遗传图谱相关系数计算

式中 qj—第j个等位基因纯台基因型的频率， M一测定到的等位基因的总数。

如果有 n 个基因位点被检测，它们的平均 每个位点的预期杂合度(He)等于所有位点的预 期杂合度之和除以位点总数，其计算公式如下：
式中
Hi——第i个位点上的预期杂和度，n一所测定的
位点的总数，qij——第i个位点上第j个等位基因的纯合 基因型的频率，mi一第i个位点上的测定到的等位基因 的总数。 利弊：由于He能同时反映居群中等位基因的丰富程
据报道，丙酮酸可以抑制乳酸脱氢酶的作
用，吡唑可以作为ADH的竞争性抑制剂，在配 方中加人它们可以防止人为带的出现。
五
遗传学计算
1、哈迪-温伯格平衡
在没有选择作用、突变、漂变和迁徒
的情况下，在一个很大的随机交配的居群 里，各等位基因的频率将一代一代保持恒 定，或基因型频率至多在第二代以后将达 到恒定，即保持一个稳定的平衡。这就是 哈迪 — 温伯格平衡定律，它是研究居群遗 传学的起点。
5）基因分化系数GST：
对每个多态位点来说，一个“种”的所有“居群” 的总基因遗传多样度HT包括各居群内的基因多样度HS和 各居群间的基因多样度 DST ，也就是说对任何一个位点
来说，它们之间的关系可表示为：
HT ＝ HS+ DST
存在于各居群间的基因多样度的比率可用下列公式算出:

GST和FST关系密切，当一个位点只有2个 等位基因时，它们相等；当有多个等位基 因时，GST等于所有等位基因的FST的加权平 均值。F—统计量之间的转换，证明后者的 各指标也可以用基因杂合度来表示： FIS=(HS—H0)／HS FIT＝(HT—H0)／HT FST＝(HT一HS)／HT=DST/HT=GST



4）平均每个位点的等位基因的有效数目Ae
一个指定位点上的等位基因的有效数目Aei计算公式是：
式中 qj——第j个等位基因的频率，M一一测定到的等位基 因的总数。

一个居群的平均每个位点上的等位基因的有效数目 Ae，等于各位点上的等位基因的有效数目Aei的算术平均 值。


利弊： Ae能更好地度量遗传变异的增加
C.是无标准
当多态位点的数目确定以后，多态位点的百分数 就很容易计算了。例如，所测的 4 个酶位点中有 3 个 是多态的，则 P＝3／4×100％＝75％
利弊：多态位点的百分数虽然能反映所测位点中
不同等位基因的位点有多少，但它并不能反映每个
位点的等位基因的丰富程度，例如，一个位点只有2 个等位基因，另一个位点有 10 个等位基因，它们都 被平等地称为“多态的”。为了更能反映等位基因 的变化多少，还需要用其他的指标。
5）平均每个位点的预期杂合度He


意义：平均每个位点的预期杂合度 He ，中文常被译
为“期望”杂合度，实际上，这里“expected”意思是按 哈迪—温伯格定律预测计算得出的杂合度，没有任何主 观“期望”的含义，用“预期”比较确切，是常用的居 群遗传学变异量的指标，表示在哈迪—温伯格定律下预
2） 酶的转录后饰变：多肽的合成遵循这样 一个顺序：
其中只有第一步直接编码核酸顺序决定蛋白 质的初级结构，以后的步骤都叫“转录后加工”， 它们决定着蛋白质产物的最后结构。在凝胶上有 时后加工的过程可能产生一些相似的同工酶，或 一个基因产物的多种形式，它们在二级结构、三 级结构上或在稳定性上有所不同，有人叫它们为 “次生同工酶”或“亚带”。类似这些现象是非 遗传性的，叫“转录后怖变”。
2pq即哈迪-温伯格平衡预期的杂合体比率，
H指的是观测到的实际杂合子的频率。
如果有2个以上等位基因，有多个位点，内繁育 系数F的计算公式如下：
式中 He—— 预期的杂合体比率， H 。一一实际的杂
合体比率
该系数的平均值被叫作固定指数，由于单态位点
无所谓杂合、纯合，只有多态位点才能计算固定指
数，所以F也被称作“多态位点的固定指数”或者也
jx= jy＝
在居群y中随机挑选的两个等位基因的一致性的机 率：
从居群X和居群y中随机挑选的两个等位基因的一 致性的机率：
2）遗传距离 D：
有了遗传一致度I的数据，这两个居群间的遗传距离
可以用下列公式计算出来：
D＝-ln I＝-loge I
式中 D— 遗传距离． ln＝logt 一自然对数
利弊：有了遗传距离的数据，就可以推算两个类
4、居群间或种间遗传学关系的度量：
1）遗传一致度 I：
为了估计 x 和 y 两个随机交配的二倍体居群间的遗
传学分化情况，在一个指定的基因位点k上的遗传一致
度可以用下列公式表示：
式中 k一指定位点，IK 一X和y两个居群在指定位点K 上的遗传一致度。
在居群 x中随机挑选的两个等位基因的一致性的 机率：
上，有m个等位基因，它们的频率分别为：q1， q2， q3，…，
qm ，在随机交配的情况下，在子代中预期的“纯合基因型” 的频率之和为： q12十q22十q32十…十qm2，整个基因型的频
率之和为 1，用 1 减去该位点“纯合基因型”的频率，即为
其“杂合基因型”的频率，用算式表示第i个位点杂合基因 型的频率Hi应为：
2）同工酶：是一类催化相
同的化学反应，但酶蛋白的分子 结构、理化性质和免疫原性各不 相同的一类酶。它们存在于生物
的同一种族或同一个体的不同组
织，甚至在同一组织、同一细胞
的不同细胞器中。
用电泳方法将LDH同工酶分离，分析其酶 谱，发现脊椎动物各组织中有五条酶带。每条 酶带的酶蛋白都是由四条肽链组成的四聚体， LDH有两类肽链，M或H。LDH1及LDH5分别 由纯粹的4条B链（M4）和4条A链（H4）形成， 称为纯聚体；而LDH2、LDH3和LDH4都是由两 类肽链杂交而成的，分别可写成M3H、M2H2、 MH3，称为杂交体。
2、居群内相关计算：
常用的表示居群内变异水平或等位基因丰富程度 的指标主要有： 1）等位基因频率是我们进行遗传分析的原始资料
2）多态位点的百分数是反映遗传多态性的重 要指标之一 公式如下：
定义“多态位点”的标准有3种： A.是最常见的等位基因出现的频率小于或等于0.99的位点
B.是常见的等位基因出现的频率小于或等于0.95的位点

6）居群每代迁移数Nm：
居群每代迁移数Nm是测定基因流的一种方法，如果
用 N 代表居群的有效大小，用 M 代表居群间每代的迁移
率，它们的关系可以用下列公式表示：
Nm＝(1-FST)／4FST
当 Nm ＞ 1 时，基因流就可以防止由遗传漂
变引起的居群之间的遗传分化。因此，往往当
Nm值升高时，GST值降低。
“杂合体缺乏或过量系数”。

利弊：固定指数F，对我们探查居群的繁 育系统、交配方式和近亲繁殖情况等有
很大帮助。

F 是测量遗传动态的重要指标，也
是测量内繁育衰退或外繁育衰退的重要
参数，同时被扩展用到同源多倍体、中 性内繁育和配对系统的估计等。
3）有性生殖“居群有效大小Ne”：
即在有 N 个个体的居群中因去掉那些因居群小 而增加了的那部分纯合个体数： Ne＝N／(1十F)
3）等位酶：一种特殊形式
的同工酶，它由一个基因位点的
不同等位基因编码。
二
酶谱分析
1、酶谱的遗传学解释
国际用的记录酶谱上基因位点和等位基因的办法：
2、非遗传性带和人为带的区分
1）影子带： 或阴影带是比较常见的人为原因
造成的带，它们常显色慢、较淡，常常跑在前 面 ( 近阳极 ) 呈帽状，和它们接近的相关联的原 来的带一前一后共同移动变化，它们可能是原 来的等位酶降解的产物。这些次生带可能来自 技术上的问题，如样品材料受到冷冻、不适合 的提取缓冲液、组织太老或在电泳过程中凝胶 发热温度太高等。

3）平均每个位点的等位基因数A 计算的公式是：
式中 Ai—第i个位点上的等位基因数，n—所测定 的位点的总数。 即各位点的等位基因数之和除以所测定的酶位点 的总数。 例如：我们测了一个居群的 4个酶位点，位点1有3 个等位基因，位点 2 是单态的，只有 1 个等位基因， 位点 3 有 4 个等位基因，位点 4 有 2 个等位基因，平 均每个位点的等位基因数A为： (3十1十4十2)／4＝10／4＝2.5
式中 O——观察到的等位基因频率、基因型频率
或具有不同基因型的个体数，E一一预期的等位基
因频率、基因型频率或具有不同基因型的个体数。
2）内繁育系数
定义：“内繁育系数F”也为“近交系数”，它是 一个个体在某个基因位点上从上代得到两个等同的 等位基因 —— 其两个等位基因来自一个亲本的同一 个等位基因的两份完全相同的拷贝的机率。 如果给出了一个居群的 2个等位基因频率，内繁 育系数F可以用下列公式算出：
如果一个居群全部自交，F＝1．其有效大小Neபைடு நூலகம்
＝N／2，是随机交配情况下的一半。 通过等位酶分析可以测出等位基因频率，从 等位基因频率可以算出内繁育系数 F ，有了 F ，就 可以算出居群的有效大小Ne。
4）杂合性基因多样度的比率FST：
F—统计量所用的基本公式是：
1-FIT=(1-FIS)(1-FST) FIT表示在总居群中基因型的实际频率和理论预期频率的
期的平均每个个体的位点的杂合度。


利弊：平均每个位点的等位基因数A反映 不出来每个等位基因的频率及其在居群 但频率都极小，但它们在居群中的遗传
中的重要性，如果等位基因的数目很多， 结构中的重要性并不大，平均等位基因
数目却很大。

要计算“平均每个位点”的预期杂合度，首先要计算 出“每个位点”的预期杂合度。如果在某个指定基因位点 i
3、居群间相关计算：
例如： 内繁育系数 F( 平均内繁育系数被称作“固定
指数” ) 是衡量一个居群是否随机交配的主要指
标；衡量居群之间遗传学分化程度常用的指标有 F—统计量和基因分化系数GST两种.
1）对哈迪-温伯格平衡符合度的检测
通常用的是卡方(X2，又称“卡平方”)符合度 检测，使用观察到的基因频率和按照哈迪 — 温伯 格平衡预期的频率来进行计算。卡方的定义和计 算公式为：
离差, FIS 表示在亚居群中基因型的实际频率和理论预期 频率的离差。而“ FST” 则表示随机取自每个亚居群两个 配子间的相互关系，它用来测量亚居群间的遗传分化程
度。前两个可以是正值，也可以是负值，而FST总是正值，
当亚居群间没有分化时，FST＝0，而当FST＝1时，说明亚 居群间的等位基因完全不同。
当一个随机交配的有性生殖的二倍体居群
在遗传平衡状态时，如果一个指定位点有2个
等位基因： a 和 b ．它们的频率分别为 p 和 q ，
用公式表示基因型频率和基因频率的关系是：
如果测量出的数据与哈迪—温伯格平衡预测 的结果不一致，说明该居群中的繁殖方式不是随 机交配的，或基因成分发生了变化，例如：该类 群可能是内繁育的，如自交、无融合生殖等。 注意：完全内繁育的类群基因型频率不变， 基因频率也不变；如果是有性自交类群，由于杂 合子后代要分离，在基因型频率中积累的纯合体 的频率会越来越高，而杂合体的频率将越来越少， 或因兼性生殖，或因自然选择力可能作用于该种， 改变了基因的频率，发生了基因漂变或基因淘汰， 或者邻近居群的基因通过杂交正在进人所研究的 地方，或者发生了基因突变等。
等位酶
汇报人：李佳 2016.4.1
1、有关酶的介绍
2、酶谱分析 3、遗传学计算
一 有关酶的介绍
1 、 1）酶： 在生物体内普遍存在的
生物催化剂，与其他非生物催化剂比较它 具有高效性、专一性和温和性等特点。酶 大多是蛋白质，但少数具有生物催化功能 的分子并非为蛋白质，有一些被称为核酶 的RNA分子也具有催化功能。
3） 人为带：某些情况下，某种酶在反应底
物中没有该种酶催化所需的特殊基质它们也会 显出带来，在对一种酶进行染色时，可能由于
其他酶也利用其染液缓冲液中的某些成分，或
染色反应过程中的某些产物正好参与另一种本 并不打算染的酶的显色反应，结果显出了预期 以外的一组带，这种现象叫做“染色矫作物” 或“人为带” 。
度和均匀程度，把它也称为“基因多样度指数。
6）平均每个位点的实际杂合度H0
每个位点的实际杂合频率(H0i)：

式中
qj——第j个等位基因纯合基因型的频率，M—
—测定到的纯合基因型的种类数。 如果有n个基因位点被检测，它们的平均每个位点
的实际杂合度H0为所有位点的实际杂合度之和除以位
点总数，其计算公式如下：