5.3 人类遗传病习题训练(含答案)

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D.在选择调查疾病的类型上,调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病
12.下图为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图,其中9号个体不携带致病基因。下列相关叙述正确的是
A.甲病在家系中常常表现出隔代遗传的特点
B.乙病的遗传方式为伴x染色体显性遗传
C.丙病在家系中表现为男性患者少于女性患者
D.15号个体携带丁病致病基因的概率为2/3
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①②B.①③C.③④D.②③
11.调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内,所有子女中女性全部患病,男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是
A.该病是一种常染色体遗传病
B.该病是一种隐性遗传病
C.被调查的母亲中杂合子占2/3
13.下图是人类某一家族甲种遗传病和乙种遗传病的系谱图(设甲遗传病与A和a这一对等位基因有关,乙遗传病与另一对等位基因B和b有关,且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。下列有关叙述错误的是
A.甲病的遗传方式为常染色体显性遗传
B.个体5的基因型是AaXBXb
C.个体8的乙种遗传病致病基因最初来源于个体2
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色
盲症
X染色体隐
性遗传
XbXb×XBY
选择生
女孩
B
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生
女孩
C
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择生
男孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
A.AB.BC.CD.D
二、综合题
22.多指是一类由常染色体上的遗传因子控制的人类遗传病。已知某女患者的家系图,试回答下列问题(设A、a是与该病有关的遗传因子):
A.0、1/4、0B.0、1/4、1/4
C.0、1/8、0D.1/2、1/4、1/8
18.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群Baidu Nhomakorabea的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是()
A.调查时,最好选群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组,对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
5.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是()
三、实验题
24.某昆虫(XY型,2N=24)生活在环境变化不大的环境中,决定有翅的基因为A,决定残翅的基因为a,从该种群中随机抽取100个个体,测得基因型分别为AA、Aa和aa的个体数分别是48、50和2。将抽取的昆虫带到某个经常刮大风的海岛上(岛上无该昆虫),多年后对岛上该昆虫种群调查,从该岛上种群中随机抽取100个个体,测得基因型分别为AA、Aa和aa的个体数分别是5、10和85。
A.“由于你们俩的亲属都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/6
21.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()
(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传。
(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。
(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。
(5)伴Y染色体遗传:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女。
(1)若要对该昆虫的基因组测序,应该测定_____条染色体。
(2)在自然选择过程中,直接受选择的是_________(填“表现型”或“基因型”),海岛上充当自然选择手段的因素是______________________。
(3)基因频率是指__________________________________,多年后岛上该昆虫是否发生了进化?并说明原因______________________。
D.若个体8和正常女性结婚,所生孩子不患甲病的概率是1/3
14.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
(1)该致病基因是__(填显性或隐性)的。
(2)5号、9号的基因型分别是____和_____。
(3)8号的基因型是_______。
(4)若8号与10号婚配,则后代中出现白化病的几率是________。
参考答案
1.C
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。
2、几种常见的单基因遗传病及其特点:
(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
19.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()
A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查
(1)据图谱判断,多指是由____性遗传因子控制的遗传病。
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者____,父亲____,母亲____。
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是_________。
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为__。
7.母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是( )
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
8.软骨发育不全是一种显性遗传病,两个有这种病的人(其他性状正常)结婚,他们所生的第一个孩子得白化病和软骨发育不全,第二个孩子性状全部正常。假设控制这两病的基因均在常染色体上且符合自由组合定律,请预测他们再生一个孩子同时患两病的概率是()
A.1/16B.3/16C.1/8D.3/8
9.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
10.21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加,则预防该遗传病的主要措施是()
类别




父亲




母亲




儿子
+-


+-
女儿
+-



A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
17.已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传,先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者,Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩,这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是( )
故选C。
【点睛】
本题考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例,掌握各种单基因遗传病的遗传特点,能结合所学的知识准确判断各选项。
2.D
【解析】
【分析】
白化病为常染色体隐性遗传病,设控制该性状的基因为A、a,正常个体的基因型为AA或Aa,白化病患者的基因型为aa。
【详解】
A、白化病的致病基因是常染色体上的隐性基因,A正确;
A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号携带该致病基因
C.3号为杂合子的概率是2/3D.1和2再生患此病孩子的概率为1/4
4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
23.下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,请据图回答下列问题:
(1)_______(用图中标号回答)号酶的缺乏会导致白化病。
(2)_______(用图中标号回答)号酶的缺乏会导致尿黑酸症。(因尿黑酸的积累而导致的症状)
(3)_______(用图中标号回答)号酶的缺乏会导致苯丙酮尿症。
(4)从以上例子可以看出,基因可以控制_____的合成,进而控制_____过程,从而达到控制性状的作用。
6.1人类遗传病习题训练
一、单选题
1.下列关于人类遗传病的叙述正确的是()
A.X染色体显性遗传病患者的女儿都患病
B.染色体异常遗传病是染色体未正常分开导致的
C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率
2.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述,错误的是()
B.研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查
20.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对夫妇均正常,丈夫有一个患该病的弟弟,妻子的母亲患病,家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向医生咨询他们的孩子患该病的概率有多大,医生会告诉他们
A.致病基因是隐性基因
B.如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4
C.如果夫妇一方是白化病患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者
D.白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
3.枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是
15.甲病为伴X隐性遗传病,乙病为伴X显性遗传病。调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a,男性乙病的发病率为b,则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是()
A.小于a、大于bB.大于a、大于bC.小于a、小于bD.大于a、小于b
16.对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类家庭人数150~200人,表中“+”为发现该病症表现者,“-”为正常表现者)( )
【详解】
X染色体显性遗传病患者的女儿不一定都患病,其中男患者的女儿都有病,女性患者的女儿不一定有病,A错误;染色体异常遗传病是因染色体结构或数目异常引起的,其中染色体数目异常可能是因为染色体未正常分开而导致的,B错误;多基因遗传病在群体中的发病率比较高,C正确;禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率,而软骨发育不全属于显性遗传病,D错误。
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
6.人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A.基因突变B.基因重组
C.染色体结构变异D.染色体数目变异
(4)___________________________是物种形成的必要条件。进一步探究海岛上的该昆虫是否成为了一个新的物种,让其与原生活环境的昆虫进行交配实验,若_______________________说明岛上昆虫已经成为了一个新物种。
四、非选择题
25.如图所示为某家族中白化病遗传系谱,请分析并回答下列问题(以A、a表示有关的基因):
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