知识点 基因突变的实例
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? A．没有蛋白质产物 ? B．翻译蛋白质时在增添位置终止 ? C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 ? D．翻译的蛋白质中，增添部位以后的氨基酸序
列发生变化 ? 解析：选A 基因的中部增添了 1个脱氧核苷酸对
即发生了基因突变，使遗传信息发生了变化，可 能导致翻译蛋白质时在增添位置终止 (出现终止密 码)，使所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，
碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改
变吗？ 正常
DNA ···A T C C G C ··· ···T A G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ···
当发生缺失时，除肽 链长度发生改变外， 缺失点以后的氨基酸
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
碱基对缺失
一般都会发生变化。 从以上分析可以看出，
知识点——基因突变的实 例
基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…
蛋白质 氨基酸
mRNA
基因突变的实例
正常 谷氨酸
异常 缬氨酸
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
G_A_A
G_U_A
DNA
CT T GAA
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ
┷┷┷
基因突变的实例
思考：
1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质 的改变吗？
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质 中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化
基因突变的实例
1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质
的改变吗？
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T C C G C ··· A G G C G ···
···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ··· 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
···A U A C C G C···
异亮氨酸 脯氨酸
当发生增添时，除肽链长度发生改变外， 插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。
基因突基变因的突变实的例实例
DNA
···A C C G C ··· ···T G G C G ···
碱基对的改变不一定 会引起蛋白质的改变。
mRNA ···A C C G C ···
碱基对的替换引起蛋 白质的改变最小
氨基酸
苏氨酸 丙氨酸
基因突变的实例
例题解析
? 如果某一个基因的中部增添了 1个脱氧核苷酸对， 此基因表达不可能的结果是 ( )
基因突变的实例
基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的 替换 、 ＿＿增＿添
和缺失
，而引起Hale Waihona Puke Baidu的因结构
的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
增 ＴＡＣＧ 添 ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
缺 ＴＡＣＧ 失 ┷┷┷┷
突变 C_A_T
G_T_ A
_根__本__ 原因
A 替换 T
T
A
基因突变的实例
病因：镰刀型细胞贫血症是由 DNA 分子中碱基对替引
起的一种 遗传病 。
换
思考：
1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？
DNA→DNA
2、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分裂的 那一时期？
有丝分裂间期或减数第一次分裂间期DNA复制时
列发生变化 ? 解析：选A 基因的中部增添了 1个脱氧核苷酸对
即发生了基因突变，使遗传信息发生了变化，可 能导致翻译蛋白质时在增添位置终止 (出现终止密 码)，使所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，
碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改
变吗？ 正常
DNA ···A T C C G C ··· ···T A G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ···
当发生缺失时，除肽 链长度发生改变外， 缺失点以后的氨基酸
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
碱基对缺失
一般都会发生变化。 从以上分析可以看出，
知识点——基因突变的实 例
基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…
蛋白质 氨基酸
mRNA
基因突变的实例
正常 谷氨酸
异常 缬氨酸
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
G_A_A
G_U_A
DNA
CT T GAA
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ
┷┷┷
基因突变的实例
思考：
1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质 的改变吗？
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质 中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化
基因突变的实例
1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质
的改变吗？
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T C C G C ··· A G G C G ···
···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ··· 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
···A U A C C G C···
异亮氨酸 脯氨酸
当发生增添时，除肽链长度发生改变外， 插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。
基因突基变因的突变实的例实例
DNA
···A C C G C ··· ···T G G C G ···
碱基对的改变不一定 会引起蛋白质的改变。
mRNA ···A C C G C ···
碱基对的替换引起蛋 白质的改变最小
氨基酸
苏氨酸 丙氨酸
基因突变的实例
例题解析
? 如果某一个基因的中部增添了 1个脱氧核苷酸对， 此基因表达不可能的结果是 ( )
基因突变的实例
基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的 替换 、 ＿＿增＿添
和缺失
，而引起Hale Waihona Puke Baidu的因结构
的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
增 ＴＡＣＧ 添 ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
缺 ＴＡＣＧ 失 ┷┷┷┷
突变 C_A_T
G_T_ A
_根__本__ 原因
A 替换 T
T
A
基因突变的实例
病因：镰刀型细胞贫血症是由 DNA 分子中碱基对替引
起的一种 遗传病 。
换
思考：
1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？
DNA→DNA
2、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分裂的 那一时期？
有丝分裂间期或减数第一次分裂间期DNA复制时