遗传评估过程ppt课件
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第五章 个体遗传评定-2010课件
遗传进展是如何获得？▬生产水平的长期、不断提高主要依赖于遗传进展▬遗传进展的重要手段是选择▬选择优秀种畜▬获得更多优秀后代、获得遗传进展如何选择优秀种畜？第5章个体遗传评定Genetic Evaluation留哪些个体？个体遗传评定的意义Gt =Δ遗传评定方法的发展▬通过表型观察▬采用统计学方法数学模型；计算机技术发展▬联合育种：国内国际▬分子标记辅助育种：遗传标记；QTL/QTN ▬基因组选择（genomic selection）个体遗传评定的意义▬遗传评定是畜禽育种工作的中心任务▬遗传价值越高的个体种用价值越高▬遗传评定（genetic evaluation）：评估畜禽传价值的高低，以此作为衡量指标来选择优秀的个体作为种畜遗传评定的实质内容即育种值估计；按照估计的个体育种值选择排名在前的优秀个体个体育种值概念（breeding value）个体育种值（breeding value ）(不能被观测，只能根据表型信息（表型值表型值）经统计分析，估计而得数量性状(目的：预测个体遗传价值，选择遗传价值高的个体作为亲本，使其后代生产性能获得较大改进衡量种用价值高低的指标即个体作为亲本的种用价值（对后代的遗传贡献）个体育种值（breeding value）(加性遗传效应可以由亲代传递给后代的遗传组分，即为个体的育种值▬个体加性效应的高低反映了它在育种上的贡献大小，因此称为育种值举例(estimated transmission ability，ETA)利用个体各种来源的*hr rA P=统计方法估计加性效应准确性r。
《遗传评估过程》幻灯片PPT
方程组的解为：
1.3 43 1 2 .2 3 59 2 0 2 .1 16 3 5 .62 2 1 4 .4 56 1 1 .0 29 3 4 .51 0
h ˆ 1h ˆ 2a ˆ 1a ˆ 2a ˆ 3a ˆ 4a ˆ 5
27
BLUP育种值估计软件
PEST PEST是由美国Illinois大学的Groeneveld、Kovac和 Wang〔1990〕开发研制的多性状遗传评估软件， 其英文全文名为〔Multivariate Prediction and ESTimation，目前已在世界各国广泛应用。 根据性能测定和生产数据，PEST提供了基于30多 种数学模型的单性状或多性状BLUP育种值的计算 ，包括固定模型、个体动物模型、公畜模型、公 畜—母畜模型和外祖父模型等 。为了满足实际28育
是随机残1差401 0
1 0 0 0 0a1 e11
用矩阵形y式1 1 1表5 3 4示 2 5 3，0 1 1那0 0 1么h h对2 1 于0 0 0该0 0 1 资料0 0 1 有0 0 1：0 0 0a a a4 2 3e e e1 1 22 3 4
1600 1
0 0 0 0 1a5 e25
29
A = b(P-m) A = .206 ( 12 - 10 )
= .41
10
遗传评估过程
后裔纪录
A=b(P-m) b = 2ph2 / [ 4 + (p-1) h2]
A = 育种值 p = 后裔数 h2= 遗传力 P = 表型值 m = 同龄组均值
11
遗传评估过程
后裔纪录
一公猪有五后裔 平均日龄 140 天
预测
一个体将来作为亲本的预测育种值
16
人类遗传病的遗传方式的判断方法PPT课件
.
9
遗传系谱图中遗传病类型的判定步骤
（1）首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。
①“无中生有”为隐性。（即双亲都正常，其子代有患者，则一
定是隐性遗传病。）
隐性遗传找女病，若女病，其父其子必病为伴性，
反之，为常染色体遗传病。
a.父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；
b.母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常
• （2） Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的 基因型为____________.
• （3）如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概
率为____________。 .
14
• （1）常染色体上的显性 遗传病
伴X隐性遗传病 • （2） AaXbY aaXBXb •（3） 7/32
.
15
第一步：能否排除Y染色体遗传。
第二步：判断致病基因是显性还是隐性。
第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X 染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或 隐性遗传病的特点时，才可确定为常染色体显性或隐性 遗传病。
.
3
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。
• 雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。 某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因（A、a）和性染色体 基因（ZB、Zb）共同决定，其基因型与表现型的对应 关系见下表。请回答下列问题。
• （1）黑鸟的基因型有___种，灰鸟的基因型有_____种。
• （2）基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代 中雄鸟的羽色是________，雌鸟的羽色是________。
人类遗传病的遗传方式的判断方法
《个体遗传评定》PPT课件
29
▪ MBLUP法
❖ 二十世纪九十年代以来，随着分子生物学技术的快速发展，涌现了大 量分子遗传标记
❖ 将分子遗传标记提供的信息引入到BLUP方法中，形成标记辅助BLUP
（MBLUP）方法
y X Za e
❖ MBLUP法将表型信息和分子遗传标记信息有机结合起来，从分子水平对 产生个体间表型差异的原因进行精细剖分
BLUP法获得的个体育种值具有最佳线性无偏性：具有估计值方差最小、估
计值无偏、可消除因选择和淘汰等原因造成的偏差等特性，精确性较高
BLUP法是目前世界上主要的育种值估计方法
28
Genetic Evaluation
▪BLUP法在应用中受到的制约因 素：
收集表型信息花时较长，遗传评 定结果滞后于育种需求 表型信息易受环境影响，遗传评 定的准确性有限
三、育种值估计方法概述
▪ 估计育种值是选择种用畜禽的主要依据，育种值估计的精确与否影响着畜 禽育种效果的好坏
▪ 育种值估计方法在不断改进和发展：
选择指数法（selection index，I） 最佳线性无偏预测法（best linear unbiased prediction，BLUP） 标记辅助BLUP法（marker-assisted BLUP, MBLUP）等
Sy= 3.16
X = [1, 2, 3, 4,co5v](xS,yS)x=52.5,
Sx =c1o.v5(8x,y)
r
1
b cov (x,y) 2
sx s y
SS x
表示变量x每改变一个标准 表示变量x每改变一个
差，Y也改变一个标准差
单位，y改变2个单位
个体遗传评定
遗传评定概述 单性状育种值估计 多性状综合遗传评定
▪ MBLUP法
❖ 二十世纪九十年代以来，随着分子生物学技术的快速发展，涌现了大 量分子遗传标记
❖ 将分子遗传标记提供的信息引入到BLUP方法中，形成标记辅助BLUP
（MBLUP）方法
y X Za e
❖ MBLUP法将表型信息和分子遗传标记信息有机结合起来，从分子水平对 产生个体间表型差异的原因进行精细剖分
BLUP法获得的个体育种值具有最佳线性无偏性：具有估计值方差最小、估
计值无偏、可消除因选择和淘汰等原因造成的偏差等特性，精确性较高
BLUP法是目前世界上主要的育种值估计方法
28
Genetic Evaluation
▪BLUP法在应用中受到的制约因 素：
收集表型信息花时较长，遗传评 定结果滞后于育种需求 表型信息易受环境影响，遗传评 定的准确性有限
三、育种值估计方法概述
▪ 估计育种值是选择种用畜禽的主要依据，育种值估计的精确与否影响着畜 禽育种效果的好坏
▪ 育种值估计方法在不断改进和发展：
选择指数法（selection index，I） 最佳线性无偏预测法（best linear unbiased prediction，BLUP） 标记辅助BLUP法（marker-assisted BLUP, MBLUP）等
Sy= 3.16
X = [1, 2, 3, 4,co5v](xS,yS)x=52.5,
Sx =c1o.v5(8x,y)
r
1
b cov (x,y) 2
sx s y
SS x
表示变量x每改变一个标准 表示变量x每改变一个
差，Y也改变一个标准差
单位，y改变2个单位
个体遗传评定
遗传评定概述 单性状育种值估计 多性状综合遗传评定
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
遗传测定PPT课件2
在刚开始着手改良或有大批的亲本要测定时，为了争 取时间，加快测定速度，进行初步的一般配合力筛选， 可考虑采用此种方法。
2、多系交配设计
又称多系花粉混合交配设计，就是对待测亲本用许多其 他亲本的混合花粉授粉。
组合少，工作较方便，比自由授粉交配设计更能可靠 地评定一般配合力，遗传增益也较高。产生的子代中， 有相当一部分苗木具有共同的父本，不宜作进一步选 育。
（3）采用科学的田间设计。
小区形状与大小及重复次数要合适。 子代测定中的对照应选用当地种源的 一般生产种子。
（4）造林试验地应能代表推广 地区的自然条件，测定地点以 多点为宜。
试验期限以应能正确评定性状，用材 树种一般为1/3-1/2轮伐期。
（5）详细记录
试验期间，各项试验，抚育管理措 施及观测数据都要及时详细记录， 并定期作试验总结。
表现型的遗传测定（genetic test）是指对选育出来 的表现型,通过无性繁殖得到的植株和通过各种交配 设计获得的子代，所进行的田间对比试验，以及根据 它们的性状表现作出的评价。其中，前者称无性系测 定(clonal test)，后者称子代测定(progeny test)。
一切育种途径，包括个体选择、群体选择、杂交育种，甚至引 种，只有通过表现型测定，才能取得良好成效。表现型遗传测 定是育种工作的核心。
如需要测定的无性系很多，可以把待测亲本分成若干 个群，分别测定，称为群状多系交配设计。
每个群可以作为一个独立的育种单位，一般应包括20—30个 无性系。这在操作上可以比大群体灵活、方便，同时也可增加 没有亲缘关系的数目。
以上两种交配设计，均可按完全随机区组布置试验。
（二）完全谱系设计
子代双亲都是知道的，完全谱系设计主要有以下几种 类型：
2、多系交配设计
又称多系花粉混合交配设计，就是对待测亲本用许多其 他亲本的混合花粉授粉。
组合少，工作较方便，比自由授粉交配设计更能可靠 地评定一般配合力，遗传增益也较高。产生的子代中， 有相当一部分苗木具有共同的父本，不宜作进一步选 育。
（3）采用科学的田间设计。
小区形状与大小及重复次数要合适。 子代测定中的对照应选用当地种源的 一般生产种子。
（4）造林试验地应能代表推广 地区的自然条件，测定地点以 多点为宜。
试验期限以应能正确评定性状，用材 树种一般为1/3-1/2轮伐期。
（5）详细记录
试验期间，各项试验，抚育管理措 施及观测数据都要及时详细记录， 并定期作试验总结。
表现型的遗传测定（genetic test）是指对选育出来 的表现型,通过无性繁殖得到的植株和通过各种交配 设计获得的子代，所进行的田间对比试验，以及根据 它们的性状表现作出的评价。其中，前者称无性系测 定(clonal test)，后者称子代测定(progeny test)。
一切育种途径，包括个体选择、群体选择、杂交育种，甚至引 种，只有通过表现型测定，才能取得良好成效。表现型遗传测 定是育种工作的核心。
如需要测定的无性系很多，可以把待测亲本分成若干 个群，分别测定，称为群状多系交配设计。
每个群可以作为一个独立的育种单位，一般应包括20—30个 无性系。这在操作上可以比大群体灵活、方便，同时也可增加 没有亲缘关系的数目。
以上两种交配设计，均可按完全随机区组布置试验。
（二）完全谱系设计
子代双亲都是知道的，完全谱系设计主要有以下几种 类型：
遗传方式的判断方法ppt课件
13
分析图5：从图上看不出典型标志图，但患 者发病率较低，而且性状遗传不连续（第 三代中无患者），因此初步判断为隐性遗 传病。又因男性患者比女性患者多，且符 合母病（1）子（4、5）必病的遗传特点， 所以此病为X染色体上隐性遗传病的可能性 最大。
14
分析图7：从系谱中看出，男性患者的后代 男性均患病，女性均正常，且代代相传， 即父传子、子传孙。由此推导致病基因很 可能在Y染色体上。
（1）该遗传病的遗传方式为： 常 染色体 显 性 遗传病。
（2）5号与6号再生一个患病男孩的几率为 3/8 ， 再生一个男孩患病的几率为 3/4 。
（3）7号与8号婚配，则子女患病的几率为 2/3 。
17
例
图示某家系甲、乙两病的遗传系谱图。经遗传咨询得知Ⅱ6不携带乙病 的致病基因。设甲病由等位基因A、a控制，乙病由B、b控制，计算Ⅲ7和 Ⅲ10生患甲乙两病小孩的概率？
11
分析图3：个体4、5与7构成了典型的标志 图，根据前面所述的口诀，该病为常染色 体显性遗传病。
12
分析图4：个体10、11与13构成标志图，利 用“有中生无为显性”这句口诀，知此病 为显性遗传病。但4（父）病7（女）没病， 所以排除致病基因在X染色体上。因此，该 遗传病为常染色体上显性遗传病
6
⑤“母患子必患，男性患者多于女性” ――最可能为“X隐”
⑥“父患女必患，女性患者多于男性” ―― 最可能为“X显”
⑦“在上下代男性之间传递” ―― 最可能为“伴Y”
7
分析下列遗传图解，判断患病性状 的遗传方式。
8
[例题3] 根据下图判断：甲病的致病基因位 于__________染色体上，属于 __________遗传病；乙病的致病基因位于 __________染色体上，属于__________ 遗传病。
分析图5：从图上看不出典型标志图，但患 者发病率较低，而且性状遗传不连续（第 三代中无患者），因此初步判断为隐性遗 传病。又因男性患者比女性患者多，且符 合母病（1）子（4、5）必病的遗传特点， 所以此病为X染色体上隐性遗传病的可能性 最大。
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分析图7：从系谱中看出，男性患者的后代 男性均患病，女性均正常，且代代相传， 即父传子、子传孙。由此推导致病基因很 可能在Y染色体上。
（1）该遗传病的遗传方式为： 常 染色体 显 性 遗传病。
（2）5号与6号再生一个患病男孩的几率为 3/8 ， 再生一个男孩患病的几率为 3/4 。
（3）7号与8号婚配，则子女患病的几率为 2/3 。
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例
图示某家系甲、乙两病的遗传系谱图。经遗传咨询得知Ⅱ6不携带乙病 的致病基因。设甲病由等位基因A、a控制，乙病由B、b控制，计算Ⅲ7和 Ⅲ10生患甲乙两病小孩的概率？
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分析图3：个体4、5与7构成了典型的标志 图，根据前面所述的口诀，该病为常染色 体显性遗传病。
12
分析图4：个体10、11与13构成标志图，利 用“有中生无为显性”这句口诀，知此病 为显性遗传病。但4（父）病7（女）没病， 所以排除致病基因在X染色体上。因此，该 遗传病为常染色体上显性遗传病
6
⑤“母患子必患，男性患者多于女性” ――最可能为“X隐”
⑥“父患女必患，女性患者多于男性” ―― 最可能为“X显”
⑦“在上下代男性之间传递” ―― 最可能为“伴Y”
7
分析下列遗传图解，判断患病性状 的遗传方式。
8
[例题3] 根据下图判断：甲病的致病基因位 于__________染色体上，属于 __________遗传病；乙病的致病基因位于 __________染色体上，属于__________ 遗传病。
遗传系谱图判断PPT课件
预测家族成员的患病风险
确定遗传病的传递方式
了解家族成员的患病风险的前提是确定遗传病的传递方式。
分析家族成员的基因型
通过分析家族成员的基因型，可以预测其患病风险。例如，如果家族 成员携带隐性基因，则其患病风险较高。
考虑家族成员的生活环境因素
除了基因型外，生活环境因素也会影响家族成员的患病风险。例如， 长期接触有害物质、不良的生活习惯等会增加患病风险。
基因资源保护
遗传系谱图有助于保护和利用濒危物种的基因资 源，维护生物多样性。
遗传系谱图在人工智能辅助分析中的应用
1 2
数据挖掘
利用人工智能技术对遗传系谱图进行数据挖掘， 发现隐藏在数据中的规律和知识，为医学研究和 临床实践提供支持。
智能诊断
基于遗传系谱图的智能诊断系统，能够根据患者 的基因信息自动分析病情，提供准确的诊断结果。
遗传系谱图的分析
判断遗传病的类型
显性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的显性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为显性遗传病。
隐性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的隐性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为隐性遗传病。
伴性遗传病
如果系谱图中男性患者明 显多于女性患者，或者只 在某个性别中出现患者， 则可能为伴性遗传病。
遗传系谱图判断ppt 课件
目录
• 遗传系谱图概述 • 遗传系谱图的绘制方法 • 遗传系谱图的分析 • 遗传系谱图的实际应用 • 遗传系谱图的发展前景
01
遗传系谱图概述
定义与作用
定义
遗传系谱图是一种表示家族遗传信息的图表，通过系谱 图可以追踪家族成员之间的遗传关系。
作用
帮助研究者了解家族遗传疾病的发病情况，预测个体或 家族成员的遗传风险，为遗传咨询和疾病预防提供依据。
第7章BLUP估计育种值课件
第7章BLUP估计育种值
线性模型的分类
⑶ 混合模型
y = Xb + Zu + e
（7-8）
y为所有观察值构成的向量
b为所有固定效应（包括μ）构成的向量
X为固定效应的关联矩阵 u为所有随机效应构成的向量 Z为随机效应的关联矩阵 e为所有随机误差构成的向量
第7章BLUP估计育种值
BLUP的概念
❖BLUP = 最佳线性无偏预测
第7章BLUP估计育种值
因子的类型
依据因子的性质：
➢固定效应：所有可能出现的等级或水平都是
已知的，并且可以观察到的，例如：动物个 体的性别、年龄、泌乳胎次、牧场（饲养管 理体系）、畜舍、笼位、品种等等
➢随机效应：随机地从一个无穷大的群体中抽
取的样本时，可能出现的水平
第7章BLUP估计育种值
线性模型的概念
选择指数法的基本要点
❖当满足三个前提时，使用选择指数法， 可得到育种值的最佳线性预测（BLP）
—不存在系统环境效应 —个体随机来自同一总体 —各遗传参数事先已估计出来
在家畜育种实践中使用选择指数的
重要原则是第满7章B足LUP估第计育二种值 个前提
关于BLUP育种值估计方法
第7章BLUP估计育种值
模型表达了数据的特性；反映了生物
学问题的的规律 第7章BLUP估计育种值
模型的类型
有各种不同水平的模型：
━真实模型：非常准确地模拟观察值的变异性，模 型中不含有未知成分
━理想模型：根据研究者所掌握的专业知识建立的 尽可能接近真实模型的模型，但由于受到数据资 料的限制或过于复杂而不能用于实际分析。
━操作模型：用于实际统计分析的模型，它通常是 理想模型的简化形式
线性模型的分类
⑶ 混合模型
y = Xb + Zu + e
（7-8）
y为所有观察值构成的向量
b为所有固定效应（包括μ）构成的向量
X为固定效应的关联矩阵 u为所有随机效应构成的向量 Z为随机效应的关联矩阵 e为所有随机误差构成的向量
第7章BLUP估计育种值
BLUP的概念
❖BLUP = 最佳线性无偏预测
第7章BLUP估计育种值
因子的类型
依据因子的性质：
➢固定效应：所有可能出现的等级或水平都是
已知的，并且可以观察到的，例如：动物个 体的性别、年龄、泌乳胎次、牧场（饲养管 理体系）、畜舍、笼位、品种等等
➢随机效应：随机地从一个无穷大的群体中抽
取的样本时，可能出现的水平
第7章BLUP估计育种值
线性模型的概念
选择指数法的基本要点
❖当满足三个前提时，使用选择指数法， 可得到育种值的最佳线性预测（BLP）
—不存在系统环境效应 —个体随机来自同一总体 —各遗传参数事先已估计出来
在家畜育种实践中使用选择指数的
重要原则是第满7章B足LUP估第计育二种值 个前提
关于BLUP育种值估计方法
第7章BLUP估计育种值
模型表达了数据的特性；反映了生物
学问题的的规律 第7章BLUP估计育种值
模型的类型
有各种不同水平的模型：
━真实模型：非常准确地模拟观察值的变异性，模 型中不含有未知成分
━理想模型：根据研究者所掌握的专业知识建立的 尽可能接近真实模型的模型，但由于受到数据资 料的限制或过于复杂而不能用于实际分析。
━操作模型：用于实际统计分析的模型，它通常是 理想模型的简化形式
医学遗传学ppt课件
01医学遗传学概述Chapter定义与发展历程定义发展历程研究对象及内容研究对象研究内容与医学的关系与生物学的关系与社会学的关系030201与其他学科关系02遗传物质基础ChapterDNA结构与功能DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能基因概念及类型基因类型基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基因等，分别控制不同性状的表达。
基因与性状关系基因组与人类基因组计划基因组定义一个生物体所有基因的总和，包括核基因组、线粒体基因组和病毒基因组等。
人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，为医学、生物学等领域的研究提供基础数据。
基因组学研究内容包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。
03遗传信息传递与表达ChapterDNA复制的定义和意义DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。
DNA复制是生物遗传的基础，能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制的过程DNA复制主要包括起始、延伸和终止三个阶段。
起始阶段需要特定的蛋白质和酶识别并结合到DNA的复制起点上，形成复制叉。
延伸阶段则以复制叉为起点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
终止阶段则涉及到复制叉的解体以及DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
DNA复制的特点DNA复制具有半保留复制、半不连续复制以及高度忠实性等特点。
半保留复制是指新合成的DNA分子中，一条链是旧的，另一条链是新的，保留了亲代DNA的一条母链。
半不连续复制则是指DNA复制时，前导链连续合成，而后随链则是不连续合成的。
高度忠实性则保证了DNA复制过程中极少出现错误，保证了遗传信息的稳定性。
DNA复制过程及特点转录过程及调控机制翻译过程及蛋白质合成04基因突变与遗传病Chapter01020304包括错义突变、无义突变和同义突变，影响蛋白质的结构和功能。
遗传测定课件.ppt
8.64 7.10 10.30
日宽7
2.17 1.68 3.42
5.86 14.58 14.36
日宽10
1.47 3.49 12.68
7.03 13.36 11.36
日草103
1.09 1.08 4.24
7.50 10.09 15.75
遗传测定
（二）、交配设计的比较应用
交配设计的方案很多，但它考虑的主要问题不外是：
（一）、测定内容
测定内容应根据有种目标、树种特性而定。测定 的主要性状包括：
1、生长、树高、直径以及树积的年生长量、总生 长量、生长进程及特点；
2、主干通直度、圆满度、树皮厚度； 3、分校特性、侧技粗细、冠幅、自然整枝状况， 4、木材比重和密度、纹理通直性、早材和晚材比
率、心材和边材比率、纤维和管胞长度等， 5、产胶量、产脂量、产品稳定性和品质； 6、抗病虫害、耐盐渍、耐寒及对其他不良环境条
规模
工作量较小，成本 较低，在GCA测定 基础上能为高时代
育种服务
不能估算GCA，不 能用于种子园去劣
疏伐
用于保存无亲缘关 系谱系
巢式交配
能估算GCA遗传参数 技术简单，成本较 难用于高世代选择 用于遗传参数估算 低
析因交配
能很好地估算遗传 参数
遗传参数估算较全 面，能估算出亲本
的育种值
工作量较大，提供 无亲缘家系有限
21.89
55.00
长73-34 17.60 11.29 7.50
12.74
8.14
11.19
遗传测定
10-2
5、部分双列杂交
可以对亲本的一般配合力作出估量，并可提供部 分特殊配合力的数据及没有亲缘关系的子代。缺点 是对个别无性系交配次数不等。
日宽7
2.17 1.68 3.42
5.86 14.58 14.36
日宽10
1.47 3.49 12.68
7.03 13.36 11.36
日草103
1.09 1.08 4.24
7.50 10.09 15.75
遗传测定
（二）、交配设计的比较应用
交配设计的方案很多，但它考虑的主要问题不外是：
（一）、测定内容
测定内容应根据有种目标、树种特性而定。测定 的主要性状包括：
1、生长、树高、直径以及树积的年生长量、总生 长量、生长进程及特点；
2、主干通直度、圆满度、树皮厚度； 3、分校特性、侧技粗细、冠幅、自然整枝状况， 4、木材比重和密度、纹理通直性、早材和晚材比
率、心材和边材比率、纤维和管胞长度等， 5、产胶量、产脂量、产品稳定性和品质； 6、抗病虫害、耐盐渍、耐寒及对其他不良环境条
规模
工作量较小，成本 较低，在GCA测定 基础上能为高时代
育种服务
不能估算GCA，不 能用于种子园去劣
疏伐
用于保存无亲缘关 系谱系
巢式交配
能估算GCA遗传参数 技术简单，成本较 难用于高世代选择 用于遗传参数估算 低
析因交配
能很好地估算遗传 参数
遗传参数估算较全 面，能估算出亲本
的育种值
工作量较大，提供 无亲缘家系有限
21.89
55.00
长73-34 17.60 11.29 7.50
12.74
8.14
11.19
遗传测定
10-2
5、部分双列杂交
可以对亲本的一般配合力作出估量，并可提供部 分特殊配合力的数据及没有亲缘关系的子代。缺点 是对个别无性系交配次数不等。
遗传系谱图的分析课件-PPT精选文档
（二）判断基因所处的染色体类型
第一步，确认或排除伴Y染色体遗传。因为伴Y遗 传的特点是：该病只在男性中遗传，并且是父传子、 子传孙。
第二步，根据伴X遗传的特点，确认或排除伴X遗传。 其一般程序为：
【口诀】： 显性传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴性。
隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴性。
下图为一白化病遗传的家族系谱图，Ⅱ-6和Ⅱ7为同卵双生，Ⅱ-8和Ⅱ-9为异卵双生，如果6 号和9号结婚，则他们生出正常男孩的概率：
Ⅰ
1 2 3 4
Ⅱ
5 6 7 11 8 9 10
Ⅲ
例题1：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基 因B、隐性基因b）, 有的成员患丁种遗传病（设显性基 因A、隐性基因a），如下图所示。现已查明 II 6不携 带致病基因。问： X （1）丙种遗传病的致病基因位于_______ 染色体上； 丁种遗传病的致病基因位于__________ 染色体上。 常
A
B
C
D
例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
1 3 4 2 1 2
5
6 7
3
4
5
7
8
8
9
图3
图4
答案：图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传 答案：图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传
例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
图7
图8
答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
遗传系谱图的分析
一、首先同学们要熟知书本上所列出的 几种常见遗传病的遗传方式和特点。
典型病例 遗传方式 遗传特点
白化病 先天性聋哑 多指 并指 血友病 红绿色盲 抗VD佝偻病
遗传综合分析PPT教学课件
。
（3）Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定
其胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，
原因是
。现将有关DNA分子处理成多个DNA片
段后，分离得结果如下图，由结果分析，该胎儿是否
患有甲病？
，理
由：
。
解析 根据“有中生无是显性，若无女病是常显”， 判断甲病是常染色体显性遗传病，而根据“无中生有 是隐性”及“Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史”可知 乙病属于X染色体上的隐性遗传病，则Ⅱ7为AaXBXb， Ⅱ8为aaXBY，故可推算出Ⅲ10的基因型为AaXBXB或 AaXBXb。而解决“若Ⅲ10与一正常男子婚配，子女同 时患两种病的概率”等问题，应该用“单独处理、彼 此相乘”的方法。 答案 （1）常 显 （2）AaXBXB或AaXBXb 1/16 9/16（3）胎儿为女性肯定不患乙病，但仍可能患甲 病 患甲病 胎儿具有甲病患者Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ7都具有 的而不患甲病个体Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6都不具有的标记DNA 片段C和Ⅰ
解法总结 育种的根本目的是培育具有优良性状（抗逆 性好、生活力强、产量高、品质优良）的新品种，以 便更好地为人类服务。从育种要求的基因组成上看， 目标基因的来源可能是：①物种本身的优良基因，② 外来的其他近缘或远缘物种的基因，③人工合成的新 基因，④突变得到的新基因。从表现型来看，育种得 到的个体可能是：①纯合子。可防止后代发生性状分 离，便于制种和推广，利用的技术可以是杂交育种、 单倍体育种等；②杂合子。利用杂种优势的原理，如 杂交水稻的培育，利用的技术可以是杂交育种，也可 能是诱变育种，如果是杂交育种，要注意亲本的选择； 如果是诱变育种则要进行大量的人工选择。
表现出不同的形态、结构和功能。注射禽流感疫苗是 进行人工主动免疫，通过免疫可使人体内产生相应病 毒的免疫细胞和免疫物质，以消灭侵入人体内的病毒， 若在病毒侵入细胞前将其消灭，则主要是通过体液免 疫产生的抗体发挥作用，抗体是浆细胞内相应基因表 达的产物。 答案 （1）4 单链RNA结构不稳定，容易发生变异 （2）逆转录 （3）放射性同位素、荧光分子 —UCGGACUUGA— (4)人体细胞 3 （5）基因选 择性表达 （6）体液 浆
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140 1 0
1 0 0 0 0a1 e11
152 1 y1351
143 0
001hh21000
1 0 0
0 1 0
0 0 1
0a2 e12 0a3e13 0a4 e24
遗传评估过程
1
什么是遗传评估?
评估个体单个或多个性状的遗传价值 预测后裔在特定环境下的价值 估计育种值
2
遗传评估过程
育种值
作为亲本个体的价值 决定性状所有基因的加性效应总和
3
遗传评估过程
表型值
P=G+E
P= G= E=
表型值 基因型值 环境离差
G = A+D+I P = A+D+I+E
数学方程式： yX bZ ae y 是观察值向量 b 是所有固定效应向量
X 是 b的关联矩阵 a 是个体育种值向量
Z 是 a的关联矩阵
e 是随机残差向量
期望和方差： E(a)0 E(e)0
E(y)Xb VaraeA0a2
I0e2
22
混合模型方程组：
19
遗传评估过程
模型
yijkm = HYi + Lj + ajk + pjk + eijkm
yijkm 总产仔数 HYj 产仔的场年效应 Lj 母猪的窝效应 ajk 个体加性效应 pjk 母猪永久环境效应 eijkm 剩余效应
20
遗传评估过程
混合模型等式
W 'W W 'X
W 'Z1
W'Z2 h ˆ W 'y
A = 育种值 p = 后裔数 h2= 遗传力 P = 表型值 m = 同龄组均值
11
遗传评估过程
后裔纪录
一公猪有五后裔 平均日龄 140 天
b = 2ph2 / [ 4 + (p-1) h2] = 2 x 5 x .3 / [ 4 + (5-1) .3] = .577
A = b(P-m) = .577 ( 140 - 170 ) = -17.1
12
遗传评估过程
多个亲属资料
A = b1X1 + b2X2 + b3X3 ….. bnXn
b 取决于 纪录数 后裔数 遗传力 重复率 相关
13
遗传评估过程
什么是 BLUP
BLUP 是最佳线性无偏预测 它是用于预测个体育种值的方法
14
遗传评估过程
什么是 BLUP
最佳
估计误差最小 估计与真实育种值相关最大
可考虑所有个体间相关, 能利用所有资料估计 育种值
估计育种值的最佳方法
17
遗传评估过程
条件
需要个体,亲属,环境效应和遗传参数所有资料
评估过程相当复杂
需解大量的数学等式
需内存大 计算时间 高效的计算方法 硬件容量
18
遗传评估过程
过程
确定数学模型 (个体动物模型)
构建亲缘矩阵 构建混合模型等式 用迭代法解方程 计算准确性 (重复率)
X ZX X ZZX Z A1ka b ˆˆX Zyy
k
2 e
1h2
2 a
h2
23
BLUP育种值估计举例
单性状动物模型BLUP育种值估计
某种猪场有如下种猪性能测定资料，测定性状为达100 kg日 龄，已知该性状的遗传力为0.33，试对该性状资料进行个体育 种值估计。
9
遗传评估过程
个体有多个纪录
一母猪三纪录 平均产仔数 12 头
b = nh2 / [ 1 + (n-1)r] = 3 x .11 / [ 1 + (3 -1) .3 ] = .206
A = b(P-m) A = .206 ( 12 - 10 )
= .41
10
遗传评估过程
后裔纪录
A=b(P-m) b = 2ph2 / [ 4 + (p-1) h2]
0
0
X y 432073
0
0
0
0
1
混合模型方程组为：
140
152
Z
y
135
143
160
k1h2 10.332.000
h2
0.33
3 0 0 2 1 0
X'WX'XIL k X'Z1
Z Z1 2''W W
Z1'X Z2'X
Z1'Z1A1ka Z2'Z1
X'Z2 Z1'Z2 Z2'Z2I
p kL a p ˆˆˆX Z Z'1 2 ''y
21
育种值估计模型
动物模型 （animal model ）
线性
估计是基于线性模型 假设个体性能是遗传和非遗传效应的总和
15
遗传评估过程
什么是 BLUP
无偏
估计过程中估计值是无偏的 估计与真实育种值间平均差为零. 即所有可能估计
值的平均值等于真实育种值.
预测
一个体将来作为亲本的预测育种值
16
遗传评估过程
主要优点
可同时估计同龄组和其它效应, 因而能进行场 间比较
4
遗传评估过程
估计育种值
A=b(P-m)
A = 育种值 b = 加权系数 P = 表型值 m = 同龄组均数
5
遗传评估过程
举例
个体仅有单个纪录 b = h2 A = h2 ( P - m )
A= h2 = P= m=
育种值 遗传力 表型值 同龄组均值
6
遗传评估过程
个体有多个纪录
A=b(P-m) b = nh2 / [ 1 + (n-1)r] A = 育种值 n = 纪录数 h2= 遗传力 r = 性状重复率 P = 表型值 m = 同龄组均值
160 0 1
0 0 0 0 1a5 e25
25
由此可得：
XZ01
1 0
1 0
0 1
01
XX 03 02
ZX(XZ)
1 0 0 0 0
0 1 0 0 0
Z Z
0
0
0 0
1 0
0 1
种猪达100kg日龄记录
猪场
个体
父亲
母亲 达100kg日龄
1
1
—
—
140
1
2
—
—
152
1
3
1
—
135
2
4
1
2
143
2
5
3
2
160
24
计算个体育种值
根据资料性质，可对种猪达100kg日龄写出如下动物模型：
yijhi aj eijy来自ij 是第 i猪场，第 个j 体的观测值
h i 是第 i猪场的效应 a j 第 j个体的育种值 e ij 是随机残差