海绵状脑病
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致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病， 病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和 C129突变。其是常染色体显性遗传性疾病 。临床表现一般的说，1睡眠障碍，通常 患者自诉失眠，睡眠期间激动，多梦；2. 运动体征如构音障碍和共济失调；3.记忆 障碍随着疾病的发展，患者呈现全部症状 ，涉及运动，内分泌和自主神经等系统，
其他动物的朊病毒病 包括水貂传染性脑病，鹿慢性退行性病，猫海绵状病。 其中，水貂传染性脑病是一种亚急性的脑海绵样变性的 疾病，无炎症变化，病死率几乎100%。病原因子的特性 与痒病朊病毒相似，以痒病病料接种水貂，引起的症状 和脑组织学变化与自然发生的水貂脑病不能区别。取病 貂脑组织乳剂作皮下或腹腔接种，可使水貂、雪貂、臭 鼬、浣熊、仓鼠、山羊、绵羊和猴引起感染。水貂口服 感染的潜伏期约为1a，病初症状不明显。一般表现食欲 不振，日渐消瘦和衰弱，皮毛变粗，由后肢开始发生运 动障碍，尾向上弯于背上。继而嗜眠，最后不能行动和 丧失定位能力。经4～6周衰竭而亡。
羊瘙痒症与疯牛病
羊瘙痒病在欧洲流行了近300年之久，感染动 物表现为麻痹，步态不稳，脱毛，消瘦等症状， 因羊瘙痒时在围栏上摩擦而得名。普遍认为疯 牛病是由于牛进食了感染朊病毒的羊肉骨粉而 引发的，潜伏期4至3年，初期变现为体重减轻， 产奶量下降，随后出现运动失调，震颤等症状， 且病牛常表现出恐惧和狂乱。
传播途径
包括食用动物肉骨粉饲料、牛骨粉汤；医源性感染， 如使用脑垂体生长激素、促性腺激素和硬脑膜移植、 角膜移植、输血等。朊病毒特点是耐受蛋白酶的消化 和常规消毒作用，由于它不含核酸，用常规的PCR技 术还无法检测出来。朊病毒可感染多个器官，已知的 主要为脑髓，但在潜伏期内除中枢神经系统外，各种 组织器官均有感染，且感染多途径，除消化道外，神 经系统、血液均可感染，人畜一旦发病，6个月至1年 全部死亡，100%的死亡率。
首次获得研究的人类海绵状脑病
美国科学家丹尼尔·盖杜谢克决心研究库鲁病， 与弗雷族朝夕相处的过程中，他发现弗雷族有 吃食死者的大脑与内脏以使族人完成生命循环 的宗教习俗，进一步的大猩猩研究和脑切片表 明，库鲁病的病原是一种侵害入的大脑和神经 系统的慢性病毒，它以脑组织为主要寄主，可 以长期地潜伏在大脑中，在1968年停止该仪式 后该病得到控制，从而拯救了一个部落的人群， 盖杜赛克为此获得了1976年诺贝尔医学奖。
病理特征
由朊病毒引起的病统称朊病毒病或传染性海绵脑病， 它们都为致死性中枢神经系统的慢性退化性脑病，感 染朊病毒后有极长的潜伏期，平均20年，最长可达到 50年，发病前无法检测和诊断。其病理学的特点是淀 粉样斑沉积，大脑皮层的神经元细胞退化、丢失，空 泡变性、死亡、消失，最终被空泡和星状细胞取代， 因而造成海绵状态——大脑皮层(灰质)变薄而白质相 对明显，即海绵脑病。患这种病的病人全部都伴有痴 呆、共济失调、震颤等症状。
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ห้องสมุดไป่ตู้
克雅氏病
克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70 岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以 有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语 症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛 ，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一 年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向 ，此病的病理学特征包括以小脑和大脑皮 层为主的海绵样变
致死性家族性失眠症
朊病毒的研究（二）
传染性海绵状脑病
目
录
朊病毒（蛋白质侵染因子）
朊病毒蛋白( 简称PrP) 是人和动物中普遍存在的由 正常细胞基因编码的产物,在正常状况下处于“细胞 形态”(“cellular form”) ,简称PrPC, 本身不能 致病。正常结构为α 螺旋结构，普遍认为在prpsc诱 变作用下，使螺旋结构异构为β 折叠片，从而变成具 有感染性的因子PrpSC（Sc代表Scrapie）。PrpSC无 法被正常的蛋白酶分解，堆积在脑组织中，尤其是神 经细胞，引起神经细胞凋零(Apoptosis)。继而星状 细胞移除凋零死亡的神经细胞，形成脑组织空洞化。 根据脑部受损的区域不同，发病的症状也不同，如果 感染小脑，则会引起运动机能的损害；如果感染大脑 皮层，则会引起记忆下降。
格斯特曼综合症
格斯特曼综合症(Gerstmannsyndrome，GSS)系Gerstmann，Straussler和 Scheinker于1936年首先发现，981 年，Masters 接种动物证实了该病的可 传染性。年发病率在1～2/1 亿人群。其发病年龄为15～79 岁，平均约43 岁，较CJD（克雅氏综合症） 年龄小。疾病发展慢，病程1～11 年，平均5 年，比库鲁病长，平均死亡年龄约为48 岁。格斯特曼综合症特征是小脑共 济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积。其表现为：1.无法正确回答指拇位 置;2.无法进行计算;3.无法区分左右;4.无法书写.早期病人自诉小腿麻木、 疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调伴有下肢肌肉萎缩无力 、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可出现 精神智能障碍。痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征的晚期 呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征 同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。
太平洋岛国巴布新几内亚的奇特疾病
巴布新几内亚国的埃里安岛东部高地的原始森 林里，世代居住着土著部落弗雷（Fore）族， 他们大约有三四万人，然而，在1950年左右， 弗雷族开始深受库鲁病阴霾般的威胁，kulu在 佛耳语中是颤抖或恐惧，其主要症状为震颤、 共济失调、脑退化痴呆，渐至完全丧失运动能 力，3～6个月内因衰竭而死亡，最严重时一年 内将近有200多弗雷族人死于该病
其他动物的朊病毒病 包括水貂传染性脑病，鹿慢性退行性病，猫海绵状病。 其中，水貂传染性脑病是一种亚急性的脑海绵样变性的 疾病，无炎症变化，病死率几乎100%。病原因子的特性 与痒病朊病毒相似，以痒病病料接种水貂，引起的症状 和脑组织学变化与自然发生的水貂脑病不能区别。取病 貂脑组织乳剂作皮下或腹腔接种，可使水貂、雪貂、臭 鼬、浣熊、仓鼠、山羊、绵羊和猴引起感染。水貂口服 感染的潜伏期约为1a，病初症状不明显。一般表现食欲 不振，日渐消瘦和衰弱，皮毛变粗，由后肢开始发生运 动障碍，尾向上弯于背上。继而嗜眠，最后不能行动和 丧失定位能力。经4～6周衰竭而亡。
羊瘙痒症与疯牛病
羊瘙痒病在欧洲流行了近300年之久，感染动 物表现为麻痹，步态不稳，脱毛，消瘦等症状， 因羊瘙痒时在围栏上摩擦而得名。普遍认为疯 牛病是由于牛进食了感染朊病毒的羊肉骨粉而 引发的，潜伏期4至3年，初期变现为体重减轻， 产奶量下降，随后出现运动失调，震颤等症状， 且病牛常表现出恐惧和狂乱。
传播途径
包括食用动物肉骨粉饲料、牛骨粉汤；医源性感染， 如使用脑垂体生长激素、促性腺激素和硬脑膜移植、 角膜移植、输血等。朊病毒特点是耐受蛋白酶的消化 和常规消毒作用，由于它不含核酸，用常规的PCR技 术还无法检测出来。朊病毒可感染多个器官，已知的 主要为脑髓，但在潜伏期内除中枢神经系统外，各种 组织器官均有感染，且感染多途径，除消化道外，神 经系统、血液均可感染，人畜一旦发病，6个月至1年 全部死亡，100%的死亡率。
首次获得研究的人类海绵状脑病
美国科学家丹尼尔·盖杜谢克决心研究库鲁病， 与弗雷族朝夕相处的过程中，他发现弗雷族有 吃食死者的大脑与内脏以使族人完成生命循环 的宗教习俗，进一步的大猩猩研究和脑切片表 明，库鲁病的病原是一种侵害入的大脑和神经 系统的慢性病毒，它以脑组织为主要寄主，可 以长期地潜伏在大脑中，在1968年停止该仪式 后该病得到控制，从而拯救了一个部落的人群， 盖杜赛克为此获得了1976年诺贝尔医学奖。
病理特征
由朊病毒引起的病统称朊病毒病或传染性海绵脑病， 它们都为致死性中枢神经系统的慢性退化性脑病，感 染朊病毒后有极长的潜伏期，平均20年，最长可达到 50年，发病前无法检测和诊断。其病理学的特点是淀 粉样斑沉积，大脑皮层的神经元细胞退化、丢失，空 泡变性、死亡、消失，最终被空泡和星状细胞取代， 因而造成海绵状态——大脑皮层(灰质)变薄而白质相 对明显，即海绵脑病。患这种病的病人全部都伴有痴 呆、共济失调、震颤等症状。
Thank you!
ห้องสมุดไป่ตู้
克雅氏病
克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70 岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以 有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语 症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛 ，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一 年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向 ，此病的病理学特征包括以小脑和大脑皮 层为主的海绵样变
致死性家族性失眠症
朊病毒的研究（二）
传染性海绵状脑病
目
录
朊病毒（蛋白质侵染因子）
朊病毒蛋白( 简称PrP) 是人和动物中普遍存在的由 正常细胞基因编码的产物,在正常状况下处于“细胞 形态”(“cellular form”) ,简称PrPC, 本身不能 致病。正常结构为α 螺旋结构，普遍认为在prpsc诱 变作用下，使螺旋结构异构为β 折叠片，从而变成具 有感染性的因子PrpSC（Sc代表Scrapie）。PrpSC无 法被正常的蛋白酶分解，堆积在脑组织中，尤其是神 经细胞，引起神经细胞凋零(Apoptosis)。继而星状 细胞移除凋零死亡的神经细胞，形成脑组织空洞化。 根据脑部受损的区域不同，发病的症状也不同，如果 感染小脑，则会引起运动机能的损害；如果感染大脑 皮层，则会引起记忆下降。
格斯特曼综合症
格斯特曼综合症(Gerstmannsyndrome，GSS)系Gerstmann，Straussler和 Scheinker于1936年首先发现，981 年，Masters 接种动物证实了该病的可 传染性。年发病率在1～2/1 亿人群。其发病年龄为15～79 岁，平均约43 岁，较CJD（克雅氏综合症） 年龄小。疾病发展慢，病程1～11 年，平均5 年，比库鲁病长，平均死亡年龄约为48 岁。格斯特曼综合症特征是小脑共 济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积。其表现为：1.无法正确回答指拇位 置;2.无法进行计算;3.无法区分左右;4.无法书写.早期病人自诉小腿麻木、 疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调伴有下肢肌肉萎缩无力 、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可出现 精神智能障碍。痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征的晚期 呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征 同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。
太平洋岛国巴布新几内亚的奇特疾病
巴布新几内亚国的埃里安岛东部高地的原始森 林里，世代居住着土著部落弗雷（Fore）族， 他们大约有三四万人，然而，在1950年左右， 弗雷族开始深受库鲁病阴霾般的威胁，kulu在 佛耳语中是颤抖或恐惧，其主要症状为震颤、 共济失调、脑退化痴呆，渐至完全丧失运动能 力，3～6个月内因衰竭而死亡，最严重时一年 内将近有200多弗雷族人死于该病