常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗PPT课件
合集下载
儿童遗传代谢性疾病
糖尿病：部分糖尿病类型与遗传有关， 如青少年发病的1型糖尿病，需要胰岛素 治疗。
02
病因与病理生理
遗传因素
基因突变
遗传代谢性疾病通常是由基因突变引 起的，这些突变可能导致代谢途径中 的关键酶缺陷或转运蛋白异常，进而 影响代谢过程的正常进行。
家族遗传
许多遗传代谢性疾病具有家族聚集性 ，患者的家族成员中可能存在相同的 基因突变，从而增加了后代患病的风 险。
案例一
1 2 3
诊断方法
详细描述针对这种特定疾病的诊断方法，包括常 用的临床检查、生物化学检测、基因测序等。
治疗方案
介绍针对该疾病的治疗方案，包括药物治疗、饮 食调整、基因治疗等，并讨论各种治疗方案的优 缺点及适用情况。
病例分析
提供一个或多个具体病例，展示诊断和治疗过程 ，并分析治疗效果及可能出现的并发症。
儿童遗传代谢性疾病
汇报人：XXX
2023-11-23
目录
CONTENTS
• 介绍 • 病因与病理生理 • 症状与诊断 • 治疗与管理 • 预防与遗传咨询 • 案例分析与实践
01
介绍
儿童遗传代谢性疾病的定义
定义
儿童遗传代谢性疾病是一类由基 因突变引起的、影响儿童代谢过 程的疾病。
遗传模式
这类疾病通常由父母遗传给孩子 ，或者由孩子自身的基因突变引 起。
苯丙酮尿症：这是一种由于苯丙氨酸代 谢途径中的酶缺陷导致的疾病，患者需 要限制苯丙氨酸的摄入。
以上内容仅供参考，如有需要，请务必 咨询专业医生以获取准确诊断和治疗建 议。
肝豆状核变性：这是一种铜代谢障碍性 疾病，患者需要限制铜的摄入，并进行 排铜治疗。
先天性甲状腺功能减低症：这是一种甲 状腺激素合成或分泌不足的疾病，患者 需要补充甲状腺激素。
02
病因与病理生理
遗传因素
基因突变
遗传代谢性疾病通常是由基因突变引 起的，这些突变可能导致代谢途径中 的关键酶缺陷或转运蛋白异常，进而 影响代谢过程的正常进行。
家族遗传
许多遗传代谢性疾病具有家族聚集性 ，患者的家族成员中可能存在相同的 基因突变，从而增加了后代患病的风 险。
案例一
1 2 3
诊断方法
详细描述针对这种特定疾病的诊断方法，包括常 用的临床检查、生物化学检测、基因测序等。
治疗方案
介绍针对该疾病的治疗方案，包括药物治疗、饮 食调整、基因治疗等，并讨论各种治疗方案的优 缺点及适用情况。
病例分析
提供一个或多个具体病例，展示诊断和治疗过程 ，并分析治疗效果及可能出现的并发症。
儿童遗传代谢性疾病
汇报人：XXX
2023-11-23
目录
CONTENTS
• 介绍 • 病因与病理生理 • 症状与诊断 • 治疗与管理 • 预防与遗传咨询 • 案例分析与实践
01
介绍
儿童遗传代谢性疾病的定义
定义
儿童遗传代谢性疾病是一类由基 因突变引起的、影响儿童代谢过 程的疾病。
遗传模式
这类疾病通常由父母遗传给孩子 ，或者由孩子自身的基因突变引 起。
苯丙酮尿症：这是一种由于苯丙氨酸代 谢途径中的酶缺陷导致的疾病，患者需 要限制苯丙氨酸的摄入。
以上内容仅供参考，如有需要，请务必 咨询专业医生以获取准确诊断和治疗建 议。
肝豆状核变性：这是一种铜代谢障碍性 疾病，患者需要限制铜的摄入，并进行 排铜治疗。
先天性甲状腺功能减低症：这是一种甲 状腺激素合成或分泌不足的疾病，患者 需要补充甲状腺激素。
代谢综合征PPT演示课件
血脂异常
定义
血脂异常是指血液中脂质 （如胆固醇和甘油三酯） 水平异常，包括高血脂和 低血脂。
症状
通常无症状，但长期血脂 异常可能导致动脉硬化、 冠心病等疾病。
影响
增加心血管疾病风险，如 冠心病、心肌梗死等。
肥胖
定义
影响
肥胖是指体内脂肪堆积过多，导致体 重超过正常范围。
增加糖尿病、高血压、心血管疾病等 多种疾病风险。
药物治疗
在生活方式干预的基础上，针对患者的具体情况 ，选择合适的药物进行治疗，以降低血糖水平。
3
定期监测
定期监测血糖、糖化血红蛋白等指标，及时发现 并处理血糖异常，防止糖尿病的发生。
肾脏保护策略实施
01
控制血糖和血压
通过药物治疗、饮食调整等方式，将血糖和血压控制在正常范围内，减
轻肾脏负担。
02
减少蛋白尿
调节血脂
合理饮食、药物治疗等手段，降低血液中的胆固醇和甘油三酯水平 ，提高高密度脂蛋白胆固醇水平，从而降低心血管疾病风险。
戒烟限酒
戒烟和限制饮酒有助于改善心血管健康，减少心血管疾病的发生。
糖尿病前期干预手段
1 2
生活方式干预
通过饮食调整、增加运动等生活方式干预措施， 控制体重、改善胰岛素抵抗，预防糖尿病的发生 。
发病机制
代谢综合征的发病机制涉及遗传 、环境、生活方式等多个因素， 其中胰岛素抵抗和中心性肥胖被 认为是核心环节。
流行病学及危害程度
流行病学
代谢综合征在全球范围内广泛流行， 不同国家和地区患病率存在差异，与 社会经济发展、生活方式改变等因素 密切相关。
危害程度
代谢综合征是心血管疾病、糖尿病等 严重疾病的重要危险因素，显著增加 患者死亡率和残疾率。
《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
遗传性代谢病-精品医学课件
17
【发病机制】
苯丙氨酸（Phe）代谢途径
主要途径受阻 PAH缺陷
BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
次
转要 氨途 酶径
增
强
BH4 3、DHPR BH2
二氢生物蝶呤还原酶
辅酶11 还原辅酶1
甲状腺素
多巴胺
黑色素
苯丙酮酸 6－丙酮酰四氢蝶呤（合成酶）
次 要
2、PTPS
去甲肾上腺素
途 径 增
三磷酸二氢新蝶呤 苯乳酸
1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小 儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸
1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高
1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将 苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能代 谢
2020/3/17
15
苯丙酮尿症的历史(2)
发现了一些晚发型、变异性、甚至成人型的IEM,一些过去不属于IEM的疾病由于与 该病相关的酶、受体、转运蛋白缺陷的发现而需要重新归类
IEM疾病谱还在迅速而显著地扩大
研究已成为最热门和具有挑战的领域之一
越来越多的IEM得到了早期诊断 治疗效果也越来越好除饮食治疗外 酶制剂、基因治疗、器官移植的开展使预后大为改观.生存率及生存质量明显提高
首选低苯丙氨酸奶方治疗, 控制血苯丙氨酸浓度
待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食， 首选母乳（含苯丙氨酸少为牛乳的三分之一）
重者停止母乳
2020/3/17
32
【PKU的治疗】
年龄较大者可添加低苯丙氨酸饮食
主食：甘薯、土豆、南瓜、茄子、红枣、藕、胡萝卜 粥、面低蛋白食物
医学遗传学精品课件(南方医科大学)常见病与遗传
育方式。
产前诊断
对高危孕妇进行产前基因检测，提 前了解胎儿是否存在遗传性疾病风 险。
遗传筛查
对特定人群进行遗传性疾病筛查， 及早发现并干预，降低发病率。
06
医学遗传学研究进展与展望
新技术应用
基因组学技术
随着基因组学技术的不断发展，医学遗传学在常见病与遗传领域的应用越来越广泛。基因 组学技术可以帮助科学家们更全面地了解疾病的遗传基础，为疾病的预防、诊断和治疗提 供更精确的方法。
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肺部和消化系统的异常。
详细描述
囊性纤维化是由于囊性纤维化基因突变所引起的，患者通常具有肺部感染、消化系统异常、生长发育 障碍等症状。目前治疗以对症治疗为主，同时通过基因治疗和干细胞移植等手段来改善患者的生活质 量。
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种常见的遗传性疾 病，主要表现为溶血性贫血和疼痛。
多基因遗传病
总结词
由多个基因变异共同作用导致的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异共同作用引起的，这些变异通常累加起来导致疾病的 发生。多基因遗传病的发生受遗传和环境因素的共同影响，常见的多基因遗传病包括糖
尿病、高血压、哮喘等。
染色体异常疾病
总结词
由染色体数量或结构异常导致的疾病
详细描述
染色体异常疾病是指由于染色体数量或结构 异常引起的疾病，常见的染色体异常疾病包 括唐氏综合征、威廉姆斯综合征、克氏综合 征等。这些疾病通常会导致智力障碍、生长 发育异常等症状。
医学遗传学精品课件(南方医 科大学)常见病与遗传
目录
• 引言 • 医学遗传学基础知识 • 常见遗传性疾病 • 遗传性疾病的遗传机制 • 遗传性疾病的诊断与治疗 • 医学遗传学研究进展与展望
产前诊断
对高危孕妇进行产前基因检测，提 前了解胎儿是否存在遗传性疾病风 险。
遗传筛查
对特定人群进行遗传性疾病筛查， 及早发现并干预，降低发病率。
06
医学遗传学研究进展与展望
新技术应用
基因组学技术
随着基因组学技术的不断发展，医学遗传学在常见病与遗传领域的应用越来越广泛。基因 组学技术可以帮助科学家们更全面地了解疾病的遗传基础，为疾病的预防、诊断和治疗提 供更精确的方法。
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肺部和消化系统的异常。
详细描述
囊性纤维化是由于囊性纤维化基因突变所引起的，患者通常具有肺部感染、消化系统异常、生长发育 障碍等症状。目前治疗以对症治疗为主，同时通过基因治疗和干细胞移植等手段来改善患者的生活质 量。
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种常见的遗传性疾 病，主要表现为溶血性贫血和疼痛。
多基因遗传病
总结词
由多个基因变异共同作用导致的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异共同作用引起的，这些变异通常累加起来导致疾病的 发生。多基因遗传病的发生受遗传和环境因素的共同影响，常见的多基因遗传病包括糖
尿病、高血压、哮喘等。
染色体异常疾病
总结词
由染色体数量或结构异常导致的疾病
详细描述
染色体异常疾病是指由于染色体数量或结构 异常引起的疾病，常见的染色体异常疾病包 括唐氏综合征、威廉姆斯综合征、克氏综合 征等。这些疾病通常会导致智力障碍、生长 发育异常等症状。
医学遗传学精品课件(南方医 科大学)常见病与遗传
目录
• 引言 • 医学遗传学基础知识 • 常见遗传性疾病 • 遗传性疾病的遗传机制 • 遗传性疾病的诊断与治疗 • 医学遗传学研究进展与展望
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
小儿遗传代谢性疾病PPT课件
Company Logo
临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低 下，以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
Company Logo
临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。（大于56°）
Company Logo
21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母 龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
Company Logo
Company Logo
嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现 取决于异常细胞所占的比例，故差异很大， 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少， 则表现与正常人无异。
Company Logo
临 床表现
*智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。
Company Logo
临床表现
*特殊面容：（特征性表现） 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
Company Logo
概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
Rabson-Mendenhall综合征汇报ppt课件
自我护理技能培训
教授患者如何正确进行皮肤护理 、保持个人卫生、预防感染等并
发症的自我护理技能。
用药指导
向患者说明药物治疗的重要性， 指导患者正确服用药物，并告知 可能出现的副作用及应对措施。
心理支持策略制定
评估患者心理状态
通过专业心理评估工具，了解患 者的情绪、焦虑、抑郁等心理状 态，为制定个性化心理支持策略
型症状。
家族史
询问患者家族中是否有 类似病例，有助于诊断
。
排除其他疾病
排除其他可能导致类似 症状的疾病，如肢端肥 大症、库欣综合征等。
综合分析
结合患者临床表现、家 族史及实验室检查结果 ，综合分析后作出诊断
。
鉴别诊断相关疾病
01
肢端肥大症
与Rabson-Mendenhall综合征相似，但肢端肥大症患者通常无多毛、
紊乱、不孕等症状，且超声检查可见卵巢多囊样改变。
实验室检查与辅助诊断
01
02
03
激素水平检测
检测患者生长激素、IGF1、皮质醇等激素水平， 有助于诊断和鉴别诊断。
遗传学检查
对患者进行基因突变筛查 ，可发现与RabsonMendenhall综合征相关 的特定基因突变。
影像学检查
如X线检查可发现患者骨 骼异常改变；超声检查可 辅助诊断多囊卵巢综合征 等疾病。
风险调整策略及效果评价
风险调整策略
根据患者的风险等级，制定相应的风险调整策略，如调整治疗方案、加强预防措施等。
效果评价
通过对患者实施风险调整策略前后的指标变化进行评估，判断策略的有效性。同时，根据患者反馈和专家意见对 策略进行持续改进和优化。
06
患者教育与心理支持
患者教育内容设计
遗传代谢病PPT课件
5. 代谢紊乱
6. 代谢产物异常 7. 体液内成分浓度异 常 8. 临床表现异常
临床印象
↑ 相关检查 ↑ 临床表现异常
17
临床上可以提供的线索
家族中有不明原因的新生儿死亡史（特别是 上一胎或母系家族中的男婴）。 近亲结婚的后代（因为其染色体隐性遗传性 疾病的发病率高；IEM多为常染色体隐性遗 传）。
11
随年龄不同有差异，全身各器官均可受累， 以神经系统以及消化系统的表现较为突出， 有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。
部分遗传代谢病在婴儿早期即可有临床表现。
12
遗传代谢病在新生儿期主要临床表现
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 嗜睡、惊厥、昏迷 呼吸困难、酸中毒、过度换气 肌张力异常
13
肝大 皮肤病变、毛发异常 特殊尿味、汗味
黄疸
脱水、持续呕吐、电解质异常
14
三个器官：脑 心 肝 三个生化：低血糖 代谢性酸中毒 高氨血症
15
遗传代谢病的研究和诊断方法
1. 基因学研究：
基因组学研究、 染色体检查、 单基因分析 蛋白组学研究、 蛋白结构分析、 蛋白活性测定 单成分检测、 代谢谱分析、 代谢组学研究 特殊表征、 特殊异味、 特异性家族史
2
遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常 见有400～500种。 单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、 危害严重，是临床的疑难杂症。
患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危 及生命
3
人体内生化代谢图
每一代谢环节 的阻滞都会导 致代谢紊乱， 这种病态为代 谢病
4
遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化 物质进行分类。 约80%属常染色体隐性遗传，其余为X连锁 遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
代谢综合征健康管理PPT课件
详细描述
选择低热量、低脂肪、低盐、低糖、高纤维的食物，增 加蔬菜、水果的摄入，减少精细加工食品的摄入。控制 总热量摄入，保持适当的能量平衡。
总结词
控制饮食中的脂肪摄入，特别是饱和脂肪和反式脂肪， 有助于降低心血管疾病的风险。
详细描述
减少动物脂肪和内脏类食物的摄入，控制饱和脂肪酸和 反式脂肪酸的摄入。增加富含可溶性纤维的食品，如燕 麦、苹果、豆类、蔬菜、全谷类等。
其他非药物治疗方法
01 总结词
其他非药物治疗方法包括心理 疗法、认知行为疗法等。
02
详细描述
心理疗法可以帮助患者调整心 态，减轻焦虑和抑郁情绪，从 而改善生活质量。认知行为疗 法可以帮助患者纠正不良的思 维和行为模式，建立健康的生 活习惯。
03
总结词
04
非药物治疗方法需根据个体情况 选择合适的方法，并进行综合治 疗。
代谢综合征健康管理ppt 课件
• 代谢综合征概述 • 代谢综合征的健康风险 • 代谢综合征的预防与控制 • 代谢综合征的药物治疗与管理 • 非药物治疗与管理 • 代谢综合征的案例分享与经验总结
01
代谢综合征概述
定义与分类
总结词
代谢综合征是一组以中心性肥胖、高血压、高血糖、血脂异常等为主要表现的症候群。
中医治疗
总结词
中医治疗代谢综合征具有独特的理论和方法，如 针灸、中药等。
总结词
中医治疗需寻求专业中医师的指导，以确保安全 有效。
详细描述
针灸治疗可以通过刺激特定穴位调节身体机能， 改善代谢综合征症状。中药治疗可根据个体情况 配制适合自己的中药方剂，调理身体内环境，促 进新陈代谢。
详细描述
在进行中医治疗前，应寻求专业中医师的诊断和 建议。遵循医嘱进行治疗，切勿自行盲目使用针 灸或中药。
选择低热量、低脂肪、低盐、低糖、高纤维的食物，增 加蔬菜、水果的摄入，减少精细加工食品的摄入。控制 总热量摄入，保持适当的能量平衡。
总结词
控制饮食中的脂肪摄入，特别是饱和脂肪和反式脂肪， 有助于降低心血管疾病的风险。
详细描述
减少动物脂肪和内脏类食物的摄入，控制饱和脂肪酸和 反式脂肪酸的摄入。增加富含可溶性纤维的食品，如燕 麦、苹果、豆类、蔬菜、全谷类等。
其他非药物治疗方法
01 总结词
其他非药物治疗方法包括心理 疗法、认知行为疗法等。
02
详细描述
心理疗法可以帮助患者调整心 态，减轻焦虑和抑郁情绪，从 而改善生活质量。认知行为疗 法可以帮助患者纠正不良的思 维和行为模式，建立健康的生 活习惯。
03
总结词
04
非药物治疗方法需根据个体情况 选择合适的方法，并进行综合治 疗。
代谢综合征健康管理ppt 课件
• 代谢综合征概述 • 代谢综合征的健康风险 • 代谢综合征的预防与控制 • 代谢综合征的药物治疗与管理 • 非药物治疗与管理 • 代谢综合征的案例分享与经验总结
01
代谢综合征概述
定义与分类
总结词
代谢综合征是一组以中心性肥胖、高血压、高血糖、血脂异常等为主要表现的症候群。
中医治疗
总结词
中医治疗代谢综合征具有独特的理论和方法，如 针灸、中药等。
总结词
中医治疗需寻求专业中医师的指导，以确保安全 有效。
详细描述
针灸治疗可以通过刺激特定穴位调节身体机能， 改善代谢综合征症状。中药治疗可根据个体情况 配制适合自己的中药方剂，调理身体内环境，促 进新陈代谢。
详细描述
在进行中医治疗前，应寻求专业中医师的诊断和 建议。遵循医嘱进行治疗，切勿自行盲目使用针 灸或中药。
遗传性代谢疾病
遗传性代谢疾病遗传性代谢疾病是由基因突变引起的一类疾病，其特点是机体无法正常代谢某些物质，导致代谢产物堆积在体内或缺乏某种代谢产物，从而引发一系列临床症状。
本文将介绍遗传性代谢疾病的基本概念、常见类型、诊断和治疗等方面内容，旨在加深对遗传性代谢疾病的了解。
一、基本概念遗传性代谢疾病是由遗传突变引起的一类疾病，主要表现为机体无法正常代谢某些物质，常见的包括糖代谢异常、脂代谢异常和氨基酸代谢异常等。
这些突变可遗传于下一代，并且影响人体正常生理功能。
二、常见类型1. 糖代谢异常：糖代谢异常是一类由于某些酶的缺陷而导致的代谢障碍。
常见的糖代谢异常疾病有糖尿病、葡萄糖酮症和乳酸酮症等。
2. 脂代谢异常：脂代谢异常是指机体对脂类物质的代谢异常。
常见的脂代谢异常疾病有高脂血症、脂肪酸氧化障碍和糖脂代谢紊乱等。
3. 氨基酸代谢异常：氨基酸代谢异常是指机体对氨基酸的代谢异常。
常见的氨基酸代谢异常疾病有苯丙酮尿症、甲基丙二酮尿症和酪氨酸尿症等。
三、诊断遗传性代谢疾病的诊断通常需要结合临床表现、家族史以及实验室检查等综合考虑。
临床症状可以包括生长迟缓、智力发育迟滞、肝脾肿大等。
此外，实验室检查可以通过检测相关酶活性、代谢产物浓度以及基因突变等方法进行确诊。
四、治疗遗传性代谢疾病的治疗通常包括对症治疗、饮食控制和基因治疗等。
对症治疗可以通过补充缺乏的酶活性或代谢产物来缓解症状。
饮食控制通常是限制某些物质摄入，以减少代谢产物的积累。
基因治疗是一种新兴的治疗方法，具体包括基因替代、基因修复和基因编辑等。
总结遗传性代谢疾病是由基因突变引起的一类疾病，其特点是机体无法正常代谢某些物质，导致代谢产物堆积或缺乏。
常见类型包括糖代谢异常、脂代谢异常和氨基酸代谢异常。
该疾病的诊断需要综合考虑临床表现、家族史和实验室检查等。
治疗方面可采用对症治疗、饮食控制和基因治疗等手段。
随着基因治疗的发展，相信对于遗传性代谢疾病的治疗将有更好的前景。
遗传性疾病和产前诊断ppt课件
风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因 此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是 总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快， 孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。 在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上 升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。 结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合 征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认 为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时 尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。 在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。 上一页 下一页 返回
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的 高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋 养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子 宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出， 孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时 达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体 综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、 孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。 上一页 下一页 返回
代谢性疾病的营养治疗ppt课件
应低于200mg/d。因此，糖尿病病人应避免进食富 含胆固醇的食物 (4）适量的蛋白质 DM分解增加，负氮平衡, 增加蛋白质
返回目录
结束
编辑版ppt
18
（三）营养治疗原则
2.营养治疗原则
（5）充足的维生素 维生素B1：保护神经系统、维持生理代谢 维生素A：防止视网膜病变 维生素C：保持血管弹性，保护血管内膜
8
（一）概述
3.临床表现
返回目录
结束
编辑版ppt
9
（一）概述
4.诊断标准
1、有糖尿病症状，并且任意血糖≥11.1mmol/L；空 腹血糖≥7.0mmol/L；口服糖耐量食盐服糖后2h血 糖11.1mmol/L。
2、OGTT服糖后2h血糖7.8～11.1mmol/L为糖耐量降 低。
3、空腹血糖在6.1～7.0mmol/L为空腹糖耐量不良。
15
20～25
-63 （84～105）
正常（±10%标准体重）
15～20 （63～84）
30 -125
消瘦（＜20%标准体重）
20～25 （84～105）
35 -146
30 -125
35 -146
40 -167
35 -146
40 -167 40～50 （167～210）
返回目录
结束
编辑版ppt
14
（三）营养治疗原则
（7）丰富的膳食纤维 建 议 膳 食 纤 维 供 给 量 20 ～ 35g/d ， 或 15 ～ 25g/1000kcal。
返回目录
结束
编辑版ppt
21
（三）营养治疗原则
2.营养治疗原则
（8）合理的餐次与营养分型治疗
根据血糖、尿糖升高时间、用药时间和病情是否稳 定等情况，并结合病人的饮食习惯合理分配餐次
返回目录
结束
编辑版ppt
18
（三）营养治疗原则
2.营养治疗原则
（5）充足的维生素 维生素B1：保护神经系统、维持生理代谢 维生素A：防止视网膜病变 维生素C：保持血管弹性，保护血管内膜
8
（一）概述
3.临床表现
返回目录
结束
编辑版ppt
9
（一）概述
4.诊断标准
1、有糖尿病症状，并且任意血糖≥11.1mmol/L；空 腹血糖≥7.0mmol/L；口服糖耐量食盐服糖后2h血 糖11.1mmol/L。
2、OGTT服糖后2h血糖7.8～11.1mmol/L为糖耐量降 低。
3、空腹血糖在6.1～7.0mmol/L为空腹糖耐量不良。
15
20～25
-63 （84～105）
正常（±10%标准体重）
15～20 （63～84）
30 -125
消瘦（＜20%标准体重）
20～25 （84～105）
35 -146
30 -125
35 -146
40 -167
35 -146
40 -167 40～50 （167～210）
返回目录
结束
编辑版ppt
14
（三）营养治疗原则
（7）丰富的膳食纤维 建 议 膳 食 纤 维 供 给 量 20 ～ 35g/d ， 或 15 ～ 25g/1000kcal。
返回目录
结束
编辑版ppt
21
（三）营养治疗原则
2.营养治疗原则
（8）合理的餐次与营养分型治疗
根据血糖、尿糖升高时间、用药时间和病情是否稳 定等情况，并结合病人的饮食习惯合理分配餐次
遗传性代谢病汇报ppt课件
分类
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
串联质谱遗传代谢病检测项目介绍可科内会用ppt课件
串联质谱技术简介 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测
一、串联质谱技术简介
（tandem mass spectrometry，MS/MS) ������ ������ 质谱仪：通过检测物质的质量与电荷比(m/z)，对物质进行定 性和定量的分析仪器。 ������ MS/MS： 由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。 ������
单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500；
二、遗传代谢病的发病机制
遗传代谢病发病机制之PKU
三、遗传代谢病的临床危害
遗传代谢病的临床危害
常见临床症状 具体描述 神经系统异常 发育异常/倒退、智低、惊厥、共济失调、椎体外系 运动障碍等，是遗传代谢病最常见的临床症状 代谢性酸中毒 表现为嗜睡，喂养困难，发作性呕吐，呼吸异常等； 常与进食蛋白质有关，常见于氨基酸病、有机酸代 严重呕吐 谢病等 肝脏肿大或功 见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、肝豆状核变 能不全 性等 如“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）； 特殊气味 “枫糖浆味”（枫糖尿症）等，主要见于氨基酸和 有机酸代谢异常 如色素减少（苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿 皮肤和毛发异 症等），皮肤粘膜色素加深（肾上腺脑白质营养不 常 良）；脱发（多种羧化酶缺乏）等
四、遗传代谢病的临床特点
遗传代谢病的实验室检测
0～3个月 蓄积期 常无异常 3～12个月 多数在此阶段发病 一岁以后 亦有发病
没有症状之前 的筛查性检测 新生儿
对临床疑似患者的诊断性检测 高危新生儿、婴幼儿、儿童少年等
世界上最先近的谢病检测中的应用
串联质谱技术在临床上的应用范围
新生儿遗传代谢疾病筛查 ������ 临床疑似遗传代谢病检测
美国、加拿大、英国、德国、澳大利亚、 日本、韩国、台湾已成为国家法定的新生 儿疾病技术 上海、杭州为本市新生儿免费开展串联 质谱遗传代谢病的检测
一、串联质谱技术简介
（tandem mass spectrometry，MS/MS) ������ ������ 质谱仪：通过检测物质的质量与电荷比(m/z)，对物质进行定 性和定量的分析仪器。 ������ MS/MS： 由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。 ������
单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500；
二、遗传代谢病的发病机制
遗传代谢病发病机制之PKU
三、遗传代谢病的临床危害
遗传代谢病的临床危害
常见临床症状 具体描述 神经系统异常 发育异常/倒退、智低、惊厥、共济失调、椎体外系 运动障碍等，是遗传代谢病最常见的临床症状 代谢性酸中毒 表现为嗜睡，喂养困难，发作性呕吐，呼吸异常等； 常与进食蛋白质有关，常见于氨基酸病、有机酸代 严重呕吐 谢病等 肝脏肿大或功 见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、肝豆状核变 能不全 性等 如“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）； 特殊气味 “枫糖浆味”（枫糖尿症）等，主要见于氨基酸和 有机酸代谢异常 如色素减少（苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿 皮肤和毛发异 症等），皮肤粘膜色素加深（肾上腺脑白质营养不 常 良）；脱发（多种羧化酶缺乏）等
四、遗传代谢病的临床特点
遗传代谢病的实验室检测
0～3个月 蓄积期 常无异常 3～12个月 多数在此阶段发病 一岁以后 亦有发病
没有症状之前 的筛查性检测 新生儿
对临床疑似患者的诊断性检测 高危新生儿、婴幼儿、儿童少年等
世界上最先近的谢病检测中的应用
串联质谱技术在临床上的应用范围
新生儿遗传代谢疾病筛查 ������ 临床疑似遗传代谢病检测
美国、加拿大、英国、德国、澳大利亚、 日本、韩国、台湾已成为国家法定的新生 儿疾病技术 上海、杭州为本市新生儿免费开展串联 质谱遗传代谢病的检测
《代谢性疾病防治》课件
合理饮食、增加运动、药物治疗等。
指体内脂肪堆积过多，体重超过标准体重的20%。
肥胖症的定义
单纯性肥胖和继发性肥胖。
肥胖症的分类
心血管疾病、糖尿病、骨关节疾病等。
肥胖症的危害
合理饮食、增加运动、行为疗法等。
肥胖症的预防与控制
03
CHAPTER
代谢性疾病的预防与控制
Hale Waihona Puke 总结词：合理膳食是预防代谢性疾病的重要措施，应遵循低盐、低糖、低脂的原则，增加膳食纤维摄入，保持营养均衡。
精准监测
加强公众对代谢性疾病的认识，提高自我保健意识。
健康教育
通过改善生活方式和环境因素，降低代谢性疾病的发病率。
预防为主
制定相关政策，鼓励创新药物的研发和引进，提高代谢性疾病的诊疗水平。
政策支持
THANKS
感谢您的观看。
分类
01
02
不同地区和国家代谢性疾病的发病率存在差异，但总体趋势是城市高于农村，发达国家高于发展中国家。
全球范围内，代谢性疾病的发病率逐年上升，已成为全球范围内的主要健康问题之一。
02
CHAPTER
常见代谢性疾病
1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病等。
糖尿病的分类
多饮、多尿、多食、体重下降等。
在此添加您的文本17字
在此添加您的文本16字
在此添加您的文本16字
在此添加您的文本16字
在此添加您的文本16字
在此添加您的文本16字
总结词：适量运动是预防代谢性疾病的有效方法，应保持每周至少150分钟的中等强度有氧运动或75分钟的高强度有氧运动。
详细描述
选择适合自己的运动方式，如快走、跑步、游泳、骑车等。
糖尿病的症状
指体内脂肪堆积过多，体重超过标准体重的20%。
肥胖症的定义
单纯性肥胖和继发性肥胖。
肥胖症的分类
心血管疾病、糖尿病、骨关节疾病等。
肥胖症的危害
合理饮食、增加运动、行为疗法等。
肥胖症的预防与控制
03
CHAPTER
代谢性疾病的预防与控制
Hale Waihona Puke 总结词：合理膳食是预防代谢性疾病的重要措施，应遵循低盐、低糖、低脂的原则，增加膳食纤维摄入，保持营养均衡。
精准监测
加强公众对代谢性疾病的认识，提高自我保健意识。
健康教育
通过改善生活方式和环境因素，降低代谢性疾病的发病率。
预防为主
制定相关政策，鼓励创新药物的研发和引进，提高代谢性疾病的诊疗水平。
政策支持
THANKS
感谢您的观看。
分类
01
02
不同地区和国家代谢性疾病的发病率存在差异，但总体趋势是城市高于农村，发达国家高于发展中国家。
全球范围内，代谢性疾病的发病率逐年上升，已成为全球范围内的主要健康问题之一。
02
CHAPTER
常见代谢性疾病
1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病等。
糖尿病的分类
多饮、多尿、多食、体重下降等。
在此添加您的文本17字
在此添加您的文本16字
在此添加您的文本16字
在此添加您的文本16字
在此添加您的文本16字
在此添加您的文本16字
总结词：适量运动是预防代谢性疾病的有效方法，应保持每周至少150分钟的中等强度有氧运动或75分钟的高强度有氧运动。
详细描述
选择适合自己的运动方式，如快走、跑步、游泳、骑车等。
糖尿病的症状
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
11
三、诊断方法
病史特点：如民族、籍贯地域、遗传病或智力 低下家族史
临床特点 常规检测项目：血常规，尿常规，尿酮体代谢
物筛查；血PH值，血气分析，电解质，血糖， 血氨，血乳酸，胆汁酸；肝功、肾功 神经系统相关检查：如脑电图、听力、核磁共 振 代谢物生化组学分析（定性和定量）
12
MS/MS和GC/MS技术 ——革命性的生化检测新技术
先天性代谢异常(inborn errors of
metabolism, IEM) 是由于基因突变导致机体生化物质在合
成、代谢、转运和储存等方面出现的各 种异常的总称。
4
病因和病生：
基因突变 ↓
机体内生化物质 ↓
合成、代谢、转运或储存发生障碍 ↓
各种异常
5
分类： 糖
氨基酸 脂肪酸 有机酸代谢异常 尿素循环障碍 嘌呤代谢病 金属代谢病 溶酶体病 线粒体病 过氧化酶体病 卟呤 胆红素 红细胞代谢异常
简称先天性甲低或甲减 甲状腺激素合成障碍、分泌减少 以生长障碍，智能落后为主要症侯
的临床综合症
27
甲低患儿， 5岁，76cm
28
（五）病因和分类
1．甲状腺发育不良，包括异位、缺如、发育不全 2．甲状腺激素生成障碍，包括：对TSH无反应，碘的
转运或有机化缺陷，Tg缺陷，碘化酪氨酸脱碘缺陷等。 3．碘缺乏 4．暂时性甲低，原因包括有：母源性TSH受体阻断抗体，
（1）根据TSH增高、FT4降低诊为CH。 （2）高TSH血症：根据TSH增高、FT4正常而判断
23
常见IMD早期诊断和治疗
24
先天性甲状腺功能减低症 的早期诊断和治疗
25
一、疾病概念 二、病生、病因和病机 三、分子生物学研究进展 四、临床表现 五、CH的新生儿筛查 六、CH早期诊断 七、鉴别诊断 八、治疗 九、先天性甲低预后
26
一、疾病概念
先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH)
氨基酸代谢异常：苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 同型 半胱氨酸尿症 高甘氨酸血症 胱氨酸尿症 赖氨酸血症 高酪氨酸血症 尿素循环障碍 焦谷氨酸尿症
糖代谢异常：半乳糖血症 果糖1，6二磷酸酶缺乏症 乳糖不耐症
其他：卡那弯氏病 神经母细胞瘤 糖原储积病 乳酸血 症 高丙酮酸血症 二羧酸尿症 脂肪酸代谢异常 过氧 化物酶体病 嘌呤/嘧啶代谢异常
9
各年龄期各系统表现
新生儿期：一般病情严重，常需NICU监护 神经系统：吸允、喂养困难或拒食，呼吸异常，
心率缓慢，低体温，惊厥、嗜睡或昏迷，肌张 力异常； 消化系统：进食后呕吐、腹泻或反复便秘、渐 进性腹胀，肝大； 循环系统：贫血、溶血、黄疸或原因不明的新 生儿高胆红素血症，不易解释的心力衰竭 体液异常：低血糖，高血氨，代谢性酸中毒， 尿酮体阳性及气味异常， 不能解释的同胞新生儿死亡
13
MS/MS和GC/MS方法原理
待测标本 ↓
前处理 ↓
进样、选择、裂解 ↓
子离子扫描、母离子扫描、中性丢失扫描 ↓
靶物质质/荷比 ↓
靶物质定性、定量 “一种方法筛查多种疾病”
14
MS/MS
Tandem Mass Spectrometry ：串联质谱检测 液相色谱/质谱/质谱联用 干血标本适用 直接测定待测生化分子质量数 定性和定量 高灵敏度，高特异性，高通量筛查
21
六、IMD 确诊方法
全血/血清/血浆确诊指标 串联质谱检测（MS/MS） 气相/色谱/质谱分析（GC/MS） 酶学检查 基因检测
22
IMD早期干预
出生缺陷（IEM）的三级预防战略 早期诊断（42D，28D，2W，1W） 干预方法：
免有害代谢产物的蓄积， 加因IEM而缺乏的代谢物质的供给 给予大剂量相应的维生素 •代谢紊乱病情急重者行透析或换血抢救 •器官移植、骨髓移植或造血干细胞移植 •基因治疗
10
晚发型IMD
表现为慢性、反复性、进行性症候，可晚至青 春期或成人发病
如意识障碍，感觉障碍，共济失调，惊厥，精 神-运动发育迟缓/倒退，肌力或肌张力低下
低血糖症，高乳酸血症。其他表现如容貌怪异， 毛发、皮肤颜色异常，眼部症候如角膜混浊、 白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑部樱 桃红点，耳聋
15
16
GC/MS
gas chromatography-mass spectrometry 气相色谱/质谱 尿液/滤纸尿标本适用 尿液代谢物（组）分析 定性/定量诊断
17
四、IEM新生儿筛查
18
我国常规新生儿筛查疾病
先天性甲状腺功能低下（CH） 苯丙酮尿症（PKU） 葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏 先天性肾上腺皮质功能减低症（CAH） 听力障碍
常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗
广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心 江剑辉
1
主要内容
遗传性代谢疾病筛查诊断 苯丙酮尿症 先天甲状腺功能减低症 G-6-PD缺乏症
2
一、遗传性代谢疾病筛查诊断
3
遗传代谢性疾病
遗传性代谢疾病（inherited metabolic
disorders，IMD）
6
常见的IMD
氨基酸代谢异常 有机酸血症 糖代谢异常 其他：糖原储积病 脂肪酸代谢异常 过
氧化物酶体病 嘌呤/嘧啶代谢异常
7
新生儿筛查的IEM
PKU（广东省） CH （广东省） G6PDD （广东省，上海） CAH（上海） GAL MSUD MCAD
8
二、IMD临床症候
IMD早期多无特异性症候 最常累及神经系统 无确切的神经系统定位体征 极易漏诊或误诊
19
五、GC/MS技术与高危筛查
适应人群：疑似IMD者 用尿液或滤纸尿片标本 定性或定量分析 靶疾病达100多种IMD
20
GC/MS检测的常见病种
有机酸血症：甲基丙二酸血症 丙酸血症 吉草酸血症 枫糖尿症 3-酮基硫解酶缺损症 戊二酸尿症I，II 多种 羧酸化酶缺损症 2-氨基-2酮基-己二酸尿症
抗甲状腺药物、胺碘酮、有机碘复合物 5．短暂特发暂时性甲低 6．促甲状腺素缺乏，由下丘脑-垂体缺陷引起
29
六、CH早期诊断
1．新生儿筛查 CH新生儿无特异性临床表现。 宫内诊断胎儿CH仍很困难。 新生儿筛查是目前CH早期诊断的最佳途径。
2．血清确诊检测 确诊指标有TSH和T3、T4，FT3 和FT4
三、诊断方法
病史特点：如民族、籍贯地域、遗传病或智力 低下家族史
临床特点 常规检测项目：血常规，尿常规，尿酮体代谢
物筛查；血PH值，血气分析，电解质，血糖， 血氨，血乳酸，胆汁酸；肝功、肾功 神经系统相关检查：如脑电图、听力、核磁共 振 代谢物生化组学分析（定性和定量）
12
MS/MS和GC/MS技术 ——革命性的生化检测新技术
先天性代谢异常(inborn errors of
metabolism, IEM) 是由于基因突变导致机体生化物质在合
成、代谢、转运和储存等方面出现的各 种异常的总称。
4
病因和病生：
基因突变 ↓
机体内生化物质 ↓
合成、代谢、转运或储存发生障碍 ↓
各种异常
5
分类： 糖
氨基酸 脂肪酸 有机酸代谢异常 尿素循环障碍 嘌呤代谢病 金属代谢病 溶酶体病 线粒体病 过氧化酶体病 卟呤 胆红素 红细胞代谢异常
简称先天性甲低或甲减 甲状腺激素合成障碍、分泌减少 以生长障碍，智能落后为主要症侯
的临床综合症
27
甲低患儿， 5岁，76cm
28
（五）病因和分类
1．甲状腺发育不良，包括异位、缺如、发育不全 2．甲状腺激素生成障碍，包括：对TSH无反应，碘的
转运或有机化缺陷，Tg缺陷，碘化酪氨酸脱碘缺陷等。 3．碘缺乏 4．暂时性甲低，原因包括有：母源性TSH受体阻断抗体，
（1）根据TSH增高、FT4降低诊为CH。 （2）高TSH血症：根据TSH增高、FT4正常而判断
23
常见IMD早期诊断和治疗
24
先天性甲状腺功能减低症 的早期诊断和治疗
25
一、疾病概念 二、病生、病因和病机 三、分子生物学研究进展 四、临床表现 五、CH的新生儿筛查 六、CH早期诊断 七、鉴别诊断 八、治疗 九、先天性甲低预后
26
一、疾病概念
先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH)
氨基酸代谢异常：苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 同型 半胱氨酸尿症 高甘氨酸血症 胱氨酸尿症 赖氨酸血症 高酪氨酸血症 尿素循环障碍 焦谷氨酸尿症
糖代谢异常：半乳糖血症 果糖1，6二磷酸酶缺乏症 乳糖不耐症
其他：卡那弯氏病 神经母细胞瘤 糖原储积病 乳酸血 症 高丙酮酸血症 二羧酸尿症 脂肪酸代谢异常 过氧 化物酶体病 嘌呤/嘧啶代谢异常
9
各年龄期各系统表现
新生儿期：一般病情严重，常需NICU监护 神经系统：吸允、喂养困难或拒食，呼吸异常，
心率缓慢，低体温，惊厥、嗜睡或昏迷，肌张 力异常； 消化系统：进食后呕吐、腹泻或反复便秘、渐 进性腹胀，肝大； 循环系统：贫血、溶血、黄疸或原因不明的新 生儿高胆红素血症，不易解释的心力衰竭 体液异常：低血糖，高血氨，代谢性酸中毒， 尿酮体阳性及气味异常， 不能解释的同胞新生儿死亡
13
MS/MS和GC/MS方法原理
待测标本 ↓
前处理 ↓
进样、选择、裂解 ↓
子离子扫描、母离子扫描、中性丢失扫描 ↓
靶物质质/荷比 ↓
靶物质定性、定量 “一种方法筛查多种疾病”
14
MS/MS
Tandem Mass Spectrometry ：串联质谱检测 液相色谱/质谱/质谱联用 干血标本适用 直接测定待测生化分子质量数 定性和定量 高灵敏度，高特异性，高通量筛查
21
六、IMD 确诊方法
全血/血清/血浆确诊指标 串联质谱检测（MS/MS） 气相/色谱/质谱分析（GC/MS） 酶学检查 基因检测
22
IMD早期干预
出生缺陷（IEM）的三级预防战略 早期诊断（42D，28D，2W，1W） 干预方法：
免有害代谢产物的蓄积， 加因IEM而缺乏的代谢物质的供给 给予大剂量相应的维生素 •代谢紊乱病情急重者行透析或换血抢救 •器官移植、骨髓移植或造血干细胞移植 •基因治疗
10
晚发型IMD
表现为慢性、反复性、进行性症候，可晚至青 春期或成人发病
如意识障碍，感觉障碍，共济失调，惊厥，精 神-运动发育迟缓/倒退，肌力或肌张力低下
低血糖症，高乳酸血症。其他表现如容貌怪异， 毛发、皮肤颜色异常，眼部症候如角膜混浊、 白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑部樱 桃红点，耳聋
15
16
GC/MS
gas chromatography-mass spectrometry 气相色谱/质谱 尿液/滤纸尿标本适用 尿液代谢物（组）分析 定性/定量诊断
17
四、IEM新生儿筛查
18
我国常规新生儿筛查疾病
先天性甲状腺功能低下（CH） 苯丙酮尿症（PKU） 葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏 先天性肾上腺皮质功能减低症（CAH） 听力障碍
常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗
广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心 江剑辉
1
主要内容
遗传性代谢疾病筛查诊断 苯丙酮尿症 先天甲状腺功能减低症 G-6-PD缺乏症
2
一、遗传性代谢疾病筛查诊断
3
遗传代谢性疾病
遗传性代谢疾病（inherited metabolic
disorders，IMD）
6
常见的IMD
氨基酸代谢异常 有机酸血症 糖代谢异常 其他：糖原储积病 脂肪酸代谢异常 过
氧化物酶体病 嘌呤/嘧啶代谢异常
7
新生儿筛查的IEM
PKU（广东省） CH （广东省） G6PDD （广东省，上海） CAH（上海） GAL MSUD MCAD
8
二、IMD临床症候
IMD早期多无特异性症候 最常累及神经系统 无确切的神经系统定位体征 极易漏诊或误诊
19
五、GC/MS技术与高危筛查
适应人群：疑似IMD者 用尿液或滤纸尿片标本 定性或定量分析 靶疾病达100多种IMD
20
GC/MS检测的常见病种
有机酸血症：甲基丙二酸血症 丙酸血症 吉草酸血症 枫糖尿症 3-酮基硫解酶缺损症 戊二酸尿症I，II 多种 羧酸化酶缺损症 2-氨基-2酮基-己二酸尿症
抗甲状腺药物、胺碘酮、有机碘复合物 5．短暂特发暂时性甲低 6．促甲状腺素缺乏，由下丘脑-垂体缺陷引起
29
六、CH早期诊断
1．新生儿筛查 CH新生儿无特异性临床表现。 宫内诊断胎儿CH仍很困难。 新生儿筛查是目前CH早期诊断的最佳途径。
2．血清确诊检测 确诊指标有TSH和T3、T4，FT3 和FT4