马凡氏综合征分析

1、主动脉根部Z评分≥2，晶状体异位，并排除SphrintzeneGoldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型EhlerseDanlos综合征等类似疾病； 2、主动脉根部Z评分≥2，并且检测到致病性FBN1基因突变； 3、主动脉根部Z评分≥2，系统评分≥7，并排除 Sphrintzene-Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管 型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病； 4、晶状体异位，并且检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突 变；
马凡氏综合征
马凡氏综合征——治疗 治疗原则
防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有 条件时外科治疗。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——治疗
治疗措施
目前尚无特殊治疗方法。
（1）一般治疗 ①避免剧烈运动； ②防治感染； ③补足大量维生素C。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——治疗
（2）内科防治并发症①同化雄激素，以促进 蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢 甲基睾丸素1次/天，长期使用。②无心力衰 竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压 力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服 普萘洛尔或美托洛尔。③积极防治心力衰竭 和心律失常。④防治眼部病变。 （3）外科手术治疗手术指征：①严重主动脉 瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者，②主动脉 夹层分离或动脉夹层分离者，③合并其他先 天性畸形者，④眼部病变等，可酌情纠正或 争取早期手术。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——诊断
二、有家族史的患者，满足以下任一情况， 可诊断马凡综合征
1、晶状体异位，并且有马凡综合征家族史； 2、系统评分≥7，有马凡综合征家族史，并排除 Sphrintzene-Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血 管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病； 3、主动脉根部Z评分≥2（20岁以上）或≥3（20岁以下）， 有马凡综合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg综合征， Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似 疾病。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——临床表现 3.心血管病变
（1）主动脉病变 （2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累 （4）其他先天性心血管 畸形 （5）心脏增大、心律失 常等
马凡氏综合征
马凡氏综合征——临床表现 4.中枢神经系统病变
（1）硬脊膜膨出。 （2）蛛网膜下腔囊肿。 （3）盆腔脊膜膨出。
马凡氏综合征
马凡氏综合征
马凡氏综合征——病因
在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大 血管、骨骼等处，有硫酸软骨素A或C等黏 多糖堆积，影响了弹力纤维和其他结缔组 织纤维的结构和功能，使相应的器官发育 不良及出现功能异常。 病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋 白和黏多糖也增高。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——临床表现
马凡氏综合征
马凡氏综合征——简介
之所以称其为"天才病"是因为，纵观历史， 许多知名人士都患有该病。 例如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林 肯、篮球名星chrisspatton、苏格兰的玛丽 皇后、排球女将海曼，甚至在“三国志”中 对天生异相的蜀主刘备的描述"身长七尺五寸， 垂手下膝，顾自见其耳"也挺符合马凡氏综合 症的现代医学诊断标准。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——检查方法 3.CT和或MRI检查
可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹 层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——检查方法 4.裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——诊断
一、无家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断马 凡综合征
1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤其 是前臂和大腿 （2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变 （4）胸、脊椎畸形改变
马凡氏综合征
马凡氏综合征——临床表现 2.眼部病变
（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。 （2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、 斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
马凡氏综合征
马凡氏综合征
号称“巨人杀手”
马凡氏综合征
马凡氏综合征——患者 世界排坛名将，美国女排的 一号扣球手海曼1 9 8 5 年 1 2 月在日本的一次比赛中， 突然倒地猝死于比赛场上。 人们对海曼的印象是人瘦， 个子很高，上下肢很长，也 很灵活 她在网前从高处扣 球的技术是第一流的。至于消瘦的原因，人 们认为是由于黑人出身低微，营养不足，训 练过度引起。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——患者
可是尸体解剖的结果证明海 曼本是马凡氏综合征，即蜘 蛛状指症患者，本症病人四 肢特长，同时经常并发心血 管异常， 最常见的是动脉瘤 动脉导管未闭。海曼是因为 动脉瘤破裂而猝死的。其身体瘦高、肢体超 长正是本症的显著特点，可惜生前被医生忽 略了。但1.9 米的高身材与长臂腿确实曾给 海曼平添了非凡的球技。
马凡氏综合征
——药学6班 赵婷婷
马凡氏综合征
目录
1 简介及病因 2 临床表现 3 检查与诊断 4 并发症 5 预防与治疗
马凡氏综合征
马凡氏综合征——简介
马凡氏综合征是一种令人惋惜的天才病， 要及早确诊，并手术治疗。
有一种病症，其患者通常拥有异于常人 的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他 们在各个领域发挥出色；又似乎是对他们的 一个玩笑，使这份"礼物"总是被早早"收回"。 马凡氏综合症，就是这场悲情故事的开始。 患有马凡氏综合征的人在其他某些方面可谓 是“天才”。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——并发症
并发症
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主 动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、 视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫 大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓 膨出、脊髓空洞症。
马凡氏综合征——临床表现
5.其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌 肉发育不良。 （2）关节松弛、膨胀性 萎缩纹或皱纹。 （3）腹股沟疝、脐疝、 横膈疝等。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——检查方法 1.X线检查
（1）指骨细长。 （2）掌骨指数测定。 （3）指骨指数测定。 （4）主动脉根部宽度明显扩张。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——检查方法
2.超声心动图
（1）主动脉根部扩张按Brown 等的标准：①主动脉宽度 >22mm/m2体表面积；②实测主 动脉内径>37mm；③左房主动 脉内径<0.7cm；具备3项中的2 项者可诊断本病。 （2）主动脉瓣关闭不全征象。 （3）二尖瓣脱垂征象及二尖 瓣闭锁不全征象。 （4）有主动脉夹层分离者可 发现相应征象。 （5）其他心血管畸形。
马凡氏Leabharlann Baidu合征
马凡氏综合征——简介
尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来 预后险恶。
据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前， 2/3死于50岁左右。
死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常 见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭 不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、 严重的心律失常。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——简介
• 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不 良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢 体细长症。
• 主要表现为周围结缔组织营养不良、骨 骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一 种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
• 属于一种先天性遗传性结缔组织疾病， 为常染色体显性遗传，有家族史。
马凡氏综合征
马凡氏综合征——简介
患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总 是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异 常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂 大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可 与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。 约有50％患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从 急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于 夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人 体内的"不定时炸弹"。