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新生儿疾病筛查课件PPT
内容
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查培训课件
新生儿疾病筛查
12
为什么要进行新生儿听力筛查
• 早发现 早诊断 早干预, 使其聋而不哑
新生儿疾病筛查
13
新生儿听力筛查的方法 • 耳声发射 • 自动听性脑干反应
新生儿疾病筛查
14
新生儿听力筛查的方法
• 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程, 即产生于
耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜, 进入耳蜗的外 毛细胞, 然后由外毛细胞反射出能量, 在外耳道记 录得到。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
2
遗传代谢病筛查
• 苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下
新生儿疾病筛查
3
新生儿疾病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
4
概念
新生儿听力普遍筛查是指: 使用客观的 生理学方法和主观测试的方法，对所 有活产出生的新生儿进行听力筛查。
新生儿疾病筛查
5
• 为什么要进行新生儿听力筛查 • 新生儿听力筛查的方法和条件 • 对听力筛查结果的解释
新生儿疾病筛查
6
为什么要进行新生儿听力筛查
听力障碍是最常见的出生缺陷
国外: 正常新生儿中双侧听力障碍的发 生率为1‰ ~ 3‰，重度至极重度听力障 碍的发生率为1‰ ；
国内: 正常新生儿听力障碍发生率为3‰，
• 耳声发射是一项无创伤性技术, 操件简便, 测试两
耳仅需要5-10分钟, 这也符合作为筛查性技术的条 件。
新生儿疾病筛查
15
测试条件
基本条件: 出生72小时以后 测试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，
最好是在隔音室进行。如没有条件，可在 普通房间做，将室内一些可产生噪音而又 不必要开的设备暂时关闭。
课件(新生儿疾病筛查)ppt
2
苯丙酮尿症（ＰＫＵ）
3 听力筛查（U N H S） 3
CH
基本了解
是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能 产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内 的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要 表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素 片，可避免人体的受损。
4
ＰＫＵ
基本了解
是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人 体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出 现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特 别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能 及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代 一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨 酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
足
2 为提高血片的质量，血液应从滤纸的一面渗入，自然渗
跟
透滤纸正反两面，不能有正反两面渗透成同一血斑，采血 时滤纸轻轻接触血滴，使其自然渗透。
采
血
3 采血时，消毒皮肤后一定要待酒精干燥后再穿刺，否则
注
标本被酒精稀释，影响检验结果。
意
4 调节室温在22～24℃,当室温过低，新生儿四肢寒冷，
事
血流不畅，因局部血流量不足而导致采血失败；室温过高，
6
CH患儿图片
7
ＰＫＵ患儿对比图
8
1 采血对象 每个足月活产新生儿。
2 采血时间 新生儿出生满72h并且摄入6～8次母乳后进行，
足
早产儿、低体重儿可适当延长时间，达到预防接种体重标准
跟
时方可采血（保证充分母乳喂养8次以上）。
采
3 采血部位 取足跟内外部位：足跟外侧小隐静脉的属支和
血
足跟内侧的足底内侧静脉。勿取足跟正中部位，以免扎到跟
足
3 用消毒的干棉签拭去第滴血后（因第一滴血可能含有体
新生儿疾病筛查ppt课件
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 疗效果，减少治疗难度和费用。
筛查的流程与步骤
采集足跟血
在新生儿出生72小时后，采集 足跟血用于检测。
检测指标
检测新生儿是否患有先天性或 遗传性疾病，如先天性甲状腺 功能减低症、苯丙酮尿症等。
报告与反馈
检测结果将在数天内反馈给家 长，如有异常情况，医疗机构 将及时联系家长进行进一步诊 断和治疗。
对于筛查结果异常的宝宝，家长需保 持冷静，积极配合医生的治疗和建议 。
筛查结果的解读与建议
准确解读
家长应准确理解筛查结 果，如有疑问可向医生
咨询。
遵循医生建议
根据医生提供的建议， 采取相应的治疗或干预
措施。
预防措施
了解可能存在的疾病风 险，采取相应的预防措 施，降低宝宝患病风险
。
及时复查
对于筛查结果异常的宝 宝，应按照医生要求及 时复查，以便早期发现
总结词
除以上几种筛查方法外，还有其他的筛查方法如心脏超声 、骨密度检测等。
要点二
详细描述
除了血液检查、尿液检查、听力筛查、视网膜病变筛查等 方法外，还有许多其他筛查方法可用于新生儿疾病筛查。 例如心脏超声可以检测先天性心脏病等心血管疾病；骨密 度检测可以评估新生儿的骨骼健康状况，及早发现骨骼发 育异常或骨质疏松等疾病。这些筛查方法对于全面评估新 生儿的健康状况和早期发现潜在疾病具有重要意义。
目的
通过筛查，对疾病进行早期干预 和治疗，降低患儿的发病率和死 亡率，提高患儿的生活质量和生 存率。
筛查的重要性
预防并发症
早期发现和治疗某些疾病可以预防并 发症的发生，如智力低下、生长发育 迟缓等。
提高治疗效果
减轻家庭和社会负担
2024版新生儿查体PPT课件
新生儿消化道出血
观察呕血、便血等症状，结合内镜检查和影 像学检查确定出血部位和原因。
呼吸系统疾病诊断
新生儿窒息
根据Apgar评分、临床表现和血气分析结果 进行诊断和分度。
新生儿呼吸窘迫综合征
依据临床表现、胸片和血气分析结果进行诊 断。
新生儿湿肺
观察呼吸急促、发绀等症状，结合胸片和实 验室检查进行诊断。
新生儿喉喘鸣
根据喉部喘鸣音、呼吸困难等症状进行诊断， 确定喉部病变类型和程度。
04 新生儿护理与保 健指导
日常护理要点
皮肤护理ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
保持皮肤清洁干燥，避免使用刺 激性强的洗浴用品，定期检查皮 肤状况，预防尿布疹、湿疹等皮
肤病。
眼部护理
保持眼部清洁，避免分泌物堆积， 定期检查眼睛是否有发红、流泪 等异常现象。
意义
确保新生儿在出生后得到及时、有 效的医疗保健服务，降低新生儿发 病率和死亡率，提高儿童健康水平。
查体对象及时间
对象
所有新生儿，包括正常新生儿和有高 危因素的新生儿。
时间
出生后24小时内进行初次查体，之后根 据具体情况进行定期查体，如出生后37天、14天、28天等。
查体环境与准备
环境
查体室应保持安静、整洁、温暖，温度控制在24-26℃，相对 湿度在50%-60%之间。
补充维生素D
新生儿出生后数天开始补充维生素D，以促进钙吸收和预防佝偻病。
饮食注意
避免过早添加辅食，以免增加肠胃负担和过敏风险。
预防接种及时间安排
卡介苗
出生后尽快接种卡介苗，以预 防结核病。
1
乙肝疫苗
按照国家规定接种乙肝疫苗， 共三剂次，分别在不同时间接
种。
观察呕血、便血等症状，结合内镜检查和影 像学检查确定出血部位和原因。
呼吸系统疾病诊断
新生儿窒息
根据Apgar评分、临床表现和血气分析结果 进行诊断和分度。
新生儿呼吸窘迫综合征
依据临床表现、胸片和血气分析结果进行诊 断。
新生儿湿肺
观察呼吸急促、发绀等症状，结合胸片和实 验室检查进行诊断。
新生儿喉喘鸣
根据喉部喘鸣音、呼吸困难等症状进行诊断， 确定喉部病变类型和程度。
04 新生儿护理与保 健指导
日常护理要点
皮肤护理ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
保持皮肤清洁干燥，避免使用刺 激性强的洗浴用品，定期检查皮 肤状况，预防尿布疹、湿疹等皮
肤病。
眼部护理
保持眼部清洁，避免分泌物堆积， 定期检查眼睛是否有发红、流泪 等异常现象。
意义
确保新生儿在出生后得到及时、有 效的医疗保健服务，降低新生儿发 病率和死亡率，提高儿童健康水平。
查体对象及时间
对象
所有新生儿，包括正常新生儿和有高 危因素的新生儿。
时间
出生后24小时内进行初次查体，之后根 据具体情况进行定期查体，如出生后37天、14天、28天等。
查体环境与准备
环境
查体室应保持安静、整洁、温暖，温度控制在24-26℃，相对 湿度在50%-60%之间。
补充维生素D
新生儿出生后数天开始补充维生素D，以促进钙吸收和预防佝偻病。
饮食注意
避免过早添加辅食，以免增加肠胃负担和过敏风险。
预防接种及时间安排
卡介苗
出生后尽快接种卡介苗，以预 防结核病。
1
乙肝疫苗
按照国家规定接种乙肝疫苗， 共三剂次，分别在不同时间接
种。
新生儿疾病筛查项目ppt课件
26
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
30
对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
21
为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
22
新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
30
对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
21
为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
22
新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。