学检测也是诊断APL的重要手段，可以检测到PML-RARA等遗传突变。
必要时，流式细胞术、核磁共振等检查也可用于进一步明确诊断。
5. 治疗APL的治疗主要包括化疗和分子靶向治疗。
化疗方案通常采用包括全反式维甲酸（ATRA）和砷酸三氧化物（ATO）的联合方案。
ATRA可以促进早幼粒细胞向成熟中性粒细胞的分化，而ATO可以引起早幼粒细胞的凋亡，从而达到治疗的效果。
6. 预后APL患者在接受及时和有效的治疗后，其长期生存率较高。
根据研究显示，采用ATRA和ATO联合治疗方案的患者，其5年生存率可达到80%以上。
然而，对于未接受及时治疗或治疗无效的患者，APL的预后仍然较差，疾病复发率较高。
7. 结论急性早幼粒细胞白血病是一种危险且具有高度致死率的白血病。
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南及解读
整理ppt
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二、实验室检查：
❖ 3. 细胞遗传学：包括常规染色体和荧光原位 杂交（FISH）检测。
二种技术可检测约90%典型的t（15；17） 和约5%不典型易位，如t（11；17）、t（5； 17）、15q24异常和17q21等。5%的APL 患者核型正常。常规染色体检测还可发现除t （15；17）以外的染色体异常。FISH可快速 报告，利于尽早靶向治疗。
依据什么标准进行分层治疗
WBC（×109/L） PLT（×109/L）
低危 ≤10 ＞40
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中危 ≤10 ≤40
高危 ＞10 不定
Joint Study of PETHEMA and GIMEM31A Sanz MA,et al.Blood 2000;96:1247
一、诱导治疗：
❖ 1. 低/中危组：
和砷剂。
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一、关于诱导治疗说明：
❖ ATRA联合化疗已有多年经验及大量 循证医学资料，但蒽环类药物的心脏不 良反应使更多医师在应用前更为慎重。
❖ 国外已有资料证实ATRA联合ATO较 ATRA联合化疗更为安全和有效，但国 内对此尚缺乏大宗循证医学资料。
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免疫分型
骨髓细胞形态
学(包括细胞
形态学、细胞
化学、组织病
理学)
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三、诊断：
❖ 具有典型的APL细胞形态学表现，细胞 遗传学检查t（15;17）阳性或分子生物学 检查PML-RARα阳性者为典型APL；
❖ 非典型APL显示为少见的PLZF-RARα、 NuMA-RARα、NPM-RARα、Stat5bRARα、F1P1L1-RARα、PRKAR1ARARα、BCOR-RARα等分子改变 。
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南中国急性早幼粒细胞白血病（Acute Promyelocytic Leukemia，APL）是一种较为特殊的白血病亚型，其特点是APL患者的骨髓中早幼粒细胞明显增多，可以导致出血并发症。
针对这一特殊病情，中国医学界制定了《中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南》来指导临床工作。
一、临床表现急性早幼粒细胞白血病的临床症状主要有进行性发热、出血、皮肤瘀斑、骨与关节疼痛等。
这些症状可以帮助医生快速诊断和治疗APL。
二、诊断标准诊断APL主要基于以下几个方面的判断：外周血象中早幼粒细胞明显增多，骨髓中原始粒细胞比例大于20%，早幼粒细胞明显增多，持续性中性粒细胞减少。
能够看到特征性的伪麦芽球，常见的染色体易位是t（15；17），发现PML-RARa融合基因。
当然，这些指标是相对的，具体还要以实验室检查为准。
三、治疗方案1.积极控制出血由于APL患者常常伴有出血并发症，所以治疗的初期需要积极控制出血。
给予草酸铁、大剂量止血酶原等会有助于改善出血情况。
2.化疗方案现在常用的化疗方案是以ATRA（维甲酸）和酒石酸阿罗芬尼（Ato）联合化疗。
ATRA作用于早幼粒细胞，促成其分化为成熟的粒细胞，而阿罗芬尼则阻断白细胞増生。
这个方案综合考虑了早幼粒细胞分化和增殖的特点，能够起到较好的治疗效果。
3.病理形态学评估治疗过程中，需要对病理形态学进行定期评估，以确定治疗的疗效和预后。
4.分子生物学检查在治疗中，需要进行分子生物学检查，以确定是否达到了MRD （Minimal Residual Disease）阴性状态。
MRD阴性表示患者的干预效果较好，预后也较好。
5.预后评估对于APL患者的预后，除了在治疗中观察治疗效果外，还可以采用较为常见的预后评估模型，如Sanz模型和PETHEMA（西班牙血液病学学会）评分，辅助判断患者的预后情况。
四、随访及复发治疗由于APL的特殊性，需要进行长期随访，以及及时处理复发等情况。
我国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南[2015版]
![我国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南[2015版]](https://img.taocdn.com/s3/m/557e7165c850ad02df80410b.png)
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2014年版）中华血液学杂志2014-05-25发表评论分享中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会急性早幼粒细胞白血病（Acute promyelocyte leukemia，APL）是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。
临床表现凶险，起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。
近二十年来，由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的临床应用，APL已成为可以治愈的白血病之一。
APL易见于中青年人，平均发病年龄为39 岁，流行病学研究证实国外APL发病率占同期白血病的5.0%~23.8%，占急性髓系白血病（AML）的6.2%~40.2%。
国内多位学者报道发病率占同期急性白血病的3.3%~21.2%。
第一部分初诊患者入院检查、诊断一、病史采集及重要体征1. 年龄。
2. 此前有无血液病史（主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等）。
3. 是否为治疗相关性（包括放疗、化疗）。
4. 有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能）。
二、实验室检查实验室检查的目的是为明确诊断、治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测提供依据。
1. 血常规、血生化和出凝血检查：（1）血常规：WBC、HGB、PLT和白细胞分类的检测对于诊断和预后分析具有重要意义。
（2）血生化：常规生化电解质、肝肾功能。
（3）出凝血检查：由于APL 极易发生出血，因此需要检测出凝血指标，如纤维蛋白原定量（Fg）、凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原降解产物（FDP）、3P试验及D-二聚体。
（4）血液、指（趾）甲和（或）毛发砷含量测定（不是必须项目）。
2. 骨髓细胞形态学：（1）细胞形态学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主（比例>0.300 即可诊断APL），且细胞形态较一致, 胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer 小体。
FAB分类根据颗粒的大小将APL 分为：①M3a（粗颗粒型）：颗粒粗大，密集或融合染深紫色，可掩盖核周围甚至整个胞核；②M3b（细颗粒型）：胞质中嗜苯胺蓝颗粒密集而细小，核扭曲、折叠或分叶，易与急性单核细胞白血病混淆；③M3c（微颗粒型）：少见，易与其他类型AML混淆。
最新版急性早幼粒细胞白血病（低中危组）中医诊疗方案
最新版急性早幼粒细胞白血病（低中危组）中医诊疗方案一、诊断（一）疾病诊断西医诊断标准参考《血液病诊断及疗效标准》（第四版）[1]、《中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2014年）》[2]拟定。
1.具有典型的APL细胞形态学表现，骨髓中以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主（比例>30%），且细胞形态较一致，胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer小体。
2.根据颗粒大小可分为：M3a（粗颗粒型）、M3b（细颗粒型）、M3c（微颗粒型）。
3.过氧化物酶强阳性。
细胞遗传学检查t（15；17）阳性或分子生物学检查PML/RAR融合基因或其变异型阳性。
4.低/中危组为诱导治疗前患者外周血WBC≤10×109/L。
（二）证候诊断本病主要是辨病施治。
在治疗并发症或合并症时，需要进行辨证分型。
二、治疗方法（一）抗白血病治疗[3-7]1.诱导治疗（1）治疗方案：诱导治疗前外周血WBC≤10×109/L，（低危组：PLT＞40×109/L，中危组：PLT≤40×109/L）。
方案包括（具体药物剂量根据患者情况适当调整）：①口服雄黄制剂+ATRA20 mg·m-2 ·d-1双诱导治疗，至完全缓解（CR）；②亚砷酸0.16mg·kg-1 ·d-1静脉滴注+ATRA20 mg·m-2 ·d-1双诱导治疗，至CR。
治疗过程中若白细胞大于10×109/L时可以加用羟基脲控制白细胞。
双诱导72小时后，可根据治疗过程中白细胞数量变化酌情加用蒽环类药物（IDA：8~12 mg·m-2 ·d-1静脉注射，第2、4、6 或第8 天；DNR：25~45 mg·m-2 ·d-1静脉注射，第2、4、6 或第8天）。
药物使用剂量根据患者具体情况适当调整。
（2）诱导阶段评估：骨髓评价一般在第4~6周、血细胞计数恢复后进行，分子学反应一般在巩固2个疗程后判断。
国内外急性早幼粒细胞白血病指南解读(全文)
国内外急性早幼粒细胞白血病指南解读（全文）急性早幼粒细胞白血病(APL)年龄调整后的年发病率为0.23/10万，中位年龄为44岁，比其他类型的白血病中位发病年龄早[1]。
与其他类型白血病不同的是，APL可以在各个年龄组中发病[2]，年轻患者的治愈率高于年长患者[3]。
APL主要表现为以血小板数降低和凝血紊乱为主的出血，典型体征为皮肤黏膜出血。
早在1949年，法国血液病学家首先描述了某些类型白血病会有严重的出血综合征。
1957年，Hillstad从临床和形态学角度命名了该病。
由法、美、英协作组(FAB)分型的M3转变为目前世界卫生组织(WHO)分类的APL。
在没有应用全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷(ATO)治疗前，APL是最凶险的急性髓系白血病。
我国最早将ATRA和ATO用于APL的治疗，但目前国际上与国内的治疗方案不统一，关于哪种治疗方案长期生存率更高、治疗相关死亡率更低、患者长期生存质量更好、是否长时间应用ATO会有砷剂重金属残留，目前国内外APL的治疗指南仍有一定差异，涉及APL的指南主要有中华医学会2014年版[4]、欧洲临床肿瘤学会(ESMO)2013年版[5]及美国国立综合癌症网络(NCCN)的指南[4]。
我们主要以我国APL指南为基础，对国内外指南进行分析解读，以探讨APL的规范诊疗。
1 APL的实验室检查1.1 血常规诱导治疗时NCCN指南推荐血小板数维持在50×109/L，但临床很难达到；ESMO指南推荐诱导治疗时血小板数维持在(30~ 50)×109/L。
对于血常规的检测频率，NCCN指南推荐诱导化疗期间每天检测，除非白细胞数恢复至0.5×109/L以上后可隔天查1次。
缓解后化疗期间血常规检测2次／周。
诱导治疗时不推荐使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)，以免增加诱导分化综合征的风险。
巩固治疗过程中，G-CSF对于长期生存率是否有影响目前尚鲜见循证医学证据。
2022中国儿童急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(全文)
2022中国儿童急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(全文)摘要急性早幼粒细胞白血病(APL)起病凶险，但属于可获得高治愈率的一种疾病，及早和规范诊治是关键。
2018年中国儿童APL诊疗规范对规范儿童APL诊治起到了重要作用，然而近年APL的诊断和治疗取得多方面的进展，包括儿童APL，需要更新。
为此，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会采用文献证据级别和专家推荐意见相结合的方法，就我国儿童血液肿瘤专科医师关注的临床问题，制定较为详细的中国18岁以下儿童APL的诊疗指南，旨在提高我国儿童APL诊疗的科学性和治愈率。
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL)常以严重的出血倾向为首发表现，导致早期死亡。
随着全反式维A酸(all-trans retinoic acid，ATRA)和砷剂的广泛应用，APL的预后有了极大改善，治愈率普遍在90%以上。
国际上较近期的APL诊疗指南有美国国家综合癌症网络(NCCN)2021 APL指南和2019欧洲APL指南，但主要适用于18岁以上的成人患者。
2018年发布的中国儿童APL诊疗规范对规范国内儿童APL诊治起到了重要作用，但随着近年出现的新进展，仍有不少值得关注的临床诊疗需要进一步规范并更新认识。
为此，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会根据近年国内外关于APL，包括儿童APL的诊疗进展，采用文献证据级别和专家推荐意见相结合的方法，就儿童APL诊疗过程中的一些较常见和重要的临床问题，制定较为详细的中国18岁以下儿童APL的诊疗指南。
本指南定义的APL是国际惯例特指的t(15；17) (q22；q21)/PML-RARa 阳性的白血病，指南适用于新诊断的18岁以下儿童患者。
特点还包括：(1)结合国情，如国际指南推荐用于治疗APL的抗CD33单抗GO，因未在国内上市，本指南省略；属中国特色的药物，如复方黄黛片(RIF)，本指南推荐为砷剂的首选药物；(2)以中国医疗工作者发表的儿童APL循证医学研究为首要依据。
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南PPT课件
初初诊诊患患者者入入院院评评估估
（2）免疫分型： 免疫分型在APL诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达 CD13、CD33、CD117和MPO，不表达或弱表达CD34、 HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达CD56患 者提示预后较差。
急性早幼粒细胞白血病
中国诊疗指南（2018
汇报人：吴鸿飞
2018年11月21日
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
概述:
急性早幼粒细胞白血病（APL）是一 种特殊类型的急性髓系白血病（AML） ，绝大多数患者具有特异性染色体易位t （15;17）（q22;q12），形成PMLRARα融合基因，其蛋白产物导致细胞分 化阻滞和凋亡不足，是APL发生的主要分 子机制。
②基因突变：部分APL患者可伴有FLT3-ITD突变。
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
初诊患者入院评估
3．其他检查 心电图，超声心动图（必要时），胸片，腹 部B超或CT（必要时）。 如外周血血小板计数及纤维蛋白原定量明显 下降，存在严重出血倾向时，则不建议行PICC 插管。
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
初诊患者入院评估
（4）分子生物学：
①PML-RARα融合基因：98%以上的APL患者存在PML-RARα融 因,另有低于2%的APL患者为其他类型融合基因（见以下变异型AP 断标准），检测PML-RARα融合基因是诊断APL的最特异、敏感的 法之一，也是APL治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测 靠的指标。实时定量PCR（RQ-PCR）可在99%的典型APL患者中检 PML-RARα融合基因，但仍有1%的APL患者可出现假阴性。
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
2021/6/3
15
诊断和分层
（二）疗模式下的预后分层： （1）低危：WBC<10×109/L， PLT ≥40×109/L。 （2）中危：WBC<10×109/L， PLT<40×109/L。 （3）高危：WBC ≥10×109/L。
2021/6/3
2．ATRA联合砷剂作为一线治疗 模式下的预后分层：
急性早幼粒细胞白血病
中国诊疗指南（2018年版）
2021/6/3
1
概述:
2021/6/3
APL易见于中青年人，平均发病年龄 为44岁，APL占同期AML的10%~15%， 发病率约0.23/10万。APL临床表现凶 险，起病及诱导治疗过程中容易发生出 血和栓塞而引起死亡。
近三十年来，由于全反式维甲酸 （ATRA）及砷剂的规范化临床应用， APL已成为基本不用进行造血干细胞移 植即可治愈的白血病。
2021/6/3
8
初初诊诊患患者者入入院院评评估估
（2）免疫分型： 免疫分型在APL诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达 CD13、CD33、CD117和MPO，不表达或弱表达CD34、HLA-DR、 CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达CD56患者提示预后较 差。
2021/6/3
9
前有关传染性病原学检查。
2021/6/3
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初初诊诊患患者者入入院院评评估估
2.骨髓检查
（1）细胞形态学和组织化学：
以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致,胞质中 有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer小体。FAB分型根据颗粒的大小 将APL分为：①M3a（粗颗粒型）；②M3b（细颗粒型）；③M3c（微颗 粒型）：较少见，易与其他类型AML混淆。细胞化学：APL的典型特征表 现为过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟化钠抑制、碱性磷酸 酶和糖原染色（PAS）呈阴性或弱阳性。
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初初诊诊患患者者入入院院评评估估
2.骨髓检查 （1）细胞形态学和组织化学： 以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致 ,胞质中 有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的 Auer小体。FAB分型根据颗粒的大小 将APL分为：①M3a（粗颗粒型）；② M3b（细颗粒型）；③ M3c（微颗粒 型）：较少见，易与其他类型 AML混淆。细胞化学： APL的典型特征表现为 过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟化钠抑制、碱性磷酸酶和 糖原染色（ PAS）呈阴性或弱阳性。
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诊断和分层
（二）预后分层
1．ATRA 联合化疗作为一线治 疗模式下的预后分层： （1）低危： WBC<10×109/L， PLT ≥40×109/L。 （2）中危： WBC<10×109/L， PLT<40×109/L。 （3）高危： WBC ≥10×109/L。
2．ATRA 联合砷剂作为一线治疗 模式下的预后分层：
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初初诊诊患患者者入入院院评评估估
（2）免疫分型： 免疫分型在 APL诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达 CD13、 CD33、CD117和MPO，不表达或弱表达 CD34、HLA-DR 、CD11b、 CD14、CD64、CD56。少数表达 CD56患者提示预后较差。
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初初诊诊患患者者入入院院评评估估
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初初诊诊患患者者入入院院评评估估
二、实验室检查
血液检查
实验室检查的目的 是为明确诊断、治疗 方案选择、疗效分析、 预后分析和复发预测 提供依据。
细胞遗传学
t(15;17)
实验室 检查
免疫分型
分子学检测
骨髓细胞形态学
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初初诊诊患患者者入入院院评评估估
1. 血液检查 血常规、血型，外周血涂片，生化， DIC相关指标检查，输血
急性早幼粒细胞白血病
中国诊疗指南（2018年版）
汇报人：吴鸿飞
2018年11月21日
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概述:
急性早幼粒细胞白血病（ APL）是一 种特殊类型的急性髓系白血病（ AML）， 绝大多数患者具有特异性染色体易位 t （15;17）（q22;q12 ），形成 PMLRARα 融合基因，其蛋白产物导致细胞 分化阻滞和凋亡不足，是 APL发生的主 要分子机制。
2
概述:
APL易见于中青年人，平均发病年龄 为44岁，APL占同期AML的10%~15% ，发 病率约0.23/10 万。APL临床表现凶险， 起病及诱导治疗过程中容易发生出血 和栓塞而引起死亡。
近三十年来，由于全反式维甲酸 （ATRA ）及砷剂的规范化临床应用， APL已成为基本不用进行造血干细胞移 植即可治愈的白血病。
（3）细胞遗传学： 典型APL表现为t（15;17）（q22;q12 ）。变异型 APL占2%，如t（11； 17）（11q23;q12 ）、t（5；17）（5q35;q12 ）、t（11;17）（q13;q21 ）、 der（17）、t（17;17）（q24;q12 ）、t（4;17）（q12;q21 ）、t（X;17） （p11;q21 ）、t（2;17）（q32;q21 ）、t（3;17）（q26;q21 ）、t（7;17） （q11;q21 ）、t（1;17）（q42;q21 ）等。5%的APL患者核型正常。常规染 色体检测有时还可发现除 t（15；17）以外的附加染色体异常。
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初诊患者入院评估
（4）分子生物学： ①PML-RAR α 融合基因： 98%以上的APL患者存在 PML-RAR α 融合基因,另 有低于2%的APL患者为其他类型融合基因（见以下变异型 APL诊断标准）， 检测PML-RAR α 融合基因是诊断 APL的最特异、敏感的方法之一，也是 APL 治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。实时定量 PCR（RQ-PCR）可在99%的典型APL患者中检出 PML-RAR α 融合基因，但仍有 1%的APL患者可出现假阴性。 ②基因突变：部分 APL患者可伴有 FLT3-ITD 突变。
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诊断和分层
4．变异型APL的诊断标准： 具有APL的临床特征、细胞形ห้องสมุดไป่ตู้学表现，细胞遗传学或分子生物学检测发现
t（11;17）（11q23;q12）/PLZF-RARα 、t（5;17）（5q35;q12）/NPM-RARα 、 t（11;17）（q13;q21）/NuMA-RARα 、der（17）/STAT5b-RARα 、t（17;17） （q24;q12）/PRKAR1A-RARα 、t（4;17）（q12;q21）/FIP1L1-RARα 、t （X;17）（p11;q21）/BCOR-RARα 、t（2;17）（q32;q21）/OBFC2A-RARα 、t （3;17）（q26;q21）/TBLR1-RARα 、t（7;17）（q11;q21）/GTF2I-RARα 、t （1;17）（q42;q21）/IRF2BP2-RARα 、t（17;17）（17q21;q12）/STAT3RARα 。
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初诊患者入院评估
3．其他检查 心电图，超声心动图（必要时），胸片，腹部 B 超或CT（必要时）。 如外周血血小板计数及纤维蛋白原定量明显下 降，存在严重出血倾向时，则不建议行 PICC插管。
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02
诊断和分层
诊断和分层
（一）诊断
1．FAB分型为 AML-M3 。 2．WHO 2016 年分型为伴重现性遗传学 异常急性髓系白血病亚型下的 APL伴 PML-RAR α 阳性。 3．t（15;17）APL的诊断标准： PMLRARα 融合基因阳性或染色体 /FISH 证实 t（15;17）（q22;q12 ）时可确诊。
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目录
CONTENTS
01 02 03
初诊患者 入院评估
诊断和分层
治疗
04
疗效评价 和监测
4
01 初诊患者入院评估
初初诊诊患患者者入入院院评评估估
一、病史采集及重要体征
? 1. 年龄。 ? 2. 此前有无血液病史（主要指骨髓增生异常综合征、骨
髓增殖性肿瘤等）。 ? 3. 是否为治疗相关性（包括放疗、化疗）。 ? 4. 有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能）。