胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识

胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识

一、概述

唇腭裂(cleft lip and palate)属于口腔颌面裂畸形，指不同程度的裂隙位于唇部和(或)腭部，包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。唇腭裂的患病率约为1.4‰[1]。随着相关修复整形技术的进步，大部分单纯唇腭裂经治疗后预后良好，但大约30%的唇腭裂属于综合征型并伴有其他异常[2]，预后不良。

本共识结合国内外研究现状，希望达到以下目的：①规范超声检查胎儿唇腭裂的流程；②明确产前超声在唇腭裂诊断方面的局限性。

二、产前超声如何判断唇腭裂类型

1. 单侧及双侧唇腭裂：唇裂及腭裂均可分为单、双侧。由于产前超声判断左右侧有一定困难，有关唇腭裂产前诊断的文献报道均未区分唇腭裂的侧别，仅明确单或双侧[3]。本共识推荐对产前判断唇腭裂的侧别不作常规要求。

2. 唇腭裂累及部位：产前超声检查可发现的唇腭裂包括唇裂、唇裂伴腭裂。腭裂分为原发腭裂(包括牙槽突裂)和继发腭裂，牙槽突裂超声可能观察到，但其他类型腭裂超声发现十分困难。产前超声发现的唇腭裂和出生后临床诊断的唇腭裂类型常不一致[3-5]。

三、检查时机

本共识推荐妊娠20~24周为唇腭裂超声检查的最佳时期。早孕期因胎儿颜面部结构很小，超声检查唇腭裂十分困难，不推荐早孕期常规超声检查胎儿唇腭裂。晚孕期因胎儿颜面部易受遮挡，超声发现唇腭裂受限。

四、中孕期唇腭裂的产前超声检查

根据国际及国内指南推荐[6-7]，在妊娠20~24周超声检查时，应通过观察鼻唇冠状面判断上唇是否有唇裂。此切面应显示双侧鼻孔及上唇回声。正常上唇的声像图表现为上唇连续，无回声中断(图1)。当上唇连续性中断，排除其他原因造成的假象时，考虑唇裂(图2,3)。

图1 胎儿正常鼻唇冠状面

图2 鼻唇冠状面上显示单侧唇裂(箭头所示)

图3 鼻唇冠状面上显示双侧唇裂(箭头所示)

胎儿唇裂伴或不伴腭裂在不同医疗机构的检出率差异很大。文献报道单纯唇裂的检出率为9% ~100%[8]。中孕期超声对唇裂的诊断准确率受孕妇、胎儿、羊水量等客观因素影响，存在不同程度的假阴性及假阳性。如胎儿人中较深、脐带遮挡唇部形成声影、唇部受各种原因挤压等均可造成假阳性结果；孕妇腹壁脂肪或瘢痕、胎儿体位、羊水过多或过少等均制约了对胎儿面部的观察，可能造成假阴性结果。因此，即使仔细观察了胎儿的鼻唇冠状面，也不能将胎儿唇裂100%检查出来。唇红裂由于病变轻微，超声不易识别[5]，而且预后良好[9-10]，本共识不推荐对其进行常规检查。

当中孕期产前超声筛查发现唇裂时，无论是否合并腭裂，均应在报告上描述目前发现的异常，并建议孕妇在具有产前诊断资质的医疗机构进一步评估。

当发现胎儿唇裂时，可进一步观察胎儿上牙槽突，推荐经上颌轴向横切面显示上牙槽突弓(图4)，评估胎儿上牙槽突情况，可观察是否为牙槽突裂及单或双侧。典型的单侧牙槽突裂表现为牙槽突正常弧形结构消失，回声连续性中断，横切面上呈“错位”征象(图5)。双侧唇

裂合并牙槽突裂典型的超声表现为双侧唇与牙槽突连续性中断，在鼻下方可见明显向前突出的强回声，称为颌骨前突(图6,7)。但牙槽突裂的超声诊断较唇裂更为困难，也存在假阴性及假阳性，目前文献报道的牙槽突裂的检出率为84.5%，假阳性率为7.2%[11]。无唇裂的单纯腭裂检出率极低[8]，超声检查非常困难[12-13]，在未合并唇裂时，本共识不推荐常规超声检查胎儿腭部，即不推荐常规检查胎儿单纯腭裂。

图4 经上颌轴向横切面显示上唇(箭头所示)、上牙槽突弓(数字1、2、3分别显示双侧对称的中切牙、侧切牙、尖牙的牙槽)

图5 上颌轴向横切面显示单侧牙槽突裂(双向箭头显示上牙槽突弓连续性中断)，注意前方上唇连续性中断(箭头所示)

图6 上颌轴向横切面显示双侧牙槽突裂(细箭头所示)、颌骨前突(粗箭头所示)

图7 A：正中矢状面上显示颌骨前突(箭头所示)；B：正常胎儿面部正中矢状面下唇裂非常罕见且超声诊断困难[14]，常规观察可能带来假阳性。因此，胎儿下唇不建议作为常规超声检查内容。

五、唇腭裂诊断的注意事项

1. 注意图像清晰及切面标准化，应尽量避免脐带、肢体等遮挡而影响图像质量及诊断。鼻唇冠状切面不应过度倾斜，尽量保持左右两侧鼻翼及鼻孔回声对称，上牙槽突切面应尽量使牙槽突弓整体与声束垂直，避免因侧方回声衰减而导致假阳性的诊断(图8)，应注意扫查角度的调整及动态观察。

图8 由于声束与牙槽突弓不垂直，出现侧方回声衰减，导致出现牙槽突弓连续性中断的假象(箭头所示)

2. 由于解剖位置的关系，继发腭前方和两侧均有上颌骨牙槽突遮挡，超声声束难以到达该位置，继发腭及软腭的显示非常困难，二维超声几乎不能将其完全显示出来,检出率很低[5]。本共识不推荐常规超声检查继发腭，对单纯腭裂不作诊断要求。

3. 所有类型的胎儿唇腭裂均有可能合并其他结构异常。产前超声诊断的孤立性唇裂伴或不伴腭裂的情况下，大约有15%存在其他复杂发育障碍，如21-三体综合征、颅脑畸形、室间隔缺损等[15]。正中唇腭裂通常与前脑无裂畸形有关[16]。故当发现唇腭裂时，应尽量仔细观察其他部位是否存在结构畸形。本共识建议当发现胎儿唇腭裂时应检查可能伴发的其他结构异常。

六、总结

基于目前医疗条件，推荐中孕期系统超声筛查时常规检查胎儿上唇。当发现胎儿唇裂时，推荐进一步观察上牙槽突是否存在明显连续性中断，腭裂的具体类型判断十分困难，不推荐作为常规检查内容。

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