最新人类遗传病上课PPT课件

结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
常染色体：多指、并指、软骨发育
显性致病基因
不全
来自百度文库
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿
常染色体：症、囊性纤维病、镰刀型细胞
隐性致病基因
贫血症
伴X染色体：色盲症、血友病、进行性肌
营养不良
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
（四）、遗传病对人类的危害
资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
三、优 生
优生，运用遗传学原理改善人类的遗传素质。就是让每 一个家庭生育出 健康的孩子。
禁止近亲结婚 措施 进行遗传咨询
提倡“适龄生育” 产前诊断
优生的主要措施 ❖我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
选择好对象——禁止近亲结婚
科学 家的 悲剧
生物进化论创始 人，英国科学家 查理.达尔文
和他舅父的女儿 埃玛结婚，
生育6个子女，3 个夭折，3个智能
低下,终生不育。
血亲图（1）
祖父
祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲：
从自己算起，向 上推3代，向下推 数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
（一）单基因遗传病
• 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 原发性高血压 冠心病、哮喘病 青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
• 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
危害—— 患者、后代、家庭、社会……危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
A
C 2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生 之前，医生用专门的检测手段，
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
优点：及早发现有严重 遗传病和严重畸 形的胎儿。
人类基因组计划与人体健康
•什么是人类基因组计划？ •计划的目的？ •测几条染色体？ •哪些国家参与？ •进展情况？
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病
5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
6.人类21三体综合症的成因是在生
殖细胞形成的过程中，在第21号染
色体没有分离。若女患者与正常人
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
叔、姑
父亲
堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨
表兄妹 姨兄妹
外甥（女） ▲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
人类遗传病上课
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
经济负担 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 家和家庭需为孩子承担40万人民币的 基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元
精神负担
放射性污染
化学污染
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
二、遗传病的监测和预防
• 遗传咨询： • 产前诊断