先天性外胚层发育不良PPT课件

无牙、无汗，头发稀少、皮肤粗糙、有湿疹、有痛觉，运动发育良好。
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病例分享2
患者黄旭荣，男，11天，以“发热伴腹泻1天”入院。系G1P1，孕36+5周于 2015年3月22日2：35顺产娩出于角美第五医院，Apagar评分10-10-10分，出 生体重2.2kg，羊水清，胎盘、脐带无异常，无脐带绕颈，生后一般情况可，混 合喂养，1天前出现发热，热峰42℃，自行予口服药物退热治疗（具体不详） 后热退，伴有腹泻，解黄色稀便5-6次，于长庚医院住院治疗（具体不详)（5） 入院查体:体温:37.7℃，脉搏:142次/分，呼吸:47次/分，血压：77/41mmHg。 神志欠佳，面色红，呼吸稍促，反应一般，眼窝凹陷，哭时有泪，皮肤干燥， 无黄染、出血点、瘀斑，无皮疹、水肿、硬肿，头围33cm，前囟2cm×2cm， 平软，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射存在，口周无青紫，口唇无发绀， 颈部软，气管居中。胸部无畸形，呼吸运动对称，呼吸节律齐，未见吸气性三 凹征，双肺呼吸音粗，未闻及痰鸣音，心率142次/分，心律齐，心音有力，未 及杂音，腹部无膨隆，未见胃肠型，脐带未脱，脐部干燥，无分泌物，肝肋下、 剑突下未扪及，脾肋下未及，鼓音，无移动性浊音，臀部稍红，四肢末端温， CRT1s，正常反射可引出。.入院诊断:1.新生儿腹泻2.中度脱水 3.孕36+5周早产 儿 4.低出生体重。予一级护理、监测血压、出入量、体重，头孢噻肟钠抗感染、 补液等治疗.
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治疗和护理
以预防为主，注意调节环境温度，预防高热引起抽 搐、呼吸困难而死亡
经常给予含石蜡油滴鼻剂滴鼻，湿润鼻粘膜 结膜炎可以对症予滴眼液治疗 皮肤护理，防止长期受压引起皮肤护理，防止感染 局部可涂维生素A软膏 长大后带假发、假牙、咬合关系重建
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பைடு நூலகம்
谢谢！
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临床表现
临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无 法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑， 婴幼儿可出现热性惊厥，文献报告20%～30%合并智力低 下。 临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个 病例都具有全部特征，此外，还有合并共济失调，眼震， 脑干发育缺陷等少见病例的报告。 有汗腺，毛发，甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助， 加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。
先天性外胚层发育不良
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病例分享
患儿男，16 d，因发热8 d人院。G2P2，足月顺产，出生体重3. 300 kg，生后第8天 开始发热，体温38～39。C，曾在当地医院住院8 d，予抗感染治疗无效，仍持续发 热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐6岁，体健。入院查体：T 39。C，P 150次 ／min、R 52次／nlin、体重3．5 kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥 无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、 无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异 常，四肢肌张力正常，原始反射存在。胸片报告：未见异常。颌骨x线检查：无牙 胚。血培养：未见细菌生长。染色体：46XY。皮肤病理检查：表皮角化层局部增 厚，真皮内纤维组织有透明带变眭。真皮内未见汗腺、皮脂腺及毛囊等皮肤附属 器。人院后予人空调房，降低环境温度，物理降温，患儿体温降至37—38℃，一般情 况好，吃奶好，体重增长。嘱出院后注意环境温度。随访患儿目前2岁，智力发育良好，
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眼裂窄
下颌短 小
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实验检查
一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变 薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤 维和血管等正常。 1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。 2.出汗试验 证实汗腺功能异常
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并发症
有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，发音嘶哑， 嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，合 并智力低下，共济失调，眼震，脑干发育缺陷等， 若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感 染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。
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先天性外胚层发育不良综合征
又称先天性外胚层缺陷，是一组外胚层发育缺损的 先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间 或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
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发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之 一，一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和 9号染色体臂间倒位有关的报告，吕冰清报告的4例染色体 均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女 性仅占10%，但在女性也有不完全型，患儿表皮萎缩变薄， 真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少， 但胶原纤维和血管等无异常，常染色体显性遗传，纯合子型 可致死，有人将其分为4型： 1.伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。 2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。 3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少， 常合并智力低下，父母为近亲婚配。 4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟 缓，常有多指趾，并指趾畸形。
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临床表现
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良， 粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可 有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤 菲薄，干燥，掌跖角化过度。 3.缺牙或牙发育不良。 4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3 处无毛，睫毛亦少 5.泪腺发育不全者 易致结膜，角膜干燥。 6.其他 此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育 缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性， 味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。