人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算

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有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(新编201911)

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遗传病的判断及概率计算典型类型题

遗传病的判断及概率计算典型类型题

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算一、单基因遗传病遗传方式的判断方法1、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点 实例 常染色体隐性 1、和性别无关2、隔代遗传 白化病 常染色体显性 1、和性别无关 2、代代相传多指 X 染色体隐性 1、交叉遗传 2、男性患者多于女性。

3、若某女患病,则其父、其儿必患病。

色盲 X 染色体显性1、女性患者多于男性2、若某男患病,则其母、其女必患病。

抗V D 佝偻病 Y 染色体遗传病 1、患者全为男性;2、若某男患病,则其父、其儿必患病。

人类中的毛耳2、方法步骤:第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常,子代有患病→隐性(即“无中生有为隐性”)②双亲都患病,子代有正常→显性(即“有中生无为显性”)}第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。

一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除:只能为常染色体遗传 ②不能排除:常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能,可再结合题干信息进行判断 。

2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。

二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。

根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。

第二、计算后代的患病概率。

分别考虑每一种疾病的患病率和正常率遗传病遗传方式的判断题型一 常规题型1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女):2:根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为_________,乙病最可能的遗传方式为_______。

3:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式:甲的遗传方式为。

乙的遗传方式为 。

丙的遗传方式为 。

丁的遗传方式为 。

二 有附加信息的题型4:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者)甲的遗传方式为 。

“三步法”快速判断人类遗传病的遗传方式

“三步法”快速判断人类遗传病的遗传方式
备 踝 衣 考
( 江苏省仪征 中学 , 江苏仪征
2 10 ) 19 0
x隐、 Y、 伴 细胞质遗传。 4种可合称为伴性 后 人 类遗传 病遗传方 式 的判 断 ,是教 学 中的难 显、
因为细胞质遗传有一个特点是母系遗传。 点 , 多师生在 这方面存 在 困惑 。 许 本文在 这里提 供 遗传 ,
[ 刘成 宝, 2 1 李亚莉. 类 比” “ “ 和 比较 ” 在解化学
] 中学化 学教与学 ,0 5 1 )4 . 2 0 (0 :5 “ 经典例题 ” 并不少见 , 如果各位 中学化学教师 、 学生 题 中的应用U.
2 1/ 0 03



备. 果衣 考
病 ”或 “ 子病母 不 病 ” 或 根本 没有 男 患者 , 不 能 , 则
方式仍 为两种或 两种以上 , 需讨论它们 的可 能性 则
的大小 。 确定 可能性 大小 的依 据是 : 非近 亲结 婚 种 , 在 剩余 6 = —3= : 3种 常显 、 常隐 和 X 隐。 可能 是 最
的前提 下 ,夫 妻双 方不 太可 能携带 同一种致 病 基 常显 , 其次是 x 隐和常隐 , 二者的可能性相 当。 因 , 以一般来说 , 所 显性大于 隐 I 伴性遗 传大 于常 生, 染色体遗传 。 细判 断见解题示例 。 详
遗传 方式可暂时定 为 6 可能 ,即常 显 、常隐 、 种 x 病母不病 ” 就可排除 X 显 ; , 如果不 出现“ 父病女不
同理 , 不用 进行复杂的讨论 , 以确定 : 可 酸性 更 和化学资料 的编撰者本着实事求是与科学认 真的态 强 的 F G3 e 1溶液 使 氢氧化 镁悬 浊液 溶解 的原 因是 度对待这些 问题 , 真正实行 “ 究性学 习”不 “ 研 , 唯权

遗传病的概率计算方法解析

遗传病的概率计算方法解析

遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点,学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。

笔者结合高三的教学经验,对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。

一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。

书本上,试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。

可以按照以下口诀进行记忆:常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病,聋哑病,苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲,血友病,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病),常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指,并指,软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病),唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征,先天愚型,猫叫综合征)。

(一般我们只对单基因遗传病进行计算)对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算,常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。

判断步骤:第一步:判断显隐性。

第二步:在确认了性状显隐性的前提下,再判断致病基因的位置。

可用下列口诀快速判定:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,其父其子患病为伴性。

(一旦出现女病父或子没病的反例,即可判断位于常染色体上。

否则就最可能是伴性遗传,再根据题目中其他的条件进行确定。

)有中生无为显性,显性遗传看男病,其母其女患病为伴性。

(同上)当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。

细胞质遗传:整个系谱图应表现为母病子必病,母正常子必正常。

伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女,男患者的父亲与儿子均应为患者,出现反例即可否决。

各种遗传方式典型的系谱图如下:常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律:P AB = P A +P B ,A 、B 指相互排斥的事件,此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。

例:基因型为Aa 的两个杂合体交配,其后代为纯合体的概率是多少?解析:已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ,而且这三种基因型事件是互相排斥的,如果一个体为AA ,则另外两事件就被排斥,反之亦然。

判断遗传病遗传方式的三步骤

判断遗传病遗传方式的三步骤

判断遗传病遗传方式的三步骤作者:张燕来源:《知识窗·教师版》2016年第08期学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。

基于此,笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。

遗传病分成细胞质基因控制和细胞核基因控制两大类,前者遗传方式是母系遗传,后者根据基因的显隐性和基因的位置分为五类,分别是伴Y染色体遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。

判断遗传病的遗传方式具体步骤如下:一、判定是否为母系遗传若系谱中,母亲患病,子女也全部患病;母亲健康,子女也全部健康,即子女的性状总是与母方一致,则为母系遗传;否则不是母系遗传(如图1所示)。

二、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子,子传孙”的特点,即患者都是男性且具有“父→子→孙”的传递规律,则为伴Y染色体遗传;否则不是伴Y染色体遗传(如图2所示)。

三、判断显隐性和基因的位置判断显隐性和基因位置有一首口诀:“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性。

”笔者简要阐述如何利用上述口诀。

首先,在遗传系谱图中,只要有一世代出现双亲表现正常,但生出的孩子患病的情况,则为隐性基因控制的遗传病,即为“无中生有为隐性”,其特征图如图3、图4所示:在隐性遗传系谱图中,如果一个女患者的父亲或者儿子其中有一个正常,则一定不是伴性遗传,而是常染色体隐性遗传病,如图4所示,即为“隐性遗传看女病,父子有正非伴性”。

但是图3所示,不适应后两句口诀,所以只能确定为隐性遗传,确定不了基因的位置,除非题目中告诉你患病男孩的父亲不携带致病基因,那么我们可以判断为伴X染色体隐性遗传。

其次,在遗传系谱图中,只要有一世代出现双亲都患病,但他们的子女中有表现正常的,则为显性基因控制的遗传病,即为“有中生无为显性”,其特征图如图5、图6所示:在显性遗传系谱图中,如果一个男患者的母亲或者女儿其中有一个正常,则一定不是伴性遗传,而是常染色体显性遗传病,如图5所示,即为“显性遗传看男病,母女有正非伴性”。

高三生物一轮复习课件遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算

高三生物一轮复习课件遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算
若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;若在系 谱图中隔代遗传,则最可能为隐性遗传病,再根据患者性别比例进一步 确定。
判断下列系谱图的遗传方式
最可能(伴X染色体显性遗传) 女病多于男病
分析遗传系谱图的一般方法
练习1.(高考经典)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d 4种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据
第三步:确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上
(1)已确定是隐性遗传病:看女患者
①女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5) ②女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
第三步:确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上
(1)已确定是显性遗传病:看男患者
只患一种病概率
计算公式 则不患甲病概率为1-m 则不患乙病概率为1-n
mn m(1-n) n(1-m) (1-m)(1-n) ①+②+③或1-④ ②+③或1-(①+④)
练习4.某家族有的成员患甲病(用B、b),有的患乙病(用A、a),见下面系谱图,现 已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。
(1)甲病的遗传方式为_伴__X_染__色___体__隐__性__遗___传_,乙病的遗传方式为常___染__色__体__隐__性___遗__传__; (2)写出下列两个体的基因型:Ⅱ4__A_a_X__BX_b_____; Ⅲ8__a_a_X_B_X_B_或___a_a。XBXb (3)若3和4再生一孩子,患甲病概率是_1__/_4__,只患甲病概率是_3__/_1_6_,同时患两种病的 概率是_1_/_1_6__,患病的概率是_7_/__1_6_,不患病的概率是_9_/_1__6_。 (4)若乙病在人群中的发病率为1%,Ⅲ8与人群中一正常男性结婚,他们子女患乙病 的概率为_1_/__1_1_。

遗传方式判断与计算公式

遗传方式判断与计算公式
遗传系谱图解析 遗传概率计算
1、无中生有是隐性,生女患病是常隐——常染色体隐性遗传
2、有中生无是显性,生女正常是常显——常染色体显性遗传
例1:观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传 方式
1 3 4 2
1
2
5 6 7 3
4
5
7
8
8
9
图14
图15
答案:图谱14中的遗传病为常染色体隐性遗传 答案:图谱15中的遗传病为常染色体显性遗传
解题的一般步骤:
一、判断遗传方式
二、初写出可能的基因型
三、分步计算概率
四、组合计算
1 2 ⑵ 1

2
⑶ 3
4 ⑴ 7 6 7 5 6 3 4 5
图20
图21
答案:综合⑴⑵确定图谱20中的遗传病为常染色 体隐性遗传 答案:综合⑶⑷确定图谱21中的遗传病为常染色 体显性遗传
五、两种遗传病的概率计算 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 m,则非甲病概率为 1-m 2 患乙病的概率 n,则非乙病概率为 1-n 3 只患甲病的概率 m-mn 4 只患乙病的概率 n-mn 5 同患两种病的概率 mn 6 只患一种病的概率 m+n -2mn 或 m(1-n)+n(1-m) 7 患病概率 m+n -mn 或 1 -不患病率 8 不患病概率 (1-m)(1-n)
3、母患子必患,女患父必患——伴X染色体隐性遗传
(所有)
4、父患女必患,子患母必患——伴X染色体显性遗传
(所有)
例2:观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方 式
图18

图19
答案:图谱18中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案:图谱19中的遗传病为X染色体显性遗传
例3:观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式

有关人类遗传病的计算

有关人类遗传病的计算

常或X
1
ee或XeY
EeXBY
3/8
DNA连续复制n代后需要G数是m (2n ﹣1)(1/2﹣a%)。
因为A=ma%,A=T、G=C, A+T= 2ma%,
1.具有100个碱基对的1个DNA分子片断,内含40个胸腺 嘧啶,如果连续复制两次,则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷 酸的数目为 _______个。 2.某DNA分子共含有含氮碱基1400个,其中一条链上 A+T/C+G= 2:5,问该DNA分子连续复制2次,共需游离的 胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目是_______个。
1
2
4
5
6
7
3
1
2
3
4
5
6
7
图3
图4
常染色体显性遗传
【例】
【变式】狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种狗的系谱图,“■”代表狗色盲性状,据图判断,下列叙述中,不可能的是 ( ) A.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传 B.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传 C.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传 D.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传
7号患病
9号
X染色体上隐性遗传病
5
1/6
遗传病概率的计算
2/3Bb
2/3Aa
1/3BB
1/3AA
【例】分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图,下列相关叙述中正确的是( ) 该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率为2/3 Ⅲ10肯定有一个致病基因是由Ⅰ1传来的 Ⅲ8和Ⅲ9婚配,后代子女发病率为1/4
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的人类遗传病

人类遗传病

人类遗传病
失) 常染色体异
常遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
性染色体异 性腺发育不良(特纳氏综合征) 常遗传病 提示:染色体病通常会导致严重缺陷
判断:不携带致病基因的一定不患遗传病
3.遗传方式及发病率调查
项目 遗传病发病率
调查对象及范围 广大人群随机抽样
基因检测 基因异常病
遗传病 先天性疾病
再发风险率
②检测和预防手段---基因检测
课本94页
概念: 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以解人体的基因状况。
意义:A.基因检测可以精确地诊断病因 B.预测个体患病的风险 C.预测后代患病的概率
5.基因治疗
课本95页
概念: 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因, 从而达到治疗疾病的目的。
某种遗传病的被调查人数
4.遗传病的检测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨和询 (2)意义:在一定程度上能够有 效地 预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤
产等前。诊断
家庭病史
课本94页
终止妊娠 产前诊断
①检测和预防手段---产前诊断
传递方式
染色体异常 胎儿的外观和性别 地中海贫血病
减数第二次分裂异常
因 遗 传 病
伴X 染色

显性 隐性
伴Y遗传
多基因遗传病
连续遗传,含致病基因即患病
隔代遗传,隐性纯合发病
连续遗传,男患者的母亲和女儿一定 患病 隔代交叉遗传,女患者的父亲和儿子 一定患病
父传子,子传孙 ①家族聚集现象; ②易受环境影响; ③在群体发病率高
染色体异常遗传病
往往造成严重后果,甚至胚胎期引起 流产
大本91页 男女患病比率

有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧

有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧

(3)请绘制一个遗传图解分析上述的一 个杂交实验,就能判定果蝇眼色基因 (用A、a表示)在_______染色体上。 遗传图解: _______________________________ _______________________________ __。 (4)让F1甲中雄果蝇与F1乙中雌果蝇 杂交得到F2请将F2表现型补充在表中相 应空格。
A.伴X染色体隐性遗传,Ⅱ1为纯合子 B.伴X染色体隐性遗传,Ⅱ4为杂合子 C.常染色体隐性遗传,Ⅱ4为纯合子 D.常染色体隐性遗传,Ⅱ2为杂合子
答案:D
• 2. 果蝇是一种小型蝇类,成虫身长只有0.6厘米,如同米粒般 大小,比普通苍蝇小得多。喜欢在腐烂的水果和发酵物的周围 飞舞。每两周内就能繁殖出新的一代,是进行遗传实验的“明 星”材料。下表是果蝇的三对相对性状的杂交实验记录,请分 析回答: • 甲乙雌雄雌雄P抗CO2直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼CO2敏 感卷刚毛白眼抗CO2直刚毛红眼F1抗CO2直刚毛红眼抗CO2直 刚毛红眼CO2敏感直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼F2如:CO2 敏感直刚毛红眼如:CO2敏感直刚毛红眼 • (1)上述甲乙杂交方式在遗传实验中互称为____________。 • (2)果蝇CO2敏感性与刚毛形状两对相对性状是否符合自由 组合定律?______,原因是 ________________。
• 2. 果蝇是一种小型蝇类,成虫身长只有0.6厘米,如同米粒般大小,比普通 苍蝇小得多。喜欢在腐烂的水果和发酵物的周围飞舞。每两周内就能繁殖 出新的一代,是进行遗传实验的“明星”材料。下表是果蝇的三对相对性 状的杂交实验记录,请分析回答: • 甲乙雌雄雌雄P抗CO2直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼CO2敏感卷刚毛白 眼抗CO2直刚毛红眼F1抗CO2直刚毛红眼抗CO2直刚毛红眼CO2敏感直刚 毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼F2如:CO2敏感直刚毛红眼如:CO2敏感直刚 毛红眼

有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(中学课件201911)

有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(中学课件201911)

5号的基因型是 Aa,3、4号的 基因型是Aa
如果是X染色体上的显性遗传,一定符合以下规律: 男性患者的母亲和女儿一定是患者。
我们可以用以下图解表示
典型病例
抗维生素D佝 偻病是由X染 色体上的显性 基因控制的。
抗维生素D佝偻病
高考常见的几种遗传方式 4.X染色体上的隐性遗传
如果是X染色体上的隐性遗传,一定符合以下规律: 女性患者的父亲和儿子一定是患者。
典型病例
软骨发育不全是 由常染色体上的 显性基因A控制 的遗传病
软骨发育不全
高考常见的几种遗传方式 2.常染色体上的隐性遗传
如一对夫妇正常的夫妇生出一个患病的女儿,那 么该病一定是位于常染色体上的隐性遗传病。
我们可以用以下图解表示
典型病例
白化病是典 型的常染色 体上的隐形 遗传病
白化病
高考常见的几种遗传方式 3.X染色体上的显性遗传
1.遗传方式的判断 2.概率计算 3.基因型的判断
高考常见的几种遗传方式
1.常染色体上的显性遗传 2.常染色体上的隐性遗传 3.X染色体上的显性遗传 4.X染色体上的隐性遗传 5.Y染色体上的遗传
高考常见的几种遗传方式 1.常染色体上的显性遗传
如一对夫妇患病生出一个正常的女儿,那么 该病一定是位于常染色体上的显性遗传病。
典题讲解
下图所示为某家族白化病和血友病的遗传系谱图,叙述正确的是
A.就血友病看,5、6夫妇的基因型相同 B.5、6夫妇所产生的生殖细胞相同的基因型为aXH C.5、6夫妇所生的子女中,两病兼发的可能性为1/4 D.两种病的相同特点都是来自基因重组
思路点拨 1.先看白化病遗传
2、6号的 基因型是 aa
我们可以用以下图解表示

伴性遗传高考题含答案

伴性遗传高考题含答案

1(10江苏卷)喷瓜有雄株、雌株和两性植株.G基因决定雄株.g基因决定两性植株。

g-基因决定雌株。

G对gg-。

g对g是显性.如:Gg是雄株.g g-是两性植株.g-g-是雌株。

下列分析正确的是A.Gg和Gg-能杂交并产生雄株B.一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子C.两性植株自交不可能产生雌株D.两性植株群体内随机传柑.产生的后代中,纯合子比例高于杂合子2(10天津卷)6.食指长于无名指为长食指,反之为短食指,该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因,TL表示长食指基因。

)此等位基因表达受性激素影响,TS在男性为显性,TL在女性为显性。

若一对夫妇均为短食指,所生孩子既有长食指又有短食指,则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为A.14 B.13 C.12 D.343(10海南卷)15.某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿,该女儿与一个表现型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者的概率是A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/84.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。

分析正确的是A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ3的致病基因均来自于I2C.Ⅱ2有一种基因型,Ⅲ8基因型有四种可能D.若Ⅲ4与Ⅲ5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/125. 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。

现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。

下列叙述错误的是(c)A.亲本雌果蝇的基因型为Bb XRXrB.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16D.白眼残翅雌果蝇能形成bb XrXr类型的次级卵母细胞6人类红绿色盲基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,图中II3和II4生子女是BB Bb bb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶4(10全国卷Ⅱ)33. (11分)人类白化病是常染色体隐性遗传病。

人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算

人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算

人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算:单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病,其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。

1.常染色体显性遗传:常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代,并且能够在杂合状态下表现出来。

如果一个父母中至少有一个为患者,则子女的患病风险为50%。

在这种情况下,计算患病概率的方法为:患病概率=(1/2)×(100%)=50%。

2.常染色体隐性遗传:常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。

如果两个父母都是携带者,则子女患病的概率为25%。

在这种情况下,计算患病概率的方法为:患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。

3.X染色体遗传:X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。

对于女性,如果患病基因位于其中一个X染色体上,则患病概率为50%。

对于男性,如果母亲为患者,则患病概率为50%;如果母亲是携带者,则患病概率为25%。

在这种情况下,计算患病概率的方法为:患病概率=(1/2)×(100%)=50%,或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。

二、多基因遗传病的判断与患病概率计算:多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。

其遗传方式复杂且多样,很难用简单的概率计算来描述。

1.多基因加性模型:多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中,每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。

因此,患病风险是基因变异的总数的函数。

例如,假设一些多基因遗传病的相关基因有n个,每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。

那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)~1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。

2.多基因非加性模型:多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。

有关人类遗传病概率计算及遗传方式推定的规律与应用

有关人类遗传病概率计算及遗传方式推定的规律与应用
遗传 与性别无关 上 的遗传 与性别有关
只 白病 孩 患 化 的子 只色 的子 患盲孩 同患 种 孩 时两病子 正 孩 常子
2 基 因 型 的确 定
白病 率 不 色 概 一 化 概 ×患 盲率 {・ 3 不 白病 率 色 概 一 ÷ 患 化 概 ×盲 率 号・ 白病 率 色 概 = ・ 化 概 ×盲 率 { { 不 白病 率 不 色概 一 ・ 患 化 概 ×患 盲 率 丢 专 同 考 两 遗 病Xb× 时 虑 种 传 ,两 则 亲本 的基 因型 为 Aa AX a Y.
1 概率计算规律剖析

《 中生物教 学大纲 》 高 与高考生物大纲要求学生掌握的 主要是 两对相对性 状的遗传定 律 。与人类 遗传病相关 的
两对相对性状一般来说 分别位于常染 色体 与性染色体 x上 , 有以下 四种类型 。
相关 基因在常染色体 上 常染色体显性遗传 ( 常显)
常染色体隐性遗传 ( 常隐)
() 1 因在 病 为血友病 , 另一种遗 传病 的致病 基 I I
4 口 0 男女正常
目 e 男女 甲病 皿 l 男女 乙痫 卫 》 曰 0 男女两病都忠
相关基 因在性染色体 X上 伴性 染色 体 X显性遗传 ( X显 ) 伴 伴性染色 体 X隐性遗传( X隐 ) 伴
其中以常隐与伴 X隐规律为试题 考查的主要类 型。这两种类型的遗 传规律是学生必需掌握的基础知识 , 在此基 础上再进 行综合分析 , 以逐步递进 的方式可以加深学生对遗传概率计算方法的理解 。

伴X显性
●全 ・— -J — - - ・ 一
父患病而全部女儿亦患病
0T .
伴 Y遗传
O_ . T- _ I 一

浅析生物学中人类遗传病的计算

浅析生物学中人类遗传病的计算

浅析生物学中人类遗传病的计算一、单一遗传病的计算1.常染色体遗传此类题目一定要注意两个问题:(1)1/3和2/3 的问题。

以常染色体隐性遗传病为例,亲本如果都是杂合子,按照分离定律会出现1/4:2/4:1/4的比例,但如果是表现型正常的个体,则要排除1/4,计算概率时只能用1/3和2/3的比例。

(2)男女孩在前在后的问题。

若男女孩在遗传病的后面,除直接计算致病基因的概率以外,还需要再乘以1/2。

若男女孩在遗传病的前面,直接计算致病基因的概率以外,不需要再乘以1/2。

若直接问子女中的患病概率,直接计算致病基因的概率以外,不需要再乘以1/2。

如图表示:例:若一表现型正常的男子有一个患白化病的妹妹,问这一表现型正常的男子与一个患白化病的女子结婚,(1)子女中患病的概率(2)生一个患病男孩的概率(3)生一个男孩患病的概率⑷所生子女中正常的概率⑸生一正常男孩的概率⑹生一男孩正常的概率解析:首先判断白化病为常染色体隐性遗传,设控制白化病基因为Aa,这一表现型正常的男子基因型为1/3AA和2/3Aa,患白化病的女子基因型为aa,所以(1)子女中患病的概率为1/3×0+2/3×1/2=1/3(2)生一个患病男孩的概率为(1/3×0+2/3×1/2)×1/2=1/6(3)生一个男孩患病的概率1/3×0+2/3×1/2=1/3⑷1/3×1+2/3×1/2=2/3⑸(1/3×1+2/3×1/2)×1/2=1/3⑹1/3×1+2/3×1/2=2/3巩固练习:下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题:(1)该病属于_________性遗传病,致病基因位于_________染色体。

(2)Ⅲ4可能的基因型是_________,她是杂合体的几率为_________。

(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出现病孩的几率为_________。

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!易错点1 对人类遗传病分辨不清1.不同类型人类遗传病特点的比较2.调查人类遗传病(1)实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

(2)实验步骤(3)遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1.携带致病基因≠患病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2.不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。

3.速判遗传病的方法4.患病概率计算技巧(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。

(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。

②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5.快速突破遗传系谱题思维模板6.判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上(1)方法:隐性雌性×纯合显性雄性。

(2)结果预测及结论①若子代全表现为显性性状,则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状,雄性个体全表现为隐性性状,则相应的控制基因仅位于X 染色体上。

易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中,遗传具有“父传子,子传孙”的特点,即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律,则为伴Y染色体遗传;否则不是伴Y染色体遗传。

2.判定是显性遗传还是隐性遗传(1)若双亲正常,其子代中有患者,则此单基因遗传病一定为隐性遗传(即“无中生有为隐性”)。

(2)若患病的双亲生有正常后代,则此单基因遗传病一定为显性遗传(即“有中生无为显性”)。

如果没有上述明显特征,则采用假设法,即先假设为显性或隐性遗传,如果与遗传图谱相符,则假设成立,否则假设不成立。

人类遗传病

人类遗传病
A.甲乙都能胜诉
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述,正确的是( B )
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显: 抗维生素D佝偻病 常隐:苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐:果蝇眼色、进行性肌营养不良
(一)单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例:并指、多指、软骨发育不全
思考: 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型:AA Aa
2、特点?
男女患病几率相同 (与性别无关)
(常染色体/2+性染色体)
雌雄同体的生物: 基因组=染色体组 如:人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成,而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体,共__2_4_; ②玉米的体细胞中有20条染色体,染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查,了解 病史,做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇,丈夫正常,妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病),到医院进行优生咨询。若你是医 生,将给他们提出什么样的建议?并说明原因。
提示:建议生女孩,因为他们所生的男孩全部 是血友病患者,所生女孩虽为致病基因携带者, 但表现型正常。


一、人类常见遗传病的类型
(二)多基因遗传病
(1)概念:受两对及以上等位基因控制的遗传病 (2)特点: 易受环境影响;在群体中的发病率较高;常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律(存在连锁现象)
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遗传病的类型遗传特点实例
常染色体隐性1、和性别无关 2 、可能为隔代遗传白化病
常染色体显性1、和性别无关 2 、代代相传多指
伴X染色体隐性1、男性患者多于女性患者。

2、若某女患病,则其父、其儿必患病。

: 色盲
伴X染色体显性1、女性患者多于男性患者2、右某男患病,则其母、其女必患病。

抗乂佝偻病
伴丫染色体遗传1、患者全为男性;2、右某男患病,则其父、其儿必患病。

人类中的毛耳
第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常,子代有患病T隐性(即“无中生有为隐性”

②双亲都患病,子代有正常T显性(即“有中生无为显性”)}
第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。

一般是假设法。

2、若不存在“无中生有或有中生无” 则按照Y染色体遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。

常规题型
2:根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为_______________________ ,乙病最可能的遗传方式为______________
1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(■•患病男女,口0正常男女):
9 ryf tej
寻患甲病女性
皿]患乙病吗性
虑网种病労性
□0正常男立
6
3:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式:
甲乙丙丁的遗传方为
二有附加信息的题型
4:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者)
甲乙
甲的遗传方式为__________________________________ 。

乙的遗传方式为____________________________________ 。

5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。

已知1-1的基因型为AaBB且11-2 与
11-3婚配的子代不会患病。

根据以下系谱图,正确的推断是()
】1
HI Q Q 抽女出•
A. I-3的基因型一定为AABb
B. II-2 的基因型一定为aaBB
C.III-1 的基因型可能为AaBb或AABb
D. III-2与基因型为AaBb的男性婚配,子代患病的概率为3/16
6•周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病,该致病基因纯合会导致
胚胎致死。

请回答:一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病:又患色盲的孩子’。

请回答(色盲基因用b代表):这对夫妇中,妻子的基因型是___________________________________ 。

考点三、单基因遗传病遗传概率的计算方法:
第一、确定双亲的基因型。

根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。

第二、计算后代的患病概率。

分别考虑每一种疾病的患病率和正常率
7•如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。

甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对
等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。

已知川一4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传
病的致病基因。

根据系谱图回答问题:
(1) 甲遗传病的致病基因位于___________ (填“X”“Y”或“常”)染色体上,乙遗传病的致病基因位于 ______________ (填“ X” “ Y”或“常”)染色体上。

(2) 若川一3和川一4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_________ 。

& 下图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,n 4无致病基因。

请根据以
下信息回答问题:
(1) 甲病的遗传方式为________________________ ,乙病的遗传方式为___________________________ 。

(2) 如果川2与川3婚配,生出正常孩子的概率为___________ 。

考点四、判断基因位置的实验设计
方法:相同染色体隐性X不同染色体显性
9、黑腹果蝇的刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。

现有各种纯种果蝇若干,请利用一次杂交实验
来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上,请写出遗传图解
n -1
V
10.(2011 •安徽高考)雄家蚕的性染色体为 ZZ,雌家蚕为ZW 已知幼蚕体色正常基因(T )与油质透明基因 ⑴
是位于Z 染色体上的一对等位基因,结天然绿色茧基因(G )与白色茧基因(g )是位于常染色体上的一对等位 基因,T 对
t 、G 对g 为显性。

雄性蚕产丝多,天然绿色蚕丝销路好。

现有下列基因型的雄、雌亲本 :GGZw
GgZw ggZ t W GGZw GGZ^、gg Z T Z t 、ggZ t Z t 、GgZz ]请设计一个杂交组合,利用幼蚕体色油质透明易区别
的特点,从F 1中选择结天然绿色茧的雄蚕用于生产
(用遗传图解和必要的文字表述 )。

总结、人类遗传病的类型
.•常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
X 染色体显性遗传病:抗维生素 D 佝偻病
€常染色体隐性遗传病:苯丙酮尿症、白化病、
镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
I X 染色体隐性遗传病: ______ 色盲 、血友病
概念:有多对基因控制的遗传病
病例:冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 特点:群体中发病率较高;有家族聚集现
象;易受环境影响 由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征、猫叫综合征
作业:判断题
1、 近亲结婚使后代患遗传病的概率增加
2、 人类基因组计划测定 23条染色体上的全部碱基序列;
玉米(20条)基因组计划测定 10条染色体上的全部碱基序列
3、 遗传病不一定是先天性疾病(男性秃发) ,遗传病不一定是家族性疾病(白化病) ,先天性疾病不一定
是遗传病(怀孕时感染风疹病毒,其子患先天性心脏病) ,家族性疾病不一定是遗传病(夜盲症)
3、 不携带遗传病基因的个体不可能患遗传病
4、 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
5、 调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 ,如高度近视
6、 确定胎儿是否患有白化病的常用方法是:羊水检查
7、 大多数真核生物的细胞内染色体可分为常染色体与性染色体,但是雌雄同体生物的细胞内无性染色体。

8、 自由交配、随机交配与自交没什么区别 9、 一对正常夫妇生了一个白化病孩子,
他们再生一个男孩患白化病的概率是
1/4 ,他们再生一个白化病男
孩的概率是1/4。

10、 人的X 染色体比Y 染色体大,果蝇的 Y 染色体比X 染色体大 12、 与XY 同源区段上的基因相关的遗传病,男性患病率等于女性患病率
单基因
遗传病 多基因 遗传病 染色体异/概念: -常遗传病-病例:
13、果蝇作为实验材料的原因:⑴易饲养⑵繁殖快⑶染色体数目少
答案
1: C:常隐X隐D:常显X显E:常显常隐3:乙:常隐X隐常显X显5 : B
7 (1)常X ⑵1/24 8 (1)常染色体上的显性遗传病伴X隐性遗传病(2)7/32
10、解法一:白色透明雄蚕绿色正常雌蚕
P: ggZ t Z t x GG Z W
J
F1 GgZh Gg Z t W
绿色正常雄蚕绿色透明雌蚕
从子代中淘汰体色油质透明的雌性个体,保留体色正常的雄性个体用于生产。

解法二:GgZz t x GG Z W
作业:正确的有:3、5、7、10、11、12
V。

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