老年黄斑变性的基因研究进展
年龄相关性黄斑变性发病机制的研究进展
年龄相关性黄斑变性发病机制的研究进展
闫焱;王玲
【期刊名称】《国际眼科杂志》
【年(卷),期】2008(8)9
【摘要】年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是引
起中老年严重视力丧失最主要的原因.尽管进行了大量的基础和临床研究,其发病机
制仍不清楚,大多数学者认为这是一种多因素疾病.除了与年龄有极强的相关性,代谢、功能、基因和环境等因素均影响其发病,在黄斑区,这些作用因素引起包括脉络膜毛
细血管、Bruch膜、视网膜色素上皮细胞和光感受器等组织发生病变,从而引起不
同程度AMD的发病和结局.除了遗传倾向外,氧化应激导致的脂褐素生成、drusen 的形成、局部炎症和新生血管形成都是其发病原因.本文就今年来AMD发病的主
要分子和细胞机制所取得的进展进行综述.
【总页数】3页(P1888-1890)
【作者】闫焱;王玲
【作者单位】200025,中国上海市,上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科;200025,中国上海市,上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科
【正文语种】中文
【中图分类】R77
【相关文献】
1.外泌体在年龄相关性黄斑变性发病机制中的作用研究进展 [J], 杨婧;陈松;
2.CX3 CL1-CX3 CR1与年龄相关性黄斑变性发病机制的研究进展 [J], 孟欢; 金明
3.线粒体相关内质网膜在年龄相关性黄斑变性发病机制中的作用研究进展 [J], 何美芹;韩国鸽;危平辉
4.microRNAs在年龄相关性黄斑变性发病机制中的研究进展 [J], 张丽丽;高自清
5.外泌体在年龄相关性黄斑变性发病机制与诊疗方面的研究进展 [J], 刘金霞;秦宇因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
老年黄斑变性的动物模型研究进展
老年黄斑变性的动物模型研究进展许竹青;魏伟【摘要】Age-related macular degeneration (AMD)is the leading cause of vision loss of those over the age of 65.Scholars at home and abroad are dedicated to the study of AMD. Because of the complexity of the disease ,there are no satisfactory therapies. Accurate ani-mal models of the disease could assist greatly in the development of new therapies. This article reviewed different experimental animal models of AMD used in recent studies.%老年黄斑变性（AMD）是导致65岁以上人群视力下降的主要原因之一，国内外不少学者均致力于对AMD的研究。
由于该病的复杂性，至今尚无满意的治疗方法，且临床标本来源困难，成为AMD研究的瓶颈，因此，合适的动物模型对新疗法的研究至关重要。
本文对近年来用于AMD研究的动物模型进行综述，通过对各模型的利弊分析，为选择合适的动物模型进行AMD研究提供一定的帮助。
【期刊名称】《中国中医眼科杂志》【年(卷),期】2015(000)001【总页数】4页(P62-65)【关键词】动物模型;老年黄斑变性【作者】许竹青;魏伟【作者单位】南京中医药大学，南京210000;南京中医药大学，南京210000【正文语种】中文【中图分类】R774.5老年黄斑变性的动物模型研究进展许竹青魏伟【摘要】老年黄斑变性（AMD）是导致65岁以上人群视力下降的主要原因之一，国内外不少学者均致力于对AMD的研究。
年龄相关性黄斑变性的遗传基因研究进展
ｆｃｏ ．Ｌ ｎ ａ ｅ ａ ａｙ ｉ ａ ｄ ａ ｓ ｃａｉ ｎ ｓ ｄ ，ｈ ｖ ｕ ｃ ｅ ｅ ｎ ｌ ａｉｉ ｇ ｐ ｒ ｏ ｅ ｄ ｓ ａ ｅ ｃ ｕ ｉ ｇ ｇ ｎ ｓ ｎ ｏ ｄ ｒｔ ａ ｔｒ ｓ ｉｋ ｇ ｎ ｓｓ ｎ ｓ ｏ ｉｔ ｔ ｙ ａ ｅ ｓ ｃ ｅ ｄ ｄ ｉ ｏ ｌ ｎ ａ ｔ ｆ ｈ ｉｅ — ａ ｓｎ ｅ ｅ ．Ｉ ｒ ｅ ｌ ｏ ｕ ｃ ｚ ｔ ｓ ｏ ｈ ｖ ｅｔ ｒｕ ｄ ｒ ｔｎ ｉ ｇ ｏ ｈ ａ ｓ ｄ ｐ ｔ ｏｏ ｉａ ｒ ｅ ｓ ｓ ｏ ＭＤ，ｗｅ ｗ ｌ ｒ ｖｅ ｈ ｒｇ ｅ ｓ ｏ ｔ ｄ ｉ ｇ ｄ ｓ ａ ｅ ａ ｂ ｔ ｎ ｅ ａ ｄ ｎ ｎ ｔ ｅ ｃ ｕ ｅ ａ ａｈ ｌｇｃ ｌｐ ｏ ｓ ｅ ｆＡ ｅ ｓ ｎ ｃ ｉ ｅ ｉｗ ｔｅ ｐ ｏ ｒ ｓ ｓｕ ｙｎ ｉ－ ｌ ｆ
・
８ ８・
临 床 眼科 杂 志 ２０ ０ ９年 第 ｌ 第 １ ７卷 期
Ｊｕｎｌ ｆ ｌ ｉ ｌ ｐｔａ ｏ ｇ ，０９ Ｖ １ ，７ Ｎ ． ｏｒａ ｏ Ｃｉ ｃ ｈｈｌ ｌ ｙ２０ ， ｏ． １ ， ｏ １ ｎ ａＯ ｍ ｏ
・
综 述 与讲 座 ・
年龄 相关 性 黄 斑 变性 的遗 传 基 因研 究 进 展
物变形 ， 双眼程度相近 ， 易被误认为 眼睛“ 老化 ” 的现象 。由
Ｏ ｈｈ ｌｏｏｙ ｔｅ ｉｔｆｉａｅ ｏ ｉ ｌ Ａ ｈ ｉ ｄ ａ ｎ ｅ ｉ Ｈｆｉ ３０ ２ Ｃ ｉ ｐ ｔ ｍ ｌ 。 ｈ ｒ ｌ ｔ Ｈ ｓ ｔ ｎ ｕ Ｍｅｉ ｌ ｉｍ ￣； ｅ ０ ２ 。ｈｎ ａ ｇ Ｆ ｓＡ ｉ ｄ ｐ ａ ｏ ｆ ｃ Ｕｖ ｅ２ ａ
【 ｂｔａｔ ０ｂｅｔ ｅ ｇ— ｌｔ ａｕａ ｅｅｅａ ｏ Ａ Ａ ｓｒｃ】 ｊｃ ｖ Ａ ｅｒ ａ ｄｍ ｃｌ ｄ ｇｎｒｔｎ（ ＭＤ） ｌ ａ ｅ ｓｓｎｅｍ ｃｌ ｅｅ ｅａｏ ，ｓ ｉ ｅｅ ｒ ｉ ，ａ ｏｃｌ ｄａ ｅｉ ａｕ ｒ ｇｎｒｔ ｎ ｉ ｓ ｌ ｌ ａｄ ｉ
年龄相关性黄斑变性研究进展
两种 其 中渗出性 Ａ ＲＭＤ病瘦 中的脉络膜新生血管 ｛ Ｖ， ＣＮ
是 导致 患 者 视 力丧 失 的 主 要 原 固 ． 目前 的治 疗 方 法 主 要 围绕 着 如何 抑 制 或 消 除 Ｃ ＮＭＶ 而进 行 ， 多数 治 疗效 果不 理 想 。 但 奉 文对 ＡＲ ）目前 的 研 究 现 状作 一 简述 Ｍ］
．
患病 率与 危 险 因素
ＡＲ ＭＤ 患 病 率 随 年 龄 增 长迅 速 最 早 的流 行 病 研究 结 果 提 示 ：５ ４岁之 间 的 ＡＲ ６ ～７ ＭＤ 患 病 率 为 １ ．５ ８ １ ７ ～ ｊ岁 是 ２ 。。 ｅｖ ｒ ａ 眼 病研 究 组 的结 果 表 明 ：５ ４岁早 ８ 。 Ｂ ａ ｅ ｍ Ｄ ６ ～７ 期Ａ ＲＭＤ 发 病 率 ｉ ． 期 Ａ ８ 晚 ＲＭＤ 发 病 率 １ ４ ； ． 晰超 过 ７ ５岁者 早 期 和 晚 期 的 发 病 率 分 别 为 ２． 和 ７ １ 。 。 内 ９７ ” 国 也 有许 多 作 者 对 不 同 地 区老 年 人 ＡＲ ＭＤ 患 病 率 作 过 相 关报 道 ． 验 结 果 有 一 定 的差 异 ， 能 与 选 用 的 ＇查 方 法 不 同有 实 可 闹 关¨ 与 ＡＲ Ｄ相 关 的危 险 因 素 如 附 表所 示 。 Ｍ
受 体 代 谢 、 网膜 结 构 成 分 等 所 涉 及 的基 因 都 可 能 与 ＡＲ 视 Ｍ Ｄ相 关 而 临 床 表 现 与 ＡＲ ＭＤ 十 分 相 似 的 遗 传 性 疾 病 相 关 基因才 是最 新的候选 基 因。目前已经 研究 的基 因包 括 ：
活条件改善 ． 发病率也逐 年升高。目前普遍认为 Ａ ＭＩ 是由 Ｒ ）
与 ＡＲ ＭＤ相关联 。但 有些＾认 为该文 未排脒序列变化对实
萎缩性年龄相关性黄斑变性的中医药研究进展
萎缩性年龄相关性黄斑变性的中医药研究进展年龄相关性黄斑变性是一种发病率与年龄增长呈正比、以中心视力下降为特征的致盲性眼底退行性病变。
近年来，中医对其病因病机、治则治法的研究不断深入，积累了很多有益的经验，本文对中医研究萎缩性黄斑变性的现状进行介绍。
标签：萎缩性黄斑变性；病名：病因病机；治疗年龄相关性黄斑变性（AMD）亦称老年性黄斑变性，是一种随年龄增加而发病率上升，并导致患者中心视力下降的致肓性、眼底退行性病变[1]。
该病已经成为发达国家50岁以上人群敛肓的首要原因[2]。
在我国，尤其足经济发达地区，AMD的发病率逐年升高[3]。
国内流行病学调查显示50岁以上人群中AMD 的发病率在2.9%～12. 9%之间，随年龄增加，发病率越高[4]，临床上AMD分为萎缩性和渗出性两种[5]。
前者是黄斑区结构的衰老性改变，呈视力缓慢进行性下降，以视网膜色素上皮退变为主，眼底可见散在玻璃膜疣，随着病情进展，导致中心视力严重减退、视野绝对性中心暗点。
后者主要特点是有脉络膜新生血管（CNV）的形成，引起视力急剧下降，眼底出现反复渗出、出血、机化瘢痕及色素紊乱增生。
萎缩性老年性黄斑变性属于AMD中常见的一型，发病率约占黄斑变性总数的80%[5]。
目前，该病病因不明，多数学者认为可能与遗传缺陷、光的慢性损害、营养缺乏、药物作用、动脉硬化、机体老化等因素有关。
治疗上，有的采用抗氧化剂和血管扩张剂等药物，也有配戴低视力助视器的方法，但疗效均不明确[6]。
迄今为止，针对提高视力和改善视功能，尚未提出一个公认有效的治疗方案.，近年来中医药治疗AMD的报道频频见刊，其中萎缩性病变疗效显著，在疾病的早期（即萎缩期）及早治疗、截断病程，预防出血和新生血管的形成，对于减轻患者的痛苦和经济负担具有重要意义。
在该病萎缩期的治疗上，众多医家郁积累了丰富的经验，笔者汇总近十年中医药治疗萎缩性AMI）的文献，对该领域学术流派和辨证论治进行初探。
康柏西普治疗老年性黄斑变性的研究现状
康柏西普治疗老年性黄斑变性的研究现状何海燕;陈子林【摘要】Age-related macular degeneration( AMD) is one of the major reasons of blindness among the elderly in the developed countries. As AMD patients are increasing year by year, AMD has become one of the important topics of ophthalmic research to prevent blindness. Its pathogenesis is not fully understood, but many studies have shown that vascular endothelial growth factor ( VEGF ) plays an important role in the pathogenesis. With the development and application of anti - VEGF drugs, there are a variety of drugs applied to the disease. This article introduces conbercept for the treatment of AMD.%老年性黄斑变性( AMD)已经成为发达国家老年人致盲的主要原因之一。
随着AMD患者的逐年增加，这也成为眼科防盲研究中重要的课题之一。
其病因并不完全清楚，但许多研究表明血管内皮生长因子( VEGF)在其发病中起了重要作用。
随着抗VEGF药物的研发与应用，目前已有多种药物应用于该病，本文主要介绍康柏西普在老年性黄斑变性中的应用。
【期刊名称】《国际眼科杂志》【年(卷),期】2015(000)008【总页数】3页(P1367-1369)【关键词】抗血管内皮生长因子药物;康柏西普;老年性黄斑变性【作者】何海燕;陈子林【作者单位】515400 中国广东省汕头市，汕头大学医学院;516001 中国广东省惠州市中心人民医院眼科中心【正文语种】中文引用:何海燕,陈子林.康柏西普治疗老年性黄斑变性的研究现状.国际眼科杂志2015;15(8):1367-1369老年性黄斑变性的病因尚不十分明确,可能与环境、遗传、视网膜光损伤、代谢失衡有关,脉络膜新生血管(CNV)是其特征性表现,而新生血管的结构特点决定其必然会发生出血和渗漏,形成湿性老年性黄斑变性,到晚期瘢痕组织形成,正常的视网膜色素上皮、感光细胞层及脉络膜多层组织被破坏,视力下降不可恢复[1]。
新生血管性老年性黄斑变性的危险因素及治疗进展
新生血管性老年性黄斑变性的危险因素及治疗进展戴青;高自清【摘要】老年性黄斑变性又称为年龄相关性黄斑变性(AMD),是50岁以上人群视力丧失的重要原因,世界卫生组织称新生血管性老年性黄斑变性(nAMD)已成为全球失明的主要原因之一.nAMD的特点是视网膜下脉络膜新生血管(CNV)的形成,并导致渗出、出血、视网膜水肿等,严重损害视力.其发病的主要危险因素包括个体因素、环境因素、眼部相关因素和全身因素等.而血管内皮生长因子(VEGF)是nAMD发生发展的重要原因,随着抗VEGF药物在眼部的临床应用,使nAMD患者的视觉质量得到显著改善,抗VEGF药物已成为nAMD的一线治疗方法.本文就nAMD的危险因素及治疗进展进行综述.%Age-related macular degeneration(AMD)is referred to as the leading cause of severe vision loss in in-dividuals overthe age of 50 years,the World Health Organization(WHO)has reported that neovascular age-related macular degeneration(nAMD)ranks as one of the main causes of global blindness.The characteristic of nAMD is the formation of subretinal choroidal neovascularization(CNV),that leading to exudation, hemorrhage, retinal edema, which may produce serious impairments in visual acuity.The main risk factors include individual factors,environmental factors,eye related fac-tors and systemicfactors.Vascular endothelial growth factor(VEGF)is an important cause of the occurrence and develop-ment of nAMD.With the clinical application of anti-vascular endothelial growth factor(VEGF)drugs in the eyes,The visual quality of nAMD patients has been improved significantly, and anti-VEGF drugs have become the first-line treatment for nAMD.This article willreview the risk factors and treatment of neovascular age-related macular degeneration.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2018(026)001【总页数】4页(P91-94)【关键词】新生血管性老年性黄斑变性;危险因素;治疗方法;抗血管内皮生长因子【作者】戴青;高自清【作者单位】23300 蚌埠医学院第一附属医院眼科;23300 蚌埠医学院第一附属医院眼科【正文语种】中文老年性黄斑变性又称为年龄相关性黄斑变性(AMD)，分为渗出性(湿性)和非渗出性(干性)两类，脉络膜新生血管(CNV)是“渗出性”或“湿性”AMD的标志，与患者的视力丧失关系密切。
AMD的病机研究进展
AMD的病机研究进展什么是AMD？AMD是指年龄相关性黄斑变性（Age-related Macular Degeneration），是目前导致老年人失明的首要原因之一。
它是一种发生于黄斑区的疾病，黄斑区是视网膜的一部分，在黄斑区中有一种叫做色素上皮细胞的细胞，它们维护着视网膜的结构和功能。
黄斑区的变性可以导致失明，但并不会影响眼睛周围的视力。
目前尚无针对AMD的治愈方法，但幸运的是，人们正在努力寻找和研究这种疾病的发生机理和治疗方法。
AMD的发生机制AMD是一种复杂的疾病，与多个因素有关，其中包括遗传、环境、生活习惯等。
它的发病机理目前还没有完全清楚，目前有多种假说被提出，以解释这个疾病的发生。
最具代表性的假说是氧化应激假说。
这个假说认为，环境和代谢压力会导致细胞代谢产生有害物质，这些有害物质会损伤眼睛的结构、功能和细胞，引起AMD的发生。
氧化应激假说认为黄斑上皮细胞、毛细血管外皮细胞和玻璃体是AMD发生的主要靶点，它们容易受到氧化应激和炎症的影响，引起黄斑区结构和功能的改变，最终导致失明。
另一种假说是细胞和外界环境之间的交互作用。
这个假说认为AMD 不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响。
研究表明，环境中富含的维生素、化学物质和氧气等因素都可能引起细胞产生氧化应激和炎症反应，从而促进AMD的发生。
此外，细胞与外界环境之间的相互作用还可能涉及细胞黏附、细胞迁移和细胞死亡等基本过程，这些过程与AMD的病理和生理过程密切相关。
AMD的研究进展AMD虽然病因尚未完全明确，但目前国内外科学家已经取得了一些重要的研究进展，这些进展主要涉及以下方面：遗传学方面遗传学研究表明，AMD与多个基因变异有关。
这些基因与细胞生物学、免疫学、代谢学等方面有关。
其中最有名的是亚基单位（CFH）基因和配体（C3）基因，这两个基因与免疫系统的调节有关，其变异会增加AMD的风险。
此外，研究人员还发现了其他一些与AMD相关的基因，如ABCA4、VGLUT1、ARMS2等。
中医药治疗年龄相关性黄斑变性研究进展
年 龄 相 关性 黄 斑 变 性 （ Ａ Ｍ Ｄ ） 是 一 种 常 见 的 眼 底病变 ， 年龄越大 ， 患病 率越 高 ， 是西 方 国家 老年 人 永 久 性 致 盲 的主 要 原 因之 一 ， 其 发 病 可 能与 慢
本 的病机 ， 但 发病过 程 中可 以 出现 水 不涵 木 ， 肝 阳 上亢， 或心 肾不 交 ， 心 火 亢盛 ， 迫血 妄 行 使 眼底 出 血 加 重 ；或 久病 入络 导致 眼底 脉络 瘀 阻使 出血 不 止 。王 莉等 认 为久 病 劳倦或 饮食 失调 等 多种原 因导 致 后 天 不足 ， 脾 虚 气 弱 是 导致 黄斑 病 变 的主 要原 因， 脾虚则气 Ｉ ｆ 且 生 化 不足 ， 气血 亏 虚 ； 脾 虚 则 运 化 失职 ， 痰 湿 内生 。 王 明芳， １ １ ］ 认 为本病 的发 病与 心、 脾、 肝、 肾等 多脏 器 功 能 失 调有 关 ， 如 心 火 亢 盛、 心 肾不 交 、 心 脾 两虚 、 肝脾不和、 肝 肾亏 虚等 ， 特 别是 黄斑 出血 与手 少 阴心经 有 密 切关系 ，因心
ｔ ｈ ｅ ｎ ａ ｍｅ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ，ｅ ｔ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ａ ｎ ｄ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｓ ｉ ｓ ，ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｄ ｉ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｉ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｅ ａ ｍｅ ｔ ｎ ｔ ，ｆ ｏ ｌ ｋ ｐ ｒ ｅ ｓ ｃ ｉｐ ｒ ｔ ｉ ｏ ｎ ， ａ ｃ ｕ ｐ ｕ ｎ ｃ ｔ ｕ ｒ ｅ ａ ｎ ｄ ｏ ｔ ｈ ｅ ｒ ｔ ｈ ｅ ｒ ａ ｐ ｉ ｅ ｓ ｔ ｈ ｒ ｏ ｕ ｇ ｈ ａ ｓ ｓ ｏ ｃ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ ｌ ｉ ｔ ｅ ｒ ａ ｕｒ ｔ ｅ ｉ ｎ ｒ ｅ ｃ ｅ ｎ ｔ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ， ｉ ｎ ｏ ｒ ｄ ｅ ｒ ｔ ｏ ｇ ｕ ｉ ｄ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ．
年龄相关性黄斑变性的研究进展
年龄相关性黄斑变性的研究进展作者：丁琦来源：《上海医药》2012年第22期摘要老年性黄斑变性是发达国家老年人主要致盲原因之一。
黄斑变性的发病与年龄、遗传、营养、疾病有关。
黄斑变性临床上分为干性和湿性两种，本文对其临床表现进行了介绍，根据病情可以选择激光、经瞳孔温热疗法、光动力疗法、药物等方法治疗，以便社区医生在临床中参考。
关键词黄斑变性视网膜眼病文献标识码：R774.5 中图分类号：C 文章编号：1006-1533（2012）22-0011-06Study progress of the age-related macular degenerationDING Qi（Shanghai Eye Care Center， Shanghai 200041， China）ABSTRACT Elderly macular degeneration is one of the blind causes for the elderly in the developed countries. Pathogenesis of macular degeneration are related to the age， hereditary，nutrition， and diseases. Macular degeneration is divided into tow types clinically， dry and wet ones. According to the clinical manifestation， the following therapies of laser transpupillary thermotherapy， photodynamic therapy， or drug therapy can be chosen， which are convenient for the community doctors’ reference.KEY WORDS macular degeneration； retina； eye disease黄斑是视网膜里一个非常重要的区域，是维持形觉、色觉及立体视觉等中心视力最重要的部位，也是人类视觉最敏锐的部位，一旦该区域受损或发生病变，常常出现视力下降、眼前黑影或视物变形，视力将受到严重的损害。
年龄相关性黄斑病变易感因子2的研究进展
年龄相关性黄斑病变易感因子2的研究进展赵中芳【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2012(030)008【摘要】年龄相关性黄斑变性(AMD)的患病率逐年上升,已成为老年人视力不可逆性丧失的首位原因.随着中国人口老龄化社会的到来,AMD的防治也将更加艰巨,AMD的多方位研究成为目前眼底病的研究热点.AMD是多因素疾病,与年龄、遗传及环境等因素有关,发病机制尚不明确.近年的流行病学研究发现,10号染色体长臂26段( 10q26)出现的多个多态性位点中年龄相关性黄斑病变易感因子2(ARMS2,rs 10490924)是目前报道的黄种人群中AMD的主要危险因素.对ARMS2基因的流行病学、细胞定位及其相关治疗研究进行综述.%The prevalence of age-related macular degeneration (AMD) is increasing yearly,and AMD has become the first cause of elderly vision irreversible loss.In China,an aging society is developing,so the prevention and therapy for AMD is faced with a new challenge.Thc multi-faceted study on AMD has become a focus of fundus disease in ophthalmology.AMD is thought to be a multifactorial-induced disease,and it is closely related toage,genetic and environmental factors.But its pathogenesis is not understood enough up to now.In recent years,epidemiological study revealed that the chromosome 10q26 has multiple polymorphic loci.Age-related maculopathy susceptibility 2 ( ARMS2,rs10490924 ) is reported tobe a major risk factor of AMD in the yellow race.In this paper,the ARMS2 gene epidemiology,cell positioning and related treatment were reviewed.【总页数】4页(P765-768)【作者】赵中芳【作者单位】266071 青岛,山东省眼科研究所【正文语种】中文【相关文献】1.年龄相关性黄斑病变易感因子2的研究进展 [J], 赵中芳（综述）;董晓光（审校）2.年龄相关性黄斑病变易感因子2蛋白在正常人眼组织中的表达和定位 [J], 赵中芳;徐海峰;董晓光;刘延3.年龄相关性黄斑病变易感因子2蛋白在正常人眼组织中的表达和定位 [J], 赵中芳;徐海峰;董晓光;刘廷4.CFH、ARMS2、HTRA1与年龄相关性黄斑病变的相关性研究进展 [J], 杨云荔5.新生血管性年龄相关性黄斑变性抗血管内皮细胞生长因子治疗的研究进展 [J],金哲豪;沈念慈;朱静吟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
老年黄斑变性的中西医病机研究进展
的突变检出率 ， 其中包括 ５０ｋ 共同缺失 而 ５０ ． ｂ ３。 ．
ｋ 共 同缺失 被认 为是一 种 与 年龄 相 关 的共 同缺 失 。 ｂ 与Ａ ＭＤ潜在 相关 的基 因 非 常庞 大 。 Ａ Ｃ 如 Ｂ Ｒ基 因 、
由于年龄老化 ， 眼组织 内 自由基的产生与清除也失 去 平衡 ， 自由基过 多 ， 若 可破坏 视 网膜 的脂质 及 多种 酶体 ， 进一步影 响色素上皮 的代谢… 如 此恶性循 １，
环， 导致 ＡＭＤ发 病率 的增 高 。
１２ 遗传 因素 ．
研究证实 Ａ ＭＤ是一种具有高度
１４ 营养因素 。
Ａ Ｃ ３ Ｂ Ｒ １ 个等位基因的变异 ， 中大部分为错义变 其
异， 而对 照 组 几 乎 没 有 变 异 ， 说 明 Ａ Ｃ 基 因与 这 ＢＲ 萎缩 型 Ａ ＭＤ 相 关 。 但 也 有 研 究 认 为 Ａ Ｃ 与 ＢＲ
・
质过氧化损伤。并且 ， 这种敏感性在黄斑 区随着老 化也增加【 Ｊ １ 。因此 ， 足的营养物质如维生素 Ｃ、 ０ 充 维生素 Ｅ 胡萝 卜 、 素等 ， 可以增强视网膜对氧化过程 中产生的自由基的防护作用 ， 限制光动力学 的分子 损伤 ， 减轻对视网膜 的损伤。
’
关 键词 ： 斑 变性 ； 年 人 ； 机 黄 老 病
中图分 类号 ： ７ ． Ｒ７４５文Fra bibliotek标识码 ： Ａ
老年黄斑变ｌ（ Ｍ ） 生 Ａ Ｄ 是老年性致盲眼病之一 ， 典型病例多发于 ６ 岁以上老年人 ， ０ 发生率无性别差
异 ， 眼常 同时 发 病 或 先 后 发 病 。近 年 Ａ 双 ＭＤ 的发 病 率有 逐年 增 长趋 势 ， 此 对 ＡＭＤ的 各 项 研 究 应 因 予 以重 视 。本 文仅就 ＡＭＤ病 因病 机 的 中西 医研 究 进 展综 述如 下 。
n-3多不饱和脂肪酸与老年性黄斑变性研究进展
组 ， 中在人体具有 重要 生物学 功能 的通 常是 ｎ３组 和 ｎ６ 其 － － 组。 － ｎ３多不饱和脂肪酸主要包括 ： 十二碳六烯 酸（ ｕｏａ 二 ｄ ｃｓ－ ｈｘｎｉ ａｉ， Ｈ 、 十碳 五烯 酸 （ｉｏａｅｔｅｏ ｃ ， ｅｅｏ ｃｄ Ｄ Ａ） 二 ｃ ｅ ｓｐｎａｎｉ ａｉ ｃ ｃ ｄ Ｅ Ａ） Ｏ亚麻 酸等 ， Ｈ 和 Ｅ Ａ 的含量 是衡 量脂 肪 酸生物 Ｐ 、ｔ ． ＤＡ Ｐ 活性的主要 因素 ， 体中的 ｎ３多不 饱和脂肪酸 主要 来源 是 人 － 海洋 中的鱼类 。 ２ Ｄ Ａ Ｄ Ａ最初被发 现大量 存在 于人 体大脑皮 质及 ．Ｈ Ｈ 视网膜中 ， 脑细胞及视 网膜 中的磷脂 酰乙醇 胺和磷脂 酰丝氨 酸存在着大量 的 Ｄ Ａ， Ｈ Ｈ Ｄ Ａ不仅对 大脑 的生 长发育起 关键 的影响 Ｊ 而且对视 网膜光感 细胞的成熟 也起着重要作 用。 ， 脊椎动物视 网膜视 杆 细胞外 节有 着较 高 的 Ｄ Ａ含 量 Ｊ Ｈ ， 视网膜光受体 中也 有着 丰富 的 Ｄ Ａ， 维持 视 紫红质 正常 Ｈ 是 所必须 ， 网膜 中的磷 脂酰 乙醇胺 中的 Ｄ 视 ＨＡ不仅 与视 网膜 发育有关 ， 而且 Ｄ ＨＡ也与视神经元树状突和突触形成有 关 ， 同时 Ｄ ＨＡ也是人体 中构成细胞膜必不 可少 的组成 成分。在
【 关键词】 老年性黄斑变性； 多不饱和脂肪酸；二十二碳六烯酸 ；
［ 临床 眼科杂志 ， １， ： ］ ２ ０１ ８ ０ ８ ７
年龄相关性黄斑变性的中西医治疗研究进展
１ 西 医治 疗 进 展
管的形成 ，是一种对症治疗 。同时，激光稍过量 ，可以使 Ｃ Ｖ增生 ， Ｎ 且对 附近的正常组织 也产 生损 坏【】视功 能将 ２， 受到较大影响 ， 操作必须谨 慎。 １ 光动力疗法（Ｄ ） Ｄ ． ２ Ｐ Ｔ Ｐ Ｔ通过冷激光加光 敏剂联合氧化 作用治疗 Ｃ Ｖ， 目前较为安全 有效 的治疗方式 ， 治疗 Ｎ 是 但 费用昂贵， Ｃ Ｖ的类型 、 且 Ｎ 病灶 的大小 、 位置及活动性对治
年龄相关性黄斑变性（ ｅｒｌ ｅ ａｕ ｒ ｅｅ ｅａｏ ， ａ —ｅ ｔｄｍ ｅｌ ｇｎ ｒ ｉ ｇ ａ ａｄ ｔｎ
（ Ｎ 组织。 Ｃ Ｖ） 激光光凝是为了封闭已经存在 的新生血管 ， 但
很难破坏活动性很 强的新生血管 ，也不能阻止新的新生血
Ａ Ｄ 是一种 与年龄相 关的重要 的致肓 眼病 ， Ｍ） 多发生于 ５ ０ 岁以上 ， 且患病率随年龄增 长而增高 。Ａ ＭＤ是西方 国家老 年人低视力和致盲的首要 原因… 。这种疾病会对老年人及 其家庭成员 的身心健康产生巨大影响 ，正在成为一个主要 的公共健康 负担 。近年来 ， 国 Ａ 我 ＭＤ的发病率有逐年增高 的趋势 。由于 Ａ ＭＤ可 引起 患者中心视力的不可逆性损害 或丧失 ，为此国内外学者就如何控制或减缓病情 的发展进
疗的效果影响较大ｆ 。 ３ 】
１ 瞳孔温热疗法 ㈣ ． ３
ＴＴ ｒ 通过采用直径可调节 的大光
斑， பைடு நூலகம்波长达 ８０ ｍ 的红外激 光连续 照射 ， 靶组织 缓慢 １ｎ 使 升温 ， 消除 Ｃ Ｖ病灶的 同时还能相对保存病变表面视 网膜 Ｎ
老年黄斑变性的研究进展
括 有 ：１ 遗 传 因 素 ； ２ 光 积 聚 损 伤 ； ３ 自 由 基 损 伤 ； ４ 血 （） （） （） （）
液 动 力 学 因 素 ［］ 最 近 有 研 究 提 出 视 杆 细 胞 易 感 性 的 学 说 正 常 的 黄 斑 由
别 、 视 等 危 险 因 素 有 关 ［ 当 前 吸 烟 者 和 曾 经 吸 烟 者 中 晚 远 ３ ． ， 期 ＡＲＭＤ 发 生 的 危 险 性 比 不 吸 烟 者 分 别 增 加 了 ３ ６倍 和 ．
发 生是 由遗 传 因素 决定 的［ ， 年来 越来 越多 的研 究结 果说 １ 近
明 ： 今 为 止 在 所 有 相 关 危 险 因 素 中 年 龄 与 基 因 构 成 是 最 重 迄 要 的 危 险 因 素 ． 近 十 年 的 研 究 发 现 有 几 种 基 因 与 ＡＲ Ｄ 在 Ｍ 发 生 有 关 ［ “ 。对 一 个 大 家 族 研 究 报 道 ＡＲＭＤ 患 病 基 因 定 “］ 位 于 １ ２ ～ｑ １ 基 因 代 号 ＡＲＭＤＩ ． 要 为 干 性 型 ＡＲＭＤ ｑ ５ ３（ ）主 表 现 ［ 。 另 一 个 家 系 的 研 究 显 示 玻 璃 膜 疣 （ ｒ ｓｎ 和 黄 斑 １ 对 ｄ ｕｅ ） 变性 定 位 于染 色 雄 ６１ 新 的 位点 ， ６１ ｑ４ 在 ｑ ４上 ３ ２ Ｍ 区 ．ｃ 域 ＿ Ｉ 曾 认 为 ＡＢ Ｒ（ ＣＡ４前 身 ） 因 与 ＡＲＭ Ｄ 发 生 有 】。 Ｃ ＡＢ 基 关 ，ｒ Ｅｉ ｃ报 道 １ ７例 萎 缩 型 ＡＲＭＤ 病 例 中 ２ ６ ６例 （ ６ ） １ 有 ＡＲＣＲ１ ３个 等 位 基 因 的 变 异 ， 示 ＡＢ Ｒ 基 因 与 萎 缩 型 ＡＲ 提 Ｃ — ＭＤ有 关 ， ５ 但 ２个 渗 出 型 ＡＲＭ Ｄ 家 族 病 例 中 只 有 ２冽 （ ） ４ 与 其 有 关 ， 提 示 ＡＢ 则 ＣＲ 基 因 与 ＡＲＭ Ｄ 渗 出 型 关 系 不
年龄相关性黄斑变性的发病机制研究进展
年龄相关性黄斑变性的发病机制研究进展作者：卜文娟徐国兴来源：《海峡科学》2007年第12期[摘要] 年龄相关性黄斑变性（ARMD）是发生于中老年人中的致盲性眼病，其发病率呈上升趋势。
多年来，国内外学者对其危险因素，发病机制，诊断及治疗进行了大量研究，但由于疾病本身的复杂性，仍存在许多争议。
该文就近年来国内外对年龄相关性黄斑变性的发病机制研究进展作了综述。
[关键词] 年龄相关性黄斑变性发病机制年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration ARMD）是发生于中老年人中的致盲性眼病之一，其病因不明，可能与黄斑长期慢性光损伤、遗传、代谢、种族、饮食等多种因素有关。
上述多种因素导致视网膜色素上皮细胞和神经视网膜发生退行性变从而造成不可逆性视力下降或丧失。
ARMD可分为干性（萎缩性）和湿性（新生血管性）两型，干性ARMD主要有玻璃膜疣、RPE异常和地图样萎缩改变；湿性ARMD主要以脉络膜新生血管、RPE脱离或盘状纤维化为病理特点。
目前本病在欧美国家是老年人致盲的主要原因之一[1]，在我国也呈上升趋势。
美国的一项流行病学研究显示[2]ARMD在52～64岁的人群发生率为2%，75岁以上人群则上升到28%。
因此，人们越来越重视此病。
ARMD的具体发病机制尚未完全清楚，现有以下假说，且各有其侧重点。
1 氧化刺激学说许多年龄相关疾病均与活性氧中间物（reactive oxygen intermediates，ROI）的积累有关，如过氧化氢、单态氧、超氧负离子、氢氧自由基等。
氧自由基过多或清除过慢，会对生物体产生一系列损害，由于多种原因视网膜对ROI特别敏感，如光感受器内高氧张力，长期暴露于光辐射下，光感受器外节含高比例多聚不饱和脂肪酸，视网膜和RPE细胞内含大量生色团如脂褐素、黑色素、细胞色素C等。
近年来大量的研究证明，脂褐素在ARMD的氧化损伤中起重要的作用[3]。
脂褐素是一些细胞如神经元、心肌细胞、RPE细胞在衰老过程中逐渐积累的一种棕黄色具有自发荧光特性的物质，脂褐素一旦形成，就不会从细胞内自然消失。
老年黄斑变性原因有哪些？
老年黄斑变性原因有哪些？什么是老年黄斑变性？老年黄斑变性（Age-related macular degeneration，简称AMD）是一种慢性进行性眼底疾病，主要发生在老年人，特别是65岁以上的人群。
老年黄斑变性是导致老年人中央视觉退化和失明的主要原因之一。
黄斑是人眼视网膜中最重要的区域之一，负责细节视觉和夜间视觉。
老年黄斑变性主要由两个类型组成，即早期老年黄斑变性和晚期老年黄斑变性。
早期老年黄斑变性可以没有明显的视觉损害，但晚期老年黄斑变性会导致中央视觉退化和严重视力问题。
老年黄斑变性的原因虽然老年黄斑变性的确切原因仍不完全清楚，但研究表明以下因素对其发展起到了重要的作用：1. 年龄随着年龄的增长，人体各个器官的功能都会逐渐下降，黄斑区域也不例外。
年龄是最主要的危险因素。
大多数黄斑病变发生在65岁以上的人群。
2. 遗传因素遗传因素在老年黄斑变性的发病机制中起着重要的作用。
研究发现，某些基因变异与老年黄斑变性的风险增加相关。
比如，相关突变位点包括ARMS2基因、CFH基因以及ApoE基因等。
3. 吸烟吸烟是导致老年黄斑变性的另一个主要危险因素。
烟草中的化学物质和氧化压力可能损害视网膜和黄斑区域的细胞结构和功能。
4. 高血压和心血管疾病高血压和心血管疾病与老年黄斑变性的发病风险增加相关。
这可能是由于这些疾病会影响视网膜供血，导致黄斑区域的损伤。
5. 营养不良和生活方式营养不良、缺乏维生素和矿物质，以及高脂肪饮食也会增加老年黄斑变性的风险。
饮食健康和良好的生活方式对眼睛健康非常重要。
6. 光线暴露长期暴露在紫外线和蓝光中可能导致视网膜细胞氧化应激，从而增加老年黄斑变性的风险。
7. 性别研究显示，女性患上老年黄斑变性的风险略高于男性。
这可能与女性更长寿和更容易患上其他与老年黄斑变性相关的疾病有关。
结论老年黄斑变性是一种导致老年人中央视觉退化和失明的主要眼底疾病。
尽管其确切的原因仍不完全清楚，但年龄、遗传因素、吸烟、高血压和心血管疾病、营养不良和生活方式、光线暴露以及性别等因素都与其发病风险密切相关。
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03
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05
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年龄相关性黄斑变性的研究进展
年龄相关性黄斑变性的研究进展
张励;唐由之
【期刊名称】《中国中医眼科杂志》
【年(卷),期】2005(15)3
【摘要】年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是目前全球主要致盲性眼病之一,发病率不断增加.其病因和发病机制尚未完全明确,尚无非常有效的治疗方法.近年来在发病机制、遗传因素、危险因素等方面又有了新的研究,治疗手段也有增加,但也存在很多问题.中医中药在治疗AMD方面积累了很多经验,取得了一定的疗效,并有其独特的优势,值得进一步研究.
【总页数】3页(P177-179)
【作者】张励;唐由之
【作者单位】中国中医研究院眼科医院,北京,100040;中国中医研究院眼科医院,北京,100040
【正文语种】中文
【中图分类】R774.5
【相关文献】
1.自噬在干性年龄相关性黄斑变性发病机制中的研究进展 [J], 高文;梁凤鸣
2.OCTA在湿性年龄相关性黄斑变性诊疗中的研究进展 [J], 周慧慧;吴苗琴
3.外泌体在年龄相关性黄斑变性发病机制与诊疗方面的研究进展 [J], 刘金霞;秦宇
4.磁共振成像在年龄相关性黄斑变性中的研究进展 [J], 王依格;高文文;刘冰;马国林
5.嘌呤能信号在干性年龄相关性黄斑变性中损伤作用的研究进展 [J], 胡一凡(综述);孙晓东(审校)
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CFH 及其基因多态性位点在年龄相关性黄斑变性中的研究
CFH 及其基因多态性位点在年龄相关性黄斑变性中的研究年龄相关性黄斑变性是对60 岁以上人群中心视力产生不可逆影响的致盲疾病。
近些年，补体因子H（complement factor H，CFH）及其基因多态性与AMD的发生有显著的相关性，本文就CFH因子及其多态性主要位点做一综述。
Abstract：Age-related macular degeneration is a blind cause of irreversible effects of central vision in people over 60 years of age.In recent years，complement factor H（complement factor H，CFH）and the gene polymorphism and the occurrence of AMD have significant correlation.In this paper，the main sites of CFH and its polymorphism are reviewed.Key words：Age-related macular degeneration；Complement factor H；Single nucleotide polymorphism年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）是累及視网膜光感受器、视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）、Bruch膜及脉络膜毛细血管的多基因遗传病。
进行性加重的视力损害，明显扩大的中央暗点及视物变形是AMD的主要症状。
AMD主要累及60岁以上人群，在欧美发达国家呈逐年上升趋势，严重影响老年人的生存质量，目前已跃居成为欧美国家老年人群主要的致盲性眼病[1]。
一项流行病学调查发现75岁以上美国人群AMD 患病率增加到28%，2050年，随着全球老龄化的到来，美国60岁以上罹患AMD 的患者迫近千余万人[2]。
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董洪涛 李秋明 郑州大学第一附属医院眼科
河南省眼科医院
一、定义
年 龄 相 关 性 黄 斑 变 性 ( a g e — r e l a t e d maculardegeneration，简称AMD或ARMD)，又称老年 性黄斑变性，是视网膜色素上皮细胞和神经视网膜退 行性病变造成的一种视力下降的疾病。该病与年龄增 大及视网膜色素上皮代谢功能衰退密切相关，目前普 遍认为是由环境因素作用于遗传易感个体而引起的疾 病。
过量的drusen将会损坏视网膜色素上皮细胞，被损坏 的视网膜色素上皮细胞及其引起的慢性炎症异常反应 会导致视网膜萎缩以及血管原性细胞因子(如VEGF等) 的表达，发展成湿性 AMD。
三、和AMD发病相关的基因
AMD 的发病机制较为复杂，目前尚不清楚其确切 的发病机制。目前提出的有遗传因素、光积聚损伤、 自由基损伤及脉络膜血液动力学改变等学说。
四、AMD的基因研究模型
研究证明 AMD 的病理过程涉及氧化应激、免疫炎 症反应以及脂质和碳水化合物的代谢等。在分子遗传 学以及分子流行病学的基础上，目前已选出多个 AMD 相关候选基因，多种 AMD 相关候选基因修饰的 AMD 小鼠模型相继建立。
1.单核细胞趋化蛋白-1（Ccl-2）或其受体（Ccr-2）敲除小 鼠模型
7.黄斑变性易感基因2(ARMS2／LOC387715)位于常染 色体10(10q26)，ARMS2负责编码位于视网膜线粒体中 的蛋白的表达，该基因上的氨基酸序列 Ala69Ser也 与 AMD 的发生发展有关。
8.研究发现一个参与人体免疫反应的关键分子 TLR3 的分子可被周围出现的病毒 RNA 激活，与 AMD 发生 有关。可以成为基因治疗的靶点。
3.补体系统C1抑制因子(SERINGl)基因的单体型 CGTGCA是一种中国汉族人群湿性 AMD 的风险单体型， 另一种单体型CGTGCA是中国汉族人干性 AMD 的一个 风险单体型。
4.2005年三个独立的科研小组分别在science上发现 常染色1（1q31）上的补体系统H基因(CFH)上的一段 氨基酸序列中，Tyl402His的重复性与白色人种 AMD 的高发率有关。
6 周龄的小鼠模型可观察到类玻璃膜疣的视网膜 改变，并随着年龄的增长变大融合，一些会形成疤痕 样萎缩灶；同时该模型还会出现 RPE 细胞异常和光 感受器细胞的萎缩。该模型小鼠优点是出现 AMD 病 理改变要早于其他 AMD 模型小鼠，然而此模型造模 技术要求高。
4.载脂蛋白 Bl00（ApoBl00）转基因小鼠模型
巨噬细胞是清除补体及免疫复合物的主要细胞， 其功能的缺失有利于补体和免疫复合物的堆积，这可 能间接促进了 AMD 的形成。Ccl-2 对单核细胞具有 趋化活性，可激活单核细胞和巨噬细胞，并调控单核 细胞和巨噬细胞的黏附分子和细胞因子的表达。
在 Ccl-2 及 Ccr-2 敲除小鼠的体内均发现了类似人 类 AMD 的病理改变，包括 RPE 内脂褐素的沉积、玻 璃膜疣的产生和光感受器细胞的萎缩。此类小鼠的存 活率以及成模率不甚理想。
5.CFH是主要补体系统的抑制剂，在黄斑部位合成并出现在 drusen中。补体系统F基因（CFH）的4个SNP位点rs3753394、 rs800292、rsl061170、rsl329428与中国汉族湿性AMD显著 相关，它们的单体型CATA是中国汉族人湿性AMD的保护因子
而补体因子B(CFB)及c2基因对增加 AMD 的发病风险也 有关，有数据显示因CFH、CFB及C2基因引起的 AMD 占全部 AMD 病例的75％。
二、分类
1.萎缩型——又称干性或非渗出性。主要为脉络膜毛 细血管萎缩，玻璃膜增厚和视网膜色素上皮萎缩引起 的黄斑区萎缩变性。病之早期即见中心视力下降或伴 视物变形。眼底可见较多玻璃膜疣，黄斑部结构不清， 色素紊乱或脱失。荧光素眼底血管造影为透见荧光， 系视网膜色素上皮萎缩所致。
黄斑区大量玻璃膜疣
黄斑区玻璃膜疣
2.渗出型——又称湿性。视网膜下出现黄斑部反复渗 液、出血，最后机化而成为瘢痕，造成中心视力丧失。 荧光素眼底血管造影可见新生血管渗漏及出血而遮蔽 荧光。据临床观察萎缩型也可转变为渗出型。
黄斑区片状出血， 周围黄白色渗出
新生血管荧光渗漏
病理改变：AMD 以视网膜上出现玻璃膜疣(drusen)为 典型性特点，drusen是细胞代谢产物堆积在视网膜上 而形成的。早期干性 AMD 并无明显症状，随着病情 逐渐发展，drusen，数目增多、体积变大并引起视力 模糊、图像变形、盲区扩大，致使中心视觉丧失。
ApoBl00 是肝脏合成和分泌甘油三酯的VLDL 所 必须的载脂蛋白，此基因的突变可引起多种脂蛋白的 代谢紊乱。12月龄的人ApoBl00 转基因小鼠体内观察 到了Bruch 膜明显增厚及基底膜沉积物，RPE 细胞的 空泡形成。
5.ApoE 基因缺失（ApoE-/-）小鼠模型
2.趋化因子受体 1 抗体基因敲除（Cx3crl -/-）小鼠模型
12 月龄 Cx3crl -/-小鼠眼底可观察到光感受器 层明显变薄，黄色结节样类玻璃膜疣沉积物。 在视 网膜内，小胶质细胞（MCs）是 Cx3crl 的唯一寄存 细胞，该模型可用于 MCs 与 AMD 病理机制的相关性 研究。
3.单核细胞趋化蛋白-1（Ccl-2） ／ 趋化因子受体 Cx3crl 双基因敲除小鼠模型
AMD 具有一定的家族倾向性，大约四分之一是由 遗传因素决定的。
1.定位于1q25~q31的基因（基因代号ARMD1）异常主 要表现为干性 AMD，玻璃膜疣和黄斑变性定位于染色 体6q14新的位点。
2.ABCR是感光细胞外节盘沿蛋白的重要组成部分，影 响视网膜色素上皮细胞与感光细胞之间的物质交换， 它与 AMD 发生有关。ERIC 报道167例萎缩型病例中 26例等位基因的变异，提示 ABCR 基因与干性 AMD有 关，但52例渗出型家族病例中只有2例与其有关，提 示 基因与渗出型关系不大。