马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种原因未明的以结缔组织为

基本缺陷的遗传性疾病,合并主动脉瘤及夹层动脉

瘤时,预后凶险,需尽早行外科手术治疗,而外科手

术治疗是当前唯一的治疗手段[1-2]

[1]陈灏珠.实用内科学[M].北京:人民卫生出版社, 1998∶1016.

[2]张爱珍.临床营养学[M]. 2版.北京:人民卫生出版社, 2002∶70-73.

马凡氏综合征(marfan’s syndrome,MFS)大部分患者死

于心血管并发症:主动脉夹层、动脉瘤破裂、心包填塞和充

血性心力衰竭或心肌缺血。

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身

结缔组织疾病，发病率约为4 例/10 万，疾病主要累

及心血管系统，还累及骨骼、关节和眼等组织器

官［1］

］徐宏耀，吴信．心脏外科监护［M］．北京: 人民军医出版社，

2007: 8．

该类患者主动脉壁菲薄、缺乏弹性、质地脆弱

极易出血

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天

性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。其

病因是人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码

微纤维蛋白1,这个基因发生突变后,“马凡氏综合征”便产生了。最显著的特征就是骨骼系统的变化,他们的面部特征为:

长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,语言表达

往往受影响。身材修长,体格细高,臂展大于身高。由于四肢

及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”

马凡氏综合征是指原因不明的以结缔组织为

基本缺陷的遗传性疾病，表现在骨骼、眼和心血管

系统的结缔组织的异常，心血管系统主要为升主

动脉进行性扩张，伴严重的主动脉瓣关闭不全，常

因心衰或夹层动脉瘤破裂而死亡［1］

［1］朱晓东，薛淦兴．心脏外科指南［M］．北京: 世界图书出版公司，1990: 654-655．

马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)为1896年Marfan

描述的一种间质组织的先天性缺陷,由于编码原纤蛋白-1的

基因FBN1突变引起

马凡氏综合征因第一次描述该疾病的

法国儿科医生而命名，是一种遗传性结缔

组织病，通过基因向下一代传播。致病的基

因引起人体的胶原蛋白异常，影响心血管、

骨骼、眼睛等各个系统，其临床表现多变。

在心血管系统，主要侵犯主动脉，引起升主

动脉扩张、主动脉瓣环扩大而导致主动脉

瓣关闭不全，临床上如果是年轻患者的单

纯主动脉瓣关闭不全，需排除风湿性主动

脉瓣关闭不全外，也需排除本病。主动脉扩

张也可引起主动脉瘤、主动脉夹层，同时也

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可导致二尖瓣脱垂、心律失常等。侵

犯骨骼系统可表现如下:胸廓畸形、

骨骼发育比例失调、面型狭长、四肢

和手指(趾)长，关节活动度大于正

常。眼睛最常见的表现为晶状体脱

位，部分病人甚至会出现视网膜脱

落，治疗不及时可引起失明。其中心

血管系统的表现最影响病人的生存

质量和寿命。

尽管致病基因的定位已经明朗，

但还没有特异的基因检测可用于马

凡氏综合症的诊断，所有目前诊断以各个系统的临床表现和家族史为依据。治疗方面，主要是定期随访以观察心

血管和眼睛的病变变化。最常见的主动脉

扩张、主动脉瘤和主动脉夹层在某些因素

诱导下可出现主动脉破裂造成碎死。随访

的主要目的是观察主动脉瘤和主动脉夹层

的变化，当扩张达到某个程度，就需要预防

性的手术治疗以人工血管代替扩张的主动

脉，因为预防性手术的效果比出现破裂时

才做急诊手术好很多。眼科的随访主要为

了及时发现眼睛的并发症状，如晶状体脱

位、视网膜脱落等。

日常生活方面，患者还需要注意以下

几点:避免提重物、碰撞运动和剧烈运动;

运动工作时戴护目镜;随身携带有本人病

史信息的卡片，以便出现紧急情况时能得

到最及时的急救措施。

由于该疾病属于常染色体显性遗传，

父母一方患病，他们的后代就有50%的几

率患病，如果父母双方都患病，那么后代发

病的几率是75%。由于没有特异的基因检

测方法，胎儿早期基因诊断也就无从谈起，

只能在婴儿出生后进行体检和眼科检查，

并且在成长过程中密切随访。对女性患者，

还有另外一个问题，那就是，患者能不能安

全怀孕而不引起心血管病变恶化。能不能

怀孕取决于主动脉的扩张程度，有证据显

示，主动脉的直径小于4cm的女性怀孕分

娩是比较安全的，大于4cm的话，死亡率

就会大大升高。在计划怀孕之前，建议夫妇

应该首先咨询遗传学家和心血管专家以了

解可能会出现的风险。

诊断标准；

①本病多见于青壮年;②有家族史,或家族中有猝死者;

③眼部病变:晶状体向上脱位或半脱位;④心血管病变:有主

动脉根部增宽,主动脉瓣关闭不全及二尖瓣脱垂等表现;⑤骨

骼异常:表现为肢体细长、韧带松弛、脊柱侧弯以及漏斗胸

等〔2〕。

〔2〕戴汝平·心血管病CT诊断学〔M〕·北京:人民卫生出

版社,2000·167·

马凡氏综合征是在1896年由Marfan描述并提出,它是一

种间质组织的先天性缺陷性疾病;往往合并家族史,骨与关

节、眼、心脏受累为主要的临床表现。

马凡氏综合征为常染色体显性遗传与基因突变,硫酸软

骨素A或C等多黏糖堆积,弹力纤维结构与功能缺陷是造成

这种畸形的病理改变基础。但本病临床并不多见。

Pyerilz与McKusick将马凡氏综合征的体征分为大体征与

小体征。大体征:晶状体异位(近视)、升主动脉扩张、严重

脊柱后凸侧弯、胸部畸形。小体征:近视、细高、二尖瓣脱

垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性。Jo-

seph等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征

才是肯定的马凡氏综合征〔1〕

〔1〕吉士俊,等.小儿骨科学[M].第1版,济南:山东科学技术出版社, 1999, 286

马凡氏综合征(Marfan′s syndrome)又名蜘蛛指

(趾)综合征,是由法国医生Marfan于1896年首先报道的一种

少见的全身结缔组织病,发病率约为万分之一,是由原纤维素-1 (fibrillin-1)编码基因突变所致[1],原纤维素-1是微纤维的主要

组成成分,是广泛分散能执行多种功能的细胞外基质成分,