苯丙酮尿症
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非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。 (Atypical PKU:lack of coenzyme)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS: mental
retardation,hyperactivity and seizure.)
外观( appearance) 其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味(others:
vomiting,eczema,sweating ,mouse smell urine)
苯丙酮wenku.baidu.com症
为少数可治性遗传代谢病之一。
新生儿期筛查：纸片法(neonatal screening : test
paper)
血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysis of
the amino acid and Organic acid in the plasma and urine.)
低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的PKU奶
粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。
(low phenylalanine diet and diet restriction continue to adolescence.)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性 遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.)
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。 ( Typical PKU :lack of phenylalanine –4– mhydroxylasel)
DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22q24.1
DNA analysis: code gene locates in 12q22-q24.1
苯丙酮尿症
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗
开始时年龄愈小，效果愈好。(Once diagnosised, it
should be treated. The smaller the age ,the better the effects.)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS: mental
retardation,hyperactivity and seizure.)
外观( appearance) 其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味(others:
vomiting,eczema,sweating ,mouse smell urine)
苯丙酮wenku.baidu.com症
为少数可治性遗传代谢病之一。
新生儿期筛查：纸片法(neonatal screening : test
paper)
血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysis of
the amino acid and Organic acid in the plasma and urine.)
低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的PKU奶
粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。
(low phenylalanine diet and diet restriction continue to adolescence.)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性 遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.)
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。 ( Typical PKU :lack of phenylalanine –4– mhydroxylasel)
DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22q24.1
DNA analysis: code gene locates in 12q22-q24.1
苯丙酮尿症
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗
开始时年龄愈小，效果愈好。(Once diagnosised, it
should be treated. The smaller the age ,the better the effects.)