生长激素缺乏性矮小症-第九版内科学内分泌和代谢疾病
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
生长激素缺乏性侏儒症
（三）胰岛素样生长因子ห้องสมุดไป่ตู้1：适用于治疗GH不敏感综合 征
（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1 年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢
（二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟
（三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感
（四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合
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四、诊断与鉴别诊断
（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病： 甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经
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五、治疗
（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗 剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减
（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂 体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能
（三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病 （Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷
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三、临床表现
（一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5 ㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过130㎝
内科学(第七版)内分泌系统疾病第五章 生长激素缺乏性侏儒症
第五章生长激素缺乏性侏儒症生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑一垂体一胰岛素样生长因子(IgtF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。
按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
本病多见于男性，男：女之比为3～4：1。
【病因和发病机制】(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症病因不明，可能由于下丘脑一垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。
1／3者为单纯缺GH，2／3者同时伴垂体其他激素缺乏。
自生长激素释放激素(GHRH)合成后，约3／4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。
分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因(如PROPI，POUIFI，Hesxl)的突变，或GHRH—GH—IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。
转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。
(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
(三)原发性生长激素不敏感综合征本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。
本病多呈常染色体隐性遗传。
其病因复杂多样，多数由GH受体(GHR)基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。
【临床表现】(一)躯体生长迟缓本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。
第九版内科课件内分泌系统总论
第二节
代谢疾病
内科学（第Leabharlann 版）营养素分类 ➢ 宏量营养素 ➢ 微量营养素 ➢ 维生素 ➢ 其他膳食成分
营养物质的供应和摄取
内科学（第9版）
营养疾病 ➢ 原发性营养失调 ➢ 继发性营养失调
代谢疾病 ➢ 遗传性代谢病 ➢ 获得性代谢病
病因和发病机制
内科学（第9版）
营养病和代谢病的分类
营养疾病 ➢ 蛋白质营养障碍；糖类营养障碍；脂类营养障碍；维生素营养障碍；水、盐营养障碍 ➢ 无机元素营养障碍；复合营养障碍
代谢疾病 ➢ 蛋白质代谢障碍；糖代谢障碍；脂类代谢障碍；水、电解质代谢障碍；无机元素代谢障碍 ➢ 其他代谢障碍
内科学（第9版）
病史 体格检查 实验室检查
病因和诱因的防治 早期防治 针对发病机制的治疗 遗传咨询和生育指导
诊断原则 防治原则
内科学（第9版）
内分泌疾病诊断
临床表现 ➢ 临床内分泌疾病有特异的临床表现和体征
功能诊断 ➢ 激素相关的生化异常；激素测定 ；激素代谢产物测定；激素的功能试验
定位诊断 ➢ 影像学检查；放射性核素检查；细胞学检查或者活检；静脉导管检查
病因诊断 ➢ 自身抗体检测；染色体检查；基因检查
内科学（第9版）
第一章
总论
第一节 内分泌疾病 第二节 代谢疾病
重点难点
掌握 内分泌疾病的诊疗原则和方法
熟悉 内分泌系统的组成、生理和生化的理论基础
第一节
内分泌疾病
内科学（第9版）
基础知识
激素的作用 内分泌系统的组成
➢ 垂体 ➢ 甲状腺 ➢ 甲状旁腺 ➢ 肾上腺 ➢ 性腺 ➢ 其它部位的内分泌组织和细胞
激素的作用方式 ➢ 内分泌 ➢ 旁分泌 ➢ 胞分泌 ➢ 神经分泌
小儿生长激素缺乏症的科普知识PPT课件
何时需要就医？
定期检查
对于有家族史或其他高风险因素的儿童，建议定 期进行生长监测。
早期发现问题，能够帮助及时干预和治疗。
如何诊断？
如何诊断？ 临床评估
医生会根据儿童的生长史、体格检查以及症 状进行初步评估。
生长曲线是评估儿童生长的重要工具。
如何诊断？
实验室检查
通过血液检测生长激素水平，或进行刺激试 验来确认诊断。
有时还需检查其他激素水平，以排除其他内 分泌问题。
如何诊断？ 影像学检查
如有必要，医生可能会建议进行脑部影像检 查，以排除肿瘤或其他病变。
MRI是常用的检查方法。
如何治疗？
如何治疗？
生长激素替代疗法
治疗的主要方法是通过注射生长激素来补充体内 不足的激素。
治疗效果通常较好，但需长期坚持。
如何治疗？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 病因
生长激素缺乏症可能由先天性因素、脑部损伤、 肿瘤或遗传等多种原因引起。
有时，具体的原因可能无法确定。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 流行病学
该疾病的发病率相对较低，大约每3500名儿童中 会有1名患上此病。
男孩的发生率略高于女孩。
为什么会发生？
为什么会发生？
生理机制
定期评估
在治疗过程中，医生会定期评估孩子的生长情况 ，并调整治疗方案。
监测副作用和生长速度是治疗的重要部分。
如何治疗？
心理支持
生长激素缺乏症可能对孩子的心理健康产生影响 ，必要时应提供心理支持。
家庭的理解和支持对孩子的成长至关重要。
谢谢观看
早期发现和干预可以有效改善预后。
何时需要就医？
何时需要就医？
生长迟缓
如果孩子的身高明显低于同龄儿童，或生长速度 明显减缓，建议及时就医。
矮小症
定义：矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。
以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。
1病因2临床表现3检查4诊断5治疗6预防1病因1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH 分泌功能不足，其原因不明。
②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。
此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。
③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2.家族性矮身材。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。
某些慢性疾病及营养不良等。
2临床表现1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。
矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
《儿科学》第七章遗传代谢和内分泌疾病
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
苯丙酮尿症的诊断
根据以下4项可诊断苯丙酮尿症，确诊需进行基因检测 1.智能落后、头发由黑变黄、尿及汗液有鼠尿臭味等表现。 2.血苯丙氨酸浓度升高，酪氨酸浓度降低，血苯丙氨酸/酪氨酸>2.0。 3.尿蝶呤谱分析：尿新蝶呤及生物蝶呤升高。 4.血二氢蝶啶还原酶活性测定：正常。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的辅助检查
1.新生儿筛查：采生后72小时的新生儿血滴干纸片检验TSH浓度，当 TSH >10mU/L需采 静脉血确诊。 2.血清 FT3 、FT4 、TSH 检测：FT4降低、TSH明显升高可确诊。 3.甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况。 4.放射性核素检查：甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功 能。 5.甲状腺球蛋白（TG）测定：可反映甲状腺组织存在和活性。 6.其他检查：中枢性甲减应做其他垂体激素检查。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的诊断
1.智能落后 2.生长发育迟缓 3.生理功能低下 4.血清T3、T4下降及TSH增高
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断
（1）21-三体综合征：患儿智能和运动发育迟缓，有眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜、鼻梁 低平、外耳小、张口伸舌等特殊面容，但皮肤及毛发正常、无黏液性水肿，染色体核型分 析有助鉴别。 （2）先天性巨结肠：患儿生后即出现便秘、腹胀，常有脐疝，但面容、精神反应及哭声均 正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 （3）佝偻病：患儿有生长发育落后、动作发育迟缓等表现，但智能和皮肤正常，有佝偻病 体征，血生化和X线片有助鉴别。 （4）骨发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，均有生长发育迟缓，骨骼X线 片和尿中代谢物检查有助鉴别。
导致孩子矮小症的原因有哪些
矮小症是孩子成长过程中非常危险的疾病，不容易察觉，不容易预防，有的孩子是因为遗传的原因，有的孩子是因为营养状况不好导致的，那么导致孩子矮小症的原因有哪些呢，我们看看北京格洲中医院儿科专家的介绍。
导致孩子矮小症的原因有以下几种：1、内分泌性矮小：此类疾病主要是内分泌激素分泌异常所致，包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等。
2、骨疾病性矮小：骨发育不良引起矮小，包括软骨营养不良软骨形成不全等。
3、营养、代谢性障碍矮小：个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等。
4、精神社会性矮小：又称情感遮断性矮小。
医学家最近指出，精神障碍可影响身高。
5、伴有染色体异常的矮小：伴有染色体异常常可表现为矮小，如先天愚型综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。
专家提醒：矮小症给孩子带来的不仅是身高不长的问题，而且在后期学习、社交生活中，孩子会有很多障碍问题出现，患矮小症的孩子治疗时期不能错过男18岁，女16岁，但是为了保证不错过时间建议可以带孩子去医院做个骨龄测试看看，在骨骺闭合前治疗，才可避免错过最佳时期。
治疗矮小症的最佳技术——新一代BCT生物干预技术新一代BCT生物干预技术，是通过激活GH对IGF-1基因受体的敏感性，刺激骨关节软骨和骨骺软骨再生长，同时促进蛋白质合成，增强对钠、钾、钙、磷、硫等重要元素的摄取与利用，促进人体新陈代谢，使躯体自然生长，目前已在全球得到广泛临床应用。
新一代BCT生物干预技术集合了中医精髓、西方医学和现代高端生物医学，融合了骨龄判读系统、生长激素检测系统、中医先后天干预、基因免疫激活递质、靶向组织调节、Y-氨基丁酸（GABA）补充等6大技术特色，是迄今为止医学界研发的最全面系统的技术。
“新一代BCT生物干预技术”的技术特色：一、精确骨龄判读系统骨龄评估，能较准确地反映人的生长发育水平和成熟程度；在矮小症疾病诊断中起至关重要的作用。
我院采用国际先进的骨龄判读技术可精准判断骨龄，将骨龄的误差由传统的一年降为一个月以内，为治疗争取时间和空间。
生长激素缺乏症
父母身高均矮，患儿身高常在第3百分位数左右，但其生长速率＞5cm/年，骨龄和实际年龄相称，智能和性 发育正常。
体质性生长及青春期延迟
多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3-5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与 骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。
病因
遗传性生长激素缺乏
GH1基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症，而垂体Pit-1转录因 子缺陷导致多种垂体激素缺乏症，临床上表现为多种垂体激素 缺乏。生长激素缺乏症按遗传方式分为I、II、III3型。此外， 还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常、GH受体缺陷或 IGF受体缺陷所致，临床症状与生长激素缺乏症相似，但呈现 GH抵抗或IGF-1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是较罕 见的遗传性疾病。
病因
原发性
• 下丘脑-垂体功能障碍 • 遗传性生长激素缺乏
继发性
多为器质性，常继发性下丘脑、垂体或其 他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损 伤和头颅创伤等
暂时性
体质性生长及青春期延迟、社会心理性 生长抑制、原发性甲减等均可造成暂时 性GH分泌功能低下，在外界不良因素消 除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
生长激素的合成、分泌和功能
GH可以直接作用于细胞发挥生物效应，但其大部分功能必须通过胰岛素样生长因子（IGF） 介导。 IGF是一组具有促进生长作用的多肽，人体内有两种IGF，即IGF-1和IGF-2。 IGF-1是分子量为7.5kD的单链多肽，其编码基因位于12q22-q24.1，长约85kb，有6个外显 子和5个内含子。分泌细胞广泛存在于肝、肾、脾、肺、心、脑和肠等组织中，各组织合 成的IGF-1大都以自分泌或邻分泌方式发挥其促生长作用。但循环中的IGF-1主要是由肝脏 分泌的，其合成主要受GH的调节，亦与年龄、性别、营养状态等因素有关。GH通过肝脏生 长激素受体促进肝脏IGF-1基因的表达，从而促进IGF-1的合成和释放。 IGF-2的作用尚未完全阐明。
生长激素缺乏
治疗6 月身高 cm
131.2
增加身 高cm
4.2
46
2000年(13岁) :1.06米 2009年(22岁):1.75米 47
GH替代治疗-不良反应
局部注射反应 抗体产生
特发性颅内压升高 暂时性糖代谢异常
亚临床型甲状腺 功能减低症
股骨头滑脱和脊柱侧凸
可能加速青春发育 肿瘤风险有争议
48
GHD诊断步骤 49
17
临床表现
面容幼稚、圆脸、小 下巴、前额稍突出
声音尖细 头发纤细柔软 胸腹脂肪丰满 手足较小 男孩阴茎较小，多数
有青春期发育延迟
18
实验室检查
19
生长激素激发试验 （growth hormone stimulate test）
胰岛素
精氨酸
可乐定
左旋多巴
药物 <4岁0.1u/kg， 0.5 g/kg， 剂量 >4岁0.15u/kg 最大15g
诊断要点
符合矮小症的诊断
骨龄落后2年以上
匀称性矮小，智力正常
生长激素 缺乏症
两项不同GH激发试验 峰值 < 10ng/mL
身高增长速率 4 cm/年
排除其他疾病
50
英语词汇
英文名词 hypothalamus pituitary gland pituitary dwarfism short stature growth hormone deficiency growth hormone IGF-1 IGF-BP3
GH激发试验结果解读
>10 ng/mL
排除GHD
5-10 ng/mL < 5 ng/mL
2项不同GH 激发试验
北京协和医学院内分泌博士课程02-潘慧生长激素缺乏性矮小症20110907
FDA已经批准的rhGH十大适应症
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适应症
批准时间
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GHD患儿的长期治疗
1995.3.25
AIDS相关的代谢病和消瘦 PWS患儿的长期治疗
1996.8.23 2000.6.20
Gonads
T E2
Liver
IGF-1
Bone epiphysis
GH轴
主要作用
激素对生长的作用
GH 细胞数目
RI
T4
T
F
细胞质增添 细胞数目 细胞质增添 抑制生长
与GH关系
缺乏RI, 与GH有协 促进GH 可能减低
GH作用 同作用
分泌 GH释放
DNA合成
细 RNA合成 胞 蛋白质合成 甚至在停食及 仅在进食及
1956年首次从人垂体中提取phGH 1958年用于临床治疗GHD病人
1984年发现：phGH治疗后发生慢病毒脑炎， 被禁止使用。
1979年采用基因重组技术，rhGH问世。 80年代开始用于临床
目前国内已生产至少5种rhGH
生长激素替代治疗
常用重组人生长激素
➢金磊 ➢珍怡 ➢思真 ➢安苏萌 ➢赛高璐 ➢海之元
☆ 生长速度的改变
(与同年龄、性别儿童的比较)
☆ 生长速度的标准差记分(SDS)
SDS=(患儿生长速度-正常儿童生长速度)/正常儿童生长 速度的标准差
正常生长曲线
男
女
生长曲线:不同年龄的生长轨迹.
2个快速生长期 婴儿期
青春发育期
GH分泌型式 紧密随着睡眠期
生长激素缺乏症
生长激素缺乏症一概述儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。
患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。
GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。
二病因根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。
主要病因如下：1.原发性（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。
2.继发性（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。
三临床表现GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。
出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。
多于2～3岁后才引起注意。
随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。
自幼食欲低下。
典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。
学龄期身高年增长率不足5cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD（标准差）以下。
患儿智力正常。
出牙、换牙及骨龄落后。
青春发育大多延缓。
四检查1.血GH测定。
2.血清IGF-1（胰岛素样生长因子）、IGFBP-3（胰岛素样生长因子结合蛋白-3）测定。
3.颅脑磁共振显像。
4.染色体检查。
5.根据临床表现可选择性地检测血TSH（促甲状腺激素）、T3（三碘甲腺原氨酸）、T4（甲状腺素）、PRL（催乳素）、ACTH（促肾上腺皮质激素）、皮质醇、LHRH（促黄体素释放素）激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素等缺乏。
小儿生长激素缺乏症的科普知识PPT
如何诊断小儿生长激素缺乏症？ 实验室检查
通过血液检测生长激素水平，此外可能还需 要进行其他相关激素水平的检测。
有时需要进行多次检测以确认诊断。
如何诊断小儿生长激素缺乏症？
影像学检查
如有必要，可能会进行脑部MRI扫描，以排除 肿瘤或其他结构性问题。
影像学检查可以提供更详细的信息，帮助医 生制定治疗方案。
定义
小儿生长激素缺乏症是一种内分泌疾病，主要表 现为生长激素分泌不足，导致儿童生长发育迟缓 。
这种疾病可以是先天性的，也可以是后天性的， 影响儿童的身高和体重增长。
什么是小儿生长激素缺乏症（GHD）？ 病因
生长激素缺乏症的病因多种多样，包括遗传因素 、脑部损伤、肿瘤或其他内分泌疾病。
了解病因对于治愈和管理该疾病至关重要。
什么是小儿生长激素缺乏症（GHD）？ 症状
主要症状包括身高明显低于同龄儿童、体重正常 或偏低、青春期延迟等。
早期发现症状有助于及时干预和治疗。
如何诊断小儿生长激素缺乏症 ？
如何诊断小儿生长激素缺乏症？
临床评估
医生会对儿童的生长曲线进行详细评估，比 较其与同龄儿童的身高、体重等数据。
定期的体检可以帮助及时发现生长发育问题 。
心理健康在儿童的成长过程中不可忽视。
小儿生长激素缺乏症的生活影 响
小儿生长激素缺乏症的生活影响 身心健康
生长激素缺乏症会影响儿童的身高和体重，可能 导致自尊心问题。
适当的治疗和支持可以帮助改善这些心理影响。
小儿生长激素缺乏症的生活影响
社交适应
身高差异可能使儿童在学校和社交场合中遇到困 难。
家长和老师的理解和支持对儿童的社交适应至关 重要。
小儿生长激素缺乏症的治疗方 法有哪些？
内科学测试题及答案（2）——内分泌及代谢疾病概述、下丘脑－垂体、甲状腺疾病
内科学测试题及答案（2）——内分泌及代谢疾病概述、下丘脑－垂体、甲状腺疾病 51、鉴别原发性和继发性靶腺功能减低时，的⽅法是下列哪种「C」 A、代谢状态的测定 B、靶腺激素的测定 C、促激素的测定 D、测定游离的靶腺激素 E、影像学检查 52、男性，32岁，头部外伤史2个⽉，⼝渴多饮，多尿1个⽉余，尿⽐重介于1.000～1.004，主动限⽔后尿⽐重1.006，伴烦渴恶⼼，禁⽔后实验后尿⽐重达1.008，垂体后叶素注射后1⼩时，尿⽐重达1.020，最适宜本例治疗的是「E」 A、DDAVP（精氨酸加压素） B、垂体后叶素 C、卡吗西平 D、双氢克尿塞 E、长效尿崩停 53、男性，52岁，4年来因⼼律失常，长期⽤⼄胺碘呋酮，近期出现消瘦、便频、⼿抖，临床诊断为碘甲亢。
下述哪项描述是错误的「D」 A、停服含碘制剂后数⽉可⾃⾏恢复正常 B、极少数病⼈于撤碘后，甲亢症状加重 C、同位素不适于本型甲亢的治疗 D、抗甲状腺药物治疗效果好 E、以上都是不对 54、⼥性，28岁，已婚。
因消瘦、乏⼒、多⾷、⼼悸三个⽉就诊。
近2年应⽤⼝服避孕药。
下述哪项体征最有诊断意义「E」 A、⼼动过速 B、双⼿震颤 C、双眼裂增宽 D、⽪肤潮润 E、甲状腺Ⅱ°肿⼤，双上极可闻及⾎管杂⾳ 55、⼥性，28岁，已婚。
因消瘦、乏⼒、多⾷、⼼悸三个⽉就诊。
近2年应⽤⼝服避孕药。
哪项检查对患者最有意义「B」 A、TT3，TT4，TSH测定 B、FT3，FT4，sTSH测定 C、甲状腺吸碘率测定 D、TSH受体抗体测定 E、TGAb，TPOAb测定 A、丙基硫氧嘧啶治疗 B、他巴唑治疗 C、丙基硫氧嘧啶治疗+⼼得安治疗 D、过氯酸钾治疗 E、碳酸钾治疗 57、⼥性，28岁，已婚。
因消瘦、乏⼒、多⾷、⼼悸三个⽉就诊。
近2年应⽤⼝服避孕药。
病⼈于抗甲亢药物减药期发⽣妊娠，希望保胎，哪种治疗措施是正确的「B」 A、⽴即⾏甲状腺⼿术 B、继续药物治疗，待妊娠中期⾏甲状腺⼿术 C、同位素治疗 D、继续药物治疗⾄分娩 E、以上都不对 58、男性，24岁，⼼悸，多⾷，消瘦，易激动4个⽉，甲状腺Ⅰ°肿⼤，甲状腺吸碘率3⼩时60%，24⼩时72%，诊断为Gra¯ves病。
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血IGF-1和IGFBP3水平测定
排除其他疾病
**进一步寻找致病原因：视野检查、蝶鞍CT或MRI，染色体和基因检测等
内科学（第9版）
诊断与鉴别诊断
鉴别诊断 全身性疾病所致的身材矮小症：儿童期慢性疾病、慢性感染 体质性生长发育延迟：16 ~ 17岁尚未开始发育，最终身高可达正常人标准 呆小病：甲状腺功能减退症，智力常迟钝低下 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）：染色体核型为45，XO等 其他
内科学（第9版）
病因和发病机制
特发性 病因不明，可能系下丘脑-垂体功能或结构的异常
获得性（继发性）
下丘脑-垂体肿瘤 颅内感染及肉芽肿病变
创伤、放射损伤
遗传性 基因突变/缺失：复合性垂体激素缺乏
生长激素不敏感综合征：GH受体基因突变等
内科学（第9版）
临床表现
生长迟缓 性腺发育障碍
内科学（第9版）
治疗
激素替代疗法
基因重组人GH（rhGH）：初始剂量一般为0.1 U/kg/d
胰岛素样生长因子-1 原发病进行治疗
本章小结
生长激素缺乏性矮小症指因垂体生长激素缺乏或生长激素生物效应不足所致
的儿童躯体生长障碍
主要表现为身材矮小、生长速度缓慢，可伴性发育障碍 GH激发试验对诊断有重要价值
血IGF-1水平测定有助于诊断
谢观看
智力与年龄相称
骨发育延迟和骨代谢异常 Laron综合征：严重GH缺乏的临床表现，血GH水平正常或升高
内科学（第9版）
生长激素缺乏性侏儒症 （病人与同龄正常人对比）
内科学（第9版）
诊断与鉴别诊断
诊断
身材矮小（身高为同年龄、同性别正常人均值-2SD以下），生长速度缓慢，可伴性发育障 碍 骨龄检查较实际年龄落后2年以上 GH激发试验（胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸等） • • 激发后，GH峰值<5μ g/L：完全性GHD 激发后， GH峰值5 ~ 10 μ g/L：部分性GHD
第六章
生长激素缺乏性矮小症
作者 : 李启富 单位 : 重庆医科大学附属第一医院
重点难点 掌握 生长激素缺乏性矮小症的定义
熟悉
生长激素缺乏性矮小症的诊断标准
了解
鉴别诊断及治疗
内科学（第9版）
定义
生长激素缺乏性矮小症，指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体 生长障碍，又称儿童生长激素缺乏症