《医学生物学》PPT课件之八生命的遗传和变异(第二节)

赖昂（Lyon）假说的要点： （1）正常女性的两条X染色体中，只有一条有转 录活性，另一条无转录活性， 在间期细胞核中呈异固 缩状态， 结果形成一个大小约1 微米、 紧贴核膜内缘 的浓染小体。 （2）异固缩失活的X染色体可来自父亲，也可来 自母亲，失活是随机发生的。 （3）异固缩最早发生于胚胎早期（人胚第16天）。 此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。 （4）正常男性的体细胞中只有一条X染色体，它 具有活性，但男性的Y染色体长臂的一部分（Yq12 ） 用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约0.3微 米的强荧光小体为Y小体亦即是Y染色质。
三、人类的正常核型
1、核型（karyotpe）
（1）核型的概念

将一个体细胞中的全部染色体 按同源染色体的大小和结构，从大 到小，依次排列成对，并分组编号 所构成的图形，称为核型（又称组 型） 。
三、人类的正常核型
1、核型（组型）
（2）非显带染色体核型分析
将待测细胞的全部染色 体按照 Denver （丹佛 ）体 制经配对、排列 、进行识别 和判定的分析 过程称为核型 分析。
②显带技术(banding techique)
2、带型(banding
pattern)
③ 带型的识别 a、带、区、界标 b、带型的书写方法
表1-3 人类染色体编组和各组染色体的基本特征
组别 A 序号 1～ 3 大小 着丝粒位置 最大 1中央 2亚中 3中央 区别难易 易 备 注
B
C D E F G
4～ 5
6～12 +X
大
中等
亚中
亚中 近端
难
难 难
P比2号染色体短些 11号P较长，12号P较短， X染色体介于7、8之间。
有随体 18号P很短
13～15 中等 16～18 小
16中央 17亚中 18亚中
中央
可以 区别
难
19～20 次小 21～22 最小 +Y
近端
21、22难 区别，Y 可区分
Y染色体比21号大 Y染色体无随体
1、X染色质(X-chromatin)：

X染色体数=X染色质数+1
2、Y染色质(Y-chromatin) ： 3、正常男性X染色质阴性，Y染色
质阳性； 正常女性X染色质阳性， Y染色质阴性。
二、染色体
（一）人类染色体的形态结构
1、形态 人类染色体在正常情况下 呈杆状，在细胞分裂中期呈 “ X ”形，最为典型。 2、结构
第四章 生命的遗传和变异
第一节 遗传的分子基础
第二节 遗传的细胞基础
一、染色质
※ 性染色质(sex chromatin)
性染色质是指间期细胞核中 性染色体（ X 染色体和 Y 染色体） 的异染色质部分显示出来的一种特 殊 的结构。分两种：
X染色质和 Y染色质
※ 性染色质(sex chromatin)
染色体（chromosme）
（chromosme）
（Satellite）
（secondary constriction） （primary constriction）
短臂（P） 着丝粒 （centromere）
长臂（q）
端粒 （telomere）
染色单体 （chromatid）
1/2~5/8
二、染色体
（二）人类染色体的类型：
近中着丝粒染色体(metacentric chromosome）
亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)
近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome）
二、染色体
（三）人类染色体的数目
不同的生物物种，其染色体 数目是不相同的，而同一物种的 染色体数目是恒定的，染色体数 目是物种鉴定的重要标志之一。 正常人类的染色体数目为 46 条，染色体命名表示法：在原有的基础上，由于 每条带进行了细分，因此在带号数之后加一个小圆点，并 写出每一亚带的号数。
带
亚带
次亚带
三、人类的正常核型
1、核型（karyotpe）
（3）组型的特点
三、人类的正常核型
1、核型（组型） （4）人类正常核型的书写方法 正常核型的描述： 染色体的总数+性染色体的组成 女：46，XX 男：46，XY
2、带型
（1）显带染色体
①几个概念
用特殊的染色方法可使染色体在其 长轴上显示出一个个明暗交替或染色深 浅不一的横纹，称染色体带 (band)；具 有这些带纹的染色体称为显带染色体。 所构成的图型称带型 (banding pattern)。