红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症

红细胞葡萄糖一 6 一磷酸脱氢酶缺陷症

红细胞葡萄糖一 6 一磷酸脱氢酶缺陷症

（概述）

红细胞葡萄糖一 6 一磷酸脱氢酶（G — 6 一PD）缺陷症是红细胞内 6 一磷酸葡萄糖脱氢酶遗传性缺陷，因蚕豆、药物或其它因素而诱发之溶血性贫血。以贫血黄疸及血红蛋白尿为主要特征。中医古代文献对此病无专门论述，散见于血虚、虚劳、黄疸、蚕豆黄等病证中。G 一 6 一PD 缺陷者于人群中分布很广，全世界估计有4 亿人，多见于黑人及地中海地区和东方民族。我国的广东、广西、四川、福建等地区的发病率较高。

本病经及时发现，立即祛除诱因，经适当治疗后一般预后较好，病程常呈自限性，大多于1—4 周内恢复。但当再

次服食蚕豆（包括制品）及相关药物时又可发病。死亡率约在2％以下，多因休克、心力衰竭、急性肾功能衰竭等治疗不及时所致。

（病因病理）

本病为伴性不完全性显性遗传，结构基因缺陷位于X 染色体上。当红细胞葡萄糖一 6 一磷酸脱氢酶缺陷时，三磷酸吡啶核苷（TPNH）生成减少，使谷胱甘肽（GSH）随之减少，导致抗氧化剂作用减弱，引起红细胞膜发生改变，同时血红蛋

白受氧化变成高铁血红蛋白，并凝聚成变性珠蛋白小体（Heinz 小体），固定于红细胞膜内使膜变硬而可塑性减少，易

被脾脏破坏而致溶血。常见的诱发因素主要有以下三个方面。

药物诱发由于服用某些具有氧化特性的药物，它作用

于G 一6一PD缺陷的红细胞而引起急性溶血。诱发本病的常用药物有：安替比林、非那西丁等镇痛退热药；奎宁、伯氨喹啉等抗疟药；呋喃西林、呋喃唑酮等硝基呋喃药；磺胺异嗯唑等磺胺类药物；此外，尚有牛黄、黄连、珍珠粉、番泻叶等中药。

蚕豆诱发春末夏初，蚕豆开花成熟之季，因食用蚕豆（包括蚕豆制品，如粉丝等）；闻及或接触蚕豆花粉；或母亲食蚕豆后哺乳，婴儿吸吮其乳汁均可导致诱发本病。感染诱发细菌或病毒感染（如沙门菌属感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等），均可诱发G 一 6 一PD 缺陷者发生溶血。

按其．临床表现从中医学分析，认为本病的发病机理是由于先天禀赋不足，正气虚弱，邪毒内侵，正虚不能抵御邪毒所致，使中焦运化失常，脏真失固，营血蚀耗，出现头晕、心悸、面色苍白等血虚诸证；由于肝不藏血，木失所养，疏泄失职，湿热郁结于内，或脾虚藏真外露而现黄疸；邪毒内羁，蕴化湿热，下注水道，小便红赤，甚则少尿或无尿。湿热化火，耗气动血，可出现亡阴亡阳之危象。一旦邪毒廓清，正气来复而渐趋康复。

（诊断与鉴别诊断）

一、诊断要点根据病史中有急性溶血的特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿期黄疸，有阳性家族史或既往史，应考虑为本病。实验室检查证实G 一 6 一PD 活性降低者可确诊。G 一6一PD缺

乏所致溶血与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。根据有无诱因及

诱因的性质可分为以下 4 型。

1．蚕豆病进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的急性血管内溶血性贫血。轻者仅有轻度贫血，不伴有黄疸和血红蛋白尿，可自愈．重者表现为迅速贫血、黄疸及血红蛋白尿。极重型者溶血症状加重，神志不清，甚至出现休克，急性肾功能衰竭等，如不及时治疗可导致死亡。

2。药物感染性溶血性贫血具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃类；感染如病毒、细菌，均可诱发溶血。通常在用药后2-4 天，或感染后数天内发生急性溶血。

3。新生儿G 一 6 一PD 缺陷溶血症多数于生后2—4 天出现黄疸，高胆红素血症，间接胆红素增高，贫血可有可无。黄疸出现可无任何诱因，或仅有轻微感染。口服或接触氧化剂药物（如人工合成

维生素K。、K4、磺胺、氯霉素、樟

脑丸）、缺氧、低血糖、酸中毒等的诱发下，发生溶血。严重的高胆红素血症可致核黄疸。

4。先天性非球形细胞溶血性贫血（I 型）新生儿或婴儿期发病，表现为新生儿高胆红素血症，儿童或青年期发病表现为慢性溶血，贫血，肝脾肿大，代偿良好者可无症状，但服具有氧化作用的药物或吃蚕豆后可使病情加重，出现急性血管内溶血。

二、鉴别诊断

1．缺铁性贫血虽均有贫血，但缺铁性贫血无黄疸及血红蛋白尿，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁和铁粒细胞减少，有缺铁诱

因，铁剂治疗有效等可资鉴别。

2。遗传性球形细胞增多症也可表现为慢性溶血性贫血及黄疸、脾肿大等．但其病因系红细胞膜有先天性缺陷而使红细胞变成球形，血液中球形红细胞增多，网织红细胞升高，红细胞脆性增加。

3．地中海贫血表现为婴儿期开始即出现慢性进行性贫血，脾脏肿大和特殊面容。外因血红细胞形态改变呈靶形，红细胞渗透脆性减低，血红蛋白电泳异常。

4。传染性肝炎或肝硬化表现为贫血较轻，伴有肝或脾

肿大，有明显的肝功能障碍，但无G 一 6 一PD缺陷。

（辨证论治）

、证候辨别

1．辨主证本病的主要症状是贫血、黄疸、血红蛋白尿。出现面色苍白，口唇爪甲无血色，头晕神倦，气短乏力，心悸怔忡；巩膜黄染，尿色深红如酱油样或茶褐色样等症。

2．辨轻重缓急本病初起发热恶寒，周身酸疼，头晕目

眩，神疲乏力，纳呆恶心，呕吐腹痛等，病程持续1—2 天，为初起轻症。若出现面色苍黄，黄疸，尿色红褐，或肝脾肿大，严重者出现休克和急性肾功能衰竭，是谓重症，如不及时辨识治疗，常于起病后1—2 天死亡。当发热渐退、黄疸渐消、贫血好转、血象检查恢复正常，则已渐趋康复。

二、治疗原则本病正气不足是本，湿热邪毒为标。初起病势急骤者当治其标；后期病势轻缓者当治其本．具体可按 3 期论治．

初期及中期以湿热为主要表现者，清热利湿为主要治则，兼以补益气血．病情危重，有厥脱之变者可配合西医补液及输血等措施。恢复期以补益气血为主，兼清利湿热，也可单纯补益中气，滋填耗损之阴血．此外，在治疗的同时必须去除诱发溶血的原因，否则病必难解。

三、分证论治

1．邪毒入侵，湿阻发黄

证候表现发热恶寒，头身疼痛，恶心呕吐，胃纳较差，腹痛腹泻，皮肤巩膜黄染，舌质红，苔黄腻，脉滑数。

辨证要点本证乃湿热邪毒初犯中焦胃肠，扰及上焦卫分而成。

多见于前驱期与急性溶血期。正邪交争，湿阻热追故有寒热及胃肠道症状．并开始出现皮肤巩膜黄染，小便也渐见红赤暗褐。

治法主方清热利湿，解毒退黄。柴胡白头翁汤加减。

方药运用常用药：柴胡、白头翁、车前草、凤尾草、生甘草等。发热甚者加鲜芦根、淡竹叶、黄芩、生石膏；恶心呕吐甚者加藿香、竹茹、黄芩；腹疼腹泻者加黄连、赤芍、木香；黄疸已出现者，加茵陈、虎杖、焦山栀等。

本证也可用茵陈黄花汤加味．此方含茵陈、黄花草（鼠曲草）、生地、狗脊、槐角，具养阴利湿、清热退黄之功，对控制急性溶血有较好的疗效。上述方药均适合于素体湿热较盛，气血亏损未著者．若湿从寒化、素体虚寒、肢冷脉沉、舌淡苔白者，又当温化寒湿，可用柴胡桂枝汤加茵陈或用黄芪建中汤加茵陈，从调理中州着手，提高机体的免疫能力，也有利于湿浊黄疽从小便中廓清。