先天性无丙种球蛋白血症诊疗指南

【概述】

先天性无丙种球蛋白血症是一种由于B细胞早期发育障碍所致的外周血B淋巴细胞缺乏和血清各种免疫球蛋白水平极为低下的原发性免疫缺陷病，有X连锁和常染色体隐性遗传两种遗传方式。X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)系Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变所致，常染色体隐性遗传无丙种球蛋白血症由HIGM、CD79a、BLNK等基因突变所致。

【诊断要点】

1. 生后4-12月起病的反复感染，生长发育及营养落后

临床表现为反复中耳炎、慢性鼻窦炎、肺炎、脓皮病、关节炎等。慢性下呼吸道感染可导致支气管扩张和肺脓肿、支气管扩张等慢性肺病，是影响远期预后的关键。对某些肠道病毒的易感性明显增高。反复感染常致生长发育延迟。

2. 扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及

3. 阳性家族史

4. 血清免疫球蛋白水平明显下降：外周血中IgG、

IgM、IgA和IgE水平均较同龄健康儿童显著降低或测不出。总Ig一般不超过250mg/dl。

5. 外周血B淋巴细胞相对计数<2%

6. 确诊需靠基因诊断。

【治疗】

控制感染：经验选用抗感染药物时应有针对性，及时采用病原学和药敏结果指导进一步抗感染治疗。

IVIG替代治疗：300-800mg/kg输注，每3-4周一次，保证血清IgG水平高于5g/L。IVIG替代治疗方案应个体化。

关节炎治疗：关节炎多随IVIG替代治疗好转，如无明显改善，可采用非甾体类抗炎药治疗，一般不需缓解病情抗风湿病药物如甲氨蝶呤等。

【病情观察及随访要点】

有无反复感染及慢性感染：包括中耳炎、鼻窦炎、肺炎、关节炎等。

静脉注射免疫球蛋白替代治疗是否规范、有效：血清免疫球蛋白水平及临床情况。

慢性肺病：定期观察肺部组织结构是否正常，肺功能情况。

关节炎：负重关节及小关节有无肿胀、活动障碍。

恶性肿瘤：长程发热、骨痛、面色苍白等。

【预防】

具有XLA家族史患儿应及早进行遗传咨询和产前诊断，可避免患儿出生。

原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。临床主要表现为生后反复感染。一般分为三大类。 1．抗体免疫缺陷。由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，临床较常见的有下列数种：（1）先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染，影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白（IgG）含量低于200毫克/分升。（2）常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定，多见于青壮年期，男、女均可发病。临床表现为反复感染，自身免疫病（如红斑狼疮、类风湿性关节炎等）发病率高，血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升，IgG低于250毫克/分升。（3）婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16-30月龄，正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白，待患儿16-30月龄，血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后，症状自然痊愈。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染，血清IgG低于250毫克/分升。（4）选择性IgA缺乏症。IgA为免疫球蛋白中一个类型，IgA缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染，部分患者可无临床表现。自身免疫病及气喘、过敏性鼻炎发生率高。血清IgA低于5毫克/分升，其他免疫球蛋白（lgG、IgM、IgE、IgD）含量正常或增高，患者一般均可存活至壮年或老年。 2．细胞免疫缺陷。以胸腺发育不全较常见。由于妊娠12周左右，第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下，生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容，眼距宽，人中短，双耳位置低。可伴有先天性心脏病，食道闭锁。X线检查无胸腺影。淋巴细胞总数低，胸腺（T淋巴）细胞数减低<10%。患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染，接种减毒活疫苗（如卡介苗、天花疫苗等）可以引起致命感染。输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后，易有移植物抗宿主反应。患儿消瘦，生长发育落后，常在儿童期夭亡。 3．联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。（1）严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起，反复病毒、细菌和原虫感染，胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重，常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、T淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。（2）伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷。感染与出血往往为主要死因。典型患者常在10岁内死亡。（3）伴共济失调毛细血管扩张的联合免疫缺陷。患者2岁内即表现共济失调，如肢体协调动作差，动作不稳，眼球震颤，语言不清等；皮肤、睑结膜毛细血管扩张，反复呼吸道感染等。

高脂血症治疗指南85014

高脂血症治疗指南引言心血管疾病在我国居于死亡原因的第一或第二位，其中冠心病的发病与死亡率在某些地区正在上升。已有的证据说明冠心病的发病中有若干危险因素起重要作用，包括高胆固醇血症、高血压、吸烟和糖尿病。低高密度脂蛋白血症也是重要的危险因素。在以上各因素中高胆固醇血症最被重视，其临床意义已经反复证实，随血胆固醇的长期增高，冠心病事件的发生率增加，长期控制血胆固醇于合适的水平，可以预防动脉粥样硬化，而降低血胆固醇可以减轻动脉粥样斑块，减少冠心病事件。近年来，对高甘油三酯血症在动脉粥样硬化中的意义的认识正在加深。因此，在广大人群中进行高脂血症的防治成为动脉粥样硬化防治的重要环节。合理的饮食与生活调节对防治高脂血症极为重要，大多数人可以经过此法降低血脂。近来新发展的调脂药物已能部分地控制饮食治疗所不能控制的高脂血症。高脂血症作为危险因素一、总胆固醇(TC) 高胆固醇血症与动脉粥样硬化间的关系由以下研究证实：(1)动物实验；(2)人体动脉粥样斑块的组织病理学与化学研究；(3)临床上动脉粥样硬化病人的血脂检查；(4)遗传性高脂血症易早发冠心病；(5)流行病学研究中的发现；(6)干预性预防治疗试验的结果。血清TC在4．5mmol／L(173mg／d1)以下冠心病较少，冠心病人血清TC多数在5.0—6.5mmol／L(192—250mg／d1)，血清TC水平越高，冠心病发病越多越早，血清胆固醇每降低1％，冠心病的危险性可减少2％。二、脂蛋白低密度脂蛋白(LDL)：胆固醇在血中主要以LDL的形式存在，目前公认LDL属于致动脉粥样硬化脂蛋白，其血中水平越高，动脉粥佯硬化的危险性越大。高密度脂蛋白(HDL)：HDL具有防治动脉粥样硬化的作用，因此，低高密度脂蛋白血症时动脉粥样硬化的危险性增加。其证据来自：(1)流行病学研究结果；(2)家族性低高密度脂蛋白血症者易患冠心病；(3)干预性试验中升高血高密度脂蛋白可使动脉粥样硬化减退，血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于0.9mmol／L(35mg／dl)属于过低，流行病学资料发现血清HDL-C每增高0.4mmol／L(15mg／d1)，则冠心病危险性降低2—3％。三、甘油三酯(TG) 饮食中脂肪以TG存在，吸收后以乳糜微粒循环于血中餐后大约12小时后从血中消除，血TG恢复至原有水平，TG以极低密度脂蛋白循环于血中，极低密度脂蛋白如转变为小而致密的低密度脂蛋白则致动脉粥样硬化能力增高，血TG＞2mmol／L(176mg／d1)并伴有LDL-C高或HDL-C低则冠心病危险性增加。四、其他动脉粥样硬化危险因素流行病学研究已证实除血脂异常外，高血压，吸烟和糖尿病也属于可改变的危险因素。年龄大，男性，女性绝经期后，冠心病家族史属于不可改变的危险因素。危险因素越多，发病的可能性越大。 1．年龄：随年龄增加，冠心病的发病增加。 2．性别：男性发病率比女性高，在中年时约高3—4倍绝经期后妇女发病增高，但男女之比仍在1倍左右。 3．高血压：无论收缩压或舒张压长期增高，均使冠心病危险性增加。 4．吸烟：其危险程度与吸烟量相关，吸烟者的危险性比不吸烟者可高l倍。 5．糖尿病与糖耐量减低：男性的冠心病危险性增性高2倍，女性约高3—4倍，不论胰岛素依赖与否，危险同样加。 6．冠心病家属史：直系亲属中有冠心病史，尤其有早发冠心病(指男性在55岁前，女性在65岁前发病)者，冠心病危险性增加。其他有关危险因素尚有肥胖，活动少的生活方式等，血中纤维蛋白原增高，血胰岛素抵抗、血中脂蛋白(a)，增高或高半胀氨酸血症等作为冠心病危险因素的重要性正在研究中。

医保门诊特殊疾病诊断标准

省直医保门诊特殊疾病诊断标准重症冠心病诊断范围界定在以下四型：1、心绞痛型冠心病2、心肌梗死型冠心病3、缺血性心肌病型冠心病4猝死型冠心病。心绞痛型冠心病 1、有典型症状和体征。（心绞痛严重程度分级3.4级，但仅供参考） 2、典型心电图或（排除其他因素的）心肌酶学改变。 3、冠脉造影：单支狭窄程度≥70%（左主干≥50%）；或两支以上狭窄均50%。 4、多层螺旋CT提示有明确冠状动脉狭窄。具备1+2基本条件再加3或4任何一项符合诊断标准。陈旧心肌梗死（见后单列）缺血性心肌病型冠心病 1、心脏扩大（排除其他疾病所致的心脏扩大，对有高血压、心绞痛病史者应重点考虑）。 2、心力衰竭 3、4级。 3、心律失常（比较明显的心律失常，如出现短阵室速，24小时室早≥5000个）。1+2+3符合诊断标准。猝死型心脏病有发病的确切证据，经抢救存活者。二、陈旧性心肌梗死 1、具有典型急性心梗病史（心电图、酶学改变等）。 2、急性心梗后8周内仍见陈旧心梗心电图。 3、放射核素检查显示梗死后斑痕。 4、冠脉造影，见三支冠脉中任何一支完全阻塞。（具备1+2基本条件，再加3或4任何一项符合诊断标准。）风心病 1、心脏彩超诊断。 2、典型临床症状体征，心功能3级。（联合瓣膜病或单个瓣口中等程度的狭窄及关闭不全）。

1+2符合诊断标准。四、高血压合并症原则界定在按原发性高血压危险度的分层，属极高危险组。（1）血压水平（持续）3级（收缩压≥180mmhg/,舒张压≥110mmhg/。（2）高血压的1～2级伴靶器官损害。要求：靶器官损害：心脏疾病（左心室肥大，心绞痛、心肌梗死，即往接受冠状动脉旁路手术、心力衰竭）；脑血管疾病（脑卒中或短暂性脑缺血发作、脑梗塞的头部CT检查结果）；肾脏疾病（蛋白尿或血肌酶升高）；周围动脉疾病；高血压视网膜病变（≥3级）。具备上述任何一条均符合诊断标准。五、肺原性心脏病原则界定在肺、心功能代偿期（包括缓解期）。 1、即往有慢性支气管炎、支气管哮喘或肺结核病史。 2、咳嗽、咳痰或喘息。 3、肺气肿体征、或伴肺内水泡音。 4、胸片显示慢性支气管炎或肺气肿表现、右心室增大、右下肺动脉干增宽等改变。 5、心电图显示电轴右偏、顺时针向转位、肺性p波等。 6、血气分析显示：动脉血氧饱和度下降，二氧化碳分压增高；肺原性心脏病肺心功能代偿。六、肝硬化 1、具有乙肝、丙肝或其他慢性肝病等能引起肝硬化的病因。 2、门静脉高压症（脾大、腹水、侧支循环的建立，如食道和胃底静脉曲张等）。 3、肝功能（化验单）改变（相关酶学，白、球蛋白、胆红素）。 4、血液常规检查。 5、彩色B超（肝、脾、门、脾静脉数值）。 6、CT或MRI证明有肝硬化。 7、有因肝硬化脾切除史或肝穿病理证实。（其中2、4、5、7、为可参照的硬性指标）。七、脑梗塞

Clinical practice guideline on diagnosis and trea--中文翻译

Goce Spasovski Raymond Vanholder Bruno Allolio Djillali Annane Steve Ball Daniel Bichet Guy Decaux Wiebke Fenske Ewout Hoorn Carole Ichai Michael Joannidis Alain Soupart Robert Zietse Maria Haller Sabine van der Veer Wim Van Biesen Evi Nagler Clinical practice guideline on diagnosis and treatment of hyponatraemia Received: 31 December 2013 Accepted: 3 January 2014 Published online: 22 February 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg and ESICM 2014 Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1007/s00134-014-3210-2) contains supplementary material. G. Spasovski State University Hospital Skopje, Skopje, Macedonia R. Vanholder W. Van Biesen ()) Ghent University Hospital, Ghent, Belgium e-mail: Wim.VanBiesen@UGent.be B. Allolio W. Fenske Wu¨rzburg University Hospital, Wu¨rzburg, Germany D. Annane Raymond Poincare′ Hospital, University of Versailles Saint Quentin, Paris, France S. Ball Newcastle Hospitals and Newcastle University, Newcastle, UK D. Bichet Consultant Nephrologist, Sacre′-Coeur Hospital, University of Montreal, Montreal, Canada G. Decaux A. Soupart Erasmus University Hospital, Brussels, Belgium E. Hoorn R. Zietse Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands C. Ichai Nice University Hospital, Nice, France M. Joannidis Innsbruck University Hospital, Innsbruck, Austria M. Haller S. van der Veer E. Nagler ERBP Methods Support Team, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium M. Haller KH Elisabethinen Linz, Linz, Austria S. van der Veer Centre for informatics, Amsterdam Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands 摘要低钠血症定义为血钠浓度小于135mmol/L，是身体水电解质平衡最容易出现疾病。发生率约占20%的急症住院患者，超过20%的重症住院患者。低钠血症症状从轻微到严重，甚至致死。尽管如此，对于病人的管理和诊疗仍然存在问题，此环境下，欧洲危重病学会 ( ESICM)、欧洲内分泌学会( ESE) 和以欧洲最佳临床实践( European Renal Best Practice，ERBP) 为代表的欧洲肾脏病协会和欧洲透析与移植协会( ERA- EDTA)共同制定了欧洲低钠血症临床诊疗指南. 关键词低钠血症低渗透压指南诊疗管理

2014欧洲低钠血症诊疗临床实践指南解读

·指南解读· 2014欧洲低钠血症诊疗临床实践指南解读张劭夫山东大学附属千佛山医院呼吸内科（山东济南250014） DOI ：10．7507/1671-6205．2015027 通信作者：张劭夫， E-mail ：zhangshaofu625@sina．com 低钠血症的定义为血清钠低于135mmol /L ，为临床最常见的水盐失衡类型，其发生率约占住院患者的30%，因其涉及临床学科较广而备受临床医生的关注。欧洲危重病学会（ESICM ）、欧洲内分泌学会（ESE ）和以欧洲最佳临床实践（European Ｒenal Best Practice ，EＲBP ）为代表的欧洲肾脏病协会和欧洲透析与移植协会（EＲA-EDTA ）共同制定了欧洲低钠血症临床诊疗指南［1］。现将其要点介绍如下。一、低钠血症的病理生理根据低钠血症的病理生理学机制，可将其分类：（1）假性低钠血症。（2）非低渗性低钠血症：①等渗性低钠血症；②高渗性低钠血症。（3）低渗性低钠血症。 1．假性低钠血症：正常血浆含7%容积的固相物质（即含水量为93%）。在实际检验时，为了减少所需血标本量，通常在检测前对血清标本进行稀释。因稀释仅对溶液的液相部分而言，固相部分无法稀释，当血液中固相物质如脂肪和蛋白增加，所计算的离子水平将被低估。直接用血气分析的电位测定法测定血钠，因不必稀释标本，故结果可靠。假性低钠血症的血渗透压正常。妊娠期间，血清钠可能降低4 5mmol /L 。 2．非低渗性低钠血症：血清含有其他渗透性物质使有效渗透压增加，吸引细胞内的水至细胞外液而导致细胞外液稀释所致低钠血症。 3．低渗性低钠血症：测得的血清渗透压＜275mOsm /kg 常提示为低渗性低钠血症，因为有效渗透压不会高于总的或测得的渗透压。根据患者的循环血量状况，低渗性低钠血症又分为：（1）低渗低容量低钠血症；（2）低渗等容量低钠血症；（3）低渗高容量低钠血症。指南主要涉及低渗性低钠血症，故需首先建立区分高渗与非高渗的临床标准。指南推荐的对低渗性低钠血症临床评价的鉴别程序为：（1）首先检测并解释尿渗透压：如果尿渗透压≤100mOsm /kg ，可认为水摄入相对过量是低渗性低钠血症的原因；（2）如果尿渗透压＞100mOsm /kg ，推荐同时在采取血液标本的基础上分析尿钠浓度；（3）如果尿钠浓度≤30mmol /L ，推荐接受有效循环血量降低为低渗性低钠血症的原因；（4）如果尿钠浓度＞30mmol /L ，建议评估细胞外液状况和利尿剂的应用，以进一步明确低钠血症的可能原因；（5）不建议检测加压素用于诊断抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH ）。尽管尚无理想评价加压素活性的精确的诊断研究，但是尿渗透压≤100mOsm /kg 几乎总是表明因水摄入过多所导致的最大尿液稀释。由于检测尿液渗透压是一项简便易行地证实过量水摄入的方法，指南推荐将测量尿渗透压作为低钠血症诊断的第一步。如果尿渗透压＞100mOsm /kg ，则需进一步确定低钠血症为高血容量、等容量还是低血容量。研究表明30mmol /L 是区分低循环容量与等容和高容的阈值［2-3］。低钠血症诊断流程见图1。二、低钠血症的诊断（临床分类） 1．根据血钠浓度分类：轻度（mild ）低钠血症：血钠130 135mmol /L ；中度（moderate ）低钠血症：血钠125 129mmol /L ；重度（profound ）低钠血症：血钠＜125mmol /L 。 2．根据发生时间分类：急性低钠血症＜48h ，慢性低钠血症≥48h 。如果不能对其分类，除非有临床或病史证据，则应认为系慢性低钠血症。设定48h 为急慢性低钠血症的界限的主要原因为，大脑通过减少其细胞内渗透活性物质如钾和有机溶质以试图恢复脑容量的过程需24 48h 。故以48h 作为急性和慢性低钠血症的界限。 3．根据症状分类：中度症状：恶心，意识混乱，头痛；重度症状：呕吐，呼吸窘迫，嗜睡，癫痫样发作，昏迷（Glasgow 评分≤8分）。指南对低钠血症分类做出的说明：①血钠水平：重度低钠血症血钠≤125mmol /L ，文献提示血钠110 125mmol /L 时患者症状明显且严重。②进展速度：低钠血症发生于＜48h 更易发生脑水肿，且

先天性无丙种球蛋白血症诊疗指南与操作规范

先天性无丙种球蛋白血症诊疗指南与操作规范【概述】先天性无丙种球蛋白血症是一种由于B细胞早期发育障碍所致的外周血B淋巴细胞缺乏和血清各种免疫球蛋白水平极为低下的原发性免疫缺陷病，有X连锁和常染色体隐性遗传两种遗传方式。X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)系Bruton 酪氨酸激酶(Btk)基因突变所致，常染色体隐性遗传无丙种球蛋白血症由HIGM、CD79a、BLNK等基因突变所致。【诊断要点】 1. 生后4-12月起病的反复感染，生长发育及营养落后临床表现为反复中耳炎、慢性鼻窦炎、肺炎、脓皮病、关节炎等。慢性下呼吸道感染可导致支气管扩张和肺脓肿、支气管扩张等慢性肺病，是影响远期预后的关键。对某些肠道病毒的易感性明显增高。反复感染常致生长发育延迟。 2. 扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及 3. 阳性家族史 4. 血清免疫球蛋白水平明显下降：外周血中IgG、IgM、IgA和IgE水平均较同龄健康儿童显著降低或测不出。总Ig 一般不超过250mg/dl。 5. 外周血B淋巴细胞相对计数<2%

6. 确诊需靠基因诊断。【治疗】控制感染：经验选用抗感染药物时应有针对性，及时采用病原学和药敏结果指导进一步抗感染治疗。 IVIG替代治疗：300-800mg/kg输注，每3-4周一次，保证血清IgG水平高于5g/L。IVIG替代治疗方案应个体化。关节炎治疗：关节炎多随IVIG替代治疗好转，如无明显改善，可采用非甾体类抗炎药治疗，一般不需缓解病情抗风湿病药物如甲氨蝶呤等。【病情观察及随访要点】有无反复感染及慢性感染：包括中耳炎、鼻窦炎、肺炎、关节炎等。静脉注射免疫球蛋白替代治疗是否规范、有效：血清免疫球蛋白水平及临床情况。慢性肺病：定期观察肺部组织结构是否正常，肺功能情况。关节炎：负重关节及小关节有无肿胀、活动障碍。恶性肿瘤：长程发热、骨痛、面色苍白等。【预防】具有XLA家族史患儿应及早进行遗传咨询和产前诊断，可避免患儿出生。

高血脂治疗指南

血脂防治指南引言心血管疾病在我国居于死亡原因的第一或第二位，其中冠心病的发病与死亡率在某些地区正在上升。已有的证据说明冠心病的发病中有若干危险因素起重要作用，包括高胆固醇血症、高血压、吸烟和糖尿病。低高密度脂蛋白血症也是重要的危险因素。在以上各因素中高胆固醇血症最被重视，其临床意义已经反复证实，随血胆固醇的长期增高，冠心病事件的发生率增加，长期控制血胆固醇于合适的水平，可以预防动脉粥样硬化，而降低血胆固醇可以减轻动脉粥样斑块，减少冠心病事件。近年来，对高甘油三酯血症在动脉粥样硬化中的意义的认识正在加深。因此，在广大人群中进行高脂血症的防治成为动脉粥样硬化防治的重要环节。合理的饮食与生活调节对防治高脂血症极为重要，大多数人可以经过此法降低血脂。近来新发展的调脂药物已能部分地控制饮食治疗所不能控制的高脂血症。（返回）高脂血症作为危险因素一、总胆固醇(TC) 高胆固醇血症与动脉粥样硬化间的关系由以下研究证实：(1)动物实验；(2)人体动脉粥样斑块的组织病理学与化学研究；(3)临床上动脉粥样硬化病人的血脂检查；(4)遗传性高脂血症易早发冠心病；(5)流行病学研究中的发现；(6)干预性预防治疗试验的结果。血清TC在4．5mmol／L(173mg／d1)以下冠心病较少，冠

心病人血清TC多数在5.0—6.5mmol／L(192—250mg／d1)，血清TC水平越高，冠心病发病越多越早，血清胆固醇每降低1％，冠心病的危险性可减少2％。二、脂蛋白低密度脂蛋白(LDL)：胆固醇在血中主要以LDL的形式存在，目前公认LDL属于致动脉粥样硬化脂蛋白，其血中水平越高，动脉粥佯硬化的危险性越大。高密度脂蛋白(HDL)：HDL具有防治动脉粥样硬化的作用，因此，低高密度脂蛋白血症时动脉粥样硬化的危险性增加。其证据来自：(1)流行病学研究结果；(2)家族性低高密度脂蛋白血症者易患冠心病；(3)干预性试验中升高血高密度脂蛋白可使动脉粥样硬化减退，血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于0.9mmol／L(35mg／dl)属于过低，流行病学资料发现血清HDL-C每增高0.4mmol／L(15mg／d1)，则冠心病危险性降低2—3％。三、甘油三酯(TG) 饮食中脂肪以TG存在，吸收后以乳糜微粒循环于血中餐后大约12小时后从血中消除，血TG恢复至原有水平，TG以极低密度脂蛋白循环于血中，极低密度脂蛋白如转变为小而致密的低密度脂蛋白则致动脉粥样硬化能力增高，血TG＞2mmol／L(176mg／d1)并伴有LDL-C高或HDL-C低则冠心病危险性增加。四、其他动脉粥样硬化危险因素流行病学研究已证实除血脂异常外，高血压，吸烟和糖尿病也属于可改变的危险因素。年龄大，男性，女性绝经期后，冠心病家族史属于不可改变的危险因素。危险因素越多，发病的可能性越大。 1．年龄：随年龄增加，冠心病的发病增加。

人血白蛋白处方点评标准

人血白蛋白处方点评标准(讨论稿) 为规范人血白蛋白的临床使用,降低药品费用,改善人血白蛋白短缺现状,促进人血白蛋白的合理使用,开展人血白蛋白临床应用相关处方或医嘱点评工作具有重要意义。为此,药剂科综合参考《处方管理办法》(卫生部令第53号)、《医院处方点评管理规范(试行)》(卫医管发〔2010〕28号)、美国大学医院联合会《人血白蛋白、非蛋白胶体及晶体溶液使用指南》、北京地区《血液制品处方点评指南》以及人血白蛋白说明书、相关循证医学依据等,结合我院临床实际,制定我院人血白蛋白临床使用评价标准初稿。【点评标准】 1.适应证不适宜; 2.用法、用量不适宜; 3.遴选的药品不适宜; 4.药品剂型或给药途径不适宜; 5.联合用药不适宜; 6.重复给药; 7.有配伍禁忌或者不良相互作用; 8.其它用药不适宜情况; 【点评细则】 1.适应证不适宜:“诊断”栏未注有符合以下情况一项或一项以上适应证者判定为适应证不适宜。 ?严重失血、创伤与烧伤等引起的休克; 纠正人血白蛋白作为补充血容量的首选药物的误区。《美国医院联合会人血白蛋白、非蛋白胶体及晶体溶液使用指南》(简称UHC,下同)[1]中提到:对于出血性休克,晶体溶液可作为首选药物用于扩张血容量,成人患者输入4L晶体液后2h无效,可考虑非蛋白胶体液,当对非蛋白胶体液有禁忌时才考虑使用

5%白蛋白。目前的循证医学证据表明在外科病人中,对于病死率、并发症发生率的结局指标,不同种类的胶体液并未显示出明显差异。 ?脑水肿及大脑损伤所致的颅压升高; 人血白蛋白可提高血浆胶体渗透压,将脑组织的水分转移到血管内而减轻脑水肿,降低颅内压。对于蛛网膜下腔出血、缺血性中风与头部创伤引起的血管痉挛,应首选晶体溶液维持脑灌注压。如果存在脑水肿的危险,应使用高浓度白蛋白(25%)胶体液维持脑灌注压【1】。 ?新生儿高胆红素血症; 新生儿高胆红素血症为人血白蛋白的适应症,白蛋白能与血中胆红素结合,阻止胆红素通过血脑屏障,促进胆红素排泄。光疗在过去的50年里成为新生儿高胆红素血症的首选治疗方法,机制就是让脂溶性的胆红素通过迅速光氧化与光致异构退化,成为水溶性化合物而排出体外。就机制而言,这两种方法在治疗中可以互补,同时使用两种方法可有协同作用,但UHC的指南则提出白蛋白不能与光疗合用。 ?中毒性虚脱,重度感染综合性; ?肝硬化或肾病引起的水肿或腹水; 欧洲肝脏研究学会发布的肝硬化腹水治疗指南【2】指出,肝硬化腹水就是由门静脉高压、内脏血管扩张、肾水钠潴留引起的,治疗以限钠利尿为主,只有重度难治性肝硬化腹水采用穿刺放腹水联合白蛋白治疗,未行穿刺放腹水患者避免单独用白蛋白治疗,合并自发性腹膜炎、低钠血症、肝肾综合征患者联用白蛋白可增效。2016年意大利AISF/SIMTI意见书:《肝硬化患者合理使用白蛋白》【3】强调上述治疗指征,但肝硬化患者非SBP的细菌感染、肝性脑病与感染性休克目前证据还不充分。

白蛋白及人血丙种球蛋白

1.什么是白蛋白及人血丙种球蛋白 2..白蛋白及人血丙种球蛋白的生理作用 3.白蛋白及人血丙种球蛋白的提取工艺 4.白蛋白国内外市场分析 5.白蛋白国内外研究和发展趋势 1. 白蛋白（又称清蛋白）是由肝实质细胞合成，在血浆中的半寿期约为15-19天，是血浆中含量最多的蛋白质，占血浆总蛋白的40%-60%。 2. 3.白蛋白的生理作用（1）维持血浆胶体渗透压的恒定白蛋白是血浆中含量最多、分子最小、溶解度大、功能较多的一种蛋白质。血浆胶体渗透压的维持主要依靠血浆中的白蛋白，胶体渗透压是使静脉端组织间液重返回血管内的主要动力。当血浆白蛋白因病理条件引起下降时，血浆的胶体渗透压也随之下降，可导致血液中的水份过多进入组织液而出现水肿。（2）血浆白蛋白的运输功能血浆白蛋白能与体内许多难溶性的小分子有机物和无机离子可逆地结合形成易溶性的复合物，成为这些物质在血液循环中的运输形式。由此可见白蛋白属于非专一性的运输蛋白，在生理上具有重要性，与人体的健康密切相关 4.救命药白蛋白告急！目前，白蛋白的唯一来源是人类血浆，由于血液资源有限，加上艾滋病、肝炎等血液传染病的威胁，白蛋白资源变得越来越紧缺。近几年我国各大主要城市、医院相继出现了白蛋白告急的情况，迫使国家出台了多种限制性措施，同时也导致了救命药白蛋白进入走私和黑市高价交易等畸形现象。随着人们生活水平的提高和血液资源的进一步紧张，白蛋白的紧缺状况将日益严峻。 5.白蛋白：目前白蛋白的价格已经纳入国家法定定价，它有国家发改委来进行制定最高的零售价格。如国内生产的20G（冻干粉）/瓶人血白蛋白，统一最高零售价格为609 元，白蛋白价格国内生产的10g:50ml/瓶人血白蛋白，统一最高零售价格为360元。 6.人血丙种球蛋白：别名：普通丙种球蛋白、人血丙球、免疫血清球蛋白、丙种球蛋白 7.人血球蛋白的生理作用：本品为专供静脉注射用免疫球蛋白制剂，是以低温乙醇法从健康人鲜血浆分离制备的制品，可增加机体免疫力，有补充抗体和免疫调节作用，从而提高机体对多种细菌、病毒的抵抗能力，主要用于预防麻疹、传染性肝炎、脊髓灰质炎、水痘等，也可用于其他细菌性、病毒性感染 8.丙种球蛋白的应用丙种球蛋白中抗体含量随来源人群的免疫状态、身体素质、生活水平、饮食习惯、居住环境、遗传因素的不同而异，其适应证也是有限的，仅对下述疾病的防治有效。１. 预防麻疹自前麻疹疫苗广泛应用以来已很少用丙种球蛋白。２. 预防甲型病毒性肝炎在接触具有传染性的患者后７～１４天内注射丙种球蛋白，保护时间４～８周，对已发病者无效，也不能预防乙型肝炎。３. 预防脊髓灰质炎由于活疫苗糖丸的普遍应用，已基本不用丙种球蛋白。但对未接受

肾病诊断标准

常见肾脏疾病的诊断标准原发性肾小球疾病凡临床上具备以下特点者为肾小球疾病：①肾小球性蛋白尿（以白蛋白为主）伴管型尿和（或）肾小球源性血尿；②肾外表现为高血压及水肿；③肾小球滤过功能损害先于并重于肾小管功能障碍。[1] 原发性肾小球疾病临床分型：（一）急性肾小球肾炎（简称急性肾炎） 1．起病焦急，病情轻重不一。 2．一般有血尿（镜下及肉眼血尿），蛋白尿，可有管型尿（如红细胞管型、颗粒管型等）。常有高血压及水钠潴留症状（如水肿等），有时有短暂的氮质血症。B超检查双肾无缩小。 3．部分病例有急性链球菌或其他病原微生物的前驱感染史，多在感染后1-4周发病。 4．大多数预后良好，一般在数月内痊愈。（二）急骤进行性肾小球肾炎（简称急进性肾炎） 1．起病急，病情中，进展迅速，多在发病数周或数月内出现较重的肾功能损害。 2．一般有明显的水肿、血尿、蛋白尿、管型尿等，也常有高血压及迅速发展的贫血，可有肾病综合征表现。 3．肾功能损害呈进行性加重，可出现少尿或无尿。如病情未能得到及时、有效的控制，常于数周至数月内需以替代疗法延长生命。（三）慢性肾小球肾炎（简称慢性肾炎） 1．起病缓慢，病情迁延，临床表现可轻可重，或时轻时重。随着病情发展，可有肾功能减退、贫血、电解质紊乱等情况出现。 2．可有水肿、高血压、蛋白尿、血尿及管型尿等表现中的一项（如血尿或蛋白尿）或数项。临床表现多种多样，有时可伴有肾病综合征或重度高血压。 3．病程中可有肾炎急性发作，常因感染（如呼吸道感染）诱发，发作时有类似急性肾炎之表现。有些病例可自动缓解，有些病例出现病情加重。（四）隐匿性肾小球疾病（无症状性血尿或蛋白尿） 1．无急、慢性肾炎或其他肾脏病病史，肾功能基本正常。 2．无明显临床症状、体征，而表现为单纯性蛋白尿或（和）肾小球源性血尿。 3．可排除非肾小球性血尿或功能性血尿。 4．以轻度蛋白尿为主者，尿蛋白定量<1.0g/24h，但无其它异常，可称为单纯性蛋白尿。以持续或间断镜下血尿为主者，无其它异常，相差显微镜检查尿细胞以异常为主，可称为单纯性血尿。（五）肾病综合征 1．大量蛋白尿（>3.5g/24h）； 2．低蛋白血症（血清白蛋白<30g/h）； 3．明显水肿； 4．高脂血症。

-低蛋白血症的护理

低蛋白血症护理低蛋白血症是一种营养缺乏的特殊表现。由于长期的负氮平衡，导致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，使组织间潴留过多的水分，出现全身水肿为特征的营养不良性疾病。南于低蛋白血症引发的全身重度水肿，皮肤张力非常高，极易发生破溃感染，加重病情，不仅病人痛苦，而且护理难度增加。护理 2．1 基础护理 2．1．1 心理护理每天多与病人交流，耐心解答病人提出的问题，建立良好的护患关系。向病人及家属交代相关病情及注意事项，从而取得患方积极配合，有利于提高治疗及护理效果。 2．1．2 生活护理病人卧位应安全舒适，符合病情需要。保持床单平坦、整洁、干燥、柔软，床面不得存有碎屑、残渣等，以免损伤皮肤。对出汗较多的病人，更要做好臀、背部的护理。及时更换湿、污的衣服、被褥。经常用温水擦洗受浸渍部位，洗净后抹干，局部扑滑石粉，以保持皮肤光滑、干燥。指导病人穿宽松舒适的全棉内衣，以薄为宜，减少对皮肤的摩擦。每日定时叩背，鼓励病人自主咳嗽，及时排痰，避免发生肺部感染等并发症。对严重全身水肿的病人，首先应绝对卧床休息，减少其热量与蛋白质的消耗，当水肿有所缓解后，则宜鼓励病人适当地进行活动。保持室内空气新鲜，每日开窗通风2次，每次15 min～30 min。 2．1．3 皮肤护理避免皮肤长时间受压，收治此类病人均在第一时间使用气垫床，无一例压疮发生。预防

压疮关键在于精心的护理，要求必须加强责任心，经常鼓励或协助病人翻身，必要时1 h～2 h更换体位1次，同时按摩受压部位。应尽量使用软枕垫支撑起骨骼突出部及易受压部位。经常检查易发生压疮的部位，如发现局部皮肤红润或淤血，应积极采取措施，避免再受压，改善局部血液循环，进行定期按摩、红外线照射受损局部、外涂碘伏原液每天3次，待干后再外涂美宝湿润烧伤膏。湿润烧伤膏具有清热解毒、活血化瘀、生肌止痛作用，且对已经出现红肿、疼痛、裂开的皮肤具有很好的治疗作用。湿润烧伤膏很容易清洗干净，不需用力擦洗，不会加重对局部皮肤的机械损伤，能阻止压疮的发展。协助病人翻身时应避免拖、拉、拽等动作，要保护好病人皮肤的完整性，及时修剪病人及家属的指甲，严防抓伤、抓破皮肤等不良事件发生。尽量避免使用热水袋，如必须使用热水袋，水温应＜50℃，并有护套相隔，热水袋不得与皮肤直接接触，严防擦伤和烫伤。对手术后的病人，应加强切口换药，选用相对广谱的抗生素治疗，切口愈合欠佳时，可用微波照射治疗。 2．1．4 大小便护理病人排便时给予便盆，保持便盆清洁、干燥，避免刺激损伤皮肤，要求控制时间，每次使用应小于8 min，且动作应轻柔，以免压伤、擦伤皮肤。便后应注意会阴部清洁，可用温水清洁会阴，消除异味。对于会阴部水肿的病人，每日用50℃～52℃温开水清洗2次，肿胀严重者可局部湿热敷50%硫酸镁，可使血管扩张，纠正局部组织缺血、缺氧，促进水分吸收，由于微循环的改善，增加了新陈代谢和白细胞的吞噬能力，促进炎性渗出物的吸收和消散，从而达到抗感染、止痛、消肿的目的。要求温度控制为4O℃～48℃，持续湿敷，纱布随干随换，每日2次，每次15 min-30min ，能有效减轻水肿，缓解病人的不适。 2．1．5 各种导管的护理若病人身上有吸氧管、胃管、导尿管，将会导致病人床上活动受限，潜在皮肤完整性受损的危险，必须定时查看、定时冲洗、定时更换。准确记录24 h出入量，严密观察病情变化。 2．1．6 用药护理

可治性罕见病—X-连锁无丙种球蛋白血症

可治性罕见病—X-连锁无丙种球蛋白血症一、疾病概述 X连锁无丙种球蛋白血症( X-Iinked agammaglobulinemia．XLA)是最早为人们所认识的一种原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency diseases，PID)，早在1952年由Bruton首次发现[1]，属于抗体缺陷性疾病，临床上主要以反复细菌感染为主要表现，外周血成熟B细胞缺失或数量减少，血清中各种免疫球蛋白明显降低[2]。 XLA病因为编码Bruton酪氨酸蛋白激酶（BTK）基因突变，导致B细胞分化成熟障碍，无法由前B细胞分化为未成熟B细胞，导致外周血成熟B细胞缺失或数量减少，血清中各种免疫球蛋白同种型水平明显降低[1]。 XLA是抗体缺陷中最常见的类型，根据国外统计的数据，其在活产婴中的发病率为1/200 000，而在活产男婴中的发病率为1/000 000[4]。国内尚无XLA发病率的报道，最近，本中心报道了174例XLA患儿的临床特征及基因突变分析，是目前国内最大样本的研究。二、临床特征由于受到母体免疫系统保护，XLA 一般要在出生后半年至2岁开始发病，早期临床表觋不典型，常表现为反复发作的感染症状。感染的特点为临床表现较重、治疗可好转、但较易反复或造成脏器功能损害[5]。感染部位以呼吸道感染最为常见，其次为中耳炎、鼻旁窦炎、败血症、脑膜脑炎、皮肤感染等。感染谱以细菌为主，常见病原体为肺炎双球菌、流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌及假单胞菌属[6]。由于BTK在T细胞上没有表达，因此不影响细胞免疫，即对病毒的感染过程反应正常，但肠道病毒除外[7]，因BTK基因突变导致的胃肠道病毒感染、脑炎、脑膜炎及疫苗相关性脊髓灰质炎等均有报道[8]。另有报道，XLA患儿对支原体、贾第鞭毛虫的易感性升高，亦可并发真菌、卡氏肺囊虫感染，但较少见[9,10]。另外，XLA患儿容易并发自身免疫性疾病（关节炎常见）、生长激素缺乏症及甲状腺激素紊乱（见表1）。三、诊断 1．病史及临床表现

高脂血症防治指南

高脂血症的分类一、从临床上，可以简单地分为以下四类： 1．高胆固醇血症：血清TC 水平增高。 2．混合型高脂血症：血清TC与TG水平均增高。 3．高甘油三酯血症：血清TG水平增高。 4．低高密度脂蛋白血症：血清HDL- C水平减低。二、按病因高脂血症可分为： 1．原发性高脂血症。 2．继发性高脂血症：常见的病因为：糖尿病、甲状腺机能低下、肾病综合征。高脂血症的预防预防措施以饮食控制为主，也包括其他非药物性生活方式调节措施。方法主要依靠通过多种途径进行广泛和反复的健康教育，并与整个心血管病和其他慢性病防治的卫生宣教相结合。目的是使人群中血脂保持在较低水平或降低，以普遍提高健康水平。高脂血症治疗步骤 1．血脂异常对象的检出。 2．判断血脂水平及类型。 3．根据临床上是否已有冠心病或其他部位动脉粥样硬化性疾病及有无危险因素，结合血脂水平，全面评价。决定治疗措施及血脂的目标水平。 4．分清原发性或继发性高脂血症，属后者则诊治其原发病。 5．决定饮食治疗和生活方式调节的方法并给予指导。 6．决定是否需要药物治疗及药物选择。 7．防治进程的监测。高脂血症治疗原则 1．高脂血症治疗用于冠心病的预防时，若对象为临床上未发现冠心病或其他部位动脉粥样硬化性疾病者，属于一级预防，对象为已发生冠心病或其他部位动脉粥样硬化性疾病者属于二级预防。 2．区别一级与二级预防并根据一级预防对象有无其他危险因素及血脂水平分层防治。3．以饮食治疗为基础，根据病情、危险因素、血脂水平决定是否或何时开始药物治疗。高脂血症的防治措施一、可分为非药物和药物措施 1．非药物治疗措施：包括饮食和其他生活方式的调节，用于预防血脂过高，也是高脂血症治疗的基础。 (1)饮食调节见：适用于预防和治疗对象。目的：保持合适的体重，降低过高的血脂，兼顾其他不健康的饮食结构，如限制食盐量。

肝硬化的临床诊断标准

肝硬化的临床诊断标准为（根据２０００年病毒性肝炎防治方案） ①代偿性肝硬化指早期肝硬化，一般属Child-Pugh A级。虽可有轻度乏力、食欲减少或腹胀症状，尚无明显肝功能衰竭表现。血清白蛋白降低，但仍≥35g/L，胆红素＜35μmol/L，凝血酶原活动度多大于60%。血清ALT及AST 轻度升高，AST可高于ALT，γ－谷氨酰转肽酶可轻度升高。可有门静脉高压症，如轻度食管静脉曲张，但无腹水、肝性脑病或上消化道出血。 ②失代偿性肝硬化指中晚期肝硬化，一般属Child-Pugh B、 C级。有明显肝功能异常及失代偿征象，如血清白蛋白＜35g/L，A/G＜1.0，明显黄疸，胆红素＞35μmol/L，ALT 和AST升高，凝血酶原活动度＜60%。患者可出现腹水、肝性脑病及门静脉高压症引起的食管、胃底静脉明显曲张或破裂出血。而此病人虽转氨酶正常，但有低蛋白血症及门静脉高压情况（门静脉13mm，腹水），因此可以在排除其他疾病基础上诊断肝硬化。肝炎肝硬化的诊断标准 1、肝炎肝纤维化主要根据组织病理学检查结果诊断，Ｂ超检查结果可供参考。Ｂ超检查表现为肝实质回声增强、增粗，肝脏表面不光滑，边缘变钝，肝脏、脾脏可增大，但肝表面尚无颗粒状，

肝实质尚无结节样改变。肝纤维化的血清学指标如透明质酸（HA）、Ⅲ型前胶原（PC-Ⅲ）、Ⅳ型胶原（Ⅳ-C）、层连蛋白（LN）四项指标与肝纤维分期有一定相关性，但不能代表纤维沉积于肝组织的量。 2、肝炎肝硬化是慢性肝炎发展的结果，肝组织病理学表现为弥漫性肝纤维化及结节形成，二者必须同时具备，才能诊断。 1）代偿性肝硬化指早期肝硬化，一般属Child-Pugh A级。虽可有轻度乏力、食欲减少或腹胀症状，尚无明显肝功能衰竭表现。血清白蛋白降低，但仍≥35g/L，胆红素＜35μmol/L，凝血酶原活动度多大于60%。血清ALT及AST轻度升高，AST可高于ALT，γ－谷氨酰转肽酶可轻度升高。可有门静脉高压症，如轻度食管静脉曲张，但无腹水、肝性脑病或上消化道出血。 2）失代偿性肝硬化指中晚期肝硬化，一般属Child-Pugh B、C级。有明显肝功能异常及失代偿征象，如血清白蛋白＜35g/L，A/G＜1.0，明显黄疸，胆红素＞35μmol/L，ALT和AST升高，凝血酶原活动度＜60%。患者可出现腹水、肝性脑病及门静脉高压症引起的食管、胃底静脉明显曲张或破裂出血。根据肝脏炎症活动情况，可将肝硬化区分为： 1）活动性肝硬化

白蛋白点评标准)

点评标准（一）适应症：符合以下情况一项或一项以上者，判为合理。 1. 失血、创伤及烧伤等引起的休克； 2. 脑水肿及大脑损伤所致的颅压升高； 3. 防治低蛋白血症（美国医院联合会推荐的用药指征是白蛋白低于20～25g/L，国内大多数医院及省内兄弟医院推荐白蛋白低于25g/L，我院暂定为25g/L）； 4. 肝硬化或肾病引起的水肿或腹水； 5. 新生儿高胆红素血症； 6. 成人呼吸窘迫综合征； 7. 用于心肺分流术、烧伤和血液透析的辅助治疗。（二）用法用量：不符合以下情况者，即判为不合理。给药途径：静脉滴注。 1. 使用方法：20%溶液→①直接静脉滴注；②+5%GS或0.9%NS适当稀释后静脉滴注。 2. 给药速度：<2ml/min为宜，开始15min缓慢输注。 3. 给药剂量： 1) 严重烧伤或失血等所致休克：直接给予5～10g，隔4～6h重复一次。 2) 肾病及肝硬化等慢性白蛋白缺乏症：每日给予5～10g，直至水肿消失，血清白蛋白含量恢复正常为止。 3) 治疗低血容量的病人时，初始治疗剂量成年人应为25g～50g，婴幼儿为0.6～1.2g/kg 体重。 4) 低蛋白血症病人，视其白蛋白缺乏程度而定，每日补充不超过2g/kg。（血清白蛋白35g/L 时停止补充白蛋白） 5) 溶血性黄疸症的新生婴儿，最适剂量是1g/kg。 6) 每抽1L的腹水，可补6-8g白蛋白。（三）联合用药或重复给药：出现以下情况者，即判为不合理。 1. 无需联合用药时，采用联合用药的； 2. 联合用药需调整剂量而未调整的； 3. 同时使用与白蛋白成分相同或相似的药品。（四）有配伍禁忌或者不良相互作用的：出现以下情况者，即判为不合理。 1. 血液制品宜单独使用，避免与其他药物同时使用； 2. 禁与血管收缩药、蛋白水解酶、蛋白水解产物、氨基酸溶液或含酒精溶剂的注射液混合使用；（五）禁止给药情况：出现以下情况用药的，即判为不合理。 1. 急性肺水肿患者； 2. 对白蛋白过敏者； 3. 急性心脏病者、正常血容量及高血容量的心力衰竭患者； 4. 严重贫血患者； 5. 肾性或肾后性无尿； 6. 将白蛋白当作胃肠外营养剂使用。（六）补充说明：上述点评细则以外的其它情况，需根据患者病历记录情况，进行合理性点评。 1. 严重低白蛋白血症、高度浮肿而又少尿(尿量<400mL/d)者，在必须利尿的情况下方可考虑使用，且要避免过频、过多。 2. 高血压患者血压控制不佳时。