马凡氏综合征
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是由于遗传缺陷引起的结缔组织变异性疾病，它影响了全身多个器官的发育和功能。
该综合征得名于法国儿科医生安东尼·巴纳比·马凡（Antoine Marfan），他首次于1896年描述了这种疾病。
马凡氏综合征的发病率约为每2,500到10,000人中的1例，男性和女性均可罹患。
一、病因与遗传方式：马凡氏综合征是由于FBN1基因的变异引起的，该基因位于第15号染色体上。
FBN1基因编码一种叫做纤维连结蛋白1（Fibrillin-1）的蛋白质，这种蛋白质在构成结缔组织的胶原纤维中起到了重要的支持和连接作用。
马凡氏综合征主要以自发性突变的方式遗传，但也有约遗传给子女的家族成分。
子代接受一个患病家长的马凡氏综合征基因有50%的概率患病。
在罹患马凡氏综合征的患者中，约75%是由于新突变引起的，这些突变只体现在患者的生殖细胞中，而他们的非生殖细胞则是正常的。
二、临床表现：马凡氏综合征的临床表现因个体的差异而异，但最常见的特征包括：1. 身材异常：患者通常都拥有非常高的身材，比同龄人高出一截，他们的手指、脚趾也较长。
2. 皮肤和肌肉：皮肤松弛，易于患皮肤的瘀斑和瘙痒，还可能出现弹性纤维病。
肌肉也相对瘦弱。
3. 骨骼：骨骼常有畸形或非对称性，胸骨可能凸出或凹陷，脊柱可能出现侧弯或前弯。
不少患者还有髋关节或膝盖关节的不正常运动。
4. 心血管系统：马凡氏综合征的患者普遍存在心血管问题，特别是主动脉根部扩张（主动脉瘤）和二尖瓣脱垂。
这些病变都可能导致严重的并发症，如主动脉解剖的急性破裂。
5. 眼睛：患者可能出现眼睛方面的问题，如白内障、近视、屈光不正和玻璃体脱垂等。
6. 骨关节：患者通常具有关节过度活动性，关节脱位的风险也相对较高。
马凡氏综合征的严重程度因个体的差异而异，有些人只表现出较轻的症状，对生活质量影响较小，而有些人则常需要进行积极的干预和治疗。
马凡氏综合征马凡综合征
马凡氏综合征马凡综合征马凡氏综合征（MFS），又称为马凡综合征，是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特征是面容特殊、智力发育延迟以及多器官和多系统的发育异常。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
一、病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于 FBN1基因的突变引起。
FBN1基因编码的蛋白质是纤维连素-1（Fibrillin-1），是一种关键的结缔组织蛋白，主要存在于弹性纤维中。
FBN1基因的突变会导致弹性纤维的功能障碍，影响到多个组织和器官的发育。
马凡氏综合征呈常染色体显性遗传，即只需患有一份突变的 FBN1 基因就可导致疾病发生。
然而，由于该疾病在患者家族中表型和临床变异较大，因此有时难以准确确定突变基因的类型。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，可以涉及多个器官和系统。
其中最常见的症状和体征包括：1. 面容特殊：患者具有琶音面部形态，即窄长而上提的脸，众所周知的“镁石面孔”。
其次，常见的面颊低平且高颧骨等面部特点。
2. 身材高大：马凡氏综合征患者通常具有较高的身材，超过同年龄人群的平均身高。
这是由于结构蛋白Fibrillin-1在骨骼中的异常表达所导致。
3. 长指（趾）：马凡氏综合征患者的手指和脚趾通常较长，称为五指（趾）过长。
4. 关节松弛：由于结缔组织的异常，马凡氏综合征患者的关节易于松弛和脱位。
5. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现眼部问题，如近视、斜视、结膜下出血等。
6. 心血管异常：马凡氏综合征患者在心血管系统上也存在一些异常，包括动脉瘤、动脉狭窄、二尖瓣脱垂等。
7. 智力发育延迟：马凡氏综合征患者的智力发育往往会有延迟，但并不是所有患者都有智力发育问题。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史，辅助性检查可以包括遗传学分析、脑部影像学、眼底检查、心脏超声等。
1. 面部表型分析：通过观察和测量面部特征可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
马凡氏综合征百度
马凡氏综合征百度马凡氏综合征是一种常见的先天性遗传病，其特点是身材矮小、智力低下和面容异常，同时还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常。
本文将对马凡氏综合征的概念、病因、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
一、马凡氏综合征的概念马凡氏综合征又称为21三体综合征，是由21号染色体的三体现象引起的一种常见的先天性遗传病。
其命名源自于19世纪法国医生约翰·杜帕特朗·马凡斯（John Langdon Down），他首次描述了该病的临床特征和遗传关联。
二、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征的病因主要是由于胚胎时期21号染色体的异常分离所致。
正常情况下，人类每个细胞核内都有23对染色体，其中包括一对性染色体和22对常染色体。
而患有马凡氏综合征的患者，则有3条21号染色体，即多了一条21号染色体。
三、马凡氏综合征的临床表现马凡氏综合征的临床表现主要有以下几个方面：1. 身高矮小：马凡氏综合征患者的身高普遍较矮，成年后一般不超过1.5米。
2. 智力低下：马凡氏综合征患者的智力发育普遍较差，大多数患者智商在50-70之间，少数患者智商可以达到正常水平。
3. 面容异常：马凡氏综合征患者的面部特征非常明显，包括上斜的眼裂、内眦赘皮、扁平的鼻梁、大而松弛的舌头等。
4. 内脏异常：马凡氏综合征患者还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常，如先天性心脏病、消化系统畸形、呼吸系统异常等。
四、马凡氏综合征的诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠以下几个方面：1. 临床表现：根据患者的身高矮小、智力低下和面容异常等特征进行初步判断。
2. 基因检测：通过核酸杂交技术、荧光原位杂交等方法检测患者是否存在21号染色体的三体现象。
3. 超声波检查：对于胎儿期的马凡氏综合征患者，可以通过超声波检查来观察胎儿的面容特征和内脏结构。
五、马凡氏综合征的治疗目前，对于马凡氏综合征的治疗主要是针对其不同的临床表现进行综合干预。
1. 整形手术：针对面容异常的马凡氏综合征患者，可以通过整形手术来改善其面部特征，提高其生活质量。
马凡氏综合征 判断
马凡氏综合征判断马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以异常的身体比例、眼部和心血管系统病变为特征。
它由丹麦遗传学家安东尼·马凡（Antonie Marfan）于1896年发现，并以他的名字命名。
马凡氏综合征的发病率约为1/5000到1/10000之间，男女同样容易受到影响。
这种疾病患者的结缔组织异常，会导致全身多器官出现病变，最明显的表现是身体的异常比例，如异常高个子、长手指、长脚趾等。
此外，马凡氏综合征还会对眼部和心血管系统产生严重的影响，可能导致视网膜脱落、近视、玻璃体混浊、动脉瘤等疾病。
马凡氏综合征的致病机制是由于FBN1基因的突变引起，该基因编码的蛋白质叫做纤维连结蛋白1（fibrillin-1）。
纤维连结蛋白1在结缔组织中起到支持和连接功能，当基因突变时，会导致纤维连结蛋白1的结构异常，进而导致结缔组织的功能受损。
这也是为什么马凡氏综合征的病变主要在结缔组织和由结缔组织构成的器官中发生的原因。
马凡氏综合征的临床表现多样，不同患者的症状和病变程度也有所不同。
一般来说，马凡氏综合征患者体形高大瘦长，手指细长，双臂伸展时超过身高。
此外，他们可能还有脊柱弯曲、胸骨凹陷、软骨肥厚、平足等表现。
眼部方面，患者常有近视、玻璃体混浊、角膜脱垂等病变。
心血管系统病变是马凡氏综合征最严重的并发症之一，可能导致主动脉瘤、主动脉弓扩张、二尖瓣脱垂等疾病。
此外，马凡氏综合征患者还有可能出现关节松弛、外伤性脱位、骨质疏松等问题。
马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史。
在有典型症状的病例中，家族史可能对诊断起到更大的帮助。
此外，患者的基因检测结果也可以用于确诊马凡氏综合征，但目前基因检测对这种疾病的敏感性尚待提高。
马凡氏综合征目前没有特效的治疗方法。
目前的治疗主要是针对患者的症状和并发症进行治疗。
例如，对于眼部问题，可以通过配戴眼镜、角膜移植等方法改善视力。
对于心血管系统的问题，如主动脉瘤等，可以通过手术修复或替代来防止主动脉破裂。
马凡氏综合征
马凡氏综合征.手指至少马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是身材高大、四肢细长、关节松弛、心血管异常和眼部问题。
它是由基因突变引起的，会影响结缔组织的形成和功能。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面内容。
一、病因及遗传方式马凡氏综合征是由于FBN1基因突变引起的，该基因编码纤维连结蛋白，参与了结缔组织的形成和维持功能。
马凡氏综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的FBN1基因就能引起疾病。
父母中任何一方携带突变基因都有50%的几率将该基因传给子女。
二、临床表现1. 身材高大：患者常常比同龄人高出许多，成年时身高通常超过95%的人群平均身高。
2. 四肢细长：患者的四肢较长，手指和脚趾也较长。
3. 关节松弛：患者的关节松弛度较高，关节容易脱臼，容易出现其他关节问题，如马凡综合征患者常见的脊柱侧弯、胸廓畸形和髋关节关节疾病等。
4. 心血管异常：马凡氏综合征最常见的并发症是心血管异常，包括主动脉根部扩张、主动脉瘤和主动脉夹层等。
这些异常会导致心脏瓣膜脱垂和主动脉瓣关闭不全等心脏问题。
5. 眼部问题：马凡氏综合征患者常常有眼部问题，如近视、斜视、晶状体脱垂等。
三、诊断马凡氏综合征的确诊是基于临床表现和遗传学检测的。
临床上，医生会根据患者的身材、关节、眼睛和心血管的问题进行检查，同时还需要进行心脏超声等检查来评估心血管系统状况。
遗传学检测是通过分析FBN1基因是否存在突变来确诊。
四、治疗马凡氏综合征的治疗目标是缓解症状、控制并发症、改善患者的生活质量。
根据患者的具体情况，医生可能会采用以下治疗方法：1. 药物治疗：药物可以用来缓解一些症状，如心脏瓣膜脱垂和心血管问题等。
2. 手术治疗：对于严重的心血管问题，可能需要进行手术干预，如主动脉瓣置换术、主动脉根部重建术等。
3. 康复治疗：关节保健和体育锻炼有助于改善患者的关节灵活性和骨骼力量。
马凡氏综合征美国
马凡氏综合征美国马凡氏综合征(Marfan Syndrome)是一种常见的遗传性结缔组织疾病，以身材高大、四肢细长、关节过度伸展、心血管异常等特征为主要表现。
本文将从疾病的起因、病因、症状及诊断、治疗和预防等方面对马凡氏综合征进行详细介绍。
一、起因及病因马凡氏综合征起因于法国小儿科医生安托万·贝纳尔·马凡(Francois de la Marfan)于1896年首次报道的一组病例，因此得名马凡氏综合征。
他观察到一些患儿有身材异常高大、四肢细长等特点，并伴有心脏瓣膜异常和弱视等症状。
马凡氏综合征主要由一个称为FBN1基因的突变引起，该基因编码胶原蛋白Ⅰ型的主要成分——纤维连接蛋白。
由于FBN1基因突变导致纤维连接蛋白合成异常，影响了胶原蛋白的结构和功能，从而导致了马凡氏综合征的发生。
二、症状及诊断1.身材高大、四肢细长：马凡氏综合征患者常常伴有明显的身材高大和四肢细长的特征，身高超过同年龄人群，并且手指和脚趾通常比较长。
2.关节过度伸展：马凡氏综合征患者的关节松弛度增大，关节可以过度伸展，也容易发生脱位。
3.眼部异常：马凡氏综合征患者常伴有眼球不正常的移位、弱视、近视等眼部问题。
4.心血管异常：马凡氏综合征患者容易出现主动脉瘤、动脉瓣膜和乳头肌脱垂、冠心病等心血管问题。
5.骨骼异常：马凡氏综合征患者的胸骨可能凹陷，脊柱弯曲，易患骨质疏松等。
马凡氏综合征的诊断主要依靠临床特征和DNA基因检测。
根据患者的身高、四肢细长、关节过度伸展、眼部异常、心血管异常以及骨骼异常等表现，结合家族史和家族成员的身体特征进行综合评估，可以初步判断患者是否患有马凡氏综合征。
进一步进行基因检测，可以明确马凡氏综合征的诊断。
三、治疗目前，马凡氏综合征尚无根治方法，治疗主要针对症状进行。
根据患者的具体情况，治疗可包括：1. 眼部治疗：对于患有弱视、近视等眼部问题的患者，可以进行相应的眼科治疗，包括配戴眼镜、药物治疗或手术矫正等。
马凡氏综合征PPT课件
骨骼受累； 3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值； 4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断
标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉 根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现” 即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一 些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即 成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据。
马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、 眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断 并不困难，但由于其临床表现的差异很大， 特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断 方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立， 并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨 论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
(1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需
外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高 的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度， 或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中 部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内 陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活 动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头— —正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、 缩颌、睑裂下斜。
(7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之
一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知 的导致马凡综合征的突变；存在已知的与 其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因 单倍型。
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan syndrome），也被称为马凡症，是一种常染色体显性遗传疾病。
它是由多个系统的结构异常引起的一种遗传性疾病。
马凡氏综合征主要影响结缔组织，导致身体各系统产生多样化的症状和并发症。
本文将详细介绍马凡氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面的内容，希望能够帮助读者更好地了解这个罕见而复杂的疾病。
一、定义马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，以多器官系统的结构异常和功能障碍为特征。
该病最早由法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述，并以他的名字命名。
马凡氏综合征的特征包括身材高个子、骨骼畸形、眼部异常、心血管异常等。
尽管马凡氏综合征是一种常见的遗传病，但其发病率相对较低，约为1/5000。
二、病因马凡氏综合征的病因主要是由于FBN1基因的突变引起的。
FBN1基因是位于第15号染色体上的一种编码胶原纤维构建蛋白的基因。
这种蛋白质在体内起着维持结缔组织结构和功能的重要作用。
FBN1基因突变会导致蛋白质的缺陷或功能异常，从而影响到整个结缔组织的形成和维持。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只需携带一个突变的FBN1基因就足以引起疾病。
当一个患有马凡氏综合征的父母有一个突变的FBN1基因时，他们的子女有50%的几率会继承到这个基因，从而患上疾病。
此外，约25%的病例是由于新生突变引起的，这意味着孩子的父母都没有该突变基因，但孩子自己出现了这个基因的突变。
三、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多种多样的，主要涉及身高、眼睛、心血管系统、骨骼等方面的异常。
1. 身高异常：马凡氏综合征的特点之一是患者身材较高。
通常患者的身高明显高于同龄人，这是由于他们的骨骼发育过度所致。
2. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现多种眼部异常，包括近视、弱视、斜视等。
其中最常见的是晶状体脱位，晶状体是位于眼球内部的结构，它的脱位会导致视力下降。
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马凡氏综合征ppt马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它具有多种不同的症状和表现。
它由于发生在孕妇怀孕期间的胎儿染色体异常而引起。
本文的目标是详细介绍马凡氏综合征的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面的知识。
第一部分：马凡氏综合征的病因与发病机制（1）病因：马凡氏综合征由于孕妇怀孕期间的一个错误的遗传，即胎儿体细胞的第21对染色体上出现了一次性异常，结果导致患者有三条21号染色体。
（2）发病机制：多数马凡氏综合征患者都是因为其父母染色体发生非门源的重组而导致如此众多遗传的。
第二部分：马凡氏综合征的病理特征（1）若异常染色体不够完全做它的正常对应着一个等位基因时，称之为遗传的。
（2）所有的马凡氏综合征患者都有特殊的体征，例如面容的特征，例如鼻子偏平，眼睛睁不开，手肢短而笨拙，智力障碍等等。
第三部分：马凡氏综合征的临床表现（1）面容特征：马凡氏综合征患者面容有一些特殊的特征，例如微疑眼睛，偏平的鼻子，扁平的面颊。
（2）智力发展：马凡氏综合征患者通常表现为智力发育受影响，智力水平低于正常人群，有轻度到中度智力障碍。
（3）运动功能：患者运动功能发育迟缓，可能呈现为手肢动作笨拙，步态不稳等症状。
（4）心脏疾病：马凡氏综合征患者有较高的心脏疾病风险，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
第四部分：马凡氏综合征的诊断方法（1）外观检查：医生通过观察患者的面容、身材、手指、足趾等体征来判断是否患有马凡氏综合征。
（2）染色体分析：通过进行染色体核型分析，通过核型分析检测出患者是否具有三条21号染色体。
（3）孕前基因诊断：对于有家族史的夫妇，可以进行孕前基因诊断以了解妊娠中胎儿是否存在马凡氏综合征的风险。
第五部分：马凡氏综合征的治疗方法由于马凡氏综合征是遗传性疾病，无法彻底治愈，目前主要通过辅助治疗和康复训练来改善患者的生活质量。
（1）辅助治疗：针对患者的不同症状和并发症，如心脏疾病、消化系统问题等，进行相应的治疗。
（2）康复训练：通过物理治疗、语言康复、职业训练等方式，帮助患者改善运动能力、语言能力、社交能力等，提高日常生活自理能力。
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2024/9/26
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根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
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马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两
耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个 显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双 手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张 力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视 眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是 长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏 综合症患者平均寿命只有四十岁，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描 写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏
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2024/9/2613来自诊断及治疗马凡氏综合征
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动 脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心 血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主 征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简 单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊 则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。
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马凡氏综合征
马凡氏综合征马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，以身体骨骼的异常发育和多系统损害为特征。
它主要由从胶原蛋白中的成分或修饰中的突变引起，并且在全球范围内都有发生。
马凡氏综合征最早是由法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）在1896年首次描述，他观察到该疾病在一家法国家庭中的遗传模式。
马凡氏综合征的突变主要影响胶原蛋白的一种亚型——纤维连结蛋白（fibrillin），而纤维连结蛋白是细胞外基质中最重要的骨架蛋白之一。
因为纤维连结蛋白的突变，身体的骨骼、眼睛、心血管系统和其他内脏器官都会受到不同程度的影响。
马凡氏综合征的临床特征非常多样化，症状可以在不同的患者之间差异很大。
然而，有几个主要的特征是大部分患者都会表现出来的。
首先，身体骨架的异常发育是马凡氏综合征最明显的特征之一。
患者通常有长而细长的身材，延长的四肢和手指，并且关节过于活动。
这种异常生长可能导致马凡氏综合征患者与常人的身体比例不同，例如肢体过长。
此外，马凡氏综合征还会影响眼睛，患者往往具有眼球突出（蜻蜓病）的特征。
他们还容易产生视网膜脱落和近视，甚至可能引发严重的视力问题。
心血管问题也是马凡氏综合征的一个重要特征。
纤维连结蛋白的突变会导致心脏中的血管壁异常脆弱，这可能导致主动脉瘤（aortic aneurysm）的形成。
主动脉瘤的扩张可能会增加主动脉破裂的风险，这是一个严重的并发症，可能危及生命。
除了上述主要特征，马凡氏综合征还可以影响其他器官系统。
例如，患者可能出现骨骼畸形（如胸骨凸出）、皮肤松弛、牙齿异常、肺气肿、颤音等。
由于马凡氏综合征具有广泛的影响，诊断患者往往需要综合考虑多个系统的症状和体征。
一项重要的诊断标准是戴氏标准，它将身体骨架、眼睛、心血管和其他系统的异常作为诊断的依据。
目前，马凡氏综合征尚无特异性的治疗方法。
然而，及早的干预和治疗可以缓解患者的症状和预防严重并发症的发生。
马凡氏综合征罕见病
马凡氏综合征罕见病马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为De Barsy 综合征，属于胶原相关紊乱疾病的一种。
该病主要表现为面部特征畸形、智力发育迟缓、眼、耳以及肌肉方面的问题。
马凡氏综合征是由一种单基因遗传突变所引起的。
这种突变会影响体内胶原蛋白的合成或结构，并且会导致胶原蛋白的功能障碍。
胶原蛋白在身体中起着重要的结构支持作用，如果胶原蛋白发生异常，会对身体各个系统的正常功能产生不利影响。
马凡氏综合征的主要特征是面部特征的异常。
患者的面部轮廓和特征常常呈现出不正常的形状，如下颌明显突出、面部出现深度凹陷等。
此外，患者的眼睛和耳朵也常常发生问题，如近视、弱视、白内障以及听力损失等。
智力发育迟缓也是马凡氏综合征患者的一个突出特征。
多数患者在智力方面会有明显的发育迟缓，这会影响他们的学习和生活能力。
尽管如此，马凡氏综合征患者通常能够通过早期干预和专门的教育支持取得一定的进步。
除了面部特征和智力问题，马凡氏综合征还会导致其他一些身体上的异常。
例如，患者可能会出现骨骼异常，如骨折易发、关节过度伸展等。
肌肉和运动功能也可能受到影响，如肌肉松弛、肌力减退等。
目前对于马凡氏综合征的治疗主要是针对症状的处理和改善。
例如，为了改善患者的面部特征，可能需要进行整形手术。
对于智力发育迟缓，早期的干预和专门的教育支持可以帮助患者克服困难，尽量达到自己的潜力。
骨骼问题和肌肉功能的改善则需要进行物理治疗和康复训练。
马凡氏综合征虽然是一种罕见的疾病，但对于患者和家庭而言，仍然会带来很大的困扰和挑战。
因此，建立一个综合的康复团队来提供全面、个体化的支持非常重要。
这个团队可能包括医生、物理治疗师、康复治疗师、教育专家等。
总之，马凡氏综合征是一种罕见但复杂的疾病，会对患者的面部、智力、眼耳以及肌肉方面产生严重的影响。
早期的诊断和及时的干预可以帮助患者最大限度地克服困难，提高生活质量。
此外，加强对马凡氏综合征的研究，寻找新的治疗方法和支持手段也是非常重要的。
马凡氏综合征和正常人
马凡氏综合征和正常人马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征是身材高大，肢长异常，关节松弛，眼、心血管、骨骼和肺部等多系统的受累。
1779年由法国医生Antoine Bernard Marfan首次描述，因此得名马凡氏综合征。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、病理生理、临床表现、诊断和治疗等方面，并与正常人进行比较讨论。
一、病因马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由于纤维连接蛋白（fibrillin）基因突变所致，位于染色体15号上。
纤维连接蛋白是结缔组织中的重要成分，对于维持正常的组织结构和功能至关重要。
由于基因突变，纤维连接蛋白的结构和功能异常，导致多个系统受到影响。
二、病理生理1.结构异常：马凡氏综合征患者体内纤维连接蛋白的缺陷导致结缔组织发生结构异常，包括弹性纤维蛋白纤维的稀疏和破坏、胶原纤维的异常积聚等。
这些结构的异常会导致多个器官或组织的异常，如皮肤弹性下降、眼角膜薄弱、血管壁薄弱等。
2.组织松弛和过度伸长：由于马凡氏综合征患者体内结构和组织的异常，导致关节松弛和肌肉过度伸长。
这使得患者的四肢异常细长，关节过度活动范围大。
此外，牙关系也会受到影响，牙齿错颌畸形较为常见。
3.心血管异常：马凡氏综合征的心血管异常是其中一个重要的临床表现，也是最危险的，并可能导致早逝。
患者的主动脉根部扩张，容易发生主动脉瘤，尤以升主动脉最为常见。
主动脉瘤的形成导致主动脉瓣脱垂，瓣叶松弛和关闭不全。
心包积液和心律失常也较为常见。
4.眼科异常：马凡氏综合征患者视网膜脱离的发生率较高，也容易患上近视、眼球突出等问题。
眼睑松弛导致眼蓝，角膜变薄致使易发生青光眼。
5.骨骼异常：马凡氏综合征患者的骨骼也受到影响，表现为胸骨凹陷、骨骼发育不良和脊柱侧弯等问题。
其中，胸骨凹陷会对呼吸和心脏功能造成一定影响。
三、临床表现1.身材高大：马凡氏综合征患者多身材长大，身高明显超过正常人群。
马凡氏综合征概念
马凡氏综合征概念马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以身材高大、骨骼畸形、心血管异常和眼部问题为主要特征。
它是由于一种叫作纤维连接蛋白(Fibrillin)的蛋白质的突变引起的。
这种突变导致了身体各部分的结缔组织受损，从而引起一系列的身体异常。
马凡氏综合征的发病率约为1/5000，男女均可罹患。
患者通常拥有超常的身高，长久的四肢和手指。
此外，马凡氏综合征还会导致胸骨突出，导致骨架失衡和脊柱弯曲。
许多患者还会出现其他的器官和系统的异常，包括心脏病、眼睛问题和呼吸问题等。
马凡氏综合征对心血管系统的影响是最常见和最危险的。
患者常常会患上主动脉瘤（动脉膨胀破裂）和二尖瓣脱垂（心脏瓣膜异常）等心脏问题。
这些并发症可以带来严重的心血管问题，甚至会威胁到患者的生命。
因此，医生通常会建议马凡氏综合征患者定期接受心脏检查，以便及早发现和治疗这些问题。
马凡氏综合征的影响还延伸到眼部。
许多患者会出现近视、弱视和眼球弯曲等问题。
有些患者还会出现晶状体脱位，这会导致视力进一步下降。
除此之外，马凡氏综合征还可能导致巩膜断裂，这是一种严重的眼部并发症。
此外，马凡氏综合征还会对骨骼系统产生影响。
由于结缔组织的缺陷，韧带和关节脱臼的风险增加，使得患者易于出现关节疼痛和不稳定，特别是在腕关节和脊柱。
这些骨骼问题可能会导致患者的活动能力受限，并且需要接受物理治疗等康复措施。
对于马凡氏综合征的诊断，目前主要依赖对临床表现的观察和基因检测。
马凡氏综合征是由基因突变引起的，特别是与纤维连接蛋白基因突变相关的FBN1基因。
通过基因检测，可以确认患者是否携带有马凡氏综合征相关的突变。
目前，马凡氏综合征的治疗主要是针对症状进行管理和控制。
药物可以用来控制心血管症状和减轻关节疼痛。
手术可能是需要的，以修复或替换受损的心脏瓣膜或动脉，或者纠正骨骼畸形。
此外，定期的检查和随访也是必要的，以便及时发现并处理可能的并发症。
马凡氏综合症综合征
马凡氏综合症综合征马凡氏综合症（MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，也被称为马凡氏-鲍尔(或鲍尔)综合征。
这是一种以多器官受累为特征的疾病，包括骨骼、眼睛、心血管系统和其他组织。
马凡氏综合征是由于胶原基因的突变引起的，这些基因负责编码构成胶原的蛋白质。
本文将详细探讨马凡氏综合症的病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
一、马凡氏综合症的病因马凡氏综合症是由于一个或多个胶原基因突变造成的，主要是FBN1 基因的变异引起的。
FBN1 基因位于人类染色体 15 上，它编码的产品是一种称为纤维连接蛋白的大分子蛋白质。
这种蛋白质在身体各个组织中起着重要的作用，特别是在结缔组织中。
当 FBN1 基因突变时，纤维连接蛋白的合成和结构发生变化，导致马凡氏综合症的病变。
胶原蛋白的异常构成了马凡氏综合症的基础，也解释了为什么多个器官受到影响。
二、马凡氏综合症的临床表现马凡氏综合症的临床表现可变，且在不同患者之间差异较大。
以下是常见的临床表现。
1.骨骼方面的症状：患者常常表现出长骨过长、骨骺过早闭合和过度灵活的关节。
此外，骨骼系统还会出现脊柱侧凸、胸廓畸形和关节半脱位等问题。
2.眼睛方面的症状：大约75%的马凡氏综合症患者会出现眼部问题，最常见的是近视和视网膜脱离。
这些问题有时会导致严重的视力障碍。
3.心血管系统方面的症状：马凡氏综合症患者常常出现心血管方面的异常，包括动脉瘤、动脉瓣膜脱垂和心脏瓣膜病变等。
这些异常可能会导致心力衰竭、猝死等严重后果。
4.其他器官方面的症状：马凡氏综合症患者还可能有其他器官的问题，如皮肤的易拉性、呼吸系统的异常、消化系统的疾病等。
三、马凡氏综合症的诊断马凡氏综合症的诊断主要依赖于临床症状和体征。
医生通常会根据骨骼、眼睛和心血管系统等方面的特征来考虑诊断。
以下是常用的诊断指标。
1.骨骼系统的MRI和X射线检查：这些检查可以揭示骨骼方面的异常，如脊柱侧凸、长骨过长等。
2.眼底检查：通过眼底检查可以发现视网膜脱离和其他视网膜异常，这是马凡氏综合症患者常见的眼部问题。
中医马凡氏综合征
中医马凡氏综合征《中医马凡氏综合征》导言马凡氏综合征(Marfan Syndrome, MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，以多系统受累、特征性外表改变和心血管异常为主要特征。
它是由于胶原纤维基因FBN1发生突变导致的，主要影响人体的结缔组织，包括皮肤、骨骼、眼、血管等。
中医学认为马凡氏综合征是由于先天禀赋不足，致使肝、脾、肾脏失调，生长发育不良，导致病状的出现。
本文将介绍马凡氏综合征的诊断和治疗方法，以及中医对该病的理解和治疗方法。
一、马凡氏综合征的临床表现1. 外貌特征马凡氏综合征患者常有身材瘦长，臂展大于身高、指关节过度活动、驼背、胸廓变形、下颌后缩等特征。
此外，面部有明显的变形，如有减少眼球间距、上眼睑下垂、鼻梁低平等。
2. 眼部异常马凡氏综合征患者常伴有眼部异常，如近视、晶状体脱位、玻璃体积血或渗出等。
严重者可导致视力受损。
3. 心血管异常马凡氏综合征的主要特征之一是心血管异常，如主动脉瓣反流、主动脉瘤、心脏瓣膜脱垂等。
这些异常可导致心脏瓣膜功能异常、心律失常、心力衰竭等严重后果。
4. 骨骼畸形马凡氏综合征患者骨骼发育异常，如长骨过长、软骨结构松弛等。
这些异常可导致骨折、关节脱位等问题。
5. 神经肌肉系统异常马凡氏综合征患者神经肌肉系统也可能受到影响，出现神经肌肉功能障碍、弯腰驼背、平足等。
二、中医对马凡氏综合征的认识中医学认为，马凡氏综合征的发生主要是由于先天禀赋不足，导致肝、脾、肾脏功能失调，启动发育异常的过程。
下面将从中医理论的角度探讨马凡氏综合征的发病机制。
1. 肝气郁结中医认为肝气郁结是马凡氏综合征发生的重要原因。
肝气郁结会导致气血不畅，引起各个系统的功能紊乱。
此外，肝气郁结也会影响体内的神经系统，导致神经肌肉系统异常。
2. 脾虚湿盛中医认为脾虚湿盛也是马凡氏综合征的发病机制之一。
脾虚湿盛会导致体内湿浊停留，进一步影响气血运行。
此外，脾虚也会导致消化功能减弱，影响营养物质的吸收和利用，进一步影响生长发育。
马凡氏综合征 天才病
马凡氏综合征天才病马凡综合征（MFS）又被称为马凡氏天才病，是一种罕见的遗传性疾病。
它是由于Y染色体上的基因突变引起的，因此只影响男性。
马凡综合征主要影响身材和智力发育，患者通常具有超凡的智力和身材异常。
马凡综合征最早在1961年由约翰·马凡博士发现并描述，他观察到一些男性患者有非凡的智力表现，但同时出现身材矮小、手指异常、类似马蹄的足部和胸部脊柱侧凸等特征。
这些特征成为马凡综合征的主要识别标志。
马凡综合征是由于FBN1基因突变引起的。
FBN1基因编码的蛋白质叫做纤维连接蛋白。
这种蛋白质在体内起着结构支持和保护组织的作用。
然而，由于FBN1基因发生突变，产生的纤维连接蛋白质缺陷或不完整，导致马凡综合征的表现。
根据疾病的严重程度和影响范围，马凡综合征被分为三个亚型。
1型马凡综合征是最常见的亚型，占所有患者的70%以上。
这种类型的患者主要表现为身材矮小、智力超群、手指异常、马蹄足和胸部畸形等特征。
2型马凡综合征较为罕见，仅占少部分患者。
这种类型的患者通常表现出更严重的智力缺陷和器官异常。
3型马凡综合征是最稀有的亚型，其特点是智力正常或轻度受损，主要表现为马蹄足和指骨畸形。
马凡综合征的确切发病机制尚不清楚，但大部分研究人员认为，由于纤维连接蛋白质的缺陷，导致胶原蛋白网络结构异常，影响到组织的正常发育和功能维持。
这在身材和智力方面表现得尤为突出。
关于马凡综合征的治疗，目前并没有特定的治愈方法。
但可以通过对症治疗来改善患者的生活质量。
对于身材矮小的患者，医生可以通过生长激素治疗来促进身高的增长。
此外，患者还需要接受定期的监控和康复训练，以帮助他们充分发展自己的潜力。
马凡综合征的一项重要特点是智力超群。
很多马凡综合征患者在智力上具有超越常人的表现。
这些患者通常在学术方面取得了杰出的成就，有些甚至成为了真正的天才。
他们往往拥有卓越的记忆力、逻辑思维能力和创造力。
这些能力在科学、技术和艺术领域中得到了广泛应用。
马凡氏综合征综合征
马凡氏综合征综合征马凡氏综合征(Marfan syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病，最明显的特征是身材高大、肢体细长、关节过度伸展和心血管畸形。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗，以及对患者和家属的建议。
一、病因马凡氏综合征是由FBN1基因突变引起的遗传性疾病。
FBN1基因编码纤维结构素1(Fibrillin-1)，是构建结缔组织的主要蛋白质之一。
纤维结构素1主要存在于弹性组织，如血管壁、皮肤和眼睛中。
突变的FBN1基因会导致纤维结构素1的功能缺失，从而引起结缔组织的异常。
二、症状1. 外貌特征：马凡氏综合征患者通常身材高大，肢体细长。
常见的面容特征包括长而窄的脸型、高而硬的腭弓、鹰钩鼻等。
这些特征使得马凡氏综合征患者在外貌上相对容易辨识。
2. 关节问题：马凡氏综合征患者的关节非常松弛，可超过正常范围进行伸展。
这种关节松弛导致患者易于发生关节脱位、关节痛和骨折。
3. 眼部问题：由于马凡氏综合征患者纤维结构素1在眼睛中的异常表达，他们容易患上眼睑下垂、近视、视网膜脱离等眼部问题。
严重的情况下，还可能导致失明。
4. 心血管问题：马凡氏综合征患者最严重的问题之一就是心血管畸形。
约75%的患者患有主动脉根部扩张，可能导致主动脉瘤破裂，造成危及生命的主动脉夹层。
此外，马凡氏综合征患者还容易患上二尖瓣脱垂、主动脉瓣脱垂等心脏问题。
5. 其他系统问题：马凡氏综合征还可影响骨骼、肺部、消化系统等其他多个系统。
其中，骨骼问题表现为胸骨凹陷、脊柱侧弯等；肺部问题主要表现为自发性气胸；消化系统问题表现为胃食管反流等。
三、诊断1. 临床症状：根据患者的外貌特征和心血管问题，医生可以初步怀疑其患有马凡氏综合征。
2. 家族史：马凡氏综合征是遗传性疾病，有家族史的患者需引起警惕。
3. 遗传学检查：通过遗传学检查可以确定患者是否携带FBN1基因的突变，从而确诊马凡氏综合征。
四、治疗马凡氏综合征目前无法根治，但可以通过特定的治疗手段缓解患者的症状和改善生活质量。
马凡氏综合征 海曼
马凡氏综合征海曼马凡综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS)是一种罕见的遗传性疾病，以黑色素沉积障碍、出血倾向和内脏器官的纤维化为特征。
此病是由于特定基因的突变引起的，该基因与蛋白质的合成、细胞分泌以及细胞运输等生物学功能密切相关。
本文将对马凡综合征的临床表现、病因、遗传模式以及治疗方法进行详细介绍。
一、临床表现马凡综合征主要表现为黑色素沉积异常和出血倾向。
具体临床表现包括：1. 黑色素沉积异常：患者的皮肤、毛发、眼睛和视网膜、中耳以及精子等部位都可能出现黑色素沉积异常，呈现为黑发、黑瞳孔、黑色皮肤和眼睛周围的深色斑块等。
2. 出血倾向：由于患者体内特定细胞的血小板功能异常，患者容易发生出血倾向。
常见的症状包括皮肤瘀斑、黏膜出血、鼻出血、牙龈出血以及月经过多等。
此外，马凡综合征可能还伴有其他症状，如肺纤维化、心脏疾病、消化系统疾病以及肝脾肿大等。
二、病因马凡综合征是由特定基因的突变引起的。
目前已经发现与其相关的至少10种不同基因突变，主要包括HPS1、HPS2、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、HPS7、HPS8、HPS9和HPS10。
这些基因编码的蛋白质在细胞内发挥重要作用，参与细胞器酸性囊泡膜的形成和维持，以及细胞分泌和细胞运输等生物学过程。
基因突变导致细胞内酸性囊泡膜的形成和维持异常，细胞内的溶酶体、脂蛋白体以及其他细胞器的功能发生障碍，从而导致黑色素沉积异常和出血倾向等临床表现。
三、遗传模式马凡综合征的遗传模式主要包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
其中，HPS1、HPS2、HPS3、HPS5、HPS6和HPS10等基因与常染色体隐性遗传相对应，而HPS4、HPS7、HPS8和HPS9等基因与常染色体显性遗传相对应。
患者的父母可能是健康的基因携带者，但他们自身并不表现出马凡综合征的症状。
当两个携带有异常基因的健康个体生育时，他们的子女有一半的可能性患有马凡综合征。
马凡氏综合征是啥
马凡氏综合征是啥马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是身材高大、骨骼畸形、心血管异常和眼科问题。
该综合征命名自法国儿科医生Antoine Marfan，他发现该病的一些典型症状。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现以及诊断和治疗方法。
一、病因马凡氏综合征属于单基因遗传病，主要由FBN1基因的突变引起。
FBN1基因位于人类染色体15号上，编码结缔组织蛋白—纤维连接蛋白(Fibrillin-1)，它在构建弹性纤维中起着重要作用。
突变的FBN1基因会导致纤维连接蛋白的异常合成或功能障碍，进而导致弹性纤维的紊乱。
这种基因突变可以是家族遗传的，也可以是新发生的。
二、临床表现1.肌骨系统：患者身材高大，身高明显超过同年龄人群，手指细长，手臂和下肢长度更长。
患者可能出现骨架畸形，如扁平足、马鞍胸等。
此外，马凡氏综合征患者脊柱可出现侧弯，脊柱畸形会引起胸廓变形和呼吸困难。
2.心血管系统：马凡氏综合征患者常常会出现心血管异常，主要包括主动脉瘤、僧帽瓣脱垂等心脏疾病。
主动脉瘤是指主动脉壁发生持续性扩张，以致形成局部梗塞性病变。
主动脉壁的扩张可能导致主动脉夹层或主动脉破裂，这是引起马凡氏综合征患者猝死的重要原因之一。
3.眼科问题：马凡氏综合征患者的眼睛常常会受到影响。
其中最常见的问题是近视，患者近视度数普遍较高。
此外，患者还可能出现晶状体脱位、玻璃体积血、视网膜脱离等病症。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依据病史、临床表现和相关检查结果。
医生需要详细了解患者的家族遗传史，了解是否有家族中出现过类似症状的患者。
此外，医生还需要检查患者的身高、手指长度、胸廓变形等特征。
对于心血管系统的评估，常规检查包括心电图、超声心动图和CT/MRI检查。
眼科问题可以通过眼底检查、视力检查和眼科超声检查来评估。
四、治疗马凡氏综合征目前尚无根治方法。
治疗主要是针对患者的症状进行控制和干预。
主动脉瘤是马凡氏综合征患者最严重的并发症之一，如果未能及时发现和治疗，可能导致主动脉破裂和猝死。
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马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(ara chnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。
实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征。
真正的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来已引起越来越多的重视。
一、病因与病理此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。
硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。
二、临床表现马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面。
身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。
手足细长，关节松弛；拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性；腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。
足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。
合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。
从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。
晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50％一80％，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。
此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。
先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾九下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。
McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软体征)两大类。
晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。
近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。
只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现。
JosePh等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。
只有1个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征。
只有一些小体征而没有大体征，应列为马凡样形体。
对传统概念作了修正。
三、x线表现可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。
髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞，3度髋臼特别深，泪点消失。
亦可伴有关节脱位或半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。
当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。
胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30％。
四、治疗骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用文具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。
屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正。
对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑。
在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。
五、预后视心血管病变严重程度而有所不同，病人常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死。
马凡氏综合征马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。
骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。
眼可有晶体半脱位、视膜剥离等。
心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。
主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。
发病率约0.0 4‰～0.1‰。
1896年，法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病：1914年发现它可以合并有晶状体异位，1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病，1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，1955年正式被归类为结缔组织遗传病，19 75年发现合并二尖瓣脱垂，1988年发现可有硬脊膜膨胀。
一百余年来，Marfan’s 综合征的诊断标准也几经修订。
1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfan’s 综合征的临床表现和诊断依据。
马凡氏综合症发病机理是什么？本病原发缺陷不明。
有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。
此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。
马凡氏综合症有哪些临床表现？1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。
长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。
皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。
肌张力低，呈无力型体质。
韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。
有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视膜剥离、虹膜震颤等。
男性多于女性。
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。
常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。
二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。
可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。
也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
如何诊断及治疗马凡氏综合症？马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。
根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。
诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。
一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。
由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。
事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。
若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
马凡氏综合征的临床表现是什么?马凡氏综合征( Marfan Syndrome ) 又称蜘蛛足样指综合征、指趾过长综合征、先天性中胚层营养不良。
其病因尚不清，W eve于1931年证明本征与遗传有关。
为常染色体显性遗传，患者的父亲或母亲及兄弟姊妹间可有此病，但亦有个别散发病例并无家族史，系染色体突变所致，无性别差异。
目前也有认为本病征可能系一单纯性生化传递缺损之故。
其临床表现为：1．生后即可发现，据统计，发病率女多于男。
2．身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，手指、足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。
韧带和关节松弛，肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈)。
胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。
脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。
髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。
3．面容憔悴、无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高脖弓，眉弓较突起，显得眼下陷。
4．眼部表现：本病征50-80％的患儿有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊；少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。
5．心血管改变较常见。
1／3病例可有心血管改变，如二尖瓣、主动脉瓣关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管末闭、法鲁氏四联症等。
6：x线表现：骨路系统骨质较疏松，四肢骨细长，椎体长。
掌骨指数*正常值在8以下而病人8.4-10.4(成人标准)。
7．基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、粘多糖增加。
8．其他异常：有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
马凡氏综合症是心外科领域中较为复杂的疾病之一。
中山医院心外科在马凡氏综合征的诊断与治疗方面是居领先地位的。
马凡氏综合征是一种全身性多脏器受累并有遗传倾向的疾病，骨骼、眼睛、大血管等均有病理性改变。
可表现为高度近视，视网膜脱离，高颧骨，腭弓高，四肢细长，大血管病变等。
与心外科相关的病变主要是大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，手术方式主要有人造血管置换术、Bentall手术等。
但是否需要手术应视具体病情而定。
若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变，不手术，自然存活期是很短的。
故一旦手术指征明确，应及早手术治疗。
家族遗传性马凡氏综合征2例例1患者男性，35岁，因劳力性心悸、气促7个月，夜间阵发性呼吸困难1个月入院。
诉7个月前起，反复在活动后或轻度体力劳动时出现心悸、气促、干咳等症状，休息后能缓解，但半月后症状渐加重，平静状态下亦出现上述症状，无法从事体力活动，到当地医院治疗无好转。
于1个月前开始在夜间出现阵发性呼吸困难，逐渐有纳差、尿少和双下肢浮肿等症状，无晕厥、胸痛和咯血等症。
既往史无特殊。
家族史：其父健在，其母有心脏病史，且发作时有类似的症状和体征，已于1973年病逝；其兄亦有类似病史。