葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(蚕豆病) - 复制

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制作人： 法医 法医（ ） 制作人：07法医（3）班 周笑颜、陶夏、李雅婷、何月、 周笑颜、陶夏、李雅婷、何月、孟 彩云、 彩云、秦璞
NADPH的作用
NADPH用于维持谷胱甘肽的还原状态：谷胱甘肽(GSH)是一 用于维持谷胱甘肽的还原状态：谷胱甘肽 用于维持谷胱甘肽的还原状态 是一 个三肽， 分子 分子GSH可以脱氢氧化成为氧化型谷胱甘肽 可以脱氢氧化成为氧化型谷胱甘肽 个三肽，2分子 可以脱氢氧化成为 ，后者可在谷胱甘肽还原酶的作用下被 重新 (GSSG)，后者可在谷胱甘肽还原酶的作用下被NADPH重新 还原成为还原型谷胱甘肽 还原成为还原型谷胱甘肽
症状体征
缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状， 患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状， 缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状 在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时， 在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时， 可以发生明显的溶血性贫血。 可以发生明显的溶血性贫血。 溶血性贫血
临床诊断
一、高铁血红蛋白还原实验 氰化物-抗坏血酸盐实验 二、氰化物 抗坏血酸盐实验 三、荧光斑点实验 四、染料还原实验 五、G6PD活性测定 活性测定 六、胞海因小体计数
预防及治疗
(1)输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或 输血：本病为急性溶血，且贫血严重， 输血 输浓集红细胞是最有效的治疗措施。 输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反 复输血。 复输血。 (2)肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争 肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用， 肾上腺皮质激素 取早期、大量、短程用药。 取早期、大量、短程用药。 (3)纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸 纠正酸中毒： 纠正酸中毒 中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。 中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。这是 抢救危重患者的关键措施。 抢救危重患者的关键措施。
预防及治疗
(4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维 补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环， 补液 持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能Βιβλιοθήκη Baidu 持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。 但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时， 但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时， 应注意维持水、电解质平衡。 应注意维持水、电解质平衡。 (5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、 对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、 对症处理 缺氧和心率加快可出现心力衰竭等， 缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理 并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。 并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。
基因定位
G6PD基因定位于 基因定位于Xq28.G6PD缺乏 基因定位于 缺乏 症为X 连锁不完全显性遗传。男性半合子发病， 症为 连锁不完全显性遗传。男性半合子发病， 女性杂合子具有不同的表现度。 女性杂合子具有不同的表现度。
X染色体 染色体
生化机理
⒈红细胞内的糖代谢以无氧代谢为 主，但也有少量 红细胞内的糖代谢以无氧代谢为 无氧代谢 的是通过磷酸戊糖旁路。 磷酸戊糖旁路 的是通过磷酸戊糖旁路。 ⒉G6PD是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个 是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个 酶。也是第一个限速酶（关键酶）。 也是第一个限速酶（关键酶）。 第一个限速酶 磷酸生成6磷酸葡萄糖酸内 ⒊它催化葡糖-6-磷酸生成 磷酸葡萄糖酸内 它催化葡糖 磷酸生成 同时生成NADPH。 脂，同时生成 。 作为供氢体。 ⒋NADPH作为供氢体。参与体内的多种代谢 作为供氢体 反应，其中之一是维持谷光甘肽的还原状态 还原状态。 反应，其中之一是维持谷光甘肽的还原状态。
A AH2
2G-SH
NADP
G-S-S-G
NADPH+H
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还原性GSH的作用 的作用 还原性
在红细胞中还原性GSH具有重要作用。 它可以保护红细胞膜蛋白的完整性 红细胞膜蛋白的完整性。如红细 红细胞膜蛋白的完整性 胞缺乏G6PD，不能经磷酸戊糖途径得到充 分的NADPH，则难使GSH处于还原状态，此 时红细胞容易破裂。 红细胞容易破裂。 红细胞容易破裂
返回
磷酸戊糖途径
6-磷酸葡萄糖×3 磷酸葡萄糖× 磷酸葡萄糖
3NADP+ 3NADPH＋3H ＋
6-磷酸葡萄糖酸内酯 磷酸葡萄糖酸内酯
6-磷酸葡萄糖酸×3 磷酸葡萄糖酸× 磷酸葡萄糖酸
3NADP+
返回 5-磷酸核酮糖 磷酸核酮糖
3NADPH＋3H ＋
溶血性贫血
流行病学调查
G6PD缺乏症的分布式世界性的。几乎没有一个民族 缺乏症的分布式世界性的。 缺乏症的分布式世界性的 不存在这种缺陷，估计全世界有4亿人受累，但各地 不存在这种缺陷，估计全世界有 亿人受累， 亿人受累 区各民族病率差别较大。 区各民族病率差别较大。
14.00% 12.00% 10.00% 8.00% 6.00% 4.00% 2.00% 0.00% 广东 广西 福建 云南 其他 三维柱形图 1
遗传咨询
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蚕豆病
案例3 案例
患儿(先证者 ， 患儿 先证者)，男，3岁，广东人，因进食大量新鲜 先证者 岁 广东人， 的蚕豆12h后，出现面色苍白，畏寒、发热、头晕、 的蚕豆 后 出现面色苍白，畏寒、发热、头晕、 头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛，巩膜轻度黄染， 头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛，巩膜轻度黄染，尿 色如浓红茶或甚至如酱油。入院后，全身衰竭， 色如浓红茶或甚至如酱油。入院后，全身衰竭，脉 搏微弱而速，血压下降，神智迟钝或烦躁不安， 搏微弱而速，血压下降，神智迟钝或烦躁不安，少 尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。 尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现 突发性急性溶血性贫血。家族史:家族中曾出现类 突发性急性溶血性贫血。家族史 家族中曾出现类 似病人。 似病人。 实验室检查：患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶 实验室检查：患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶 (G6PD)