神经内科病例讨论线粒体脑肌病

轮船正招式成商立局，标志着中国新式航运业的诞生。
(2)1900年前后，民间兴办的各种轮船航运公司近百家，几乎都是
在列强排挤中艰难求生。
2．航空
(1)起步：1918年，附设在福建马尾造船厂的海军飞机工程处开始
研制 。
(2)发展水：上1飞918机年，北洋政府在交通部下设“
”；此后十年间，航空事业获得较快发展。
线粒体脑肌病
（Mitochondrial Encephalopathy）
概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的 多系统疾病。
病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变）
无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体
糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利 用
线粒体脑肌病
遗传规律：
母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例
mtDNA的突变率高
线粒体脑肌病的临床表现及分型：
：下列各型症状可互相重叠：
Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型：
KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏 传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性 共济失调。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多 为DNA片段缺失。
筹办航空事宜
处
三、从驿传到邮政 1．邮政 (1)初办邮政： 1896年成立“大清邮政局”，此后又设 ， 邮传邮正传式部脱离海关。 (2)进一步发展：1913年，北洋政府宣布裁撤全部驿站； 1920年，中国首次参加 万国。邮联大会
2．电讯 (1)开端：1877年，福建巡抚在 架台设湾第一条电报线，成为中国自 办电报的开端。
视乳头颜色发白， 边界清晰 既往有明确病史
右侧Hoffomann、Rossolimo征（＋）
脑脚
双侧视神经萎缩
左侧锥体束 头MRI
左中脑 大
定性诊断
线粒体脑肌病
依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病； 2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降及智能 障碍的临床症状；身材略矮小； 3、查体及既往史有双视神经萎缩； 4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长T1长T2 信号，用一个动脉系统无 法解释，且病变 范围随病情发展而不断扩大。
鉴别诊断
病毒性脑炎：
病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层 损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例 侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的 病变范围广，CSF生化检查蛋白正常，从 而不支持病毒性脑炎。
鉴别诊断
颅内肿瘤或转移瘤：
根据病人的首次MRI及影像学检查有 病灶增多及病变范围增加，加之病人有低 热、血沉增快的临床表现，应考虑除外上 述诊断。但从MRI上看，病变呈大片状,主 要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿 瘤的证据，故不支持此诊断。
定性诊断
线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试
验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检 查确诊及明确分型。
鉴别诊断
结核杆菌感染所致颅内炎症（包括血管炎）：
患者有“肺门结核”的病史，此次症状加重伴有发 热，入院后发现有低热，ESR增快，PPD强阳性， 腰穿压力高。应高度怀疑结脑。 不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易于颅底 发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。 本病例无上述表现，二次CSF的细胞学及生化检 查亦不支持结脑的诊断。
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：
以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神 经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似 多发脑梗塞的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。 血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。
肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）：
肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报 道于mtDNA8344或8356发生了点突变。
诊断依据
临床表现 血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。 肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆（RRF），
电镜下可见大量异常线粒体堆积。 从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定酶复合
体的活性。 线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变）
线粒体脑肌病的治疗
基因治疗 能量制剂 ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素 有的病例可用皮质类固醇治疗。
历史ⅱ岳麓版第13课交通与通讯 的变化资料
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[自读教材·填要点]
一、铁路，更多的铁路 1．地位 铁路是 交通建运设输的重点，便于国计民生，成为国民经济 发展的动脉。 2．出现 1881年，中国自建的第一条铁路——唐山 至开胥平各庄铁 路建成通车。 1888年，宫廷专用铁路落成。
辅助检查：
ESR 、血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高， 脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内 多发异常信号，呈不断增多的趋势。。
定位诊断
发作性双侧肢体抽搐 智能障碍
双眼视力下降 直接、间接对光反应正常
双耳听力损害 头MRI
双侧上肢共济失调
双侧额叶 双侧枕叶 双侧颞叶 小脑半球及其联系纤维
神经内科病例百度文库论线粒体
青年女性，亚急性起病；
脑肌病
既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童 期有“肺门结核”病史。药物性听力损害史？
主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前 于发热后出现视力下降及听力丧失，智能 下降。
病历特点
查体：
身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视 野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧 视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力 明显下降。Weber试验居中，左耳气导>骨导，右耳气 导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射 左<右。双侧巴氏征（—），右Hoffman征（＋），右 Rossolimo征（＋）。双侧指鼻试验欠准稳。
3．发展 (1)原因： ①甲午战争以后列强激烈争夺在华铁路的 修。筑权 ②修路成为中国人 救的亡强图烈存愿望。 (2)成果：1909年 京建张成铁通路车；民国以后，各条商路修筑 权收归国有。 4．制约因素 政潮迭起，军阀混战，社会经济凋敝，铁路建设始终未入 正轨。
二、水运与航空
1．水运 (1)1872年,