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10
常见严重的先天性结构畸形的发病率
系统和畸形
发病率/1000出生
心血管
10
室间隔缺损（ventricular septal defect）
2.5
房间隔缺损（atrial septal defect）
1
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus）
1
Fallot四联症（tetralogy of fallot）
9
调查显示，新生儿中有2%～3%在出生时有严重畸形，考虑 到某些畸形在出生时没被觉察（如脑的畸形），新生儿严重 畸形的真实发生率是5%，轻度畸形的发生率为10%。 严重畸形的后果取决于出生缺陷的严重程度以及是否采取 了治疗措施，一般而言，25%在早期死亡，25%具有严重的智 能或身体上的残疾，50%经过治疗后预后良好。
18
各种简单畸形的形成时期
19
多发性畸形 序列征
医学遗传学
1
出生缺陷
Birth Defect
2
出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital malformation），
是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损 伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。
3
人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物 学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始 了大量的研究。 在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常 重要的作用。有2400种异形综合征（dysmorphic syndrome） 是由于单基因缺陷引起的病变，其中至少有500个基因已经 被克隆，另有200个基因已经被定位。
17
发育异常
发育异常（dysplasia）是细胞不正常地形成组织。这一异常 可出现于机体所有特定的组织中，如有一种骨骼发育异常 （thanatophoric dysplasia）是由于成纤维细胞生长因子受体 （FGFR3）基因突变所致，患者全身骨骼都出现发育异常； 相似地的一个例子是外胚层发育异常（ectodermal dysplasia），异常存在于由外胚层起源的多种组织中，如毛 发、牙齿、皮肤、指甲等。大多数发育异常是由单基因缺陷 引起的。
4
第一节 出生缺陷的发生率
估计有50%的人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况 丢失了。在所知道的妊娠中15%在12周因自发流产 而终止了妊娠
5
进一步的研究显示因自发流产而终止妊娠的“胎 儿”80%～85%具有大体形态结构上的异常，这些 异常从“胚囊”里完全缺乏胚胎到非常扭曲的身 体到某一器官系统的缺失等。
7
二、新生儿发病率 已经在全世界范围内开展了新生儿的畸形调查。
新生儿的畸形包括严重畸形（major anomaly）和 轻度畸形（minor anomaly）。
8
所谓严重畸形是严重影响患者某些功能或社会接 收度的畸形，而轻度畸形往往是指没有医学上或 外观上的意义的畸形。
所谓严重畸形和轻度畸形也不是绝对的，如腹股 沟疝有时不那么严重，有时则会导致肠的绞窄， 需要外科手术加以处理。
0.02
膀胱外翻（bladder exstrophy）
0.03
11
三、儿童死亡率 先天畸形是儿童期死亡的重要原因，在婴儿期25%
的死亡原因是严重的结构畸形；1 ～ 10岁间下降 到20%；10～15岁又下降到7.5％。
12
结构畸形的发病率
发病率 自发流产
前三个月 第二个三个月 所有儿童 出生时出现严重畸形 后来出现的严重畸形 轻度畸形 围产期死亡 出生后第一年死亡 1～9岁死亡 10～14岁死亡
三体、单体、三倍体等染色体异常是50%自发流产 发生的原因。
6
一、先天畸形和围产期死亡率
围产期死亡包括妊娠28周后的死产和出生后一周死亡的婴 儿。在所有围产期死亡中，25%～30%死于严重的结构畸形， 其中80%明确与遗传因素有关。在发展中国家，由于结构 畸形引起的围产期死亡相对较低，而环境因素引起的围产 期死亡则相对较高。
15
畸化 畸化（disruption）是环境因子干扰了正常的发 育过程导致器官或组织的异常，有时也称为继发 性畸形，环境因子包括缺血（ischemia）、感染 （infection）、外伤（trauma）根据定义，变形 是非遗传性的，但遗传因素会成为变形发生的易 感因子。
16
变形 变形（deformation）是一种因为不正常的机械力扭 曲牵拉正常的结构所形成的缺陷。例如由于羊水减 少（oligohydramnios）或孪生使宫内拥挤或子宫异 常而导致的髋部转位、畸形脚（talipes）。变形常发 生于妊娠的后期，所以有进行治疗的可能，因为器 官的基本结构是正常的。
1
中枢神经系统
10
无脑畸形（anencephaly）
1
脑积水（hydrocephaly）
1
小头畸形（microcephaly）
1
隐性脊柱裂（lumbosacral spina bifida）
2
胃肠道
4
唇/腭裂（cleft lip/palate）
1.5
膈肌先天缺损（diaphragmatic hernia）
％
80～85 25
2～3 2 10 25 25 20 7.5
13
第二节 出生缺陷的临床特征
一、出生缺陷的定义和分类 简单畸形（simple abnormalities） 简单畸形可能是以遗传为基础的，也可能是非遗
传性的。畸形学家将简单畸形分为畸形、变形、 畸化和发育不良
14
畸形 畸形（malformation）是某一器官或器官的某一部分原发 性缺失，其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育 过程的阻滞或方向错误。常见的例子有包括房间隔缺损、 室间隔缺损在内的先天性心脏病、唇裂或和腭裂、神经管 缺损等。许多仅涉及单个器官的畸形显示呈多基因遗传， 是基因和环境因子之间的交互作用的结果。多发性畸形更 可能是由于染色体畸变。
0.5
食管闭锁（esophageal atresia）
0.3
肛门闭锁（imperforate anus）
0.2
肢体ห้องสมุดไป่ตู้
2
横向截肢（transverse amputation）
0.2
泌尿生殖系统
4
双侧肾发育不全（bilateral renal agenesis）
2
多囊肾（polycystic kidneys）（婴儿型）
常见严重的先天性结构畸形的发病率
系统和畸形
发病率/1000出生
心血管
10
室间隔缺损（ventricular septal defect）
2.5
房间隔缺损（atrial septal defect）
1
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus）
1
Fallot四联症（tetralogy of fallot）
9
调查显示，新生儿中有2%～3%在出生时有严重畸形，考虑 到某些畸形在出生时没被觉察（如脑的畸形），新生儿严重 畸形的真实发生率是5%，轻度畸形的发生率为10%。 严重畸形的后果取决于出生缺陷的严重程度以及是否采取 了治疗措施，一般而言，25%在早期死亡，25%具有严重的智 能或身体上的残疾，50%经过治疗后预后良好。
18
各种简单畸形的形成时期
19
多发性畸形 序列征
医学遗传学
1
出生缺陷
Birth Defect
2
出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital malformation），
是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损 伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。
3
人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物 学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始 了大量的研究。 在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常 重要的作用。有2400种异形综合征（dysmorphic syndrome） 是由于单基因缺陷引起的病变，其中至少有500个基因已经 被克隆，另有200个基因已经被定位。
17
发育异常
发育异常（dysplasia）是细胞不正常地形成组织。这一异常 可出现于机体所有特定的组织中，如有一种骨骼发育异常 （thanatophoric dysplasia）是由于成纤维细胞生长因子受体 （FGFR3）基因突变所致，患者全身骨骼都出现发育异常； 相似地的一个例子是外胚层发育异常（ectodermal dysplasia），异常存在于由外胚层起源的多种组织中，如毛 发、牙齿、皮肤、指甲等。大多数发育异常是由单基因缺陷 引起的。
4
第一节 出生缺陷的发生率
估计有50%的人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况 丢失了。在所知道的妊娠中15%在12周因自发流产 而终止了妊娠
5
进一步的研究显示因自发流产而终止妊娠的“胎 儿”80%～85%具有大体形态结构上的异常，这些 异常从“胚囊”里完全缺乏胚胎到非常扭曲的身 体到某一器官系统的缺失等。
7
二、新生儿发病率 已经在全世界范围内开展了新生儿的畸形调查。
新生儿的畸形包括严重畸形（major anomaly）和 轻度畸形（minor anomaly）。
8
所谓严重畸形是严重影响患者某些功能或社会接 收度的畸形，而轻度畸形往往是指没有医学上或 外观上的意义的畸形。
所谓严重畸形和轻度畸形也不是绝对的，如腹股 沟疝有时不那么严重，有时则会导致肠的绞窄， 需要外科手术加以处理。
0.02
膀胱外翻（bladder exstrophy）
0.03
11
三、儿童死亡率 先天畸形是儿童期死亡的重要原因，在婴儿期25%
的死亡原因是严重的结构畸形；1 ～ 10岁间下降 到20%；10～15岁又下降到7.5％。
12
结构畸形的发病率
发病率 自发流产
前三个月 第二个三个月 所有儿童 出生时出现严重畸形 后来出现的严重畸形 轻度畸形 围产期死亡 出生后第一年死亡 1～9岁死亡 10～14岁死亡
三体、单体、三倍体等染色体异常是50%自发流产 发生的原因。
6
一、先天畸形和围产期死亡率
围产期死亡包括妊娠28周后的死产和出生后一周死亡的婴 儿。在所有围产期死亡中，25%～30%死于严重的结构畸形， 其中80%明确与遗传因素有关。在发展中国家，由于结构 畸形引起的围产期死亡相对较低，而环境因素引起的围产 期死亡则相对较高。
15
畸化 畸化（disruption）是环境因子干扰了正常的发 育过程导致器官或组织的异常，有时也称为继发 性畸形，环境因子包括缺血（ischemia）、感染 （infection）、外伤（trauma）根据定义，变形 是非遗传性的，但遗传因素会成为变形发生的易 感因子。
16
变形 变形（deformation）是一种因为不正常的机械力扭 曲牵拉正常的结构所形成的缺陷。例如由于羊水减 少（oligohydramnios）或孪生使宫内拥挤或子宫异 常而导致的髋部转位、畸形脚（talipes）。变形常发 生于妊娠的后期，所以有进行治疗的可能，因为器 官的基本结构是正常的。
1
中枢神经系统
10
无脑畸形（anencephaly）
1
脑积水（hydrocephaly）
1
小头畸形（microcephaly）
1
隐性脊柱裂（lumbosacral spina bifida）
2
胃肠道
4
唇/腭裂（cleft lip/palate）
1.5
膈肌先天缺损（diaphragmatic hernia）
％
80～85 25
2～3 2 10 25 25 20 7.5
13
第二节 出生缺陷的临床特征
一、出生缺陷的定义和分类 简单畸形（simple abnormalities） 简单畸形可能是以遗传为基础的，也可能是非遗
传性的。畸形学家将简单畸形分为畸形、变形、 畸化和发育不良
14
畸形 畸形（malformation）是某一器官或器官的某一部分原发 性缺失，其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育 过程的阻滞或方向错误。常见的例子有包括房间隔缺损、 室间隔缺损在内的先天性心脏病、唇裂或和腭裂、神经管 缺损等。许多仅涉及单个器官的畸形显示呈多基因遗传， 是基因和环境因子之间的交互作用的结果。多发性畸形更 可能是由于染色体畸变。
0.5
食管闭锁（esophageal atresia）
0.3
肛门闭锁（imperforate anus）
0.2
肢体ห้องสมุดไป่ตู้
2
横向截肢（transverse amputation）
0.2
泌尿生殖系统
4
双侧肾发育不全（bilateral renal agenesis）
2
多囊肾（polycystic kidneys）（婴儿型）