孕期疾病-镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症研究进展
镰刀型细胞贫血症研究进展摘要：追溯镰刀型细胞贫血症研究历史，镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。
1949年Pauling L和Itano发现镰刀型细胞贫血症与血红蛋白结构异常相关,病人的血红蛋白所带的电荷不同于正常人的血红蛋白。
与此同时,James Neel发现镰刀型细胞贫血症是一种符合孟德尔遗传规律的疾病。
红细胞中的HbS脱氧后经疏水作用聚合成束状纤维,引起膜蛋白异常激活,Cl- -K+共转移及Ca2+依赖型K+通道活力增强,K+外流,使细胞脱水变形。
HbS的浓度、脱氧程度及HbF浓度影响HbS束状纤维形成过程,而K+通道抑制剂氯三苯甲咪唑、Hb F合成的促进羟基脲均可抑制该过程,成为治疗本病的常选药物。
镰刀形红细胞贫血(Sickle Cell Anemia,SCA)是一种经常出现疼痛危象的严重贫血病。
自1910年发现该病，直到1949年Pauling等才证实SCA是一种血红蛋白异常的“分子病”。
利用电泳指纹图谱早就证明了SCA患者HbS发生了β6Glu→Val突变[1]。
至此，才弄清SCA 的分子基础。
红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程。
但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。
镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。
镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见[2]。
现就目前国外对SCA的发病机理及治疗研究的近况综述如下:1 SCA的病理：正常成人RBC中的血红蛋白主要是HbA(α2β2)，另有少量HbA2（α2β2一糖基)及微量的HbF(α2γ2)，而纯合子的SCA患者，HbS含量高达95 %，杂合子约占35 %，后者一般并不表现出临床症状。
请从蛋白质结构和功能的角度说明镰刀型贫血症与疯牛病的发病机制。
请从蛋白质结构和功能的角度说明镰刀型贫血症与疯牛病
的发病机制。
摘要：
一、镰刀型贫血症发病机制
1.蛋白质结构异常
2.功能受损
3.临床表现
二、疯牛病发病机制
1.蛋白质异常聚集
2.神经系统的损害
3.传播途径与预防措施
正文：
一、镰刀型贫血症发病机制
镰刀型贫血症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为红细胞形态异常，形成新月形或镰刀状。
这种疾病的发病机制与血红蛋白分子结构异常密切相关。
正常情况下，血红蛋白由两个α-球蛋白链和两个β-球蛋白链组成，而镰刀型贫血症患者的β-球蛋白链基因突变，导致蛋白质结构发生改变。
蛋白质结构的异常导致其功能受损，血红蛋白分子无法正常携氧，进而影响体内各组织器官的供氧，引发一系列临床表现，如疲劳、头晕、黄疸等。
二、疯牛病发病机制
疯牛病，又称牛海绵状脑病，是一种严重危害牛群健康的疾病。
该病的发
病机制与朊病毒蛋白（Prion Protein）异常聚集有关。
正常情况下，朊病毒蛋白是一种细胞膜上的糖蛋白，具有调节细胞功能的作用。
然而，在疯牛病中，朊病毒蛋白发生异常聚集，形成海绵状纤维，导致神经系统的损害。
疯牛病的传播途径主要是摄入感染朊病毒蛋白的食物，如病牛的肉和骨。
这种疾病在牛群中的传播速度很快，且目前尚无有效的治疗方法。
为了预防疯牛病，我国采取了一系列严格的措施，如禁止进口英国等国家的牛肉及牛肉制品，加强对国内牛群的检测等。
综上所述，从蛋白质结构和功能的角度来看，镰刀型贫血症和疯牛病的发病机制都与蛋白质异常有关。
不同的是，前者导致红细胞功能受损，后者则引发神经系统疾病。
镰刀型细胞贫血症及其发病机理
镰刀型细胞贫血症及其发病机理人类的贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的，人类的贫血症有许多种。
其中，镰刀型细胞贫血症属于分子病，是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
人类几种常见贫血症镰刀型细胞贫血症是一类遗传性疾病，由于异常血红蛋白S（HbS）所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。
该病属于常染色体显性遗传性疾病，是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。
该病主要见于非洲黑种人，最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑种人中。
HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性，单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除，疟疾不治自愈，使HbS杂合子患者得以生存。
人教版教材人教版教材认为，正常的GAG突变为GTG（A→T）；但浙科版教材认为，正常的GAA突变为GTA（A→T）。
查找一些资料两种情况都有，其中，大多数情况是支持前者，但也有的资料同时说明了两种方式的存在。
另外，除了异常血红蛋白S（HbS），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS，还有一种是异常血红蛋白C（HbC），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了赖氨酸，形成HbC。
如下所示：发病机理：正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。
镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
镰状细胞贫血患者因β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。
这种多聚体由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水键连接而非常稳定，水溶性较氧合HbS低5倍以上。
纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行，并与细胞膜紧密接触，故当有足够的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形，此过程称为“镰变”。
镰刀型细胞贫血病指南(罕见病诊疗指南)
106.镰刀型细胞贫血病概述镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。
由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S （hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。
临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象（以前也称为镰状细胞危象）。
镰状细胞综合征通常用于描述与链状细胞改变现象有关的所有疾病，包括纯合子状态、杂合子状态、HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态3种主要表现形式，而镰状细胞贫血病这一术语则通常用于描述HbS的纯合状态。
病因和流行病学镰状细胞贫血病是1949年世界上发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。
正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。
镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。
这种多聚体形似长绳状，由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水链连接，结构非常稳定，水溶性较氧合HbS 降低5倍以上。
纤维状多聚体与细胞膜平行紧密接触，也常与其他纤维连成线，所以当有足够多的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹圆盘状扭曲变为典型的新月形或镰刀形，并导致红细胞变形性显著下降。
脱氧HbS的聚合是慢性缺血、血管阻塞现象的必要条件。
红细胞内HbS浓度、脱氧程度、酸中毒、红细胞脱水程度等许多因素与红细胞镰变有关。
红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧即可逆转镰变过程。
但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。
镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。
镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。
镰刀形红细胞贫血
外周血干细胞(PBSC)的采集方法与成分血的单采术类似，即用血
细胞分离机分离采集外周血的单个核细胞组分。目前最常用的细 胞分离机机型是FewnalCS—3000(或CS—3000Plus)。多采用分离淋巴
细胞的程序分离。一般情况下行大静脉穿刺即可，外周静脉穿刺 困难(尤其是小儿)时需中心静脉穿刺。 采集成人时的血流速度为50—60m1/min，每次分离4—6循环(约3— 4h)，分离血液的总容积9L，依据情况连续或隔日采集。对儿童采 集时的血流速度和分离的总容积依年龄和体重而定。
羊膜穿刺术
取样时间：
1.中孕羊膜腔穿刺：以在妊娠16 ～21周进行最佳。在孕15周时， 羊水容量已达200ml，一般抽吸 羊水20ml。
2.早孕羊膜腔穿刺：在妊娠9～13 周进行。7～10周时抽取羊水5ml ，10周后抽取羊水量可达10ml。 该方法对胚胎发育可能有影响， 所取的标本量少，故目前很少应 用。
镰形红细胞贫血&疟原虫
猜测：
寄生虫感染的红细胞选择性发生镰变，使单核巨噬细胞系统能更 加有效地清除感染的红细胞，通过钾流失增加，红细胞PH降低 ，寄生虫感染的红细胞对内皮细胞粘附增加等，对寄生虫的生长 产生抑制效应。
高空缺氧
平原进入高原后，红细胞和血红蛋白显著 增加，增加的程度与海拔高度、居住时间 、劳动强度及性别有关。
什么是HLA配型？
HLA抗原是人类主要组织相容性复合物抗原，它们与同种异体移 植中的排斥反应有密切关系，故又称为移植抗原。
HLA-Ⅰ类和Ⅱ类分子均是主要移植抗原，但这两类抗原在移植中 所起的作用是不相同的。体外实验表明，供受体Ⅱ类分子不同时 ，供体Ⅱ类抗原能直接刺激受体CD4+T细胞增殖和淋巴因子分泌 ，即MLR。这一反应是免疫应答的中心，因为B细胞抗体的生成及 CD8+T细胞发育和分化，都有赖于CD4+T细胞的活化以及淋巴因 子的分泌。而Ⅰ类分子不同以及次要组织相容性抗原不同，就会 诱发CD8+T细胞增殖和分化成熟，导致移植物的破坏。
孕期疾病-镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症【导读】镰刀型细胞贫血症，是一种令人生畏的遗传病，它是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。
这种病会让人呼吸困难、生长缓慢、心跳加速、容易感染等等，甚至还会引起病人的死亡。
根据现有的医学技术，镰刀型细胞贫血症无法医治。
什么是镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病，指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。
这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基（Glu）。
血红蛋白是个四聚体蛋白，血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同，血红蛋白是个别构蛋白，因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属于隐性遗传。
患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
镰刀型细胞贫血症的突变基因是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。
正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。
英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。
正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。
镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。
患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。
镰刀型细胞贫血症常见于非洲和美洲黑人。
人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。
这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。
所以，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。
镰刀型细胞贫血症病例2
镰刀细胞性贫血的分子基础是什 么（基因和蛋白质的改变）？
• 其发病的分子基础是：正常血红蛋白的β链 上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代；是由于 编码谷氨酸的密码子GAG突变为编码缬氨 酸GUG，即GAG→GUG，实际上是决定β 多肽链那条DNA分子上一碱基发生了改变， 即A→T。从而造成异常血红蛋白的生成， 导致镰刀状细胞贫血症。
正常红细胞与镰刀形红细胞对比
•产生镰型细胞贫血症的机制：
单个碱基的突变
氨基酸的改变 蛋白质性质发生变化， 直接产生性状变化。 正常双凹圆盘状红细胞转变为镰 刀形红细胞 缺氧时表现贫血症。
如何界定异常血红蛋白病与地中海贫血？
镰状细胞病的特征是红血球形状发生突变，由平滑的 圆圈形状改变为新月形或半月形。畸形细胞缺乏可塑 性，会阻塞毛细血管，阻碍血液流动。这一状况导致 红血球存活期缩短，继而发生贫血，通常称之为镰状 细胞贫血。镰状细胞病患者血液含氧量低并且发生血 管堵塞，可导致出现慢性和急性疼痛综合症、重度细 菌感染和坏疽(组织坏死)。地中海贫血也是遗传性血 液异常。地中海贫血患者的红血球中无法产生足够的 血红蛋白，向身体各个部位送氧。当红血球里没有足 够的血红蛋白时，氧气则无法到达身体各个部位。这 时器官就会缺氧，也就无法正常活动。地中海贫血主 要分为两种，即α型和β型，以组成正常血红蛋白的两 条蛋白链命名。α型和β型血红蛋白有轻度和重度两种 病症。
预防： 本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进
行婚前和产前检查。采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO) 方法或采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在 妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。
谢谢！
为什么患者的红细胞会变成镰刀状？
镰刀状细胞贫血症
镰刀状细胞贫血症案例分析报告学院：基础医学院专业：七年制临床任课老师：吴艺舟组员：徐欢赵晓燕陈露承璐潇李嘉慧2014年3月目录1.案例内容摘要及初步分析--------------------22.镰状细胞贫血的发病机制--------------------53.镰状细胞贫血的辅助检查及意义--------------84.镰状细胞贫血的治疗方法-------------------115.对患病女性的生育问题的讨论---------------146.组员分工及参考文献-----------------------18前言镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。
其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸，而不是下正常的谷氨酸残基,因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。
它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。
是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。
患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
本次案例主要探讨镰刀状细胞贫血症的发病机制，包括其分子机制及病理机制，通过该案例我们还进一步了解了镰刀状细胞贫血症的治疗及预防患者后代患病方法。
1.案例内容摘要及初步分析本节为对案例内容的讨论结果汇总，部分检查与疾病的具体原因在后面几节详述。
1.1 第一幕1.1.1 内容Helen，18岁，埃塞尔比亚人。
去西藏旅游，到达当天，双侧大腿和臀部突然疼痛，当天晚上疼痛突然加重，服用布洛芬（止痛药）无缓解。
十多年前，检查出有明显的贫血，经常出现头晕、头疼的症状。
易患感冒并伴有贫血的加重。
去西藏前，无外伤，无剧烈运动史。
入院后，做检查，结果如下：体格检查：体温36.8℃，睑结膜、口腔稍微苍白；双侧大腿外观无异常。
辅助检查：①外周血红细胞：血红蛋白70g/L(正常值110~150g/L)，网织红细胞计数14%（正常0.5%~1.5%）；红细胞大小不均，呈多染性，嗜碱性点彩红细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞及Howell-Jolly小体，部分红细胞呈镰刀形，镰变试验阳性。
镰刀细胞性贫血课件
风险
可能存在手术风险、感染 、移植物抗宿主病等并发 症。
其他治疗方法
基因治疗
饮食和生活方式调整
通过修改患者基因，纠正血红蛋白异 常，从根本上治疗疾病。
保持均衡饮食，适当锻炼，避免疲劳 和感染。
干细胞治疗
利用干细胞修复和再生病变细胞，改 善患者症状。
04
镰刀细胞性贫血的预防与控
制
预防策略
遗传咨询与筛查
01
02
03
羟基脲
羟基脲是一种细胞毒药物 ，可以抑制镰状细胞生成 ，减少贫血和疼痛等症状 。
输血
对于严重贫血患者，定期 输血可以改善症状，提高 生活质量。
铁螯合剂
用于治疗铁过载，降低铁 对身体的毒性。
骨髓移植
原理
通过移植正常造血干细胞 ，重建患者的造血系统和 免疫系统，从而根治疾病 。
适用人群
适用于有匹配供体的年轻 患者，且病情严重或药物 治疗无效。
产前诊断是指在怀孕期间检测胎儿是 否携带镰刀细胞性贫血的基因突变。
对于镰刀细胞性贫血患者及其家庭成 员，遗传咨询至关重要，可以帮助他 们了解疾病的风险、预防措施和治疗 方案。
通过产前诊断，父母可以了解胎儿的 风险并作出决策，如是否继续妊娠或 采取相应的干预措施。
03
镰刀细胞性贫血的治疗方法
药物治疗
对有镰刀细胞性贫血家族史的人 群进行遗传咨询和筛查，提供个
性化的预防建议。
婚前和孕前检查
推广婚前和孕前检查，及早发现携 带者，避免遗传给下一代。
提高公众认知
通过宣传教育，提高公众对镰刀细 胞性贫血的认识，减少歧视和误解 。
公共卫生干预措施
建立监测系统
建立镰刀细胞性贫血的监测系统 ，及时发现病例，评估疾病负担
镰刀形细胞贫血症PPT
6
根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞 危象分为5型：
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7
疾病诊断
本病的诊断并不困难重要的是要考虑到本病的 可能性而不遗漏本病。根据种族和家族史镰变试验 阳性血红蛋白电泳显示主要成分为HbS，再结合临床 表现，即可明确诊断。
治疗思路
镰刀型贫血症无法治愈，但还是有治疗方法的， 包括抗癌药物hydroxyurea，输血，骨髓移植等。 Hydroxyurea广泛用于重新激活gamma球蛋白的产 生，替代血红蛋白中的失活组分――beta球蛋白。虽 然这种方法不能治愈这种疾病，却可以帮助减轻镰 疾病的症状。 注： hydroxyurea的解释是：羟基脲
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4
下肢皮肤慢性溃疡
股骨头无菌性坏死
镰刀型细胞贫血症
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5
并发症
本病在病情稳定时，患者可耐受贫血 及其他临床症状；但当病情突然加重时， 称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现， 甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低 氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明 显诱因。
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刀型细胞贫血症”是“镰刀型红血球疾病”一特定类型的名称，
而“镰刀型红血球疾病”则不是。因为不同类型的镰刀型红血
球疾病都极不一样，所以必须在治疗前，先分辨出疾病的确切
类型。
红血球是血液中数量最多的一种血细胞，同时也是脊椎动物 体内通过血液将氧气从肺或鳃运送到身体各个组织的最主要的 媒介。红血球又被称为红细胞或血红细胞，而破裂中的红血球 或其碎片则被称为裂红细胞。
镰 刀 血型 症细 胞 贫
疾病描述
镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾 病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑 人的20%美国黑人群的8%，此外也见于中东、希 腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。 杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型 细胞贫血症。
镰刀型细胞贫血症的遗传机制_概述及解释说明
镰刀型细胞贫血症的遗传机制概述及解释说明引言是文章的开场白，它对主题进行了概述并介绍了文章的结构和目的。
在这篇关于镰刀型细胞贫血症遗传机制的长文中，引言将包括以下内容：1.1 概述：镰刀型细胞贫血症（Sickle Cell Anemia，简称SCA）是一种常见的遗传性血液疾病，它主要影响到人体内的红细胞，并导致氧气供应不足。
SCA在全球范围内广泛存在，在一些地区甚至呈高发态势。
其严重程度因个体而异，但患者通常会经历严重的疼痛发作、溶血性贫血以及各种可能损害脏器功能的并发症。
1.2 文章结构：本文将从三个方面来阐述镰刀型细胞贫血症遗传机制：首先介绍镰刀型细胞贫血症的基本情况和相关知识；接着分析该疾病的遗传基础以及造成发生过程变化的分子机制；最后对已有成果进行总结并展望未来的研究方向，同时给出临床管理方面的建议。
1.3 目的：本文旨在提供一个关于镰刀型细胞贫血症遗传机制的综述，并通过深入剖析该疾病相关基因及分子过程来促进对其治疗和预防方法的进一步研究。
同时，本文希望为临床医生和患者提供一些建议以更好地管理镰刀型细胞贫血症患者的健康。
以上是“1. 引言”部分内容的详细清晰撰写。
2. 镰刀型细胞贫血症介绍:2.1 定义与历史背景:镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形态和功能。
它最早被描述于20世纪初，在非洲地中海沿岸地区首次发现。
镰刀型细胞贫血症得名于其引起的异常红细胞形态，这些受影响的红细胞呈半月形或弯曲的外观，类似于锚爪中的镰刀。
2.2 病因和发病机制:镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的遗传疾病。
正常情况下，红细胞内含有一种称为血红蛋白（Hb）的蛋白质，它们帮助携带氧输送到身体各个部位。
然而，在镰刀型细胞贫血症患者中，出现了一种称为HbS的异常变异形式，这导致了正常Hb结构的改变。
当体内氧气水平降低或在高度负荷的情况下，HbS会聚集并形成红细胞内的不稳定链。
这种聚集导致红细胞变得更加脆弱和易碎。
镰状细胞性贫血健康宣教
输血治疗：定期输血以改善贫血症状
02
基因治疗：通过基因编辑技术，修复镰状细胞基因缺陷
04
药物治疗
药物种类：羟基脲、羟基脲-羟基脲、羟基脲-羟基脲-羟基脲等
药物剂量：根据患者病情和体重，调整药物剂量
药物副作用：可能引起恶心、呕吐、腹泻等胃肠道反应，以及骨髓抑制等副作用
药物作用：抑制红细胞生成，降低红细胞数量，减轻贫血症状
增加营养摄入：多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如瘦肉、鸡蛋、新鲜蔬菜和水果等
避免刺激性食物：避免辛辣、油腻、高糖和高盐的食物，以免加重病情
保持饮食规律：定时定量进食，避免暴饮暴食，以免影响消化功能
心理调适
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保持乐观心态：积极面对疾病，保持乐观心态，有助于病情的稳定和康复。
培养兴趣爱好：培养兴趣爱好，转移注意力，有助于缓解心理压力，提高生活质量。
学会自我调节：学会自我调节，避免过度焦虑和紧张，保持良好的心理状态。
寻求社会支持：寻求家人、朋友和社会的支持，建立良好的人际关系，有助于缓解心理压力。
镰状细胞性贫血的健康教育
疾病知识普及
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03
04
镰状细胞性贫血的定义：一种遗传性血液疾病，由于红细胞中血红蛋白异常，导致红细胞变形，影响血液流通。
SCA主要影响非洲裔、地中海地区和南亚地区的人群，发病率较高。
SCA的治疗方法包括药物治疗、输血治疗和骨髓移植等。
发病原因
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遗传因素：镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病，由基因突变导致
免疫因素：免疫系统异常可能导致镰状细胞性贫血的发病
环境因素：某些环境因素，如感染、营养不良等，可能增加镰状细胞性贫血的发病风险
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痛苦。
前这种疾病还没有找到有效的治疗
方法。”Βιβλιοθήκη 刚满两个月时，卡玛尼就出现了病症，医学上称作镰型细 胞痛性危象。因为红细胞是变异的镰刀型，他体内的红血球 数量总是很低。有时候，还不会走路阿玛尼手脚却会浮肿。 发烧成了最常见的情况，卡玛尼曾因为高烧41℃被送去急诊 室，医生连续使用了四天的抗生素药物才稳住他的病情。
的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分 对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。
1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。
子结构不同。位于β链上从N末端开始的第6位的 镰刀形细胞贫血症的治疗
患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。
镰刀形细胞贫血症病因
• 直接原因：正常的血红蛋白是由两条α链和两条β 链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与 镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。 一个血红蛋白相连接。α链由141个氨基酸组成， 其一奇怪特征是，血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀状。
布泽尔拯救孩子全记录
爵士巨星誓必战胜病魔
镰刀型细胞贫血症，这曾是 一个让卡洛斯·布泽尔与妻子希西 感到陌生的名词。是大儿子卡玛
尼所承受的一切让他们体会到了
这种疾病有多么可怕。希望渺茫，
布泽尔夫妇没有放弃，他们为儿
2006年7月，布泽尔的第一孩
子找了最好的治疗方法。在爱的 子卡玛尼出生刚满两个月，医生就
一般来说寿命比正常人短（30岁以下）。
极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所 人类对镰刀形细胞贫血症的认知过程
因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。
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镰刀型细胞贫血症
【导读】镰刀型细胞贫血症，是一种令人生畏的遗传病，它是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。
这种病会让人呼吸困难、生长缓慢、心跳加速、容易感染等等，甚至还会引起病人的死亡。
根据现有的医学技术，镰刀型细胞贫血症无法医治。
什么是镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病，指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。
这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基（Glu）。
血红蛋白是个四聚体蛋白，血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同，血红蛋白是个别构蛋白，因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属于隐性遗传。
患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
镰刀型细胞贫血症的突变基因是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。
正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。
英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。
正常健康的人第六
个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。
镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。
患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。
镰刀型细胞贫血症常见于非洲和美洲黑人。
人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。
这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。
所以，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。
这一情况，说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。
镰刀型细胞贫血症的病因
既然镰刀型细胞贫血症危害这么大，那么它的病因是什么呢？镰刀型细胞贫血症发生是由一种异常的血红素所造成的，这种血红素称为血红素S （hemoglobin S）。
它属于一种体染色体隐性遗传特征。
因此，这个疾病的患者必定同时自父亲及母亲方面遗传到S血红素基因。
如果某人只从父母亲其中一人遗传到一个异常的S血红素基因，而另一个仍为正常的血红素基因（A血红素），那么这个人只会具有镰刀型细胞的特征而已。
但是如果某人遗传到一个S血红素基因及另
一个基因为其他形式的异常血红素基因（如地中海型贫血症的基因），则此人会罹患另一种较复杂的的镰形细胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型贫血症， hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型贫血症等。
当镰刀型细胞贫血症患者发生溶血症状或骨髓无法制造红血球细胞（发育不全症状）时，则可能会威胁到患者的生命。
这些症状的反复出现，会对患者的身体器官造成非常严重的伤害，比如说对肾脏、肺脏、骨骼等的直接伤害。
一旦血管发生阻塞及器官产生损伤，就会导致患者发生剧烈疼痛症状。
大约有70%的患者会产生这种症状，它可能会持续数小时甚至数天，主要会伤害背部的骨骼、长骨及胸部。
有的患者可能每几年才会发生一次症状，但也有的患者会一年发生好几次症状。
这些症状有时会非常严重以至于必须到医院进行治疗以控制疼痛。
镰刀型细胞贫血症直接原因是细胞形态结构发生变化，导致氧气运输不足，根本原因是DNA碱基发生突变。
镰刀型细胞贫血症的症状
镰刀型细胞贫血症的症状体现为：镰刀型贫血症的家族病史、疲劳、呼吸困难、咳嗽、心跳速率快速、生长及青春期迟缓、容易受感染、下肢溃疡（发生于青少年及成人时期）、黄疸、骨骼疼痛、下腹部疼痛、虚弱、关节疼痛、发烧、呕吐。
此外，还有一些症状与这个疾病有关联：血色尿液（血尿症hematuria）、排尿次数频繁且尿量也多、容易口渴、无法自制的疼痛
性勃起（阴茎持续勃起症 priapism；大约10-40%此疾病男性患者会发生）、胸部疼痛、弱视或眼盲、生育能力不高。
一般来说，镰刀型细胞贫血症患者出生半年后，症状和体征就会逐渐出现。
由于早年发病的人多有生长和发育不良，一般状况较差，容易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，这与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。
肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。
骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。
眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。
神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。
男性患者可有性功能不全。
下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。
据了解，镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是在某些人种中却有较高的发生率，比如说非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1000-1400。
这个疾病具有遗传性，所以在出生时就已经存在了，病症大约在出生后4个月就会开始出现。
不过，在非洲大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人比具正常性征的人更不容易罹患疟疾（malaria）。
镰刀型细胞贫血症的治疗
很多人都想要知道镰刀型细胞贫血症的治疗方法。
但是很遗憾的是，目前医学还无法攻克该病。
据一份发表在《英国血液学期刊》中的研究报告指出，一种名为
Pfaffia paniculata的南美野生植物萃取物，可以将镰刀型细胞贫血症病患体内的镰刀状细胞，修复得更趋正常。
在使用了该萃取物之后，细胞容积及构成也有所改善。
镰刀型细胞贫血症，即红血球细胞变形为像镰刀的形状。
这种反常的形状，使得红血球细胞卡在全身的微小血管中，造成疼痛、器官受损及失能。
虽然现在医学专家有找出许多可以降低或消除镰状特性的媒介，但成功率似乎有所受限；这个现在已被当作营养补充品，在市面上贩售的植物萃取物，或许可以促进水分子再度进入到红血球细胞中，从而保持细胞容积，以及维持较正常的形状。
对于该项医学成果，专家们表示：该萃取物的确切机制作用仍不清楚，但可能是对钠进出细胞的活动有些影响。
目前，镰刀性细胞贫血症一般还是以保守治疗为主，现在的疗法都还只是在理论阶段。
就现在的医学技术，修复缺陷基因并非不可能，但有一定风险，现在应用基因转移技术基因转移技术是基因治疗的关键技术之一。
基因转移的途径有两类，一类是invivo（体内），即活体直接转移，是将带有遗传物质的病毒，脂质体或裸露的DNA直接注射到试验个体内；另一类是exvivo（离体），称为回体转移，是将试验对象的细胞取出，在体外培养并到入基因后，将这些经过遗传修饰的细胞重新输回到试验个体体内。
exvivo方法比较经典、安全，效果容易控制，但缺点是步骤多，技术复杂，难度大，不容易推广；；invivo方
法操作简便，容易推广，缺点是方法尚未成熟，存在疗效短，免疫排斥和安全性等问题，但它是基因转移的方向，只有invivo基因转移方法成熟了，基因治疗才能真正走向临床。
镰刀型细胞贫血症的预防
既然镰刀型细胞贫血症无法治疗，那么怎么预防呢？
镰刀型镰刀型贫血症只会出现于夫妇俩人皆为镰刀形细胞特征带原者的家庭。
所以，建议所有的带原者均应接受遗传咨询（非洲裔美国人为带原者的机率为1/12）。
对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。
对于患者而言，在受到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧气量及避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到更大的伤害。