淀粉样变心肌病共41页文档
淀粉样变心肌病诊断与治疗PPT
诊断流程：病史采集、体格检 查、辅助检查等
淀粉样变心肌病的诊断方法
第三章
实验室检查
血液检查：检测淀粉样蛋白、免疫球蛋白、补体等指标 尿液检查：检测尿液中淀粉样蛋白的含量 组织病理学检查：通过组织切片观察淀粉样蛋白的沉积情况 基因检测：检测淀粉样蛋白基因的突变情况
心电图检查
心电图检查是诊断淀粉样变心肌病的重要方法之一 心电图检查可以发现心肌缺血、心律失常等异常情况 心电图检查可以辅助诊断淀粉样变心肌病 心电图检查可以评估淀粉样变心肌病的严重程度和预后
手术治疗
手术适应症：患者病情严重， 药物治疗无效
手术方式：心脏移植、瓣膜置 换、心室辅助装置植入等
手术风险：手术风险较高，可 能出现并发症
术后护理：术后需要密切观察 患者病情，及时处理并发症
基因治疗
基因编辑技术：如CRISPR-Cas9，用于编辑致病基因 基因沉默技术：如RNA干扰，用于沉默致病基因 基因替代技术：如病毒载体，用于替换致病基因 基因修复技术：如DNA修复酶，用于修复致病基因
心理支持：为患者提供心理疏导，帮助患者调整心态，减轻心理压力
教育：向患者及其家属普及淀粉样变心肌病的相关知识，提高患者及其家属对疾病的认 识
康复指导：指导患者进行适当的康复锻炼，帮助患者恢复健康
心理干预：对患者进行心理干预，帮助患者克服心理障碍，提高生活质量
定期随访与复查建议
定期随访：建议患者每3-6个 月进行一次随访，以便医生了 解病情变化
预后评估与影响因素
影响因素：包括患者自身因 素、治疗方案、并发症等因 素
预后评估：根据患者的病情、 年龄、并发症等因素进行评 估
预后改善：通过积极治疗、 控制并发症、改善生活方式
等措施改善预后
心肌淀粉样变性PPT课件
入院诊断： 1.气促、水肿查音：心肌病？缩窄性心包炎？ 2.心律失常：心房纤颤 3.高血压病3级 很高危组 4.双侧胸腔积液
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入院后完善相关检查
高敏肌钙蛋白17.14pg/ml ，BNP 2951.0pg/ml； 肝功能：白蛋白32.1g/l，余项正常； 甲功三项：FT3、FT4正常，促甲状腺素 5.70uIU/ml； 结核相关：PPD皮试、结核全套、T-SPOT阴性、痰 找抗酸杆菌阴性（2次） 免疫相关：血尿本周氏蛋白、血蛋白电泳、免疫球蛋 白正常 血常规、凝血常规、尿常规、大便常规、电解质、血 脂、空腹血糖、C12正常。
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入院心电图：心房颤动，肢导联QRS低电压
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心脏B超：提示左室射血分数（LVEF）为58，双房增大，左室 壁增厚，斑点样回声增强，各瓣膜冗长稍增厚，回声增强，考 虑心肌淀粉样变可能大；主动脉（轻度）、二尖瓣（中度）、 三尖瓣（中-重度）返流；肺动脉稍宽，肺动脉瓣返流（轻 度）；心包积液（中量）；左室舒张功能减退。
病例报告：心肌淀粉样变 性
1
基本资料
性别：女 年龄：72岁 住址：长沙市长沙县星沙 入院日期：2017.2.7
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主诉
反复胸闷气促4年，加重伴双下肢水肿1年
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现病史
患者自诉4年起在走路急时出现心前区闷胀感，有憋气、气促，无胸 痛、大汗淋漓、恶心、呕吐、头晕、晕厥，安静休息十来分钟可自行缓 解，后反复发作，诱因、性质及缓解同前，于湘雅医院就诊，诊断为 “多浆膜腔积液：结核可能性大、冠心病 缺血性心肌病 心脏扩大 心房 颤动 心功能Ⅲ级”，予四联诊断性抗结核治疗1月及“阿司匹林、曲美 他嗪、地高辛”等药物治疗后，患者自觉症状稍好转。近一年来，患者 自觉胸闷较前加重，稍活动既可出现胸闷气促，夜间需端坐呼吸，伴双 下肢水肿、全身乏力，无胸痛，患者多次入住外院，诊断为“冠心病 缺 血性心肌病 心脏扩大 心房颤动 心功能Ⅲ级、缩窄性心包炎：结核可能 性大”，予利尿、护心及四联抗结核治疗1月后，患者自觉症状仍未明 显好转，遂于我院门诊就诊，门诊以“胸闷、气促查因”收住我科住院 治疗。患者自此次起病以来，食欲、睡眠、精神欠佳，大小便正常，体 重减轻10kg。
【优秀文档】淀粉样变心肌病
淀粉样变心肌病
在我们的日常生活中淀粉样变心肌病是一种危害及我们心脏的疾病，医学上针对淀粉样变心肌病究竟有了大量的淀粉样变心肌病治疗方法，那么如今有哪些有效的治疗方法呢?下面三九养生堂小编和大家一起来了解一下。
病因
淀粉样变性系指组织内积聚大量具糖蛋白性质的纤维物质，其主要蛋白成分为免疫性轻链蛋白(AC)、非免疫性淀粉蛋白(AA)、类降钙素蛋白(AEI)以及老年性淀粉样变的血浆前蛋白(SA)等4种。
1.AC致淀粉样变性
为目前临床最常见的淀粉样变性，多见于原发性、系统性淀粉样变性，系免疫球蛋白降解缺陷或合成缺陷所致。
此类淀粉样物质为异常克隆的β细胞所分泌;主要累及心脏、胃肠、肌肉和皮肤。
此外，肝、脾、肾以及甲状腺亦可受累。
2.AA致淀粉样变性
临床称为继发性淀粉样变性，常由结核病、风湿性关节炎、溃疡性结肠炎、慢性化脓性疾患等慢性感染性疾病导致，系由炎性反应之巨噬细胞吞噬血清AA蛋白，并使之分解所致。
主要累及肾、肝、脾和肾上腺等组织。
此外，尚与心房黏液瘤形成有关。
3.AEI致淀粉样变性
多见于甲状腺髓样癌。
4.SA致淀粉样变性
心脏、胰腺、前列腺和大脑为其主要受累部位，尤好发于老年人，故临床多称之为老年性系统性淀粉样变性。
临床表现。
心肌淀粉样变性
相关检查
超声心动图：心肌回声增强、呈颗粒闪光点回声(闪耀 征)为心肌淀粉样变性患者最为典型的心超改变，其原 因可能是心内膜心肌间淀粉样物质和胶原物质沉积， 心脏超声表现为强的闪耀状反射颗粒，是淀粉样物质 心肌浸润独有特征，超声诊断心脏淀粉样变性敏感性 87％、特异性8l％，当合并有心房增厚大于6mm时特 异性可达到100％，但其仅在47％的患者中出现。
目前诊断：
1.心肌淀粉样变性 双房扩大 左室肥厚 心房纤颤 限制性心功能不全 心功能Ⅳ级
2.高血压病3级 很高危组 3.亚临床甲状腺功能减低
基本概念
心肌淀粉样变性是淀粉样蛋白质物质沉积在心肌组织内， 改变细胞代谢、钙转运、受体调节和细胞水肿等所致的一 种限制性心肌病。
发病机制
该病发病机制不详，可能与免疫、遗传、炎症、甲状腺素 运载蛋白的天冬氨酸-18谷氨酸突变等因素有关。根据淀粉 样物质类型可将淀粉样变分为5种类型。① 原发性或免疫 球蛋白性，即免疫球蛋白轻链型，可合并多发性骨髓瘤。 ② 继发性免疫球蛋白性，与慢性感染、肿瘤、结核、痛风 等有关。淀粉样物质为一种非免疫球蛋白，即AA蛋白，主 要来源于α球蛋白，少数来源于C蛋白，肾、肝、脾等脏器 易受累，心脏受累较少。③ 家族性心肌淀粉样变，为常染 色体显性遗传病，与血浆前白蛋白有关。④ 老年系统性淀 粉样变(SSA)，25%的80岁以上人群存在SSA，主要累及心 房。⑤ 血透相关的淀粉样变，主要为β2微球蛋白在关节和 骨骼处异常沉积所致，少数沉积在心脏。
相关检查
心脏核磁：表现为延迟钆增强，且病理学研究表明 LGE显像区域为淀粉样物质沉积区域，两者相关性 良好，可为心肌淀粉样变特异性表现。
相关检查
病理活检：心肌活检是诊断心肌淀粉样变性的金标 准，但取材困难，多数患者不易接受，难以开展。如 果临床和超声心动图、MRI提示有淀粉样变性，可通 过心肌外组织获得淀粉样蛋白沉积物的免疫特征诊断 心肌淀粉样变性。腹壁脂肪组织活检为诊断心肌淀粉 样变性最常用的方法，但此法阳性率低，约72％～ 100％，如果阴性可进一步活检唾液腺。其它常见部位 包括舌、浅筋膜、肾脏、骨髓、胃及直肠黏膜等。
淀粉样变性心肌病
淀粉样变性心肌病一、什么是淀粉样变性？淀粉样变是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征，错误折叠的蛋白质聚集成低聚物沉积在组织细胞外，往往导致组织损伤和器官功能障碍。
能够导致沉积的前体蛋白有30余种，其中容易累及心脏的是轻链蛋白和转甲状腺素蛋白。
轻链型淀粉样变是由恶变前或恶性浆细胞分泌的单克隆免疫球蛋白所致。
其中80%左右为原发性淀粉样变所致，10-15%为多发性骨髓瘤所致，诊断要满足以下5条标准：①具有受累器官的典型临床表现和特征；②血、尿中存在单克隆免疫球蛋白；③组织活检可见无定形粉染物质沉积，且刚果红染色阳性；④沉积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白组织学证实为免疫球蛋白轻链沉积；⑤多发性骨髓瘤或其他淋巴浆细胞增值性疾病需要满足相应的诊断条件，否则就要考虑原发性淀粉样变。
二、什么是淀粉样变性心肌病？淀粉样变性心肌病（amyloidosis cardiomyopathy）是由不可溶性淀粉样蛋白沉积于心肌组织间隙导致的心室舒张功能不全为主要表现的一种继发性限制性心肌病。
按其病因分为以下5种类型。
1.原发性心肌淀粉样变（轻链型）：淀粉样物质为免疫球蛋白轻链，为最常见的临床类型。
浆细胞持续产生单克隆轻链（λ或κ），少数伴发多发性骨髓瘤，主要累及心脏、舌、胃肠道、肌肉、肌腱和皮肤。
血清M蛋白、尿中单克隆轻链（λ或κ）增高。
2.遗传性心肌淀粉样变：淀粉样物质为突变的甲状腺素转运蛋白（TTR），为第二大常见类型。
常染色体显性遗传病，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致，40岁以后发病。
常累及心脏（尤其是传导系统）、肾脏、神经等。
3.老年性心肌淀粉样变：淀粉样物质为野生型甲状腺素转运蛋白（TTR），主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见，主要累及心房，病程良性。
4.继发型心肌淀粉样变：是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、慢性炎症、肿瘤或自身免疫性疾病。
心肌淀粉样变
下肢和腹部可能出现水肿，严重时可能导致 全身水肿。
体征
心音低弱
心脏听诊时，心音低弱且不清晰，有 时可听到奔马律。
心律失常
可能出现各种心律失常，如房颤、室 性早搏等。
心界扩大
心脏扩大，心尖搏动减弱或消失。
血压变化
血压可能正常，也可能升高或降低。
并发症
01
02
03
心力衰竭
心肌淀粉样变可能导致心 脏功能衰竭，表现为呼吸 困难、水肿等症状。
感谢您的观看
THANKS
改善心肌功能
新药研发的另一个目标是开发能够改善心肌功能、缓解症状的药物， 以提高患者的生活质量和延长生存期。
基因治疗
01
基因敲除技术
通过基因敲除技术，将导致心肌 淀粉样变的基因敲除，从根本上 解决心肌淀粉样变的问题。
02
基因编辑技术
03
基因转移技术
利用基因编辑技术，对导致心肌 淀粉样变的基因进行精确的修改， 以纠正基因突变。
并发症
03
心肌淀粉样变可能伴随其他系统疾病，如肾功能不全、心律失
常等，这些并发症会进一步加重病情，影响预后。
康复与护理
生活方式调整
心肌淀粉样变患者应保持良好的生活习惯， 包括规律作息、合理饮食、适量运动等，以 改善心功能。
心理支持
心肌淀粉样变是一种慢性疾病，患者需要长期治疗 和护理，心理支持对于提高患者的生活质量和预后 具有重要意义。
超声心动图改变
超声心动图显示心肌肥厚、心室扩大等改变。
心肌活检阳性
心肌活检发现淀粉样物质沉积，是确诊心肌 淀粉样变的必要条件。
04
心肌淀粉样变的治疗与预 后
治疗方式
药物治疗
心内科护理小讲课心肌淀粉样变性ppt课件
五、治疗方法
2、对症治疗 （1）心力衰竭： 运用强心利尿药，对于限 制性心肌病舒张功能障碍，右心衰竭患者可 小心应用ACEI类药物，扩张血管，抑制交感 兴奋，改善和延缓心室重塑[2]。长效硝酸盐 ，其他血管扩张剂和利尿剂。钙离子拮抗剂和
β受体阻滞剂由于负性肌力作用而慎用。地高辛通 过淀粉样纤维与细胞外膜结合，敏感性和毒性增加 ，应禁用或慎用。
六、护理诊断
• 药物治疗护理：使用利尿剂时，应准确记录尿 量，尿少时应警惕低钾血症。使用血管扩张剂 时应监测血压，观察药液是否外漏或者血管走 向出现条索状红线。使用强心剂时注意预防洋 地黄中毒。 • 水肿护理：注意轻重程度，准确记录24小时记 录量。定期抽血，检查电解质、尿素氮。
六、护理诊断
• 生命体征观察：严密监测心律、血压、呼吸、 血氧饱和度、尿量等变化。 • 心理护理：加强巡房，了解病人动态心理，加 强配合。
五、治疗方法
（2）房室传导阻滞：伊布利特和胺碘酮可治 疗心房纤颤，对有症状的心动过缓和高度传 导阻滞，应安装起搏器治疗。
心脏对症治疗只缓解症状，并不能明显改善预后。
五、治疗方法
3、手术治疗 肝脏移植手术能防止疾病的进展，并可能逆 转淀粉样物质在某些组织中的沉淀；严重浸润 时，肝、心联合移植是唯一可能有效的方法。
一、淀粉样变心肌病的概念
• 心脏淀粉样变性(Cardiac Amyloidosis) • 指淀粉样物质在心肌内沉积，临床上常表 现为限制性心肌病/难治性心力衰竭，伴 或不伴各种类型传导阻滞。心脏淀粉样变 性多见于各种系统性淀粉样变性。
• 以往医学界一直认为淀粉样变性是不治之症，心脏受累 后预后更差。近10年来新的治疗方法已能成功阻断少 数系统性淀粉样变性的发展，改善部分患者临床表现， 但心脏淀粉样变性患者改善不显著。
《心肌淀粉样变》课件
干细胞治疗
研究显示，干细胞治疗可能对心肌淀 粉样变具有治疗潜力，通过注入干细 胞以促进心肌再生和功能恢复。
心脏移植
对于严重心肌淀粉样变患者，心脏移 植是一种有效的治疗手段，可以显著 改善患者的生活质量和生存期。
预后情况
预后较差
心肌淀粉样变是一种严重 的疾病，患者的预后通常 较差，生存期较短。
症状恶化
限制型心肌病患者心室舒张功能 受限，超声心动图表现为心室壁 僵硬、心室腔缩小等特征，无心
肌淀粉样变特征。
扩张型心肌病
扩张型心肌病患者心室扩大、收 缩和舒张功能严重受损，超声心 动图表现为心室腔扩大、室壁运 动普遍减弱等特征，无心肌淀粉
样变特征。
诊断标准
临床表现
患者出现心脏扩大、心 功能不全等症状，应怀 疑心肌淀粉样变的可能
《心肌淀粉样变》ppt课件
目 录
• 心肌淀粉样变概述 • 心肌淀粉样变的临床表现 • 心肌淀粉样变的诊断与鉴别诊断 • 心肌淀粉样变的治疗与预后 • 心肌淀粉样变的预防与日常护理
01
心肌淀粉样变概述
定义与分类
总结词
心肌淀粉样变是一种罕见的心脏疾病，其特征是心肌细胞内淀粉样蛋白的异常 沉积。
详细描述
体征
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心界扩大
心肌淀粉样变患者的心脏可能 明显扩大。
心音低弱
心脏听诊时，心音低弱，有时 可闻及奔马律。
心律失常
可能出现各种心律失常，如房 颤、室性早搏等。
ห้องสมุดไป่ตู้
血压变化
部分患者可能出现血压升高或 降低。
并发症
心力衰竭
心肌淀粉样变可能导致心脏功能衰竭 ，出现呼吸困难、水肿等症状。
《淀粉样变心肌病》
辅助检查
整理课件
辅助检查
根据胸腔积液彩超结果于2015-08-15行胸腔积液置管引流， 并行相关检查示： 1).癌胚抗原定量0.4ng/ml； 2).胸水生化：葡萄糖7.69mmol/L、乳酸脱氢酶60U/L； 3).胸水常规：淡黄色、微浊、比重：标本量不足；李凡他 实验：阴性（-）；有核细胞:300X10*6/L、单核% 91%， 考虑为淀粉样变心肌病致心功能不全所致。
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辅助检查
5.磁共振检查 对诊断全身各组织器官淀粉样变性极具价 值，受累器官信号明显增高，而皮下脂肪则明显衰减。在 受条件限制而无法行活检时，心脏磁共振可作为确诊的主 要检查方法。
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治疗
1.病因治疗
目前该病尚无特效疗法。目前研究证明可能有效 的方法主要有： 1）.细胞毒制剂，如甲氨蝶呤等 2）.血浆置换或血液透析 对某些淀粉样变性可能 有效，但对于有心肌淀粉样变病人不适合。
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病例简介
既往病史：平素无烟酒嗜好，无心血管疾病家族史。 入院查体：T36.5℃，P112次/分，R20次/分，
BP86/62mmHg，神清，颈静脉怒张，肝-颈静脉反流征 阳性，双肺呼吸运动减弱，叩诊呈浊音，双肺呼吸音减弱， 未闻及干湿性啰音，心脏浊音界扩大，心室率112次/分， 律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。腹平软，无压痛、反跳痛， 肝位于肋下4-5横指下，脾肋下未触及，双下肢对称性凹 陷性水肿至髋关节。
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辅助检查
1.心电图 80%以上病人心电图均不正常，出现病理性Q 波或过渡区R波递增不良、低电压、ST-T段改变；心律失 常以室上性心律失常、房室传导阻滞多见，还可见束支传 导阻滞、早搏、心房颤动。 2.X线胸片 心脏大小正常；但在有心包积液时，心脏外形 可增大。