小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检
营养不良的诊断及治疗方法
营养不良的诊断及治疗方法一、诊断标准1. 体重评估：体重低于同年龄、同性别、同身高标准体重的80%。
2. 身高评估：身高低于同年龄、同性别标准身高的90%。
3. 体重/身高比：低于同年龄、同性别标准体重/身高比的90%。
4. 皮褶厚度测量：低于同年龄、同性别标准皮褶厚度的5%。
5. 生长曲线：连续两次随访，体重或身高增长速度低于正常范围。
二、诊断流程1. 病史采集：了解患者的饮食习惯、既往病史、药物使用等。
2. 体格检查：观察患者的体型、皮肤、毛发、精神状态等。
3. 实验室检查：血常规、血生化、免疫功能等。
4. 营养评估：通过营养筛查工具进行初步评估，必要时进行详细营养评估。
三、治疗方法1. 营养支持：根据患者的营养状况，提供适当的能量和营养素，包括蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质。
2. 饮食调整：制定个性化的饮食计划，增加营养丰富的食物摄入，如高蛋白食物、新鲜蔬果等。
3. 营养教育：教育患者及家属关于健康饮食的知识，提高自我管理能力。
4. 药物治疗：对于某些特定类型的营养不良，可能需要药物治疗，如铁剂、叶酸、维生素B12等。
5. 监测与评估：定期监测患者的体重、身高、皮褶厚度等指标，评估治疗效果。
四、预防措施1. 健康饮食：鼓励均衡饮食，包含足够的蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质。
2. 定期体检：定期进行体检，早期发现营养不良的迹象。
3. 健康生活方式：鼓励适量的体育锻炼，保持良好的作息习惯。
4. 高风险人群关注：对于儿童、老年人、孕妇等高风险人群，应给予更多的关注和营养支持。
五、特殊情况处理1. 急性营养不良：需要紧急医疗干预，可能需要住院治疗。
2. 慢性营养不良：长期管理，包括定期的营养评估和饮食调整。
3. 疾病相关营养不良：针对特定疾病（如消化系统疾病、慢性消耗性疾病）进行针对性治疗和营养支持。
六、随访与长期管理1. 定期随访：根据患者的恢复情况，制定随访计划。
2. 长期营养监测：持续监测患者的营养状况，调整治疗方案。
小儿异染性脑白质营养不良有哪些症状？
小儿异染性脑白质营养不良有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿异染性脑白质营养不良症状，尤其是小儿异染性脑白质营养不良的早期症状，小儿异染性脑白质营养不良有什么表现？得了小儿异染性脑白质营养不良会怎样？以及小儿异染性脑白质营养不良有哪些并发病症，小儿异染性脑白质营养不良还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿异染性脑白质营养不良常见症状：脑白质偏少、步态异常、共济失调、反应迟钝*一、症状1.晚婴型晚婴型最多见，初生时正常，85%发病前已能正常行走，多在2岁左右起病，早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢，后者是由于末梢神经受累之故，中期智力减退，反应减少，语言消失，病理反射阳性，不注视，瞳孔对光反应迟钝，可有视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作，有延髓性麻痹征，病程持续进展，多在4～8岁间死于继发感染。
2.晚发型(青少年型和成人型) 发病年龄自3～10岁至青春期，甚至成人期不等，临床表现不一，起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退，神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征，本型病程为5～10年。
*二、诊断本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性，对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA 活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考，杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状时，除可能属发病前状态者外，尚应考虑ASA假性缺乏的可能性，ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突变所造成的，Pd在人群中的携带率为10%，故在MLD患者家族中较易出现;Pd 的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使 ASA活力处于甚低水平，容易被误诊为发病前患者;另一方面，也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断，因此，应尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞，羊水细胞，或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析，确定有无携带Pd 基因的可能。
异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？
异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，常用的异染性脑白质营养不良检查项目有哪些。
以及异染性脑白质营养不良如何诊断鉴别，异染性脑白质营养不良易混淆疾病等方面内容。
*异染性脑白质营养不良常见检查：
常见检查：直肠指检、浆膜腔积液、脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白*一、检查
1、尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。
2、周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。
*以上是对于异染性脑白质营养不良应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看异染性脑白质营养不良应该如何鉴别诊断，异染性脑白质营养不良易混淆疾病。
*异染性脑白质营养不良如何鉴别？：
*一、鉴别
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉
积病，婴儿型Gaucher病，半乳糖脑苷类脂沉积病，Farber病
相鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的异染性脑白质营养不
良应该做哪些检查，异染性脑白质营养不良如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“异染性脑白质营养不良”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
病例汇报-异染性脑白质营养不良1例
患者于10年前感冒后出现头痛、头晕，伴有恶心、呕吐，呕吐物为胃 内容物，约4天后出现持物不准、行走不稳，曾就诊于外院，家人诉 诊断为“小脑硬化”，给予改善脑代谢等药物治疗，出院时患者无头痛 、头晕，无恶心、呕吐，无持物不准、行走不稳。出院后逐渐出现注 意力不集中、学习困难、走路不稳、四肢远端肌肉萎缩，未予特殊治 疗。5年前患者出现行走不稳及四肢远端肌肉萎缩加重，伴有认知力 、计算力、反应力下降，曾于外院行“造血干细胞治疗”，症状无明显 改善，逐渐发展至需要借助外物行走，1年前患者出现饮水偶有呛咳 ，后逐渐加重，于2016-07-24因发热、头痛就诊于我院。
肌腱反射、肱三头肌腱反射、膝反射（+++），踝反 射（-），髌阵挛（-），踝阵挛（-），双侧巴氏征阴 性，双侧Hoffmann征（+），颈部无抵抗，脑膜刺激 征阴性。
颅脑MRI＋MRA（2016-7-26 本院）：双侧额顶颞叶、 中脑、基底节及丘脑区多发异常信号影，脱髓鞘病变，
MRA未见异常。
1.脑白质病变 2.急性上呼吸道感染
PAS染色：未见异常物质沉积； 刚果红染色：未见淀粉样物质沉积。
结论：轻度周围神பைடு நூலகம்病变。
1.异染性脑白质营养不良 2.急性上呼吸道感染
谢谢
遗传代谢氨基酸和酰基肉碱检查未见异常。 尿有机酸检查无异常。 铜、铜蓝蛋白未见异常。 血皮质醇未见异常。 脑脊液检查：白细胞（-），糖氯正常；蛋白定量：2.04g/L。 四肢肌电图：上下肢运动神经病变（波幅降低为主，轴索变 性可能性大）。
左侧腓神经活检：
HE染色、改良Gomori三色染色示：镜下可见7个神经纤维 束，神经束内有髓神经纤维数量轻度减少，约10%；未见 髓鞘消解腔；未见洋葱球样结构，未见血管周围及跨壁炎 细胞浸润；
小儿异染性脑白质营养不良诊断与治疗PPT
目录
PART One
护理人员
PART Two
小儿异染性脑白质营 养不良概述
PART Three
小儿异染性脑白质营 养不良的诊疗方法
PART Four
小儿异染性脑白质营 养不良的预防和护理
PART Five
小儿异染性脑白质营 养不良的案例分析
科研挑战：尽管取得了一些进展，但小儿异染性脑白质营养不良的诊断和治疗仍然存在许多 挑战，如病因不明、诊断困难、治疗效果不佳等。
科研展望：未来，科研人员将继续致力于小儿异染性脑白质营养不良的诊断和治疗研究，以 期提高诊断准确性、改善治疗效果、降低疾病负担。
国际合作和交流
国际合作：与多个国家的科研机构和专家进行合作，共同研究小儿异染性脑白质营养不良的 诊断和治疗方法
经验和教训总结
早期诊断：早期发现症状，及时进行诊断 治疗方案：选择合适的治疗方案，如药物治疗、手术治疗等 康复训练：进行康复训练，提高生活质量 家庭支持：家庭给予患儿足够的支持和关爱，帮助其恢复健康
对未来诊疗的启示
早期诊断：早期发 现和诊断是治疗的 关键
综合治疗：药物治 疗、康复治疗、心 理治疗等多种手段 相结合
小儿异染性脑白质 营养不良的诊疗方
法
药物治疗
糖皮质激素：常用药物，如地塞米松、 泼尼松等
免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤 等
维生素B族：如维生素B1、维生素B6 等
神经营养药物：如神经节苷脂、神经 生长因子等
抗癫痫药物：如丙戊酸、卡马西平等
辅助药物：如抗感染、抗炎、抗过敏 等药物
康复治疗
物理治疗：通过运动、按摩等方法促进肌肉和关节功能的恢复 言语治疗：通过语言训练、发音矫正等方法提高语言表达能力 认知治疗：通过认知训练、心理辅导等方法提高认知功能和社交能力 药物治疗：根据病情需要，使用药物进行治疗，如抗癫痫药物、抗抑郁药物等
脑白质退化症是怎么回事？
脑白质退化症是怎么回事？大脑是人体结构中最为复杂的部位之一，是神经系统的司令部，我们的一系列活动、思考以及平衡感等等都是由大脑控制的，从而我们可以清楚地明白大脑的重要性。
但是大脑同时也会随着人们年龄的增大而退化，医学上称之为脑白质退化症。
今天，我们就来了解一下脑白质退化症中的一类——异染性脑白质退化症吧。
异染性脑白质退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD，亦称:异染性脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease)，一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂类代谢障碍(sphingolipidoses)，因其影响神经鞘脂质(sphingolipids)的代谢。
脑白质营养不良影响髓磷脂的生长和/或发展，而脂肪的被覆是作为周围神经纤维的阻隔体(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统。
MLD涉及脑苷脂的积累。
异染性脑白质退化症，如同大多数的酶缺陷(enzymedeficiency)一般，存有“常染色体隐性遗传模式”。
原因MLD是直接由芳香基硫酸酯酶A(ArylsulfataseA)的缺乏所引起，并且通常其特征在于酶的活性不足人体所能控制的10%。
如果没有这种酶，脑硫脂(sulfatide)在身体的许多组织中积聚，最终会破坏神经系统的髓鞘(myelinsheath)。
髓鞘是一种脂肪覆盖体，作用是保护神经纤维。
没有髓鞘，在大脑的神经(中枢神经系统-CNS)及外周神经(外周神经系统-PNS)的控制功能，其中包括肌肉的移动等活动，就不再正常地运作。
最近的一项研究主张脑硫脂不完全对MLD的症状负责，因为MLD是无毒的。
有人已提出溶血脑硫脂(溶血硫脑苷脂/lyso-sulfatide)由于其体外细胞毒性的作用而引起MLD;而脑硫脂已经去除它的酰基不完全会激起MLD病症。
症状和MLD形式如同其他许多会影响脂质代谢(lipidmetabolism)的遗传性疾病一样，MLD也有多种病发期的MLD 形式，如婴幼儿后期、青少年儿童期，及成人期。
神经系统
神经系统[单项选择题]1、急性小脑共济失调的好发年龄是（）A.婴儿期B.幼儿期C.学龄前期D.学龄期E.青春期参考答案：B[单项选择题]2、神经纤维瘤病的遗传方式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.线粒体遗传参考答案：A[单项选择题]3、在神经纤维瘤病Ⅰ型中最常见的中枢神经系统肿瘤为（）A.视网膜母细胞瘤B.听神经瘤C.视神经胶质瘤D.脑膜瘤E.Wilms瘤参考答案：C[单项选择题]4、有关小儿急性偏瘫影像学检查正确的描述是（）A.头颅MRI确诊脑血管病的敏感性不如头颅CTB.头颅CT在脑梗死后3～6小时即可见到缺血改变C.头颅MRI在脑梗死后6～12小时即可见到缺血改变D.在头颅CT上，缺血区呈现高密度影E.磁共振成像对小血管或血管炎的显示优于大动脉病变参考答案：C[单项选择题]5、关于小儿急性偏瘫病因下面哪种说法正确（）A.半数以上找不到确切病因B.以左侧椎动脉血管病变最为多见C.小儿股动脉梗塞的病因以感染免疫病、代谢病、凝血异常、心脏病等多见D.股动脉血栓形成的部位一般不累及锥体束供血E.以右侧椎动脉血管病变最为多见参考答案：C[单项选择题]6、大脑半球后2／5区域主要由以下哪些动脉供血（）A.两侧椎动脉B.两侧颈内动脉C.两侧豆纹动脉D.Willi动脉环E.两侧大脑前动脉参考答案：A[单项选择题]7、以下哪种说法符合小儿偏瘫的治疗原则（）A.早期应尽量减少脑灌注，降低颅内压B.积极使用大剂量丙种球蛋白冲击治疗C.对病因进行及时的针对性处理D.病程1个月为开始肢体功能锻炼的最佳时机E.以上均正确参考答案：C[单项选择题]8、有关小儿急性偏瘫的描述，正确的是（）A.预后较成人更差B.自身免疫性脑血管炎、中枢神经系统感染为常见病因C.颅脑CT可见缺血区呈高密度灶，出血区呈低密度影D.颅脑CT可在梗死后6～12小时发现缺血改变，适于早期诊断E.磁共振血管成像可充分显示小血管或血管炎性病变参考答案：B[单项选择题]9、脑动脉的供血主要来自以下哪些动脉（）A.两侧颈内动脉和两侧椎动脉B.两侧豆纹动脉C.两侧大脑前动脉D.两侧颈内动脉E.两侧椎动脉参考答案：A[单项选择题]10、关于小儿急性偏瘫以下哪种说法正确（）A.小儿缺血性卒中预后较成人差B.常伴对侧舌肌和同侧下部面肌瘫痪C.病初均表现为痉挛性瘫痪D.常伴同侧舌肌和下部面肌瘫痪E.2岁以内小儿一般伴有失语参考答案：D[单项选择题]11、小儿脑动脉梗死的常见病因是（）A.高血压B.糖尿病C.脑白质营养不良D.感染免疫性疾病E.脑肿瘤参考答案：D[单项选择题]12、大脑半球前3／5区域的血液供应主要来自于（）A.两侧椎动脉B.两侧颈内动脉C.豆纹动脉D.Willi动脉环E.大脑前动脉参考答案：B[单项选择题]13、MRI是临床上能够协助早期诊断脑血管疾病的方法，在脑梗死后几小时后即可见缺血改变（）A.1～3小时B.3～6小时C.6～12小时D.12～24小时E.24～36小时参考答案：C[单项选择题]14、以下哪种说法符合小儿急性偏瘫临床特点（）A.半数以上患儿有偏瘫对侧肢体的局限性惊厥发作B.婴幼儿常以惊厥开始，然后出现对侧肢体偏瘫C.病初偏瘫可为迟缓性瘫痪，以后表现为痉挛性D.婴幼儿常伴有不能恢复的失语E.常伴对侧舌肌和下部面肌瘫痪参考答案：C[单项选择题]15、小儿急性偏瘫的发病年龄多在（）A.6个月～8岁B.1个月～4岁C.小于5岁D.大于6个月E.大于3岁参考答案：A[单项选择题]16、引起小儿急性偏瘫最常见的血管病变部位是（）A.大脑前动脉B.大脑中动脉C.椎-基底动脉D.大脑后动脉E.颈内动脉参考答案：B[单项选择题]17、下列哪项符合肾上腺脑白质营养不良的特征（）A.血浆中极长链脂肪酸异常降低B.中枢神经系统进行性脱髓鞘和（或）肾上腺皮质萎缩C.为线粒体病D.脑脊液可见蛋白及细胞数明显增高E.系有机酸病参考答案：B[单项选择题]18、肾上腺脑白质营养不良属于以下哪类疾病（）A.溶酶体病B.过氧化物体病C.线粒体病D.髓鞘蛋白编码基因缺陷E.氨基酸、有机酸病参考答案：B[单项选择题]19、Lorenzo油适用于治疗以下哪种疾病（）A.肾上腺脑白质营养不良B.异染性脑白质营养不良C.苯丙酮尿症D.糖原累积病E.黏多糖病参考答案：A[单项选择题]20、肾上腺脑白质营养不良的生化代谢特点是（）A.髓鞘蛋白编码基因缺陷B.β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内C.血浆中极长链脂肪酸异常增高D.血浆中极长链脂肪酸异常降低E.血浆中短链脂肪酸异常增高参考答案：C[单项选择题]21、肾上腺脑白质营养不良的病理特点为（）A.髓鞘蛋白编码基因缺陷B.β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内C.中枢神经进行性脱髓鞘和（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良D.肾上腺皮质萎缩或发育不良E.中枢神经进行性脱髓鞘参考答案：C更多内容请访问《做题室》微信公众号[单项选择题]22、能确诊异染性脑白质营养不良的检查是（）A.头颅磁共振B.体感诱发电位C.骨髓检查D.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测E.芳基硫酸脂酶A活力检测参考答案：E[单项选择题]23、临床上异染性脑白质营养不良最多见的类型是（）A.肾上腺脊髓神经病B.成年型C.晚婴型D.儿童脑型E.Addison病型参考答案：C[单项选择题]24、异染性脑白质营养不良可以分为似下哪些类型（）A.脑型和肾上腺脊髓神经病B.晚婴型、幼年型、成年型C.晚婴型、幼年型、青春期型、成年型D.儿童脑型、青春期脑型、成人脑型E.肾上腺脊髓神经病型、Addison病型、无症状型参考答案：B[单项选择题]25、以下哪种酶缺陷是异染性脑白质营养不良髓鞘形成不良的主要原因（）A.芳基硫酸脂酶AB.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶C.21-羟化酶D.长链酰基辅酶A脱氢酶E.鸟氨酸转氨甲酰酶参考答案：A[单项选择题]26、异染性脑白质营养不良属于哪种遗传性疾病（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.线粒体遗传参考答案：B[单项选择题]27、有关急性播散性脑脊髓炎的临床表现，以下说法正确的是（）A.发生于任何年龄，常见于儿童与老年B.根据临床特征可分为脊髓型和脑型C.脑电图可见痫性放电D.常呈复发缓解形式，病程大于1个月，缓解期必须大于1个月E.一般呈单相性病程参考答案：E[单项选择题]28、在以下有关多发性硬化的描述中，正确的是（）A.最常见的首发症状是横贯性脊髓炎B.小儿发生率明显高于成人C.头颅CT是目前诊断该病最敏感的影像学技术D.常呈复发缓解形式，病程大于1个月，缓解期必须大于1个月E.一般呈单相、自限性病程参考答案：D[单项选择题]29、异常改变可早于临床症状，有助于多发性硬化的早期诊断的实验室检查是（）A.脑电图B.头颅MRIC.诱发电位D.头颅CTE.脑脊液参考答案：C[单项选择题]30、支持急性播散性脑脊髓炎诊断的是（）A.多见于小婴儿，脑MRI检查具有确诊价值B.脑脊液检查一般无明显变化C.急性中枢神经系统弥漫、多灶性病损症状和体征D.头颅.MRI显示大脑皮质弥散性坏死病变E.多数患者呈现缓解一复发过程参考答案：C[单项选择题]31、静脉丙种球蛋白对以下哪种疾病效果较好（）A.多发性抽动B.脑白质营养不良C.脑性瘫痪D.结节性硬化E.急性播散性脑脊髓炎参考答案：E[单项选择题]32、结节性硬化症的典型皮肤包括（）A.色素脱失斑B.面部血管纤维瘤C.指／趾甲纤维瘤D.鲨鱼皮样斑E.以上都是参考答案：E[单项选择题]33、重症肌无力患者出现肌无力危象时最严重的临床表现为（）A.眼球运动障碍B.吞咽困难，不能连续下咽C.构音障碍，语音不清D.呼吸肌无力，伴有全身肌肉无力E.四肢无力，动作困难参考答案：D[单项选择题]34、男孩，10岁。
肾上腺脑白质营养不良的MRI表现
脑白质营养不良（leukodysrophy）
• 又称白质脑病（leukoencephalophy） 或髓鞘构成缺陷性疾病。不是某一个病， 而是一组最常见于儿童的髓鞘形成或维持 发生障碍的遗传性疾病。
• 主要病理改变是中枢神经系统以脑白质为 主的髓鞘生成不良，表现为髓鞘缺陷。与 能形成正常髓鞘的脱髓鞘性疾病的病理表 现相似，两者不能从病理形态学上区分， 但两者的发生机制却完全不同。
• 4、畸形综合症，包括Cockayne综合症等。
肾上腺脑白质营养不良
• 又称爱迪生弥漫性脑硬化症（AddisonSchilder diseas）、黑皮脑白质营养不良症、 嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎 缩、性连锁遗传Schilder病。是一种最常见 的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑 白质。通常上是指一组X染色体隐性遗传的 疾病(X-ALD),但广义上也包括一组常染色体 隐性遗传的ALD，即指新生儿ALD。
发病机制
• 致病基因ABCDl(ATP-binding Cassette，Subfamily D，Memberl)位于Xq28，由10个外显子和 9个内含子组成，编码1个含745个氨基酸残基的 蛋白质，称为肾上腺脑白质营养不良蛋白 (adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于过 氧化物酶体膜上。ALDP和另外3个位于过氧化物 酶体膜上的蛋白结合，形成二聚体，能将饱和的 VLCFA转运至过氧化物酶体内进行 氧化。由于 ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得 VLCFA的 氧化受阻，引起VLCFA聚集。 VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成 和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引 起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降， 细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
儿童营养风险筛查和营养评定
– 普通的膳食调查应该包括进食时间、食物种类和数量、是 否进食困难等，据此可以作出数量上的判断
– 采用各种膳食调查方法，进行质量上判断
• 种类：24小时回顾调查，3～7天回顾调查，食物频次调查、菜单 调查等
• 通过母亲、监护人或专业的儿童保健人士提供的信息 • 需要儿童营养学家参与 • 根据食物成分表分析，定量计算（计算机软件）
---- （中国儿科肠内肠外营养支持临床应用指南）
理想的营养评价方法
• 能够准确判定机体营养状况，确定营养不良的类型和程度 • 预测营养不良机体并发症的发病率和死亡率 • 预测营养相关并发症的发生，从而提示预后 • 准确的营养状况评估往往十分困难，现有的各种评估方法
均存在一定的局限性 • 目前仍缺乏较细致的参数，没有统一的儿童营养评估标准
非常活跃 1.42
1.42
1.48
非常活跃 1.56
1.56
1.45
摘自“Food and Nutrition Board,Institute of Medicine(2002)”
体格检查
• 细致的体格检查，及时发现以下情况并判定程度
– 肌肉萎缩 – 毛发脱落 – 皮肤损害 – 水肿或腹水 – 微量元素、维生素缺乏的体征 – 必需脂肪酸缺乏的体征
第3）、4）条与患儿父母或照顾者商量后评定
营养风险及发育不良筛查工具(STRONGkid)
STRONGkid营养高风险疾病
• 神经性厌食 • 烧伤 • 支气管肺发育不良（最大不
超过2岁） • 乳糜泻 • 囊性纤维化 • 未成熟儿或早产儿（纠正年
龄小于6月） • 慢性心脏疾病
• AIDS • 炎症性肠病 • 肿瘤 • 慢性肝脏疾病 • 慢性肾脏疾病
小儿异染性脑白质营养不良护理
如何实施护理 家庭参与
鼓励家属参与护理过程，提升患者的依从性 和积极性。
家庭的支持对患者的康复至关重要。
如何实施护理 跨学科团队合作
护理团队应与医生、治疗师和心理咨询师密 切合作，共同制定和执行护理方案。
多学科合作有助于全面满足患者的需求。
护理的效果评估
应定期对患者进行评估，以调整护理和治疗方案 。
评估包括身体、认知、情感和社交等多方面。
何时进行护理干预
急性发作
在患者出现急性症状或并发症时，应迅速进行护 理干预。
及时的医疗干预可以有效控制病情发展，防止并 发症。
如何实施护理
如何实施护理
个性化护理计划
根据每个患者的具体情况制定个性化的护理 计划。
为什么需要护理
促进康复
通过物理治疗和职业治疗等干预措施，能够 促进患者的功能改善。
早期干预和持续的康复训练能够有效改善运 和认知功能。
何时进行护理干预
何时进行护理干预 早期诊断
在确诊后，应尽早实施护理计划，以便及时干预 。
早期干预有助于减缓病情发展，提高生活质量。
何时进行护理干预 定期评估
症状的严重程度因个体而异，可能在不同年龄段 表现不同。
为什么需要护理
为什么需要护理
病情管理
有效的护理可以帮助管理症状，提升患者的 生活质量。
通过定期评估和个性化的护理计划，能够及 时调整治疗策略。
为什么需要护理
心理支持
患者及其家庭往往面临巨大的心理压力，良 好的护理能提供必要的支持。
心理辅导和家庭支持能够帮助家庭适应这一 疾病。
家属的意见和建议对优化护理方案非常重要。
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2021年儿科单选题与答案解析17
C：肠道葡萄糖醛酸苷酶活性低
D：红细胞寿命长
E：血中白蛋白含量高
【答案】：B
【解析】：新生儿胆红素代谢特点：胆红素生成较多，因胎儿红细胞数较多，出生后破坏亦多；又因胎儿血红蛋白半衰期短，新生儿红细胞寿命比成人短20～40天，形成胆红素的周期缩短；转运胆红素的能力不足； 肝功能发育未完善； 肠肝循环的特性。
5.男性，12岁。阵发性剑突下钻顶样疼痛，辗转不安，缓解时无不适，查体：腹软，无压痛及反跳痛，Murphy征（-），肝区叩击痛（-），可能诊断为
A：胆道蛔虫症
B：结核性腹膜炎
C：急性胰腺炎
D：消化性溃疡穿孔
E：急性肠梗阻
【答案】：A
【解析】：阵发性剑突下钻顶样疼痛是胆道蛔虫症的典型症状。
6.儿童感染性腹泻最主要的病原是
A：HCMV属于副黏液病毒
B：HCMV只有一种抗原
C：HCMV具有严格的种属特异性
D：HCMV基因组为单链BNA
E：HCMV不具有潜伏-活化特性
【答案】：C
【解析】：HCMV属于疱疹病毒，基因组为双链DNA，抗原种类很多，具有严格的种属特异性和潜伏-活化特性。
12.器质性腹痛特点，错误的是
A：局限性
27.关于新生儿筛查步骤不正确的是
A：采血部位足跟内侧或外侧
B：如筛查结果阳性或者可疑，即可确诊
C：采血应在出生后至少72小时并充分哺乳后进行
D：在为哺乳、无蛋白负荷下易出现漏诊
E：取血时间最迟不宜超过生后1月，以免贻误治疗时机
【答案】：B
【解析】：如筛查结果阳性或可疑，应对患儿进行复诊与确诊检查。确诊后即对患儿进行长期、合理的治疗与检测。
24.下列因素中，葡萄糖储备不足的原因为
异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良（异染色性白质脑病，异染色性白质萎缩，异染色性白质营养不良，异染性脑白质病）【病因】(一)发病原因异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第2 2号染色体上。
由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
(二)发病机制硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。
正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。
此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。
病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。
肝、肾组织亦可同时受累。
【症状】根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～1 5岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。
典型者其病程可分为以下3期：第1期：1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低，步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立站、坐，甚至抬头困难。
体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性。
脑电图正常或有慢波增多。
脑脊液压力正常，可有轻度蛋白质增高。
此期持续数周至数个月。
第2期：病儿进行性智能减退。
语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少。
尖叫而卧床不起。
体格检查可见瞳孔光反应迟钝。
视盘苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高。
肢体伸直，腱反射亢进，病理锥体束征阳性，但躯干和颈肌肌张力正常或偏低。
脑脊液压力、细胞正常，蛋白质明显升高。
脑电图出现弥漫性慢波灶。
此期病程可持续一至数年。
第3期：为晚期病症。
病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。
呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。
瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征。
吸吮和吞咽严重障碍。
2021年儿科单选题与答案解析(24)
2021年儿科单选题与答案解析24一、单选题(共60题)1.在新生儿窒息复苏方案中，应首先采取哪一步骤A：给肾上腺素B：维持正常循环，保证足够心排出量C：气管插管D：建立呼吸，增加通气E：保持呼吸道通畅【答案】：E【解析】：复苏目的是建立呼吸，确保肺泡通气，提高氧张力，恢复正常心脏跳动，保证重要器官供血。
方法按ABCDE复苏方案进行。
A （airway）为通畅呼吸道；B（breathing）为建立呼吸；C（circulation）为建立正常循环；仅在少数患儿采用D（drugs）即药物治疗。
在复苏全过程中应强调评估（evaluation，E）。
2.拥抱反射消失的年龄为A：7～9个月B：9～10个月C：1～2周D：2～3个月E：3～4个月【答案】：E【解析】：正常足月儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等一些先天性（原始）反射和对强光、寒冷、疼痛等的反应。
其中有些无条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增长而减弱，足月儿一般于生后3～4个月消失。
如持续存在则影响动作发育，属异常现象。
在新生儿或小婴儿时期,如先天性（原始）反射不出现,或表现不对称，或3～4个月以上仍持续存在，均提示可能存在神经系统异常。
3.有关溃疡性结肠炎的病理特点，错误的是A：病变表浅(较少累及肌层及浆膜层）B：慢性非特异性炎症C：直肠起源、逆向扩展D：连续弥漫性病变E：病变常扩展至空肠【答案】：E【解析】：溃疡性结肠炎的病理特点为：以直肠开始、向近端发展即直肠必受累，回肠受累较少，炎症呈延续性，炎症较浅表，一般累及黏膜层及黏膜下层，肛周病变及瘘管较少。
4.免疫抑制剂治疗感染相关噬血细胞综合征的主要原理是A：抑制高细胞因子血症B：抑制病毒复制C：抑制B淋巴细胞增生D：抑制抗原抗体复合物形成E：抑制组织细胞的吞噬作用【答案】：A【解析】：免疫抑制剂的应用：在本综合征的急性期，迅速产生大量细胞因子而致病情迅速进展，因此常用地塞米松和VP16以抑制细胞因子的产生，减少急性期死亡率。
营养状态检测与评定
营养状态检测与评定营养状态检测与评价（nu1.riIiona1.statusdetectionandassess-ment）主要指对个体营养状况进行判定，从而为临床诊断和治疗提供依据。
营养风险筛查（Iw1.ri1.iona1.riskscreening）是指发现患者是否存在营养问题和是否需要进一步进行全面营养评估的过程。
可以发现个体是否存在营养不足和有营养不足的危险。
营养评估（Iwtritiona1.assessment）是指在大量临床资料中收集相关资料，如一般状况、饮食情况、身体测量指标和生化指标，按营养状况对患者进行分类：营养良好或营养不良，并评估患者营养不良的程度，从而进行相应的营养治疗。
（一）临床症状全面的临床营养评估包括饮食史、体格检查和实验室检测。
病史包括：体重减少及其所经历的时间、内科疾病、药物、胃肠道症状（腹部腹痛，腹泻，吞咽困难）、饮食习惯（每日用餐少于两次，饮酒，膳食补充剂摄入，牙齿状况）、社交习惯（单独进食，是否需要照料）、经济状况（有钱买食物），以及精神状态，特别是否存在抑郁症状的情况。
对于蛋白质-能量营养不良以及继发于这些因素的老年人应该格外给予关注。
有些营养障碍性疾病的临床表现具有一定的特异性（表20-1-2-1）o缺乏食欲蛋白质-能量，锌皮肤银屑病皮疹，湿疹锌，维生素A,必需脂肪酸面色苍白叶酸,铁,维生素B”铜毛囊性皮肤角化症维生素A,维生素C毛囊周围瘀斑维生素C剥落性皮炎蛋白质-能量，烟酸潍生素B?,锌淤血维生素C,维生素K色素沉着烟酸，蛋白质-能量阴囊皮炎维生素B2皮肤干燥变厚亚油酸头部颖肌萎缩蛋白质-能量毛发稀疏，脆细，色素变化蛋白质易折断脱落蛋白质头发卷曲的变化维生素C眼睛夜盲症史（强光损伤后视觉恢复）维生素A,锌畏光，视力模糊，结膜炎维生素B?,维生素A角膜血管化维生素B2干燥病，比托斑点，角膜软化维生素A口舌炎维生素B?,烟酸，叶酸，维生素B⑵维牙龈出血维生素C,维生素B2唇干裂维生素B2,维生素B。
贵州儿科模拟题2021年(108)_真题-无答案
贵州儿科模拟题2021年(108)(总分95.XX02,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 瑞氏综合征的发病最根本的机制为A. 急性线粒体功能障碍B. 高氨血症C. 尿素循环障碍D. 乳酸堆积E. 脂肪酸堆积2. 对判断颅内压增高价值最小的临床表现是A. 血压不明原因突然增高B. 意识不清C. 瞳孔不等大D. 呼吸节律不整E. 瞳孔对光反射消失3. 静脉丙种球蛋白对以下哪种疾病效果较好A. 多发性抽动B. 脑白质营养不良C. 脑性瘫痪D. 结节性硬化E. 急性播散性脑脊髓炎4. 临床上异染性脑白质营养不良最多见的类型是A. 肾上腺脊髓神经病B. 成年型C. 晚婴型D. 儿童脑型E. Addison病型5. 小儿急性偏瘫的发病年龄多在A. 6个月～8岁B. 1个月～4岁C. 小于5岁D. 大于6个月E. 大于3岁6. 以下哪种说法符合小儿偏瘫的治疗原则A. 早期应尽量减少脑灌注，降低颅内压B. 积极使用大剂量丙种球蛋白冲击治疗C. 对病因进行及时的针对性处理D. 病程1个月为开始肢体功能锻炼的最佳时机E. 以上均正确7. 对神经纤维瘤病具有诊断价值的牛奶咖啡斑是A. 6块或6块以上，直径>5mmB. 5块或5块以上，直径>4mmC. 6块或6块以上，直径>4mmD. 3块或3块以上，直径>5mmE. 4块或4块以上，直径>5mm8. 重症肌无力患者出现肌无力危象时最严重的临床表现为A. 眼球运动障碍B. 吞咽困难，不能连续下咽C. 构音障碍，语音不清D. 呼吸肌无力，伴有全身肌肉无力E. 四肢无力，动作困难9. 9个月小儿，因发热2小时，惊厥1次就诊，发作时面色发绀，双目凝视，口吐白沫，四肢强直，呼之不应，持续约2～3分钟缓解。
体检：T39．5℃，热病容，神清，反应可，前囟平软，张力不高，咽充血，心肺腹无异常，脑膜刺激征阴性，双侧巴氏征阴性，该患儿最可能的诊断是A. 颅内感染B. 中毒性脑病C. 单纯性热性惊厥D. 复杂性热性惊厥E. Reye综合征10. 1岁女孩，近日家长发现患儿常面色潮红，双眼向前凝视，双腿用劲内收，无意识改变，可人为中断，脑电图检查正常，其可能诊断为A. 多发性抽动B. 屏气发作C. 癔病D. 强直性发作E. 习惯性擦腿11. 14岁患儿，语言少而含糊，表情幼稚，动作笨拙，有简单的生活和卫生习惯，但需要人照顾，IQ为30，请判断患儿智力低下的程度A. 轻度B. 中度C. 重度D. 中重度E. 极重度12. 患儿，男，10岁，因发作性眨眼、张口、耸鼻1个月就诊，有时伴有下肢抽动及上肢不自主运动，发作时神志清楚，有时有喉中发声，可自行控制片刻，入睡无发作。
西南医科大儿科系-神经实习同学出科试卷[整理]
![西南医科大儿科系-神经实习同学出科试卷[整理]](https://img.taocdn.com/s3/m/9ff6ddb768dc5022aaea998fcc22bcd126ff4242.png)
西南医科大儿科系-神经实习同学出科试卷[整理]总分:100分共:50题考试时间:分钟1) 、【A1型题】有关小儿急性偏瘫影像学检查正确的描述是 [单选题] *A、头颅MRI确诊脑血管病的敏感性不如头颅CTB、头颅CT在脑梗死后3～6小时即可见到缺血改变C、头颅MRI在脑梗死后6～12小时即可见到缺血改变(正确答案)D、在头颅CT上，缺血区呈现高密度影E、磁共振成像对小血管或血管炎的显示优于大动脉病变答案解析：无2) 、【A1型题】关于急性颅内压增高，错误的是 [单选题] *A、可有头痛B、喷射性呕吐C、意识障碍D、多见视盘（视乳头）水肿(正确答案)E、血压增高答案解析：无3) 、【A1型题】格林巴利综合征脑脊液蛋白升高达高峰时间是起病后 [单选题] *A、2天B、5天C、7天D、2～3周(正确答案)E、4周答案解析：无4) 、【A1型题】有关小儿（不包括新生儿）脑脊液的正常值，正确的描述是 [单选题] *A、压力80～220mmH2OB、潘氏试验阳性C、WBC 10～30×106/LD、蛋白0.2～0.4g/L(正确答案)E、糖1.2～2.4mmol/L答案解析：无5) 、【A1型题】格林－巴利综合征不会出现下列哪项临床表现 [单选题] *A、肢体感觉异常B、四肢肌张力低下C、括约肌功能障碍D、巴氏征阳性(正确答案)E、呼吸肌麻痹答案解析：无6) 、【A1型题】重度智力低下的IQ值是 [单选题] *A、50～70B、35～49C、20～34(正确答案)D、10～20E、<；10答案解析：无7) 、【A1型题】下列哪种药物可以加重失神发作 [单选题] *A、奥卡西平(正确答案)B、丙戊酸钠C、氯硝西泮D、托吡酯E、苯巴比妥答案解析：无8) 、【A1型题】符合瑞氏综合征临床表现的是 [单选题] *A、中重度黄疸B、中重度贫血C、中重度脱水D、惊厥、意识障碍(正确答案)E、急性共济失调答案解析：瑞氏综合征有急性脑病（惊厥、意识障碍、脑水肿所致颅内高压等），伴肝功能损害，一般无黄疸，无明显贫血、脱水，故本题正确答案为D。
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小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检
*导读：本文向您详细介小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，常用的小儿异染性脑白质营养不良检查项目有哪些。
以及小儿异染性脑白质营养不良如何诊断鉴别，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病等方面内容。
*小儿异染性脑白质营养不良常见检查：
常见检查：EEG、肌电图、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、浆膜腔积液
*一、检查
1、尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。
2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD
患者无酶活力可测得。
3、SAP1测定对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。
4、DNA 分析对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
5、末梢(腓)神经活检对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。
6、其他检查脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。
7、脑电图检查非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。
中期出现广泛
慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。
8、肌电图检查表现神经传导时间延长。
早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。
9、脑脊液检查脑脊液中蛋白进一步增高。
10、脑干听觉诱发电位检查在早期即有异常。
11、脑MRI检查可见脑白质病变由前额向后部发展。
*以上是对于小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿异染性脑白质营养不良应该如何鉴别诊断，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病。
*小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别？：
*一、鉴别
本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“小儿异染性脑白质营养不良”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。