MDS的细胞和组织形态学诊断
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MDS的细胞和组织形态学诊断
骨髓增生异常综合征 （1）细胞发育与增生的异常； （2）骨髓组织正常结构破坏； （3）骨髓基质的变异。 MDS的诊断必须经由规范染色的外周血、骨髓 涂片、骨髓活检切片三者间的有机结合。
一、关于原始细胞
形态学诊断中的注意事项
1、计数原始细胞的条件要求：需采用Romanowsky型染色中的WrightGiemsa或MGG二种染色法处理标本。尽可能做到血涂片需作200个白细 胞分类计数，骨髓涂片要进行500个有核细胞的分类计数。 2、骨髓涂片原始细胞百分率需与活检切片中的原始细胞计数相联系对照
3、列入原始细胞的范围： • MDS和AML的原粒细胞； • AML-M4、M5和CMML中的原单和幼单； • AML-M7时的原巨， • AML-M3时的异常早幼粒细胞。
4、不列入原始细胞计数： • 罕见型“纯红细胞白血病”（pure erythroid leukemia）时的红系前体 细胞、 • 病态发育的微巨核细胞 • CD34+细胞
MDS-RA，示ALIP大簇，粒系前体细胞散在多见，HGF染色
MBiblioteka BaiduS-RA，示ALIP，HGF染色
3、巨核系病态造血 （1）涂片：巨核细胞数常增多，检出核分叶 过低，巨大单个核型，多个小圆核型和微 巨核细胞。 （2）切片：多形性明显，胞体大小不一，微 巨核和巨大巨核易见。易向小梁旁区和骨 小梁表明转位。且成簇分布常见。
形态学诊断中的注意事项
5、原始细胞的类型： 原始细胞Ⅰ型：即指过去胞浆内既无非特异性颗粒，又无 Golgi淡染区的原始粒细胞（myeloblast）。 原始细胞Ⅱ型：即指胞浆内有少数（6～20颗）非特异性颗 粒，但核周也无Golgi淡染区的早期早幼粒细胞。 6、避免以原粒细胞+早幼粒细胞之和去替代原始细胞Ⅰ+Ⅱ 型之和。
4、17P缺失型MDS 伴17P异常的MDS，目前尚未列入WHO分类中，其形态学特点是： 假性Pelger-Huët异常细胞增多，胞浆空泡变明显，常伴P55突变。本型 可见于不同MDS亚型中且预后不良。
MDS特殊亚型
1、增生减退型MDS（h-MDS)：约15（7-19）%的MDS属本 型，女性多见。当骨髓切片内造血组织容积<0.25，考虑 属本型，但必须与年龄联系考虑，>70岁，<0.20为本型。 以RA为常见（占66.7%）。
与AA鉴别： （1）AA切片无微小巨核，无巨核系多形性和异味； （2）AA无ALIP，Gomori(-)； （3）血与骨髓涂片h-MDS有巨大邦有圆形，大小不均，异形、点彩（核凋亡 碎片），AA则否； （4）2/3 h-MDS血片与标黄层涂片易检出幼红、微巨； （5）h-MDS骨髓涂片PAS染色，可见幼红PAS阳性，AA则否； （6）免疫组化示h-MDS呈CD34阳性表达为特征，AA则否。
3、嗜酸粒细胞增多型MDS（MDS-Eos）
约占原先MDS病例的10%，骨髓中嗜酸粒细胞计数>5%。 本型特点为：贫血重、三系病态明显，嗜酸粒增多同时， 形态异常显著，颗粒大小与分布不均，环形核易见，出现 嗜碱性颗粒，空泡变。骨髓切片Gomori（2+）多见。细 胞遗传学异常包括5q-，-7，t（5；12）（q33；p13）和t （10；12）（q24；p13），dic（1；7）等。
一例5q-综合征骨髓涂片示单个核产板病态巨核
以上同一例5q-综合征，可见病态侏儒巨核
以上同一例5q-综合征，示微巨核和佩-许异常
以上同一例5q-综合征，示原始细胞III型和双核侏儒巨核
三个必须
1、必须常规作铁染色检测：涂片铁染色下环形铁粒 幼细胞的检出，也是MDS红系病态表现之一。病理 性铁粒幼细胞之铁粒>5颗，此种线列体铁沉积并围绕 核周≥1/3圈，即谓环形铁粒幼细胞。疑及MDS的病 例。 2、必须常规行外周血单核细胞绝对值的测定：
MDS-RA，示幼红类巨幼变和多核幼红
MDR-RA，幼红核芽
MDS-RA，示双核晚幼红及核间桥（INB）
MDS-RA，示幼红细胞类巨幼变和分叶核幼红
RCMD-RS，示巨大红细胞（多染色性）
以上同一例RCMD-RS，示幼红细胞类巨幼变
RCMD-RS，示环形铁粒幼
RCMD-RS, 示环形铁幼粒
2、粒系病态造血 （1）涂片：早幼与中幼粒细胞内颗粒稀少或缺失， 巨大颗粒常见。晚幼与成熟中性粒细胞内特异性 颗粒减少或缺乏。易检出假性佩－许样异常和环 形核中性粒细胞。 （2）切片：3～5个以上原始与早幼粒细胞聚集成簇， 即称幼稚前体细胞异位（ALIP），≥3处/mm2面 积为阳性。低危型时约50%病例存在ALIP，高危 型时100%病例之切片内ALIP（+）。
原始I型
原始II型
二、病态造血的正确评估
病态造血是指红系、粒系和巨核系细胞数量与形态的异常，以及三系 造血细胞的形态与内在结构统一性的丧失。当此种发育紊乱的细胞占 各系血细胞的10%～20%以上，即提示该系病态造血的存在。 继发于非克隆性疾病的病态造血易致误断为低危MDS中RA和RCMD 的可能性。有关识别红系病态造血的下限在不同观察者之间十分多变。 WHO分类中也并未完全解决这一问题。 某些推测性判定为RCMD和RA的病例，如果尚无克隆性细胞遗传学 检测结果，WHO建议在作出低危MDS诊断前，要观察与随访6个月。
1、红系病态造血 （1）涂片：幼红细胞大小不一，类巨幼细胞变，多 核，分叶核，核碎裂，核间桥，宽基核芽，核/浆 发育同步失调，3核和5核（病态奇数分裂），多 核中核体大小不一（病态多极分裂），幼红细胞 丝连易见。某些亚型检出环形铁粒幼细胞增多。 （2）切片：小梁旁或骨小梁表面检出处于同一发育 阶段的幼红细胞簇，即同期幼红细胞岛。
2、纤维增生型MDS（MDS-f）：估计约占原发性MDS病 例的10～15%，治疗相关MDS>50%；以全血细胞减少， 轻度肝、脾肿大，伴明显纤维增生，三系病态、低分叶和 （或）微巨核占优势为特征。
主要与“伴骨髓纤维化的急性全骨髓增生症（APMF）” 鉴别， RAEB-2-f病例，与APMF有时难以鉴别，Orazi等 （2005）认为代表同一疾病不同阶段。
骨髓增生异常综合征 （1）细胞发育与增生的异常； （2）骨髓组织正常结构破坏； （3）骨髓基质的变异。 MDS的诊断必须经由规范染色的外周血、骨髓 涂片、骨髓活检切片三者间的有机结合。
一、关于原始细胞
形态学诊断中的注意事项
1、计数原始细胞的条件要求：需采用Romanowsky型染色中的WrightGiemsa或MGG二种染色法处理标本。尽可能做到血涂片需作200个白细 胞分类计数，骨髓涂片要进行500个有核细胞的分类计数。 2、骨髓涂片原始细胞百分率需与活检切片中的原始细胞计数相联系对照
3、列入原始细胞的范围： • MDS和AML的原粒细胞； • AML-M4、M5和CMML中的原单和幼单； • AML-M7时的原巨， • AML-M3时的异常早幼粒细胞。
4、不列入原始细胞计数： • 罕见型“纯红细胞白血病”（pure erythroid leukemia）时的红系前体 细胞、 • 病态发育的微巨核细胞 • CD34+细胞
MDS-RA，示ALIP大簇，粒系前体细胞散在多见，HGF染色
MBiblioteka BaiduS-RA，示ALIP，HGF染色
3、巨核系病态造血 （1）涂片：巨核细胞数常增多，检出核分叶 过低，巨大单个核型，多个小圆核型和微 巨核细胞。 （2）切片：多形性明显，胞体大小不一，微 巨核和巨大巨核易见。易向小梁旁区和骨 小梁表明转位。且成簇分布常见。
形态学诊断中的注意事项
5、原始细胞的类型： 原始细胞Ⅰ型：即指过去胞浆内既无非特异性颗粒，又无 Golgi淡染区的原始粒细胞（myeloblast）。 原始细胞Ⅱ型：即指胞浆内有少数（6～20颗）非特异性颗 粒，但核周也无Golgi淡染区的早期早幼粒细胞。 6、避免以原粒细胞+早幼粒细胞之和去替代原始细胞Ⅰ+Ⅱ 型之和。
4、17P缺失型MDS 伴17P异常的MDS，目前尚未列入WHO分类中，其形态学特点是： 假性Pelger-Huët异常细胞增多，胞浆空泡变明显，常伴P55突变。本型 可见于不同MDS亚型中且预后不良。
MDS特殊亚型
1、增生减退型MDS（h-MDS)：约15（7-19）%的MDS属本 型，女性多见。当骨髓切片内造血组织容积<0.25，考虑 属本型，但必须与年龄联系考虑，>70岁，<0.20为本型。 以RA为常见（占66.7%）。
与AA鉴别： （1）AA切片无微小巨核，无巨核系多形性和异味； （2）AA无ALIP，Gomori(-)； （3）血与骨髓涂片h-MDS有巨大邦有圆形，大小不均，异形、点彩（核凋亡 碎片），AA则否； （4）2/3 h-MDS血片与标黄层涂片易检出幼红、微巨； （5）h-MDS骨髓涂片PAS染色，可见幼红PAS阳性，AA则否； （6）免疫组化示h-MDS呈CD34阳性表达为特征，AA则否。
3、嗜酸粒细胞增多型MDS（MDS-Eos）
约占原先MDS病例的10%，骨髓中嗜酸粒细胞计数>5%。 本型特点为：贫血重、三系病态明显，嗜酸粒增多同时， 形态异常显著，颗粒大小与分布不均，环形核易见，出现 嗜碱性颗粒，空泡变。骨髓切片Gomori（2+）多见。细 胞遗传学异常包括5q-，-7，t（5；12）（q33；p13）和t （10；12）（q24；p13），dic（1；7）等。
一例5q-综合征骨髓涂片示单个核产板病态巨核
以上同一例5q-综合征，可见病态侏儒巨核
以上同一例5q-综合征，示微巨核和佩-许异常
以上同一例5q-综合征，示原始细胞III型和双核侏儒巨核
三个必须
1、必须常规作铁染色检测：涂片铁染色下环形铁粒 幼细胞的检出，也是MDS红系病态表现之一。病理 性铁粒幼细胞之铁粒>5颗，此种线列体铁沉积并围绕 核周≥1/3圈，即谓环形铁粒幼细胞。疑及MDS的病 例。 2、必须常规行外周血单核细胞绝对值的测定：
MDS-RA，示幼红类巨幼变和多核幼红
MDR-RA，幼红核芽
MDS-RA，示双核晚幼红及核间桥（INB）
MDS-RA，示幼红细胞类巨幼变和分叶核幼红
RCMD-RS，示巨大红细胞（多染色性）
以上同一例RCMD-RS，示幼红细胞类巨幼变
RCMD-RS，示环形铁粒幼
RCMD-RS, 示环形铁幼粒
2、粒系病态造血 （1）涂片：早幼与中幼粒细胞内颗粒稀少或缺失， 巨大颗粒常见。晚幼与成熟中性粒细胞内特异性 颗粒减少或缺乏。易检出假性佩－许样异常和环 形核中性粒细胞。 （2）切片：3～5个以上原始与早幼粒细胞聚集成簇， 即称幼稚前体细胞异位（ALIP），≥3处/mm2面 积为阳性。低危型时约50%病例存在ALIP，高危 型时100%病例之切片内ALIP（+）。
原始I型
原始II型
二、病态造血的正确评估
病态造血是指红系、粒系和巨核系细胞数量与形态的异常，以及三系 造血细胞的形态与内在结构统一性的丧失。当此种发育紊乱的细胞占 各系血细胞的10%～20%以上，即提示该系病态造血的存在。 继发于非克隆性疾病的病态造血易致误断为低危MDS中RA和RCMD 的可能性。有关识别红系病态造血的下限在不同观察者之间十分多变。 WHO分类中也并未完全解决这一问题。 某些推测性判定为RCMD和RA的病例，如果尚无克隆性细胞遗传学 检测结果，WHO建议在作出低危MDS诊断前，要观察与随访6个月。
1、红系病态造血 （1）涂片：幼红细胞大小不一，类巨幼细胞变，多 核，分叶核，核碎裂，核间桥，宽基核芽，核/浆 发育同步失调，3核和5核（病态奇数分裂），多 核中核体大小不一（病态多极分裂），幼红细胞 丝连易见。某些亚型检出环形铁粒幼细胞增多。 （2）切片：小梁旁或骨小梁表面检出处于同一发育 阶段的幼红细胞簇，即同期幼红细胞岛。
2、纤维增生型MDS（MDS-f）：估计约占原发性MDS病 例的10～15%，治疗相关MDS>50%；以全血细胞减少， 轻度肝、脾肿大，伴明显纤维增生，三系病态、低分叶和 （或）微巨核占优势为特征。
主要与“伴骨髓纤维化的急性全骨髓增生症（APMF）” 鉴别， RAEB-2-f病例，与APMF有时难以鉴别，Orazi等 （2005）认为代表同一疾病不同阶段。