浅谈宫内中枢神经系统感染的超声诊断
胎儿中枢神经系统诊断中超声鉴别诊断 技术应用的价值 (2)
胎儿中枢神经系统诊断中超声鉴别诊断技术应用的价值目的：探讨分析胎儿中枢神经系统诊断中超声鉴别诊断技术应用价值。
方法：回顾性分析我院2013年2月~2014年2月经引产证实的60例胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征，分析其超声声像图特点。
结果：60例胎儿经产前超声诊断，有57例确定为中枢神经系统畸形，确诊率为95%。
其中脑积水有16例，Dandy-Walker综合征11例，无脑儿7例，脑膨出15例，脊柱裂8例。
结论：产前超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的确诊率高，有助于及时终止妊娠，超声鉴别技术无创伤、无痛苦、方法简单，是产前筛选胎儿中枢神经系统畸形最切实的方法，值得临床推广和应用。
标签：胎儿；中枢神经系统；超声鉴别诊断胎儿中枢神经系统畸形属于最常见和危害最大的先天性畸形，由于其复杂性和多变性常常会给家庭和社会带来严重的影响。
近年来，临床检验技术的不断发展和现代社会优生优育意识不断普及和强化，人们越来越重视胎儿畸形产前检查。
早期诊断对避免胎儿中枢神经系统畸形起着重要的促进作用【1】。
为此，我院特回顾性分析2013年2月~2014年2月经引产证实的60例胎儿中枢神经系统畸形声像图特征，探讨超声鉴别诊断技术在其中的应用价值，现报告如下：1 资料和方法1.1 一般资料回顾性分析我院2013年2月~2014年2月60例常规产前检查孕妇，所有产妇均为单胎，年龄21~39岁，平均年龄28.2岁。
孕周12~38周。
经引产证实的60例胎儿中有57例为中枢神经系统畸形。
1.2 方法本文对60例孕妇运用Philips iU22型彩色多普勒超声诊断仪器，探头频率范围2.0~5.0MHz，孕妇要在进行超声诊断前做好常规超声检查，之后在此基础上重点观察胎儿侧脑室平面、小脑平面、双顶径平面3个重要切面，探查颅内结构，其中包括眼睛、第三脑室、侧脑室、双顶径、头围、鼻骨、脉络丛、小脑延髓池、透明隔腔等。
本文研究采取循序渐进的探查方法，首先观察胎儿脑中线是否完整，如发现侧脑室增宽时，应观察其他脑室有无出现扩张现象，通过观察结果判定有无其他颅内异常或梗阻，进而排除其他异常引起的侧脑室扩张。
中枢神经系统的感染诊断标准
中枢神经系统的感染诊断标准包括脑脊髓膜炎、脑室感染和椎管内脓肿。
1.颅内感染包括脑脓肿、硬膜下或硬膜外感染和脑炎等。
标准一：从脑组织或硬膜中培养出病原体。
标准二：有脓肿或在外科手术或病理组织检查证实的颅内感染。
标准三：病人有下述症状或体征中的两个且没其它原因可以解释：头痛、目眩、发烧(>38℃)、局部神经系统症状、意识改变或精神错乱［一岁或一岁以内的婴儿有下述症状或体征中的两种且没其它原因可以解释：发烧(>38°C)或低体温(V36°C)、呼吸暂停、心动徐缓、局部神经系统症状或意识改变］。
同时具备下述条件之一者：(1)在外科手术过程中或针刺抽吸组织中或尸检的脑或脓肿组织中镜检查发现病原体。
(2)血或尿液的抗原检查阳性。
(3)放射性证实的感染，如X线、CT扫描、核磁共振以及线或得标记扫描等发现异常。
(4)病人对病原体的IgM抗体达到有诊断意义的效价或双份血清IgG抗体呈4倍升高。
注意：如果病人同时存在脑膜炎和脑脓肿，应归于颅内感染。
2.脑膜炎或脑室炎标准一：从脑脊液培养出病原体。
标准二：病人有述症状或体征之一且没有其它原因可以解释：头痛、发烧(>38C)、颈强直、颅内神经系统症状或脑膜刺激症状［一岁或一岁以下的婴儿有下述症状或体征之一且没有其它原因可以解释：发烧(>38℃)或低体温(<36℃)、呼吸暂停、心动徐缓、颈强直、颅内神经系统症状或脑膜刺激症状］O同时具备下述条件之一者：(1)脑脊液检查发现白细胞计数上升，蛋白含量上升和/或葡萄糖含量下降。
(2)革兰氏染色可见有病原微生物。
(3)从血培养出病原体。
(4)脑脊液、血或尿液的抗原检查阳性。
(5)病人对病原体的IgM抗体达到有诊断意义的效价或双份血清IgG抗体呈4倍升高。
注意：A.新生儿脑膜炎应视为医院感染。
除非有充分的证据证明它是通过胎盘而感染。
B.脑膜脑炎应归为膜炎类。
C.有脑膜炎同时伴有椎管内脓肿者应归为脑膜炎类。
ISUOG胎儿中枢神经系统超声检查指南
胎儿中枢神经系统超声检查指南ISUOG简介：国际妇产科超声协会（The International Society for Ultrasound in Obstetrics and Gynecology ，ISUOG）于1991年成立，是从事妇女疾病影像诊断研究的专业科学机构，在全世界126个国家拥有超过9000名会员，其研究工作主要涉及临床操作、教学和科研。
旨在通过提供和广泛传播最高质量的教育和研究信息，改善妇女卫生保健服务。
该协会的官方杂志，UOG，是公认的领先同行的超声期刊。
每年该协会均会组织年度世界大会，目前已经举办25届。
目录• 1．引言• 2．总论• 3．初步筛查（Basic Examination）• 4. 胎儿神经超声学检查1．引言胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型，每1000 例出生病例中约1-2 例。
神经管完整的颅内病变的发生率难以得知，其原因是在大多数病例中，病变在出生以后的生长过程中才逐渐表现出来。
长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达1％。
超声检查作为诊断先天性中枢神经系统畸形的主要手段有近30 年历史。
本指南归纳总结评价胎儿神经系统发育的最适宜方法，即本文中所指的“初级筛查”。
进一步则可以进行详细的胎儿中枢神经系统检查，即“胎儿神经超声学”，但需要有经验的专家和精细的超声仪器，有时还需三维超声的辅助，中枢神经系统异常高风险病例是选择此项检查的适应证。
近年来，胎儿MRI 检查被作为一种新的产前检查方法，尽管其是否优于超声检查还有待进一步讨论，但其在20-22 周应用于一些选择性病例可以增加部分重要诊断信息。
2．总论 2.1 检查孕周在整个孕期，胎儿大脑和脊柱的形态都会发生生理性改变。
为了避免诊断错误，熟悉妊娠不同阶段正常中枢神经系统结构特征是非常重要的。
诊断神经系统异常主要集中在中孕阶段。
初级筛查在妊娠20 周左右进行。
中孕期胎儿中枢神经系统畸形的超声影像诊断效果观察
中孕期胎儿中枢神经系统畸形的超声影像诊断效果观察摘要】目的：对中孕期胎儿中枢神经系统畸形的超声影像诊断效果进行观察。
方法：采集2017年1月—2020年1月于我院接受胎儿中枢神经系统畸形检查的孕妇240例，所有孕妇均接受超声影像诊断。
以分娩结果作为金标准，探讨超声影像技术对中孕期胎儿中枢神经系统畸形的诊断效果。
结果：240例中孕期胎儿中，妊娠结果和超声影像诊断为中枢神经系统畸形均为10例，准确率为100%。
结论：超声影像技术能够准确检出中孕期胎儿中枢神经系统畸形，具有高效性、高准确性、高安全性的特点。
【关键词】中孕期；胎儿中枢神经系统畸形；超声影像【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2020）15-0110-02胎儿畸形作为影响围产儿生命安全的重要原因，即便顺利存活也可导致一定程度的智力障碍，使日常生活质量与身体健康受到严重不良影响，进一步加剧家庭负担，根据相关资料显示，我国新生儿出生缺陷发生率可达到5.5%左右[1]。
作为一种常见的新生儿畸形类型，中枢神经系统畸形临床上通常表现为脊柱裂、脑积水、颅脑畸形等。
随着我国产前检查重视程度的提高，超声技术不断发展，我国胎儿中枢神经系统畸形检出率呈现逐年增长的趋势，目前已经广泛应用于产前检查。
本次研究旨在探讨超声影像技术对中孕期胎儿中枢神经系统畸形的诊断效果。
具体如下。
1.对象和方法1.1 对象采集2017年1月—2020年1月于我院接受胎儿中枢神经系统畸形检查的孕妇240例，以分娩结果作为金标准。
年龄35～45岁，平均（40.20±3.11）岁；孕周13～28周（16.57±2.41）周。
经统计，其中104例存在下腹部疼痛情况，53例存在阴道不规则出血情况，42例存在流产史（人工或者药物），11例存在自然流产史。
30例存在严重宫颈疾病。
纳入标准：①所有孕妇均为单胎妊娠，均为孕中期接受超声检查；②自愿参与且签署知情同意书；③经我院伦理委员会批准。
中枢神经系统感染患者应用CT联合MR诊断的临床价值
中枢神经系统感染患者应用CT联合MR诊断的临床价值发布时间：2022-05-04T03:26:01.202Z 来源：《世界复合医学》2022年3期作者：徐艳峰[导读] 分析中枢神经系统感染患者应用CT联合MR诊断的临床价值。
徐艳峰大庆市中医医院 163000【摘要】目的分析中枢神经系统感染患者应用CT联合MR诊断的临床价值。
方法用2019年11月-2020年11月院内收治的疑似中枢神经系统感染患者64例，随机均分两组，各32例。
参照组用CT，观察组用CT联合MRI，对比两组诊断结果正确率。
结果实施后，参照组的诊断结果正确率比观察组低，数据差异大（P＜0.05）。
结论 CT联合MRI能让中枢神经系统感染结果更确切，诊断结果正确率更高，临床探究和诊断价值高。
【关键词】中枢神经系统感染；CT；MRI[Abstract] Objective To analyze the clinical value of CT combined with MR in the diagnosis of central nervous system infection. Methods 64 patients with suspected central nervous system infection treated in the hospital from November 2019 to November 2020 were randomly divided into two groups, 32 cases in each group. CT was used in the reference group and CT combined with MRI in the observation group. Results after implementation, the diagnostic accuracy of the reference group was lower than that of the observation group, and the data difference was large (P < 0.05). Conclusion CT combined with MRI can make the result of central nervous system infection more accurate, the accuracy of diagnosis is higher, and the value of clinical exploration and diagnosis is high.【 key words 】 central nervous system infection; CT； MRI中枢神经系统感染会让神经系统和机体行为异常，在病菌等干扰下患者无法主观调控身体、语言等，机体容易陷入到抽搐、恶心、脑出血、意识障碍等症状中，危险系数较高【1】。
产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析
临床分析 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析胡李琪１㊀袁洪亮２１．湖北省通城县人民医院(４３７０００);２．华中科技大学同济医学院附属协和医院摘㊀要㊀目的:探究胎儿中枢神经系统(C N S)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点.方法:２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心被确诊的胎儿C N S发育异常的妊娠妇女９３例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点.结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿C N S畸形,敏感性和特异性(９０．３％㊁９７．８％)(９６．８％㊁１００．０％)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有C N S畸形.胎儿C N S畸形可存在异常染色体核型,以１３和１８号染色体三体为主.结论:产前二维㊁三维㊁经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿C N S畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.关键词㊀中枢神经系统畸形;产前筛查;不同孕期;超声检查;染色体核型A n a l y s i s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d d i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c a n a l y s i s o f f e t u s w i t h c e n t r a l n e r v o u s s y s t e mm a l f o r m a t i o n sHU L i q i１,Y U A N H o n g l i a n g２１．T o n g c h e n g P e o p l e＇sH o s p i t a l o f X i a n n i n g C i t y,H u b e iP r o v i n c e,４３７０００;２．U n i o nH o s p i t a lA f f i l i a t e d t oT o n g j iM e d i c a lC o l l e g e,H u a z h o n g U n i v e r s i t y o f S c i e n c e a n dT e c h n o l o g y,W u h a nA b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o s t u d y t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n dd i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c aＧn a l y s i s o f f e t u sw i t hc e n t r a l n e r v o u s s y s t e m(C N S)m a l f o r m a t i o n s d i a g n o s i s．M e t h o d s:９３p r e g n a n tw o m e nd i a g n o s e dw i t ha b n o r m a l f e t a l C N Sd e v e l o p m e n t c o n f i r m e db y t h e p r e n a t a l d i a g n o s i s c e n t e r o f t h eh o s p i t a l f r o mJ a n u a r y２０１９t oA u g u s t２０２２w e r e i n c l u d e d i n t h i s s t u d y．T h e r e s u l t s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n o f t h e f e t u s a n d t h e f e t a l k a r yＧo t y p e a n a l y s i sw e r e c o l l e c t e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d a n d t h e c h r o m o s o m a l k a r y o t y p e o f t h ef e t u sw i t h d i f f e r e n tg e s t a t i o n a l w e e k s a n dw i th di f f e r e n tm a l f o r m a t i o n t y p e sw e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:U l t r a s o u n d e x a m iＧn a t i o n f o r t h e f e t u s c a n b e u s e d t o b e t t e r s c r e e n t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n,w i t h t h e s e n s i t i v i t y o f９０．３％a n d t h e s p eＧc i f i c i t y o f９７．８％d u r i n g t h ef i r s t t r i me s t e rof p r eg n a n c y,a n d w i t hth es e n si t i v i t y o f９６．８％a n dt h es p e c i f i c i t y o f１００．０％d u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y．H o w e v e r,t h e f e t a l n e u r a l t u b e d e f e c t sw e r e t h em a i n l y f i n d i n g s d u rＧi n g t h e f i r s t t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y,a n d a l l t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n s c o u l db e f o u n dd u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o fp r e g n a n c y．T h e f e t u s e sw i t hC N Sm a l f o r m a t i o n sm i g h t h a d a b n o r m a l c h r o m o s o m e k a r y o t y p e s,m a i n l y w i t h t r i s o m y１３a n d１８．C o n c l u s i o n:P r e n a t a l e x a m i n a t i o n sb y t w o d i m e n s i o n a l,t h r e e d i m e n s i o n a l,t r a n s v a g i n a l u l t r a s o u n d,a n dc h r oＧm o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s f o r t h e f e t u s e sh a v eh i g hc l i n i c a l v a l u e s i n f e t a lC N S m a l f o r m a t i o n s s c r e e n i n g,e s p e c i a l l yd u r i n g t he s e c o n d t r i m e s t e r of p r eg n a n c y,a n dwhi c hc a n p r o v i d e r e f e r e n c e s f o r t h e c l i n i c a l p r e n a t a l d i a g n o s i s a n d g eＧn e t i c c o u n s e l i n g．K e y w o r d s㊀C e n t r a ln e r v o u ss y s t e m m a l f o r m a t i o n;P r e n a t a l s c r e e n i n g;D i f f e r e n t g e s t a t i o n a lw e e k s;P r e n a t a lu l t r aＧs o u n d;K a r y o t y p e㊀㊀胎儿中枢神经系统(C N S)畸形是妊娠期发现的D O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２３．０８．０４７收稿日期:２０２３ ０１ ２９㊀修回日期:２０２３ ０５ ０７宫内胎儿存在先天性C N S结构发育异常,发病率较高,是常见的胎儿先天性畸形类疾病之一[１].胎儿C N S畸形可发生在发育中的任何环节,不仅降低胎儿出生质量,还增加了死胎㊁死产㊁流产等风险[２].１９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３因此,早期准确诊断有,有助于提高新生儿质量并减轻社会负担.当前胎儿C N S畸形的主要诊断方法为产前影像学检查,包括产前超声和磁共振成像[３].染色体异常为胎儿C N S畸形重要原因,基因筛查有助于早期诊断.本研究对９３例C N S畸形胎儿的产前超声及染色体核型检查结果进行分析,评估二者在胎儿C N S畸形产前诊断中的临床价值.１资料与方法１．１研究对象２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心就诊疑似胎儿C N S畸形的２２７例孕妇临床资料,其中９３例通过分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查确诊为胎儿C N S畸形.根据胎儿是否合并其他系统畸形分为单一C N S畸形组及C N S合并其他系统畸形组.纳入标准:年龄３５岁;单胎妊娠;本院随访检查.排除标准:发生严重妊娠期疾病;合并恶性肿瘤㊁精神疾病或其他系统性疾病;发生急性胎儿宫内窘迫;临床资料不全.本研究经院伦理委员会批准,所有研究对象知情同意.１．２产前超声检查方法研究对象均于不同妊娠期进行二维㊁三维及经阴道超声检查.检查时,孕妇取平卧位,必要时变为左或右侧卧位.在妊娠早期,着重检查孕妇子宫及双侧附件,观察胎儿颅脑㊁脊柱等发育情况,并测量胎儿的双顶径㊁顶臀径㊁股骨长度和颈项透明带厚度等;在妊娠中期,除上述内容外,观察胎儿四肢㊁颜面及内脏解剖结构,并多切面检查胎儿脑室㊁丘脑及小脑等结构.所有操作由同一名经验丰富的技师完成,并由两名副主任及以上级别医师会诊㊁讨论后给予最终诊断.１．３染色体核型分析方法依据妊娠早㊁中或晚期分别取胎儿绒毛㊁羊水或脐血制片,随机选取３０个中期分裂相,分析５个核型,并根据国际标准描述㊁记录染色体核型结果.１．４观察指标所有研究对象在不同妊娠期的超声检查结果,妊娠结局及胎儿染色体核型分析结果;以分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查为金标准,确定C N S畸形以及是否伴有其他系统畸形.１．５统计学方法采用S P S S软件２３．０版数据处理.计量资料以( xʃs)表示,独立样本t检验;计数资料以(％)表示,用卡方检验或F i s h e r精确检验.以P＜０．０５为差异有统计学意义.２结果２．１临床基本资料共纳入研究对象９３例,年龄(２７．１ʃ２．８)岁(２２~３４岁),孕周(２６．９ʃ７．０)周(２５~４０周);检出胎儿畸形孕周(２０．４ʃ８．０)周(１８~２９周);５１例存在C N S畸形,４２例C N S畸形合并其他系统畸形.两组孕妇年龄㊁孕次㊁产次㊁孕周和妊娠结局无差异(P ＞０．０５).见表１.表１㊀发生不同畸形孕妇情况比较胎儿例数年龄(岁, xʃs)孕次( xʃs)产次( xʃs)孕周( xʃs)妊娠结局[例(％)]引产㊀㊀㊀㊀㊀辅助分娩单一畸形５１２８．２ʃ２．７１．７ʃ０．５０．４ʃ０．２２７．２ʃ７．１３２(６２．８)１９(３７．３)合并其他系统畸形４２２７．７ʃ３．０１．５ʃ０．７０．４ʃ０．２２５．６ʃ６．２３２(７６．２)１０(２３．８)㊀P０．４９１０．２０１０．８１００．２７６０．１８４㊀２．２C N S畸形检出结果９３例中单一C N S畸形与C N S合并其他系统畸形检出的C N S畸形类型分布无差异(P＞０．０５).见表２.２．３C N S畸形胎儿超声检查妊娠早期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９０．３％(８４/９３)和９７．８％(１３１/１３４);妊娠中期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９６．８％(９０/９３)和１００．０％(１３４/１３４).图像特征见图１(封三).２９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３表２㊀单一C N S 与合并其他系统畸形胎儿畸形类型分布[例(％)]胎儿例数胼胝体发育不良脑积水露脑畸形脊柱裂无脑儿脑膜脑膨出D a n d yW a l k e r 综合征全前脑单一畸形５１５(９．８)１１(２１．６)１３(２５．５)７(１３．７)４(７．８)７(１３．７)２(３．９)６(１１．８)合并其他系统畸形４２３(７．１)７(１６．７)６(１４．３)８(１９．１)４(９．５)３(７．１)３(７．１)４(９．５)２．４C N S 畸形胎儿染色体核型分析９３例C N S 畸形胎儿检出２０例(２１．５％)染色体核型异常,核型异常率单一C N S 畸形组(９．８％)低于C N S 合并其他系统畸形组(３５．７％)(P ＜０．０５).见表３.在４２例C N S 合并其他系统畸形胎儿中,异常核型检出率最高的为合并心血管系统畸形,其次为合并面颈部或消化系统畸形,而C N S 合并泌尿生殖系统畸形及合并呼吸系统畸形中核型异常率为０.见表４.表３㊀胎儿C N S 畸形异常染色体检出情况[例(％)]C N S 畸形类型例数单一畸形(n ＝５１)合并其他系统畸形(n ＝４２)合计异常染色体核型胼胝体发育不良３０(０)３(２０．０)３(１５．０)４７,X N ,＋１８脑积水２０(０)２(１３．３)２(１０．０)４７,X N ,＋１３/４７,X N ,＋１８露脑畸形２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４６,X Y ,１q h ＋[４７]脊柱裂２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４７,X N ,＋１８无脑儿３１(２０．０)２(１３．３)３(１５．０)４７,X Y Y脑膜脑膨出００(０)０(０)０(０)D a n d y W a l k e r 综合征００(０)０(０)０(０)全前脑８２(４０．０)６(４０．０)８(４０．０)４７,X N ,＋１３总计２０５(９．８)１５(３５．７)表４㊀C N S 合并其他畸形胎儿各解剖系统中异常染色体核型发生情况合并其他系统畸形例数正常核型(例)异常核型(例)异常核型率(％)面颈部１４７７５０．０泌尿生殖系统３３００呼吸系统２２００消化系统３２１５０．０运动系统７４３４２．９心血管系统１３５８６１．１３讨论C N S 畸形是最常见的先天性畸形,存活新生儿中患病率为０．１４％~０．１６％,占死胎数量的３％~６％[４],给患儿家庭及社会带来很大经济负担.因此,医学界越来越关注依托临床手段更早㊁更多地筛查出畸形胎儿,以达到优生优育及提高出生人口质量的目的.当前,胎儿C N S 的产前筛查主要包括影像学方法以及基因分析,本研究收集了９３例确诊为胎儿C N S 畸形病例临床资料,分析超声检查及染色体核型分析的特点,并评估二者在产前筛查C N S 畸形胎儿的临床价值.产前胎儿C N S 畸形筛查的影像学方法主要包括超声检查和磁共振成像.L i n h 等[５]对６６名研究对象分别进行了超声和磁共振成像检查,二者在胎儿C N S 畸形检出方面有很高的一致性和准确度,提示均可作为常规筛查方法.有研究认为磁共振成像检查存在较高的假阳性率,应作为二线评估手段,仅在无法进行C N S 超声检查或检查水平不够时应用[６].P a n g 等[７]研究中,１１３名孕妇通过产前三维超声检查诊断胎儿C N S 畸形,敏感性和特异性分别为９２．４１％和９１．１５％,认为三维超声成像在产前C N S 畸形筛查方面有很高的临床应用价值,应该被推广.与磁共振成像相比,超声检查经济㊁安全且操作简单,被更多的临床医生青睐,成为首选的筛查方法.本研究发现,妊娠中期胎儿C N S 各结构不同断３９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n ,V o l ．３１,N o ．８,A u gu s t ２０２３面的显示率略高于妊娠早期,但无显著差异.在妊娠早期主要检出的是神经管畸形,包括前㊁后神经管畸形,前神经管畸形主要为露脑畸形和无脑畸形,其声像图常缺乏胎头部高回声的颅骨环合并颅内结构的大范围破坏,无脑畸形还可出现典型的 青蛙 面容.脊柱裂为后神经管不闭合引起,文献报道,妊娠９周后即可通过超声观察胎儿脊柱.本研究中１３例严重的开放性脊柱裂在妊娠早期被检出并确诊,超声表现为脊柱椎骨缺损,横断面上见椎弓骨化中心呈 U 形向两侧分开;另外２例表现隐蔽者在妊娠早期并未被检出,可能原因为胎儿较小等,但均在妊娠中期被检出.在妊娠中期,颅脑结构基本发育完全,此时基本可通过超声检查确诊所有的C N S畸形,敏感性及特异性分别为９６．８％和１００．０％;在此期,脑发育异常如全前脑㊁胼胝体发育不良及D a n d y W a l k e r综合征方面的显示率及成像质量优于妊娠早期.既往研究多为传统二维超声检查,本研究在此基础上使用三维超声观察胎儿C N S结构,发现有更多优势,如图像分辨率更高㊁可获得三个垂直的正交平面,更好评估胎儿脊柱发育情况等.此外,本研究从妊娠１２周开始使用高频经阴道探头,在妊娠早期胎儿大脑解剖结构的显示方面十分优越,大大提高妊娠早期超声检出率,这也是本研究妊娠早期超声诊断的敏感性及特异性高于其他研究的原因之一.以上提示,超声检查在胎儿C N S畸形筛查方面有很大的临床价值,及早超声检查,并结合二维㊁三维和经阴道多种超声成像结果,有助于医生作出早期㊁准确的诊断.染色体数目及结构异常是胎儿C N S畸形的重要原因,但文献报道的发生率并不相同.J oó等[８]在一个涉及７４３例神经管缺陷的大型系列研究中评估了其与染色体非整倍性之间的关联,仅发现１例２１号染色体三体和１例１８号染色体三体,染色体核型异常率０．２７％.S e p u l v e d a等[９]研究了１４４例胎儿C N S畸形病例,共查出１０例染色体核型异常,占比７％;但不同类型C N S畸形的染色体核型异常率不一样,以脑膨出畸形最高(１４％).在本研究中,共２０例(２１．５％)染色体核型异常,比例大于既往研究,其中占比最多的为全前脑畸形,共８例(４０．０％).异常染色体核型主要为１３和１８号染色体三体,与K a t h e r i n e等[１０]的研究结论相似,但本研究未发现２１号染色体三体异常,可能因为样本量不够大.在本研究中,C N S合并其他系统畸形的染色体核型异常率及死胎率显著高于单一C N S畸形组,提示多系统畸形者更有可能是基因异常致病.此外,本研究还发现,在４２例C N S合并其他系统畸形组胎儿中,异常核型检出率最高的为C N S合并心血管系统畸形(６１．１％),其次为面颈部或消化系统畸形(５０．０％),而在３例C N S合并泌尿生殖系统畸形及２例合并呼吸系统畸形中,核型异常率为０,与T a n等[１１]研究结果相似.这提示,染色体异常导致的C N S合并其他系统畸形主要集中在心血管系统㊁面颈部及消化系统,在一定程度体现了复合表型与染色体异常见的联系,为更深入的遗传学研究提供依据.但鉴于C N S合并泌尿生殖系统及呼吸系统的样本量过小,尚不能认为C N S合并泌尿生殖㊁呼吸系统畸形可作为无染色体核型异常的特异性指标.综上所述,产前超声在不同妊娠期可针对性的检出胎儿C N S畸形,综合二维㊁三维及经阴道超声检查可帮助临床医生早期㊁准确地筛查出C N S畸形.C N S畸形胎儿可存在染色体核型异常,主要为染色体非整倍异常,多为１３或１８号染色体三体.结合产前超声及染色体核型检查,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.参考文献[１]㊀B a p t i s t eC,M e l l i sR,A g g a r w a l V,e t a l．F e t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m a n o m a l i e s:W h e ns h o u l dw eo f f e re x o m es e q u e n c i n g?[J]．P r e n a tD i a g n,２０２２,４２(６):７３６ ７４３．[２]㊀S u nL,W uQ,J i a n g S W,e t a l．P r e n a t a lD i a g n o s i s o fC e n t r a l N e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e s b y H i g h R e s o l u t i o nC h r o m o s o m a l M i c r o a r r a y A n a l y s i s[J]．B i o m e dR e s I n t,２０１５,２０１５:４２６３７９．[３]㊀Y a n J,Z h o uC,Y eF,e t a l．D i a g n o s i s o f f a t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m m a l f o r m a t i o n s b a s e do n p r e n a t a l c o l o u rd o p p l e ru l t r aＧs o u n d[J]．N e u r o s c i L e t t,２０２０,７３３:１３５１４０．[４]㊀E k m e k c i E,D e m i r e l E,G e n c d a l S．C o n v e n t i o n a l C h r o m o s o m eA n a l y s i s o fF e t u s e sw i t hC e n t r a lN e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e sa n dA s s o c i a t e d A n o m a l i e s:I sA n y t h i n g C h a n g e d?[J]．M e dS c i(B a s e l),２０１８,６(１):１０．(下转１９９９页)４９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３F r o n t I mm u n o l,２０２２,１３:８８３４０４．[９]㊀李茜,雷利娜,周新利．妊娠期高血压患者子痫前期和胎盘血流灌注及子宫动脉血流间的关系[J]．实用临床医学(江西),２０２２,２３(５):２６ ２９．[１０]㊀薛卉,蒋丽,张冶,等．彩色多普勒超声联合监测胎儿脐动脉及大脑中动脉对重度子痫前期患者的临床意义[J]．现代生物医学进展,２０１８,１８(１９):３７４６ ３７４９．[１１]㊀王双双,王世英．重度子痫前期患者脐动脉血流动力学指标预测围产儿不良妊娠结局的价值[J]．临床医学研究与实践,２０２０,５(３):９６ ９７．[１２]㊀陆屹,陆海岚,昝星有．子痫前期孕妇子宫动脉超声血流指数与左心功能的关系及其对新生儿窒息的预测作用[J]．医疗卫生装备,２０２１,４２(１):４８ 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中枢神经系统超声筛查
上海市第一妇婴保健院陈萍脑部发育6W出现神经管和原始脑泡7W三脑泡发育到五脑泡，阴道超W三脑泡发育到五脑泡阴道超声可显示阴超显示早孕期单个脑泡23天胚胎《the developing human clinically oriented embryology》Moore KL3脑泡发育到5脑泡《the developing human clinically oriented embryology》Moore KL解剖结构12‐14w19‐21w>28w结构显示头颅++++++脑中线++++++小脑±++++胼胝体—+++大脑沟回——++脊柱++++++P l di i l d f i l f l liy Paladini《ultrasound of congenital fetal anomalies》意区正超声表意义—区别异常与正常超声表现y早期膨大的后脑被误诊为脑积水y早期（<14w）侧脑室前角内无脉络膜充填可能误诊侧脑室扩张8之前没有发育完善不要轻易诊断y胼胝体在18w之前没有发育完善，不要轻易诊断ACC y早期小脑蚓部未闭合，尤其下蚓部，不要过早诊断（<20w)Dandy‐Walker畸形)d lky透明隔在16w可见，经腹超声18‐37w可以显示早孕期ISUOGSonographic examination of the fetal central nervous system:guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’侧脑室平面侧脑室平面观察结构 头 观察结构：头 颅、中线、侧 脑室前角和后 角、透明隔、 丘脑、脉络膜侧脑室测量Sonographic examination of the fetal central nervous system:guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’测量侧脑室：侧脑室边缘内—内 大小：正常6‐8mm，<10mm为截断值小脑平面小脑平面结构：侧脑室前角和后 角 透明隔 丘脑 脉 角、透明隔、丘脑、脉 络膜、小脑、CM、NF CM测量：2-10mmNF：<6mm丘脑平面（双顶径测量） （ ）丘脑平面丘脑平面是双顶径和头围的测量平面，侧脑室平面 也可 观察结构与侧脑室平面基本相同，但是测量侧脑室 最好在侧脑室平面 BPD测量注意：外‐内；外‐外？矢状和冠状切平面冠状切平面Sonographic examination of the fetal central nervous system:guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’矢状切平面Sonographic examination of the fetal central nervous system:guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’矢状和冠状切平面脊柱矢状切Neural canal:神经管Cauda equina:马尾Conus medullaris:脊髓圆锥Sonographic examination of the fetal central nervous system:guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram脊柱横切面脊柱的横断面扫查需要足够的耐心和细心Sonographic examination of the fetal central nervous system:guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’脊柱冠状切Sonographic examination of the fetal central nervous system:guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’神经管缺陷y无脑儿y脊柱裂y脑膨出或脑膜脑膨出无脑儿y颅骨缺如，其上的皮肤缺如面部部分枕骨脑干存在y面部、部分枕骨、脑干存在y眼球突出呈蛙状y合并其他畸形如脊柱裂等y可伴有羊水过多无脑儿无脑儿J:\资料\畸形\5月份畸形\11W无脑儿344537\ZHEGNLINA20110603144538278.avi露脑畸形y颅骨缺失，部分脑组织暴露于羊水中y脑组织有或者无脑膜包裹脊柱裂y背侧两个椎弓未闭合y脊膜或脊髓疝出y常见于腰骶部和颈部y分类：y隐形脊柱裂y开放性脊柱裂脊柱裂超声表现y隐形脊柱裂超声很难发现矢状切面两条平行排列的脊柱强回声连续性中断y矢状切面，两条平行排列的脊柱强回声连续性中断，皮肤及其下软组织中断，脊膜膨出或脊膜脊髓膨出横断面角形排列的个骨化中心失去正常形态y横断面，三角形排列的三个骨化中心失去正常形态，呈“V”“U”型冠状切两个椎弓骨化中心距离增大y冠状切，两个椎弓骨化中心距离增大y脑部特征y香蕉脑y后颅窝池消失y柠檬头脊柱裂脊柱裂‐香蕉脑早孕期脊柱裂脊柱裂脊柱裂脊柱裂2011/12/7上海市第一妇婴保健院38、脑膨出、脑膜膨出y脑膨出：颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出，膨出处见不规则回声y脑膜膨出：只有脑膜没有脑组织从缺损处膨出，超声在膨出处只有无回声y大多发生在枕部颅骨缺损处回声连续性中断但要注意超声伪像y颅骨缺损处回声连续性中断。
胎儿中枢神经系统超声检查
胼胝体发育不全
胼 胝 体 和 透 明 隔 腔 消 失 第 三 脑 室 增 大 ， 上 移
Dany-Walker典型表现
• Dany-Walker典型表现：小脑蚓部缺失、
第四脑室和颅后窝池扩张为特征，1/3伴脑 积水。 • Dany-Walker超声诊断：两侧小脑半球分 开，中间无联系，蚓部完全缺如，颅后窝 池明显增大，第四脑室增大，两者相互连 通。
• 3.CDFI：不能检出囊内血流信号。 • 4.囊肿与侧脑室不相通。
蛛网膜囊肿
脑中线见一囊性包 块，薄壁
囊内部未见 血流信号
Galen静脉瘤
• Galen静脉位于胼胝体和丘脑的后下方。
Galen静脉瘤是由于动静脉畸形导致Galen 静脉呈瘤样扩张。
Galen静脉瘤的超声诊断
• 超声诊断：多在晚孕时才被超声所发现。1.
全前脑
无 叶 型
半叶全前脑
中央性唇裂
眼距短
无叶全前脑
中央性唇裂
喙 鼻
胼胝体发育不全（ACC）
• 胼胝体是指联合左、右大脑半球新皮质的
一处很厚的纤维板。
• 超声诊断：正常情况下，在矢状切面上，
胼胝体呈弧形薄带状低回声。胎儿ACC的 直接征象很难获得，主要从颅脑横切面获 得的间接征象进行诊断：1.侧脑室增大呈 “泪滴”状。2.透明隔腔消失。3.第三脑 室增大，向上移位。
学）
• 有经验的专家 • 精细的超声仪器 • 三维超声辅助 • 适应症：中枢神经系统异常高风险的病例
总论
• 检查孕周 • 技术因素 • 超声探头 • 图象参数
检查孕周
• 主要集中在中孕阶段 • 初级筛查在妊娠20周左右进行 • 妊娠14-16周进行的优势是此时胎头颅骨
浅谈应用超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的临床价值
浅谈应用超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的临床价值赵兵【期刊名称】《当代医药论丛》【年(卷),期】2014(000)013【摘要】目的：探讨分析应用超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的临床价值。
方法：选取2013年6月～2014年6月间我院收治的中枢神经系统畸形胎儿54例作为研究对象，应用彩色多普勒超声鉴别诊断仪对其进行检查，并将检查的结果及所有孕妇及胎儿的临床资料进行回顾性的分析。
结果：经产前超声诊断，在这54例胎儿中，存在中枢神经系统畸形的胎儿有51例，其中发生脑膨出的胎儿有16例，存在脑积水的胎儿有19例，属于无脑儿的胎儿有4例，存在脊柱裂的胎儿有5例，伴有脉络丛囊肿的胎儿有7例，诊断的准确率为94.44%。
结论：应用超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的准确率较高，且具有操作简单、安全性高等优点，值得在临床上推广应用。
【总页数】2页(P59-59,60)【作者】赵兵【作者单位】吉林省柳河县柳河镇中心卫生院吉林柳河 135300【正文语种】中文【中图分类】R47【相关文献】1.超声筛选应用于早孕期胎儿中枢神经系统畸形的临床价值 [J], 张宏春;耿喆2.超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用 [J], 邓学东;李红;梁青;常红梅;姜小力;唐亚奇;梁泓;冯鸿;陆伟3.产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床价值 [J], 杜晓敏4.超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用研究 [J], 师晓娟;张鑫;张昕;段世玲;高洁5.超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用 [J], 邓学东;李红;梁青;常红梅;姜小力;唐亚奇;梁泓;冯鸿;陆伟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
超声在诊断孕早期中枢神经系统畸形中的应用
超声在诊断孕早期中枢神经系统畸形中的应用摘要：目的：分析超声技术在诊断孕早期中枢神经系统畸形中的临床应用价值。
方法:选取1000例接受孕早期超声诊断的孕妇作为研究对象，并分析超声诊断结果，探究中枢神经系统畸形诊断准确率。
结果：据实验结果来看，1000例孕妇中检测出33例胎儿存在中枢神经系统畸形，占比3.3%，其类型较多，主要为脑积水、无脑畸形、全前脑、开放性脊柱裂、露脑畸形、脑膨出等类型。
结论:将超声技术应用于孕早期中枢神经系统畸形的检查诊断中应用价值较高，可在确诊中枢神经系统畸形的同时精确分型。
关键词：超声诊断；孕早期；中枢神经系统畸形；应用价值引言：在二胎政策的推进下，人口出生率较之过去得到了较大的提升，但在妊娠期间由于基因、母体、客观环境等因素的影响，极有可能会出现先天畸形，如常见先天性心脏病、唇腭裂等[1]。
神经系统是人体重要部分，与认知、社交、语言等功能的正常与否密切相关，胎儿在生长发育过程中也可能会出现中枢神经系统畸形。
对于先天畸形，应坚持早发现、早治疗的原则，对此，可使用超声技术进行中枢神经系统畸形的检查诊断，可为后续针对性治疗或是否终止妊娠提供技术支持。
就实际应用情况来看，超声在中枢神经系统畸形诊断中的检查准确率较高，同时能够精确分型[2]。
本次实验中便详细分析了超声在诊断孕早期中枢神经系统畸形中的临床应用价值。
1.资料与方法1.1 一般资料组内研究对象共有1000例，于2018年1月至2020年1月在我卫生院接受孕检。
在接受检查时，已对所有研究对象基本资料进行调查，其中年龄最小者22岁，最大年龄38岁，平均年龄（34.21±1.12）岁，初产妇、经产妇例数分别为269例、731例，平均BMI指数（22.14±2.53）kg/m2。
1.2 方法实验过程中选择彩色多普勒超声诊断仪，选择凸阵探头，根据实际情况设定探头频率等相关参数后开展检查，主要围绕胎儿面部、脊柱、面部、头部等部位检查[3]。
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断分析
［ ］ 张 蒂荣 ， 树 坤 ， 双 双 ．甲状 腺 肿块 的 彩色 多普 勒 血流 频谱 形态 ４ 鲁 王 与病 理对 照 研究 ［］ Ｊ ．中国超 声 医学 杂志 ，０４２ （）２６ ５ ２０ ，０４ ：５ —２８ ［ 稿 Ｅ期 ］ ２ ０ 收 ｔ ０ ９—０ —１ ８ ０
虽 然 超 声 在 乳 腺 肿 块 的 检 查 中 仍 然 存 在 一 些 局 限 ， 其 但
异 性 诊 断 特 征 的检 出率 。
乳腺癌彩色 多普血 流信号 特点 ： ①乳腺 癌肿块 血流 分布
以 ２ ３级 为 主 ， 流 较 丰 富 ， 是 由 于 恶 性 肿 瘤 能 释 放 血 管 ～ 血 这 生 长 因 子 ， 致 肿 瘤 组 织 产 生 新 生 的 毛 细 血 管 ， 是 彩 色 多 普 导 这 勒 超 声 应用 于肿 瘤 诊 断 的 病 理 学 基 础 ＿ 。② 肿 块 血 流 Ｒ ＞ ２ ｊ Ｉ ０ ７ 病 理 基 础 可 能 为 癌 肿 在 生 长 过 程 中 ， 部 组 织 的微 血 管 ．， 局
［ 章 编 号 ］ １０ 文 ０ ８—８ ４ （０ ０ ０ —０ ９ —０ ８９２ １）１ ０４ ２ 产 或 随 访证 实 ， 中诊 断正 确 ２ 其 ６例 ， 诊 １ 。无 脑 儿 ７例 ， 误 例
我 国每 年 有 ８ ０万 ～ １０万 缺 陷 新 生 儿 出 生 ， 中二维及 彩色多 普勒超声 分析 ［］ Ｊ．
临 床 超 声 医 学 杂 志 ，０ １ ３ ３ ：５ ２０ ，（ ） １ ５ ［ ］ 白敏 ， 惠 莉 ， 联芳 ， ．乳 腺 癌 ５ ２ 陈 杜 等 ７例 超 声 图 像 分 析 ［］ Ｊ ．中 国
超 声 医 学 杂 志 ，０ ４，０ １ ）８ ４—８ ５ ２ ０ ２ （２ ：９ ９
胎儿中枢神经系统异常的超声诊断
脊膜 膨 出和脊 髓脊 膜 膨 出最 常 见 于 腰部 ， 乎 都 合 并 几
小 脑延髓 池 的畸形 （ ｈａｉⅡ一畸形 ） Ｃｉ ｒ 。超 声表 现为 ２ ４
周前 ， 小脑 呈 “ 蕉 征 ” 胎 头 呈 “ 香 ， 柠檬 头 ” ２ ；４周 后 ， 小
脑 显示不 清 （ ｍｍ） ７ ％ ～８ ％胎 儿在 ２ ＜２ ；０ ０ ４周后 出现 脑 室扩大 。
脊膜 膨 出和脊 髓脊 膜膨 出均 有开放 性脊 柱裂 。后 者 的膨 出物 内除 了脊膜和 脑脊 液外 ， 含有 神经纤 维 。 还
髓池 变 窄 、 室 扩 大 、 檬 头 。Ｄ ｎ ｙＷａ ｅ 畸 形 显 脑 柠 ａｄ ｌ ｒ ｋ
示 小脑 延髓池扩 大 、 小脑 蚓 部 发 育 不全 和 第 四脑 室 的 扩大 。其 它与脑 积水 有关 的中枢 神经 系统 的 畸形 包 括
由动 静脉瘘 引起 。常 合并 高排 出性 心衰 。超声 显示 为
胎 儿心脏 扩大 ， 占据 胸腔 内径 的 １ ２以上 。 ／
构包括 脑桥 、 脑、 丘 小脑 和 脉络 丛 ， 脉络 丛 继 续 产 生 脑
脊液 ， 造成 巨头 畸形 。水 脑 畸形 存 在 脑 中线 和正 常 的
胼胝 体 发育不 良、 膨出和 Ｇ ｌ 脑 ａｅ 脉瘤 。 ｎ静
２ 水 脑 畸形 （ ｙ ｒｎｎ ｅｈ ｌ） ｈ ｄａ ｅ ｃｐ ａ ｙ 水脑 畸形 由颈 内动 脉 梗 死或 感 染 所 致 ， 现 为侧 表 脑 室高度 扩张和 双侧 大脑 皮质的 严重 破坏 。剩余 的结
７ 动静脉 畸形 （ ｒｅｉ ｅ ｏ ｓ Ｋ ｒ ｔ ｎ Ａ ｔｒ ｖ ｎ ｕ ｏｍａｉ ） ｏ Ｍａ ｏ 胎儿颅 内动静 脉 畸形 几 乎 都 涉 及 Ｇ ｌ ａｅ 脉 瘤 ， ｎ静
胎儿中枢神经系统的超声检查操作指南
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１１年第３卷第１期·临床指南· 胎儿中枢神经系统的超声检查操作指南ＩＳＵＯＧ（国际妇产超声协会）这份操作指南是在ＩＳＵＯＧ教育委员会的指导下展开的。
ＩＳＵＯＧ教育委员会主席为：ＤａｒｉｏＰａｌａｄｉｎｉ教授（意大利）本指南的中文摘译获得ＩＳＵＯＧ认可，在此表示衷心的感谢！１ 简介中枢神经系统（ＣＮＳ）畸形是最常见的先天性畸形之一。
神经管缺陷在ＣＮＳ畸形中最为常见，其发生率为１／１０００～２／１０００。
有些胎儿颅内ＣＮＳ畸形但神经管完整，只有在出生后才逐渐显现出来，因此其发生率并不确定。
不过长期随访研究显示其发病率高达１／１００［１］。
超声检查作为诊断胎儿ＣＮＳ畸形的主要方法已近３０年。
本指南通过总结超声技术的最佳方式来评估胎儿大脑结构，即本文所指的基本检查。
详细的胎儿ＣＮＳ检查需要具备专业的技能和优良的超声仪器。
而以上针对ＣＮＳ高风险的超声检查有时也需要借助三维成像来进一步明确诊断。
近些年，胎儿ＭＲＩ的出现为孕２０～２２周后选择进行胎儿神经系统超声检查的病例提供了一种有前途的方法［２，３］，尽管与超声相比，其优势仍有争议［４，５］。
２ 一般指征２．１ 孕龄 在整个孕期，大脑和脊髓的形态不断变化。
为了避免误诊，熟悉不同孕期大脑和脊髓的形态是非常重要的。
诊断神经系统畸形主要在中孕期。
基本检查通常在孕２０周左右。
某些畸形可在孕早期和早中孕期发现［６ １１］。
尽管仅占先天性畸形的一小部分，但其往往较为严重，因此值得特别注意。
虽然早孕期超声检查胎儿头部及大脑结构对专业技术要求较高，但却非常值得。
在孕１４～１６周即进行早期胎儿神经系统检查的优势是此时颅骨较薄，可从任意角度观察大脑。
通常，在孕中和晚期才能对胎儿ＣＮＳ进行满意的检查。
但在孕晚期，颅骨骨化会妨碍观察颅内结构。
２．２ 技术因素２．２．１ 超声探头 高频超声探头可提高空间分辨力但降低声束的穿透能力。
胎儿中枢神经系统的超声检查
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脑膨出及脑膜膨出
脑膨出是指颅骨缺损伴有 脑膜和脑组织从颅骨缺损处膨 出，脑膜膨出则是仅有脑膜而 没有脑组织从颅骨缺损处膨出。
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脑膜脑膨出
脑膜膨出
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脉络丛囊肿
脉络丛囊肿 指位于侧脑室的脉络丛内的囊
肿 可单发也可是双侧。90％以上 胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后 消失。 临床意义
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Galen静脉瘤
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胼胝体发育不全
ACC分为完全型和部分型两种，前者 胼胝体完全不发育（缺如），第三脑室 不同程度扩大并向头侧移位，侧脑室前 角增大并向外侧移位，透明隔腔消失； 后者多为胼胝体尾缺如，侧脑室三角区 和侧脑室后角扩张。
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Dandy-Walker综合症分类
典型Dandy-walker畸形：以小脑蚓部完 全缺失为特征。 Dandy-walker变异性：以小脑蚓部发育 不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池 增大。 单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第 四脑室正常，小脑幕上结构亦无异常。
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胎儿颅脑纵切面
• 正中矢状切面 • 侧脑室矢状切面
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胎儿脑部正中矢状切面
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侧脑室旁矢状切面
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大脑冠状切面
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无脑畸形露脑畸形
超声诊断： 无脑畸形：胎儿头部任何切面均未见
胎头圆形颅骨光环、无大脑组织结 构， 仅见一头节。面部扫查眼眶上方无前额， 双眼突出呈“青蛙”面容。 露脑畸形：胎儿头部无高回声的颅骨光 环，可以见到不正常的脑组织结健院
中枢神经系统畸形的超声诊断分析方法--李胜利
n 总的原则1、超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定那个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形。
2、脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单一的结构异常，应多切面，多角度显示可能出现的畸形，做出准确的判断3、检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细的检查，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形。
4、强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。
如：1)后颅窝池的消失----脊柱裂的线索2)后颅窝池的增大----小脑蚓部异常的线索3)透明膈腔的消失----胼胝体发育不全或消失4)脑中线消失，第三脑室消失，透明膈消失----全前脑的可能5)侧脑室的增大----脑积水可能，但不能一概诊断为脑积水6)不能把大脑误认为脑积水5、明确脑内畸形的种类：脑中线结构畸形小脑幕上脑室系统异常大脑皮质的异常后颅窝结构的异常头颅大小与形态的异常中枢神经系统畸形的超声诊断分析方法n 脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全，全前脑，蛛网膜囊肿，galen静脉瘤，dandy_walker畸形等。
1、显示平面：丘脑平面与小脑平面2、中线结构的畸形多为对称性畸形3、主要观察透明膈腔，第三脑室，第四脑室，丘脑，小脑及小脑蚓部，以上结构正常可以排除中线结构异常。
n 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称），前脑无裂畸形，胼胝体发育不全，神经管缺陷，脑穿通畸形，脉络丛囊肿等。
n 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形，前脑无裂记性，先天性感染，脑内出血，脑穿通畸形，无脑回畸形，脑裂畸形，脑内肿瘤等。
n 后颅窝结构异常：主要有神经观畸形，后颅窝池增大，Dandy-walker畸形，小脑发育不良等。
后颅窝池的消失后颅窝池的增大小脑发育不良n 头颅大小与形态异常：主要包括小头，大头，短头，长头，三叶草头，草莓头，柠檬头，脑膨出等。
正常胎儿脊柱超声检查n 脊柱：脊柱是胎儿超声检查中十分重要的一种结构，于12周即可显示n 正常时可采用横、矢、冠状切面联合应用来观察脊柱的完整性以及其外侧的皮肤及皮下组织。
中枢神经系统疾病的影像学检查及诊断 ppt课件
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丘脑层面
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蛛网膜下腔
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⑸.CT增强扫描： 正常脑实质不强化或仅轻度强化，血管结构直接强化，垂 体、松果体及硬膜明显强化。
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正常颅脑CT增强扫描像
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4.脑核磁共振 MRI ⑴.脑实质：T1WI脑髓质信号稍高于皮质，T2WI脑髓质信
规则，界限不清，易坏死、出血及囊变，血管丰富分化不 良。
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［影像学表现］ 1.CT表现 ：病变位于脑白质
⑴.Ⅰ级肿瘤： ①.囊性低密度灶，其内可看到瘤结节。 ②.边缘清楚，占位效应轻，瘤周水肿不明显。 ③.增强：无或轻度强化。 ⑵.Ⅱ—Ⅳ级肿瘤： ①.高、低或混杂密度的囊性病灶。 ②.边缘不清，占位效应及瘤周水肿明显。 ③.可有斑点状钙化或者瘤内出血。 ④.增强：不规则环形伴壁结节强化或不均匀性强化。
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2.CT表现： ⑴.平扫： ①.肿块类圆形，边界清楚，等或高密度。 ②.宽基底,紧贴颅骨内板或硬脑膜，可见斑点状钙化。 ③.瘤周水肿轻或无，静脉或静脉窦受压时可出现中或
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3.脑CT：
包括平扫、增强扫描和特殊成像： (1).平扫(precontrast scan)：横断面扫描为主，以眦
耳线(OML)为基线依次向上扫描，层厚１０mm。有时加冠状 面。
(2).增强 CT(contrast scan)：经静脉注入碘对比剂后 再扫描，病灶常显示更清晰。碘过敏者不宜行增强检查．
管壁毛糙不整，可看到“血管湖”。 ③.肿瘤的血循环征：细小紊乱的肿瘤血管网，不均
匀 且边缘不清的肿瘤染色，有时可见到静脉早显。
浅谈宫内中枢神经系统感染的超声诊断
浅谈宫内中枢神经系统感染的超声诊断摘要】目的讨论宫内中枢神经系统感染的超声诊断。
方法根据患者的超声检查图像表现进行诊断。
结论超声对宫内中枢神经系统感染检查的目的，是在临床及其他化验检查的基础上，直观地了解中枢神经系统受累状况，对临床诊断提供依据，对评价疾病的严重程度，估价预后有一定的辅助作用。
【关键词】宫内中枢神经系统感染超声诊断宫内感染是由于病毒、细菌等多种病原所引发的胎儿感染，可累及多系统，多器官，其中病毒性感染是孕期最常见的感染。
宫内感染发病始于宫内，中枢神经系统，尤其脑是易受感染损伤的靶器官之一，孕中期以前感染，对胎儿脑发育的影响较大，可出现畸形，如小头、脑积水等。
各种感染所致的神经组织损害后期，还可以脑内钙化形式存在。
接近分娩时的感染，在小儿生后，甚至可以出现急性脑炎的病变过程。
有宫内感染病史的新生儿临床表现差异很大，就神经系统而言，脑发育严重畸形的病例，多数在孕期一经查出，就已结束妊娠。
感染后存活的小儿，部分以神经系统异常而就诊，往往表现为小头、惊厥、肌张力异常、发育落后等。
下面将宫内中枢神经系统感染的超声诊断分析汇报如下。
多年以来，超声在胎儿宫内感染的诊断中起到重要的辅助作用，因为宫内感染可致胎儿发育迟缓，可造成受累器官的结构改变。
超声对宫内中枢神经系统感染检查的目的，是在临床及其他化验检查的基础上，直观地了解中枢神经系统受累状况，对临床诊断提供依据，对评价疾病的严重程度，估价预后有一定的辅助作用。
但超声对病毒感染是非特异性的，必须结合临床及其他检查资料综合考虑，作出判断和提示性意见。
1 脑内钙化钙化是感染后神经元死亡的最终结局，是有宫内感染并出现神经系统症状新生儿最常见的超声改变形式，其影像特点是：1.1钙化灶特点钙化灶在超声影像上显示高回声，与周围形成明显的反差。
钙化灶大小不等，以小点片为多，形态不规则，有时偏圆形，边界十分清楚，容易辨认。
感染极严重时，钙化可融合成大片。
1.2钙化灶分布宫内感染后的钙化可以单灶或多灶形式出现，最易出现的部位是脑室周围，丘脑、基底核区域，也可散在地分布于双侧脑半球中。
超声诊断胎儿中枢神经系统畸形25例分析
超声诊断胎儿中枢神经系统畸形25例分析冯亚丽【摘要】目的探讨超声诊断胎儿中枢神经系统畸形.方法 2008年1月～2011年3月进行孕期保健检查2568例,观察超声诊断胎儿中枢神经系统畸形类型,并对有中枢神经系统畸形进行跟踪观察,与产后临床诊断符合情况.结果 2568例孕期保健检查孕妇中有25例发现有中枢神经系统的缺陷,缺陷发生率0.97%;对孕期保健检查孕妇进行随访,产后临床诊断28例有中枢神经系统的缺陷,25例超声诊断与产后临床诊断符合率100%;漏诊3例,漏诊率0.11%.结论超声诊断胎儿中枢神经系统畸形具有无创伤、操作简单、及时方便等诸多优点成为产前诊断的主要手段.明显降低了新生儿缺陷,提高了出生人口素质.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2011(017)028【总页数】2页(P118-119)【关键词】超声诊断;胎儿中枢神经系统畸形;分析【作者】冯亚丽【作者单位】454550,河南省沁阳市妇幼保健院超声科【正文语种】中文胎儿先天畸形是严重的社会问题，可以给家庭带来严重的影响，中枢神经系统先天畸形在胎儿先天畸形占很高的比例，文献报道发病率约0.5%，严重的中枢神经系统先天畸形可以导致死产、死胎、围生儿死亡[1]。
对胎儿进行早期发现、早期诊断中枢神经系统先天畸形非常重要，超声进行产前检查，可以直接对胎儿的神经系统发育状况进行实时直观地观察，并且具有无创、连续、快捷、无痛检查，及时的发现胎儿中枢神经系统先天畸形，指导临床处理，对优生优育有着重要的临床价值。
现对超声诊断胎儿中枢神经系统畸形进行总结，汇报如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本组病例来自2008年1月～2011年3月进行孕期保健检查2568例，年龄21～42岁，平均年龄25.9岁；孕龄12～37周，平均13.5周。
单胎2108例，双胎450例。
1.2 检查方法采用百胜MyLab9、SEQUOIA512、GEVOLUSION730超声诊断仪，探头频率4．0～6．0 MHz。
超声对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值
超声对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值许明明【摘要】选取2010年1月～2012年12月在我院做产前超声检查，并经引产证实或随访证实的44例中枢神经系统畸形胎儿资料进行回顾，统计胎儿中枢神经系统畸形中最常见的几种类型，分析其超声表现并与部分尸检结果进行对比。
结果产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形44例，其中无脑儿10例，约占22.7%；脑膨出5例，约占11.4%；脑积水12例，约占27.3%；脊柱裂4例，约占9.1%；Dandy-walker畸形6例，约占13.6%；前全脑4例，约占9.1%；胼胝体发育不全3例，约占6.8%。
超声具有快捷、简单、无创伤的优势，对胎儿中枢神经系统畸形的诊断、随访以及指导临床治疗具有重要的价值。
【期刊名称】《现代诊断与治疗》【年(卷),期】2013(000)009【总页数】2页(P2073-2074)【关键词】超声;胎儿;中枢神经系统【作者】许明明【作者单位】东莞市石龙人民医院胎儿医学中心，广东东莞 523320【正文语种】中文【中图分类】R445.1胎儿神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，长期追踪随访研究显示，出生儿中发生率高达3～4%，自发性流产病例中此类畸形发生率更高。
胎儿中枢神经系统畸形种类繁多，常合并多系统畸形［1］。
本文对44例中枢神经系统畸形胎儿资料进行回顾性分析，报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2010年1月～2012年12月在我院做产前超声检查，妊娠12～41w，年龄19～42岁，部分孕妇曾服用可能致胎儿畸形的药物，或既往有流产史、畸形儿生产史。
1.2 仪器和方法使用仪器为ALOKA-α5、GE730型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3～5MHz。
检查前孕妇无需特殊准备，取平卧位，常规腹部涂耦合剂，置探头于孕妇腹部探测宫内胎儿，必要时借助经阴道超声或者三维超声技术，依次对胎儿各系统进行检查，对胎儿中枢神经系统中易出现畸性的部位重点观察，如颅骨光环、大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝、脊柱等，对可疑部位反复进行多切面显示，并检查是否合并其他系统畸形。
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浅谈宫内中枢神经系统感染的超声诊断
发表时间：2013-05-03T16:03:00.750Z 来源：《中外健康文摘》2013年第7期供稿作者：杜妮娜[导读] 切不可脱离临床，随意诊断缺氧缺血性脑病。
杜妮娜 (黑龙江省鸡西矿业集团总医院 158100) 【中图分类号】R445 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）07-0115-02 【摘要】目的讨论宫内中枢神经系统感染的超声诊断。
方法根据患者的超声检查图像表现进行诊断。
结论超声对宫内中枢神经系统感染检查的目的，是在临床及其他化验检查的基础上，直观地了解中枢神经系统受累状况，对临床诊断提供依据，对评价疾病的严重程度，估价预后有一定的辅助作用。
【关键词】宫内中枢神经系统感染超声诊断宫内感染是由于病毒、细菌等多种病原所引发的胎儿感染，可累及多系统，多器官，其中病毒性感染是孕期最常见的感染。
宫内感染发病始于宫内，中枢神经系统，尤其脑是易受感染损伤的靶器官之一，孕中期以前感染，对胎儿脑发育的影响较大，可出现畸形，如小头、脑积水等。
各种感染所致的神经组织损害后期，还可以脑内钙化形式存在。
接近分娩时的感染，在小儿生后，甚至可以出现急性脑炎的病变过程。
有宫内感染病史的新生儿临床表现差异很大，就神经系统而言，脑发育严重畸形的病例，多数在孕期一经查出，就已结束妊娠。
感染后存活的小儿，部分以神经系统异常而就诊，往往表现为小头、惊厥、肌张力异常、发育落后等。
下面将宫内中枢神经系统感染的超声诊断分析汇报如下。
多年以来，超声在胎儿宫内感染的诊断中起到重要的辅助作用，因为宫内感染可致胎儿发育迟缓，可造成受累器官的结构改变。
超声对宫内中枢神经系统感染检查的目的，是在临床及其他化验检查的基础上，直观地了解中枢神经系统受累状况，对临床诊断提供依据，对评价疾病的严重程度，估价预后有一定的辅助作用。
但超声对病毒感染是非特异性的，必须结合临床及其他检查资料综合考虑，作出判断和提示性意见。
1 脑内钙化
钙化是感染后神经元死亡的最终结局，是有宫内感染并出现神经系统症状新生儿最常见的超声改变形式，其影像特点是： 1.1钙化灶特点钙化灶在超声影像上显示高回声，与周围形成明显的反差。
钙化灶大小不等，以小点片为多，形态不规则，有时偏圆形，边界十分清楚，容易辨认。
感染极严重时，钙化可融合成大片。
1.2钙化灶分布宫内感染后的钙化可以单灶或多灶形式出现，最易出现的部位是脑室周围，丘脑、基底核区域，也可散在地分布于双侧脑半球中。
宫内感染所致的钙化与早产儿脑室旁白质损伤后的钙化在分布上有所不同，宫内感染是病原经血液播散而发病，故组织坏死所遗留的钙化点是散在分布的。
只有在组织坏死很集中的情况下，才在相应脑区形成大片状钙化。
而脑室旁白质损伤所致的钙化是局部供血障碍的结局，钙化多是不规则的小片、条状，紧贴脑室壁。
2 先天性脑积水
2.1宫内感染所致脑积水生后超声检查即可发现，是宫内脑发育过程中发生感染，影响了脑脊液循环通路的缘故，产前超声容易发现，多数情况下产前已作处理，少数是活产儿出生。
这些小儿生后超声检查显示典型的脑积水征象，与其他原因所致的脑积水十分相像，双侧脑室极度扩张，张力感很强，第三脑室可增宽，或正常。
脉络丛蜷缩变形，附于脑室内侧壁。
脑室周围脑实质一般无受压后损伤钙化的影像，可能是在宫内脑室扩张是一个逐渐的过程，脑实质发育本身就受到限制的缘故。
2.2宫内感染性脑积水的鉴别诊断需有其他病毒感染的临床及辅助检查证据。
宫内感染所致的先天性脑积水，在超声检查时，应与以下情况相鉴别：
2.2.1脑室内出血后梗阻性脑积水可以在宫内发生，但在脑室内总能探及陈旧的出血痕迹，即不规则的高回声团块，有时其中夹杂有出血团块液化形成的囊性变。
2.2.2全身性神经系统疾病时存在的脑积水是胎儿期脑发育异常的表现之一。
脑积水的超声影像与宫内感染无异，但会存在其他神经系统及皮肤的异常表现。
3 先天性小头畸形
是宫内感染后广泛的脑损伤所致的严重结局，临床显而易见的特点是头围小。
超声诊断时，同样需结合其他病毒感染证据对病因分析作出分析。
这些小儿一般前囟都很小，超声探查有一定困难，所见视野，常能发现以下现象： 3.1整体性脑容积缩小在进行脑的横径及额叶厚度测量时，常低于正常同胎龄新生儿。
3.2存在不同程度脑发育异常影像特征，如脑成熟不良或脑萎缩等。
3.3可存在不同程度，甚至局部的萎缩性影像表现，如脑回密集，脑沟深等。
4 脑实质的急性损伤
在宫内病毒感染急性期，同样可出现脑的急性炎症反应过程，新生儿生后则会出现病毒性脑炎过程，但缺乏特异性神经系统体征。
严重时在超声影像上可发现异常，犹如轻度的脑水肿，双侧脑半球弥漫性极轻度回声增强，结构稍模糊，脑室边界多数情况下可以辨认。
我院曾诊断过一例先天性全身巨细胞病毒感染的新生儿，患儿足月出生，选择性剖宫产娩出。
生后不能维持正常呼吸与氧合，反应差，逐渐进入昏迷，呼吸衰竭。
病死后作肺、心、脑、肾、肝、脾等多器官组织印片，发现巨细胞包涵体而确诊。
在病程中数次颅脑超声检查，影像变化符合急性脑病过程。
由于这种影像表现缺乏特异性，需在具备临床资料情况下作出相应超声提示，反映了脑内存在的病变情况，使临床治疗更加有针对性。
切不可脱离临床，随意诊断缺氧缺血性脑病。
参考文献
[1]贾译清.临床超声鉴别诊断学.1996.
[2]焦明德，田家玮,任卫东.临床多普勒超声学.1997.。