严重联合免疫缺陷病诊疗指南

严重联合免疫缺陷病诊疗指南

【概述】

严重联合免疫缺陷病(SCID)是一类T淋巴细胞发育与功能严重异常的疾病，如无规范治疗常于1岁内死亡。X连锁SCID(X-SCID)由编码白细胞介素(IL)-2受体共同γ链的基因突变所致，约占SCID总病例数一半。

【诊断要点或诊断标准及鉴别诊断】

1、早发(通常于生后2-4月内)严重致死性感染，包括细菌、病毒、真菌或卡介苗感染。

2、生长发育迟缓甚至停滞。

3、母系男性幼年夭折家族史。

4、外周血淋巴细胞绝对计数<1500/mm3。

5、淋巴细胞亚群示T细胞和NK细胞数量明显减少。

6、IL2RG等基因分析发现致病突变。

7、如外周血中T细胞数量接近正常但仍怀疑X-SCID 诊断者，应细致分析T细胞表型和遗传学特点，明确是否母源性。

【治疗】

1、积极防控感染：足量、长疗程、联合应用敏感抗感染药物。采用复方新诺明预防卡氏肺囊虫感染。如已有卡氏肺囊虫肺炎，可考虑采用静脉磺胺制剂或卡泊芬净治疗。病

毒感染可采用抗病毒药物或新型单克隆抗体，如针对呼吸道合胞病毒的Palivizumab治疗。如有结核感染，须抗痨治疗。

2、IVIG及其它支持治疗：常规使用IVIG替代，输注的血液制品应经过辐照以清除具有增殖能力的T细胞。

3、异基因造血干细胞移植：挽救生命的唯一手段。在感染控制情况下，应尽早启动本治疗。HLA同型同胞兄妹为最佳供者，如无理想供者，可考虑父母造血干细胞移植(单倍体配型)，但风险较大。

【病情观察及随访要点】

各种感染转归，与抗感染药物治疗的关系。

生长发育情况。

4. GvHD控制情况。

【预防】

进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。