严重联合免疫缺陷病诊疗指南
严重联合免疫缺陷病诊疗指南
【概述】
严重联合免疫缺陷病(SCID)是一类T淋巴细胞发育与功能严重异常的疾病，如无规范治疗常于1岁内死亡。X连锁SCID(X-SCID)由编码白细胞介素(IL)-2受体共同γ链的基因突变所致，约占SCID总病例数一半。
【诊断要点或诊断标准及鉴别诊断】
1、早发(通常于生后2-4月内)严重致死性感染，包括细菌、病毒、真菌或卡介苗感染。
2、生长发育迟缓甚至停滞。
3、母系男性幼年夭折家族史。
4、外周血淋巴细胞绝对计数<1500/mm3。
5、淋巴细胞亚群示T细胞和NK细胞数量明显减少。
6、IL2RG等基因分析发现致病突变。
7、如外周血中T细胞数量接近正常但仍怀疑X-SCID 诊断者，应细致分析T细胞表型和遗传学特点，明确是否母源性。
【治疗】
1、积极防控感染：足量、长疗程、联合应用敏感抗感染药物。采用复方新诺明预防卡氏肺囊虫感染。如已有卡氏肺囊虫肺炎，可考虑采用静脉磺胺制剂或卡泊芬净治疗。病
毒感染可采用抗病毒药物或新型单克隆抗体，如针对呼吸道合胞病毒的Palivizumab治疗。如有结核感染，须抗痨治疗。
2、IVIG及其它支持治疗：常规使用IVIG替代，输注的血液制品应经过辐照以清除具有增殖能力的T细胞。
3、异基因造血干细胞移植：挽救生命的唯一手段。在感染控制情况下，应尽早启动本治疗。HLA同型同胞兄妹为最佳供者，如无理想供者，可考虑父母造血干细胞移植(单倍体配型)，但风险较大。
【病情观察及随访要点】
各种感染转归，与抗感染药物治疗的关系。
生长发育情况。
4. GvHD控制情况。
【预防】
进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病 本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。临床主要表现为生后反复感染。一般分为三大类。 1．抗体免疫缺陷。由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，临床较常见的有下列数种： （1）先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染，影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白（IgG）含量低于200毫克/分升。 （2）常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定，多见于青壮年期，男、女均可发病。临床表现为反复感染，自身免疫病（如红斑狼疮、类风湿性关节炎等）发病率高，血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升，IgG低于250毫克/分升。 （3）婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16-30月龄，正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白，待患儿16-30月龄，血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后，症状自然痊愈。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染，血清IgG低于250毫克/分升。 （4）选择性IgA缺乏症。IgA为免疫球蛋白中一个类型，IgA缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染，部分患者可无临床表现。自身免疫病及气喘、过敏性鼻炎发生率高。血清IgA低于5毫克/分升，其他免疫球蛋白（lgG、IgM、IgE、IgD）含量正常或增高，患者一般均可存活至壮年或老年。 2．细胞免疫缺陷。以胸腺发育不全较常见。由于妊娠12周左右，第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下，生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容，眼距宽，人中短，双耳位置低。可伴有先天性心脏病，食道闭锁。X线检查无胸腺影。淋巴细胞总数低，胸腺（T淋巴）细胞数减低<10%。患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染，接种减毒活疫苗（如卡介苗、天花疫苗等）可以引起致命感染。输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后，易有移植物抗宿主反应。患儿消瘦，生长发育落后，常在儿童期夭亡。 3．联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。 （1）严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起，反复病毒、细菌和原虫感染，胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重，常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、T淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。 （2）伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷。感染与出血往往为主要死因。典型患者常在10岁内死亡。 （3）伴共济失调毛细血管扩张的联合免疫缺陷。患者2岁内即表现共济失调，如肢体协调动作差，动作不稳，眼球震颤，语言不清等；皮肤、睑结膜毛细血管扩张，反复呼吸道感染等。
免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。 有二种类型： ①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。 ②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 （一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。 （二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。 1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。 （3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。 （4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。（一）原发性免疫缺陷 1、B细胞缺陷 2、T细胞缺陷 3、补体蛋白缺损 4、吞噬细胞的缺损 （二）继发性免疫缺陷 1、传染性因子引起的免疫缺陷 （1）引起免疫器官的萎缩 （2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD （3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病 2、由药物引起的免疫缺陷 3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷 4、营养缺陷与免疫应答 5、AIDS 其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。其中大多数与血细胞分化和发育有关，多发病于婴幼儿期，严重者导致死亡。先天性免疫缺陷病种类很多，常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障碍称继发性免疫缺陷病。在临床上较为多见。如感染、肿瘤、肝、肾功能不全、内分泌紊乱、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在肿瘤及器官移植时长期使用免疫抑制剂，亦可导致继发性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能。
第二十六章免疫缺陷病及检测
第二十六章免疫缺陷病及其检验 Immunodeficiency diseases and immunoassay 第一部分目的要求和教学内容 一、目的要求：掌握免疫缺陷病的概念及发病机制，熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断，熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断。 二、教学内容 1．免疫缺陷病的概念及发病机理：免疫缺陷的发生阶段及原因。 2．免疫缺陷病的分类和临床表现：原发性免疫缺陷病（B细胞缺陷、T细胞缺陷、T、B细胞联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷）、继发性免疫缺陷病（AIDS）。 3.免疫缺陷病的检测方法：血细胞分类计数、组织活检、T细胞免疫缺陷病的检查、B细胞 免疫缺陷病的检查、吞噬细胞免疫缺陷病的检查，补体系统免疫缺陷病的检查及获得性免疫缺陷综合征的检查。 第二部分测试题 一、选择题： (一)单项选择题(A型题) １．淋巴细胞系先天发育障碍不可导致：（） A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症 B. Diegorge综合症 C. 慢性肉芽肿 D. 联合免疫缺陷 E.共济失调性毛细血管扩张症 2．慢性肉芽肿属于：（） A. T细胞缺陷病 B. B细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 粒细胞缺陷病 E. 类囊组织发育障碍 3．原发性B细胞缺陷病的代表性疾病是：（） A．慢性肉芽肿 B．Diegorge综合症 C．Bruton型丙种球蛋白缺乏症 D．共济失调性毛细血管扩张症 E．AIDS 4．原发性T细胞缺陷病的代表性疾病是：（） A．慢性肉芽肿 B．Diegorge综合症 C．AIDS
D．Bruton型丙种球蛋白缺乏症 E．共济失调性毛细血管扩张症 5．Bruton综合症患者骨髓中缺乏：（） A.造血干细胞 B. 成熟T细胞 C. 成熟B细胞 D.浆细胞 E.中性粒细胞 6．Diegorge综合症属于：（） A. T细胞缺陷病 B. B细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 粒细胞缺陷病 E. 类囊组织发育障碍 7．原发性体液免疫缺陷病是何种细胞分化或功能障碍导致的免疫缺陷病：（）A．T细胞 B. 单核细胞 C. B细胞 D. 中性粒细胞 E. 嗜碱性粒细胞 8．怀疑为先天性胸腺发育不全的患者，需作下列哪项检查：（） A．EAC花环试验 B．PFC试验 C. T细胞亚群 D. 血清Ig测定 Ｅ. 淋巴细胞转化实验 9．评价机体B细胞功能，需作下列哪项检查：（） A．E花环试验 B．淋巴细胞转化试验 C. T细胞亚群 D. 血清Ig测定 Ｅ.OT试验 10．最常见的选择性B细胞缺陷症为：（） A. 选择性IgA缺乏症 B. 选择性IgM缺乏症 C. 选择性IgG1缺乏症 D. 选择性IgG2缺乏症 E. 选择性IgG3缺乏症 11．男性某患儿，1岁，反复感染4个月，E花环试验Et值70%，可初步排除：（） A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症 B. Diegorge综合症 C. 慢性肉芽肿 D. G-6-PD缺乏症 E. 选择性IgA缺乏症
人类免疫缺陷病毒(HIV)的发现
人类免疫缺陷病毒(HIV)的发现 ——2008年诺贝尔生理学或医学奖的思考 谢亚南(3100000304) 摘要 2008年诺贝尔生理学或医学奖授给了弗朗索瓦丝·巴尔‐西诺西、吕克·蒙塔尼等3人，其中弗朗索瓦丝·巴尔‐西诺西、吕克·蒙塔尼的获奖原因是发现人类免疫缺陷病毒（HIV）。本文介绍了他们的获奖成果及其意义，并重点介绍了笔者对该项成果的思考。 关键词 诺贝尔生理学或医学奖 人类免疫缺陷病毒 艾滋病防治 人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus, HIV）是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒，属反转录病毒的一种。普遍认为，人类免疫缺陷病毒的感染导致艾滋病，艾滋病是后天性细胞免疫功能出现缺陷而导致严重随机感染及/或继发肿瘤并致命的一种疾病。艾滋病自1981年在美国被识别并发展为全球大流行至2003年底，已累计导致两千余万人死亡，死亡率几乎达到100%，2008年感染人数已达3340万人。人类免疫缺陷病毒的发现对艾滋病传播的防控以及治疗有着重大的意义。弗朗索瓦丝·巴尔‐西诺西和吕克·蒙塔尼因为人类免疫缺陷病毒的发现获得了2008年诺贝尔生理学或医学奖。 1人类免疫缺陷病毒的发现 1981年，美国加利福尼亚州和纽约市先后报道了一种新的医学综合症[1]，这种新的医学综合症也就是我们现在所说的艾滋病。但其早期的病人都是男同性恋者，因此艾滋病曾一度被认为仅仅是一种性传播疾病，并被称作“同性恋病（gay disease）”，没有得到当时里根保守政府的足够重视[2]。 后来发现血友病人通过输血竟也能够感染这种疾病，立刻引起了科学界的极大重视。美国疾病控制与预防中心（CDC）立即成立了一个特别工作组对该疾病进行调查与研究，确定了这是一种新的疾病，并根据其特征首先将其命名为获得性免疫缺陷综合症(Acquired Immunodeficiency Syndrome)，简称为艾滋病(AIDS)。 这种疾病传播很快，在美国首次被发现后很快在欧洲也有发现。很多科学家都开始研究这种疾病的病因。1983年，法国巴斯德研究所肿瘤疾病研究室主任蒙塔尼
第二十一章免疫缺陷病
第二十一章免疫缺陷病 一、单项选择题 1．为了解机体的细胞免疫状态，用于评价T淋巴细胞功能的试验是： A. E花环试验 B. 淋巴细胞转化试验 C. 血清免疫球蛋白检测 D. 膜表面Ig测定 E. 溶血空斑试验 2．伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病的发病机制是：★ A. γc链基因缺陷 B. Btk基因缺陷 C. ADA基因缺陷 D.WASP基因缺陷 E. PNP基因缺陷 3．艾滋病人会出现哪项反映免疫缺陷的特征指标? A. CD4＋T细胞↓、CD8＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↓ B. CD4＋T细胞↑、CD8＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↑ C. CD8＋T细胞↓CD4＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↑ D. CD8＋T细胞↑、CD4＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↓ E. CD4＋T细胞↑CD8＋T细胞↓CD4＋/CD8＋比值↑ 4．Chediak-Higashi综合征属于：★★ A. B淋巴细胞缺陷病 B. T淋巴细胞缺陷病 C. 吞噬细胞缺陷病 D. 补体缺陷病 E. 联合免疫缺陷病 5．慢性肉芽肿病(CGD)属于哪类免疫缺陷病? ★★ A. T淋巴细胞缺陷病 B. B淋巴细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 补体缺陷病 E. 吞噬细胞缺陷病 6．CD4＋/CD8＋T细胞比值可作为检测机体免疫状态的一项指标，其正常比值为： A. <0.5 B. 0.8～1 C. 1～1.5 D. 1.5～2 E. 2～2.5 7．诊断体液免疫缺陷的试验宜用：★ A. 血清Ig定量测定 B. OT试验 C. 白色念珠菌素试验 D. E花环试验 E. EAC花环试验 8．AIDS属于哪种免疫缺陷病? A. 原发性免疫缺陷病 B. 体液免疫缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 获得性免疫缺陷病 E. 以上都不是 9．最常见的选择性Ig缺陷是：★★ A. 选择性IgM缺陷 B.选择性IgA缺陷 C. 选择性IgG缺陷 D.IgM升高和IgG、IgA缺陷 E. 选择性IgE的缺陷 10．AIDS的主要传播途径是： A. 性接触、注射途径、消化道传播 B. 性接触、呼吸道传播、注射途径 C. 性接触、垂直传播、消化道传播 D. 性接触、呼吸道传播、垂直传播 E. 性接触、注射途径、垂直传播
第十八章 免疫缺陷病
第十八章免疫缺陷病 第一部分：学习习题 一、填空题 1．免疫缺陷病是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，其涉及______、________或________。 2．免疫缺陷病根据累及的免疫成分不同，可分为_______、______、______、_________和_______。 3．获得性免疫缺陷综合症是由________感染引起的。 4．AIDS的传染源是_______和________。 5．AIDS的主要传播方式是有三种：_______、________和_________。 6．引起继发性免疫缺陷最常见的原因_____、_____、______、______。 7．AIDS的临床特点有______、________和_________。 多选题 [A型题] 1．选择性免疫球蛋白缺陷不包括： A.选择性IgA缺陷 B.选择性IgM缺陷 C.选择性IgE缺陷 D.选择性IgG亚类缺陷 E.IgM升高的IgG和IgA缺陷 2．属于T细胞缺陷性疾病的是： A.共济失调- 毛细血管扩张症 B.慢性肉芽肿病 C.DiGeoge综合症 D.性联低丙种球蛋白血症 E.白细胞粘附缺陷
3．DiGeoge综合征的病因是： A.先天性补体缺陷 B.先天性白细胞缺陷 C.先天性吞噬细胞缺陷 D.先天性胸腺发育不良 E.先天性骨髓发育不良 4．与性联低丙球蛋白血症不符的是 只在男性患儿发病 B.患儿血清Ig水平很低，甚至测不出C.患儿T细胞数目较低 D.患儿反复发生化脓性感染 E.又称Bruton低丙种球蛋白症 5．属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷性疾病为： A.Wiskott-Aldrich综合征 B.慢性肉芽肿病 C.先天性胸腺发育不良 D.共济失调-毛细血管扩张症 E.性联低丙种球蛋白血症 6．慢性肉芽肿病病因是： A.原发性T细胞缺陷 B.原发性B细胞缺陷 C.原发性补体缺陷 D.原发性吞噬细胞缺陷 E.继发性T细胞缺陷 7．DiGeorge综合症是指： A．先天胸腺发育不全 B．C3缺乏 C．C1INH缺乏 D．慢性肉牙肿 E．选择性IgA缺乏症 8．采用胚胎胸腺移植治疗有效的是： A.性联低丙种球蛋白血症 B.DiGeorge综合征 C.选择性IgA缺乏症 D.Bruton病 E.慢性肉芽肿病
免疫缺陷病
一、概述 （一）概念 免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。 （二）IDD的分类 1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD） 继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。 （三）IDD的一般特征 1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。 2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。 3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。 4. 多系统受累和症状多变性。 5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。 6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。 二、原发性免疫缺陷病 PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。
重症联合免疫缺陷病(泡泡男孩儿)
重症联合免疫缺陷病（SCID) 郑州大学护理学院蒋宏凯 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例 什么是它喜欢生活在一个泡沫? 对一些人来说,这意味着生活安逸生活。但大卫检查者,一个小男孩从德州,生活在真实的世界——在一个塑料泡沫。绰号“泡泡男孩,”大卫出生于1971年严重联合免疫缺陷(SCID),被迫生活在一个特殊构造的无菌塑料泡沫从出生直到他去世,时年12岁。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例 大卫出生在年9月21日在休斯顿的德克萨斯州儿童医院。20秒后的接触世界,他被放置在一个塑料隔离器泡沫。 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
大卫并不是这个家庭第一个患有SCID的子女。检查者的第一个儿子死在起步阶段的疾病。 在卡罗尔安得知她已怀上另一个男孩,医生告诉她她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱来的一种疾病SCID——只影响男孩的疾病。她拒绝要约的审查组专家们的审查中止他们的孩子。 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例 把一个孩子养育在一个泡沫里是道德的事吗? 这就是令德克萨斯儿童医院30名员工的疑惑的事情——并最终同意,这是。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例 由于使用NASA隔离器，六岁时,大卫迈出了他隔离大泡泡的第一步。空间机构为大卫设计了一个特殊的太空服,这样他可以走路和在外面玩。 为了穿上隔离器的太空服,大卫不得不爬过一个绝缘隧道。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例 需要28道程序，虽然穿航天服这个过程是复杂的,它是对两大卫和他的母亲来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值得的,第一次1977年7月29日(上图)，也是唯一一次。 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例 这张照片是1979年大卫在访问威廉·希勒博士——他的主治医生。
人类免疫缺陷病毒抗体
湖南省职业病防治院 作业指导书 标题：人类免疫缺陷病毒抗体（酶联免疫法） 修改记录
湖南省职业病防治院作业指导书文件编号： 标题：人类免疫缺陷病毒抗体（酶联免疫法）版号：第 1 版页码1/2 1、目的 用于临床人类免疫缺陷病毒感染的辅助诊断。 2、范围 适用于献血员筛查与临床病例。 3、职责 检测人员按照本规程进行检测操作。 4、原理 采用纯化基因工程人类免疫缺陷病毒“1”型和“2”型（HIV-1/HIV-2）抗原包被的微孔板和酶标记的HIV-1/HIV-2抗原及其他试剂组成，应用双抗原夹心法原理检测人血清或血浆中的HIV-1和HIV-2抗体。 5、样本要求 仅限于检测人体血清或血浆。 常规方法采集。 血清：采血后，室温放置1-2小时，待血液凝固，再于3000转/分钟离心15分钟。 血浆：采血后，样品与抗凝剂反复轻摇混匀，再3000转/分钟离心15分钟。 如果样品没有在8小时内测定，应将其保存于2℃-8℃。如果样品不能在7天内测定，应将血清或血浆与血细胞分离， -20℃保存，避免反复冻融。 6．分析系统 分析仪器：Thermo Mk3型酶标仪，检测波长450nm，参考波长630nm。 37℃恒温箱。 振荡器用于样品、试剂的混匀。 微量加样枪。 试剂准备： 试剂盒于冰箱保存，使用前应取出置37℃。 取试剂盒内洗涤液用蒸馏水作25倍稀释，置洗瓶中备用。 质控试剂：-20℃保存，溶解后随试剂一起冷藏，每天随样品一起检测并保存质控结果，每月一次质控小结，失控要有记录及纠正的结果。 7、分析步骤 样品编号：从6号开始编号。
设阴性对照3孔，Anti-HIV-1阳性对照1孔，Anti-HIV-2阳性对照1孔，分别加入阴、阳对照各50微升。 每个标本待测孔加入标本血清50微升，充分混匀，封板，置37℃孵育60分钟。 手工洗板：弃去孔内液体，用洗涤液注满各孔，静置30~60秒，甩干，重复6次后拍干。 每孔加酶标工作液50微升，充分混匀，封板，置37℃孵育30分钟。 手工洗板：弃去孔内液体，用洗涤液注满各孔，静置30~60秒，甩干，重复6次后拍干。 每孔加显色剂A液，显色剂B液各50微升，充分混匀，封板，置37℃孵育10分钟。 每孔加入终止液50微升，混匀。 选取相应的程序号，用酶标仪双波长比色。 8、计算 Cutoff值=阴性对照平均A值+。 9、参照区间 阴性对照A值应≤ Anti-HIV-1阳性对照A值应≥ Anti-HIV-2阳性对照A值应≥ 10.临床意义 样品A值≥临界值为HIV抗体阳性 样品A值＜临界值为HIV抗体阴性 11.注意事项 从冷藏环境中取出试剂盒应置37℃平衡30分钟后方可使用，余者应按前述方法保存和使用。在平衡试剂的同时，待测样品需置室温平衡30分钟后再行测试。 使用前试剂应摇匀。 须确保样品加样量准确，如果加样量不准确，可能会导致错误的结果，建议使用微量移液器加所有组份；用滴瓶滴加时，应先弃去1~2滴，垂直匀速地滴加。避免在加样过程中，将液体接触到或溅到微孔边缘上。 封片不能重复使用。 结果判断须在反应终止后10分钟内完成。 不同批号的试剂不可混用。 本试剂盒应视为有传染物质，请按传染病实验室检查规程处理。 12.支持性文件 全国临床检验操作规程（第3版）
第八章 免疫缺陷
第八章免疫缺陷 (Immunodeficiency) 免疫系统中任何一种成分的缺失或功能不全所导致的免疫功能障碍，均称为免疫缺陷(immunodeficiency)，涉及免疫细胞、免疫分子或信号传导等的缺陷。 由免疫缺陷引发的临床症状称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease，IDD)。 一、免疫缺陷的分类 按起病原因，免疫缺陷可分为原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency disease,PIDD)和继发性免疫缺陷(secondary immunedeficiency disease,SIDD)。原发性免疫缺陷又称先天性或遗传性免疫缺陷，是由于先天性免疫系统发育不全而引起的免疫障碍；继发性免疫缺陷又称后天性或获得性免疫缺陷，是因其他疾病或因素而引起的免疫功能障碍。免疫缺陷按免疫系统中缺陷的环节又可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷；前者又可再区分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷；后者又可再区分为吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。 在动物原发性免疫缺陷病中，属特异性免疫缺陷的有：由B细胞异常和／或T细胞功能亢进所致的体液免疫缺陷，如马的原发性无丙球蛋白血症、鸡的腔上囊成熟缺陷、马的选择性IgA缺乏症、牛的选择性IgG2缺乏症、犬的选择性IgA缺乏症、马和小鼠的选择性IgM 缺乏症等；由T细胞数目减少或功能降低所致的细胞免疫缺陷，如牛的遗传性胸腺发育不全，犬和小鼠的免疫缺陷性侏儒等；由细胞免疫和体液免疫均发生异常所致的联合性免疫缺陷，如阿拉伯马的瑞士型严重联合性免疫缺陷。属非特异性免疫缺陷的有：屏障功能缺陷，如犬的纤毛无活动性综合征；吞噬功能缺陷，如犬的周期性粒细胞生成症，牛和犬的粒细胞病综合征，牛、狐、猫和貂的色素缺乏易感性增高综合征；补体功能缺陷，包括犬、豚鼠及小鼠遗传性C3、C2、C4、C5和C6缺乏症等。 继发性免疫缺陷与遗传因素无关，继发或伴发于其他病态或疾病，其原发病态或疾病包括以下几个方面：①未能从母体获得被动免疫，见于新生马驹、犊牛、仔猪和羔羊等不能从胎盘途径获得母源抗体的动物，一旦吸吮或吸收初乳不足，而发生新生畜低丙球蛋白血症； ②感染性疾病，许多微生物感染和某些寄生虫感染，可导致机体的免疫功能下降，而造成继发性免疫缺陷，常见牛副结核肠炎、牛病毒性腹泻、新生驹Ⅰ型疱疹病毒感染、犬瘟热病毒感染、鸡法氏囊病、貂阿留申病毒感染以及锥虫、旋毛虫、蠕形螨等重度侵袭，此外，还有多种动物慢病毒和白血病病毒感染。引起获得性免疫缺陷，如动物的艾滋病病毒感染；③恶性肿瘤，大量临床和实验资料表明，恶性肿瘤与免疫缺陷互为因果，免疫功能低下是发生恶性肿瘤的一个主要原因，而恶性肿瘤尤其是淋巴网状组织肿瘤患畜常继发免疫缺陷；④蛋白质合成不足或消耗过度，包括免疫球蛋白在内的蛋白质异化作用增强或消耗过度，常导致体液免疫缺陷，常见于甲状腺机能亢进、蛋白丢失性肠病、大面积重度烧伤、肾病综合征和糖尿病等；⑤免疫抑制处置，见于超量接受射线辐射，抗淋巴细胞血清使用不当，超量或长期使用化学免疫抑制剂等。 上述关于原发性免疫缺陷的分类方法比较笼统、机械，1979年WHO对原发性免疫缺陷重新进行了分类，将其分为17种：
第二十一章免疫缺陷病
第二十一章 免 疫 缺 陷 病 免疫缺陷病（immunodeficiency disease , IDD）是免疫系统先天发育不 全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致免疫功能障 碍所出现的临床综合征（图21-1）。 IDD按病因不同分为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD)和获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease, AIDD）两大类；根据主要累及的免疫系统成分不同，可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。 IDD的主要临床特点是： 1. 感染 患者对各种病原体的易感性增加，易发生反复感染且难以控制，往往是造成死亡的主要原因。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫缺陷、吞噬细胞和补体缺陷导致的感染，主要由化脓性细菌如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎等等。细胞免疫缺陷导致的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫引起。 2. 肿瘤 PIDD患者尤其是T细胞免疫缺陷者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。 3．自身免疫病 PIDD有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病的发病率约0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高达14%，以SLE、类风湿性关节炎和恶性贫血等多见。 4. 遗传倾向 多数PIDD有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。15岁以下PIDD患者多为男性。 第一节 原发性免疫缺陷病 PIDD又称为先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease,
第二十四章 免疫缺陷病及检验
第二十四章免疫缺陷病及检验 一、单选题： 1．AIDS是属于（D） A、原发性联合免疫缺陷病 B、原发性体液免疫缺陷病 C、原发性细胞免疫缺陷病 D、继发性细胞免疫缺陷病 2．血清中免疫球蛋白含量缺乏，一般应考虑何种病（C） A、轻链病 B、重链病 C、免疫缺陷病 D、免疫增殖病 3．以下何种免疫缺陷发生率最高（B） A、T细胞免疫缺陷 B、B细胞免疫缺陷 C、联合免疫缺陷 D、补体缺陷 4．某人体检发现血清HIV抗体阳性，说明其患有（B） A、艾滋病 B、HIV感染 C、需做确诊试验 D、免疫缺陷 5．下列哪一种原发性免疫缺陷病发生率最高（B） A、Digeorge B、选择性IgA缺乏症 C、重症联合免疫缺陷 D、慢性肉芽肿 二、知识应用题： 1．试述免疫缺陷病的基本特征。 1、反复发作不易控制的感染。感染性质和严重程度取决于免疫缺陷类型，如吞噬细胞、补体缺陷，以化脓性细菌为主的细菌性感染，气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎；细胞免疫缺陷，病毒、真菌、胞内菌、原虫；严重者对体内正常菌群、空气、土壤、水中微生物易感。 2、多系统受累和症状多样性。高度异质性，不同组分缺陷，症状各异；同样缺陷不同患者
表现不同；某个环节障碍致多系统功能障碍。累及呼吸、消化、造血、内分泌、骨关节、神经系统和皮肤黏膜，出现相应功能障碍。 3、伴发恶性肿瘤（白血病、淋巴系统肿瘤）、自身免疫病、变态反应性疾病 2．试述如何检测可疑的细胞免疫缺陷患者？ 一、淋巴细胞计数（直接计数、百分比计数，低于1.2*109/L，伴有贫血、中性粒细胞和血小板减少）和外周血象检查 二、活体组织检查 1、骨髓检查（淋巴细胞及浆细胞减少或中性粒细胞减少） 2、淋巴结活检（数量和分布） 3、直肠黏膜活检（浆细胞减少） 三、T细胞免疫缺陷病检查 1、皮肤试验（迟发性变态反应，少于2种抗原皮试阳性，小儿ONCB人工致敏） 2、T细胞表面标志检查（E受体试验，T细胞、联合免疫缺陷；T细胞及其亚群检查） 3、T细胞体外功能试验（淋转试验，小于50%为降低 四、B细胞免疫缺陷病检查 1、血清免疫球蛋白测定（单向免疫扩散、火箭电泳和免疫浊度法） 2、免疫球蛋白亚类测定（免疫电泳、各亚类单克隆抗体IGG） 3、血型同族凝集素测定（除AB血型者） 4、特异性抗体产生功能测定（接种疫苗，测抗体） 5、B细胞膜表面免疫球蛋白测定（SMIG，B细胞数量或成熟比例异常） 6、CD抗原检测（B细胞标志） 五、吞噬细胞免疫缺陷病检测 1、REBUCK皮窗试验（吞噬细胞趋化） 2、吞噬和杀伤试验（葡球菌，慢性肉芽肿，杀菌） 3、NBT还原试验（试验值降低，还原杀伤减弱；超过15%，感染指标） 六、补体系统免疫缺陷病检查 总补体活性和单个成分检查（遗传性血管神经性水肿，C1抑制物）
人类免疫缺陷病毒(HIV1+2)抗体诊断试剂(胶体金法)
人类免疫缺陷病毒（HIV1+2）抗体诊断试剂（胶体金法）Diagnostic kit for Antibody to Human lmmunode ficiency Virus （Colloidal Gold） [产品名称] 通用名称：人类免疫缺陷病毒（HIV1+2）抗体诊断试剂(胶体金法) 英文名字：Diagnostic kit for Antibody to Human lmmunode ficiency Virus （Colloidal Gold）[包装规格]单支/袋，25/盒；10支/袋，5袋/盒；25支/袋，8袋/盒。 [临床意义]检测人血清或血浆中的HIV-1、HIV-2特异性抗体。用于无偿献血的现场筛查，及临床术前的筛查。 [检验原理]应用免疫层析式双抗原夹心法原理。 [主要组成成分]由纯化的基因重组HIV-1和HIV-2区段抗原，免抗HIV抗体，固相硝酸纤维膜，胶体金标记的基因重组HIV-1和HIV-2区段抗原及其他试剂组成。 [储存条件及有效期] 4℃-30℃避光干燥处密封储存，切勿冰冻。有效期24个月。 [样本要求]采取静脉血1-2ml于干净容器中分离得到血清或血浆样本。 如不及时测试可置4℃冰箱贮存，超过3天应加入0.1%硫柳汞防腐，测试前注意恢复至室温。不可使用冻干样本。 [使用方法] 1、被检样本和测试卡等在室温平衡。 2、沿缺口撕开铝箔袋，取出测试卡。 3、将80微升血清或血浆样本（用吸管滴加2-3滴）加入测试卡加样孔，平置于温室，20 分钟内观察显示结果。 [检验结果的解释] 阳性：在检测区上、下两端先后出现反应线，即对照线（C）和检测线（T）。 阴性：仅测试区上端有一条反应线，下端无反应线出现。 无效：测试区上、下两端均无红色反应线出现或仅在检测去（T）出现一条红色反应线，表明实验失败或试剂失效。请用新测试卡重试。如果问题仍然存在，请停止使用本批产品，并于当地经销商联系。 [检验方法局限性] 1、本品仅用于人血清或血浆样本中的HIV抗体检查，其检测结果必须结合其他对于医师有 用的临床信息。在所有的临床和试验进行评价后，只有医师才可以给出确切的临床诊断结论。 2、试验结果仅用于献血员现场筛查。阳性结果应采取确证性试验进一步确证。 3、本试验仅显示样本中是否存在HIV抗体，不能作为HIV-1、HIV-2感染的唯一诊断标准， 不能区分HIV-1和HIV-2的感染。 4、测试卡显色深浅的程度与样本中的抗体的滴度没有明确相关性。 5、阴性结果不能排除HIV-1和HIV-2感染的可能性，如果试验结果阴性而临床症状存在， 建议采用其他临床方法作进一步检查。 [注意事项] 1、按照艾滋病实验室检查规范，注意生物安全操作。包括（但不仅限于此）： ?戴安全手套； ?不可在处理这些物品时吸烟、进食、喝饮料、美容和处理隐形眼镜； ?用合适的消毒剂如0.5%的次氯酸钠对溅出的样本或试剂进行消毒； ?按当地的有关法规条例来消毒和处理所有的样本、试剂和潜在的污染物。
严重联合免疫缺陷病诊疗指南
严重联合免疫缺陷病诊疗指南 【概述】 严重联合免疫缺陷病(SCID)是一类T淋巴细胞发育与功能严重异常的疾病，如无规范治疗常于1岁内死亡。X连锁SCID(X-SCID)由编码白细胞介素(IL)-2受体共同γ链的基因突变所致，约占SCID总病例数一半。 【诊断要点或诊断标准及鉴别诊断】 1、早发(通常于生后2-4月内)严重致死性感染，包括细菌、病毒、真菌或卡介苗感染。 2、生长发育迟缓甚至停滞。 3、母系男性幼年夭折家族史。 4、外周血淋巴细胞绝对计数<1500/mm3。 5、淋巴细胞亚群示T细胞和NK细胞数量明显减少。 6、IL2RG等基因分析发现致病突变。 7、如外周血中T细胞数量接近正常但仍怀疑X-SCID 诊断者，应细致分析T细胞表型和遗传学特点，明确是否母源性。 【治疗】 1、积极防控感染：足量、长疗程、联合应用敏感抗感染药物。采用复方新诺明预防卡氏肺囊虫感染。如已有卡氏肺囊虫肺炎，可考虑采用静脉磺胺制剂或卡泊芬净治疗。病
毒感染可采用抗病毒药物或新型单克隆抗体，如针对呼吸道合胞病毒的Palivizumab治疗。如有结核感染，须抗痨治疗。 2、IVIG及其它支持治疗：常规使用IVIG替代，输注的血液制品应经过辐照以清除具有增殖能力的T细胞。 3、异基因造血干细胞移植：挽救生命的唯一手段。在感染控制情况下，应尽早启动本治疗。HLA同型同胞兄妹为最佳供者，如无理想供者，可考虑父母造血干细胞移植(单倍体配型)，但风险较大。 【病情观察及随访要点】 各种感染转归，与抗感染药物治疗的关系。 生长发育情况。 4. GvHD控制情况。 【预防】 进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。
第八章 免疫缺陷病与自身免疫病
第八章免疫缺陷病与自身免疫病 第一节免疫缺陷病 免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，称免疫缺陷病(immunodeficiency disease, IDD) 。 免疫缺陷病按机体免疫系统是否发育成熟分为原发性( 或先天性) 免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD) 和继发性( 或获得性) 免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 。原发性免疫缺陷病是由于机体的免疫系统存在遗传缺陷或发育异常，导致免疫细胞和/ 或免疫分子的数量减少、功能异常而引起的永久性免疫功能缺陷。继发性免疫缺陷病是由于感染、衰老、肿瘤和药物等原因抑制了机体成熟的免疫系统的功能表达所致。临床上继发性免疫缺陷病远较原发性免疫缺陷病多见。 免疫缺陷病的共同特点是：①对各种病原体的易感性增加。患者可出现严重的、持续的反复感染。一般体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺陷者易发生病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。②易发生恶性肿瘤。尤其是细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100~300 倍。③易并发自身免疫病。免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达14% ，以并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。④遗传倾向性。原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向，其中1/3 为常染色体隐性遗传，1/5 为X 性联隐性遗传。 一、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病是一种罕见病，多发生于婴幼儿。其中，体液免疫缺陷约占50% ，联合免疫缺陷约占20% ，细胞免疫缺陷约占18% ，吞噬细胞缺陷约占10% ，补体缺陷约占2%( 表9-1) 。 表9-1 原发性免疫缺陷病
可治性罕见病—重症联合免疫缺陷SCID
可治性罕见病—重症联合免疫缺陷SCID 一、疾病概述 重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)是一组罕见的原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency diseases，PID)，由于细胞免疫和体液免疫全面受损，患儿对细菌、真菌、病毒及原虫普遍易感，该病起病年龄早，临床表现重，预后差，如果没有得到及时的诊断和治疗，大多在2岁以内死亡[1]。 该病的发病机制主要是编码T、B细胞发育过程基因缺陷，导致显著的T、B细胞数目和功能缺陷[2]，目前已发现15种基因突变类型（见表1），其中最常见的为X - SCID，即IL - 2RG突变所致的SCID。根据编码分子参与免疫反应的过程，将其发病机制主要归纳为5类：①祖干细胞早期分化障碍；①细胞代谢产物堆积；①细胞因子信号通路异常；①VDJ重排异常；①TCR异常（见表2）。 目前依据人口筛查为基础的SCID发病率数据有限，以往认为该疾病发病率较低，推测约为1/100000，由于有大量的SCID患者尚未得到明确诊断就已经夭折，所以实际数值可能要远高于该值。来自美国最新的研究表明，该疾病在活产婴儿中的发病率1/58000，远远高于以往推测的发病率[3]。国内由于目前尚未开展该疾病的新生儿筛查，且没有建立全国范围的PID登记制度，因此无法准确估算SCID的发病率。如果按照美国统计的发病率，根据中国大陆2009年全年新出生人口1600万估算，中国大陆每年至少应有200~300余例新发的SCID患者。但是迄今，在中国大陆发现的SCID总共不足100例，本中心是中国大陆诊治PID最大的中心之一，近10年来收治大量SCID患者[4]，目前累计病例已达近100例。 二、临床特征 SCID一般在2~7个月发病，早起临床表现不典型，新生儿期麻疹样皮疹可能是唯一症状，也可表现为重症感染，并同时伴有生长发育停滞。感染的特点为临床表现重、难治、反复或是条件致病菌感染，部分患儿出现持续性腹泻。感染谱十分广泛，包括细菌、病毒、真菌及原虫。细菌感染以中耳炎、肺炎和皮肤感染多见。另外，播散性结核菌素( BCG)感染也很常见，部分患儿表现为接种卡介苗后的淋巴结结核或肺部结核感染。巨细胞病毒( cytomegalovirus，CMV)感染是
免疫缺陷性疾病及其免疫检测
第二十八章免疫缺陷性疾病及其免疫检测 本章考点： 1.概述 2.免疫缺陷病的分类和特点 3.原发性免疫缺陷病 4.继发性免疫缺陷病 5.获得性免疫缺陷综合征 6.免疫缺陷病的实验室检测 第一节概述 概念：由遗传或其他原因造成免疫系统先天发育障碍或后天损伤而致的免疫功能不全称为免疫缺陷，由此而引起的各种临床综合征称为免疫缺陷病（IDD）。主要是出现免疫系统发育、分化增生、调节和代谢异常，导致机体免疫功能低下或缺陷。临床表现为：反复、严重、持续感染，继发自身免疫病和肿瘤。免疫缺陷病的分类和特点。 一、免疫缺陷病的分类 按病因分为两大类： （1）原发性免疫缺陷病（PIDD） （2）继发性免疫缺陷病（SIDD） 按损伤的免疫成分分为5类： （1）B细胞免疫缺陷（抗体）。 （2）T细胞免疫缺陷（细胞）。 （3）联合细胞免疫缺陷（B、T）。 （4）吞噬细胞免疫缺陷。 （5）补体免疫缺陷。 二、免疫缺陷病的特点 IDD的共同临床特点： 1.反复、严重、难治性感染 （1）体液免疫、吞噬细胞、补体缺陷患者：以细菌感染，尤以化脓菌感染。 （2）细胞免疫缺陷患者：以病毒、真菌、原虫等胞内菌感染。 （3）病原体感染也可影响特异性和非特异性免疫功能，如HIV感染致AIDS。 2.易继发自身免疫病和恶性肿瘤。 3.临床症状、病理损伤多样。 PIDD与SIDD不同点： PIDD： （1）常由于遗传因素或先天性免疫系统发育不良而引起。 （2）常发生在小儿，发病年龄越小，病情越重。 （3）治疗效果差。 SIDD： （1）是后天因素，继发因素。 （2）可发生在各个年龄阶段的患者。
（3）可针对病因治疗，治疗效果好。 三、常见发病原因 1.遗传基因异常 （1）性染色体隐性遗传（XL）。 （2）常染色体隐性遗传（AR）。 2.中枢免疫器官发育障碍：可因遗传缺陷所致。 3.免疫细胞内在缺陷：多由先天酶缺陷引起，如ADA（腺苷脱氨酶）、PNP（嘌呤核苷磷酸化酶）、G-6-PD （葡萄糖6磷酸脱氢酶）的缺乏。 4.免疫细胞间调控机制异常：调控机制异常，如辅助不足或抑制过剩，均可导致免疫缺陷。 5.继发性免疫缺陷：常因感染、物理、化学等因素而引起。 第二节原发性免疫缺陷病 PIDD：由于遗传因素、先天性免疫系统发育不良造成免疫功能障碍所致的疾病称为PIDD。 发生机制： 1.免疫系统遗传基因异常：常染色体显性遗传（AD），常染色体隐性遗传（AR），或X连锁隐性遗传（XL），引起抗体和淋巴细胞功能异常。 2.吞噬细胞、补体成分缺陷致非特异性免疫功能下降。 一、原发性B细胞免疫缺陷病 原发性B细胞免疫缺陷病：是由于B细胞发育缺陷或B细胞对T细胞传导的信号无法产生有效的应答所致的抗体形成障碍，主要为体内Ig水平下降或缺失。Ig缺陷有三种主要临床表现：①全部5类Ig缺陷； ②或某一Ig缺陷，或某些Ig的亚类缺陷（选择性Ig）；③Ig正常，但对Ag刺激无免疫应答。如成人IgG 血清中 <6g／L为低丙种蛋白血症。患者外周血B细胞减少，<2g／L为无丙种蛋白血症。T细胞数目正常。 主要临床特征为反复细菌化脓菌感染。 常见疾病： 1.X-LA（α连锁婴幼儿无丙种球蛋白血症）：先天性无丙种球蛋白血症，又名Bruton综合征。最常见的B细胞IDD。男婴>女婴。主要临床特征：外周血B细胞明显减少，淋巴组织中没有浆细胞或减少。各类Ig均减少或缺乏，易发生化脓性感染。 2.选择性IgA缺陷：最常见，①IgA减少，<50mg／L，sIgA含量减少。②细胞免疫功能正常。主要反复感染，常可伴自身免疫病。（SLE，类风湿性关节炎），过敏性疾病。 3.伴IgM增多的免疫球蛋白缺陷病:又称IgM增高综合征，主要免疫异常为：①B细胞应答能力正常，仅产生IgM类抗体；②血清IgM↑（>11g／L），其他类型Ig减少或缺失；③SmIgM+和SmIgD+B细胞总数正常，但SmIgG+和SmIgA+B细胞缺乏；④常伴有中性粒细胞减少。⑤易发生细菌感染。 4.选择性IgG亚类缺陷：IgG1-4亚型缺陷，IgG总量正常，某亚类缺陷而减少。 二、原发性T细胞免疫缺陷病 原发性T细胞IDD是由于T细胞的遗传性缺陷，涉及T细胞前体和T细胞的发生、发育、分化和功能障碍。最常见的DiGeorge综合征（先天胸腺发育不良）。 据病情程度和症状，可分为：①单纯的T细胞缺陷；②伴有其他缺陷；③严重联合ID；④其他。 1.先天性胸腺发育不良综合征：即DiGeorge综合征，主要为T细胞IDD，同时伴有甲状旁腺功能低下的一组综合征。为典型的T细胞IDD。