内科学_各论_疾病：先天性眼球震颤_课件模板

内科学疾病部分：先天性眼球震颤>>>
病因：
粗肌丝间滑动时，使肌小节长度的改变不 一致，可能造成肌纤维收缩紊乱，致使眼 球运动异常。另外，不同类型的先天眼震 肌细胞内线粒体的退变，可使支配肌肉的 有髓神经纤维的兴奋性降低，肌肉的肌张 力下降，强力收缩失去平衡。这些发现有 可能与先天眼震的发病机制相关联。
Simon JW等认
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病因：
为先天眼震虽然发生于X性连锁隐性遗传， 但常染色体显性遗传也是常见的。目前已 知的遗传方式有性连锁显性、性连锁隐性、 常染色体显性及常染色体隐性遗传4种。 国外报道的家系中，以性连锁显性遗传为 最多，其特点为连续传代;男性患者仅传 给女儿，儿子正常;女性患者的子女各约 半数发病;外显率不高;特
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症状及病史：
动型，即震颤由快相和慢相两个期相组成。 一般认为，快相侧肌肉力量较弱，慢相侧 肌力较强，如合并代偿头位，面部一般都 是转向快相侧，而两眼转向慢相侧，形成 典型的侧视现象。跳动型水平眼震，快相 在左侧，慢相在右侧者较多，所以面向左 转而两眼右侧视的较多。先天眼震的侧视 现象与电视性侧视不同，前者
关于眼震的中
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症状及病史：
间带(neutral zone)，很多作者都提到这 个问题。所谓中间带，是指眼震最轻的位 置而言，但并无具体数量规定，在临床应 用中不太适宜。例如，某先天眼震病例， 各注视方位的震频均为每分钟200次，仅 在某一方位震频为每分钟198次，按照上 述规定，此方位应是其中间带，然而此 “中间带”并
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症状及病史：
资料统计所占比例约为1.5%。所谓混合型 眼震，已如前述，有些为跳动型与钟摆型 的震型混合，有些则是震颤方向的混合不 定。由于混合型眼震的震型和震向的规律 性较差，裸眼往往不易检查清楚，一般都 需通过眼震电图(ENG)的检查方可查清。 此外，混合型眼震的视力，一般都较低下。
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别名： 先天性特发性眼球震颤,先天性遗传性眼 球震颤,先天眼震。
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身体部位： 头部 眼。
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科室： 眼科 五官科。
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病因：
于肌细胞长轴的肌原纤维相间排列。慢相 侧垂直于肌细胞长轴的肌原纤维，多位于 细胞核的附近或细胞的周边部，散在而无 排列规律，且此种肌原纤维明显少于快相 侧肌肉。这可能造成快相侧的肌肉力量小 于慢相侧的肌力，此与临床表现是一致的。 不同方向和不等量肌原纤维的收缩与舒张， 造成肌肉强力收缩不平衡和
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病因：
gan 1967年提出的主张和论点即钟摆型眼 震是由于知觉缺陷，而跳动型眼震是由于 运动缺陷的论点，在临床上或神经生理学 上已经站不住脚。先天眼震是一种维持稳 固注视的复杂的神经学方面的缺陷。在运 动的环境中，视动反应(optokinetic responses)起到维持眼球于一个稳定位置
简介： 先天性眼球震颤(congenital nystagmus， CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较 重而且难以治疗的先天性眼病。
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病因：
先天性眼球震颤原因_由什么原因引起先 天性眼球震颤
(一)发病原因 虽然多数认为先天眼震是由于固视反 射或固视功能的发育不良所致，但其真正 原因至今尚不明确。 (二)发病机制 对先天眼震患者头发中的微量元素进 行测定发现患者的发锰含量明显高于对照 组，发铜含量则低于对照组
应用透射电镜对先天眼震病人
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病因：
眼外肌的本体感受器(肌梭)的超微结构进 行观察发现有明显异常，主要改变为出现 大量髓样体和脂褐素，线粒体减少且肿胀， 其内嵴断裂等功能减退现象。梭内肌纤维 出现变性、紊乱和坏死，大量胶原纤维增 生。感受器内感觉神经末梢出现髓鞘变形 及脱髓鞘现象，神经末梢内的线粒体肿胀、 嵴断裂，严重者轴突成分
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病因：
别是女性杂合子并不一定发病。性连锁隐 性遗传仅次于前者，基本上仅见于男性 (女性携带，男性发病)。常染色体显性遗 传，比较少见，特点为世代相传;两性发 病率均等;父母之一有病时，子代约50%发 病;连续3代以上。常染色体隐性遗传，亦 较少见，特点为仅患者的同胞发病，其他 成员正常，有些亲代(上
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病因： 代)有近亲通婚史。Kerrison JB等报道常 染色体显性遗传先天眼震基因定位于6p12。
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症状及病史：
先天性眼球震颤症状_先天性眼球震颤有 什么症状
先天眼震除极个别外，几乎都是双眼 患病，而且眼球的摆动绝大多数都是共轭 性的。其临床表现的突出特点为：发病早 或发病时间不能明确确定，眼球不自主地 持续跳动或摆动。
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症状及病史：
d drum)转动的方向一致，而在正常者， 眼震的慢相与条纹鼓转动的方向相一致。 此情况的机制尚不清楚，但在其他异常见 不到如此情况。
本病的眼球震颤一般都是持续不停的， 除非当睡眠时，眼震才完全停止。但也有 一些病例，当放松注意力时，或看远时， 或闭眼时等，眼震即明显减轻或消失。眼 睑闭
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病因：
的作用，而先天眼震的视动反射 (optokinetic reflex)则是有缺陷的，其 视动性眼震(optokinetic nystagmus， OKN)表现异常，有的颠倒(即反相OKN)， 有的异常增益(即眼球的运动较OKN条纹鼓 的运动或大或小)，眼震波形叠加;或者 OKN明显紊乱，特别
内科学疾病部分：先Hale Waihona Puke Baidu性眼球震颤>>>
症状及病史：
球指向和离开视标的来回摆动情况，在如 此摆动的一个时段里，眼球相对比较稳定 的时间，视力最佳。头摇或异常头位，对 眼震起到减弱作用。眼震波变平的波峰和 波谷或波形的其他部分，大概代表黄斑中 心凹对着视标的时间。不幸的是，许多波 形均不提示震颤的病因。但是，波形分析 可以显示震颤是钟摆型或跳动型
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病因：
是慢相明显异常。这些提示在发育的很早 期OKN的慢相缺陷可以成为持久的缺陷， 即便最初的缺陷是短暂的，一过性的。先 天眼震往往是遗传的，但遗传不是惟一的 因素，因为大量的病例都是非家族性的， 即便在家族性病例中，眼震的类型亦不相 同，就连同卵双生者的眼震也可不同。”
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症状及病史：
平时走路或玩耍时就有侧视表现，注意看 东西可有加重，而后者，平时走路或玩耍 时并无头位异常或侧视现象，只有当看电 视时或注意力集中时，如看书、写字时， 才有侧视现象，又称电视性斜颈(TV torticollis)。
钟摆型眼震(pendular nystagmus)与 跳动型相比，明显
1.不自主的持续的较有规律的眼球跳 动或摆动(眼球震颤) 本病的眼球
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症状及病史：
震颤，一般是不能自控的，即所谓不自主 的。但也有些病例，当注意力集中时，眼 震可以减轻，甚至消失;更有一些病例当 看近使用调节和辐辏时，眼震减轻或消失， 说明调节和辐辏或视近反射(near reflex) 对眼震有抑制作用。在临床上可以看到不 少病人是看近不震看远震，机制即在于此。 然而有的病
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病因：
消失，呈空泡状。有的感受器结构完全紊 乱，神经成分缺如，肌原纤维大量变性、 溶解，肌节结构消失，均质化和空泡化。 这些改变和异常与其病因和发病机制的关 联，有待进一步研究。
David Taylor在他的《儿童眼科学》 一书中关于先天眼震的病因这样写道： “先天性眼球震颤的病因不详，Co
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症状及病史：
较少，二者之比，为3∶1～4∶1。不过根 据统计资料，跳动性型68.2%，而钟摆型 为30.3%，可能因为收治的钟摆型眼震病 人相对较多所致。所谓钟摆型眼震，顾名 思义，震颤无快、慢相表现，两个期相摆 动速度基本相同，颇似钟摆的摆动。
混合型眼震(mixed nystagmus)，根 据
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症状及病史：
和“右手优势”(right handed)有关。 2.弱视 先天眼震性弱视几乎都是双
眼性的(单眼或非对称性先天眼震除外)， 若无斜视或屈光不正等并发症时，其两眼 弱视程度亦大多相近。根据统计资料，弱 视病例占86.7%，其中视力0.1或单眼视力 不足0.1者，即重度弱视者，占20.2
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症状及病史：
无多大临床意义。因此，我们采用“休止 眼位”即“零带”(zero zone)或“零 点”(null point)的规定，认为比较妥当。 所谓休止眼位或说零带或零点，是指眼震 基本停止的位置。在统计资料中，有休止 眼位者仅占6.3%，均为跳动型水平眼震。 休止眼位在右侧者明显多于在左侧者，可 能
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症状及病史：
震颤方向混合为斜向震颤与旋转震颤的混 合;或是垂直震颤与旋转震颤的混合，可 能与垂直肌和斜肌的作用方向均有旋转作 用有关。
关于眼震的方向，以水平震颤者为多， 根据统计资料占97.5%，垂直震颤和混合 震颤所占比例很少。
关于眼震的震型，以跳动型(jerky type)为多。所谓跳
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病因：
遗传因素不是主要的，97.1%的病例都是 散发的，这一点也支持环境因素的观点。
对先天眼震病人眼外肌的超微结构应 用透射电镜进行观察发现不同类型的先天 眼震，眼外肌的超微结构有不同的改变。 跳动型先天眼震肌细胞内有与细胞长轴相 垂直的具有肌小节结构的肌原纤维。在快 相侧该肌原纤维束与平行
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病因：
肌张力的改变，于是引起眼球的异常运动， 构成眼震的快相和慢相。钟摆型先天眼震 内、外直肌的肌细胞内均未见到肌原纤维 走行异常，然而与肌细胞长轴平行的肌原 纤维排列紊乱，肌小节长度不等，Z线不 整齐，M线不清楚，明带和暗带不在同一 水平上，无典型的快缩肌纤维结构。由于 肌小节的长度不等，细肌丝向
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症状及病史：
合抑制眼震，大概不是由于阻断注视所致， 可能是由于眼睑闭合活动的本身所致。而 且在睡眠时眼震消失。
鉴于先天眼震眼球运动的特点， Dell’Osso采用精确的眼球运动记录技术， 根据波形的不同，已认定了先天眼震的40 多种不同变异类型。采用眼球运动纪录和 高速摄像技术，已经能够显示患者眼
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病因：
经统计学处理，前者P<0.001，后者 P<0.05，且患者的双亲的发锰和发铜的含 量亦显示异常，但无眼震表现，这揭示了 先天眼震的病因或发病机制可能与此有关， 似可说明本病的发病与环境因素有关。根 据统计资料(648例先天眼震的统计分析)， 有家族史者仅占2.9%，从而说明在本病的 发病中
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症状及病史：
人则相反，甚至有的病人表现为越紧张， 注意力越集中，眼震越重或越明显。更有 极个别者，看远不震，看近震;或看远时 的眼震较轻，看近时的眼震较重。
有一个特点似乎是先天眼震的独有特 征，即“反相OKN”(inverted OKN，反相 视动性眼球震颤)。即其眼震快相与条纹 鼓(stripe
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症状及病史：
或二者混合，并有明显的空间和时间的不 同，以及各种波形及中心凹注视期 (foveation)的变化等。
本病的眼球震颤，一般都是比较有规 律的、共轭的，而不是漫无规律地乱动。 但在一些混合型眼震病例，其震颤虽然共 轭，但规律性多半较差，往往是跳动与钟 摆混合;或是震颤方向的混合。较多见的