少汗型外胚层发育不良1例.

少汗型外胚层发育不良1例

【关键词】外胚层发育不良少汗型

少汗型外胚层发育不良临床少见，多为X伴性隐性遗传，男性发病，女性表现正常或仅有少汗、毛发稀少表现，本例病人母亲及其同胞之妹均为携带者，现将我院经手术病理证实的少汗型外胚层发育不良1例报告如下。

1 病历摘要

患儿，男，26天，因咳嗽、呛奶3天，发热1天入院，伴轻微呼吸困难，纳奶减少，哭闹剧烈时仅有腋窝少量出汗。查体：体温41.8 ℃，呼吸51次/min，脉搏148次/min。精神反应弱，早老貌，面色白，哭声嘶哑，皮肤黏膜干燥，躯干及四肢皮肤发花，头皮可见膜状脱皮，毛发稀疏色淡，干燥，未见睫毛及眉毛，眼睑周围皱褶多，有色素沉着(图1)，口唇黏膜干燥，双肺闻及痰鸣音。心前区可闻及约Ⅲ/6级收缩期杂音，较柔和。血生化、肝肾功能、心肌酶、尿常规、便常规、血气分析、微量生化、血糖、脑脊液正常。血常规：白细胞16.16×109/L，Hb 163 g/L，RBC 5.46×1012/L，

PLT 429×109/L，N 0.29，L 0.67，CRP<8 mg/L，血型：AB型、RH阳性。CRP正常。X线胸片：两肺纹理粗多、模糊，右下肺内带可见斑片状阴影，印象：肺炎。血培养：经鉴定无细菌生长。纤维喉镜检查：会厌细长卷曲，吸气时披裂内聚，遮盖声门，声带运动良好，声门下未见异常增生。诊断：先天性喉软骨软化。心脏彩超提示卵圆孔未闭。皮肤病理提示先天性外胚层发育不良症(图2)。入院后予头孢曲松抗感染，沐舒坦超雾化痰，维持内环境稳定及对症处理，患儿于住院第8天因痰堵呼吸衰竭，家长放弃治疗后死亡。

对家族中3代17人进行调查，患儿母亲平素少汗、夏季体温偏高病史，体温不详，毛发约2/3为白发。患儿双胞胎之妹，平素少汗，皮肤白、干燥，皮下脂肪菲薄，毛发黄，稀疏，眉毛稀疏，皮肤病理提示皮肤表皮角化，角质疑似增厚，皮脂腺及汗管结构易见，未见毛干、毛囊及小汗腺(取材小且浅)。家族中无近亲婚配者。诊断：少汗性外胚层发育不良。

2 讨论

外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemen综合征，多为X伴性隐性遗传，少数是常染色体隐性或常染色体显性遗传。表现为指趾甲发育不良、粗糙、浑浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性增生性甲周炎，汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度;缺牙或牙发育不良，毛发稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。泪腺发育不全者易致结膜、角膜干燥，临床分为有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状为重，因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。如系X伴性隐性遗传，家族中女性携带者表型大多正常或仅轻度异常，可有毛发稀少，出汗减少等表现。

本家系共17例，患者为男性，其母及同胞之妹有出汗少表现，发病与性别有关，患者双亲无病，但母亲为携带者，其同胞之妹亦为携带者，疾病无连续传递现象，符合X伴性隐性遗传。