[医学]第二章 物证分析的遗传学基础.ppt
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（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
2021/3/2
第三节 群 体 遗 传
群体:广义是指同一物种所有的个体。 狭义指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传
递,并保持稳定的许多个体的集群，又称为Hardyweinberg群体。 群体遗传学：是研究群体的遗传组成结构及其演变规律的一 门学科。 群体遗传结构：指群体基因、基因型的种类及其频率。
计算 基 因 型明确---计数法 存在隐性基因---方根法、最大似然量估计
的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中 ♦ 每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同
遗传性状的独立传递。 法医学意义：亲子鉴定的理论基础
（1）在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲并不携带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。
（2）在肯定孩子的某些基因是来自生父，而被控父亲也 带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
OO
概念：个体一个或多个基因座的等位基因的组合形式称为基 因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
广 义---一个个体的遗传结构或组成 狭 义---一个特定基因座上等位基因的组合
** 在人类等二倍体生物中染色体是成对存在
类型：每个基因座上的等位基因成对存在 纯合子---成对的等位基因相同的合子 杂合子---成对的等位基因不同的合子
2021/3/2
三、表型（phenotype）
概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。 特点： 基因型与表型不是一对一的关系，表型是基因型和
环 境因素相互作用的结果。 有些性状需通过一定的方法才能检测到，如观察
ABO血型需通过红细胞凝聚实验。 决定群体遗传结构的是基因、基因型及其频率，而
表型是个体遗传标记检测结果。
表达产物水平 DNA分子水平
法医遗传标记分类
红细胞血型 白细胞血型
血型的概念 狭义—血液中细胞表
血小板型
面有遗传决定
血清型 酶型其他
DNA序列多态性
的抗原差异 广义—由遗传决定的
人类血液的个
DNA长度多态性
体差异
2021/3/2
第二节 遗 传 规 律
人类染色体
2021/3/2
同源染
2021/3/2
群体遗传学受群体大小、突变率、选择压力、遗传演 变变、人口移居、婚配方式等各种因素的影响
2021/3/2
一、遗传多态性
基本概念：是群体遗传标记的基因座上存在有2个 或2个以上等位基因，并且等位基因的频率大于 0.01.
形成机制：基因突变 群体的遗传多态性
个体的遗传独特性
主要类型：表 型 多态性
染色体多态性
抗 原 多态性
蛋白质多态性
酶 多态性
DNA 多 态 性
主要参数：基因频率、基因型频率及表型频率
2021/3/2
表 型频率 就某一性状而言，某一表型在群体中所占的百分比 计算 由群体的调查
基因型频率 在一个群体中，某种基因型数目占该基因座上所有基因型 总数的百分比
计算 由表型频率和基因频率计算
基 因频率 在群体中，某等位基因数目占该基因座上所有等位基 因总数的百分比
第二章 物证分析的遗传学基础
2021/3/2
目的与要求
1、掌握遗传标记、基因、基因座、基因型、表型的概念和 遗传标记的分类。掌握Mendel分离律、Mendel自由组合 律的基本原理和母系遗传、父系遗传的特点。
2 、掌握遗传多态性、等位基因频率、基因型频率、表型频 率的概念。掌握Hardy-Weinberg群体、基因库的概念和 Hardy-Weinberg平衡定律的概念、意义。熟悉基因频率 的计算方法和基因座独立性分析的方法、意义。
3 、掌握杂合度、个人识别率、非父排除率的概念，熟悉其 计算方法。
2021/3/2
人类遗传学是法医物证学的重要基础
遗传--子代和亲代相似性—没有遗传，变异不能积累 变异--生物个体间的差异—没有变异，失去进化动力 遗传和变异是生物界最基本的两个特征 遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续
*** 亲子鉴定的理论基础 变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色
真核生物一个生殖细胞中所含的染色体数称为一个染色 体组，以上所有基因或遗传物质称为一个基因组。具有一 个染色体组的细胞为单倍体（n) 核内DNA 常染色体 孟德尔定律 性染色体 (Y)男性伴性遗传 核外DNA 线粒体DNA 母系遗传
2021/3/2
一、孟德尔定律 分 离 律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对
2021/3/2
分离 律
2021/3/2
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
*** 个人识别的分子学基础
2021/3/2
遗传标记
单位遗传性状：可被检测的、由遗传决定的，并能够以一 定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物 特征。 遗传标记：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物分 析时，这种性状就称为遗传标记。 比如：ABO血型，TH01基因座。
2021/3/2
位于不同染色体上 在同一染色体上相距较远的位置 通过群体调查证实没有遗传连锁关系
2021/3/2
Biblioteka Baidu
二、非孟德尔遗传规律 1.母 系 遗 传(线粒体DNA)
(1) 遗传物质位于细胞其中，不受核移植的影响 (2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化 (3) 子代只表达母方的特征
应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他 2.男性伴性遗传(Y染色体DNA)
2021/3/2
遗传标记 概念：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物
分析时，这种性状就称为遗传标记。 特征：可遗传性、可识别性
遗传标记具有个体特异性
-----个人识别的重要依据
遗传标记按一定规律遗传
-----亲子鉴定的理论基础
种类：形态学遗传标记
细胞学遗传标记
生物化学遗传标记 免疫学遗传标记
2021/3/2
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
2021/3/2
第三节 群 体 遗 传
群体:广义是指同一物种所有的个体。 狭义指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传
递,并保持稳定的许多个体的集群，又称为Hardyweinberg群体。 群体遗传学：是研究群体的遗传组成结构及其演变规律的一 门学科。 群体遗传结构：指群体基因、基因型的种类及其频率。
计算 基 因 型明确---计数法 存在隐性基因---方根法、最大似然量估计
的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中 ♦ 每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同
遗传性状的独立传递。 法医学意义：亲子鉴定的理论基础
（1）在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲并不携带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。
（2）在肯定孩子的某些基因是来自生父，而被控父亲也 带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
OO
概念：个体一个或多个基因座的等位基因的组合形式称为基 因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
广 义---一个个体的遗传结构或组成 狭 义---一个特定基因座上等位基因的组合
** 在人类等二倍体生物中染色体是成对存在
类型：每个基因座上的等位基因成对存在 纯合子---成对的等位基因相同的合子 杂合子---成对的等位基因不同的合子
2021/3/2
三、表型（phenotype）
概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。 特点： 基因型与表型不是一对一的关系，表型是基因型和
环 境因素相互作用的结果。 有些性状需通过一定的方法才能检测到，如观察
ABO血型需通过红细胞凝聚实验。 决定群体遗传结构的是基因、基因型及其频率，而
表型是个体遗传标记检测结果。
表达产物水平 DNA分子水平
法医遗传标记分类
红细胞血型 白细胞血型
血型的概念 狭义—血液中细胞表
血小板型
面有遗传决定
血清型 酶型其他
DNA序列多态性
的抗原差异 广义—由遗传决定的
人类血液的个
DNA长度多态性
体差异
2021/3/2
第二节 遗 传 规 律
人类染色体
2021/3/2
同源染
2021/3/2
群体遗传学受群体大小、突变率、选择压力、遗传演 变变、人口移居、婚配方式等各种因素的影响
2021/3/2
一、遗传多态性
基本概念：是群体遗传标记的基因座上存在有2个 或2个以上等位基因，并且等位基因的频率大于 0.01.
形成机制：基因突变 群体的遗传多态性
个体的遗传独特性
主要类型：表 型 多态性
染色体多态性
抗 原 多态性
蛋白质多态性
酶 多态性
DNA 多 态 性
主要参数：基因频率、基因型频率及表型频率
2021/3/2
表 型频率 就某一性状而言，某一表型在群体中所占的百分比 计算 由群体的调查
基因型频率 在一个群体中，某种基因型数目占该基因座上所有基因型 总数的百分比
计算 由表型频率和基因频率计算
基 因频率 在群体中，某等位基因数目占该基因座上所有等位基 因总数的百分比
第二章 物证分析的遗传学基础
2021/3/2
目的与要求
1、掌握遗传标记、基因、基因座、基因型、表型的概念和 遗传标记的分类。掌握Mendel分离律、Mendel自由组合 律的基本原理和母系遗传、父系遗传的特点。
2 、掌握遗传多态性、等位基因频率、基因型频率、表型频 率的概念。掌握Hardy-Weinberg群体、基因库的概念和 Hardy-Weinberg平衡定律的概念、意义。熟悉基因频率 的计算方法和基因座独立性分析的方法、意义。
3 、掌握杂合度、个人识别率、非父排除率的概念，熟悉其 计算方法。
2021/3/2
人类遗传学是法医物证学的重要基础
遗传--子代和亲代相似性—没有遗传，变异不能积累 变异--生物个体间的差异—没有变异，失去进化动力 遗传和变异是生物界最基本的两个特征 遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续
*** 亲子鉴定的理论基础 变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色
真核生物一个生殖细胞中所含的染色体数称为一个染色 体组，以上所有基因或遗传物质称为一个基因组。具有一 个染色体组的细胞为单倍体（n) 核内DNA 常染色体 孟德尔定律 性染色体 (Y)男性伴性遗传 核外DNA 线粒体DNA 母系遗传
2021/3/2
一、孟德尔定律 分 离 律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对
2021/3/2
分离 律
2021/3/2
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
*** 个人识别的分子学基础
2021/3/2
遗传标记
单位遗传性状：可被检测的、由遗传决定的，并能够以一 定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物 特征。 遗传标记：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物分 析时，这种性状就称为遗传标记。 比如：ABO血型，TH01基因座。
2021/3/2
位于不同染色体上 在同一染色体上相距较远的位置 通过群体调查证实没有遗传连锁关系
2021/3/2
Biblioteka Baidu
二、非孟德尔遗传规律 1.母 系 遗 传(线粒体DNA)
(1) 遗传物质位于细胞其中，不受核移植的影响 (2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化 (3) 子代只表达母方的特征
应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他 2.男性伴性遗传(Y染色体DNA)
2021/3/2
遗传标记 概念：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物
分析时，这种性状就称为遗传标记。 特征：可遗传性、可识别性
遗传标记具有个体特异性
-----个人识别的重要依据
遗传标记按一定规律遗传
-----亲子鉴定的理论基础
种类：形态学遗传标记
细胞学遗传标记
生物化学遗传标记 免疫学遗传标记
2021/3/2