GPD红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症
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子检出率 Heinz小体
诊断
➢ 家族史,过去史,服药史,食蚕豆史,新生儿 黄疸史,自幼原因未明的慢性溶血
➢ 急性溶血起病 ➢ 实验室检查
治疗
➢ 去除诱因,溶血大多在1周内自行停止 ➢ 供足水分,纠正电解质失衡,补碱 ➢ 贫血较重者可输G-6-PD正常的RBC ➢ 新生儿黄疸严重者换血治疗
预防
➢ 普查 ➢ 避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作
2. 蚕豆病
➢ ＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节 ➢ 进食蚕豆后24~48小时内发病 ➢ 急性溶血性贫血
3. 新生儿黄疸
➢ 广东、香港等地区多见 ➢ 感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳
母亲服用氧化剂药物可诱发 ➢ 生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致
胆红素脑病
4. 感染诱发的溶血
➢ 细菌、病毒等感染后几天内突发溶血 ➢ 程度轻，黄疸不显著
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血 （CNSHA）
Ⅰ型和Ⅱ型（G-6-PD和丙同酸激酶） 幼年起病 慢性溶血性贫血 感染或药物诱发
实验室检查
筛选试验 ➢ MHb还原试验: ＞0.75; 0.74~0.31; ＜0.3，特异
性稍差 ➢ 莹光斑点试验：敏感性和特异性高 ➢ NBT法 红细胞G-6-PD酶活性测定 ➢ G-6-PD/6-PGD: 1.00～1.67，可进一步提高杂合
发病机制
➢ G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所 必需的脱氢酶，使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而 使辅酶Ⅱ（NADP）还原为还原型辅酶Ⅱ （NADPH）
➢ NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使 GSSG还原成GSH和维持过氧化酶的活性
➢ GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2 对含巯基物质的氧化；使H2O百度文库还原为H2O
➢ G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 GSH和过氧化氢酶（Cat）减少
➢ 氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶 蛋白和膜蛋白氧化损伤 导致Hb变形、 沉淀、形成Heinz小体 红细胞破坏、 溶解
临床表现
1. 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血
➢ 抗虐疾药、解热镇痛药、硝基呋喃类、 磺胺类等
➢ 服药后1~3天出现急性溶血性贫血 ➢ 自限性
用的药物 ➢ 预防感染
诊断
➢ 家族史,过去史,服药史,食蚕豆史,新生儿 黄疸史,自幼原因未明的慢性溶血
➢ 急性溶血起病 ➢ 实验室检查
治疗
➢ 去除诱因,溶血大多在1周内自行停止 ➢ 供足水分,纠正电解质失衡,补碱 ➢ 贫血较重者可输G-6-PD正常的RBC ➢ 新生儿黄疸严重者换血治疗
预防
➢ 普查 ➢ 避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作
2. 蚕豆病
➢ ＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节 ➢ 进食蚕豆后24~48小时内发病 ➢ 急性溶血性贫血
3. 新生儿黄疸
➢ 广东、香港等地区多见 ➢ 感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳
母亲服用氧化剂药物可诱发 ➢ 生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致
胆红素脑病
4. 感染诱发的溶血
➢ 细菌、病毒等感染后几天内突发溶血 ➢ 程度轻，黄疸不显著
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血 （CNSHA）
Ⅰ型和Ⅱ型（G-6-PD和丙同酸激酶） 幼年起病 慢性溶血性贫血 感染或药物诱发
实验室检查
筛选试验 ➢ MHb还原试验: ＞0.75; 0.74~0.31; ＜0.3，特异
性稍差 ➢ 莹光斑点试验：敏感性和特异性高 ➢ NBT法 红细胞G-6-PD酶活性测定 ➢ G-6-PD/6-PGD: 1.00～1.67，可进一步提高杂合
发病机制
➢ G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所 必需的脱氢酶，使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而 使辅酶Ⅱ（NADP）还原为还原型辅酶Ⅱ （NADPH）
➢ NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使 GSSG还原成GSH和维持过氧化酶的活性
➢ GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2 对含巯基物质的氧化；使H2O百度文库还原为H2O
➢ G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 GSH和过氧化氢酶（Cat）减少
➢ 氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶 蛋白和膜蛋白氧化损伤 导致Hb变形、 沉淀、形成Heinz小体 红细胞破坏、 溶解
临床表现
1. 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血
➢ 抗虐疾药、解热镇痛药、硝基呋喃类、 磺胺类等
➢ 服药后1~3天出现急性溶血性贫血 ➢ 自限性
用的药物 ➢ 预防感染