临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病
儿科相关专业知识：内分泌系统疾病题库知识点(题库版)
儿科相关专业知识：内分泌系统疾病题库知识点（题库版）1、单选下列哪项不是散发性先天性甲低的临床表现（）A.身材矮小，小指向内弯曲，通贯手，小指第二指节常不发育B.生后1～3个月内出现症状，生理性黄疸时间延长（江南博哥）C.精神及动作反应都较迟钝，不爱活动D.吞咽缓慢，声音低哑，腹胀，常便秘E.皮肤粗糙，眼睑水肿，舌大宽厚，常伸出口外正确答案：A2、单选下列哪项检查结果不支持中枢性尿崩症（）A.尿渗透压B.尿比重≤1.005C.血钠>135mmol/LD.血渗透压E.禁水试验中，持续排出低渗尿正确答案：D3、单选血糖在正常范围内，尿糖阳性，尿蛋白阳性（）A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.肾性糖尿D.食后尿糖E.婴儿暂时性尿糖正确答案：C4、单选新生儿期进行呆小症的筛查哪项测定合适（）A.脐血测定T3B.促甲状腺素测定C.脐血测定T4D.生母血清T4测定E.血清胆固醇测定正确答案：B5、单选生长激素完全缺乏（）A.GH峰值4μg/LB.GH峰值8μg/LC.GH峰值12μg/LD.TSH值4mU/LE.TSH值25mU/L正确答案：A参考解析：正常人血清GH值很低，且呈脉冲式分泌。
受各种因素影响，任意血GH水平明显高于正常（>10μg/L），可排除生长激素缺乏症（GHD）。
因此，怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。
生理试验系筛查试验、药物试验为确诊试验。
一般认为在试验过程中，GH的峰值6、单选尿崩症尿液检查特点（）A.碱性尿B.酸性尿C.尿比重低D.尿比重高E.蛋白尿正确答案：C7、单选以下哪项不是散发性呆小症的临床表现（）A.怕冷、低体温、四肢凉B.低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外C.喂养困难、腹胀、便秘D.骨龄正常E.运动及智力发育落后正确答案：D8、单选患儿，2岁，因智力低下、不能行走来诊，查体见：头大，表情呆滞，面色苍黄，身长69cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，脐疝。
儿科护理(医学高级)-内分泌系统疾病(精选试题)
儿科护理(医学高级)-内分泌系统疾病1、先天性甲状腺功能减低症以下最早出现的症状是（）A.便秘B.贫血、面色苍黄C.生理性黄疸时间延长D.呼吸、心率减慢E.纳差、吃奶缓慢2、先天性甲状腺功能减低症用甲状腺激素适量治疗后，向家长交代最重要的一条是（）A.注意膳食营养B.注意监测身高C.症状改善后不能自动停药D.经常补充维生素E.加强智能训练3、先天性甲状腺功能减低症，在新生儿筛查时测定的是（）A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游离T3、游离T4E.游离T3、游离T4、TSH4、先天性甲状腺功能减低症患儿，常最早引起注意的症状是（）A.黏液性水肿B.皮肤粗糙C.生理性黄疸时间延长D.生长发育迟缓E.特殊面容5、先天性甲状腺功能减低症用甲状腺制剂过程中，剂量过大的表现为（）A.嗜睡，少动B.食欲减退C.脉搏、呼吸减慢D.腹胀，便秘E.烦躁，多汗，消瘦，腹泻6、先天性甲状腺功能减低症应用甲状腺片治疗后，患儿代谢增强，生理功能改进，生长发育加速，应注意下列哪项（）A.休息B.预防感染C.补充水分D.适当补充各种营养E.供给大量碘7、特发性生长激素缺乏症的临床特点，哪项不正确（）A.智能低下B.身材矮小，匀称C.生长速度低下D.无黏液性水肿等E.骨龄落后8、先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗，何时开始治疗不至于遗留神经系统损害（）A.3～4个月B.6～7个月C.1～2个月D.4～5个月E.8～9个月9、原发性生长激素缺乏症的主要病因是（）A.遗传B.生长激素释放激素分泌不足C.特发性垂体功能不足D.生长激素释放抑制因子不足E.以上均不是10、以下不符合原发性生长激素缺乏症的是（）A.身材矮小B.骨化中心发育正常C.智力正常D.身体各部分比例匀称E.青春发育期延迟11、下列哪项不是儿童糖尿病的临床特点（）A.起病较急骤B.多饮、多尿、多食和体重下降C.消瘦、精神不振、倦怠乏力D.容易出现糖尿病性周围神经炎E.急性感染时易发生酮症酸中毒12、最常见的儿童糖尿病类型是（）A.非糖尿病性葡萄糖尿症B.继发性糖尿病C.胰岛素依赖型糖尿病D.非胰岛素依赖型糖尿病E.婴儿暂时性糖尿病13、生长激素缺乏症thGH替代疗法的疗程是（）A.6个月B.1年C.5年D.用至骨骺愈合为止E.终身用药14、关于性早熟，下列不正确的是（）A.发育启动年龄较正常儿童平均年龄提前2个标准差以上B.发育启动年龄较正常儿童平均年龄提前1个标准差以上C.一般认为女孩在8岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟D.一般认为男孩在9岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟E.性早熟以女孩多见15、关于中枢性性早熟的临床特征，下列错误的是（）A.提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似B.提前出现的性征发育与正常青春期发育程序明显不同C.有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育D.在青春期成熟后，患儿除身高低于一般群体外，其余均正常E.青春期前的各个年龄组都可以发病16、患儿女，7岁，多饮、多尿、多食，体重下降，诊断为糖尿病，她的饮食成分的分配为（）A.糖70%，蛋白质10%，脂肪20%B.糖60%，蛋白质20%，脂肪20%C.糖50%，蛋白质20%，脂肪30%D.糖40%，蛋白质35%，脂肪25%E.糖30%，蛋白质30%，脂肪40%17、患儿男，8岁，多饮、多尿、多食，体重下降，诊断为1型糖尿病收入院治疗，其饮食中全日热量的分配方法是（）A.早餐1/5，中餐2/5，晚餐2/5B.早餐2/5，中餐2/5，晚餐1/5C.早餐2/5，中餐1/5，晚餐2/5D.早餐3/5，中餐1/5，晚餐1/5E.早餐1/5，中餐1/5，晚餐3/518、糖尿病患儿应用胰岛素治疗时，护理人员给予的正确指导是（）A.随身携带糖块B.皮内注射C.固定注射部位D.短期注射E.终生固定剂量19、婴幼儿糖尿病患儿早期的症状多表现为（）A.烦躁B.多食C.消瘦D.多饮E.遗尿20、儿童糖尿病不出现下列哪项表现（）A.多饮多尿，消瘦B.尿糖阳性C.空腹血糖增高D.糖耐量试验异常E.血压升高21、哪项不属于小儿糖尿病的护理诊断（）A.便秘B.排尿异常C.酮症酸中毒D.营养失调E.有感染的危险22、患儿，男，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿不爱活动，鼻梁宽平，实验室检查：T3T4低，TSH高，最可能的疾病是（）A.先天性甲低症B.21-三体综合征C.垂体性侏儒症D.苯丙酮尿症E.糖原累积症23、10岁女孩，因多尿烦渴、疲乏来院就诊，经检查空腹血糖为11mmol/L，临床诊断为糖尿病胰岛素依赖型，护士指导其控制饮食时，每天正确的热卡摄入量为（）A.1200kcalB.1500kcalC.1800kcalD.2000kcalE.2300kcal24、造成小儿身体矮小的最常见原因是（）A.呆小病B.垂体分泌抗利尿激素C.垂体性侏儒症D.肾小管上皮细胞缺陷E.肾小管性酸中毒25、垂体性侏儒症的最好治疗方法是（）A.人生长激素替代疗法B.促蛋白合成激素应用C.绒毛膜促性腺激素D.甲状腺片E.糖皮质激素26、儿童糖尿病绝大多数为（）A.Ⅰ型糖尿病B.Ⅱ型糖尿病C.Ⅲ型糖尿病D.非胰岛素依赖型糖尿病E.继发性糖尿病27、地方性甲状腺功能减低症的主要原因是（）A.甲状腺激素合成障碍B.垂体分泌促甲状腺激素减少C.甲状腺发育异常D.孕妇饮食中缺碘E.妊娠期母亲应用抗甲状腺药28、对先天性甲状腺功能减低症患儿的护理不妥的是（）A.保暖，防止感染B.加强智能训练C.定时监测血糖D.保证营养供应E.保持大便通畅29、对糖尿病患儿的护理不妥的是（）A.控制饮食B.预防感染C.预防低血糖D.记录出入量E.监测血清胆红素30、胰岛素的应用注意事项应除外哪项（）A.餐前15～30分钟注射B.皮下注射C.每次更换注射部位D.肌肉注射E.药物剂量绝对准确31、小儿糖尿病全热量分三餐，早中晚正确的是（）A.2/5，2/5，1/5B.2/5，1/5，2/5C.1/5，2/5，2/5D.1/3，1/3，1/3E.1/4，2/4，1/432、患儿在家一旦发生低血糖反应，应首先采取哪项措施（）A.立即平卧，进食糖水或糖块B.立即呼叫C.立即保暖D.立即送医院E.立即口服开水33、下列哪项不是酮症酸中毒的救护措施（）A.立即建立2条静脉通路B.心理护理C.查血生化D.常规查尿酮体E.密切观察生命体征34、患儿需终生服用甲状腺片，应定期测量（）A.血糖B.血压C.血常规D.血小板E.体温、脉搏、体重、身高35、小儿患生长激素缺乏症是骨龄较实际年龄落后（）A.3个月B.6个月C.1年D.1年以上E.2年以上36、典型的甲状腺功能减低症患儿的临床表现应除外（）A.头大颈短B.皮肤细嫩C.眼距宽D.鼻梁宽平E.头发稀少而干枯37、患儿，男，10岁，因多饮多尿消瘦入院，已确诊为糖尿病，给予胰岛素替代治疗，近日食欲差，今中午突然心慌，脉速多汗，护士立即给予的处理是（）A.立即呼叫B.立即口服温开水C.立即给予高糖40ml口服D.立即保暖E.立即输入生理盐水38、新生儿甲状腺功能减低症筛查的最佳时间（）A.出生后1周左右B.出生后立即查血C.出生后2~3天D.生后满1个月E.生后100天39、2个月男婴，临床诊断为先天性甲状腺功能减低症，使用甲状腺片治疗2周后出现发热、多汗、体重减轻、易激惹，可能是出现了（）A.甲状腺功能减低B.甲状腺结节C.甲状腺炎D.甲状腺肿瘤E.甲状腺功能亢进40、新生儿最早出现的先天性甲状腺功能减低症的表现是（）A.腹胀B.嗜睡C.喂养困难D.生长发育迟缓E.生理性黄疸的时间延长41、为避免神经系统功能损害，先天性甲状腺功能减低症的患儿开始治疗的时间应为（）A.生后1～2个月B.生后2～3个月C.生后3～5个月D.生后5～8个月E.生后8～10个月42、生长激素缺乏症的患儿出现临床症状的年龄多在（）A.出生时B.1岁以后C.2岁以后D.3岁以后E.4岁以后43、先天性甲状腺功能减低症患者的治疗原则是（）A.甲状腺片治疗维持到症状好转B.甲状腺片治疗维持到学龄期结束C.甲状腺片治疗维持到青春期开始D.甲状腺片治疗到青春期结束E.甲状腺片维持终生治疗44、唯一能促进能量储存的激素是（）A.肾上腺素B.胰高血糖素C.皮质醇D.胰岛素E.生长激素45、10岁小儿，因多尿、烦渴、疲乏来院就诊，经检查空腹血糖10mmol ／L，临床诊断为糖尿病胰岛素依赖型。
临床执业医师考试儿科学考点串讲：先天性甲状腺功能减低症
临床执业医师考试儿科学考点串讲：先天性甲状腺功能减低症(CH) 是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的，发病率为1/7000 先天性甲状腺功能减低症下丘脑-垂体-甲状腺轴甲状腺素的调节甲状腺功能减低症的分类①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见(90%)甲状腺素合成障碍：第二常见碘缺乏TSH、TRH缺乏母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。
终末器官无反应（一）病因甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素合成障碍：第二常见碘缺乏TSH、TRH缺乏母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。
终末器官无反应（二）临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下1.新生儿期的表现非特异性生理功能低下表现：三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少: 少吃、少哭、少动五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低(1)特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝2.典型症状先天性甲低，男孩，13岁(1)特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝(2)神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟(3)生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘3.地方性甲状腺功能减低症临床表现为两种不同的症候群。
2020年临床执业医师考试辅导 内分泌系统 内分泌及代谢疾病概述
临床执业医师考试辅导内分泌系统内分泌及代谢疾病概述一、内分泌系统、器官和组织（一）内分泌的概念内分泌是人体一种特殊的分泌方式特点——无管腔结构、不直接分泌到体外腔（二）内分泌系统、器官、组织激素分泌腺体：垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等激素分泌组织：下丘脑、胎盘、胰岛等激素分泌细胞：APUD系统（中枢及外周的胃肠道等）非APUD系统（心、肺、肝、肾、皮肤、脂肪等）（三）生理功能下丘脑：视上核细胞-血管加压素（ADH抗利尿激素）-抗利尿室旁核细胞-催产素（缩宫素）-缩宫促垂体激素：促甲状腺激素释放激素-TRH促肾上腺皮质激素释放激素-CRH促性腺激素释放激素-GnRH生长激素释放激素-GHRH 生长激素释放抑制激素-SS泌乳素释放因子-PRF 泌乳素释放抑制因子-PIF黑色素细胞刺激素释放因子-MRF 黑色素细胞刺激素抑制因子-MIF垂体：促甲状腺激素-TSH 促肾上腺皮质激素-ACTH促卵泡激素-FSH 促黄体激素-LH生长激素-GH---巨人症/肢端肥大症/侏儒症泌乳素-PRL----闭经-泌乳综合征黑色素细胞刺激素-MSH甲状腺：滤泡上皮细胞合成和分泌甲状腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）滤泡旁细胞（C细胞）-分泌降钙素甲状腺激素分泌异常：过多-甲状腺功能亢进症过少-甲状腺功能低减症甲状旁腺-甲状旁腺激素甲旁亢-代谢性骨病甲状旁腺功能低减-低钙性抽搐肾上腺：①球状带-醛固酮--保钠排钾②束状带-皮质醇--库欣综合征（过多）少-原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）③网状带-性激素第1页。
儿科学-内分泌系统疾病
试题举例
3.为明确诊断，首选的检查是 A.染色体核型分析 B.尿粘多糖测定 C.骨龄测定 D.血T3、T4、TSH E.B超检查肛管测压 答案 D
试题举例
4.最佳的治疗方案是
A.无需特殊治疗 B.补充生长激素
C.补充碘剂
D.补充甲状腺激素
E.补充多种维生素
答案 D
谢 谢！
内分泌系统疾病
先天性甲状腺功能减低症
呆小病、克汀病、先天性甲低 是由多种原因引起的甲状腺素合成不足所引起 的临床综合征。
分类
散发性：甲状腺发育不全、异位、合成障碍
地方性：缺碘
【临床表现】
1.新生儿期 过期产儿、大于胎龄儿 生理性黄疸时间延长2周以上 代谢慢
2.典型症状 半年以上出现 特殊的面容和体态 神经系统症状
生理功能低下
大、粗、傻、便秘
地方性
“神经性”综合征 “粘液水肿性”综合征
【辅助检查】
1.新生儿筛查
生后2～3 天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作 为初筛，结果大于15～20 mU/L时，再检测血清T4、 TSH以确诊
2.血清T4、T3、TSH测定
T4降低、TSH升高可确诊
3.TRH刺激试验 4.骨龄测定 5.核素检查
【治疗】
终生服用甲状腺素制剂
剂量调整：使TSH正常、血T4正常或偏高
2~4周内血T4正常，6~9周TSH正常
治疗开始时每2周随访1次；血TSH和 T4正常后每3月1次；服药1~2年后每6 个月1次。
试题举例
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查 体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸 出口外，为明确诊断首选检查
A.血钙测定 B.骨龄测定 C.血T3、T4、TSH检测 D.血氨基酸分析 E.染色体检查 答案 C
执考内分泌系统疾病历年44个考点
内分泌系统疾病历年44个考点内分泌系统每年占3%。
其中糖尿病、甲状腺疾病和肾上腺疾病考查所占比重约占85%以上。
✓新大纲新增了甲状旁腺疾病和痛风，删除了甲状腺疾病中的慢性淋巴细胞性甲状腺炎和甲状腺腺瘤一、概述1.垂体：神经垂体是血管加压素和催产素的贮藏和释放处。
TSH促甲状腺激素、ACTH促肾上腺皮质激素。
2.甲状旁腺•甲状旁腺分泌甲状旁腺激素，它的生理作用是升钙、降磷。
其主要靶器官是骨和肾3.注意功能诊断（激素）与定位诊断的出题（影像）例：内分泌疾病检查方法中属于功能诊断检查的是B（其它选项是定位诊断），此题也可以反过来出题。
A MRI或CT扫描B 131碘摄取率C B超D 动脉插管造影E 静脉导管分段取血4.内分泌功能减退的治疗激素替代：生理需要量的激素二、下丘脑-垂体疾病1. 有功能的垂体腺瘤最常见于：PRL瘤（泌乳素瘤）。
泌乳素腺瘤的高泌乳素血症长期不治疗可出现：骨质疏松2. 高泌乳素血症首选治疗溴隐亭。
3.腺垂体功能减退最常见原因是：各种垂体肿瘤。
最早出现的靶腺功能减退是：性腺功能。
垂体危象易发生：低血糖引起继发性垂体功能减退的主要原因是：外伤性垂体柄断裂4. 中枢尿崩症最适宜的治疗药物是：去氨加压素（DDAVP弥凝）三、甲状腺疾病甲状腺在TSH作用下分泌甲状腺激素【T3(10%)T4(90%)】，甲状腺激素与TSH之间发生反馈与负反馈作用，维持机体平衡。
甲状腺激素作用：增加耗氧及热量产生、分解产热营养素、促进生长发育。
例：甲状腺素对下列哪个器官的发育最为重要A.肝和肾B.肾和心C.骨和脑D.肝和脑E.心和脑答案： C例：在安静状态下，人体调节产热活动最重要的体液因素是A.甲状腺激素B.肾上腺素C.去甲肾上腺素D.乙酰胆碱E.孕激素答案： A（一）甲状腺功能亢进症1．Graves病的基本或主要病因是：遗传和自身免疫。
临床表现注意心率增快不是活动时快，休息是正常。
注意女性月经量2． Graves病甲亢甲状腺的特点和Graves病最重要的体征均为：弥漫性甲状腺肿大伴血管杂音。
执业医师内分泌系统知识点串讲
执业医师内分泌系统知识点串讲内分泌系统是由多个内分泌腺和组织组成的，它们通过分泌激素来调节机体的生长、发育、代谢、排泄、生殖等活动。
下面，我将为你串讲一些执业医师内分泌系统的知识点。
1.内分泌系统的激素分类：-蛋白质多肽激素：例如胰岛素、生长激素、促甲状腺激素。
-脂溶性激素：例如甲状腺激素、性激素、肾上腺皮质激素。
-氨基酸衍生激素：例如肾上腺素、甲状旁腺素。
2.人体内分泌腺体：-下丘脑-垂体系统：下丘脑通过释放释放激素促使垂体前叶释放相关激素，例如促甲状腺激素释放激素（TRH）、促卵泡激素释放激素（GnRH）等。
-垂体后叶：后叶通过储存和释放催产素、抗利尿激素等。
-甲状腺：甲状腺主要分泌三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）等，调节机体的代谢率、生长发育等。
-胰岛：胰岛中的β细胞分泌胰岛素，调节血糖水平；α细胞分泌胰高血糖素，提高血糖水平。
-肾上腺：分为皮质和髓质，皮质分泌肾上腺皮质激素，例如皮质醇；髓质分泌肾上腺素和去甲肾上腺素，调节机体应激反应。
-生殖腺：男性睾丸分泌睾酮，女性卵巢分泌雌激素和孕激素等。
3.主要内分泌疾病：-甲状腺功能亢进症：由于甲状腺功能亢进，机体代谢率增加，表现为体重下降、心动过速、多汗等。
-甲状腺功能减退症：由于甲状腺功能减退，机体代谢率降低，表现为体重增加、疲劳、便秘等。
-糖尿病：胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高，常见症状为多食、多尿、多渴等。
-垂体瘤：垂体瘤可以导致促肾上腺皮质激素分泌增多，引起库欣病；也可导致促甲状腺激素分泌增多，引起甲状腺功能亢进症。
4.内分泌系统的检查方法：-血清激素测定：通过采集患者的血液样本进行激素检测，常见的血清激素包括促甲状腺激素、甲状腺激素、胰岛素、孕激素等。
-影像学检查：使用超声、CT、MRI等影像学技术，可以观察到各内分泌腺体的形态、肿瘤等情况。
-功能性检查：例如糖耐量试验、甲状腺功能试验等，可以评估内分泌腺体的功能状态和响应能力。
2021年儿科主治医师第十四章内分泌系统疾病
概述先天性甲状腺功能减退症甲状腺功能亢进症儿童糖尿病（1型和2型）身材矮小性早熟尿崩症先天性肾上腺皮质增生症甲状旁腺功能减退症第一节内分泌系统的概述一、分泌激素的腺体、组织和细胞内分泌腺>>垂体>>甲状腺>>甲状旁腺>>肾上腺>>胰腺>>性腺>>松果体>>胸腺神经内分泌细胞器官、组织的激素分泌细胞心房细胞血管内皮细胞肾脏细胞肾小球球旁细胞二、激素的种类胺类激素·甲状腺激素、肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺多肽及蛋白质激素·生长激素、抗利尿激素、胰岛素、促胃泌素类固醇激素·皮质醇、醛固酮、雌二醇、维生素D脂肪酸类衍生物·前列腺素、血栓素、白细胞三烯三、激素的分泌方式分泌方式自分泌胞内分泌腔分泌旁分泌循环分泌四、激素分泌的生物节律自主性、脉冲性；昼夜节律；月或者季节分泌节律。
五、激素分泌的调节神经系统对激素分泌的调节·主要通过神经递质及肽能神经递质和交感、副交感神经进行调节激素分泌的反馈调节下丘脑－垂体－靶腺轴的反馈调节代谢物质的反馈调节：血糖浓度、血钙浓度激素反馈调节的临床意义·判断内分泌腺的功能·提示激素抵抗现象·激素储备和分泌功能试验的基础激素间的相互调节作用·激素的多种作用·激素的协同作用·拮抗作用及允许作用六、内分泌疾病分类激素功能减退·甲状腺功能减低症、生长激素缺乏症等激素功能亢进·甲状腺功能亢进症、皮质醇增多症等激素不敏感综合征·Laron综合征、甲状腺素抵抗综合征等激素合成后转运代谢异常·甲状腺结合球蛋白缺乏时血中TT4降低而FT4正常激素分解代谢障碍·肝硬化时皮质醇分解代谢障碍多种激素功能异常·垂体多种激素缺乏多内分泌腺体自身免疫病和内分泌腺肿瘤·自身免疫性多腺体病综合征、甲状腺腺瘤、库欣综合征等第二节先天性甲状腺功能减退症一、病因原发性甲状腺功能减低症（TSH升高）·散发性克汀病或呆小症·主要是由于胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，甲状腺激素合成过程中多种缺陷所致继发性甲减（TSH正常和低下）·垂体先天发育缺陷或缺如·垂体转录因子基因缺陷·TSH受体缺陷地方性甲状腺功能减低症·地方性克汀病或呆小症，属原发性甲减·多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区。
儿科-14-内分泌系统疾病(1)
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我国人口与筛查现状
每年出生新生儿
2000 万
PKU患儿
2000 人
甲低患儿
6000 人
蚕豆病 (南方) 3 – 5%男性
筛查覆盖率
25 %
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采血与管理
• 采血
Guthrie法（专用滤纸）
时间：出生72小时并充分哺乳后
部位：足跟内侧或外侧，
先天性巨结肠 ！？ 准备手术
母亲 慢性甲状腺炎病史10年，孕期自动停药； 怕冷、粘液性水肿貌、顽固性便秘；
血TSH 106μIU/ml，fT4 0.1 ng/dL; 抗甲状腺球蛋白抗体 4+，抗微粒体抗体 4+， 患儿 血TSH 317 μIU/ml，fT4 0.1 ng/dL;
左旋甲状腺素钠 50μg/日，显著好转，追踪， 逐渐减量为50 → 37.5 → 25 → 12.5μg/日， 维持治疗； 3岁时停药1个月，复查，甲状腺功能正常，甲 状腺扫描未见异常，轻度智力落后，学习困难， 瘦小；
• 甲状腺异位或发育不良： – 多于婴儿时期发病； – 少数于幼儿或学龄时期发病。
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典型先天性甲减患儿
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男，正常出生； 来自江西九江； 迁延性黄疸； 顽固性便秘； 体重增加不良； 伸舌； 低体温； 皮肤干燥发花…. 5个月时确诊。
典型先天性甲减患儿 新生儿，巨大儿，粘液性水肿
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2. 继发性：垂体TSH分泌障碍； 3. 第三性：下丘脑TRH分泌障碍，2和3称为中枢性，约占
1 %； 4. 其他：母亲患自身免疫性甲状腺疾患、孕期使用抗甲状
腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发 育障碍。
临床执业助理医师考试之儿科第十六章内分泌系统疾病
临床执业助理医师考试之儿科第十六章内分泌系统疾病第十六单元内分泌系统疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。
本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成。
②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
（一）病因1.散发性先天性甲低（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：造成先天性甲低最主要的原因，约占90%。
此时甲状腺部分或完全丧失了其分泌功能。
可能与遗传素质及免疫介导机制有关。
（2）甲状腺激素合成障碍：是导致先天性甲低的第二位常见原因。
大多为常染色体隐性遣传病。
（3）TSH（促甲状腺激素）、TRH（促甲状腺激素释放激素）缺乏：亦称下丘脑一垂体性甲低或中枢性甲低，是因垂体分泌TSH障碍而造成的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见。
TSH单一缺乏者甚为少见，常与GH、LH等其他垂体激素缺乏并存。
（4）甲状腺或靶器官反应性低下：均罕见。
（5）母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常在3个月后好转。
2.地方性先天性甲低：地方性甲状腺功能低下症多因孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
（二）临床表现先天性甲低的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。
1.新生儿期表现：患儿常为过期产。
出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟较大。
生理性黄疸期延长，达2周以上。
胎便排出延迟，出生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。
患儿多睡，对外界反应迟钝，肌张力低下，吸吮差，喂养困难，哭声低且少，声音嘶哑，呼吸慢，体温低（常小于35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。
儿科重点讲义--第13章 内分泌系统疾病患儿的护理(讲义)
第十三章内分泌系统疾病患儿的护理第一节生长激素缺乏症>>growth hormone deficiency，GHD又称垂体性侏儒症。
>>由于腺垂体分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍，致使小儿身高低于正常儿两个标准差（-2SD）或在同龄健康儿童生长曲线第3百分位数以下。
一、病因原发性（特发性）遗传因素：占5%左右，大多有家族史特发性下丘脑、垂体功能障碍：分泌功能不足（主因）发育异常：垂体不发育、发育异常或空蝶鞍继发性（器质性）肿瘤：常见有下丘脑肿瘤，垂体腺瘤和神经胶质瘤等颅内感染：如脑炎、脑膜炎等放射性损伤：脑部放疗暂时性不良刺激：精神创伤，致使GH分泌低下二、临床表现原发性（特发性）①生长障碍：1岁后开始，体型匀称，手足较小②骨成熟延迟：出牙及囟门闭合延迟，骨龄小于实际年龄2岁以上③青春发育期推迟；智力正常继发性（器质性）①可发生于任何年龄，病后生长发育开始减慢②颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等三、治疗原则四、护理措施第二节先天性甲状腺功能减低症>>甲状腺激素合成或分泌不足所引起，称为呆小病或克汀病。
>>最常见的内分泌疾病。
可分为散发性和地方性两种。
一、病因及发病机制临床表现生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝；患儿体温低、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿等。
头大舌大脖子短；智力低下表情少；面部浮肿头发差；身材矮小有脐疝。
二、辅助检查三、治疗原则四、护理措施护理措施具体说明保暖注意室内温度，避免受凉，重视皮肤护理营养供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂、易消化；耐心喂养大便通畅充足液体入量；水果、蔬菜；必要时缓泻剂、软化剂或灌肠行为训练提高自理能力，加强智力、行为训练健康教育指导长期服药，方法及疗效，监测血清；宣传新生儿筛查第三节儿童糖尿病>>胰岛素绝对或相对不足引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱，致使血糖增高、尿糖增加的一种病症。
执业医师儿科复习指导- 内分泌疾病讲解
第十六单元内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。
本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
【执业2004-4-078】 72004）ABCD传性E答案：B（2004解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。
根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。
一、病因(一)甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。
【执业20032003）ABCDE答案:B（2003）【执业2006】．造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是A．促甲状腺激素缺陷B．甲状腺素合成途径中酶缺乏C．碘缺乏D．甲状腺不发育或发育不全E．甲状腺或靶器官反应低下答案：D(二)甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。
二、临床表现(一)新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
(二)典型症状此病临床表现类似21-三体，应注意鉴别多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
1．特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚—条件反射点（21-三体舌体尖细），常伸出口外。
腹部膨隆，常有脐疝。
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2．神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3．生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。
临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病
临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病§二种“傻子病”苯丙酮尿症主要的神经系统危害是A.智能发育落后B.肌痉挛C.癫痫小发作D.行为异常E.多动『正确答案』A苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A.尿有机酸分析B.血氨基酸分析C.尿蝶呤分析D.尿三氯化铁试E.Guthrie 细菌生长抑制试验『正确答案』 E 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A. 酪氨酸羟化酶B. 谷氨酸羟化酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. 二氢生物蝶呤还原酶E. 羟苯丙酮酸氧化酶『正确答案』 C 先天愚型最具有诊断价值是A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.智力低下E. 特殊面容，通贯手『正确答案』BD/G 易位型21- 三体综合征最常见的核型是A.46，XY(或XX), -13，+t(13q21q)B.46，XY(或XX), -14，+t(14q21q)C. 46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)『正确答案』B对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中A.FSH、AFP、E2B.LH、hCG、PC.AFP、FE3、hCGD.LH、P、PRLE.FSH、LH、FE3『正确答案』C患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐， 1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。
皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿氯化铁试验E.血液T3、T4测定『正确答案』D患儿 6 岁，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G 易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%『正确答案』B（1〜2题共用备选选项）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D. 苯丙酮尿症E.粘多糖病1. 患儿1 岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手『正确答案』A2. 患儿1 岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短正确答案』C为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症，21- 三体综合征C. 21- 三体综合征，糖原累积病D.21- 三体综合征，苯丙酮尿症E. 苯丙酮尿症，糖原累积病『正确答案』 A 多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是A.>1个月B.>3个月C.>6个月D.>9个月E.>12个月『正确答案』C新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的A.精神及动作反应迟钝B.食量少，吞咽缓慢，常腹泻C.很少哭吵、声音嘶哑D. 早期突出的临床表现生理性黄疸时间延长E.不爱活动，多睡『正确答案』B（1〜3题共用题干）患儿，20 天，过期产儿。
儿科医生如何应对儿童内分泌系统疾病
儿科医生如何应对儿童内分泌系统疾病内分泌系统是人体重要的调节系统之一，对儿童的生长、发育和代谢具有重要影响。
儿童内分泌系统疾病的发生和治疗需要儿科医生具备丰富的专业知识和临床经验。
本文将从儿科医生应对儿童内分泌系统疾病的角度进行论述。
一、理解儿童内分泌系统疾病儿童内分泌系统疾病是指由于儿童体内激素分泌异常或者对激素反应异常所致的疾病。
常见的儿童内分泌系统疾病包括甲状腺功能异常、生长激素缺乏症、性早熟等。
儿科医生需要对这些疾病的病因、临床表现和治疗方法有深入的了解。
二、儿科医生应进行全面的体格检查对于儿童内分泌系统疾病的诊断，全面的体格检查是必不可少的。
儿科医生应注意观察儿童的生长发育情况、肌肉发育情况、性发育情况等。
通过观察儿童是否存在异常体征，如身材矮小、性早熟、甲状腺肿大等，可以初步判断是否存在内分泌系统疾病。
三、儿科医生需进行相关实验室检查除了体格检查，儿科医生还需要进行相关实验室检查来协助诊断。
根据病情的不同，可能需要进行血清激素水平检测、尿液激素代谢产物检测、放射性核素扫描等检查项目，以明确诊断并进行治疗方案的制定。
四、儿科医生应制定个性化的治疗方案针对不同的儿童内分泌系统疾病，儿科医生应制定个性化的治疗方案。
对于甲状腺功能异常，可能需要进行甲状腺激素替代治疗；对于生长激素缺乏症，可能需要进行生长激素替代治疗；对于性早熟，可能需要进行靶向性药物治疗等。
儿科医生应根据患儿的具体情况，制定最合适的治疗方案。
五、儿科医生应给予患儿及家长充分的支持和教育在治疗儿童内分泌系统疾病的过程中，儿科医生应给予患儿及其家长充分的支持和教育。
儿科医生需要向家长解释疾病的病因、治疗方法和预后，帮助他们正确理解疾病的本质，并提供必要的心理支持。
六、儿科医生需进行定期随访和监测儿童内分泌系统疾病的治疗是一个长期的过程，儿科医生应定期进行随访和监测。
通过定期复查患儿的实验室检查结果，观察其生长发育情况和病情变化，及时调整治疗方案，确保患儿获得良好的治疗效果。
执业医师考试笔记-儿科-执业医师考试笔记-儿科-10神经系统疾病、内分泌疾病
第十五节神经系统疾病一、发育特点：先快后慢；1.原始反射（吸吮、拥抱、握持） 3~4个月消失；2.Kernig征 3~4个月可阳性；Babinski征2岁以下儿童可阳性；二、热性惊厥：1.好发于6月~5岁的小儿；发热后（>38.5℃）惊厥；2.发作后很快清醒；止惊后一般情况良好；3.治疗：新生儿（出生后到28天内）：苯巴比妥（鲁米那）；年长儿：安定（地西泮）；三、化脓性脑膜炎：1.新生儿和<2个月的婴儿：大肠杆菌；2个月~12岁：脑膜炎球菌；>12 岁：肺炎链球菌；2.临床表现：寒战、高热；脑膜刺激征；3.并发症：①硬膜下积液：发生率超过80%；好转后复发；主要由肺炎链球菌+流感嗜血杆菌；治疗：反复硬膜下穿刺；最简单的检查：头颅透光试验；题眼：化脓性脑膜炎+抗生素治疗体温恢复正常后又出现意识障碍等==硬膜下积液；②脑室管膜炎：使用抗生素发热不退；脑室液细菌培养阳性，与腰椎穿刺脑脊液检查结果一致；4.确诊：硬膜下穿刺；5.治疗：抗生素：三代头孢；早期、足量、足疗程、联合用药；6.鉴别：化脓性脑膜炎：米汤浑浊是化脑；2白升高糖氯低；结核性脑膜炎：地热盗汗是结脑；毛玻无脓糖氯低；蛋白升高较明显；病毒性脑膜炎：感染不重是病脑；糖氯正常蛋白高；细胞计数十百了；注：①治疗大肠杆菌脑膜炎应选择：氨苄青霉素+庆大霉素；治疗肺炎双球菌脑膜炎应选择：大剂量青霉素；病原菌不明的化脓性脑膜炎首选：氨苄青霉素；②患儿有休克时不能做脑脊液检查；第十六节内分泌系统疾病一、甲减；1.散发性甲减：先天性甲状腺不发育或不健全；地方性甲减：大脖子病；缺碘；2.临床表现：皮肤粗糙；黏液水肿；舌体宽大；3.实验室检查：新生儿筛查：TSH初筛；>15~20mU/L时再查T4和TSH以确诊； T4↓；TSH↑；4.治疗：甲状腺素制剂；用药过程中出现兴奋---多了；淡漠---少了；注：散发性甲减不会有结节性甲状腺肿大；最早出现的症状：生理性黄疸消退延迟；。
2020年执业医师考试内分泌系统疾病
内分泌系统疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（CH）是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000～7000下丘脑－垂体－甲状腺轴甲状腺素的调节甲状腺功能减低症的分类散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致（一）病因甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素合成障碍：第2常见TRH缺乏碘缺乏母亲服用药物终末器官无反应（二）临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下起病时间甲状腺缺如、酶缺陷：新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状1.新生儿期的表现非特异性生理功能低下表现：三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少: 少吃、少哭、少动五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低2.典型症状（1）特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝先天性甲低，男孩，13岁2.神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟3.生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘4.地方性甲状腺功能减低症临床表现为两种不同的症候群。
（1）“神经性”综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。
（2）“黏液水肿性”综合征以生长发育和性发育落后，黏液水肿，智能低下为突出特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
5.TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）（三）辅助检查新生儿筛查血清T4、T3、 TSH测定TRH刺激试验X线检查骨龄测定、核素检查1.新生儿筛查生后2～3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊2.血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。
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临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病§三种“傻子病”
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A.智能发育落后
B.肌痉挛
C.癫痫小发作
D.行为异常
E.多动『正确答案』A
苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌生长抑制试验
『正确答案』E
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
『正确答案』C
先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容，通贯手
『正确答案』B
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
『正确答案』B
对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中
A.FSH、AFP、E2
B.LH、hCG、P
C.AFP、FE3、hCG
D.LH、P、PRL
E.FSH、LH、FE3
『正确答案』C
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。
皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
『正确答案』D
患儿6岁，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G 易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
『正确答案』B
(1～2题共用备选选项)
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
『正确答案』A
2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短
『正确答案』C
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
C.21-三体综合征，糖原累积病
D.21-三体综合征，苯丙酮尿症
E.苯丙酮尿症，糖原累积病
『正确答案』A
多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是
A.>1个月
B.>3个月
C.>6个月
D.>9个月
E.>12个月
『正确答案』C
新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的
A.精神及动作反应迟钝
B.食量少，吞咽缓慢，常腹泻
C.很少哭吵、声音嘶哑
D.早期突出的临床表现生理性黄疸时间延长
E.不爱活动，多睡
『正确答案』B
(1～3题共用题干)
患儿，20天，过期产儿。
出生体重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。
1.该患儿最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.先天性巨结肠
E.粘多糖病
『正确答案』A
2.如需确诊，进一步应作的实验室检查是
A.干血滴纸片检测TSH浓度
B.测血清T4和TSH浓度
C.TRH刺激试验
D.X线腕骨片判定骨龄
E.核素检查(甲状腺SPECT)
『正确答案』B
3.应及时给予何种治疗
A.保肝利胆类药物
B.外科手术
C.L-甲状腺素钠口服
D.应用有效抗生素
E.应用抗病毒药
『正确答案』C
4.给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外
A.食欲好转
B.心悸
C.发热
D.多汗
E.腹泻
『正确答案』A
丙酮尿症患儿需定期监测
A.血苯丙氨酸
B.尿三氯化铁
C.尿蝶呤
D.血酪氨酸
E.尿有机酸
『正确答案』A
对21-三体综合征最具诊断价值的是
A.智能发育落后
B.特殊愚型面容
C.体格发育落后
D.染色体核型分析
E.通贯手
『正确答案』D。