苯丙酮尿症

病因
典型： 苯丙氨酸羟化酶缺陷所致
四氢生物蝶呤缺乏型： 鸟苷三磷酸环化水合酶或6-丙酮四氢
蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺陷
苯丙氨酸
PAH 辅酶Ι
酪氨酸
多巴
BH4
BH2
PA转氨酶
正
羟 苯 苯丙酮酸
乙 酸
DHPR 苯乳酸
BH2合成酶
新蝶呤
GTP
黑色素
多巴胺
去甲肾上腺素
苯乙酸
苯乙酰谷氨酰胺
பைடு நூலகம்
肾上腺素
苯丙氨酸代谢途径 PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤 BH2 二氢生物蝶呤
酸代谢紊乱所致 ⒊ 临床表现为智力低下、色素减少、
尿有鼠臭味 ⒋ 出现临床症状时智力障碍已不可逆 ⒌ 本病为可治性疾病 ⒍ 常规开展新生儿筛查非常重要
第二节 苯丙酮尿症 Phenylketonuria
苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是一种
常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途 径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并 从尿中大量排出而得名。本病属常染色体隐性 遗传。
其发病率随种族而异，美国约为1/14000， 日本约为1/60000，我国发病率约为1/16500， 占智力低下小儿的0.5 % ~1%。
DHPR 二氢蝶啶还原酶
临床表现
临床症状常在生后3~6个月开始出现 智力低下 色素减少 尿和汗液有鼠尿臭味
诊断
新生儿筛查 Guthrie细菌抑制试验 婴儿筛查 尿三氯化铁试验
尿2、4-二硝基苯试验 确诊试验 血清苯丙氨酸和酪氨酸
生化定量 杂合子携带者检测 其它诊断试验
治疗
方法：限其所忌--饮食疗法 —给予低苯丙氨酸饮食
原则：早期治疗，持续至青春期 以后，苯丙氨酸摄入量既能保证生 长发育和体内代谢的基本需要，又 不致引起血中苯丙氨酸浓度过高
治疗结果
* 出生后一月内开始治疗者智力发育接 近正常
* 2~3岁开始治疗尚可限制脑损害发展 * 4~5岁开始治疗，仅减轻癫痫发作和
行为异常，脑损害难以恢复
小结
⒈ 本病为单基因隐性遗传性疾病 ⒉ 由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨