骨软骨发育障碍

பைடு நூலகம்骨不全
X线表现： ◆基本特征： a.骨质密度减低 b.骨皮质变薄 c.多发骨折和骨痂形成 d.骨畸形
成骨不全
◆四肢长骨
a.粗短型：长骨粗短（早发型） b.细长型：骨干变细弯曲，干骺端增宽（晚发型） c.囊型：少见，骨内多发囊样变
◆颅骨
颅板变薄，囟门和颅缝闭合延迟，多发缝间骨
◆椎体：密度减低，楔形、双凹变形
骨软骨发育障碍
概述
骨软骨发育障碍性疾病种类多而复杂，部 分为遗传性疾病，但大部分原因不明
部分生后即有表现，部分生后逐渐表现出 来
致死性，非致死性 少见，甚至罕见 诊断依据：临床＋影像(x线)表现
教学内容：
软骨发育不全 成骨不全 石骨症 颅锁骨发育异常
软骨发育不全（achondroplasia）
为一种全身性对称性软骨发育异常,特点 为四肢短小、躯干近于正常的不成比例 的矮小畸形，为肢短型侏儒
病因： 常染色体显性遗传,有家族性,可散发 发病机制不清
软骨发育不全
病理：
管状骨干骺端粘液样变性，致软骨内成骨延迟或 中止，而骨膜下成骨和膜内化骨正常
管状骨的纵向生长受阻、横向生长正常
四肢骨短而粗
软骨发育不全
临床： 生后即有所表现 肢短型侏儒
四肢对称性缩短,躯干骨相对较长 四肢短粗以近端（股骨、肱骨）为著,肢根
型侏儒 手指（3、4指）自然散开，呈“三叉手”畸
形
软骨发育不全
头颅短头型增大
颅大,面小,下颌突出
腹膨臀翘 智力与性发育正常
软骨发育不全
2）髓外造血器官继发性增大（肝、 脾、淋巴结）
3）听力、视力下降
石骨症
分型： 1）轻型（成年型）：
症状出现晚而轻，预后较好 2）重型（幼儿型）：
症状出现早且严重，常死亡
石骨症
X线表现： 1）骨骼对称性密度增高硬化，髓腔消失 2）髂骨翼出现与髂骨嵴平行的弧形线状
高密度影 3）椎体呈“夹心饼”或“三明治”样改
X线表现： 四肢
四肢长骨粗短弯曲，以股骨和肱骨明显 干骺端增宽，呈杯口状，骨骺包绕其中 骨骺出现晚，发育小，提前与干骺端结合 手足短管状骨粗短，近于等长
软骨发育不全
X线表现： 颅面部
颅底短，颅盖大
脊椎
椎体小，后缘凹陷，椎弓根间距自腰1至腰5 逐渐变小
软骨发育不全
变 4）“骨中骨”--在骨内出现近似于新生
儿 的骨骼
石骨症
鉴别诊断： 慢性金属中毒，如氟、铅、磷等， 尤其是氟中毒
成骨不全
鉴别诊断： 佝偻病 维生素缺乏症 软骨发育不全 （粗短型）
石骨症
为罕见的泛发性骨硬化病，又名大理石 骨、粉笔样骨等 病理：
破骨细胞缺乏和活动降低，使钙化的软 骨和骨样组织不能被正常骨组织取代，致使 骨质明显硬化、变脆
石骨症
病因：为遗传性疾病,原因不明 临床：1）髓腔缩小或闭塞--贫血
鉴别诊断： 1）佝偻病 2）畸形性骨软骨营养不良症 3）干骺端骨发育障碍 4）承霤症
成骨不全
又名脆骨症，具有遗传性和家族性 为成骨细胞数量过少和（或）活动性降 低，导致骨质形成障碍，骨骼脆性增加 病理：骨小梁细小和钙化不全 临床：骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全和 听力障碍
成骨不全
分型： 1）早发型：出生时或婴儿期发病 晚发型：小儿起步或青春期发病 2）产前型和产后型 3）胎儿型、婴儿型、儿童型和成人型