淀粉样变性PPT课件
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淀粉样变性描述PPT课件
心脏淀粉样变性
淀粉样变性定义
细胞间质，特别是小血管基底膜出现 淀粉样蛋白质-粘多糖复合物沉淀，称 为淀粉样变性。
刚果红染色为橘红色，遇碘则为棕褐 色，再加稀硫酸便呈蓝色。
分类
淀 粉 样 变 性 局部性淀粉样变性 原发性 全身性淀粉 样变性 继发性
心脏淀粉样变是淀粉样物质沉积在心肌细胞
内引起的心功能紊乱性疾病,临床上常表现为限
• 本型与年龄有关,是由正常转甲状腺蛋白沉积所
致。
• 这一型淀粉样变主要累及心房,其次是主动脉或
全心。
4、继发性淀粉样变性
• 随着结核、骨髓炎等慢性传染病的减少,继发性
Hale Waihona Puke 淀粉样变的发病率也随之降低,现在主要见于类
风湿性关节炎、炎症性肠病等。为最少见的一
型。
病例1 2012-2-21 5、透析相关性淀粉样变性
特征的全身性疾病,肾脏和心脏是最易受累的器官。其临
床表现有肾病综合征、周围感觉运动神经病变、肝、脾
肿大和巨舌症等。
• 心脏受累在该型型中最常见,大概50%的患者病程 中有心脏症状,至少25%发生充血性心力衰竭,据统 计临床上发生心力衰竭症状时,大约25%的心肌已 经被淀粉样物质所取代。
2、家族性淀粉样变性
上性心动过速、频发室早,甚至室速及室颤(恶性
心律失常者可猝死)。
症状与体征
• 4、心绞痛:当累及冠脉时可致冠脉供血不足,储
备下降,心肌缺血而出现心绞痛
辅助检查
• 心电图:可表现为非特异性ST-T改变,半数以上患者 可出现异常Q波,R波递增不良或各型心律失常。 • 心肌淀粉样变性常存在明显的室壁肥厚，但心电图 却表现为肢体导联低电压，为心肌淀粉样变性的一 种特征性表现。 • 有报道以左心室肥厚而心电图低电压诊断心肌淀粉 样变性，其敏感性为63%～80%
淀粉样变性定义
细胞间质，特别是小血管基底膜出现 淀粉样蛋白质-粘多糖复合物沉淀，称 为淀粉样变性。
刚果红染色为橘红色，遇碘则为棕褐 色，再加稀硫酸便呈蓝色。
分类
淀 粉 样 变 性 局部性淀粉样变性 原发性 全身性淀粉 样变性 继发性
心脏淀粉样变是淀粉样物质沉积在心肌细胞
内引起的心功能紊乱性疾病,临床上常表现为限
• 本型与年龄有关,是由正常转甲状腺蛋白沉积所
致。
• 这一型淀粉样变主要累及心房,其次是主动脉或
全心。
4、继发性淀粉样变性
• 随着结核、骨髓炎等慢性传染病的减少,继发性
Hale Waihona Puke 淀粉样变的发病率也随之降低,现在主要见于类
风湿性关节炎、炎症性肠病等。为最少见的一
型。
病例1 2012-2-21 5、透析相关性淀粉样变性
特征的全身性疾病,肾脏和心脏是最易受累的器官。其临
床表现有肾病综合征、周围感觉运动神经病变、肝、脾
肿大和巨舌症等。
• 心脏受累在该型型中最常见,大概50%的患者病程 中有心脏症状,至少25%发生充血性心力衰竭,据统 计临床上发生心力衰竭症状时,大约25%的心肌已 经被淀粉样物质所取代。
2、家族性淀粉样变性
上性心动过速、频发室早,甚至室速及室颤(恶性
心律失常者可猝死)。
症状与体征
• 4、心绞痛:当累及冠脉时可致冠脉供血不足,储
备下降,心肌缺血而出现心绞痛
辅助检查
• 心电图:可表现为非特异性ST-T改变,半数以上患者 可出现异常Q波,R波递增不良或各型心律失常。 • 心肌淀粉样变性常存在明显的室壁肥厚，但心电图 却表现为肢体导联低电压，为心肌淀粉样变性的一 种特征性表现。 • 有报道以左心室肥厚而心电图低电压诊断心肌淀粉 样变性，其敏感性为63%～80%
原发性系统性淀粉样变性 PPT课件
5.凝血功能障碍
6.其他 如巨舌等
临床表现
• 早期有乏力、体重下降等非特异性表现。
• 多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官
功能衰竭为突出表现。
• 确诊时最常见的临床表现有
– 肾病综合症，伴或不伴肾功能不全; – 充血性心肌病; – 周围神经病变和肝肿大。
1.肾淀粉样变
• 约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变： -多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表 现为肾病综合症， -可有轻度肾功能损害，但很少出现严重 肾功能衰竭。
• 注意事项： VAD方案中的阿霉素，对心脏有累积毒性； 长春新碱有周围神经毒性；大剂量地塞米松可能会促 使骨淀粉样变的患者发生病理学骨折或脊柱压缩性骨 折。
有症状并经直接活检证实
有症状并经直接活检证实 影像学检查显示典型的弥漫性肺间质病变
软组织
巨舌；关节病；跛行（由血管淀粉样变引起）；由活 检证实的肌病或假性肥大；腕管综合征
鉴别诊断
（一）与引起AL淀粉样变的其他浆细胞疾病鉴别
1. MM：10～15％的MM患者在疾病进程中并发AL淀 粉样物质沉积，因此诊断PSA首先要排除MM。
实验室检查
• 血清轻链蛋白检测
约98％的PSA病人可检测到血清克隆性游离轻链
。
• 组织活检 特异性组织病理是确诊的唯一金指标
- 腹部皮下脂肪、唾液腺、直肠粘膜活检的阳性率 高达80％。
- 若确定有淀粉样物质沉积，应采用免疫荧光或免 疫组化等检查进一步确定淀粉样物质是否为AL。
实验室检查
• 骨髓象 正常或浆细胞轻度增多。 • 血清淀粉样P成份（Serum amyloid P
原发性系统性淀粉样变性
讲课内容
• 淀粉样变性概述 • 原发性系统性淀粉样变性的流行病学 • 原发性系统性淀粉样变性的发病机理 • 原发性系统性淀粉样变性的临床表现 • 原发性系统性淀粉样变性的诊断 • 原发性系统性淀粉样变性的治疗
淀粉样变的最新进展PPT课件
淀粉样变的诊断
原纤维的类型的判定
①组织样本的直接检测 高锰酸钾法：高锰酸钾处理后刚果红染色失去双折光特性见于AA和 Aβ2M淀粉样变。AL和ATTR淀粉样变对高锰酸钾具有抵抗性。 免疫组化法：应用针对λ或κ轻链、SAA、TTR的抗体进行免疫组化染 色。 ②证明存在浆细胞恶液质或变体TTR 免疫固定电泳：检测血清、尿液中有无κ或λ轻链的过度产生，10％的 患者可阴性。 免疫球蛋白基因重排：识别骨髓内或局限型AL淀粉样变组织内微少 的克隆。 氨基酸测序或基因型分析：检测变体TTR。
AL
单克隆免疫球蛋白的轻链
系统性生成 局部生成
ATTR
正常血浆甲状腺转载蛋白 心脏显著受累的老年系统性淀粉样变
遗传性甲状腺转载蛋白变 常染色体显性遗传淀粉样变；家族性淀 体 粉样多神经病，常有显著的心和／或肾 受累
Aβ2M Aβ
β2微球蛋白 (β-)淀粉样前体蛋白
与肾衰和长期透析相关的系统性淀粉样 变，主要累及关节周围。 老年性痴呆（Alzheimer病）
淀粉样变的治疗
AA淀粉样变 :目标是降低血清SAA水平，使SAA浓度 维持在10mg/L以下。 • 控制原发炎症。 • 家族性地中海发热 （FMF）：秋水仙碱
ATTR淀粉样变：肝移植。肝移植可消除99％的致病 蛋白，阻止神经症状的进展，但不能预防淀粉样心 肌病的恶化。
淀粉样变的治疗进展
分解
1型
淀粉样变的治疗
• 系统性淀粉样变呼吸道受累
AL淀粉样变：不适合VAD和中剂量马法兰者
④ 高剂量马法兰（200mg/m2）＋自体外周血干细胞移植： 临床反应率为42％～83％，疗效多于治疗3～6个月后出 现，中位生存期为治疗后7.8年，5年生存率为61％，与 治疗相关的死亡率达13％～39％，尤其是心脏以及多器 官受累的患者。 有下列情形之一者不适合此方案治疗：ⅰ有症状的心脏淀 粉样变；ⅱ有症状的自主神经病；ⅲ 淀粉样变致胃肠道 出血史；ⅳ 需透析的肾衰；ⅴ年龄大于70岁；ⅵ 两个以 上脏器受累。
淀粉样变性描述PPT课件
1、原发性淀粉样变性
• 原发性淀粉样变性(primary amyloidosis,AL)是单株浆细 胞产生的单克隆免疫球蛋白轻链或轻链片断以淀粉样纤 维素的形式沉积在组织,导致进行性组织器官功能不全为 特征的全身性疾病,肾脏和心脏是最易受累的器官。其临 床表现有肾病综合征、周围感觉运动神经病变、肝、脾 肿大和巨舌症等。
局限性淀粉样变如皮肤、肺等局部淀粉样变经手术局 部切除后常可得到长期缓解,而系统性淀粉样变性则预 后不良。原发性淀粉样变性是预后最差的淀粉样变性, 平均存活12~15个月,心脏受累者平均生存期不足5个月, 主要死因为猝死、心力衰竭等；未累及肾脏、心脏两 个脏器者,其生存期相对较长,主要死于因吸收障碍及蛋 白丢失过多而造成的营养不良。
5、透病析例1相20关12-2性-21淀粉样变性
• 较少见,发生于慢性肾功能衰竭长期(最少5~10年) 血液透析治疗的患者,β2-微球蛋白是其前体蛋白。
• 临床表现主要是关节病,如腱鞘炎、肩痛、腕管 综合征、关节周围囊肿以及病理性骨折和破坏 性脊椎关节病等。
症状与病体例1征2012-2-23
• 1、心功能不全:多表现右心功能不全,可闻及第 四心音或奔马律,出现颈静脉怒张,肝肿大,肝颈返 流征(+),胸、腹腔积液或肢体凹陷性水肿。
• 若左室受累明显,也可出现左心衰表现, 多呈进行 性加重,常规治疗效果欠佳。
症状与体征
• 2、血压降低:以收缩压降低、脉压减小为主,其 中约有10%患者可出现体位性低血压,多系血管、 自主神经淀粉样变性所致。
SUCCESS
THANK YOU
2021/4/15
症状与病体例征2 2012-3-5
• 心肌淀粉样变性常存在明显的室壁肥厚，但心电图 却表现为肢体导联低电压，为心肌淀粉样变性的一 种特征性表现。
淀粉样变性PPT课件
9
10
临床表现
• AA型淀粉样变：约45%的淀粉样变属于此类型。有研究表明AA型淀粉
样变是类风湿性关节炎患者发生肾病综合征最主要的原因。主要表现为 蛋白尿和肾功能不全。肾脏病变早期表现为肾脏增大、蛋白尿、管型尿， 偶有血尿，久之呈肾病综合征，最后肾缩小至肾衰竭。也可有肝脾大及 自主神经病变。
11
消化系统表现为巨舌，导致语言不清，影响进食和吞咽，仰卧时因巨舌 后坠发鼾声。可表现为腹泻、便秘甚至肠梗阻。可引起肝大并伴有轻度
7
胆管淤积性肝功能异常。
临床表现
周围神经系统受累可表现为自觉疼痛、感觉异常，可有腕管综合征，也 可累及运动神经而麻痹。 皮肤瘀斑常见，尤其是眼睛周围，表现为“熊猫眼”征。
8
5.血沉增快。
6.刚果红试试验 怀疑此病时可做刚果红试试验：
以1%刚果红溶液0.22ml/kg，由静脉注射，在4min及1h后各取 静脉血10ml。用双份血清标本做比色检查，可得染剂留存在血 清中的百分比。
16
实验室检查
在正常人体内，此染剂由肝脏徐缓排泄，1h最多排泄量为40%。 由于患者的淀粉样物迅速吸收刚果红，1h甚至4min后血清标本 已失去大部分的染剂，有助于诊断。同时应收集1h后尿液，检 查有无染剂。如无染剂则可确定诊断，如带染剂应考虑类脂性 肾病而予以鉴别。
2
分类
•传统分类：1.系统性或局灶性
•
2.获得性或遗传性
3
分类
• 2014年国际淀粉样变学会命名委员会根据31种纤维蛋白命名，由代表
淀粉样变的字母A和代表纤维蛋白的生化特性的缩写组成，如AL代表免 疫球蛋白轻链来源的淀粉样变。
4
5
病因及发病机制
• AL型淀粉样变是骨髓单克隆细胞过度增生所致的浆细胞病，可单独发
淀粉样变性 PPT
根据淀粉样前体蛋白产生和沉积部位， 分为系统性和局灶性淀粉样变性。
分类
淀粉样变性的分类
目前已发现30余种淀粉样变性的前体蛋白，依据前体蛋白的类型， 可以将淀粉样变性分为以下几种类型：
异常蛋白沉积所致
如 轻 链 （ AL ） 型 淀 粉 样 变 性和遗传性淀粉样变性
分类
正常蛋白沉积所致
如AA型淀粉样变性和透析 相关性淀粉样变性
淀粉样变性
目录
CONTENTS
1 淀粉样变性的定义和发病机制
2Leabharlann 淀粉样变性的流行病学3
淀粉样变性的诊断
4
淀粉样变性的治疗
5
AL型淀粉样变性的治疗
6 肾脏AL型淀粉样变性的治疗
1 淀粉样变性的定义和发病机制
淀粉样变性的定义
定义
淀粉样变性是由于各种淀粉样前体蛋 白发生聚集，形成高度有序的交叉β片层 状结构的淀粉样纤维，沉积在组织器官引 起的一组异质性疾病群。
淀粉样变性的治疗方法
Lancet. 2016, 387 (10038): 2641-54.
5
AL型淀粉样变性的治疗
AL型淀粉样变性
01
AL型淀粉样变性是临床上最 常见的淀粉样变性，约占所有淀 粉样变性的70%。
02
AL型淀粉样变性也是预后最 差的淀粉样变性，未经治疗患者 的中位生存期为1-2年，出现症 状性心脏受累患者的中位生存期 仅6个月。
淀粉样变性的发病率
随着社会环境 因素的改变及人口 老龄化的发展，该 病的发病率正呈逐 渐升高的趋势！
British Journal of Haematology, 2013. 161(4): p. 525.
常见的淀粉样变性的比例
淀粉样变病的胃肠道表现PPT演示课件
根据患者的具体病情和症 状，制定个体化的药物治 疗方案，调整药物剂量和 用药时间。
非药物治疗方法探讨
饮食调整
建议患者采用低脂、低纤 维、高蛋白的饮食，以减 轻胃肠道负担，改善消化 功能。
营养支持
对于严重胃肠道功能障碍 的患者，可通过肠内或肠 外营养支持，提供足够的 营养和能量。
手术治疗
在特定情况下，如并发肠 梗阻、肠穿孔等严重并发 症时，可能需要手术治疗 。
未来研究方向探讨
深入研究发病机制
目前对淀粉样变病的发病机制还缺乏深入的了解，未来需 要进一步研究其发病的分子机制和遗传学基础，为开发新 的治疗手段提供理论支持。
寻找新的治疗靶点
针对淀粉样变病的治疗手段仍然有限，未来需要寻找新的 治疗靶点，开发更加有效的药物和治疗方法，提高患者的 生存质量。
加强多学科合作
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
消化道出血
淀粉样变病可能导致胃肠道黏膜血管脆性增加，引发消化道出血 ，严重时可危及生命。
肠梗阻
淀粉样物质在肠道内沉积，可能导致肠腔狭窄、肠梗阻，引起腹痛 、腹胀、呕吐等症状。
恶病质
长期胃肠道淀粉样变病可能导致消化吸收不良，引起营养不良、恶 病质，表现为消瘦、乏力、贫血等。
胃肠道功能受损表现
消化吸收障碍
淀粉样变病可影响胃肠道的消 化吸收功能，表现为食欲不振 、恶心、呕吐、腹泻等。
胃肠蠕动减弱
病变累及胃肠道平滑肌，可导 致胃肠蠕动减弱，出现腹胀、 便秘等症状。
消化道出血
淀粉样物质沉积于血管壁，可 破坏血管结构，引发消化道出 血，表现为呕血、黑便等。
并发症与预后
肠梗阻
淀粉样变病导致胃肠道壁增厚、 僵硬，可引起肠梗阻，表现为腹
非药物治疗方法探讨
饮食调整
建议患者采用低脂、低纤 维、高蛋白的饮食，以减 轻胃肠道负担，改善消化 功能。
营养支持
对于严重胃肠道功能障碍 的患者，可通过肠内或肠 外营养支持，提供足够的 营养和能量。
手术治疗
在特定情况下，如并发肠 梗阻、肠穿孔等严重并发 症时，可能需要手术治疗 。
未来研究方向探讨
深入研究发病机制
目前对淀粉样变病的发病机制还缺乏深入的了解，未来需 要进一步研究其发病的分子机制和遗传学基础，为开发新 的治疗手段提供理论支持。
寻找新的治疗靶点
针对淀粉样变病的治疗手段仍然有限，未来需要寻找新的 治疗靶点，开发更加有效的药物和治疗方法，提高患者的 生存质量。
加强多学科合作
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
消化道出血
淀粉样变病可能导致胃肠道黏膜血管脆性增加，引发消化道出血 ，严重时可危及生命。
肠梗阻
淀粉样物质在肠道内沉积，可能导致肠腔狭窄、肠梗阻，引起腹痛 、腹胀、呕吐等症状。
恶病质
长期胃肠道淀粉样变病可能导致消化吸收不良，引起营养不良、恶 病质，表现为消瘦、乏力、贫血等。
胃肠道功能受损表现
消化吸收障碍
淀粉样变病可影响胃肠道的消 化吸收功能，表现为食欲不振 、恶心、呕吐、腹泻等。
胃肠蠕动减弱
病变累及胃肠道平滑肌，可导 致胃肠蠕动减弱，出现腹胀、 便秘等症状。
消化道出血
淀粉样物质沉积于血管壁，可 破坏血管结构，引发消化道出 血，表现为呕血、黑便等。
并发症与预后
肠梗阻
淀粉样变病导致胃肠道壁增厚、 僵硬，可引起肠梗阻，表现为腹
淀粉样变病的胃肠道表现病症PPT演示课件
腹部肿块
部分患者可在腹部触及肿 块，质地较硬，活动度差 。
病程与预后
病程
胃肠道淀粉样变病病程较长，呈进行性发展。
预后
预后较差，多数患者最终因多器官功能衰竭而死亡。
并发症与合并症
肠梗阻
淀粉样物质在肠道内沉 积，导致肠腔狭窄，引
发肠梗阻。
肠穿孔
淀粉样物质导致肠壁变 薄，易于发生肠穿孔。
感染
由于免疫力下降和肠道 屏障功能受损，患者易
使用注意事项
在使用药物时，需要注意药物的副作用和禁忌症 ，避免不当使用导致病情加重。
遵医嘱用药
患者在使用药物时，需要严格遵守医嘱，按时按 量用药。Biblioteka 手术与非手术治疗的比较与选择
01
手术治疗
对于病情较重、药物治疗无效的患者，可以考虑手术治疗，如肠切除、
肠造口等。
02
非手术治疗
对于病情较轻、药物治疗有效的患者，可以采用非手术治疗，如药物治
未来研究方向与挑战
深入研究发病机制
进一步揭示胃肠道淀粉样变病的发病机制，为疾病的有效治疗提 供理论依据。
探索新的治疗方法
针对胃肠道淀粉样变病的治疗，目前尚无特效药物。未来研究应致 力于探索新的治疗方法，如基因治疗、免疫治疗等。
提高早期诊断率
早期诊断对于改善胃肠道淀粉样变病患者的预后具有重要意义。未 来研究应关注提高早期诊断率的方法和策略。
05
胃肠道淀粉样变病的治疗与预防
治疗原则与方法
个体化治疗
根据患者的具体病情和身体状况 ，制定个体化的治疗方案。
综合治疗
采用药物治疗、手术治疗等多种 手段，综合治疗淀粉样变病。
对症治疗
针对患者的胃肠道症状，采取相 应的治疗措施，如止泻、止痛等
淀粉样变性ppt课件
流行病学
遗传性大脑出血性淀粉样变性的发病年龄在20～40岁。
总体来说，各种类型的淀粉样变性以男性发病为多见，不过， Alzheimer病以女性多见。
美国麻省总医院作4000例尸检，有21例诊断为淀粉样变性。 Johns Hopkins医院连续尸检2000例，有79例诊断为淀粉样变性， 其中46例与慢性炎症性疾病有关，28例为原发性者，余5例继 发于多发性骨髓瘤。在麻风病院、结核病院等专科医院的尸检 报告中，淀粉样变性的发病率高达50%。在一组400例地中海热 患者的资料中，40%被诊断为淀粉样变性。
病因
一旦T细胞功能减退而B细胞功能亢进，则淀粉样物产生就过多， 会导致病理改变；或者是B细胞功能有缺陷，产生异常轻链， 因其溶解度低而易沉积于组织中，造成淀粉样变性。实验表明， 胸腺先天性发育不全时，淀粉样变性的诱发时间缩短，说明了T 细胞功能在发病中的重要性。 3.遗传因素 临床上，淀粉样变性常见于某些遗传性疾病如家 族性地中海热、家族性淀粉样物多神经病变、家族性淀粉样物 心肌病，中枢神经系统病变如Alzheimer病、Down综合征和遗传 性大脑出血性淀粉样变性等，因而认为淀粉样变性与遗传有一 定关系。
病因
据报道，印度约3/4(150/200)的继发性淀粉样变性系结核病引起， 而北美极少。瘤性麻风伴发淀粉样变性以非洲、印度、东南亚、 南美等地多见，发病率为3%～33%。其他如慢性骨髓炎、烧伤、 截瘫伴褥疮、慢性肾盂肾炎、血吸虫病、囊性纤维化等疾病也 较常并发此病。皮下注射海洛因（二醋吗啡）致慢性化脓性皮 肤感染，以及有报道继发性淀粉样变性与人类免疫缺陷病毒感 染有关，这些都支持了淀粉样物是抗原-抗体反应之结果，抗原 -抗体复合物的直接沉积，或是过量的抗原-抗体反应时，淀粉 样物是抗体合成中的副产品。
淀粉样变性PPT演示课件
随着年龄的增长，淀粉样变性的发病率逐渐升高，对老年患者 应加强监测和防范。
有家族遗传史的患者发病风险增加，应进行遗传咨询和定期筛 查。
慢性炎症可能促进淀粉样物质的沉积，积极治疗和控制炎症有 助于降低风险。
保持健康的生活方式，包括合理饮食、适度运动、充足睡眠等 ，有助于增强身体免疫力，降低发病风险。
患者教育及心理支持重要性
综合治疗
采用药物治疗、手术治疗 、放射治疗等多种手段综 合治疗，以提高治疗效果 。
优先处理并发症
对于伴有严重并发症的患 者，应优先处理并发症， 保证患者生命安全。
药物使用注意事项及副作用处理
遵医嘱用药
患者应严格遵医嘱用药，不可自行增减剂量或更 改用药方式。
注意药物副作用
患者应密切关注药物副作用，如出现过敏反应、 肝肾功能异常等，应及时就医。
调整治疗方案
对于药物治疗效果不佳的患者，医生应根据具体 情况调整治疗方案，如更换药物或增加剂量等。
预后评估及生活质量改善措施
01
定期随访
患者应定期接受随访，以便医生及时了解病情变化，调整治疗方案。
02
生活质量评估
医生应对患者的生活质量进行评估，关注患者的心理、社会功能等方面
的问题，提供相应的支持和帮助。
06
总结与展望
当前研究现状及挑战
发病机制研究
治疗手段
淀粉样变性的发病机制尚未完全阐明 ，目前的研究主要集中在蛋白质错误 折叠和沉积、细胞应激反应等方面。
目前尚无特效治疗方法，主要采用对 症治疗和支持治疗，如控制感染、改 善营养状况等。
诊断方法
现有的诊断方法主要包括组织病理学 检查、免疫组化和电子显微镜等，但 存在敏感性和特异性不足的问题。
淀粉样变性病症PPT演示课件
分型
根据受累器官和病变特点，淀粉样变性可分为多种类型，如 原发性系统性淀粉样变性、继发性系统性淀粉样变性、局限 性淀粉样变性等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
淀粉样变性的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。确诊通常需要进 行组织活检，通过刚果红染色等方法显示组织中淀粉样物质的沉积。
鉴别诊断
在诊断淀粉样变性时，需要与其他类似疾病进行鉴别，如多发性骨髓瘤、轻链沉 积病等。这些疾病具有不同的发病机制、临床表现和治疗方法，因此准确的鉴别 诊断至关重要。
的生成。
靶向治疗药物
如蛋白酶体抑制剂、免疫检查点 抑制剂等，通过特异性地作用于 淀粉样变性相关分子，达到治疗
目的。
辅助药物
如止痛药、抗感染药等，用于缓 解患者症状和改善生活质量。
手术治疗与介入治疗
手术治疗
对于局部淀粉样变性病灶，可考虑手术切除，以减轻症状并防止病情进一步恶化。
介入治疗
如局部放疗、射频消融等，通过局部破坏淀粉样变性病灶，达到治疗目的。介入治疗具有创伤小、恢复快的优点 ，适用于部分患者。
发病机制
淀粉样变性的发病机制涉及多种因素，包括基因突变、蛋白质错误折叠、免疫 系统异常等。这些因素导致异常蛋白质在组织中沉积，进而引发一系列病理生 理改变。
临床表现及分型
临床表现
淀粉样变性的临床表现多样，取决于受累器官和病变程度。 常见症状包括乏力、体重下降、水肿、蛋白尿、肝脾肿大等 。严重情况下，可能导致心力衰竭、肾衰竭等危及生命的并 发症。
05
淀粉样变性的并发症与风险
常见并发症及其危害
心脏并发症
淀粉样物质在心脏沉积，可导致心脏 传导系统障碍、心肌肥厚、心力衰竭 等，严重时可危及生命。
根据受累器官和病变特点，淀粉样变性可分为多种类型，如 原发性系统性淀粉样变性、继发性系统性淀粉样变性、局限 性淀粉样变性等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
淀粉样变性的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。确诊通常需要进 行组织活检，通过刚果红染色等方法显示组织中淀粉样物质的沉积。
鉴别诊断
在诊断淀粉样变性时，需要与其他类似疾病进行鉴别，如多发性骨髓瘤、轻链沉 积病等。这些疾病具有不同的发病机制、临床表现和治疗方法，因此准确的鉴别 诊断至关重要。
的生成。
靶向治疗药物
如蛋白酶体抑制剂、免疫检查点 抑制剂等，通过特异性地作用于 淀粉样变性相关分子，达到治疗
目的。
辅助药物
如止痛药、抗感染药等，用于缓 解患者症状和改善生活质量。
手术治疗与介入治疗
手术治疗
对于局部淀粉样变性病灶，可考虑手术切除，以减轻症状并防止病情进一步恶化。
介入治疗
如局部放疗、射频消融等，通过局部破坏淀粉样变性病灶，达到治疗目的。介入治疗具有创伤小、恢复快的优点 ，适用于部分患者。
发病机制
淀粉样变性的发病机制涉及多种因素，包括基因突变、蛋白质错误折叠、免疫 系统异常等。这些因素导致异常蛋白质在组织中沉积，进而引发一系列病理生 理改变。
临床表现及分型
临床表现
淀粉样变性的临床表现多样，取决于受累器官和病变程度。 常见症状包括乏力、体重下降、水肿、蛋白尿、肝脾肿大等 。严重情况下，可能导致心力衰竭、肾衰竭等危及生命的并 发症。
05
淀粉样变性的并发症与风险
常见并发症及其危害
心脏并发症
淀粉样物质在心脏沉积，可导致心脏 传导系统障碍、心肌肥厚、心力衰竭 等，严重时可危及生命。
淀粉样变性疾病PPT演示课件
个体化治疗方案
根据患者的具体病情、年 龄、身体状况等因素，制 定个体化的治疗方案。
综合治疗
淀粉样变性治疗需要综合 考虑药物治疗、非药物治 疗及生活方式的调整等多 方面因素。
药物治疗方法
糖皮质激素
靶向治疗药物
糖皮质激素是治疗淀粉样变性的常用 药物，可以有效缓解炎症反应，减轻 症状。
近年来，一些针对淀粉样变性特定靶 点的治疗药物逐渐应用于临床，取得 了显著的疗效。
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感谢观看
发病机制
淀粉样变性的发病机制涉及多种因素，包括遗传、免疫 、代谢和环境等。异常蛋白质的产生和沉积导致组织结 构和功能的破坏，进而引发一系列临床症状。
流行病学特点
发病率和死亡率
淀粉样变性的发病率和死亡率因地区和人群而异 ，但总体呈上升趋势。该疾病通常在中年或老年 人中更为常见。
危险因素
遗传因素、环境因素（如化学物质暴露、感染等 ）以及某些自身免疫性疾病等都被认为与淀粉样 变性的发生有关。
免疫抑制剂
对于病情较重的患者，可以使用免疫 抑制剂来抑制免疫系统的过度反应， 减轻组织损伤。
非药物治疗手段
血浆置换
通过血浆置换可以去除患者体内 的异常免疫球蛋白，减轻组织损
伤，改善症状。
自体干细胞移植
对于部分病情较重的患者，可以考 虑进行自体干细胞移植，重建免疫 系统，达到治疗目的。
对症支持治疗
针对患者的具体症状，采取相应的 对症支持治疗措施，如控制感染、 改善营养状况等。
治疗依从性
强调遵医嘱治疗的重 要性，包括按时服药 、定期检查和及时调 整治疗方案等。
心理支持重要性
缓解焦虑和恐惧
淀粉样变性患者常常面临焦虑、 恐惧等心理问题，心理支持有助 于缓解这些情绪，提高患者的生
原发性轻链型淀粉样变演示ppt课件
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
患者常出现多系统受累表现，如肾功能不全、心肌病、肝脾肿大、神 经系统症状等。
组织病理学检查
刚果红染色阳性，偏振光下呈苹果绿双折光，可确诊淀粉样物质沉积 。
免疫荧光检查
可见λ轻链限制性沉积。
诊断流程
根据临床表现怀疑淀粉样变 -> 组织病理学检查确诊淀粉样物质沉积 -> 免疫荧光检查确定轻链类型。
地域与种族差异
目前尚无明确的地域或种 族差异报道。
临床表现与分型
临床表现
原发性轻链型淀粉样变的临床表现多样，可累及多个器官系统。常见症状包括 乏力、水肿、蛋白尿、肝肿大、心律失常等。此外，还可出现神经系统症状如 感觉异常、肌无力等。
分型
根据病变累及的主要器官和临床表现，原发性轻链型淀粉样变可分为多个亚型 ，如心脏型、肾脏型、肝脏型等。不同亚型的预后和治疗策略也有所差异。
原发性轻链型淀粉样 变
汇报人：XXX 2024-01-19
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
原发性轻链型淀粉样变是一种罕见的 系统性淀粉样变性疾病，主要由单克 隆免疫球蛋白轻链或其片段在组织中 异常沉积所致。
多学科合作研究
原发性轻链型淀粉样变涉及多个学科领域，未来需要加强多学科之 间的合作研究，以推动疾病的全面认识和有效治疗。
临床试验和新药研发
随着对原发性轻链型淀粉样变病理机制的深入了解，未来将有更多 针对该疾病的临床试验和新药研发工作展开。
THANKS FOR WATCHING
淀粉样变性PPT教案
淀粉样变性的定义如轻链al型淀粉样变性和遗传性淀粉样变性异常蛋白沉积所致如aa型淀粉样变性和透析相关性淀粉样变性正常蛋白沉积所致如老年性系统性淀粉样变与机体老化相关分类淀粉样变性的分类目前已发现30余种淀粉样变性的前体蛋白依据前体蛋白的类型可以将淀粉样变性分为以下几种类型
淀粉样变性
会计学
1
目录
CONTENTS
•
慢性风湿性疾病出现蛋白尿；
•
肝肿大伴碱性磷酸酶升高；脾肿大， 外周血 涂片见 豪焦小 体；
•
非糖尿病患者出现多发性周围神经病 和/或自 主神经 病（体 位性低 血压， 原有高 血压恢 复正常 或出现 低血压 ，勃起 、膀胱 、肠道 功能障 碍）；
•
巨舌、皮肤淤斑、肩垫征、腕管综合 征、关 节受累 ；
1 淀粉样变性的定义和发病机制
2
淀粉样变性的流行病学
3
淀粉样变性的诊断
4
淀粉样变性的治疗
5
AL型淀粉样变性的治疗
6 肾脏AL型淀粉样变性的治疗
第1页/共56页
1 淀粉样变性的定义和发病机制
第2页/共56页
淀粉样变性的定义
定义
淀粉样变性是由于各种淀粉样前体蛋白 发生聚 集，形 成高度 有序的 交叉β片 层状结 构的淀 粉样纤 维，沉 积在组 织器官 引起的 一组异 质性疾 病群。
第37页/共56页
Springer International Publishing, 2016:273-318.
HDM/ASCT入组标准 （梅奥标准）
生理年龄≤70岁； 体能状态评分≤2分； NYHA心脏分级I~II级； 心脏肌钙蛋白T＜0.06ng/ml； 收缩压＞90mmHg ； 肌酐清除率≥30ml/min/1. 73 m2 ； 小于3个重要器官受累。
淀粉样变性
会计学
1
目录
CONTENTS
•
慢性风湿性疾病出现蛋白尿；
•
肝肿大伴碱性磷酸酶升高；脾肿大， 外周血 涂片见 豪焦小 体；
•
非糖尿病患者出现多发性周围神经病 和/或自 主神经 病（体 位性低 血压， 原有高 血压恢 复正常 或出现 低血压 ，勃起 、膀胱 、肠道 功能障 碍）；
•
巨舌、皮肤淤斑、肩垫征、腕管综合 征、关 节受累 ；
1 淀粉样变性的定义和发病机制
2
淀粉样变性的流行病学
3
淀粉样变性的诊断
4
淀粉样变性的治疗
5
AL型淀粉样变性的治疗
6 肾脏AL型淀粉样变性的治疗
第1页/共56页
1 淀粉样变性的定义和发病机制
第2页/共56页
淀粉样变性的定义
定义
淀粉样变性是由于各种淀粉样前体蛋白 发生聚 集，形 成高度 有序的 交叉β片 层状结 构的淀 粉样纤 维，沉 积在组 织器官 引起的 一组异 质性疾 病群。
第37页/共56页
Springer International Publishing, 2016:273-318.
HDM/ASCT入组标准 （梅奥标准）
生理年龄≤70岁； 体能状态评分≤2分； NYHA心脏分级I~II级； 心脏肌钙蛋白T＜0.06ng/ml； 收缩压＞90mmHg ； 肌酐清除率≥30ml/min/1. 73 m2 ； 小于3个重要器官受累。
肝淀粉样变性科普讲座PPT课件
定期监测有家族史或高风险人群的健康状况。
早期发现可以有效控制病情。
如何预防肝淀粉样变性？ 管理慢性疾病
积极管理糖尿病、高血压、风湿性疾病等慢性病 ，降低并发症风险。
遵循医生建议，定期复查。
谢谢观看
肝淀粉样变性科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是肝淀粉样变性？ 2. 肝淀粉样变性的症状 3. 如何诊断肝淀粉样变性？ 4. 肝淀粉样变性的治疗 5. 如何预防肝淀粉样变性？
什么是肝淀粉样变性？
什么是肝淀粉样变性？
定义
肝淀粉样变性是一种由淀粉样蛋白沉积在肝脏组 织中引起的疾病。
这种沉积会导致肝脏功能受损，最终可能导致肝 衰竭。
饮食调整应在专业医生指导下进行。
肝淀粉样变性的治疗
肝移植
在严重情况下，肝移植可能是唯一的治疗选 择。
移植后需定期随访，监测肝功能和淀粉样蛋 白水平。
如何预防肝淀粉样变性？
如何预防肝淀粉样变性？ 健康生活方式
保持健康的饮食和规律的锻炼，有助于预防慢性 病。
定期体检可及早发现潜在问题。
如何预防肝淀粉样变性？ 早期发现
这些并发症需要紧急医疗干预。
如何诊断肝淀粉样变性？
如何诊断肝淀粉样变性？ 临床检查
医生会通过询问病史和进行体格检查来初步判断 。
常见的体征包括肝肿大和腹水。
如何诊断肝淀粉样变性？ 实验室检查
血液检测可以评估肝功能和淀粉样蛋白水平。
特定的标记物可能有助于诊断。
如何诊断肝淀粉样变性？ 影像学检查
什么是肝淀粉样变性？
病理机制
淀粉样蛋白是由不同蛋白质折叠异常形成的，通 常与慢性疾病有关。
这些异常的蛋白质在肝脏及其他器官中累积，干 扰正常功能。
早期发现可以有效控制病情。
如何预防肝淀粉样变性？ 管理慢性疾病
积极管理糖尿病、高血压、风湿性疾病等慢性病 ，降低并发症风险。
遵循医生建议，定期复查。
谢谢观看
肝淀粉样变性科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是肝淀粉样变性？ 2. 肝淀粉样变性的症状 3. 如何诊断肝淀粉样变性？ 4. 肝淀粉样变性的治疗 5. 如何预防肝淀粉样变性？
什么是肝淀粉样变性？
什么是肝淀粉样变性？
定义
肝淀粉样变性是一种由淀粉样蛋白沉积在肝脏组 织中引起的疾病。
这种沉积会导致肝脏功能受损，最终可能导致肝 衰竭。
饮食调整应在专业医生指导下进行。
肝淀粉样变性的治疗
肝移植
在严重情况下，肝移植可能是唯一的治疗选 择。
移植后需定期随访，监测肝功能和淀粉样蛋 白水平。
如何预防肝淀粉样变性？
如何预防肝淀粉样变性？ 健康生活方式
保持健康的饮食和规律的锻炼，有助于预防慢性 病。
定期体检可及早发现潜在问题。
如何预防肝淀粉样变性？ 早期发现
这些并发症需要紧急医疗干预。
如何诊断肝淀粉样变性？
如何诊断肝淀粉样变性？ 临床检查
医生会通过询问病史和进行体格检查来初步判断 。
常见的体征包括肝肿大和腹水。
如何诊断肝淀粉样变性？ 实验室检查
血液检测可以评估肝功能和淀粉样蛋白水平。
特定的标记物可能有助于诊断。
如何诊断肝淀粉样变性？ 影像学检查
什么是肝淀粉样变性？
病理机制
淀粉样蛋白是由不同蛋白质折叠异常形成的，通 常与慢性疾病有关。
这些异常的蛋白质在肝脏及其他器官中累积，干 扰正常功能。
皮肤异色病样皮肤淀粉样变性幻灯片
组织病理
织病理检
• 表皮角化过度，棘层增生、肥厚，基底层色素增 加，可见表皮下水疱及裂隙形成；真皮乳头内可 见均匀的嗜伊红团块状物质，其间可见裂隙，真 皮浅层血管周围可见少量炎性细胞浸润，并见噬 黑素细胞。
诊断
• 皮肤异色病样皮肤淀粉样变性 • 鉴别诊断：迟发性皮肤卟啉症 • 发病年龄较大，最初表现为露光部位轻度
皮肤异色病样皮肤淀粉样 变性幻灯片来自本课件PPT仅供大家学习使用 学习完请自行删除，谢谢！ 本课件PPT仅供大家学习使用 学习完请自行删除，谢谢！
临床表现
• 患者，男性，６１岁，全身皮疹20余年， 来我院诊治。患者与20多年前首先于腰部 出皮疹，皮损稍痒不痛。皮疹逐渐增多和 扩大。并开展到背部腹部和四肢。
色素沉着，典型表现为：暴露部位光照后 出水疱，大疱或/和血疱。多呈光照后急性 发作。常拌有肝大，肝功能异常。尿中尿 卟啉增高。 • 治疗：略
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稳定
6
54/M
0
弥漫浸润
是
强的松
4年
进展，活动
后喘息
7
53/F
400
弥漫浸润
否
氩气刀
7年
稳定
激光
8
49/M
900
弥漫浸润
是
观察
1个月
稳定
.
10
TBA所致阻塞性肺炎
.
11
62岁男性，发作性咳嗽、喘息
.
12
SUCCESS
THANK YOU
.
13
气管镜
.
14
.
15
气管镜
.
16
81岁女性，气短、喘息
.
8
病例报告
• 肺功能检查：以中-重度阻塞性通气功能障碍为主要表现弥 散量轻度降低或正常。本例患者表现为大气道梗阻，轻度 阻塞性通气功能障碍。
• 7例患者随访时间1个月～10年，1例因病变广泛，同时合并 心功能不全死亡，3例病变累及气管患者进展缓慢，3例患 者稳定。
.
9
8例TBA患者的临床特征、治疗、预后
气管支气管淀粉样变性
Tracheobronchial amyloidosis TBA
.
1
诊断思路
气管壁增厚鉴别诊断 • 肿瘤 • 支气管结核 • 复发性多软骨炎 • 骨化性气管支气管病 • 气管支气管淀粉样变性
.
2
概念1
• 淀粉样变性是指组织或器官的细胞外淀粉（Amyloid）沉 积。常规组织学检查中，表现为均质的嗜伊红透明物质， 能与刚果红染料结合，光镜下呈橘红色，偏振光显微镜 观察时表现为苹果绿或黄色双光体
年龄/性别
吸烟指数Байду номын сангаас
支气管镜下 是否累及气
表现
管
治疗
随访
预后
1
49/F
0
弥漫浸润
是
强的松+
10年
进展，反复
甲氨蝶呤
肺部感染
2
71/M
1200
弥漫浸润
否
观察
1年
死于呼吸衰
竭
3
60/M
300
弥漫浸润
是
强的松+
8年
进展，反复
甲氨蝶呤
肺部感染
4
33/M
0
局部结节
否
观察
8年
稳定
5
52/M
450
弥漫浸润
否
观察
7个月
.
17
气管镜
.
18
病理
.
19
治疗
• 药物：MP（强的松+马法兰），VAD（长春新碱+阿霉素 +地塞米松）、秋水仙碱、二甲亚砜；小剂量红霉 素（600mg qd）
• 介入：Nd-YAG激光切除、气管内支架、球囊扩张 • 手术：气管切开、切除病变的气管支气管 • 放疗：外照射治疗缓解症状 • 扩张支气管、抗感染、止血等对症治疗
• TBA多为轻链来源
• 男性发病率高于女性，平均发病年龄50~60岁。
.
4
概况
.
5
临床表现
• 气道堵塞或浸润引起的症状：气短、劳力性呼吸 困难、咳嗽、喘息、咯血等。
• 反复发生阻塞性肺炎。
• 常被误诊为支气管哮喘、气管支气管炎、肺炎。
• 多伴随气管壁钙化；当气管管腔出现多灶性增厚 或肿块时应考虑到：TBA、骨化性气管支气管病恶 性肿瘤及Wegener肉芽肿。
.
20
CT比较
.
21
气管镜比较
.
22
病理比较
.
23
.
24
SUCCESS
THANK YOU
.
25
.
6
.
7
病例报告
• 我院1999年6月～2011年3月共诊断8例TBA。
• 其中男性6例，女性2例；年龄33 ～71岁，平均52.9岁。
• 主要临床表现：反复咳嗽（7/8），咳痰（ 7/8 ），喘憋（6/8）， 咯血（4/8），发热（2/8），声音嘶哑（3/8）
• CT表现：均可见受累气管支气管管壁增厚、管腔不规则狭窄，2例伴 管壁钙化，2例见突入管腔的软组织影，1例伴阻塞性肺炎和肺不张。
• 全身性及大多数局灶性淀粉样物质沉积来源于以下三种 前体蛋白之一，即免疫球蛋白轻链（AL）、淀粉相关蛋 白（AA）、甲状腺转运蛋白（ATTR）
.
3
概念2
• 肺淀粉样变性分为四型：局灶性支气管沉积；弥漫性 支气管沉积；肺间质沉积（结节性肺淀粉样变性）； 弥漫性间质淀粉沉积。
• TBA可以出现斑块状或瘤块状阴影，最常见为弥漫性、 多灶性斑块改变，提示为粘膜下淀粉沉积；少见的为 支气管内单灶瘤块样肿物。