家族遗传性腓骨肌萎缩症3例

家族遗传性腓骨肌萎缩症3例

发表时间：2011-01-13T11:41:43.357Z 来源：《中国医药卫生》2010年第12期供稿作者：李书生[导读] 腓骨肌萎缩症在临床工作中罕见，目前尚无特殊治疗，主要是早期发现、功能康复、支持治疗李书生 通许县人民医院(河南通许475400) ［中图分类号］R685.1 ［文献标识码］A ［文章编号］1810 5734(2010)12-0076-01

腓骨肌萎缩症在临床工作中罕见，目前尚无特殊治疗，主要是早期发现、功能康复、支持治疗，以提高患者生活质量，现报告三例、为母女三人。

1 病例：

1.1 女、47岁（母亲）、双下肢行走无力二十余年，双手持物无力十年，三年来双手已不能做精细动作，但可扶杖行走，生活能自理，劳动力已丧失，进食正常，大小便无异常。

1.2 女、24岁（长女）、双下肢行走无力十年，走路易跌倒，发现手足萎缩六年，不能下床活动三年，扶物可站立，不能端碗、持筷，生活现不能自理。

1.3 18岁（小女儿）四肢活动无力九年，不能行走，手足萎缩五年，且症状进展较快，四年前不能下床活动，双下肢不能站立，只能做坐、翻身等简单动作，一年来卧床不起。母女三人随年龄的递减，发病越早的症状越重，进展越快。共同体征为智力正常，颅神经不受侵犯，手足均表现程度不同的肌肉萎缩。尤年龄最小者，双手、前臂肌萎缩呈典型的爪形手，双小腿肌肉萎缩、大腿下1/3亦萎缩形似“鹤腿”，双足为马蹄内翻足畸形，脊柱侧弯，双侧肌张力及腱反射减弱，深浅感觉轻微减退呈手套、袜子样分布。

2 讨论

腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表现相同的遗传异质性疾病，是遗传性周围神经病最常见的类型，根据神经传导速度（NCV)分为脱髓鞘(CMT 1)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT 2)型(NCV正常或接近正常），CMT 1型、CMT 2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 CMT周围神经轴索和髓鞘均受累，远端重于近端。CMT 1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生修复，形似“洋葱头”样结构，导致运动、感觉神经传导速度减慢。CMT 2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动感觉传导速度改变不明显，前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，累及感觉后跟纤维时薄束变性比楔束严重；自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。CMT 1型在10岁以内发病，周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩。CMT 2型发病晚，成年开始出现肌萎缩。 CMT明确诊断需要肌活检及神经活检，预防可通过基因诊断，确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。