马凡氏综合征
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（4）有主动脉夹层分离者可发 现相应征象。
（5）其他心血管畸形。
.
17
马凡氏综合征——检查方法 3.CT和或MRI检查
No 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹
层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
Image
.
18
马凡氏综合征——检查方法
No 4.裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位 。
Image
.
19
很灵活 她在网前从高处扣
球的技术是第一流的。至于消瘦的原因，人们认为是由
Image 于黑人出身低微，营养不足，训练过度引起。
.
8
马凡氏综合征——患者
可是尸体解剖的结果证明海
No 曼本是马凡氏综合征，即蜘
蛛状指症患者，本症病人四 肢特长，同时经常并发心血 管异常， 最常见的是动脉瘤 动脉导管未闭。海曼是因为
Image
.
14
马凡氏综合征——临床表现
No 5.其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌 肉发育不良。 （2）关节松弛、膨胀性 萎缩纹或皱纹。 （3）腹股沟疝、脐疝、
Image 横膈疝等。
百度文库
.
15
马凡氏综合征——检查方法 1.X线检查
No （1）指骨细长。
（2）掌骨指数测定。 （3）指骨指数测定。 （4）主动脉根部宽度明显扩张。
Image 也增高。
.
10
马凡氏综合征——临床表现
No 1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤其 是前臂和大腿 （2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变
Image （4）胸、脊椎畸形改变
.
11
2马.眼凡部氏病综变合征——临床表现
No （1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期） 、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
Image 见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭
不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、 严重的心律失常。
号称“巨人杀手”
.
7
马凡氏综合征——患者
世界排坛名将，美国女排的
一号扣
No 球手海曼1 9 8 5 年
1 2 月在日本
的一次比赛中，
突然倒地猝死于比赛场
上。
人们对海曼的印象是人瘦，
个子很高，上下肢很长，也
Image
.
12
马凡氏综合征——临床表现 3.心血管病变
No （1）主动脉病变
（2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累 （4）其他先天性心血管 畸形
Image （5）心脏增大、心律失
常等
.
13
马凡氏综合征——临床表现 4.中枢神经系统病变
No （1）硬脊膜膨出。
（2）蛛网膜下腔囊肿。 （3）盆腔脊膜膨出。
.
5
马凡氏综合征——简介
患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总
No 是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异
常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂 大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可 与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。
Image 约有50％患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从
马凡氏综合征——诊断
一、无家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断马 凡综合征
No 1、主动脉根部Z评分≥2，晶状体异位，并排除Sphrintzene-
Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型EhlerseDanlos综合征等类似疾病； 2、主动脉根部Z评分≥2，并且检测到致病性FBN1基因突变；
急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于 夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人 体内的"不定时炸弹"。
.
6
马凡氏综合征——简介
尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来
No 预后险恶。 据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前 ，2/3死于50岁左右。
死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常
Image 动脉瘤破裂而猝死的。其身体瘦高、肢体超长正是本症 的显著特点，可惜生前被医生忽略了。但1.9 米的高 身材与长臂腿确实曾给海曼平添了非凡的球技。
.
9
马凡氏综合征——病因
在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼
No 等处，有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，影响了弹力
纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器 官发育不良及出现功能异常。 病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖
Image 3、主动脉根部Z评分≥2，系统评分≥7，并排除Sphrintzene-
Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型EhlerseDanlos综合征等类似疾病； 4、晶状体异位，并且检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突 变；
。 Image
.
3
马凡氏综合征——简介
之所以称其为"天才病"是因为，纵观历史，许多知名人
No 士都患有该病。
例如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、篮球名 星chrisspatton、苏格兰的玛丽皇后、排球女将海曼 ，甚至在“三国志”中对天生异相的蜀主刘备的描述" 身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳"也挺符合马凡
No马凡氏综合征 Image——药学6班
赵婷婷
.
1
目录
No 1 简介及病因
2 临床表现
Image 3 检查与诊断 4 并发症 5 预防与治疗
.
2
马凡氏综合征——简介
马凡氏综合征是一种令人惋惜的天才病，要及早
No 确诊，并手术治疗。 有一种病症，其患者通常拥有异于常人的体格，似 乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色 ；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份"礼物"总是被早 早"收回"。马凡氏综合症，就是这场悲情故事的开始。 患有马凡氏综合征的人在其他某些方面可谓是“天才”
Image
.
16
马凡氏综合征——检查方法 2.超声心动图
No （1）主动脉根部扩张按Brown 等的标准：①主动脉宽度 >22mm/m2体表面积；②实测 主动脉内径>37mm；③左房主 动脉内径<0.7cm；具备3项中 的2项者可诊断本病。
Image （2）主动脉瓣关闭不全征象。
（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣 闭锁不全征象。
Image 氏综合症的现代医学诊断标准。
.
4
马凡氏综合征——简介
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、
No Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。
主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、 内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基 本缺陷的遗传性疾病。
Image 属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色 体显性遗传，有家族史。
（5）其他心血管畸形。
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马凡氏综合征——检查方法 3.CT和或MRI检查
No 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹
层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
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马凡氏综合征——检查方法
No 4.裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位 。
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很灵活 她在网前从高处扣
球的技术是第一流的。至于消瘦的原因，人们认为是由
Image 于黑人出身低微，营养不足，训练过度引起。
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马凡氏综合征——患者
可是尸体解剖的结果证明海
No 曼本是马凡氏综合征，即蜘
蛛状指症患者，本症病人四 肢特长，同时经常并发心血 管异常， 最常见的是动脉瘤 动脉导管未闭。海曼是因为
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马凡氏综合征——临床表现
No 5.其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌 肉发育不良。 （2）关节松弛、膨胀性 萎缩纹或皱纹。 （3）腹股沟疝、脐疝、
Image 横膈疝等。
百度文库
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马凡氏综合征——检查方法 1.X线检查
No （1）指骨细长。
（2）掌骨指数测定。 （3）指骨指数测定。 （4）主动脉根部宽度明显扩张。
Image 也增高。
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马凡氏综合征——临床表现
No 1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤其 是前臂和大腿 （2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变
Image （4）胸、脊椎畸形改变
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2马.眼凡部氏病综变合征——临床表现
No （1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期） 、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
Image 见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭
不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、 严重的心律失常。
号称“巨人杀手”
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马凡氏综合征——患者
世界排坛名将，美国女排的
一号扣
No 球手海曼1 9 8 5 年
1 2 月在日本
的一次比赛中，
突然倒地猝死于比赛场
上。
人们对海曼的印象是人瘦，
个子很高，上下肢很长，也
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马凡氏综合征——临床表现 3.心血管病变
No （1）主动脉病变
（2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累 （4）其他先天性心血管 畸形
Image （5）心脏增大、心律失
常等
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马凡氏综合征——临床表现 4.中枢神经系统病变
No （1）硬脊膜膨出。
（2）蛛网膜下腔囊肿。 （3）盆腔脊膜膨出。
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马凡氏综合征——简介
患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总
No 是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异
常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂 大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可 与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。
Image 约有50％患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从
马凡氏综合征——诊断
一、无家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断马 凡综合征
No 1、主动脉根部Z评分≥2，晶状体异位，并排除Sphrintzene-
Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型EhlerseDanlos综合征等类似疾病； 2、主动脉根部Z评分≥2，并且检测到致病性FBN1基因突变；
急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于 夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人 体内的"不定时炸弹"。
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马凡氏综合征——简介
尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来
No 预后险恶。 据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前 ，2/3死于50岁左右。
死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常
Image 动脉瘤破裂而猝死的。其身体瘦高、肢体超长正是本症 的显著特点，可惜生前被医生忽略了。但1.9 米的高 身材与长臂腿确实曾给海曼平添了非凡的球技。
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马凡氏综合征——病因
在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼
No 等处，有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，影响了弹力
纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器 官发育不良及出现功能异常。 病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖
Image 3、主动脉根部Z评分≥2，系统评分≥7，并排除Sphrintzene-
Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型EhlerseDanlos综合征等类似疾病； 4、晶状体异位，并且检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突 变；
。 Image
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马凡氏综合征——简介
之所以称其为"天才病"是因为，纵观历史，许多知名人
No 士都患有该病。
例如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、篮球名 星chrisspatton、苏格兰的玛丽皇后、排球女将海曼 ，甚至在“三国志”中对天生异相的蜀主刘备的描述" 身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳"也挺符合马凡
No马凡氏综合征 Image——药学6班
赵婷婷
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No 1 简介及病因
2 临床表现
Image 3 检查与诊断 4 并发症 5 预防与治疗
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马凡氏综合征——简介
马凡氏综合征是一种令人惋惜的天才病，要及早
No 确诊，并手术治疗。 有一种病症，其患者通常拥有异于常人的体格，似 乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色 ；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份"礼物"总是被早 早"收回"。马凡氏综合症，就是这场悲情故事的开始。 患有马凡氏综合征的人在其他某些方面可谓是“天才”
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马凡氏综合征——检查方法 2.超声心动图
No （1）主动脉根部扩张按Brown 等的标准：①主动脉宽度 >22mm/m2体表面积；②实测 主动脉内径>37mm；③左房主 动脉内径<0.7cm；具备3项中 的2项者可诊断本病。
Image （2）主动脉瓣关闭不全征象。
（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣 闭锁不全征象。
Image 氏综合症的现代医学诊断标准。
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马凡氏综合征——简介
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、
No Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。
主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、 内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基 本缺陷的遗传性疾病。
Image 属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色 体显性遗传，有家族史。