胃肠间质瘤的外科治疗PPT课件
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NCCN胃肠间质瘤指南ppt课件
险时才应用。
.
3
高危特征
完全切除
＜2厘米病 灶
细针穿刺 取病理
腹部或/和 盆腔增强 CT、MRI
无高危特征
充分评估患者风险、获益 后，可以内镜定期复查
.
4
潜在可切 除病灶， 考虑术前 应用伊马 替尼
病理学 检查
不可切 除病灶
可达到 切缘阴 性，没 有高危 并发症
手术 治疗
术后治 疗
分析病理 结果
33关于关于kitkit及及pdgfrapdgfra基因突变检测基因突变检测如果无突变建议做如果无突变建议做sdhbsdhb琥珀酸脱氢酶琥珀酸脱氢酶bb免疫组化如为免疫组化如为sdhbsdhb缺乏型胃肠间质瘤不考虑缺乏型胃肠间质瘤不考虑伊马替尼治疗伊马替尼治疗关于术前应用伊马替尼关于术前应用伊马替尼术前用伊马替尼可影响对于术后复发的分析术前用伊马替尼可影响对于术后复发的分析只有手术伴高危并发症而伊马替尼可以降低手术风只有手术伴高危并发症而伊马替尼可以降低手术风险时才应用
肿瘤大小（厘米） ≤2
＞2，≤5 ＞5，≤10
＞10
有丝分裂率 ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂5发率：0% 复发率：1.9% 复发率：16% 复发率：3.6% 复发率：55% 复发率：12% 复发率：86%
.
11
小肠原发的间质瘤的复发风险
肿瘤大小（厘米） ≤2
＞2，≤5 ＞5，≤10
＞10
有丝分裂率 ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs
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3
高危特征
完全切除
＜2厘米病 灶
细针穿刺 取病理
腹部或/和 盆腔增强 CT、MRI
无高危特征
充分评估患者风险、获益 后，可以内镜定期复查
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4
潜在可切 除病灶， 考虑术前 应用伊马 替尼
病理学 检查
不可切 除病灶
可达到 切缘阴 性，没 有高危 并发症
手术 治疗
术后治 疗
分析病理 结果
33关于关于kitkit及及pdgfrapdgfra基因突变检测基因突变检测如果无突变建议做如果无突变建议做sdhbsdhb琥珀酸脱氢酶琥珀酸脱氢酶bb免疫组化如为免疫组化如为sdhbsdhb缺乏型胃肠间质瘤不考虑缺乏型胃肠间质瘤不考虑伊马替尼治疗伊马替尼治疗关于术前应用伊马替尼关于术前应用伊马替尼术前用伊马替尼可影响对于术后复发的分析术前用伊马替尼可影响对于术后复发的分析只有手术伴高危并发症而伊马替尼可以降低手术风只有手术伴高危并发症而伊马替尼可以降低手术风险时才应用
肿瘤大小（厘米） ≤2
＞2，≤5 ＞5，≤10
＞10
有丝分裂率 ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂5发率：0% 复发率：1.9% 复发率：16% 复发率：3.6% 复发率：55% 复发率：12% 复发率：86%
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小肠原发的间质瘤的复发风险
肿瘤大小（厘米） ≤2
＞2，≤5 ＞5，≤10
＞10
有丝分裂率 ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs ≤5核分裂50HPFs ＞ 5核分裂50HPFs
胃肠间质瘤ppt课件
23
Amin标准：良性：核分裂＜5/50HPF,肿瘤 ≤5cm；交界性：核分裂＜5/50HPF，肿瘤 ＞5cm；恶性：核分裂＞5/50HPF，肿瘤大 小不限，或浸润周围器官。
24
GIST总结的恶性征象包括：（1）肿瘤浸润至粘 膜固有层及肌层，肿瘤与周围组织粘连；（2）瘤 组织核分裂数，胃间质瘤≥5/高倍视野，肠间质瘤 ≥4/高倍视野；（3）肿瘤直径，胃间质瘤≥5cm， 肠间质瘤≥4cm；（4）肿瘤坏死；（5）细胞密集 且核异型明显；（6）非整倍体DNA含量高；增 殖细胞核抗原（PCNA）、Ki67（细胞增殖的一 种标记）表达增高；（7）侵犯血管；（8）围绕 血管呈簇状排列；（9）间质瘤生长于小肠者，恶 性程度明显高于胃及结直肠。
30
许多学者采用PCR-SSCP技术分析间叶原性肿瘤 均在恶性GIST中检测到c-kit基因突变；良性GIST 则很少检测到，平滑肌、平滑肌肉瘤则未发现ckit基因突变。指出c-kit突变可能是GIST恶性变的 标志。因此c-kit可能成为临床评价GIST预后的一 个有用的指标。
恶性GIST预后较差，即使完整切除，5年生 存率也仅50%～65%。肿瘤越大，预后越差，直 径大于10cm的GIST会更早复发。无残留性手术 切除及使用伊马替尼是术后获得良好预后的指标
21
CD117可见于所有组织类型，包括良性、 恶性及不同部分的GIST（普遍性）； CD117在CD34阴性的GIST中也有表达阳 性率，81%～100%（敏感性）；胃肠道及 其周围区的真正平滑肌肿瘤，血管平滑肌 瘤和神经鞘瘤，CD117阳性（特异性）。 因此组织学分析可诊断GIST，免疫组化可 证实诊断。
目前认为GISTⅠ型以良性多见，Ⅱ型大多为恶 性，Ⅲ、Ⅳ型主要为恶性或潜在恶性[。
Amin标准：良性：核分裂＜5/50HPF,肿瘤 ≤5cm；交界性：核分裂＜5/50HPF，肿瘤 ＞5cm；恶性：核分裂＞5/50HPF，肿瘤大 小不限，或浸润周围器官。
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GIST总结的恶性征象包括：（1）肿瘤浸润至粘 膜固有层及肌层，肿瘤与周围组织粘连；（2）瘤 组织核分裂数，胃间质瘤≥5/高倍视野，肠间质瘤 ≥4/高倍视野；（3）肿瘤直径，胃间质瘤≥5cm， 肠间质瘤≥4cm；（4）肿瘤坏死；（5）细胞密集 且核异型明显；（6）非整倍体DNA含量高；增 殖细胞核抗原（PCNA）、Ki67（细胞增殖的一 种标记）表达增高；（7）侵犯血管；（8）围绕 血管呈簇状排列；（9）间质瘤生长于小肠者，恶 性程度明显高于胃及结直肠。
30
许多学者采用PCR-SSCP技术分析间叶原性肿瘤 均在恶性GIST中检测到c-kit基因突变；良性GIST 则很少检测到，平滑肌、平滑肌肉瘤则未发现ckit基因突变。指出c-kit突变可能是GIST恶性变的 标志。因此c-kit可能成为临床评价GIST预后的一 个有用的指标。
恶性GIST预后较差，即使完整切除，5年生 存率也仅50%～65%。肿瘤越大，预后越差，直 径大于10cm的GIST会更早复发。无残留性手术 切除及使用伊马替尼是术后获得良好预后的指标
21
CD117可见于所有组织类型，包括良性、 恶性及不同部分的GIST（普遍性）； CD117在CD34阴性的GIST中也有表达阳 性率，81%～100%（敏感性）；胃肠道及 其周围区的真正平滑肌肿瘤，血管平滑肌 瘤和神经鞘瘤，CD117阳性（特异性）。 因此组织学分析可诊断GIST，免疫组化可 证实诊断。
目前认为GISTⅠ型以良性多见，Ⅱ型大多为恶 性，Ⅲ、Ⅳ型主要为恶性或潜在恶性[。
胃肠间质瘤(gist)课件
发病人群在40-80岁，无性别差异，有研究报告 男性多于女性。
食道到肛管均可发生,甚至网膜、系膜、腹膜后
GIST发病部位
＜5%
20~30%
60~70%
＜5%
小肠 大肠 胃 其它
GIST临床表现
症状与肿瘤的部位、大小和生长方式有关 最常见的临床症状是黏膜溃疡出血，贫血。 50%-70%的患者腹部可触及包块 少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、肠
（3）不具备上述指标者为良性。据统计，确诊时 GIST中10%-30%属于恶性，潜在恶性占70%-90%。潜 在恶性随着时间的推移转变成恶性。
所以，没有GIST是真正良性的，低度 恶性和高度恶性更为确切
GIST分化及良恶性
核分裂相是分化程度主要的标准： >10/10HPF——低分化， 1-5/10HPF——高分化， 5－10/HPF——中分化
肿瘤血管丰富，活检可导致瘤内出血。
最重要的原因也许在于，病理科医师无法通 过细针抽吸活检来确诊 GIST，尤其是当采 样部位坏死时。
鉴别诊断
CD117 CD34 SMA
GIST
＋
＋
－
胃肠道平滑肌瘤 / －
－
＋
肉瘤
胃肠道 神经鞘瘤 －
－
－
胃肠道自主神经瘤 －
－
－
S-100
－ － ＋ －
GIST的良恶性
梗阻及阻塞性黄疸 、吞咽困难
病理学特点——大体形态
肿瘤大小不一 形态多样 大多数肿瘤呈膨
胀生长，边界清 楚，质硬易碎； 切面鱼肉状，灰 红色，中心可有 出血、坏死、囊 性变等继发性改 变
病理学特点——组织病理
梭形细胞
上皮样细胞
CD117
食道到肛管均可发生,甚至网膜、系膜、腹膜后
GIST发病部位
＜5%
20~30%
60~70%
＜5%
小肠 大肠 胃 其它
GIST临床表现
症状与肿瘤的部位、大小和生长方式有关 最常见的临床症状是黏膜溃疡出血，贫血。 50%-70%的患者腹部可触及包块 少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、肠
（3）不具备上述指标者为良性。据统计，确诊时 GIST中10%-30%属于恶性，潜在恶性占70%-90%。潜 在恶性随着时间的推移转变成恶性。
所以，没有GIST是真正良性的，低度 恶性和高度恶性更为确切
GIST分化及良恶性
核分裂相是分化程度主要的标准： >10/10HPF——低分化， 1-5/10HPF——高分化， 5－10/HPF——中分化
肿瘤血管丰富，活检可导致瘤内出血。
最重要的原因也许在于，病理科医师无法通 过细针抽吸活检来确诊 GIST，尤其是当采 样部位坏死时。
鉴别诊断
CD117 CD34 SMA
GIST
＋
＋
－
胃肠道平滑肌瘤 / －
－
＋
肉瘤
胃肠道 神经鞘瘤 －
－
－
胃肠道自主神经瘤 －
－
－
S-100
－ － ＋ －
GIST的良恶性
梗阻及阻塞性黄疸 、吞咽困难
病理学特点——大体形态
肿瘤大小不一 形态多样 大多数肿瘤呈膨
胀生长，边界清 楚，质硬易碎； 切面鱼肉状，灰 红色，中心可有 出血、坏死、囊 性变等继发性改 变
病理学特点——组织病理
梭形细胞
上皮样细胞
CD117
胃肠道间质瘤教学演示课件
组织学特点
间叶源性肿瘤
胃肠道间质瘤起源于胃肠道间叶组织，具有非定向分化的特性。
梭形细胞为主
瘤细胞以梭形为主，排列成束状或弥漫分布，核分裂象多见。
异质性明显
瘤细胞异型性明显，核大深染，核仁明显，核分裂象易见。
分子生物学特征
c-kit基因突变
胃肠道间质瘤中存在c-kit基因突变， 导致酪氨酸激酶受体持续活化，促进 肿瘤细胞增殖。
风险评估及预防策略
风险评估
根据患者的症状、体征、影像学检查 和实验室检查结果，综合评估患者的 并发症风险。高风险患者需加强监测 和随访。
预防策略
针对可能出现的并发症，采取相应的 预防措施。如对于高危患者，可提前 使用止血药物、加强肠道营养支持等 ，以降低并发症的发生率。
患者教育与心理支持
患者教育
核分裂象
核分裂象的多少可以反映肿瘤的 恶性程度，核分裂象越多，预后
越差。
肿瘤部位
不同部位的胃肠道间质瘤预后也 有所不同，例如胃的间质瘤相对
预后较好。
手术切除是否彻底
手术切除的彻底程度对预后有重 要影响，完全切除肿瘤的患者预
后较好。
03
胃肠道间质瘤的诊断与鉴别 诊断
诊断方法
临床表现
01
胃肠道间质瘤通常表现为腹部不适、腹痛、消 化道出血、腹部肿块等症状。医生需详细询问
讨论
以上两个病例展示了胃肠道间质瘤的 不同临床表现和诊断过程。对于疑似 胃肠道间质瘤的患者，医生需综合运 用临床表现、影像学检查和组织学检 查等手段进行诊断。同时，鉴别诊断 也很重要，以避免误诊误治。在治疗 方面，手术切除是首选方法，对于高 危患者或术后复发者，可给予靶向药 物治疗以降低复发风险。
04
胃肠道间质瘤科普讲座PPT课件
一些患者可能有慢性胃肠道疾病史，这可能 与GIST的发生有关。
例如，慢性炎症可能促进肿瘤的形成。
何时出现症状？
何时出现症状？
早期症状
GIST在早期可能无明显症状，常常在其他检查中 意外发现。
一些患者可能有轻微的不适或消化不良。
何时出现症状？
晚期症状
随着肿瘤的增大，可能出现腹痛、消化道出血、 体重减轻等症状。
间质细胞是调节肠道运动和功能的重要细胞。
什么是胃肠道间质瘤？ 发病部位
GIST通常发生在胃、小肠、食管和结肠等部位。
绝大多数病例发生在胃和小肠。
什么是胃肠道间质瘤？ 病因
GIST的形成与基因突变有关，最常见的突变发生 在c-KIT基因上。
这种突变导致细胞异常增生，形成肿瘤。
谁会得胃肠道间质瘤？
随访期间可以进行影像学检查和临床评估。
谢谢观看
谁会得胃肠道间质瘤？
高危人群
虽然任何人都可能患上GIST，但大多数患者 年龄在50岁以上。
家族史和某些遗传综合征（如诺福克综合征 ）也可能增加风险。
谁会得胃肠道间质瘤？ 性别差异
GIST在男性和女性中几乎均等，但某些研究 显示男性稍微多于女性。
这些差异可能与激素水平及其他因素有关。
谁会得胃肠道间质瘤？ 相关疾病
这些症状需及时就医，避免延误诊治。
何时出现症状？
并发症
如肿瘤压迫周围组织，可能导致肠梗阻等严重并 发症。
出现剧烈腹痛或呕吐时应立即就医。
如何诊断胃肠道间质瘤？
如何诊断胃肠道间质瘤？
影像学检查
CT、MRI等影像学检查可帮助医生观察肿瘤的 大小和位置。
这些检查对于确定肿瘤的性质和是否有转移 非常重要。
如何诊断胃肠道间质瘤？ 组织活检
例如，慢性炎症可能促进肿瘤的形成。
何时出现症状？
何时出现症状？
早期症状
GIST在早期可能无明显症状，常常在其他检查中 意外发现。
一些患者可能有轻微的不适或消化不良。
何时出现症状？
晚期症状
随着肿瘤的增大，可能出现腹痛、消化道出血、 体重减轻等症状。
间质细胞是调节肠道运动和功能的重要细胞。
什么是胃肠道间质瘤？ 发病部位
GIST通常发生在胃、小肠、食管和结肠等部位。
绝大多数病例发生在胃和小肠。
什么是胃肠道间质瘤？ 病因
GIST的形成与基因突变有关，最常见的突变发生 在c-KIT基因上。
这种突变导致细胞异常增生，形成肿瘤。
谁会得胃肠道间质瘤？
随访期间可以进行影像学检查和临床评估。
谢谢观看
谁会得胃肠道间质瘤？
高危人群
虽然任何人都可能患上GIST，但大多数患者 年龄在50岁以上。
家族史和某些遗传综合征（如诺福克综合征 ）也可能增加风险。
谁会得胃肠道间质瘤？ 性别差异
GIST在男性和女性中几乎均等，但某些研究 显示男性稍微多于女性。
这些差异可能与激素水平及其他因素有关。
谁会得胃肠道间质瘤？ 相关疾病
这些症状需及时就医，避免延误诊治。
何时出现症状？
并发症
如肿瘤压迫周围组织，可能导致肠梗阻等严重并 发症。
出现剧烈腹痛或呕吐时应立即就医。
如何诊断胃肠道间质瘤？
如何诊断胃肠道间质瘤？
影像学检查
CT、MRI等影像学检查可帮助医生观察肿瘤的 大小和位置。
这些检查对于确定肿瘤的性质和是否有转移 非常重要。
如何诊断胃肠道间质瘤？ 组织活检
胃肠间质瘤的外科治疗PPT课件
恶性危险度
低
< 5 cm 低 无到少有 < 5/50HPF 非浸润性 无
高
> 5 cm 高 较明显
> 5/50HPF 可侵犯临近结构 常有
注：HPF = 高倍镜视野，400 ×（高放大显微镜）
20
各危险度组的总体生存率
Estimated proportion surviving
1.0
Risk Groups
function)变异，它导致了c-kit蛋白结构的改变，反过 来引起了受体的非配体依赖性活化，不可调节的c-kit活 性被认为可产生不可控制的信号传导，从而导致细胞增 生加速和/或凋亡的减少，最终导致含有c-kit突变的细 胞产生了生存优势。
6
GIST中KIT的突变
KIT
PDGFRA
Overall mutation frequency: 87.2%
PET扫描：目前还没有被大多数医师接受
17
GIST定义：
发生于胃肠道的有c-kit/CD117阳性表达，并 常有CD34表达的间叶性（间质性或结蒂组织） 肿瘤，同时具有特异性的组织学特点。当胃肠肿 瘤的组织学特点和临床表现与GIST一致时，ckit/CD117染色阳性可确定诊断。
﹡所有组织学和临床特点都应由一个有经验 的病理学家来评价并做出正确的诊断。
Kindblom等提出了卡哈尔细胞的概念 (Interstitial Cell of Cajal，ICCs)
1998年，在几乎所有GISTs中都发现了ckit蛋白(受体酪氨酸激酶)的表达
2
卡哈尔细胞（ICCs）
胃肠道内的卡哈尔细胞(ICCs)在胃肠道肌 层构成了一个复杂的网络，他们作为肌肉的 起搏系统来控制内脏运动，调节胃肠蠕动。 目前认为ICCs是GISTs起源的细胞类型。更 深入的研究表明ICCs与间质瘤细胞在免疫组 化及显微结构上有许多重要的相似之处，它 们都是CD117(+)及CD34(+)的细胞。由于 这些原因，GIST也偶尔称为胃肠起博细胞肿 瘤(GIPACT)。
《胃肠道间质瘤》课件
未来研究方向与挑战
未来研究方向包括深入了解胃肠道间质瘤的发病机制、寻找新的治疗靶点以及探索 更有效的联合治疗方案。
面临的挑战包括提高患者对治疗的响应率、克服耐药性问题以及降低治疗副作用等 。
需要加强国际合作和多学科交叉研究，以推动胃肠道间质瘤领域的持续发展。
流行病学
发病率
胃肠道间质瘤的发病率相 对较低，但近年来呈上升 趋势。
发病年龄
患者发病年龄多在40岁以 上，但也可发生于儿童和 青少年。
性别分布
男女发病率大致相当，无 明显性别差异。
02
临床表现与诊断
临床表现
早期症状不明显
全身症状
胃肠道间质瘤在早期可能无明显症状 ，随着肿瘤的增大，可能出现腹痛、 消化道出血、腹部肿块等症状。
发病机制
01
02
03
基因突变
胃肠道间质瘤的发生与基 因突变密切相关，特别是 CD117（c-kit）基因突变 在肿瘤发生中起重要作用 。
环境因素
长期暴露于某些环境因素 ，如辐射、化学物质等， 可能增加胃肠道间质瘤的 风险。
遗传因素
家族遗传性在胃肠道间质 瘤发病中也有一定影响， 部分患者存在家族聚集现 象。
长期慢性失血可能导致贫血、乏力等 症状，部分患者可能出现发热、体重 下降等全身症状。
消化系统异常
可能出现食欲不振、消化不良、腹泻 、便秘等症状，有时还可能出现肠梗 阻。
诊断方法
内镜检查
通过胃镜、肠镜等内镜检查，可 以直接观察到肿瘤的位置、大小
和形态，并可进行组织活检。
影像学检查
包括超声、CT、MRI等影像学检查 ，可以了解肿瘤的大小、位置、浸 润深度以及是否有转移。
有助于诊断和预后评估。
胃肠间质瘤诊疗共识ppt课件
(3)孤 立 性纤 维瘤 。 肿瘤 切 面 灰 白 色 , 质 坚 硬 , 瘤 细 胞 棱形 , 核长 , 胞质 嗜双 色性 , 肿 瘤中可 见不同 程度的 胶 原化 区 , 胶 原束 粗细 不一 ;免 疫组 化标 记 , 仅 显示 CD34阳 性 , CD117, SMA和 S-100 阴性 。
GIST的病理危险度
表2 GIST患者的预后
表3 GIST的良恶性
需要注意的是，表 1、表 2 和表 3 中的部分参数并不一致。如 3a 组 被定义为良性，若按表 1 进行危险度评估，则可分别被评估为中等 ( 胃) 和高危( 小肠) 。根据我国目前的实际情况，专家委员会建议 对于原发完全切除 GIST 的危险度评估应以表1 为主，表 2 和表 3 作为参考。
KIT(CD117) 是c-kit基因的产物, 属于免疫球蛋白超
家族, 是Ⅲ型酪氨酸激酶生长因子受体, 通常表达于正常 的ICCs、肥大细胞、黑色素细胞、某些上皮细胞及某些 CD34阳性的造血干细胞。在GIST中表达率约为85%。
CD117除在CD34阳性GIST中表达外，在一些CD34阴性GIST中 也有表达，而在真正的平滑肌瘤和雪旺瘤的胃肠道及外周 均不表达，因此CD117的表达也可以将GIST同真正的平滑 肌瘤和雪旺瘤分开。
鉴别诊断
(1)平滑 肌瘤 。 细 胞形 态 常 不具 有 多样 化 ,核 长 杆 状 , 两 端 圆钝 , 胞质 丰 富 嗜 伊红 , 瘤细 胞呈 束状 、编织 状 、鱼骨 状排列 ;免疫组 化标 记 , SMA弥漫 强 阳 性 ,CD117, CD34及 S-100 阴 性 。
(2)雪旺 瘤（神经鞘瘤、神经膜纤维瘤） 。 瘤细 胞纤 细 或 肥 胖 , 核 长椭 圆形 或 两 端 尖 , 排 列 成 束 状 型 和 网 状型 , 常 见 黏 液 变 性及 囊 性 变 ;免 疫 组化 标 记 , S100 弥 漫 阳 性 , CD117,CD34 及 SMA阴 性 。
GIST的病理危险度
表2 GIST患者的预后
表3 GIST的良恶性
需要注意的是，表 1、表 2 和表 3 中的部分参数并不一致。如 3a 组 被定义为良性，若按表 1 进行危险度评估，则可分别被评估为中等 ( 胃) 和高危( 小肠) 。根据我国目前的实际情况，专家委员会建议 对于原发完全切除 GIST 的危险度评估应以表1 为主，表 2 和表 3 作为参考。
KIT(CD117) 是c-kit基因的产物, 属于免疫球蛋白超
家族, 是Ⅲ型酪氨酸激酶生长因子受体, 通常表达于正常 的ICCs、肥大细胞、黑色素细胞、某些上皮细胞及某些 CD34阳性的造血干细胞。在GIST中表达率约为85%。
CD117除在CD34阳性GIST中表达外，在一些CD34阴性GIST中 也有表达，而在真正的平滑肌瘤和雪旺瘤的胃肠道及外周 均不表达，因此CD117的表达也可以将GIST同真正的平滑 肌瘤和雪旺瘤分开。
鉴别诊断
(1)平滑 肌瘤 。 细 胞形 态 常 不具 有 多样 化 ,核 长 杆 状 , 两 端 圆钝 , 胞质 丰 富 嗜 伊红 , 瘤细 胞呈 束状 、编织 状 、鱼骨 状排列 ;免疫组 化标 记 , SMA弥漫 强 阳 性 ,CD117, CD34及 S-100 阴 性 。
(2)雪旺 瘤（神经鞘瘤、神经膜纤维瘤） 。 瘤细 胞纤 细 或 肥 胖 , 核 长椭 圆形 或 两 端 尖 , 排 列 成 束 状 型 和 网 状型 , 常 见 黏 液 变 性及 囊 性 变 ;免 疫 组化 标 记 , S100 弥 漫 阳 性 , CD117,CD34 及 SMA阴 性 。
胃肠道间质瘤的诊疗PPT课件
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不具备上述指标者为良性，据统计，确诊时GIST 中10%~30%为恶性，潜在恶性占70%~90%。潜在恶 性随着时间的推移转变成恶性。
所以，没有GIST是真正良性的，低度 恶性和高度恶性更为确切。
25
26
GIST的播散转移
大肿块直接浸润周围组织肿块 极少发生淋巴结转移 腹腔种植 血行转移--肝脏最常见，其次为肺、
8
为境界清楚的孤立性圆形或椭圆形肿块， 偶尔呈分叶状、多发性。
肿瘤切面平坦，灰白灰红色，由于血管、 胶原化、自溶、出血等变化而呈颗粒状或 小凹陷。
与平滑肌瘤不同，切面不向外突，不呈漩 涡状
GIST可有出血、坏死、囊性变等继发性改 变
9
10
11
12
组织病理特点
GIST组织细胞学形态变化较大，从梭 形细胞到明显的上皮样细胞，不同的 细胞形态可出现在同一肿瘤内。
7
形态学特点
GIST通常是胃肠壁肌层内的肿块，可向腔内生长， 使粘膜隆起，引起继发性溃疡。
有报道胃内的肿瘤可突向腔内呈息肉状，与基底 有蒂相连，游离在胃腔
有些肿瘤自胃肠壁固有层同时向内向外生长，胃 肠道内外均有肿瘤，呈哑铃状结构
一些肿瘤向外、向浆膜下生长，表现为浆膜下肿 块。部分病例则完全表现为肠系膜或大网膜肿块
5
概述
流行性：占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约 为1～2/10000。
年龄：多见于中年及老年，40岁以前少见，发病的中 位年龄为50～60岁，男女发病率无明显差异。
部位: 约0%～6%发生在食道，约50%～70%发生在胃， 20%～30%发生在小肠，不足10%～20%发生于结肠及直 肠，肠系膜，网膜及腹腔后罕见。
不具备上述指标者为良性，据统计，确诊时GIST 中10%~30%为恶性，潜在恶性占70%~90%。潜在恶 性随着时间的推移转变成恶性。
所以，没有GIST是真正良性的，低度 恶性和高度恶性更为确切。
25
26
GIST的播散转移
大肿块直接浸润周围组织肿块 极少发生淋巴结转移 腹腔种植 血行转移--肝脏最常见，其次为肺、
8
为境界清楚的孤立性圆形或椭圆形肿块， 偶尔呈分叶状、多发性。
肿瘤切面平坦，灰白灰红色，由于血管、 胶原化、自溶、出血等变化而呈颗粒状或 小凹陷。
与平滑肌瘤不同，切面不向外突，不呈漩 涡状
GIST可有出血、坏死、囊性变等继发性改 变
9
10
11
12
组织病理特点
GIST组织细胞学形态变化较大，从梭 形细胞到明显的上皮样细胞，不同的 细胞形态可出现在同一肿瘤内。
7
形态学特点
GIST通常是胃肠壁肌层内的肿块，可向腔内生长， 使粘膜隆起，引起继发性溃疡。
有报道胃内的肿瘤可突向腔内呈息肉状，与基底 有蒂相连，游离在胃腔
有些肿瘤自胃肠壁固有层同时向内向外生长，胃 肠道内外均有肿瘤，呈哑铃状结构
一些肿瘤向外、向浆膜下生长，表现为浆膜下肿 块。部分病例则完全表现为肠系膜或大网膜肿块
5
概述
流行性：占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约 为1～2/10000。
年龄：多见于中年及老年，40岁以前少见，发病的中 位年龄为50～60岁，男女发病率无明显差异。
部位: 约0%～6%发生在食道，约50%～70%发生在胃， 20%～30%发生在小肠，不足10%～20%发生于结肠及直 肠，肠系膜，网膜及腹腔后罕见。
《食管胃肠道间质瘤》PPT课件
预防措施
定期体检
定期进行胃镜、肠镜检查，有助于早 期发现食管胃肠道间质瘤。
避免长期接触有害物质
保持健康的生活方式
合理饮食、适量运动、戒烟限酒等， 有助于降低食管胃肠道间质瘤的发生 率。
如某些化学物质、放射线等，可能增 加食管胃肠道间质瘤的风险。
生活方式建议
均衡饮食
多摄入富含膳食纤维、维生素的食物 ，如蔬菜、水果、全谷类等，减少高 脂肪、高热量食物的摄入。
详细描述
食管胃肠道间质瘤通常发生在中老年人，男性略多于女性。根据肿瘤大小、核 分裂像等特征，食管胃肠道间质瘤可分为良性、潜在恶性和恶性三种类型。
发病机制
总结词
食管胃肠道间质瘤的发病机制尚不完全清楚，可能与遗传因素、基因突变、环境因素等多种因素有关 。
详细描述
研究表明，部分食管胃肠道间质瘤的发生与遗传因素有关，如Carney-Stratakis综合症等遗传性疾病 患者易患该病。此外，基因突变也是食管胃肠道间质瘤发生的重要机制之一，如c-kit基因突变等。环 境因素如饮食、生活习惯等也可能对食管胃肠道间质瘤的发生发展产生影响。
《食管胃肠道间质瘤》ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 食管胃肠道间质瘤概述 • 食管胃肠道间质瘤的症状与诊断 • 食管胃肠道间质瘤的治疗 • 食管胃肠道间质瘤的预后与随访 • 食管胃肠道间质瘤的预防与生活方式建议 • 参考文献
01
食管胃肠道间质瘤概述
定义与分类
总结词
食管胃肠道间质瘤是一种起源于食管和胃肠道的间叶组织肿瘤，属于消化道间 质瘤的一种。
属于消化道间叶肿瘤的一种。
该肿瘤通常在40岁以上的人群 中发病，男性发病率略高于女性
胃肠间质瘤病例讨论PPT课件
深入研究胃肠间质瘤的发病机 制，探索潜在的分子靶点，为 新药研发提供理论支持。
开展多中心临床研究，比较不 同治疗方案在胃肠间质瘤中的 疗效和安全性，为患者提供更 加个性化的治疗选择。
加强国际合作与交流，共同推 进胃肠间质瘤的研究进展，提 高全球范围内的诊疗水平。
对患者的建议与关怀
患者应保持积极乐观的 心态，树立战胜疾病的 信心。
胃肠间质瘤是一种起源于胃肠道间质组织的肿瘤，通常分为良性 、交界性和恶性三种类型。
详细描述
胃肠间质瘤是一种相对少见的肿瘤，主要发生在胃、小肠、结直 肠等部位。根据肿瘤的生物学行为和组织学特征，胃肠间质瘤通 常被分为良性、交界性和恶性三种类型。不同类型的胃肠间质瘤 在生长速度、转移风险和治疗方案等方面存在差异。
治疗效果评估与反思
01
02
03
治疗效果评估
根据患者术后恢复情况， 对治疗效果进行评估，包 括肿瘤切除是否彻底、复 发率等方面。
治疗反思
对整个治疗过程进行反思， 总结经验教训，提出改进 措施，以提高未来治疗同 类疾病的效果。
分享经验
分享治疗过程中的经验和 教训，为其他医生提供参 考和借鉴，促进医学交流 和发展。
腹腔胃肠间 质瘤。
其他治疗方法
放疗
通过放射线破坏肿瘤细胞的DNA，抑制肿瘤生长。放疗常用于手术后的辅助治疗或 无法手术的患者。
化疗
使用化学药物杀死或抑制肿瘤细胞生长。化疗常与手术治疗联合使用，以提高疗 效。
04
病例讨论
手术方案与实施
遵循医生的诊疗建议， 按时服药、定期复查， 确保治疗效果。
注意饮食调理，保持营 养均衡，增强身体免疫 力。
积极参与康复锻炼和社 会活动，提高生活质量 。
开展多中心临床研究，比较不 同治疗方案在胃肠间质瘤中的 疗效和安全性，为患者提供更 加个性化的治疗选择。
加强国际合作与交流，共同推 进胃肠间质瘤的研究进展，提 高全球范围内的诊疗水平。
对患者的建议与关怀
患者应保持积极乐观的 心态，树立战胜疾病的 信心。
胃肠间质瘤是一种起源于胃肠道间质组织的肿瘤，通常分为良性 、交界性和恶性三种类型。
详细描述
胃肠间质瘤是一种相对少见的肿瘤，主要发生在胃、小肠、结直 肠等部位。根据肿瘤的生物学行为和组织学特征，胃肠间质瘤通 常被分为良性、交界性和恶性三种类型。不同类型的胃肠间质瘤 在生长速度、转移风险和治疗方案等方面存在差异。
治疗效果评估与反思
01
02
03
治疗效果评估
根据患者术后恢复情况， 对治疗效果进行评估，包 括肿瘤切除是否彻底、复 发率等方面。
治疗反思
对整个治疗过程进行反思， 总结经验教训，提出改进 措施，以提高未来治疗同 类疾病的效果。
分享经验
分享治疗过程中的经验和 教训，为其他医生提供参 考和借鉴，促进医学交流 和发展。
腹腔胃肠间 质瘤。
其他治疗方法
放疗
通过放射线破坏肿瘤细胞的DNA，抑制肿瘤生长。放疗常用于手术后的辅助治疗或 无法手术的患者。
化疗
使用化学药物杀死或抑制肿瘤细胞生长。化疗常与手术治疗联合使用，以提高疗 效。
04
病例讨论
手术方案与实施
遵循医生的诊疗建议， 按时服药、定期复查， 确保治疗效果。
注意饮食调理，保持营 养均衡，增强身体免疫 力。
积极参与康复锻炼和社 会活动，提高生活质量 。
医学文档胃肠道间质瘤PPT演示课件
9 突变病人中预后最好； ➢ b. 三线治疗药：瑞格菲尼 160 毫克每天用于二线治疗药如舒尼替尼治疗肿瘤进展的患者。尼洛替尼
.
胃肠道间质瘤的治疗
➢ 6．新辅助治疗用于有切除可能的胃肠道间质瘤
➢ a. 术前应用伊马替尼 8-10 周能增加手术切除可能性及长期生存时间。
➢ 胃肠道间质瘤的分子鉴别显著提高了诊断的准确性。虽然手术治疗是目前唯一潜 在的治愈方法，在过去十年中，持续应用伊马替尼和舒尼替尼已显著降低本病死 亡率并延长患者生存期。
➢ DOG1 突变的意义和临床应用包括：DOG1 抗体比 KIT 抗体更敏感，尤其是在检测胃间质瘤和 PDGFRA 突变的间质瘤。DOG1 免疫反应未见于其他间叶细胞肿瘤，使其对胃肠道间质瘤高 度特异。这些数据使得许多医疗中心将 DOG1 作为诊断胃肠道间质瘤的关键生物标志物。在广 泛使用 DOG1 作为诊断前应确定其在其他肉瘤中的免疫反应。 .
➢ 行切除手术的原发性胃肠道间除间无 差异。中位复发时间为 12~16 个月。80% 的复发出现在术后两年内。然而，术中肿瘤破裂或腹腔内 出血显著降低了无瘤生存时间。 .
诊断方法
➢ 由于大部分转移在腹腔内，腹部 CT 扫描足以捕捉大部分的转移性病灶。由于在粘膜下生长，直视 下上消化道内镜具有挑战性且无法准确定位活检标本。
➢ 造影后，如果高度怀疑是间叶细胞肿瘤且可以切除，术前活检很大程度上是不必要的。然而，在明 显转移的病例或手术切除边缘，组织活检是定位特定突变和系统分子治疗的关键。在许多医疗中心， 超声内镜活检比经皮 CT 引导活检更多。对于组织活检，也可以考虑腹腔镜检查。获得的组织可以 用于免疫组化和有丝分裂计数分析。细针穿刺也可以用于细胞学和组织学检查。后续免疫组化染色 可用 KIT、PDGFRA、CDKN2A、PI3K 和 DOG1 标记。 .
.
胃肠道间质瘤的治疗
➢ 6．新辅助治疗用于有切除可能的胃肠道间质瘤
➢ a. 术前应用伊马替尼 8-10 周能增加手术切除可能性及长期生存时间。
➢ 胃肠道间质瘤的分子鉴别显著提高了诊断的准确性。虽然手术治疗是目前唯一潜 在的治愈方法，在过去十年中，持续应用伊马替尼和舒尼替尼已显著降低本病死 亡率并延长患者生存期。
➢ DOG1 突变的意义和临床应用包括：DOG1 抗体比 KIT 抗体更敏感，尤其是在检测胃间质瘤和 PDGFRA 突变的间质瘤。DOG1 免疫反应未见于其他间叶细胞肿瘤，使其对胃肠道间质瘤高 度特异。这些数据使得许多医疗中心将 DOG1 作为诊断胃肠道间质瘤的关键生物标志物。在广 泛使用 DOG1 作为诊断前应确定其在其他肉瘤中的免疫反应。 .
➢ 行切除手术的原发性胃肠道间除间无 差异。中位复发时间为 12~16 个月。80% 的复发出现在术后两年内。然而，术中肿瘤破裂或腹腔内 出血显著降低了无瘤生存时间。 .
诊断方法
➢ 由于大部分转移在腹腔内，腹部 CT 扫描足以捕捉大部分的转移性病灶。由于在粘膜下生长，直视 下上消化道内镜具有挑战性且无法准确定位活检标本。
➢ 造影后，如果高度怀疑是间叶细胞肿瘤且可以切除，术前活检很大程度上是不必要的。然而，在明 显转移的病例或手术切除边缘，组织活检是定位特定突变和系统分子治疗的关键。在许多医疗中心， 超声内镜活检比经皮 CT 引导活检更多。对于组织活检，也可以考虑腹腔镜检查。获得的组织可以 用于免疫组化和有丝分裂计数分析。细针穿刺也可以用于细胞学和组织学检查。后续免疫组化染色 可用 KIT、PDGFRA、CDKN2A、PI3K 和 DOG1 标记。 .
《胃肠道间质瘤》课件
，如吃 腌制肉类、饮食习惯和胃肠 道感染等，与胃肠道间质瘤 的风险有关。
分类与分期方案
位置
胃肠道间质瘤可以出现在胃、小 肠和结肠等多个器官，位置决定 了治疗方案。
恶性程度
胃肠道间质瘤通常分为良性和恶 性，治疗方案需要根据恶性程度 进行个性化制定。
大小
肿瘤大小会决定瘤根切除、根治 性手术或姑息性手术等治疗方案 的选择。
多学科诊治团队
医学专家
肿瘤学家、放疗医师、病理学家 等专家，共同制定诊疗方案。
社会支持者
研究团队
患者、家属、社工等，共同支持、 照顾和帮助患者。
科学家、研究人员，致力于胃肠 道间质瘤的前沿研究，为治疗和 康复提供更多可能性。
未来研究展望
药物疗法
• 继续发掘新的靶向药物，克服药物耐药性。 • 研究更加精准的靶向治疗方法，降低治疗的
• 病人的年龄、身体情况、病变形态等因素可 以影响治疗方案和风险评估。
多学科协作
• 支持不同部门和专业领域的专家进行交流和 合作，共同定制个性化的治疗方案。
• 在诊疗过程中，患者也可以得到全方位的支 持和照顾。
思考与交流：胃肠道间质瘤患者的健康生 活方式
“作为患者，我们应该保持积极心态和良好的生活方式，远离不良习惯和环境污染，以加速治疗和恢复。”
有丝分裂指数
有丝分裂指数是判断肿瘤是否有 恶性倾向的指标，也是判断治疗 的重要因素之一。
影像学检查方法
1
超声检查
超声检查可用于诊断胃肠道间质瘤和未
CT扫描
2
知来源的腹部肿块，特别适用于肿瘤囊 性变化的评估。
CT扫描提供了有关肿瘤大小、位置、形
态和组织密度的三维影像，可用于分级、
评估肿瘤进展并制定治疗计划。
分类与分期方案
位置
胃肠道间质瘤可以出现在胃、小 肠和结肠等多个器官，位置决定 了治疗方案。
恶性程度
胃肠道间质瘤通常分为良性和恶 性，治疗方案需要根据恶性程度 进行个性化制定。
大小
肿瘤大小会决定瘤根切除、根治 性手术或姑息性手术等治疗方案 的选择。
多学科诊治团队
医学专家
肿瘤学家、放疗医师、病理学家 等专家，共同制定诊疗方案。
社会支持者
研究团队
患者、家属、社工等，共同支持、 照顾和帮助患者。
科学家、研究人员，致力于胃肠 道间质瘤的前沿研究，为治疗和 康复提供更多可能性。
未来研究展望
药物疗法
• 继续发掘新的靶向药物，克服药物耐药性。 • 研究更加精准的靶向治疗方法，降低治疗的
• 病人的年龄、身体情况、病变形态等因素可 以影响治疗方案和风险评估。
多学科协作
• 支持不同部门和专业领域的专家进行交流和 合作，共同定制个性化的治疗方案。
• 在诊疗过程中，患者也可以得到全方位的支 持和照顾。
思考与交流：胃肠道间质瘤患者的健康生 活方式
“作为患者，我们应该保持积极心态和良好的生活方式，远离不良习惯和环境污染，以加速治疗和恢复。”
有丝分裂指数
有丝分裂指数是判断肿瘤是否有 恶性倾向的指标，也是判断治疗 的重要因素之一。
影像学检查方法
1
超声检查
超声检查可用于诊断胃肠道间质瘤和未
CT扫描
2
知来源的腹部肿块，特别适用于肿瘤囊 性变化的评估。
CT扫描提供了有关肿瘤大小、位置、形
态和组织密度的三维影像，可用于分级、
评估肿瘤进展并制定治疗计划。
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function)变异，它导致了c-kit蛋白结构的改变，反过 来引起了受体的非配体依赖性活化，不可调节的c-kit活 性被认为可产生不可控制的信号传导，从而导致细胞增 生加速和/或凋亡的减少，最终导致含有c-kit突变的细 胞产生了生存优势。
6
GIST中KIT的突变
KIT
PDGFRA
Overall mutation frequency: 87.2%
Kindblom等提出了卡哈尔细胞的概念 (Interstitial Cell of Cajal，ICCs)
1998年，在几乎所有GISTs中都发现了ckit蛋白(受体酪氨酸激酶)的表达
2
卡哈尔细胞（ICCs）
胃肠道内的卡哈尔细胞(ICCs)在胃肠道肌 层构成了一个复杂的网络，他们作为肌肉的 起搏系统来控制内脏运动，调节胃肠蠕动。 目前认为ICCs是GISTs起源的细胞类型。更 深入的研究表明ICCs与间质瘤细胞在免疫组 化及显微结构上有许多重要的相似之处，它 们都是CD117(+)及CD34(+)的细胞。由于 这些原因，GIST也偶尔称为胃肠起博细胞肿 瘤(GIPACT)。
切面颜色从灰白到红棕，与出血程度有 关。
大多为实性，部分囊性或坏死。
12
GIST的形态学类型
梭形细胞（60-70%）
上皮样细胞（30-40% ）
13
GIST的免疫组化表现
许多病理学家都一致认为要正确诊断GIST就必 须作c-kit（CD117）的免疫组化表达。
GIST绝大多数的细胞中都有c-kit/CD117染色 阳性，通常表现为强的弥漫的细胞浆染色。
0.9
Normal pop.
其它抗原性标记物在诊断上也有意义： CD34： 60-70 %呈阳性，轻度特异性 SMA： 通常不在GISTs中表达 S-100：一般不表达 Ki67： 通常表达，有助于判断肿瘤的预后
14
2019/10/29
15
组织中的c-kit染色GISTH&E正常小肠IHC
16
GIST的影像学：
传统的行之有效的影像学技术： CT、MRI、钡剂造影、超声内镜等
胃肠道间质瘤
手术治疗
Systemic management of Gastrointestinal Stromal Tumours (GIST)
1
背景资料
20多年前大多数消化道间质肿瘤都被认 为是平滑肌来源或神经胚层来源的肿瘤
1983年，Mazur和Clark提出了间质瘤概 念(既非平滑肌来源也不是神经胚层来源)
8
原发部位
胃：
60-70 %
小肠： 20-30 %
大肠： 5-15 %
网膜、系膜： >9 %
食道：
>5 %
9
临床表现
腹部可触及的肿块：50-70 %
腹部疼痛不适： 20-50 %
胃肠道出血： 20-30 %
胃肠道梗阻：
10 %
其它非特异性症状(厌食、体重下降、
梗黄等)：
较少见
许多GIST是无症状的：20 %
10
转移部位
肝：
54-65 %
腹膜：
20 %
淋巴结： 2-6 %
骨：
6%
肺：
2%
11
GIST的形态学表现
肿瘤在尺寸上有很大变化，直径从12cm至20cm以上。
通常肿瘤有明显界限但没有包膜，肿瘤 可以发生在胃肠壁全层。
PET扫描：目前还没有被大多数医师接受
17
GIST定义：
发生于胃肠道的有c-kit/CD117阳性表达，并 常有CD34表达的间叶性（间质性或结蒂组织） 肿瘤，同时具有特异性的组织学特点。当胃肠肿 瘤的组织学特点和临床表现与GIST一致时，ckit/CD117染色阳性可确定诊断。
﹡所有组织学和临床特点都应由一个有经验 的病理学家来评价并做出正确的诊断。
Corless et al. Proc Am Assoc Cancer Res. 2003;44. Abstract R4447.
流行病学
相对少见，不到所有胃肠原发肿瘤的1% (诊断标准的缺乏导致GIST的发生率可能较
低)。 最常见的胃肠道间质肿瘤。 每年新发病例大约为 15/1,000,000 发病年龄: 40-60岁，40岁前少见。 男性女性发生率相似。
Exon 9 (11%) Exon 11 (67.5%) Exon 13 (0.9%)
Exon 17 (0.5%)
Membrane Exon 12 (0.9%)
Exon 14 (0.3%)
Cytoplasm Exon 18 (6.3%)
Heinrich
et
al.
Hum
Pathol.
7
2002;33:484.
3
c-kit：特异的标记物
也叫做细胞表面抗原CD117，是一种细胞膜 受体酪氨酸激酶。
最早在未成熟造血细胞中被发现，现在发现 在胚胎发展过程及成人的一系列细胞中均有 表达。
c-kit活化后通过多种途径将信号传至整个细 胞，进而行使各种功能。
它对胃肠道ICCs的成熟有重要作用。 4
同型二聚体
18
GIST的预后因素和危险性评价(1)
GIST
确定的恶性 (10-30%)
•转移 •侵润 •复发
非确定性恶性潜能 (70-90%)
Miettinen M et al. Hum Pathol. 1999;30:1213-1220.
19
GIST的预后因素和危险性评价(2)
肿瘤大小 细胞构成 坏死 核分裂相 生长类型 c-kit变异
恶性危险度
低
< 5 cm 低 无到少有 < 5/50HPF 非浸润性 无
高
> 5 cm 高 较明显
> 5/50HPF 可侵犯临近结构 常有
注：HPF = 高倍镜视野，400 ×（高放大显微镜）
20
各危险度组的总体生存率
Estimated proportion surviving
1.0
Risk Groups
--配体（SCF）结合部位
juxtamembranous domaine
---激酶区与ATP结合部位
---酪氨酸激酶接触反应区
细胞膜 细胞质
信号传导 5
c-kit活化变异
GIST的发生主要是因为异常的c-kit蛋白功能引起的。 绝大多数的恶性GISTs均与体细胞的c-kit基因变异有关。 1998年，提出了c-kit的激活或功能获得性(gain-of-
6
GIST中KIT的突变
KIT
PDGFRA
Overall mutation frequency: 87.2%
Kindblom等提出了卡哈尔细胞的概念 (Interstitial Cell of Cajal，ICCs)
1998年，在几乎所有GISTs中都发现了ckit蛋白(受体酪氨酸激酶)的表达
2
卡哈尔细胞（ICCs）
胃肠道内的卡哈尔细胞(ICCs)在胃肠道肌 层构成了一个复杂的网络，他们作为肌肉的 起搏系统来控制内脏运动，调节胃肠蠕动。 目前认为ICCs是GISTs起源的细胞类型。更 深入的研究表明ICCs与间质瘤细胞在免疫组 化及显微结构上有许多重要的相似之处，它 们都是CD117(+)及CD34(+)的细胞。由于 这些原因，GIST也偶尔称为胃肠起博细胞肿 瘤(GIPACT)。
切面颜色从灰白到红棕，与出血程度有 关。
大多为实性，部分囊性或坏死。
12
GIST的形态学类型
梭形细胞（60-70%）
上皮样细胞（30-40% ）
13
GIST的免疫组化表现
许多病理学家都一致认为要正确诊断GIST就必 须作c-kit（CD117）的免疫组化表达。
GIST绝大多数的细胞中都有c-kit/CD117染色 阳性，通常表现为强的弥漫的细胞浆染色。
0.9
Normal pop.
其它抗原性标记物在诊断上也有意义： CD34： 60-70 %呈阳性，轻度特异性 SMA： 通常不在GISTs中表达 S-100：一般不表达 Ki67： 通常表达，有助于判断肿瘤的预后
14
2019/10/29
15
组织中的c-kit染色GISTH&E正常小肠IHC
16
GIST的影像学：
传统的行之有效的影像学技术： CT、MRI、钡剂造影、超声内镜等
胃肠道间质瘤
手术治疗
Systemic management of Gastrointestinal Stromal Tumours (GIST)
1
背景资料
20多年前大多数消化道间质肿瘤都被认 为是平滑肌来源或神经胚层来源的肿瘤
1983年，Mazur和Clark提出了间质瘤概 念(既非平滑肌来源也不是神经胚层来源)
8
原发部位
胃：
60-70 %
小肠： 20-30 %
大肠： 5-15 %
网膜、系膜： >9 %
食道：
>5 %
9
临床表现
腹部可触及的肿块：50-70 %
腹部疼痛不适： 20-50 %
胃肠道出血： 20-30 %
胃肠道梗阻：
10 %
其它非特异性症状(厌食、体重下降、
梗黄等)：
较少见
许多GIST是无症状的：20 %
10
转移部位
肝：
54-65 %
腹膜：
20 %
淋巴结： 2-6 %
骨：
6%
肺：
2%
11
GIST的形态学表现
肿瘤在尺寸上有很大变化，直径从12cm至20cm以上。
通常肿瘤有明显界限但没有包膜，肿瘤 可以发生在胃肠壁全层。
PET扫描：目前还没有被大多数医师接受
17
GIST定义：
发生于胃肠道的有c-kit/CD117阳性表达，并 常有CD34表达的间叶性（间质性或结蒂组织） 肿瘤，同时具有特异性的组织学特点。当胃肠肿 瘤的组织学特点和临床表现与GIST一致时，ckit/CD117染色阳性可确定诊断。
﹡所有组织学和临床特点都应由一个有经验 的病理学家来评价并做出正确的诊断。
Corless et al. Proc Am Assoc Cancer Res. 2003;44. Abstract R4447.
流行病学
相对少见，不到所有胃肠原发肿瘤的1% (诊断标准的缺乏导致GIST的发生率可能较
低)。 最常见的胃肠道间质肿瘤。 每年新发病例大约为 15/1,000,000 发病年龄: 40-60岁，40岁前少见。 男性女性发生率相似。
Exon 9 (11%) Exon 11 (67.5%) Exon 13 (0.9%)
Exon 17 (0.5%)
Membrane Exon 12 (0.9%)
Exon 14 (0.3%)
Cytoplasm Exon 18 (6.3%)
Heinrich
et
al.
Hum
Pathol.
7
2002;33:484.
3
c-kit：特异的标记物
也叫做细胞表面抗原CD117，是一种细胞膜 受体酪氨酸激酶。
最早在未成熟造血细胞中被发现，现在发现 在胚胎发展过程及成人的一系列细胞中均有 表达。
c-kit活化后通过多种途径将信号传至整个细 胞，进而行使各种功能。
它对胃肠道ICCs的成熟有重要作用。 4
同型二聚体
18
GIST的预后因素和危险性评价(1)
GIST
确定的恶性 (10-30%)
•转移 •侵润 •复发
非确定性恶性潜能 (70-90%)
Miettinen M et al. Hum Pathol. 1999;30:1213-1220.
19
GIST的预后因素和危险性评价(2)
肿瘤大小 细胞构成 坏死 核分裂相 生长类型 c-kit变异
恶性危险度
低
< 5 cm 低 无到少有 < 5/50HPF 非浸润性 无
高
> 5 cm 高 较明显
> 5/50HPF 可侵犯临近结构 常有
注：HPF = 高倍镜视野，400 ×（高放大显微镜）
20
各危险度组的总体生存率
Estimated proportion surviving
1.0
Risk Groups
--配体（SCF）结合部位
juxtamembranous domaine
---激酶区与ATP结合部位
---酪氨酸激酶接触反应区
细胞膜 细胞质
信号传导 5
c-kit活化变异
GIST的发生主要是因为异常的c-kit蛋白功能引起的。 绝大多数的恶性GISTs均与体细胞的c-kit基因变异有关。 1998年，提出了c-kit的激活或功能获得性(gain-of-