叶酸代谢能力测定PPT课件
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叶酸基因检测ljPPT课件
国内外循证医学证明，孕妇正确补 充叶酸能预防绝大部分神经管畸形 儿的发生，使神经管畸形发生率下 降约70%。
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科学研究发现，叶酸利用 能力受遗传结构（基因） 影响。遗传体质的差异导 致了机体对叶酸利用能力 的差异，因此，叶酸增补 应因人而异，增补过多或 过少都不利于胎儿健康和 孕妇健康。
• 动物食品：动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类， 如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等。
• 豆类坚果：黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、
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Thanks!
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感谢您的观看！
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中国优生科学协会副会长、北京 大学人口研究所所长郑晓瑛介绍， 出生缺陷的发生原因十分复杂， 但主要是遗传因素、环境因素或 二者的共同作用。郑晓瑛进一步 指出：“我国出生缺陷儿最常见 的原因是母体叶酸缺乏。”
文献报导，妊娠无脑儿及脊柱裂等 神经管畸形的孕妇血清叶酸水平低 于正常妊娠的孕妇，孕妇低水平叶 酸是妊娠μg／d
中度风险 400μg／d 800μg／d
400μg／d
高度风险
800μg／d 800μg／d
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400μg／d
男性叶酸增补方法
未发现风险 低度风险
中度风险
高度风险
要孩子前 3 个 要孩子前 3 个月 要孩子前3~6 个
月应注意叶酸 加强膳食叶酸补 月加强膳食叶酸
的膳食补充即 充 或 增 补 叶 酸 补充并增补叶酸
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中国的神经管畸形儿占世 界的1/4，每年大约出生8lO万，是神经管畸形的高 发区。这种严重的出生缺 陷，严重影响了国民素质 ，也给社会和家庭带来沉 重的负担。因此防止出生 缺陷，刻不容缓！
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科学研究发现，叶酸利用 能力受遗传结构（基因） 影响。遗传体质的差异导 致了机体对叶酸利用能力 的差异，因此，叶酸增补 应因人而异，增补过多或 过少都不利于胎儿健康和 孕妇健康。
• 动物食品：动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类， 如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等。
• 豆类坚果：黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、
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中国优生科学协会副会长、北京 大学人口研究所所长郑晓瑛介绍， 出生缺陷的发生原因十分复杂， 但主要是遗传因素、环境因素或 二者的共同作用。郑晓瑛进一步 指出：“我国出生缺陷儿最常见 的原因是母体叶酸缺乏。”
文献报导，妊娠无脑儿及脊柱裂等 神经管畸形的孕妇血清叶酸水平低 于正常妊娠的孕妇，孕妇低水平叶 酸是妊娠μg／d
中度风险 400μg／d 800μg／d
400μg／d
高度风险
800μg／d 800μg／d
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400μg／d
男性叶酸增补方法
未发现风险 低度风险
中度风险
高度风险
要孩子前 3 个 要孩子前 3 个月 要孩子前3~6 个
月应注意叶酸 加强膳食叶酸补 月加强膳食叶酸
的膳食补充即 充 或 增 补 叶 酸 补充并增补叶酸
第2页/共14页
中国的神经管畸形儿占世 界的1/4，每年大约出生8lO万，是神经管畸形的高 发区。这种严重的出生缺 陷，严重影响了国民素质 ，也给社会和家庭带来沉 重的负担。因此防止出生 缺陷，刻不容缓！
2024全新叶酸培训课件(2024)
27
总结回顾与展望未来发展趋
06
势
2024/1/29
28
本次培训内容总结回顾
叶酸的基本知识
包括叶酸的化学结构、生理功能、在 人体内的代谢过程等。
叶酸与健康的关系
详细阐述了叶酸对人体健康的重要作 用，如预防胎儿神经管缺陷、降低心 血管疾病风险等。
2024/1/29
叶酸缺乏的危害
介绍了叶酸缺乏可能导致的健康问题 ，如贫血、免疫力下降等。
3
叶酸定义及生理功能
叶酸是一种水溶性B族维生素，也称为维生素B9 01 ，对人体多项生理功能至关重要。
叶酸在体内参与氨基酸和核酸的代谢，对细胞增 02 殖、组织生长及机体发育具有重要作用。
叶酸是合成DNA和RNA的必需物质，对维持基因 03 组的稳定性具有重要意义。
2024/1/29
4
人体对叶酸需求量
泄。
2024/1/29
10
遗传因素对叶酸代谢影响
基因多态性
叶酸代谢相关基因的多态性会导致不同个体对叶酸的代 谢能力存在差异。
基因突变
某些基因突变会影响叶酸代谢酶的活性，从而影响叶酸 的代谢和利用。
2024/1/29
11
药物和食物相互作用关系
01
02
03
药物影响
某些药物如抗癫痫药、口 服避孕药等会影响叶酸的 吸收和代谢。
特殊情况三
哺乳期妇女如遇到乳汁分泌不足、宝宝生长发育迟缓等问题时，也需在医生指导下调整叶 酸补充策略。
22
儿童青少年叶酸营养状况改
05
善措施
2024/1/29
23
儿童青少年生长发育期特点分析
2024/1/29
生长速度快，营养需求高
总结回顾与展望未来发展趋
06
势
2024/1/29
28
本次培训内容总结回顾
叶酸的基本知识
包括叶酸的化学结构、生理功能、在 人体内的代谢过程等。
叶酸与健康的关系
详细阐述了叶酸对人体健康的重要作 用，如预防胎儿神经管缺陷、降低心 血管疾病风险等。
2024/1/29
叶酸缺乏的危害
介绍了叶酸缺乏可能导致的健康问题 ，如贫血、免疫力下降等。
3
叶酸定义及生理功能
叶酸是一种水溶性B族维生素，也称为维生素B9 01 ，对人体多项生理功能至关重要。
叶酸在体内参与氨基酸和核酸的代谢，对细胞增 02 殖、组织生长及机体发育具有重要作用。
叶酸是合成DNA和RNA的必需物质，对维持基因 03 组的稳定性具有重要意义。
2024/1/29
4
人体对叶酸需求量
泄。
2024/1/29
10
遗传因素对叶酸代谢影响
基因多态性
叶酸代谢相关基因的多态性会导致不同个体对叶酸的代 谢能力存在差异。
基因突变
某些基因突变会影响叶酸代谢酶的活性，从而影响叶酸 的代谢和利用。
2024/1/29
11
药物和食物相互作用关系
01
02
03
药物影响
某些药物如抗癫痫药、口 服避孕药等会影响叶酸的 吸收和代谢。
特殊情况三
哺乳期妇女如遇到乳汁分泌不足、宝宝生长发育迟缓等问题时，也需在医生指导下调整叶 酸补充策略。
22
儿童青少年叶酸营养状况改
05
善措施
2024/1/29
23
儿童青少年生长发育期特点分析
2024/1/29
生长速度快，营养需求高
叶酸培训课件ppt2
叶酸培训课件ppt2•叶酸基本概念与生理功能•叶酸缺乏危害及预防措施•食物中叶酸来源与摄入量评估•叶酸补充剂选择及使用注意事项目录•特殊人群叶酸需求及补充策略•总结与展望叶酸基本概念与生理01功能叶酸定义及结构特点叶酸定义叶酸是一种水溶性B族维生素，属于维生素B9，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。
结构特点叶酸分子式为C19H19N7O6，其结构中含有一个蝶啶环和一个对氨基苯甲酸侧链，属于蝶啶类化合物。
叶酸主要在小肠上部被吸收，吸收后迅速进入肝脏。
吸收代谢排泄在肝脏中，叶酸被代谢为具有生物活性的5,6,7,8-四氢叶酸（FH4）。
未吸收的叶酸主要通过粪便排出体外，部分通过尿液排出。
030201叶酸在人体内代谢途径参与DNA合成促进红细胞生成维护神经系统健康降低出生缺陷风险生理功能与重要性叶酸是合成DNA的重要原料之一，对于细胞的正常分裂和增殖至关重要。
叶酸对于神经系统的正常发育和功能维护具有重要作用，缺乏叶酸可能导致神经系统疾病。
叶酸参与血红蛋白的合成，有助于红细胞生成和预防贫血。
孕妇补充适量的叶酸可以降低胎儿神经管缺陷的风险，如脊柱裂等。
叶酸缺乏危害及预防02措施叶酸缺乏导致健康问题胎儿神经管缺陷孕妇叶酸缺乏可能导致胎儿出现无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷。
巨幼红细胞贫血叶酸缺乏会影响红细胞生成，导致巨幼红细胞贫血，表现为面色苍白、乏力等症状。
高同型半胱氨酸血症叶酸缺乏可能导致同型半胱氨酸水平升高，增加心血管疾病风险。
孕妇和哺乳期妇女对叶酸的需求量相对较高，建议每天摄入0.4-0.8毫克叶酸。
孕妇及哺乳期妇女一般青少年和成年人每天需要摄入0.4毫克叶酸，但具体需求量可能因个体差异而有所不同。
青少年和成年人如存在吸收不良、酗酒等问题的人群，可能需要更高的叶酸摄入量。
特殊人群不同人群叶酸需求量差异合理饮食补充叶酸制剂定期体检健康生活方式预防叶酸缺乏有效方法01020304多食用富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、水果、豆类、坚果等。
2024学年完整公开课版叶酸pptx
建议增加富含叶酸食物的摄入， 如绿色蔬菜、豆类和坚果等，并
适量补充叶酸补充剂。
青少年和儿童
青少年和儿童处于生长发育阶段， 应保证摄入足够的叶酸，以促进 身体健康发育。
老年人
老年人应注意增加富含叶酸食物 的摄入，以预防贫血等疾病的发 生。
特殊疾病患者
如贫血、肝病等患者，应在医生 指导下调整膳食结构，增加叶酸
结构特点
叶酸的化学结构包括蝶啶、对氨基 苯甲酸和L-谷氨酸三部分。其活性 形式为四氢叶酸，在体内发挥重要 作用。
叶酸在人体内代谢途径
吸收
叶酸主要在小肠上段被吸收，吸收后迅速进入肝脏和血液。
代谢
在肝脏中，叶酸被转化为具有生物活性的四氢叶酸。四氢叶酸作为一碳单位转移酶的辅酶， 参与嘌呤和嘧啶的合成，进而参与DNA和RNA的合成。
维持自身健康
哺乳期妇女需要足够的叶酸来维持自身健康，包 括红细胞生成、免疫功能等。
支持乳汁分泌
叶酸有助于乳汁的分泌，保证婴儿获得足够的营 养。
避免婴儿叶酸缺乏
通过乳汁，哺乳期妇女可以为婴儿提供足够的叶 酸，避免婴儿出现叶酸缺乏症。
如何满足孕期和哺乳期妇女特殊需求
调整饮食结构
增加富含叶酸的食物摄入，如绿叶蔬菜、水 果、坚果等。
根据自身身体状况和医生建议，选择合适的 叶酸补充剂类型和剂量。
严格按照医生或营养师的建议进行使用，不 要自行增减剂量。
注意服用时间
避免与其他药物相互作用
一般建议在餐后服用叶酸补充剂，以提高吸 收率。
某些药物可能会影响叶酸的吸收和利用，因 此在使用叶酸补充剂时应避免与这些药物同 时使用。
可能出现副作用及风险提示
神经系统症状
叶酸缺乏还可能导致神经 系统症状，如手脚麻木、 刺痛、行走困难等。
适量补充叶酸补充剂。
青少年和儿童
青少年和儿童处于生长发育阶段， 应保证摄入足够的叶酸，以促进 身体健康发育。
老年人
老年人应注意增加富含叶酸食物 的摄入，以预防贫血等疾病的发 生。
特殊疾病患者
如贫血、肝病等患者，应在医生 指导下调整膳食结构，增加叶酸
结构特点
叶酸的化学结构包括蝶啶、对氨基 苯甲酸和L-谷氨酸三部分。其活性 形式为四氢叶酸，在体内发挥重要 作用。
叶酸在人体内代谢途径
吸收
叶酸主要在小肠上段被吸收，吸收后迅速进入肝脏和血液。
代谢
在肝脏中，叶酸被转化为具有生物活性的四氢叶酸。四氢叶酸作为一碳单位转移酶的辅酶， 参与嘌呤和嘧啶的合成，进而参与DNA和RNA的合成。
维持自身健康
哺乳期妇女需要足够的叶酸来维持自身健康，包 括红细胞生成、免疫功能等。
支持乳汁分泌
叶酸有助于乳汁的分泌，保证婴儿获得足够的营 养。
避免婴儿叶酸缺乏
通过乳汁，哺乳期妇女可以为婴儿提供足够的叶 酸，避免婴儿出现叶酸缺乏症。
如何满足孕期和哺乳期妇女特殊需求
调整饮食结构
增加富含叶酸的食物摄入，如绿叶蔬菜、水 果、坚果等。
根据自身身体状况和医生建议，选择合适的 叶酸补充剂类型和剂量。
严格按照医生或营养师的建议进行使用，不 要自行增减剂量。
注意服用时间
避免与其他药物相互作用
一般建议在餐后服用叶酸补充剂，以提高吸 收率。
某些药物可能会影响叶酸的吸收和利用，因 此在使用叶酸补充剂时应避免与这些药物同 时使用。
可能出现副作用及风险提示
神经系统症状
叶酸缺乏还可能导致神经 系统症状，如手脚麻木、 刺痛、行走困难等。
医学检验·检查项目：叶酸_课件模板
医学检验·各论：叶酸 >>>
临床意义：
钠、扑米酮均可影响叶酸的吸收，乙胺嘧 啶、异烟肼也有抑制二氢叶酸还原酶的作 用可引起叶酸缺乏。 叶酸缺乏症的主要 表现为贫血，其他如舌炎、舌痛、舌乳头 萎缩、舌面光滑、口角炎及食欲减退。妊 娠前一个月及妊娠初三个月内口服叶酸可 预防胎儿神经管畸形。叶酸在新鲜蔬菜中 含量最多，肝、肾、酵母中的含
正常值：
(1)血清叶酸盐：4.3～ 31.7nmol/L(1.9～14μg/L)； (2)红细胞 叶酸盐：453.1～2666nmol/L(200～ 1000μg/L)压积。
医学检验·各论：叶酸 >>>
相关检查： 血常规（三分类）、血常规（五分类）、 血常规、贫血五项、贫血三项。
医学检验·各论：叶酸 >>>
相关症状： 贫血貌、口唇苍白、贫血、面色苍白、皮 肤黏膜苍白、黏膜稍苍白。
医学检验·各论：叶酸 >>>
相关疾病： 地图舌、贫血、口角炎。
谢谢！
医学检验·各论：叶酸 >>>
临床意义：
(1)临床诊断：生长过速而叶酸供给 不足、机体对叶酸的需要量增多或消化道 吸收障碍时均可导致叶酸缺乏病(folic acid deficiency)。如果经常使用叶酸拮 抗剂的药物如甲氨蝶呤能影响细胞摄取叶 酸和抑制二氢叶酸还原酶的作用，阻碍四 氢叶酸的形成;长期服用抗癫痫药物如苯 妥英
如果经常使用叶酸拮抗剂的药物如甲氨蝶呤能影响细胞摄取叶酸和抑制二氢叶酸还原酶的作用阻碍四氢叶酸的形成
医学检验·各论 叶酸
内容课件模板
医学检验·各论：叶酸 >>>
简介：
叶酸有生 物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐 在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、 肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。 叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧 尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成 DNA。
叶酸代谢
孕期叶酸需求基因检测叶酸属于B 族维生素，是DNA 和RNA 合成过程中需要的重要物质，为基因调控的甲基化过程提供甲基供体，参与体内许多重要物质如蛋白质、脱氧核糖核酸(DNA)及血红蛋白等的合成，并协助完成氨基酸的转化，从而在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面起重要作用。
人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。
叶酸缺乏导致母体同型半胱氨酸浓度升高，会造成胎儿生长迟缓、早产及婴儿低出生体重的危险性增加，还可导致胚胎神经管畸形(NTD)、心脏畸形，使母体习惯性自发流产和妊娠并发症增加。
育龄妇女增补叶酸是我国优生优育相关措施的重要内容之一，1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。
2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。
临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。
但我国每年仍还有10万人左右的神经管缺陷发生。
导致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
另外，孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，更需特别注意叶酸的增补。
与叶酸利用能力相关的关键基因位点：科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR 和MTRR 。
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR ）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR ）这两个基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症以MTHFR 基因C677T 位点为例：我国推荐孕期补充量为400微克/天，可以显著降低患儿的出生缺陷，据统计数据显示可以降低胚胎神经管畸形NTDs 发病率，但是仍对15%-59%的人群效果不明显，通过增加合适剂量的叶酸可以进一步降低NTDs 。
通过基因筛查叶酸代谢缺陷人群，个性化增补叶酸：叶酸利用能力基因检测项目涉及的基因及位点如下表所示：风险分级：通过对MTHFR基因和MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面（即叶酸的利用能力）的遗传缺陷，从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
mthfr基因检测与叶酸代谢产科方向 课件(共32张PPT)
Shaw GM4/,27L/2a0m22 mer EJ, Wasserman CR,et al. Risks of orofacial clefts in children born to women using multivitam1in5 s containing folic acid periconceptionally. Lancet. 1995 Aug 12;346(8972):393-6.
CT
CT
4/27/2022
PLOS ONE. 2013, 8(3): e57917.
MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧下降。
MTHFR C677T 突变频率
中国人群中，约29%的人MTHFR基因为 677TT型。
4/27/2022
MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍
叶酸
四氢叶酸
习惯性流产有别于一般偶发性流产，原因包括遗传因素、 感染、子宫发育异常、内分泌失调、 免疫系统异常等。 不明原因的习惯性流产常与血液高凝状态和低S-腺苷甲硫氨酸密切相关，
MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍，引发习惯性流产。具体原因分为 以下两个方面：
5-甲基四氢叶 酸不足使甲基化 供体不足，导致 有丝分裂过程中， DNA甲基化异 常，影响胎儿发 育
A
内皮细胞的结构和功
能，激活血小板粘附
和聚集，促进血栓形
成，从而增加妊高征
发病的危险性。
B
4/27/2022
Hcy的轻中度升高可 导致内皮细胞的抗凝 功能下降, 可以使内 皮细胞合成减少, 影 响前列环素(PGI2)的 合成,而PGI2有抑制 血小板的粘附和聚集, 增强血管扩张的作用。
MTHFR C677T多态性增加亚洲怀孕女性流产风险
CT
CT
4/27/2022
PLOS ONE. 2013, 8(3): e57917.
MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧下降。
MTHFR C677T 突变频率
中国人群中，约29%的人MTHFR基因为 677TT型。
4/27/2022
MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍
叶酸
四氢叶酸
习惯性流产有别于一般偶发性流产，原因包括遗传因素、 感染、子宫发育异常、内分泌失调、 免疫系统异常等。 不明原因的习惯性流产常与血液高凝状态和低S-腺苷甲硫氨酸密切相关，
MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍，引发习惯性流产。具体原因分为 以下两个方面：
5-甲基四氢叶 酸不足使甲基化 供体不足，导致 有丝分裂过程中， DNA甲基化异 常，影响胎儿发 育
A
内皮细胞的结构和功
能，激活血小板粘附
和聚集，促进血栓形
成，从而增加妊高征
发病的危险性。
B
4/27/2022
Hcy的轻中度升高可 导致内皮细胞的抗凝 功能下降, 可以使内 皮细胞合成减少, 影 响前列环素(PGI2)的 合成,而PGI2有抑制 血小板的粘附和聚集, 增强血管扩张的作用。
MTHFR C677T多态性增加亚洲怀孕女性流产风险
叶酸+无创(孕期检测项目PPT)
类型 名称 病因 发病率
唐氏综合征
常染色体 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
21-三体
18-三体 13-三体 XO
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀)
性染色体
克氏综合征
XXX综合征
XXY
XXX
1/1000(♂)
1/1000(♀)
正常人体染色体核型
最常见的染色体非整倍体疾病——唐氏综合征
唐氏综合征
唐氏综合征的危害
唐氏综合征：又称21-三体综合征或先天愚型
是足月新生儿最常见的染色体病，约占95%。
迄今为止，尚无有效的治疗手段
五官异常、严重的智力障碍，生活不能自理
伴有复杂的心血管疾病，免疫力低下
需要家人的长期照顾
产 前 诊 断
• 准确性高达99.9%
• 流产风险 • 感染风险 • 孕周限制，错过无法检测
需要一种准确性更高，更安全的检测方法！
Tabor A, et al. RCT of amniocentesis in 4606 low risk women. Lancet 1986;1:1287-93
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
等10类疾病，占出生缺陷病例
65.9%
国家相关政策
育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经
管缺陷的发生。 1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。 2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案 》的通知。
临床疑问
临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺
检测时 期
唐氏综合征
常染色体 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
21-三体
18-三体 13-三体 XO
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀)
性染色体
克氏综合征
XXX综合征
XXY
XXX
1/1000(♂)
1/1000(♀)
正常人体染色体核型
最常见的染色体非整倍体疾病——唐氏综合征
唐氏综合征
唐氏综合征的危害
唐氏综合征：又称21-三体综合征或先天愚型
是足月新生儿最常见的染色体病，约占95%。
迄今为止，尚无有效的治疗手段
五官异常、严重的智力障碍，生活不能自理
伴有复杂的心血管疾病，免疫力低下
需要家人的长期照顾
产 前 诊 断
• 准确性高达99.9%
• 流产风险 • 感染风险 • 孕周限制，错过无法检测
需要一种准确性更高，更安全的检测方法！
Tabor A, et al. RCT of amniocentesis in 4606 low risk women. Lancet 1986;1:1287-93
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
等10类疾病，占出生缺陷病例
65.9%
国家相关政策
育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经
管缺陷的发生。 1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。 2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案 》的通知。
临床疑问
临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺
检测时 期
叶酸健康教育及资源幻灯片PPT
评价表、当地海报、邀请函、印刷品、影印单、电
子邮件、网站、宣传地点、志愿者以及新闻评估。
社区宣传
3、谁做、做什么、什么地方做、什么时候做、怎样做
① 接近当地妇女组织的现有团体，或顺便走访一些组织机构，
询问其
是否愿意组织一次宣传
② 很好地把握宣传，将它推向普通群众。
③ 向医院咨询是否有孕前和产前的培训或讲座能参加增补叶酸
形式，也可以利用不断开展的新技术和新方法探索其他
一些适合现代年轻人的安康教育形式。
④ 各地可以根据安康教育形式，结合实际情况，探索叶酸
预防神经管缺陷的安康教育最正确模式
公益广告
1、目标：提高公众对孕前增补叶酸知晓率
2、具体措施：针对公益广告要求为无线电台及电视台准备
文字材料
3、谁做，做什么，什么地方做，什么时候做，怎样做
叶酸可以预防神经管缺陷和叶酸的最正确服用时间仅为
55.61%
和38.78%〕。
2、有效服用率和有效依从率偏低，仅为29.02%和15.61%。
3、干预时间不正确、干预机构不合理〔34.39%为孕后第一
次检查时，26.83%为孕前检查、14.15%为领取结婚证时〕
4、专业人员对叶酸预防神经管缺陷知识的认知水平较低
2、措施、方法：主持一个展览会。有图画、关键信息、富
含叶酸食物的塑料模型、叶酸制剂的空瓶子、宣叶酸的小册
子，以及吸引人的标语等。
3、谁做、做什么、什么地方做、什么时候做、怎样做
① 寻找时机在一个听众容易集中的地方举行展览会，最好
选择在当地有重大事件、集市特别的日子。
② 试图选择类似营养周或母亲节的日子，与其他妇女组织
等为中国的高发省；神经管缺陷多年来位居我省出生缺陷首
子邮件、网站、宣传地点、志愿者以及新闻评估。
社区宣传
3、谁做、做什么、什么地方做、什么时候做、怎样做
① 接近当地妇女组织的现有团体，或顺便走访一些组织机构，
询问其
是否愿意组织一次宣传
② 很好地把握宣传，将它推向普通群众。
③ 向医院咨询是否有孕前和产前的培训或讲座能参加增补叶酸
形式，也可以利用不断开展的新技术和新方法探索其他
一些适合现代年轻人的安康教育形式。
④ 各地可以根据安康教育形式，结合实际情况，探索叶酸
预防神经管缺陷的安康教育最正确模式
公益广告
1、目标：提高公众对孕前增补叶酸知晓率
2、具体措施：针对公益广告要求为无线电台及电视台准备
文字材料
3、谁做，做什么，什么地方做，什么时候做，怎样做
叶酸可以预防神经管缺陷和叶酸的最正确服用时间仅为
55.61%
和38.78%〕。
2、有效服用率和有效依从率偏低，仅为29.02%和15.61%。
3、干预时间不正确、干预机构不合理〔34.39%为孕后第一
次检查时，26.83%为孕前检查、14.15%为领取结婚证时〕
4、专业人员对叶酸预防神经管缺陷知识的认知水平较低
2、措施、方法：主持一个展览会。有图画、关键信息、富
含叶酸食物的塑料模型、叶酸制剂的空瓶子、宣叶酸的小册
子，以及吸引人的标语等。
3、谁做、做什么、什么地方做、什么时候做、怎样做
① 寻找时机在一个听众容易集中的地方举行展览会，最好
选择在当地有重大事件、集市特别的日子。
② 试图选择类似营养周或母亲节的日子，与其他妇女组织
等为中国的高发省；神经管缺陷多年来位居我省出生缺陷首
2024年度-《叶酸培训课件》PPT课件
20
遵循医嘱或说明书规范使用
严格按照医生处方或 药品说明书的规定使 用叶酸制剂。
如有特殊情况或不适 ，及时咨询医生或药 师的建议。
遵循正确的用药时间 和方法，如餐前、餐 后、吞服或嚼服等。
21
避免过量摄入和不当搭配
切勿自行增加叶酸摄入量，以 免过量导致不良反应。
避免与其他药物或营养素不当 搭配使用，如维生素C、维生 素B12等。
10
03 各类人群适宜摄 入量及补充方法 11
不同年龄段适宜摄入量
0-6个月婴儿
适宜摄入量为65微克/天，通过母乳或配方奶 获取。
01
1-3岁儿童
适宜摄入量为150微克/天，通过日常 饮食获取。
03
7-10岁儿童
适宜摄入量为250微克/天，通过日常饮食获 取。
05
02
7-12个月婴儿
适宜摄入量为80微克/天，通过辅食和母乳 或配方奶获取。
叶酸缺乏可能导致口腔黏膜病变和 口腔溃疡等问题，适量补充叶酸有 助于维护口腔健康。
18
05 正确使用叶酸制 剂方法及注意事 项
19
选择合适类型和剂量产品
根据不同人群和需求选择合适的 叶酸制剂类型，如片剂、胶囊、
口服液等。
根据医生建议或自身情况选择合 适的叶酸剂量，避免剂量不足或
过量。
注意查看产品标签和说明书，确 保选购正规品牌和渠道的产品。
选择优质品牌
注意与其他营养素的搭配
购买叶酸补充剂时，选择正规厂家生产、 质量可靠的产品，确保安全有效。
在补充叶酸的同时，注意搭配其他营养素 如维生素B12、维生素C等的摄入，以促进 叶酸的吸收和利用。
14
04 叶酸缺乏相关疾 病预防措施 15
叶酸培训课件ppt完整版
叶酸培训课件ppt完整版
• 叶酸基本概念与重要性 • 叶酸与相关疾病关系探讨 • 叶酸代谢途径及影响因素分析 • 不同人群叶酸需求差异与补充建议
• 叶酸食物来源及营养强化技术应用 • 叶酸补充剂市场现状与选购指南
01
叶酸基本概念与重要性
叶酸定义及生理功能
定义
叶酸是一种水溶性B族维生素，属 于维生素B9，对人体多项生理功 能至关重要。
遗传因素对代谢影响
MTHFR基因多态性
MTHFR基因多态性可导致酶活性降低或丧失，从而影响叶酸代谢。常见突变 位点包括C677T和A1298C，其中C677T突变可导致酶活性显著降低。
其他相关基因多态性
除MTHFR外，还有其他与叶酸代谢相关的基因多态性，如MTR、MTRR等。这 些基因多态性也可能影响叶酸代谢途径中的酶活性，从而影响叶酸的吸收、转 运和储存。
妊娠期高血压疾病辅助治疗
妊娠期高血压疾病的危害
妊娠期高血压疾病是孕妇常见的并发症之一，可能导致胎盘早剥、胎儿生长受限等不良 后果。
叶酸在妊娠期高血压疾病治疗中的作用
适量补充叶酸可以降低妊娠期高血压疾病的发生率，减轻病情严重程度。
叶酸与其他药物的联合应用
在治疗妊娠期高血压疾病时，叶酸可以与其他降压药物联合使用，提高治疗效果。同时 ，叶酸还可以促进胎儿的正常发育，降低出生缺陷风险。
代谢相关酶活性调节机制剖析
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）
催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，是叶酸代谢途径中的关键酶 。其活性受基因多态性影响，导致酶活性降低或丧失，从而影响叶酸代谢。
甲硫氨酸合成酶（MS）
催化同型半胱氨酸接受5-甲基四氢叶酸的甲基生成甲硫氨酸，同时生成四氢叶酸 。MS活性受多种因素影响，如维生素B12缺乏、重金属中毒等，可导致酶活性 降低，影响叶酸代谢。
• 叶酸基本概念与重要性 • 叶酸与相关疾病关系探讨 • 叶酸代谢途径及影响因素分析 • 不同人群叶酸需求差异与补充建议
• 叶酸食物来源及营养强化技术应用 • 叶酸补充剂市场现状与选购指南
01
叶酸基本概念与重要性
叶酸定义及生理功能
定义
叶酸是一种水溶性B族维生素，属 于维生素B9，对人体多项生理功 能至关重要。
遗传因素对代谢影响
MTHFR基因多态性
MTHFR基因多态性可导致酶活性降低或丧失，从而影响叶酸代谢。常见突变 位点包括C677T和A1298C，其中C677T突变可导致酶活性显著降低。
其他相关基因多态性
除MTHFR外，还有其他与叶酸代谢相关的基因多态性，如MTR、MTRR等。这 些基因多态性也可能影响叶酸代谢途径中的酶活性，从而影响叶酸的吸收、转 运和储存。
妊娠期高血压疾病辅助治疗
妊娠期高血压疾病的危害
妊娠期高血压疾病是孕妇常见的并发症之一，可能导致胎盘早剥、胎儿生长受限等不良 后果。
叶酸在妊娠期高血压疾病治疗中的作用
适量补充叶酸可以降低妊娠期高血压疾病的发生率，减轻病情严重程度。
叶酸与其他药物的联合应用
在治疗妊娠期高血压疾病时，叶酸可以与其他降压药物联合使用，提高治疗效果。同时 ，叶酸还可以促进胎儿的正常发育，降低出生缺陷风险。
代谢相关酶活性调节机制剖析
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）
催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，是叶酸代谢途径中的关键酶 。其活性受基因多态性影响，导致酶活性降低或丧失，从而影响叶酸代谢。
甲硫氨酸合成酶（MS）
催化同型半胱氨酸接受5-甲基四氢叶酸的甲基生成甲硫氨酸，同时生成四氢叶酸 。MS活性受多种因素影响，如维生素B12缺乏、重金属中毒等，可导致酶活性 降低，影响叶酸代谢。
叶酸精品医学课件
合理补充叶酸策略建议
针对不同人群制定个性化补充方案
根据不同年龄、性别、生理状况等因素，制定个性化的叶酸补充方案，以满足不同人群的 需求。
选择合适的叶酸补充剂
在选择叶酸补充剂时，应注意选择质量可靠、品牌信誉好的产品，并按照说明书规范使用 。
注意饮食调整
除了使用叶酸补充剂外，还可以通过饮食调整来增加叶酸的摄入量。建议多食用富含叶酸 的食物如绿叶蔬菜、水果、坚果等。
开展科普宣传
建议相关部门和机构积极开展叶酸知识的科普宣传，提高公众对叶酸 的认知度和重视程度，促进全民健康水平的提高。
THANKS
感谢观看
预防癌症
补充叶酸可能对预防某些癌症 的发生具有积极意义。
改善其他疾病症状
补充叶酸有助于改善贫血、口 腔溃疡、舌炎等疾病的症状。
03 叶酸在临床医学 中应用
妇产科领域应用
预防胎儿神经管缺陷
孕妇在怀孕期间适当补充叶酸，可有 效降低胎儿神经管缺陷的发生率，如 无脑儿、脊柱裂等。
降低先兆子痫风险
促进胎儿生长发育
治疗儿童贫血
叶酸缺乏可导致巨幼红细胞性贫血 ，适当补充叶酸可治疗该疾病。
神经科领域应用
01
02
03
预防脑卒中
叶酸可降低血液中同型半 胱氨酸水平，从而降低脑 卒中的发生风险。
改善认知功能
叶酸对神经系统有保护作 用，可改善老年人的认知 功能，降低老年痴呆的发 生风险。
治疗周围神经病变
叶酸可促进神经纤维的再 生和修复，对周围神经病 变有一定的治疗作用。
叶酸精品医学课件
目录
• 叶酸基本概念与生理功能 • 叶酸缺乏与相关疾病关系 • 叶酸在临床医学中应用 • 叶酸药物相互作用及注意事项 • 叶酸检测方法与技术进展 • 总结与展望
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直接增补叶酸？ 只检测血清叶酸水平？ 血清同型半胱氨酸水平？
叶酸安全剂量和补充过量危害（1）
0.4mg
合成叶酸摄入量不能高于1mg/天，中国孕妇建议增补量为0.4mg/天， 神经管缺陷生育史孕妇建议4mg/天
VB12
叶酸摄入过多会影响人体对VB12的吸收。尤其当体内供应量充足 的时候，若大量地摄入叶酸会掩盖恶性贫血时的VB12缺乏，造成 VB12缺乏的初期症状不易显现，一直到后期神经受到损害时才觉 察，这将会对健康造成严重的危害
MTHFR突变在不同人种分布频率
非洲 亚洲 高加索 西班牙裔
非洲 亚洲 高加索 西班牙裔
非洲 亚洲 高加索 西班牙裔
野生纯合子
78 30-60 30-55 20-45
65 50-65 45-50 50-65
突变杂合子
突变纯合子
MTHFR 677T
20
2
35-50
3-20
40-50
4-25
40-50
0%)
血浆Hcy升高5umol/L，脑卒中风险增加59% (OR=1.59;95% CI:1.30-1.95)； 而Hcy降低3umol/L可降低脑卒中风险约24%(15%-33%)，
H型高血压
• H型高血压：伴有高同型半胱氨酸血症(Hcy≥10umol/L)的原发性高血压。
叶酸代谢能力测定
叶酸
叶酸由蝶啶、对氨基 苯甲酸和L-谷氨酸组 成，也叫蝶酰谷氨酸， 它是B族维生素的一 种。
叶酸
叶酸的作用
参与DNA和RNA的合成 充当一碳单位的载体 参与血红蛋白及甲基化合物
的合成
叶酸来源
合成：单谷氨酸叶酸
天然：多谷氨酸叶酸
食物中的叶酸若经 长时间烹煮，可损 失50%～90%。
20-30
MTHFR 1298C
30
3
30-45
2-4
40-45
10-12
25-35
2-6
MTHFR 677T&MTHFR 1298C
4
14-15
15-23
15
我国人群的MTHFR677TT基因型的携带率约为25%，远高于西方国家10%-16%的水平。
MTHFR 常见基因型叶酸代谢能力
MTHFR 677T
肝脏
叶酸代谢通路
MTHFR基因及相关SNP位点
• MTHFR全称5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，位于第一号
染色体1p36.3位置，全长19.3kb，共有外显子12个，mRNA 全长7,105 nt，编码657个氨基酸残基组成的蛋白。 SNP： （1）MTHFR C677T rs1801133；
（2）MTHFR A1298C rs1801131；
1.33 (1.22 to 1.46)
0.84 (0.80 to 0.89)
16% (11% to 20%)
1.60 (1.15 to 2.22)
0.75 (0.62 to 0.92)
25% (8% to 38%)
1.65 (0.66 to 4.13) 1.59 (1.29 to 1.96)
1.59 (1.30 to 1.95)
Summary odds ratio (95% CI)
Combined odds ratio (95% CI)
血清同型半胱氨酸浓度 下降3μmol/l
Odds ratio (95% CI)
Risk reduction (95% CI)
1.43 (1.11 to 1.84) 1.32 (1.19 to 1.45)
叶酸代谢能力
MTHFR 1298C
叶酸代谢能力 MTHFR C677T &MTHFR A1298C 叶酸代谢能力
野生纯合子
突变杂合子
突变纯合子
C/C
C/T
T/T
100%
功能下降40% 功能下降75%
A/A
A/C
C/C
100%
功能下降20% 功能下降40%
T/C
功能下降 40-50%
补充叶酸
治疗方案
SUCCESS
THANK YOU
2019/8/2
缺血性心脏病前瞻性研究和MTHFR突变文献数据汇总
研究类型 研究数
缺血性心脏病
MTHFR
46
Prospective
16
静脉血栓
MTHFR
26
脑卒中
MTHFR
7
Prospective
8
样本量
12193 3144 3439 1217 676
血清同型半胱氨酸浓度上升 5μmol/l
1990-1997年
1998-2002年
美国
年均下降0.3％
年均下降2.9％ （ P=0.0005 ）
加拿大
年均下降1.0％
年均下降5.4％ （ P＜0.0001 ）
研究充分表明叶酸可以有效降低脑卒中的死 亡率。
中国脑卒中一级预防研究（CSPPT)
• 美国时间2015年3月15日，霍勇教授在美国心脏病学会年会 (ACC2015)上，首次正式对外公布CSPPT研究结果： 该研究是世界上首次针对高血压患者补充叶酸预防卒中的大规模、
随机、对照研究。在对2万余例中国高血压患者平均4.5年的随访中显示， 在降压治疗同时补充叶酸，可以显著降低首次卒中的风险。
补充叶酸
中美脑卒中一级预防研究
MTHFR基因型的影响
叶酸水平在基 准1/4以下
叶酸水平在基 准1/4以上
CT基因型
TT基因型
脑卒中发病率
注：TT基因型脑卒中风险最高
为什么需要MTHFR基因检测？
先天性 心脏病
唇腭裂
动物模型（基因敲除）
MTHFR突变纯合子老鼠虽未见NTD，但脸部异常，眼睛凸出，背部凸 出畸形，尾部弯曲，通常仅存活5周。和人类NTD表现存在相似性。
大数据回顾：MTHFR突变与出生缺陷
WHO推荐补充方案
叶酸代谢缺陷—孕妇
提示：新生儿缺陷风险人群 治疗：强化叶酸补充方案
孕中监测：加强B超检查
补充维生素B6、维生素B12和叶酸，降低 血浆中同型半胱氨酸水平；限制甲硫氨酸 的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量
血清叶酸 水平正常
MTHFR 基因突变
高同型 半胱氨酸血症 （HCY升高）
危害?
叶酸利用 率下降
低甲硫氨酸 血症
（DNA低甲基化）
危害?
新生儿出生缺陷
神经管 缺陷
唐氏综 合症
出生 缺陷
Graham等的大样本流行病学研究证明，“H型”高血压患者心血管事件发 生率较单纯存在高血压的患者高出约5倍，较正常人高出25-30倍。在男性 约增加12倍风险，在女性达28倍
美、加谷物强化叶酸一级预防研究
在美国和加拿大实施一项大样本试验干预的人群定向研究，该研究 以美国、加拿大自1998年起推广应用强化叶酸含量的浓缩谷物产 品为背景，1998-2002年5年间脑卒中死亡率的变化情况：
叶酸安全剂量和补充过量危害（1）
0.4mg
合成叶酸摄入量不能高于1mg/天，中国孕妇建议增补量为0.4mg/天， 神经管缺陷生育史孕妇建议4mg/天
VB12
叶酸摄入过多会影响人体对VB12的吸收。尤其当体内供应量充足 的时候，若大量地摄入叶酸会掩盖恶性贫血时的VB12缺乏，造成 VB12缺乏的初期症状不易显现，一直到后期神经受到损害时才觉 察，这将会对健康造成严重的危害
MTHFR突变在不同人种分布频率
非洲 亚洲 高加索 西班牙裔
非洲 亚洲 高加索 西班牙裔
非洲 亚洲 高加索 西班牙裔
野生纯合子
78 30-60 30-55 20-45
65 50-65 45-50 50-65
突变杂合子
突变纯合子
MTHFR 677T
20
2
35-50
3-20
40-50
4-25
40-50
0%)
血浆Hcy升高5umol/L，脑卒中风险增加59% (OR=1.59;95% CI:1.30-1.95)； 而Hcy降低3umol/L可降低脑卒中风险约24%(15%-33%)，
H型高血压
• H型高血压：伴有高同型半胱氨酸血症(Hcy≥10umol/L)的原发性高血压。
叶酸代谢能力测定
叶酸
叶酸由蝶啶、对氨基 苯甲酸和L-谷氨酸组 成，也叫蝶酰谷氨酸， 它是B族维生素的一 种。
叶酸
叶酸的作用
参与DNA和RNA的合成 充当一碳单位的载体 参与血红蛋白及甲基化合物
的合成
叶酸来源
合成：单谷氨酸叶酸
天然：多谷氨酸叶酸
食物中的叶酸若经 长时间烹煮，可损 失50%～90%。
20-30
MTHFR 1298C
30
3
30-45
2-4
40-45
10-12
25-35
2-6
MTHFR 677T&MTHFR 1298C
4
14-15
15-23
15
我国人群的MTHFR677TT基因型的携带率约为25%，远高于西方国家10%-16%的水平。
MTHFR 常见基因型叶酸代谢能力
MTHFR 677T
肝脏
叶酸代谢通路
MTHFR基因及相关SNP位点
• MTHFR全称5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，位于第一号
染色体1p36.3位置，全长19.3kb，共有外显子12个，mRNA 全长7,105 nt，编码657个氨基酸残基组成的蛋白。 SNP： （1）MTHFR C677T rs1801133；
（2）MTHFR A1298C rs1801131；
1.33 (1.22 to 1.46)
0.84 (0.80 to 0.89)
16% (11% to 20%)
1.60 (1.15 to 2.22)
0.75 (0.62 to 0.92)
25% (8% to 38%)
1.65 (0.66 to 4.13) 1.59 (1.29 to 1.96)
1.59 (1.30 to 1.95)
Summary odds ratio (95% CI)
Combined odds ratio (95% CI)
血清同型半胱氨酸浓度 下降3μmol/l
Odds ratio (95% CI)
Risk reduction (95% CI)
1.43 (1.11 to 1.84) 1.32 (1.19 to 1.45)
叶酸代谢能力
MTHFR 1298C
叶酸代谢能力 MTHFR C677T &MTHFR A1298C 叶酸代谢能力
野生纯合子
突变杂合子
突变纯合子
C/C
C/T
T/T
100%
功能下降40% 功能下降75%
A/A
A/C
C/C
100%
功能下降20% 功能下降40%
T/C
功能下降 40-50%
补充叶酸
治疗方案
SUCCESS
THANK YOU
2019/8/2
缺血性心脏病前瞻性研究和MTHFR突变文献数据汇总
研究类型 研究数
缺血性心脏病
MTHFR
46
Prospective
16
静脉血栓
MTHFR
26
脑卒中
MTHFR
7
Prospective
8
样本量
12193 3144 3439 1217 676
血清同型半胱氨酸浓度上升 5μmol/l
1990-1997年
1998-2002年
美国
年均下降0.3％
年均下降2.9％ （ P=0.0005 ）
加拿大
年均下降1.0％
年均下降5.4％ （ P＜0.0001 ）
研究充分表明叶酸可以有效降低脑卒中的死 亡率。
中国脑卒中一级预防研究（CSPPT)
• 美国时间2015年3月15日，霍勇教授在美国心脏病学会年会 (ACC2015)上，首次正式对外公布CSPPT研究结果： 该研究是世界上首次针对高血压患者补充叶酸预防卒中的大规模、
随机、对照研究。在对2万余例中国高血压患者平均4.5年的随访中显示， 在降压治疗同时补充叶酸，可以显著降低首次卒中的风险。
补充叶酸
中美脑卒中一级预防研究
MTHFR基因型的影响
叶酸水平在基 准1/4以下
叶酸水平在基 准1/4以上
CT基因型
TT基因型
脑卒中发病率
注：TT基因型脑卒中风险最高
为什么需要MTHFR基因检测？
先天性 心脏病
唇腭裂
动物模型（基因敲除）
MTHFR突变纯合子老鼠虽未见NTD，但脸部异常，眼睛凸出，背部凸 出畸形，尾部弯曲，通常仅存活5周。和人类NTD表现存在相似性。
大数据回顾：MTHFR突变与出生缺陷
WHO推荐补充方案
叶酸代谢缺陷—孕妇
提示：新生儿缺陷风险人群 治疗：强化叶酸补充方案
孕中监测：加强B超检查
补充维生素B6、维生素B12和叶酸，降低 血浆中同型半胱氨酸水平；限制甲硫氨酸 的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量
血清叶酸 水平正常
MTHFR 基因突变
高同型 半胱氨酸血症 （HCY升高）
危害?
叶酸利用 率下降
低甲硫氨酸 血症
（DNA低甲基化）
危害?
新生儿出生缺陷
神经管 缺陷
唐氏综 合症
出生 缺陷
Graham等的大样本流行病学研究证明，“H型”高血压患者心血管事件发 生率较单纯存在高血压的患者高出约5倍，较正常人高出25-30倍。在男性 约增加12倍风险，在女性达28倍
美、加谷物强化叶酸一级预防研究
在美国和加拿大实施一项大样本试验干预的人群定向研究，该研究 以美国、加拿大自1998年起推广应用强化叶酸含量的浓缩谷物产 品为背景，1998-2002年5年间脑卒中死亡率的变化情况：