PPT讲义 廖灿 胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询

12-14孕 周 ++ ++ NP NP NP + + + ++ + ++
19-21孕 周 + + ++ ++ NP + + + + + +
>28孕周
+ ++
NP:该器官晚于该孕周的发育，因此在这一孕周进行评估并不可行
Paladini,Ultrasound of congenital fetal anomalies,2007
胎儿泌尿生殖系统畸形 胎儿消化系统畸形
肾缺如或发育不良 异位肾 肾脏囊性疾病 梗阻性尿路疾病 膀胱外翻 胎儿生殖器畸形
食管闭锁 十二指肠闭锁与狭窄 空肠与回肠结肠闭锁 肠重复畸形 胎粪性肠梗阻 胎粪性腹膜炎 先天性巨结肠 永久性右脐静脉
胎儿腹部肿瘤
肺发育不良 先天性肺囊腺瘤畸形 隔离肺 支气管囊肿 支气管闭锁 先天性高位呼吸道梗阻或/气 管闭锁 胸腔积液 先天性膈疝
(17.0/1,000) (78.4/1,000)
7.8%
与NT增厚相关的遗传综合症
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颅缝早闭 枕脑畸形 小颚症/无眼球症 心脏结构畸形
膈疝 脐膨出 巨大膀胱症 肾发育不全 多囊性肾 肾综合症 体干结构畸形 先天性淋巴水肿
运动机能丧失变型序列 肌肉强直症
脊髓性肌肉萎缩症
Beckwith-Wiedemman 綜合症 GM1-神经节糖储积症 黏多醣症VII型
B19 病毒感染
Souka et al 2001
颈皮厚度增加及长远的预后
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作者
评估方法
Van Vugt et al 1998 问卷 Adekunle et al 1999 问卷 Maymon et al 2000 电话访问
合计 Brady et al 1998 Hippala et al 2001 Senat et al 2002 Cheng et al 2004 合计
4.5-5.4毫米 5.5-6.4毫米 >6.5毫米
染色体结构畸 形
0.2% 3.7% 21.1% 33.3% 50.5% 64.5%
正常胎儿核型
胎儿 主要胎儿结构
死亡率
畸形
1.3%
1.6%
1.3%
2.5%
2.7%
10.0%
3.4%
18.5%
10.1%
24.2%
19.0%
46.2%
生存及健 康率
97% 93% 70% 50% 30% 15%
四、常见胎儿超声结构异常的咨询
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一）、胎儿NT增厚的临床处理及预后
NT定义
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定义：颈项透明层（Nuchal Translucency , NT）是指胎 儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度
。
病理生理学：
心功能障碍 头颈静脉充血 颈部细胞外基质转变 淋巴管发育不全 贫血及低蛋白血症 先天性感染
• 产前磁共振的应用 • 新生儿科、小儿内科、小儿外科的多学科会诊
胎儿异常诊断的处理
• 产前诊断技术（绒毛膜腔穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺）部分胎 儿宫内治疗手术应用
• 对产前诊断报告的正确的解读（染色体、分子诊断结果、染色体微 阵列芯片、二代测序结果等）
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国内超声检查规范与诊断指南
中国医师协会产前超声检查指南(2012) 卫生部. 产前诊断技术管理办法.2002.15. 广东省卫生厅.广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则.2006.16. 江苏省产前超声质量控制专家组. 江苏省医学会超声医学分会、江苏省 超声江苏省产前超声检查操作规范( 试行) 姜玉新,王志刚主编. 医学超声影像学.北京:人民卫生出版社,2010. 严英榴, 杨秀雄, 沈理主编. 产前超声诊断学. 北京: 人民卫生出版社 ,2003. 谢红宁主编. 妇产科超声诊断学. 北京: 人民卫生出版社, 2005
Smith-Lemli-Opitz 綜合症 维生素D型无效性佝偻病
Zellweger 綜合症
Brachmann-de Lange 綜合症 联合畸形
di George綜合症 EEC綜合症 Fryn綜合症 努喃綜合症
Perlman綜合症 Stickler綜合症 Treacher-Collins 綜合症 三角頭 綜合症 VACTERL联合畸形
2/159 (12.6/1,000) 11/51 (215.7/1,000)
7/131 (53.4/1,000) 25/222 (112.6/1,000)
5/122 (41.0/1,000) 8/55(145.5/1,000)
3,448 2.5 –3.4毫米 > 3.5毫米
38/2236 95/1212
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《中国医师协会产前超声检查指南(2012)》
1、早孕期超声检查（孕 13周以内）： （1）早孕期普通超声检查 （2）11-13周 NT 超声检查 2、中晚孕期超声检查： （1）一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查） （2）常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查） （3）系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查） （4）针对性产前超声检查（IV级产前超声检查）
总计
临床检查 临床检查 临床检查 临床检查
年龄
7-75 周 12-38 周 12-36 周
6-42 周 24-84 周 12-72 周 8-30 周
颈皮厚度 临界值
3.0 毫米
4.0 毫米
95th 百分位
染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增 厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍 ,导致颈静脉压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过 多积聚于颈部,形成NT增厚；
唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增 加,细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内,使颈部皮肤 发生海绵状改变，形成NT增厚；
静脉－心房连接处异常导致的先
前脑无裂畸形（或全前脑）
天性心脏畸形
小头畸形
房室连接处异常导致的先天性心
脉络丛囊肿（choroid plexus cyst） 脏畸形
Galen静脉血管瘤（vein of Galen 心室与大动脉连接处异常导致的
aneurysm）
先天性心脏畸形
其他少见颅脑畸形
心脏其他畸形
胎儿心律失常
胎儿NT增厚 胎儿脑积水 胎儿先天性心脏病 胎儿肾脏发育异常
病例分析
妇儿中心
妇儿中心
一、胎儿常见超声结构异常
常见的胎儿畸形分类
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胎儿神经系统先天畸形 胎儿先天性心脏畸形
胎儿胸腔畸形
神经管缺陷
胎儿心脏位置异常
脑积水和脑室扩张
心脏腔室大小异常
胼胝体发育不全
心脏内部结构异常
Dandy—Walker综合征
妇儿中心 颈皮厚度增加,胎儿核型正常及主要的心脏结构畸形
作者 Hyett et al 1997 Ghi et al 2001 Lopes et al 2003 Galindo et al 2003 McAuliffe et al 2004
总计
人数 颈皮厚度
心脏 结构畸形
1,389 1,319 275 353 177
软骨成长不全 软骨发育不全 窒息性胸廓畸形 Blomstrand骨软骨发育结构畸形 短指发育不良 低磷酸酯酶症 Jarcho-Levin 综合症 Nance-Sweeney 综合症
成骨不全症 Roberts 综合症 短肋多指综合症 无足并腿畸形症
致死性畸胎
红细胞生成障碍性贫血 Fanconi氏贫血 甲型地中海贫血
双胎及多胎妊娠与胎儿 畸形
一般畸形 单绒毛膜囊双胎特有的畸形 (TTTS) 双胎之一死亡
胎盘大小和形状异常的 超声诊断 脐带异常 羊水量异常
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常见胎儿结构畸形诊断孕周
先天畸形 <18周 无脑儿 +++ 脑积水 + 小头畸形 NP
全前脑 ++
胼胝体发 NP 育不良
Dandy- NP Walker
2.5 – 3.4 毫米 >3.5 毫米
2.5 – 3.4毫米 > 3.5毫米
2.5 – 3.4毫米 > 3.5毫米
2.5– 3.9毫米 > 4.0毫米
2.5 –3.4毫米 > 3.5毫米
6/1102 (5.4/1,000) 9/287 (31.4/1,000)
18/722 (24.9/1,000) 42/597 (70.4/1,000)
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按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发[2002]307号）规定，初步筛查六大 类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单 腔心、致死性软骨发育不良。
胎儿常见结构畸形目前超声检出率统计
无脑儿： 严重脑膨出： 开放性脊柱裂 严重胸腹壁缺损伴内脏外翻 胎儿唇腭裂： 单纯腭裂： 膈疝：
医学影像学 超声诊断学
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产前咨询医师对胎儿结构异常诊断应具备的知识
产前超声知识
• 胚胎发育的特征 • 常见胎儿结构异常的发病率、超声表现、鉴别诊断 • 疾病的转归、新生儿的处理
产科监护的知识
• 具备对胎儿FGR、羊水过多、羊水过少、双胎/多胎妊娠、 胎儿多普勒血流的监测能力与异常诊断
胎儿异常诊断的多学科的处理
胎儿肌肉骨骼系统畸形 及肢体畸形
成骨发育不全 成骨发育不良 软骨发育不良 软骨发育不全
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常见的胎儿畸形分类-续
前腹壁缺陷
脐膨出 腹裂 肢体－体壁综合征 泄殖腔外翻 羊膜带综合征 脐膨出－巨舌－巨体综合征 梅干腹综合征
非免疫性胎儿水肿
胎儿颜面部畸形
眼畸形 外鼻畸形 口与唇畸形 小下颌畸形 耳畸形 前额异常前突和前额扁平 颅骨异常导致的面部畸形 面部肿瘤
先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高,一 侧肺内占位性病变,该侧肺体积增大,造成纵隔移位静脉回 流受阻,当静脉血反流至颈部时，NT出现增厚。
染色体病与NT增厚
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妇儿中心 染色体正常核型与NT增厚的胎儿健康存活率分析
NT
<95th 百分位 95th-99th百分位
3.5-4.4 毫米
本指南推荐产前超声检查的 3 个重要时间段为 孕11-13周、孕 20-24 周、 孕 28-34 周。
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三、产前咨询过程中的注意事项
妇儿中心
临床医师在向孕妇及家属提供咨询 时应遵循的原则：
了解疾病 了解病史 风险权衡
观点中立 依据客观 建议中肯 临床科研
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87%以上 77%以上 61%-95% 60%-86% 26.6%-92.54% 0%－1.4% 60.0%左右
房间隔缺损： 室间隔缺损： 左心发育不良综合征： 法洛四联症： 右室双出口 单一动脉干： 消化道畸形： 胎儿肢体畸形：
0%－5.0% 0%－66.0% 28.0%－95.0%。 14.0%－65.0% 70.0%左右 67.0%左右 9.2%－57.1% 22.9%－87.2%
脊柱裂 +
多囊性肾 发育不良
胎儿肢体 残缺
+ +++
18-21周 -+ ++ +
+++ +
+++
+++
+++
+++
>28周 +++ +++
+++
+
先天畸形 <18周
心脏畸形 ++
膈疝
+
隔离肺/肺 NP 囊腺瘤
食道闭锁 NP
十二指肠 NP 闭锁
脐膨出 +++
18-21周 +++ ++ ++
++ ++
+++
>28周 ++ ++ +
++ +++
+
+
双肾发育 NP
+++ຫໍສະໝຸດ Baidu
-
不良
+
后尿道瓣 +++ +
-
+
任意部位 NP
+
+++
肿瘤
Paladini,Ultrasound of congenital fetal anomalies,2007
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部分胎儿解剖结构出现的孕周
解剖结构 颅骨 脑中线和大脑镰 小脑 胼胝体 脑回和脑沟 脊柱（NTD） 心脏四腔心结构 胃 腹壁 肾脏和膀胱 四肢
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二、产前咨询过程中医生应具备的基本素 质
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产前咨询医师应具备的条件
具有以下综合能力： 妇产科等临床医学经验和
技能 遗传学及实验室诊断（如
细胞、生化、分子）知识 医学影像学知识 医学心理学、伦理学知识 社交能力
妇产科学 医学遗传学
伦理学 产前咨询 临床检验
医学心理学
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胎儿常见超声结构异常的 临床诊断与遗传咨询 廖灿
广州市妇女儿童医疗中心
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大型综合性的妇女儿童专儿科童医医院人院民中路院区
妇婴医院人民中路院区 珠江新城院区
内容摘要
胎儿常见的超声结构异常 胎儿医学医生应具备的基本素质 产前咨询过程中的注意事项 常见胎儿超声结构异常的咨询
NT增厚的基础
妇儿中心
正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在11～14 周 左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性 的NT增厚。正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管 与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍, 淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展 成为淋巴水囊瘤；