最新人类遗传病上课PPT课件
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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
5.3人类遗传病课件(共 19张PPT)人教版必修2
3、遗传病的监测和预防
01 禁止近亲结婚
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个中途夭折，3个终生不育。
摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。
3、遗传病的监测和预防
X100%
某种遗传病的被调查人数
2、人类遗传病的调查
（二）调查某种遗传病的遗传方式：在患者家系中进行调查。
3、遗传病的监测和预防
亲人、个人痛苦
贻害子孙后代
增加负担
3、遗传病的监测和预防
情境1： 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，去婚姻登记处准 备登记结婚，你是工作人员，你 同意他们结婚吗？
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
①最好选择发病率较高的单基因遗传病 ②在广大人群中随机取样调查。
确定调查的目的要求
实施调查活动
得出调查结论 撰写调查报告
01
02
03
04
05
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ制定调查的计划
整理、分析调查资料
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
某种遗传病的患者数
某种遗传病的发病率=
3、遗传病的监测和预防（小结）
优生
利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。
01 禁止近亲结婚 02 提倡适龄生育 03 进行遗传咨询 04 产前诊断
3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其 中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．5是该病致病基因的携带者 C．5与6再生患病男孩的概率是1/2 D．9与正常女性结婚，建议生女孩
最新5.15人类遗传病ppt课件
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
不不不
育育育
甜蜜的婚姻苦涩的果
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿 莫名其妙的痴呆，儿子智障。
• 我国婚姻法祖规父定母：
外祖父母
• 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
（1）家庭聚集现象 （2）群体中发病率高 （3）易受环境影响
唇裂
无脑儿
3.染色体异常遗传病（100多种）由于染色体结构或
常见：猫叫综合症
数目改变引起的
21三体综合症
性腺发育不良
“天才”音乐指挥家舟 舟
分 析 成 因 21三体综合征(又叫先天愚型)
减Ⅰ异常 减Ⅱ正常
减Ⅰ正常 减Ⅱ异常
减数分裂发生异常
某种遗传病的被调查人数
课堂小结
一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显
2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。
唇脑冠哮高压尿
3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。
高度近视（600度以上）等，掌握其症状及表 现; 2.设计记录表格及调查要点; 3.分多个小组调查获得足够大的群体调 查数据;
4、汇总结果，统计分析。
5、根据全年级汇总的数据，
可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的患病人数
某种遗传病 的发病率
＝ ×100﹪ ————————————————————
表姐艾玛
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
不不不
育育育
甜蜜的婚姻苦涩的果
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿 莫名其妙的痴呆，儿子智障。
• 我国婚姻法祖规父定母：
外祖父母
• 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
（1）家庭聚集现象 （2）群体中发病率高 （3）易受环境影响
唇裂
无脑儿
3.染色体异常遗传病（100多种）由于染色体结构或
常见：猫叫综合症
数目改变引起的
21三体综合症
性腺发育不良
“天才”音乐指挥家舟 舟
分 析 成 因 21三体综合征(又叫先天愚型)
减Ⅰ异常 减Ⅱ正常
减Ⅰ正常 减Ⅱ异常
减数分裂发生异常
某种遗传病的被调查人数
课堂小结
一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显
2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。
唇脑冠哮高压尿
3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。
高度近视（600度以上）等，掌握其症状及表 现; 2.设计记录表格及调查要点; 3.分多个小组调查获得足够大的群体调 查数据;
4、汇总结果，统计分析。
5、根据全年级汇总的数据，
可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的患病人数
某种遗传病 的发病率
＝ ×100﹪ ————————————————————
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病上课用PPT课件
45
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
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人类遗传病上课
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
（四）、遗传病对人类的危害
资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
和他舅父的女儿 埃玛结婚，
生育6个子女，3 个夭折，3个智能
低下,终生不育。
血亲图（1）
祖父
祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲：
从自己算起，向 上推3代，向下推 数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
三、优 生
优生，运用遗传学原理改善人类的遗传素质。就是让每 一个家庭生育出 健康的孩子。
禁止近亲结婚 措施 进行遗传咨询
提倡“适龄生育” 产前诊断
优生的主要措施 ❖我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
选择好对象——禁止近亲结婚
科学 家的 悲剧
生物进化论创始 人，英国科学家 查理.达尔文
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生 之前，医生用专门的检测手段，
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
优点：及早发现有严重 遗传病和严重畸 形的胎儿。
人类基因组计划与人体健康
•什么是人类基因组计划？ •计划的目的？ •测几条染色体？ •哪些国家参与？ •进展情况？
70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
危害—— 患者、后代、家庭、社会……危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
常染色体：多指、并指、软骨发育
显性致病基因
不全
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿
常染色体：症、囊性纤维病、镰刀型细胞
隐性致病基因
贫血症
伴X染色体：色盲症、血友病、进行性肌
营养不良
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
（一）单基因遗传病
• 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病
5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
6.人类21三体综合症的成因是在生
殖细胞形成的过程中，在第21号染
色体没有分离。若女患者与正常人
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
叔、姑
父亲
堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨
表兄妹 姨兄妹
外甥（女） ▲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 原发性高血压 冠心病、哮喘病 青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
• 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
经济负担 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 家和家庭需为孩子承担40万人民币的 基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元
精神负担
放射性污染
化学污染
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
二、遗传病的监测和预防
• 遗传咨询： • 产前诊断
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
（四）、遗传病对人类的危害
资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
和他舅父的女儿 埃玛结婚，
生育6个子女，3 个夭折，3个智能
低下,终生不育。
血亲图（1）
祖父
祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲：
从自己算起，向 上推3代，向下推 数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
三、优 生
优生，运用遗传学原理改善人类的遗传素质。就是让每 一个家庭生育出 健康的孩子。
禁止近亲结婚 措施 进行遗传咨询
提倡“适龄生育” 产前诊断
优生的主要措施 ❖我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
选择好对象——禁止近亲结婚
科学 家的 悲剧
生物进化论创始 人，英国科学家 查理.达尔文
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生 之前，医生用专门的检测手段，
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
优点：及早发现有严重 遗传病和严重畸 形的胎儿。
人类基因组计划与人体健康
•什么是人类基因组计划？ •计划的目的？ •测几条染色体？ •哪些国家参与？ •进展情况？
70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
危害—— 患者、后代、家庭、社会……危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
常染色体：多指、并指、软骨发育
显性致病基因
不全
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿
常染色体：症、囊性纤维病、镰刀型细胞
隐性致病基因
贫血症
伴X染色体：色盲症、血友病、进行性肌
营养不良
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
（一）单基因遗传病
• 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病
5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
6.人类21三体综合症的成因是在生
殖细胞形成的过程中，在第21号染
色体没有分离。若女患者与正常人
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
叔、姑
父亲
堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨
表兄妹 姨兄妹
外甥（女） ▲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 原发性高血压 冠心病、哮喘病 青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
• 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
经济负担 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 家和家庭需为孩子承担40万人民币的 基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元
精神负担
放射性污染
化学污染
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
二、遗传病的监测和预防
• 遗传咨询： • 产前诊断